Febrero de 2013
Edici贸n N潞 01
En este mes de Febrero, le presentamos la primera edición especial de tu revista Embriología Experimental, la esperanza de un mundo nuevo, dedicada a cada uno de ustedes los lectores, abordaremos temas de gran importancia y relevancia en lo que respecta a la embriología y la medicina. Debido a que en esta edición encontraran información muy importante sobre la cirugía fetal y como esta ayuda a combatir enfermedades en los fetos además conocerá como los científicos han logrado descubrir genes que determinan el autismo en los niños. Esperando sea totalmente de su agrado y disfrute al informarse de los avances que suceden en el mundo. Publicación periódica de ediciones mensuales. Prohibida su venta.
La Cirugía fetal para la espina bífida mejora grandemente la movilidad del niño
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Estado Actual de la Cirugía Fetal: Evidencias y Experiencias
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La cirugía fetal puede mejorar el pronóstico de los niños con mielomeningocele
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Viaje al Placenta
Interior
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Fuente: Hospital de Niños de Philadelphia
La Cirugía fetal para la espina bífida mejora grandemente la movilidad del niño
Realizando cirugía delicada en la matriz, los meses antes de nacimiento, pueden mejorar substancialmente los resultados para los niños con un defecto de nacimiento común, de desactivación de la espina dorsal. Los Expertos en El Hospital de Niños de Philadelphia (CHOP) levaron una nueva demostración del estudio del punto de referencia en tierra que la cirugía fetal para la espina bífida reduce grandemente la necesidad de desviar el líquido del cerebro, mejora movilidad y mejora las ocasiones que un niño podrá recorrer independientemente.
La Espina bífida es el defecto de nacimiento más común del sistema nervioso central, afectando a cerca de 1.500 bebés soportados cada año en los Estados Unidos. “Éste es la primera vez en historia que podemos ofrecer esperanza real a los padres que reciben una diagnosis prenatal de la espina bífida,” dijimos a N. Scott Adzick, M.D., Cirujano-en-Jefe en El Hospital de Niños de Philadelphia, director del Centro del Hospital de Niños para la Diagnosis y el Tratamiento Fetales, y autor importante de los resultados federal patrocinados de la información de un estudio de una juicio clínica de la cirugía fetal para el myelomeningocele, el formulario más severo de la espina bífida. Adzick, que llevó a personas en la TAJADA que promovió las cirugías fetales para esta condición y fijó el escenario para esta juicio clínica, adicional, “Esto no es una vulcanización, pero esta juicio demuestra científico que podemos ahora ofrecer cirugía fetal como asistencia estándar para la espina bífida.”
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Myelomeningoce es devastador, ocurriendo cuando la parte de la columna espinal no se cierra alrededor de la médula espinal, no pudiendo protegerla durante escenarios del revelado fetal. Los sobrevivientes A largo plazo de la condición sufren con frecuencia incapacidades de por vida, incluyendo parálisis, los problemas del diafragma y del intestino, la hidrocefalia (presión del líquido excesiva en el cerebro), y las debilitaciones cognoscitivas.
Los investigadores Fetales de la cirugía ahora han señalado resultados muy esperados de una juicio clínica sin precedente que comparó resultados de prenatal, o fetal, la cirugía comparados con cirugía postnatal, la cirugía convencional para esta condición neurológica de desactivación.
Dos y la mitad de años después de la cirugía fetal, los niños con espina bífida podían mejor recorrer, cuando estaban comparados a los niños que recibieron cirugía poco después del nacimiento. Los Pacientes que recibieron cirugía fetal también rayaron mejor en pruebas de la función de motor. Dentro de un año después de la cirugía fetal, eran menos probable necesitar una derivación, un tubo quirúrgico implantado que sale el líquido del cerebro.
Cómo Juicio Fetal de la Cirugía Conducto
Tres centros fetales de la cirugía participaron en la Administración del Estudio de Myelomeningocele (MOMS) juicio-en El Hospital de Niños de Philadelphia, de la Universidad de Vanderbilt, y de la Universidad de California San Francisco. El centro de la bioestadística en la Universidad de George Washington (GWU) servida como el centro que coordinaba y supervisó la colección y el análisis de datos, mientras que el Instituto Nacional de Eunice Kennedy Shriver de Saludes Infantiles y del Revelado Humano patrocinó la juicio.
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El estudio de las MAMÁES era una juicio clínica anticipada, seleccionada al azar. Un señal de su prominencia es que toda la cirugía fetal de los E.E.U.U. centra no participar en la juicio acordada para no realizar ninguna cirugía fetal para la espina bífida durante la duración de siete años de la juicio. La meta de ensayo era alistar a 200 pacientes, pero el NIH terminó la juicio en diciembre de 2010, después de que hubieran ocurrido 183 cirugías, sobre la base de pruebas sin obstrucción de la eficacia para el procedimiento prenatal. En la juicio, las mujeres cuyos fetos habían sido diagnosticados con espina bífida hicieron contacto con el centro que coordinaba de la juicio en GWU si eligieron ofrecerse voluntariamente para el estudio. Ese centro destinó aleatoriamente la mitad de las mujeres elegibles para recibir la cirugía prenatal, la otra mitad para recibir cirugía postnatal. La cirugía Postnatal exigió salida por la sección cesariana prevista en la gestación de 37 semanas, después de lo cual las personas quirúrgicas repararon la apertura en la espina dorsal recién nacida, generalmente en el plazo de 24 horas después del nacimiento.
