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MYOLOGIE DANS LE MONDE
Renaissance de l’intérêt pour les MNM dans la nouvelle Russie MARIA O. KOVALCHUK, SERGEY S. NIKITIN
© Vuduchild -
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Naissance et interdiction de la génétique en URSS En Russie, la myologie n'a jamais été considérée comme une discipline isolée et elle a été étudiée dans le contexte des maladies neuromusculaires (MNM). L’enseignement concernant ces pathologies remonte à la deuxième moitié du 19e siècle, à l’initiative de KV Rot. Ce scientifique a été le premier, en Russie, à établir une classification des MNM et à en réaliser l’étude anatomopathologique et histologique (1876). Son principal travail se rapporte aux myopathies héréditaires, les atrophies musculaires progressives. Il fut un des premiers au monde à décrire les formes de myopathies à début distal. Au début du 20e siècle, le rôle de la génétique dans la compréhension des MNM a commencé à s’affirmer. De ce fait dans les années 1920, la génétique a connu un essor enthousiaste en URSS, lequel a pu largement contribuer au progrès dans le champ des MNM. Cette naissance de la génétique dans les années 20 est liée au grand scientifique NK Koltzov qui a créé la première consultation de génétique clinique. En 1925, SN Davidenkov avait proposé l’hypothèse selon laquelle la classification rationnelle des maladies héréditaires doit être “le catalogue des gènes, non pas des différences phénotypiques”. Il avait aussi souligné la nécessité d’établir la cartographie des gènes humains. De plus, il a énoncé les bases de la théorie des maladies polygéniques, multifactorielles et a introduit la notion de « Neurogénétique » utilisée aujourd’hui partout dans le monde. Vers 1930, GS Levit a organisé, à l’Institut Médico-Biologique de Moscou, le département de génétique.
Maria O. Kovalchuk Neurologue, Centre clinico-scientifique de l'Agence Fédérale médico-biologique, Centre de médecine du sommeil, Membre du CA de l'Association des spécialistes de pathologie neuromusculaire, Moscou Sergey S. Nikitin Pr de Neurologie, Institut de pathologie générale et physiopathologie, Directeur de l'Association des spécialistes de pathologie neuromusculaire, Moscou Contact mafkov@mail.ru
Les cahiers de myologie
Cependant dans les années 30, l’essor incontestable de la génétique humaine fut stoppé par le régime stalinien et ce, durant environ 35 ans. Conséquence de cette longue période d'interdiction de la génétique, les études concernant la pathologie neuromusculaire et la myologie en particulier ont été sévèrement limitées. Ce n’est qu’en 1964, avec l'édition de « L’introduction dans la génétique médicale » du légendaire VP Efroimson, qu’un lent rétablissement de cette discipline a commencé. Malgré la constitution de nombreux centres de pathologie neuromusculaire, les conséquences de cette interdiction n’ont pas été complètement neutralisées. Le déficit en cadres professionnels, l’absence d’intérêt de la part du gouvernement, les conditions géographiques (centres régionaux isolés) représentent des difficultés notables à la réalisation d’une approche standardisée du diagnostic, du traitement et du recueil dans les registres des MNM. Les maladies neuromusculaires à Saint-Pétersbourg et à Moscou… Dans les années 90, l’apparition dans différentes régions d’associations, dont l’objectif était la collaboration entre patients et médecins, a donné une réelle impulsion au développement du réseau neuromusculaire. En dehors de l’aide sociale, ces organisations ont contribué à la création de centres neuromusculaires spécialisés. En 1989, une étape importante dans l’étude des maladies neuromusculaires a été l’installation du laboratoire de génétique médicale au sein de l’Institut de génétique. L’exploration des MNM au niveau moléculaire a ainsi été possible.
N°7 OCTOBRE 2012
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DANS LE MONDE
Initiée par VK Rot, l’étude des maladies neuromusculaires en Russie date de la seconde moitié du 19e siècle. Durant la période soviétique, l’interdiction totale des études génétiques a stoppé son essor. Les conséquences néfastes pour le progrès dans le domaine neuromusculaire ne sont plus tangibles de nos jours. L’expansion actuelle du réseau neuromusculaire en lien avec les centres internationaux permet de rattraper le temps perdu...