A vizsgálat, amely megváltoztatta a kismamák életét

Szerző: Dr. Várhegyi Vera, a New Era Genetics klinikai genetikusa

Tíz évvel ezelőtt vehettek igénybe először a kismamák kockázatmentes, noninvazív magzati genetikai tesztet a fogantatáskor kialakuló genetikai rendellenességek kimutatására. Mit is kell tudni róla?

Aprenatális genetikai teszt 2012-ben még csak a Down-szindróma kimutatására volt alkalmas, ma már a vizsgálatok köre a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességekre és a magzat teljes kromoszómaállományának vizsgálatára is kiterjed. Az eltelt tíz évben a noninvazív prenatális teszt (NIPT) a várandósgondozás szerves részévé vált, napjainkban már minden ötödik kismama ezzel a korszerű genetikai vizsgálattal kap részletes információt születendő gyermekének egészségi állapotáról.

Noninvazív, korszerű eljárás

Jelenleg több mint 6000 genetikai eredetű betegséget ismer az orvostudomány, ilyen például a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma, a Turner- szindróma és a Klinefelter-szindróma. Ezeknek a betegségeknek a nagy része a molekuláris genetikai szűrővizsgálatoknak köszönhetően már a terhesség nagyon korai fázisában felismerhető.

Az anyai vérben keringő magzati DNS-ek vizsgálatának lehetősége új korszakot nyitott a magzati diagnosztikában. Először 1997-ben számoltak be arról az újgenerációs, szekvenáláson alapuló technológiáról, amely lehetővé tette, hogy egyszerűen, az anyai vérmintából is el lehessen végezni a magzati genetikai vizsgálatokat. Ám egészen 2012-ig kellett még várni arra, hogy ez a módszer minden kismama számára elérhető legyen. Korábban úgy tudták, a méhlepény áthatolhatatlan a magzati sejtek számára, ezért a genetikai vizsgálatokhoz úgynevezett invazív, „testbe hatoló” vizsgálatokra volt szükség, amelyek vetélési kockázattal is járnak. Ma már pontosan tudjuk, hogy a méhlepényből származó, magzati erede-