En la cirugía prenatal, hecha entre la gestación de 19 y 26 semanas, las personas quirúrgicas hicieron incisiones en el moldemadre y su útero, después repararon la lesión de la espina bífida mientras que el feto estaba en la matriz. Los Moldes-madre en este grupo tirante cerca del centro para la supervisión en curso, entonces experimentaron salida por la sección cesariana prevista en 37 semanas, o anterior, porque llegaron muchos de los bebés en el grupo prenatal de la cirugía prematuramente. Los requisitos complejos de esta cirugía fetal requieren a personas multidisciplinarias altamente sofisticadas. El programa de la TAJADA incluye a especialistas en cirugía fetal, neurocirugía, obstetricia, remedio maternal-fetal, cardiología, anesthesiology y cuidado, neonatology, y oficio de enfermera críticos.
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En ambos grupos de estudio, los cirujanos utilizaron la misma técnica para revestir el myelomeningocele con las capas múltiples del propio tejido del feto. “Esta lesión sale de la médula espinal expuesta, así que es esencial proteger este tejido contra daño neurológico,” dijo al autor Leslie N. Sutton, M.D., Jefe del estudio de la Neurocirugía en El Hospital de Niños de Philadelphia. La investigación Anterior había establecido que en myelomeningocele, el líquido amniótico y otras características del ambiente intrauterino dañan la médula espinal expuesta.
Edificio el Décadas de Investigación Comenzando hace dos décadas, promoviendo los estudios animales por Adzick y a los colaboradores tales como Martin Meuli, M.D. (ahora Cirujano-en-Jefe en el Hospital de Niños de Zurich en Suiza) mostró que la sincronización de la reparación del myelomeningocele era importante, el encontrar confirmado por experiencia clínica en la cirugía fetal hecha antes de las MAMÁES de ensayo. “El daño a la médula espinal y a los nervios es progresivo durante embarazo, tan hay un análisis razonado para realizar la reparación por la vigésima sexta semana de la gestación, bastante que después de nacimiento,” dijo a Sutton.
El myelomeningocele subyacente del revelado espinal anormal acciona una cascada de consecuencias de desactivación, incluyendo la debilidad o la parálisis debajo del nivel del defecto en la columna espinal. Además, el fuga del líquido cerebroespinal con el defecto abierto de la espina bífida da lugar al herniación del médula oblonga hacia abajo en el canal espinal en la condición del cuello-uno llamada herniación del hindbrain. El herniación del Hindbrain obstruye el flujo del líquido cerebroespinal dentro del cerebro, llevando a la hidrocefalia, una acumulación peligrosa para la vida del líquido que pueda herir el cerebro que se convierte. Los Cirujanos deben implantar una derivación, un tubo hueco que salga el líquido del cerebro en la cavidad abdominal del niño. Sin Embargo, las derivaciones pueden infectarse o cegarse, a menudo requiriendo una serie de repuestos sobre el curso de la vida de un paciente.
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Qué el Estudio Encontró El estudio actual señala datos sobre 158 pacientes que fueron seguidos por lo menos un año después de la cirugía. Clínicos que eran independiente de las personas quirúrgicas y cegada (no informado cuáles las dos cirugías un niño dado recibido) evaluado los niños del estudio en un año de edad y otra vez a la edad de 30 años meses.
En un año de edad, el 40 por ciento de los niños en el grupo prenatal de la cirugía había recibido una derivación, comparada al 83 por ciento de los niños en el grupo postnatal. Durante embarazo, todos los fetos en la juicio tenían herniación del hindbrain. Sin Embargo, a la edad de 12 años los meses, una mitad (el 36 por ciento) de los niños en el grupo prenatal de la cirugía tenían no más cualquier prueba del herniación del hindbrain, comparada al solamente 4 por ciento en el grupo postnatal de la cirugía.
A la edad de 30 meses, niños en el grupo prenatal tenían muescas importante mejores en mediciones de la función de motor. Mientras Que la capacidad de recorrer depende del nivel de la lesión de la espina bífida, el estudio encontró un aumento doble en proporción a niños capaz de recorrer sin las muletas o el otro por ciento asistiré devices-42 en el grupo prenatal comparado al 21 por ciento en el grupo postnatal.
Como con cualquier cirugía, la cirugía fetal lleva riesgos. La cirugía Fetal en este estudio aumentó el riesgo de nacimiento prematuro y marcar con una cicatriz en el útero del moldemadre. “Además, el sitio quirúrgico en el útero usado para la cirugía fetal requiere que el molde-madre tendrá que experimentar una sección cesariana para cualquier nacimiento subsiguiente,” dijo la Marca P. Johnson, M.D., director del con-autor del estudio de la obstetricia en el Centro para la Diagnosis y el Tratamiento Fetales (la CFDT).
