Ecografía en las malformaciones fetales Lic. T.M.: WALTER ROCA TREJO Hospital San Juan de Lurigancho Servicio de Ecografía
Cabeza fetal
Hallazgos anormales
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Anencefalia. Microcefalia. Macrocefalia. Cefalocele. Ventriculomegalia. Hidrancefalia. Quistes del plexo coroideo. Holoprosencefalia. Complejo de Dandy-Walker. Malformación de Arnold Chiari II.
Anencefalia: • severa anomalía incompatible con la vida postnatal, fácilmente detectable desde el primer trimestre por la ausencia de la bóveda craneal de feto.
Microcefalia: • La cabeza fetal y el cerebro es más pequeño de lo normal.
• El diagnóstico es difícil y con frecuencia tarde.
• Es importante comparar el tamaño de la cabeza con la circunferencia abdominal y la longitud del fémur con el fin de confirmar el diagnóstico.
• El DBP < P10 y la relación PC/LF < P25 para el rango normal de la EG.
Macrocefalia: • Cabeza fetal grande, por lo general
debido a la hidrocefalia severa o la presencia de masas intracraneales tales como tumores o quistes, la cual la anatomía cerebral estará distorsionada. • En condiciones raras, hay una cabeza grande con una anatomía normal, que tiene un buen pronóstico, pero a veces es un signo de trastorno de la migración neuronal severa.
Hidrocefalia severa
Teratoma cerebral
Quiste aracnoideo
Cefalocele: • protrusión de meninges solos (meningocele craneal) o meninges y tejido cerebral
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(meningoencefaloce) a través de un defecto óseo, que normalmente se encuentra en el polo occipital. Occipitales: 75%, frontales: 13% y parietales: 12%. Pueden ser aislados o asociarse por otras anormalidades como la Ventriculomegalia. Cuando el Cefalocele se extiende hasta las regiones nasal y esfenoidal, resulta difícil su identificación. Los encefaloceles masivos se asocian a microcefalia. Diagnóstico diferencial: higroma quístico, teratomas, hemangiomas, edema del cuero cabelludo.
Cefalocele:
Ventriculomegalia: • El atrio VL es normal cuando la anchura < 10mm, independientemente de la edad
gestacional. • Las mediciones de 10-15 mm se definen como ventrículomegalia limítrofe; dilatación > 15 mm se considera ventrículomegalia severa. • En casos de ventrículomegalia límite, el pronóstico depende principalmente de anomalías asociadas; es buena en el 90% de los casos, en particular cuando la dilatación es de 10-12 mm. • En los casos de ventrículomegalia grave (hidrocefalia franca), el pronóstico suele ser peor y depende principalmente de la causa de la dilatación ventricular y la presencia de anomalías asociadas.
Ventriculomegalia: Ventriculomegalia limĂtrofe
Ventriculomegalia severa
Hidrocefalia
Hidrancefalia: • Los hemisferios cerebrales están ausente y
son reemplazados por sacos membranosos que contienen LCR dentro de un cráneo de relativa capacidad normal y están usualmente conservados las estructuras de la fosa posterior, el tálamo y los ganglios basales. • Induce a destrucción del parénquima cerebral y cavitación. • Se dice que la oclusión bilateral de las arterias carótida interna conlleva a esta condición.
Quistes del plexo coroideo: • Pequeñas acumulaciones de líquido, por lo general bilaterales, en el plexo coroideo y son fácilmente reconocibles dentro de la aurícula.
• En la mayoría de los casos, son hallazgos transitorios y desaparecen al final del segundo trimestre.
• Si son aislados, no tienen consecuencias clínicas; se pueden asociar a trisomía 18 (síndrome de Edwards).
• Es más común la asociación de aneuploidía cuando: • Son bilaterales, crecen con el transcurso de la gestación, son grandes (> 10 mm), no
desaparecen a la semana 24 – 26, se acompaña de otra anomalía por pequeña que sea.
