LO QUE TIENES QUE SABER DEL DINDROME DE DOWN. POR : THANYA MARIA LILI ROQUE
O Es un trastorno genĂŠtico en el cual una
persona tiene 47 CROMOSOMAS en lugar de los 46 usuales.
CAUSAS O En la mayoría de los casos, el síndrome de
Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. O El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.
Síntomas O Los síntomas del síndrome de Down varían
de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida. O La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan: O Disminución del tono muscular al nacer O Exceso de piel en la nuca O Nariz achatada O Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas) O Pliegue único en la palma de la mano O Orejas pequeñas O Boca pequeña
O Ojos inclinados hacia arriba
O Manos cortas y anchas con dedos
cortos O Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield) O En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los niĂąos tambiĂŠn pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar: Comportamiento impulsivo Deficiencia en la capacidad de discernimiento PerĂodo de atenciĂłn corto Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo: Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular
Se puede observar demencia Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas) Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
O Problemas
prolongados (crónicos) de estreñimiento O Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down) O Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación O Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
Pruebas y exámenes O Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial
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del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio. Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Ver : estudios cromosómicos Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son: Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer) ECG
O Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal O Es necesario examinar minuciosamente a
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las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer: Examen de los ojos cada año durante la niñez Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad Exámenes dentales cada 6 meses Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 años Exámenes de tiroides cada 12 meses
Tratamiento O No hay un tratamiento específico para el
síndrome de Down. Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía. O Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
O La
obesidad puede volverse un problema para los niĂąos mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorĂas son importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niĂąo.
O La formación conductual puede
ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.
O Las mujeres adolescentes y adultas
con síndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de Down: O Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas O Aprender a defenderse en situaciones difíciles O Estar en un ambiente seguro
O Si la persona tiene cualquier defecto o
problemas card铆acos, verifique con el m茅dico acerca de la necesidad de antibi贸ticos para prevenir las infecciones del coraz贸n llamadas endocarditis.
O En la mayoría de las comunidades, se ofrece
educación y capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.
Grupos de apoyo O National
Down Syndrome Society: www.ndss.org O National Down Syndrome Congress: www.ndsccenter.org
Pronóstico O Las personas con síndrome de Down están viviendo
mucho más tiempo como nunca antes. Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez. O Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos, incluyendo comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del relieve endocárdico. Los problemas cardíacos severos pueden llevar a la muerte prematura.
Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que también pueden causar la muerte prematura. El nivel de discapacidad intelectual varía de un paciente a otro, pero es normalmente moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia.
O Posibles complicaciones O Obstrucción de las vías respiratorias durante O O O O O O O O
el sueño Lesión por compresión de la médula espinal Endocarditis Problemas oculares Infecciones auditivas recuentes y mayor riesgo de otras infecciones Hipoacusia Problemas cardíacos Obstrucción gastrointestinal Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello
Cuándo contactar a un profesional médico O Se debe consultar con el médico para determinar si el niño necesita educación y entrenamiento especiales. Es importante que el niño tenga chequeos o revisiones regulares con su médico.
Prevención O Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo. O El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.
O Las
parejas que ya tienen un bebĂŠ con este sĂndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebĂŠ con el mismo trastorno.
O Exámenes como la translucencia nucal,
la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay síndrome de Down. ElAmerican College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos) recomienda hacer exámenes de detección para síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.
Nombres alternativos OTrisomĂa 21
O En diciembre de 2011, la
Asamblea General designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down.
O Con esta celebración, la Asamblea General
quiere aumentar la conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades. También quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.
O Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down,
el viernes 21 de marzo tendrán lugar varias mesas redondas sobre el tema «Salud y bienestar - Acceso e igualdad para todos» en la sala del Consejo Económico y Social (ECOSOC) desde las 13:00 a las 18:00 h. Estos actos están organizados por «Down Syndrome International», en colaboración con las Representaciones Permanentes de Australia, Brasil, India, Polonia y Japón, el Departamento de Asuntos Económicos y Sociales (DAES), el Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia (UNICEF), la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Alianza Internacional de la Discapacidad.