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“Los moldes-madre, los niños y las familias que participaron en esta juicio de las MAMÁES, y que están continuando estar disponibles para los estudios complementarios, han hecho una contribución importante a nuestro conocimiento y tratamiento de la espina bífida,” dijo Lorri J. Howell, R.N., M.S., Director Ejecutivo de la CFDT, y autor del estudio. “Debido a su implicación, podemos mejor aconsejar exactamente a otras familias sobre lo que significará tener un niño con espina bífido y ofrecer a un tratamiento quirúrgico prenatal riguroso probado, innovador.”
Pasos De Progresión Siguientes en Cirugía Fetal Aunque los resultados de ensayo marquen una piedra miliaria en el tratamiento de la espina bífida, no cada mujer que lleva un feto con espina bífida puede ser un candidato conveniente a cirugía fetal.
Por ejemplo, no incluyeron a las mujeres seriamente obesas en el estudio actual porque tienen un riesgo más alto de complicaciones quirúrgicas. Adzick observó que la investigación adicional continuará refinar técnicas quirúrgicas y mejorar métodos para reducir los riesgos a los moldes-madre y a los fetos. Mientras tanto, Adzick concluido, “Los resultados experimentales de los estudios animales y los resultados de la juicio de las MAMÁES sugieren que la cirugía prenatal para el myelomeningocele pare la exposición de la médula espinal que se convierte al líquido amniótico y de tal modo evite daño neurológico adicional in útero. Además, parando el escape del líquido cerebroespinal del defecto del myelomeningocele, la cirugía prenatal invierte el herniación del hindbrain in útero. Creemos que esto a su vez atenúa el revelado de la hidrocefalia y la necesidad del desviar después de nacimiento.” Adzick agregó que este éxito demostrado para la cirugía fetal puede ensanchar su aplicación a otros defectos de nacimiento, muchos cuyo sea más raro pero más uniformemente mortal que espina bífida. El centro completo del Hospital de Niños ofrece ya la cirugía fetal para las condiciones fetales peligrosas para la vida seleccionadas.
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El Hospital de Niños de Philadelphia comenzó a realizar la cirugía fetal para la espina bífida en 1998, tres años después de Adzick pusieron en marcha el Centro para la Diagnosis y el Tratamiento Fetales. Los partes del Centro de mejorías neurológicas en espina bífida, sobre la base de 58 cirugías fetales hasta el 2003, ayudado a descansar la base para las MAMÁES de ensayo.
Para Adzick, que ha estado trabajando para avance cirugía fetal desde la ejecución de estudios preclínicos en el principios de los 80, “Es muy gratificante tomar esta idea hacia adelante durante 30 años, empezando por un concepto y ahora el ofrecimiento esperanza-a las familias, a los moldes-madre y a los niños ellos mismos.”
Copilado por: Yulimar Agüero Tomado de: http://www.newsmedical.net/news/20110209/34 19/Spanish.aspx
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Autor: Agustín Asensio
Estado Actual de la Cirugía Fetal: Evidencias y Experiencias
Actualmente, hay diversas malformaciones congénitas que comprometen la vida del propio feto o la del recién nacido que pueden ser reparadas o atenuadas mediante la cirugía fetal. Muchas veces, la intervención intrauterina es resolutiva y evita los problemas del feto, y otras se consigue hacer viable un embarazo con malformación grave letal mediante intervención prenatal paliativa (y que después podrá acabar de repararse de forma definitiva en el periodo neonatal). Básicamente, se utilizan técnicas de cirugía abierta, de fetoscopia y de colocación de catéteres con punción y control ecográfico.
También se considera terapia fetal invasiva la realizada durante el parto, estando el paciente con soporte respiratorio por la placenta, lo que se conoce como terapia EXIT, del acrónimo inglés exutero intrapartum treatment. Se están corrigiendo de forma prenatal malformaciones letales para el feto como la hernia diafragmática congénita grave, las tumoraciones pulmonares y cervicales de gran tamaño, el teratoma sacrocoxígeo, las obstrucciones del sistema urinario o los problemas de las gestaciones de gemelos. También se tratan malformaciones no letales, pero muy mutilantes para la futura vida del niño, como son el mielomeningocele o la espina bífida. Estas intervenciones se hacen abriendo el útero, exteriorizando parcialmente el feto para operarlo y, posteriormente, cerrando la incisión uterina y materna. Algunos casos pueden hacerse por fetoscopia, introduciendo una cámara especial de laparoscopia en la cavidad uterina.
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Estas intervenciones tienen un riesgo para la vida fetal, sobre todo en casos de prematuridad por aparición precoz de contracciones uterinas, y, aunque no hay mortalidad materna, suponen una agresión para la madre gestante. Aun así, se han realizado con éxito centenares de casos en el mundo, puede representar la única posibilidad para la supervivencia del hijo y tiene que valorarse la balanza entre riesgo asumible y el beneficio obtenido. La investigación en nuevas técnicas menos invasivas, en el control de la dinámica uterina y en la aplicación en las diferentes malformaciones fetales tiene un papel muy importante de cara a los próximos años.