Quistes del plexo coroideo: Quiste PC < 10 mm
Varios quistes < 10 mm en PC
Quistes bilaterales > 10 mm
Holoprosencefalia: • es la consecuencia de la división fallida del prosencéfalo y que involucra el desarrollo del cráneo y del rostro fetal.
• Alobar: fácilmente detectable por la forma de herradura típico (Monoventrículo) con tálamos fusionados. • Semilobar: los cuernos frontales se fusionan, y los cuernos occipitales son anormales.
• Lobar: difícil o imposible para diagnosticar, como el defecto se limita a la zona del CSP y de las vías olfativas.
• Alobar y semilobar se asocian con frecuencia a otras anomalías, principalmente a nivel de la cara, como ciclopía, hipotelorismo, paladar hendido y probóscide.
• Se asocian frecuentemente con trisomía 13 y poco frecuente con trisomía 18. • Los hallazgos anormales y la medición del cerebelo permiten la detección de nuevas anomalías.
Holoprosencefalia:
Complejo Dandy-Walker: • Espectro de anormalidades del vermis cerebeloso, dilatación quística del 4° ventrículo y aumento de la cisterna magna.
• Malformación de Dandy-Walker: fosa posterior aumentada de tamaño, elevación del tentorio, y agenesia parcial o completa de vermis del cerebelo.
• Variante de Dandy-Walker: hipoplasia de grado variable del vermis cerebeloso con o sin agrandamiento de la cisterna magna.
• Mega-cisterna magna: cisterna magna aumentada de tamaño con integridad del cerebelo y cuarto ventrículo. • El diagnóstico de Malformación de Dandy Walker se debe considerar siempre que se encuentre una fosa posterior aumentada de tamaño.
• Se considera a la cisterna magna aumentada de tamaño cuando mide más de 10 mm en el diámetro anteroposterior.
Complejo de Dandy-Walker: Malformaci贸n de Dandy-Walker
Variante de Dandy-Walker
Megacisterna Magna
Malformación de Arnold Chiari II: • La fosa posterior es pequeño, el cerebelo muestra una típica forma de plátano y la cisterna magna se oblitera.
• A veces, la bóveda craneal tiene una concavidad frontal (signo del limón). • Se asocia a hidrocefalia de grado variable y a espina bífida abierta asociado a un meningocele.
• Los hallazgos anormales en el nivel de las órbitas incluyen hipertelorismo, ciclopía, hipertelorismo, microftalmia y Anoftalmia.
Malformaci贸n de Arnold Chiari II: Signo del lim贸n
Signo de la banana
Mielomeningocele
Tórax fetal
Hallazgos anormales
• Malformación adenomatosa quística (MAQ). • Efusión pleural. • Hernia diafragmática.
Malformación adenomatosa quística: • Suele ser unilateral. Parte del pulmón se sustituye por el tejido displásico quístico (microquístico o macroquístico) dependiendo del tamaño de los quistes.
• En el primero, los quistes son demasiado pequeños para ser visualizados por US, y la lesión aparece como un área ecogénica de tamaño variable; En este último, las lesiones quísticas se reconocen claramente.
• Las lesiones pequeñas pueden sufrir una regresión espontánea durante el embarazo o después del parto. • Las lesiones grandes causan desplazamiento mediastínico y puede ser complicado por efusión pleural. • MAQ debe diferenciarse de secuestro pulmonar, que es una estructura sólida pulmonar anormal que no se comunica con el árbol bronquial normal o los vasos pulmonares.
• Doppler color se puede utilizar para visualizar el recipiente de alimentación de la lesión, que se origina directamente desde la aorta descendente.
Malformación adenomatosa quística: MAQ microquístico (tipo III)
MAQ macroquístico tipo II ( 10 – 15 mm)
Efusión pleural: • Colección de líquido anecogénico en la cavidad pleural comprimiendo el pulmón fetal. Puede ser unilateral o bilateral.
• La lesión unilateral es generalmente un
quilotórax; lesiones bilaterales pueden ser causadas por malformaciones del corazón, infecciones o malformaciones pulmonares, por ejemplo, o pueden ser parte de la hidropesía generalizadas.