En la década de 1980 se iniciaron de forma experimental los primeros estudios de cirugía fetal con animales en la Universidad de California (San Francisco) por parte de los doctores Harrison y Adzick. Fue en la década de 1990 cuando se aplicó en clínica humana y se fueron delimitando las patologías y sus aplicaciones.
En España, los antecedentes son escasos y comienzan con el programa fetal desarrollado en Barcelona a partir de 1997, fruto de la relación de los docotres Adzick (Children’s Hospital, Filadelfia [EE. UU.]) y V. Martínez-Ibáñez (Hospital Valle de Hebrón, Barcelona). Se empezaron a tratar casos de transfusión feto-fetal entre gemelos después de la llegada del doctor E. Gratacós. En 2001 el doctor Peiró impulsa la formación del grupo de trabajo para confeccionar y organizar una Unidad de Cirugía Fetal, con grandes logros en el tratamiento de la transfusión feto-fetal y en la hernia diafragmática congénita. Se trata del primer centro europeo que aplica estas técnicas, junto con Zúrich y Londres.
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En el año 2007 se forma la segunda Unidad de Terapia Fetal en España en los Hospitales Universitarios Virgen del Rocío de Sevilla, de la mano de los doctores Antiñolo (Ginecología y Obstetricia), de Agustín (Cirugía Pediátrica), Losada (Neonatología) y Márquez (Neurocirugía). Es en este año cuando se realiza en dicho centro la primera intervención fetal de un paciente con un mielomeningocele en Europa. Finalmente, en mayo de 2011 se ha sumado a este grupo de hospitales también el Hospital Infantil La Paz, al realizar su primer EXIT en un neonato con una masa pulmonar y compresión de la vía aérea.
Para centrarnos un poco más en el tema, diríamos que la terapia invasiva puede realizarse durante el embarazo mediante cirugía abierta (como es en el caso del mielomeningocele o del teratoma sacrocoxígeo), o mediante cirugía cerrada o endoscópica (que sería el caso de la hernia diafragmática congénita). El paradigma de la terapia invasiva durante el parto (EXIT) sería el teratoma cervical.
Espina Bífida En el caso de la espina bífida, recordemos que se trata de una malformación congénita del tubo neural, que se produce cuando uno o varios arcos vertebrales posteriores no se fusionan correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección. El caso más extremo es el mielomeningocele (MM) o espina bífida abierta. Aunque la causa última de este trastorno se desconoce, se sabe que está asociada a la deficiencia de ácido fólico y que tiene un componente hereditario. Los síntomas del mielomeningocele pueden incluir parálisis total o parcial de las piernas, incontinencia urinaria y/o fecal, hidrocefalia, riesgo de infecciones graves (como meningitis) y alteraciones neuropsicológicas. En esta entidad se ha debatido mucho el beneficio de la cirugía durante el periodo fetal.
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Desde hace muchos años, en distintos países de América (y en especial en Brasil y en EE. UU.) se ha realizado corrección anatómica del MM durante el embarazo. Las series de pacientes eran amplias pero no existía una evidencia científica clara que justificara una decisión tan controvertida1,2. En este sentido, se puso en marcha el estudio Management Of the Mielomeningocele Study (MOMS), cuyo resultado ha evidenciado los beneficios derivados de una intervención tan precoz3 y que se valora en este número de Evidencias en Pediatría4. En él, se constata la reducción del número de derivaciones ventriculo peritoneales que precisarían realizarse en los recién nacidos con MM, así como una mejoría en el desarrollo motor a los 30 meses de vida en aquellos pacientes corregidos con cirugía intrauterina. Por supuesto, esta cirugía se asocia a un mayor riesgo, tanto fetal como materno, pero es asumible en base a sus beneficios. En nuestro país solo se han corregido tres pacientes con esta enfermedad y los tres han sido intervenidos en el Hospital Universitario Virgen del Rocío. Hemos constatado el efecto favorable sobre estos pacientes y pensamos que es una alternativa válida, especialmente en los casos de afectación amplia o alta, y que puede reducir la morbilidad de una manera significativa.
Teratoma Sacrocoxígeo (TSC)
Tiene un excelente pronóstico, dependiendo del grado de resección quirúrgica, del momento del diagnóstico y de la potencialidad de malignizarse. El TSC fetal está caracterizado por tener una mayor mortalidad y un mayor número de complicaciones perinatales. La ruptura durante el embarazo, el parto pretérmino y la distocia son algunas de ellas. La rotura del tumor puede ser consecuencia del parto distócico o también de un embarazo mal controlado. La prematuridad puede ocasionarse por un polihidramnios o por la distensión uterina por el tumor. En esta circunstancia, lo adecuado sería efectuar una reducción uterina mediante amniodrenajes. La distocia puede evitarse mediante una cesárea electiva. Sin embargo, el feto en ocasiones desarrolla una insuficiencia cardiaca congestiva por fallo cardiaco de alto flujo, placentomegalia e hidrops. Estas circunstancias ocasionan una mayor demanda metabólica y un fenómeno de robos vasculares que ocasionan la muerte del feto. 14
Por tanto, en un pequeño número de fetos con este problema el manejo quirúrgico intrauterino permite la reducción tumoral y la desaparición de este cuadro clínico letal. El tratamiento quirúrgico actual sería, en este caso, realizar una cirugía fetal abriendo el útero (de la misma manera a como se realiza para el MM) y exteriorizar solamente el tumor, para conseguir una resección parcial que tenga por consecuencia reducir las fístulas arteriovenosas y haga desaparecer la insuficiencia cardiaca y todas sus complicaciones. La supervivencia de estos fetos depende de un buen diagnóstico prenatal y de un tratamiento quirúrgico activo. La experiencia mundial es escasa, destacando la serie del Hospital de Niños de Filadelfia (EE. UU.), en la cual se ha intervenido a cuatro pacientes con edades comprendidas entre las 21 y las 26 semanas de gestación. El parto se realizó entre la 29 y la 31 semana y sobrevivieron tres de los cuatro fetos intervenidos5-8.
Hernia Diafragmática Congénita (HDC)
Los fetos con hernia diafragmática congénita (HDC) pueden ser hoy estratificados en grupos de bajo y alto riesgo basados en la edad gestacional, en la presencia o ausencia de herniación del hígado y en la estimación del tamaño pulmonar mediante la relación pulmón-cabeza (LHR o lung-to-head ratio). Así, los fetos de alto riesgo, con diagnóstico antes de la semana 24 de gestación, herniación hepática y LHR < 1 tienen un pronóstico extremadamente malo (90% de mortalidad) y, por lo tanto, serían candidatos a recibir tratamiento intrauterino mediante lo que se conoce como oclusión traqueal. Estudios en animales habían demostrado que el crecimiento del pulmón fetal es controlado primariamente por fuerzas mecánicas, en especial distensión o estiramiento. Un caso descrito varias décadas atrás dio la clave para el siguiente paso y así iniciar la investigación en oclusión traqueal9-11. En 1941, Potter et al. notaron en la autopsia de un recién nacido con HDC que uno de sus lóbulos pulmonares estaba desconectado del resto de su vía aérea y que este lóbulo estaba sobre distendido y lleno de líquido, a diferencia del resto del pulmón, que estaba hipoplásico12.
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Otros casos de atresia laríngea confirmaron esta observación y dieron luz para plantear que mantener el líquido pulmonar fetal y, por consiguiente, la expansión pulmonar, podría prevenir o revertir la hipoplasia pulmonar asociada a HDC. Más tarde, experimentos en corderos mostraron que la oclusión traqueal in utero podía corregir la hipoplasia pulmonar asociada a HDC, empujando las vísceras de vuelta a la cavidad abdominal y desarrollando pulmones que al nacer son de mayor tamaño y mejor función13. El espectacular crecimiento del parénquima pulmonar posterior a la oclusión traqueal in utero se produce por proliferación celular, con aumento del contenido total de proteínas y ADN, manteniendo una relación ADN-proteína normal. A pesar de acelerar el crecimiento pulmonar, la oclusión traqueal retarda la madurez pulmonar en corderos, evidenciada por una menor producción de fosfolípidos de surfactante, SP-A, SP-B y menor número de neumocitos tipo II, efecto reversible con el uso de corticoides prenatales. También se ha observado que, tras la oclusión traqueal, los pulmones desarrollan una mayor área vascular, con menor desarrollo de la capa muscular de los vasos pequeños, llevándola a niveles normales, y una capa adventicia que se reduce también al grosor normal14,15.
Hoy solo se ofrece oclusión traqueal in útero al feto con HDC muy grave, definida por herniación hepática y LHR < 1. Si el feto tiene una LHR entre 1 y 1,4, ofrecemos la extracción del feto mediante EXIT para instituir lo que se conoce como terapia ventilatoria optimizada: maduración pulmonar con corticosteroides, parto planificado a término, EXIT electivo, intubación traqueal y nasogástrica, aplicación de surfactante antes de la primera ventilación pulmonar, oxido nítrico y ventilación de alta frecuencia con presiones pulmonares bajas16. La cirugía correctora del defecto se realiza cuando el paciente tiene una estabilidad hemodinámica bien establecida. Actualmente, este tipo de abordaje en EXIT solo se realiza en el Hospital Universitario Virgen del Rocío como estudio piloto.
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Fotocoagulación Intrauterina de la Transfusión Feto-Fetal en Gemelos Idénticos
En uno de cada 200 casos los gemelos idénticos se pasan sangre el uno al otro, a través de vasos sanguíneos en la placenta que normalmente no deberían existir. Con la ayuda del láser se coagulan los vasos de la placenta entre los dos gemelos, separando así ambas circulaciones placentarias y permitiendo el desarrollo de ambos fetos. En el caso de los derrames pleurales congénitos, se produce un aumento de líquido en la pleura que impide que el pulmón se desarrolle. En estos casos se coloca un drenaje, guiado mediante ecografía, que va desde la cavidad torácica al líquido amniótico. Con esto se consigue mejorar el estado hemodinámico y evitar o tratar el hidrops. Después del nacimiento se retiran los tubos y se trata definitivamente la causa que motivó esta situación.