Hernia diafragmática: • Los órganos abdominales (estómago, intestino o incluso el hígado) sobresalen hacia el mediastino a través de un defecto diafragmático.
• El sitio más común del defecto está en la zona posterior izquierda. • En la vista axial del tórax fetal, el corazón se desplaza a la derecha y los pulmones se comprimen por las estructuras abdominales herniados.
• Como consecuencia de la compresión persistente, se puede desarrollar hipoplasia pulmonar, que es la principal causa de muerte neonatal.
Corazón desplazado a la derecha y pulmones comprimidos por las estructuras abdominales herniadas
Tracto gastrointestinal fetal
Hallazgos anormales
• Atresia esofágica. • Atresia duodenal. • Obstrucción intestinal. • Onfalocele. • Gastroquisis.
Atresia esofágica: • falta de visualización del estómago al US. • Está asociado con polihidramnios secundarias a la insuficiencia de la deglución fetal de líquido amniótico.
• En el 90% de los casos, se asocia con la fístula traqueoesofágica, que permite el llenado parcial del estómago incluso en presencia de polihidramnios.
• En la vista longitudinal, la porción proximal dilatado del esófago se puede ver durante la deglución fetal.
Atresia esofรกgica: sospecha de falta de visualizaciรณn del estรณmago en asociaciรณn con polihidramnios
el esรณfago proximal dilatada puede verse
Atresia duodenal: • Dilatación del estómago y el duodeno proximal (signo de la doble burbuja) y polihidramnios; esta condición se asocia frecuentemente con la trisomía 21.
dilatación del estómago y el duodeno proximal produce la signo de la doble burbuja típica
Obstrucción intestinal: • produce múltiples áreas quísticas en el abdomen debajo del hígado; en este caso, el polihidramnios es por lo general una ocurrencia tardía.
• Dilatación grave puede complicarse con perforación intestinal y ascitis.
Obstrucción yeyunal: el intestino dilatado produce múltiples áreas quísticas o tubulares de líquido en el abdomen ((a) vista sagital; (b) vista axial)
Onfalocele: • Defecto abdominal que es a nivel de la inserción del cordón umbilical. • Asas intestinales o incluso el estómago y parte del hígado pueden sobresalir a través del defecto y estar cubierto por una membrana amnio - peritoneal.
• El Dx US se puede realizar ya desde las 12 a 14 ss • Esta condición se asocia frecuentemente con cromosomopatía.
Onfalocele: Onfalocele pequeĂąo: Asas intestinales herniadas
Onfalocele grande: se observa el hĂgado herniado
Gastrosquisis: • El defecto de unos 2 a 4 cm, está en el lado derecho de la inserción del cordón umbilical y no está cubierto por una membrana; por lo tanto, las asas intestinales herniadas flotan libremente en la cavidad amniótica.
• Las anomalías asociadas son
frecuentemente intestinales y cardiovasculares.
Vías urinarias fetal
Hallazgos anormales
• Agenesia renal. • Riñón poliquístico. • Riñón multiquístico. • Obstrucción de vías urinarias.
Agenesia renal: • Los riñones y la vejiga no se pueden visualizar y oligohidramnios severo está presente debido a la falta de producción de orina fetal.
• El diagnóstico no es fácil ya que el oligohidramnios afecta la calidad de la imagen; además, las glándulas suprarrenales pueden imitar la presencia de los riñones.
• La incapacidad de visualizar las arterias renales con Doppler color puede ser una señal útil.
• Esta técnica también ayuda a confirmar un diagnóstico de agenesia renal unilateral o riñón ectópico.
Agenesia renal (Doppler color):
Riñón poliquístico: • Riñones grandes e hiperecogénicos y de manera uniforme; la vejiga está ausente, y el oligohidramnios severo está presente.
• Esta condición puede ser parte del síndrome de Meckel-Gruber en asociación con cefalocele y polidactilia.
Ambos riñones son simétricamente grandes y uniformemente hiperecoicos; oligohidramnios severo está presente
Riñón multiquístico: • que suele ser unilateral, el riñón afectado se agranda debido a la presencia de
múltiples quistes de tamaño variable como consecuencia de la displasia de inicio temprano del riñón en desarrollo.