Brida Amniótica
En este problema se crea una banda fibrosa a partir de la placenta que envuelve una extremidad y la constriñe pudiendo llegar en algunos casos a amputarla. La intervención secciona esa banda. Se introduce un fetoscopio con un terminal de láser en el extremo que secciona la banda sin dañar el resto de los tejidos. Este procedimiento fue descrito por los facultativos del Hospital Valle de Hebrón de Barcelona, después de realizar un trabajo experimental en ovejas. Los casos tratados en humanos son muy pocos pero han evitado la pérdida del miembro secundaria a la isquemia. La indicación es brida amniótica con compromiso vascular y edema distal a la misma.
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Teratomas Cervicales
Los teratomas cervicales son tumores de células germinales que contienen los tres elementos: ectodermo, mesodermo y endodermo. Los teratomas en esta localización suponen el 3% de todos los teratomas neonatales. No hay diferencia racial ni de género en la incidencia de estos tumores. Las masas suelen ser quísticas pero tienen siempre un componente sólido. Lo que va a condicionar el pronóstico siempre es el grado de inmadurez celular de sus componentes. El problema fundamental en el periodo perinatal es el compromiso de la vía aérea en los teratomas gigantes, por lo que es importantísimo el diagnóstico prenatal precoz. Ecográficamente, son masas multiloculadas, quísticas y sólidas, que poseen calcificaciones. Habitualmente se originan en la parte anterolateral del cuello. También existe polihidramnios cuando la masa obstruye no solo la vía aérea, sino también el esófago. Puede haber hidrops fetal de origen no inmune.
Los teratomas cervicales pequeños pueden tratarse satisfactoriamente en el periodo postnatal, siendo los gigantes los que tienen que ser tratados prenatalmente. Los procedimientos que se realizan prenatalmente son la resección intrauterina, la resección durante el parto en soporte placentario (EXIT), la aseguración de la vía aérea mediante intubación en EXIT, la realización de la traqueostomía en EXIT y posterior resección postnatal. Tanto en el Hospital Valle de Hebrón como en el Hospital Universitario Virgen del Rocío hemos tratado pacientes con teratoma cervical mediante EXIT y traqueostomía o EXIT e intubación y posterior extirpación con la vía aérea ya asegurada. La evolución ha sido buena en todos los casos tratados.
Epignathus Gigante
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Los tumores benignos que ocluyen totalmente la vía aérea, como el epignatus gigante, deben tratarse durante el parto mediante cirugía EXIT, ya que no tienen otra opción de supervivencia. Los casos descritos son pocos, pero los resultados son muy gratificantes. En resumen, debemos aceptar que la cirugía fetal ha dejado de ser un tratamiento experimental en estos momentos. Ya existen estudios prospectivos, aleatorizados y una creciente evidencia científica suficiente que avala la realización de procedimientos quirúrgicos en fetos. El futuro de los mismos vendrá determinado por los avances tecnológicos y por el análisis minucioso de la experiencia actual.
Copilado por: Yulimar Agüero Tomado de: http://www.evidenciasenpedi atria.es/DetalleArticulo/_LLP 3k9qgzIh7aNQBiadwmcR1e5 NC8Qh1mwoab3UfOi6eiPTC1 60_mvzxs9KwFG0rEYgyZabQ06g1DE9FYJqFg
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Autores: González de Dios J, Buñuel Álvarez JC
La cirugía fetal puede mejorar el pronóstico de los niños con mielomeningocele
Objetivo: comparar la eficacia y seguridad de la cirugía prenatal (Cpre) del mielomenigocele (MM) con el tratamiento quirúrgico estándar (Cpos). Diseño: ensayo clínico aleatorizado (ECA) multicéntrico. Emplazamiento: hospitalario. Tres centros con cirugía maternofetal de Estados Unidos. Población de estudio: los criterios de inclusión fueron embarazo de un solo feto, MM cuyo límite superior estuviera entre las vértebras T1 y S1, evidencia de herniación del romboencéfalo, edad gestacional entre 19 y 25,9 semanas en el momento de la aleatorización, cariotipo normal, residencia en Estados Unidos y edad de la gestante ≥ 18 años.
Los criterios de exclusión fueron otras malformaciones no relacionadas con el MM, cifosis grave, riesgo de parto pretérmino, abruptio placenta e, índice de masa corporal materno ≥ 35 y contraindicación para la cirugía (incluida histerotomía previa). Se incluyeron en el estudio 183 gestantes. El análisis de los resultados se realizó por intención de tratar. Intervención: existieron dos grupos de comparación, Cpre (n = 92) y Cpost (n = 91). El ensayo fue detenido al demostrarse eficacia de la cirugía fetal, mostrándose los resultados de 158 pacientes cuyos datos estaban disponibles a los 12 meses y de 134 cuyos resultados estaban disponibles a los 30 meses.
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Medición del resultado: se evaluaron dos variables de resultado principales: variable 1) variable compuesta (medida a los 12 meses) resultado de sumar muertes fetales o neonatales y necesidad de colocar válvula de derivación (esta fue valorada de forma independiente y ciega por un grupo de neurocirujanos que desconocían a qué grupo pertenecía cada niño); variable 2) variable compuesta (medida a los 30 meses) formada por la valoración del desarrollo mental (Mental Developmental Index [MDI], Bayley Scales) y valoración de la función motora ajustando por el nivel de lesión. El nivel anatómico de la lesión fue determinado por un grupo de radiólogos de forma independiente, basándose en la radiografía practicada a los 12 meses. Un pediatra independiente evaluó el nivel funcional de la lesión, valoración que fue confirmada mediante revisión del vídeo por un experto independiente.
Resultados principales: para la variable 1, los hijos de las gestantes asignadas al grupo Cpre presentaron este evento en el 68% de los casos, frente a un 98% en el grupo Cpos (riesgo relativo [RR]: 0,70; intervalo de confianza del 95% [IC 95%]: 0,58 a 0,84). Para la variable 2, la diferencia fue favorable al grupo Cpre: puntuación de la escala: 148,6 ± 57,5 frente a 122,6 ± 57,2 en Cpos. Ninguna gestante falleció. Pero la Cpre conllevó mayor morbilidad materna: diferencias significativas en deshiscencia uterina (10 frente a 0% en Cpos), transfusión materna (9 frente a 1%), oligoamnios (21 frente a 4%) y desprendimiento de placenta (6 frente a 0%) y fetal: diferencia significativa en mayor prematuridad (13% prematuros < 30 semanas de gestación frente a 0% en Cpos) y síndrome de distrés respiratorio (21 frente a 6%). Conclusión: la Cpre reduce la necesidad de colocar derivaciones de líquido cefalorraquídeo y mejora los resultados motores a los 30 meses de edad. También se asocia a mayor morbilidad materna y a un mayor riesgo de parto prematuro. Copilado por: Yimileth Alvarez Tomado de: http://www.evidenciasenpediatria. es/DetalleArticulo/_LLP3k9qgzIh7 aNQBiadwmVm10EszF1fL6NoKZ UOaomBpHfHjOcQUy8nkbNqBlvNcIkPfoXlufN9By99KoRlvQ
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Autor: Patricia Cáceres
Viaje al Interior de la Placenta Científicos logran secuenciar el genoma de un feto humano usando solo saliva del padre y sangre de la madre embarazada, e identifican muchos más genes vinculados al trastorno conocido como autismo Desde el primer momento que una mujer descubre que está embarazada comienza una auténtica carrera de visitas al doctor. Ecografías, biopsias, análisis de orina y sangre, control de peso y tensión, son algunas de las muchas pruebas prenatales algunas, molesta que permiten seguir muy de cerca el desarrollo del embarazo y comprobar que tanto la madre como el bebé gozan de buena salud. El método que existe en la actualidad para corroborar trastornos genéticos prenatales como el síndrome de Down consiste en tomar muestras del líquido que rodea al feto en el saco amniótico dentro del útero, o extraer un pequeño trozo de tejido del útero durante las primeras etapas del embarazo.
Pero estas pruebas, que requieren introducir agujas en el útero y placenta, son consideradas invasivas. Sin embargo, esta práctica podría cambiar gracias a un equipo de científicos de Estados Unidos que, por vez primera, lograron secuenciar el genoma de un feto humano usando solo saliva del padre y sangre de la madre embarazada.
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Publicado en la revista Science Translational Medicine, el estudio recuerda que el ADN del feto está presente en la corriente sanguínea de la madre desde pocas semanas después de la concepción. De ahí que varios investigadores en todo el mundo hayan intentado diseñar pruebas de sangre materna con las cuales se puedan detectar defectos genéticos en el nonato. Para arribar a estos resultados los científicos analizaron la sangre de una mujer con 18 semanas de embarazo y la saliva del padre. Con estas muestras genéticas los investigadores reunieron suficiente información para trazar el ADN del feto. En aras de comprobar la exactitud de su predicción tomaron muestras del ADN real del bebé después del nacimiento y descubrieron que habían logrado identificar 39 de 44 mutaciones. Según el doctor Jay Shendure, líder del estudio, «esta investigación presenta la posibilidad de que seamos capaces de escanear todo el genoma de un feto para detectar, con una prueba única y no invasiva, más de 3 000 trastornos causados por un solo gen». No obstante advirtió habrá que continuar enfrentando varios obstáculos éticos, principalmente la toma de decisiones sobre cómo o cuándo interrumpir un embarazo basándose en la información de este nuevo procedimiento.