• El tamaño del quiste puede disminuir durante la vida intrauterina o después del nacimiento.
• Cuando el RMQ es un hallazgo aislado, no hay aumento del riesgo de alteraciones cromosómicas.
• Los casos de afectación bilateral se asocian a oligohidramnios grave e hipoplasia pulmonar, y tienen mal pronóstico.
Riñón multiquístico: El riñón (flechas) es grande en comparación con el riñón contralateral normal debido a la presencia de múltiples quistes de tamaño variable
Obstrucción de vías urinarias: • Causa diferentes hallazgos ecográficos en función del nivel de la obstrucción. • Obstrucción de nivel alto: como la estenosis pieloureteral, provoca la dilatación de la pelvis renal y los cálices de grados variables, lo que lleva a un adelgazamiento del parénquima renal.
• Obstrucción de nivel medio: como la estenosis ureterovesical, reflujo vésico-ureteral y
megauréter primitivo, el uréter dilatado aparece como una estructura tubular quística irregular con pielectasia asociado de grados variables.
• Obstrucción del tracto urinario inferior: puede incluir válvulas uretrales posteriores y atresia uretral. En estas condiciones, el signo ecográfico importante es severa dilatación de la vejiga.
• En los casos de las válvulas uretrales posteriores, la uretra proximal dilatada también puede ser visualizado, formando la apariencia de ojo de cerradura típica de la vejiga.
Obstrucción de vías urinarias:
hidronefrosis unilateral moderado-grave(calipers: pelvis renal). El parénquima renal es normal
Obstrucción vesicoureteral que conduce a la dilatación del uréter (U) y la pelvis (P). B, vejiga
Dilatación vesical severa en las válvulas uretrales posteriores. La uretra proximal dilatada causa el aspecto de ojo de cerradura típica de la vejiga
Sistema esquelético fetal
Hallazgos anormales en
• Huesos largos y extremidades. • Columna y tórax fetal. • Cabeza. • Grado de mineralización.
Huesos largos y extremidades: • Evaluar la relación entre el rizomélico (fémur : húmero), mesomélica (tibia : peroné,
• • • •
radio : cúbito) y acromélico (manos : pies) partes de los miembros debe ser considerado. Hipoplasia de un solo segmento se define como rizomelia, mesomelia o micromelia, dependiendo del segmento. Si el miembro es totalmente hipoplásico, se utiliza el término “micromelia. Forma anormal y las fracturas de los huesos largos también pueden ser vistos. Posiciones anormales de las extremidades incluyen pie Bot y la desviación cubital de la mano.
Huesos largos y extremidades:
Miembros superiores e inferiores normales: visualizaci贸n del hombro, el brazo, el antebrazo y la mano, del muslo, la pantorrilla y los pies, EG 21 ss; manos y el pies, EG 25 ss
Huesos largos y extremidades:
Micromelia de los miembros inferiores, corta y una forma anormal
FĂŠmur hipoplĂĄsico, anormalmente curvada,
Pie Bot
Columna y tórax: • Una columna vertebral de forma anormal puede ser debido a la escoliosis o hemivértebra.
• Un pecho hipoplásico es común a diversas displasias esqueléticas y puede causar muerte neonatal como consecuencia de la hipoplasia pulmonar asociada.
Hipoplasia severa del tórax y acondrogénesis en feto de 22 semanas
Cabeza: • La cabeza deformada es más común debido a la sinostosis. El signo característico es el cráneo de hoja de trébol, que es típico de la displasia tanatofórica.
• Otras anormalidades incluyen abombamiento frontal y micrognatia.
Cráneo en hoja de trébol
Prominencia frontal
Grado de mineralización: • Huesos del cráneo delgados y transparentes son signos de hipomineralización, que se observa comúnmente en asociación con osteogénesis imperfecta y hipofosfatasia.
Huesos del cráneo fino y transparente (puntas de flecha): un signo de hipomineralización en la osteogénesis imperfecta
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