«La implicación de incorporar este nivel de información en la toma de decisiones prenatales presenta muchas preguntas éticas que se deberán considerar cuidadosamente dentro de la comunidad científica y a nivel de la sociedad», expresó Shendure. «La capacidad de la genómica para generar datos está superando nuestra capacidad de interpretarlos de forma que puedan ser útiles tanto para los médicos como sus pacientes. Aunque la predicción no invasiva de un genoma fetal comienza a vislumbrarse técnicamente viable, su interpretación seguirá siendo un desafío enorme», agregó. Los trastornos genéticos, entre los que se incluye el síndrome de Down, son causados por variaciones en el ADN. Estas pueden ser heredadas de uno de los progenitores o espontáneas (mutaciones de novo), que son las causantes de la mayoría de los trastornos.
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Se cree que estos errores de novo son los responsables de varias enfermedades complejas como el autismo, epilepsia y la esquizofrenia, y que son los más difíciles de detectar cuando el feto se está desarrollando.
Los Misterios del Autismo
Un equipo de investigadores de más de 70 universidades de todo el mundo logró identificar muchos otros genes vinculados al trastorno conocido como autismo.
Los resultados del estudio, publicado en la revista Nature, deberán conducir eventualmente al desarrollo de pruebas de diagnóstico temprano y podrían ayudar a la identificación de fármacos para combatir los síntomas de esta enfermedad conductual. Según la publicación científica, desde hace tiempo se conoce el vínculo genético de la enfermedad, pero solo se habían podido confirmar ocho o nueve genes que desempeñan un papel en el desarrollo del autismo. La nueva investigación desarrollada con mil pacientes con la enfermedad y 1 300 personas sin el trastorno identificó fallas en muchas más regiones del ADN. Algunos de los genes identificados desempeñan un papel en el desarrollo de las conexiones neuronales. Otros, en cambio, participan en el envío de señales entre las neuronas, explicaron los investigadores. El estudio dijeron ayudará a determinar con precisión cuáles son las partes del cerebro que fallan en cada paciente. Uno de los especialistas implicados en el estudio, el profesor Tony Monaco, aseguró que los nuevos resultados contribuirán al desarrollo de fármacos que alivien algunos de los síntomas del autismo, sobre todo en los pacientes más afectados. «Esperamos empezar a trabajar con las compañías farmacéuticas. Una esperanza es que medicamentos que ya han sido desarrollados para otros propósitos puedan desempeñar un papel en el autismo» 24
Al parecer los científicos ya han logrado identificar en un 20 por ciento de los pacientes estudiados las nuevas regiones del ADN involucradas en la enfermedad. Consideran que encontrarán muchos más en el resto, a medida que vayan analizando su ADN con métodos más precisos.
Los investigadores esperan catalogar todos los genes involucrados en el autismo en los próximos dos años. Se piensa que podrían identificar hasta 300. El descubrimiento de tantos genes podría explicar porqué se manifiesta de forma diferente en cada persona. El estudio también podría conducir potencialmente al desarrollo de pruebas genéticas para identificar la susceptibilidad de la enfermedad en una etapa más temprana. Según el profesor Monaco, «la idea es rastrear estos genes en sus familias y ver si podemos ofrecer orientación genética u otro tipo de información para el paciente. Esperamos que en un futuro cercano podamos ofrecer análisis de ADN para todos los pacientes».
Pese a las alentadoras evidencias científicas, algunos expertos se muestran cautelosos con los resultados. «Este estudio amplía nuestro entendimiento de las variaciones genéticas del autismo», refirió la doctora Gina Gómez de la Cuesta, portavoz de la Sociedad Nacional Autística en el Reino Unido. «Sin embargo, todavía hay que llevar a cabo muchas más investigaciones. El estudio del autismo está constantemente evolucionando, pero las causas de la enfermedad todavía son desconocidas», comentó.
La dificultad de establecer una asociación genética se complica por la interacción de los genes con el medio ambiente. Dado que el autismo es tan complejo, las pruebas genéticas para diagnosticarlo todavía están lejos. «Aunque es importante que la investigación continúe, también es crucial que quienes viven con el trastorno tengan acceso a asesoría e información apropiadas, ya que el apoyo correcto en el momento correcto puede significar una enorme diferencia en la vida del paciente», concluyó la especialista.
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Según se ha podido constatar, se manifiesta de distintas maneras. Muchas personas pueden vivir una vida relativamente normal, mientras otras requieren apoyo en cada momento. No se conocen con exactitud cuáles son las causas de esta enfermedad conductual, aunque se sabe que tiene una fuerte base genética.
El autismo es una discapacidad del desarrollo que afecta a una de cada cien personas, e interviene en el modo en que los individuos se comunican y relacionan con los demás. Si bien aparece a principios de la infancia, a menudo es diagnosticada muchos años después.
Copilado por: Yimileth Alvarez Tomado de: http://www.juventudrebelde.cu/ci encia-tecnica/2012-06-14/viaje-alinterior-de-la-placenta/
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Primera Edición. Editorial: Aprendamos Juntos
Presidente General: Yulimar Agüero Editora de fotografía y diseño grafico: Yimileth Alvarez Redactor: Yulimar Agüero y Yimileth Alvarez Asesor: Dedsy Villegas