SECCIÓN DE RECOMENDACIONES PREGUNTAS CLÍNICAS PREVENCIÓN PRIMARIA GENÉTICA 1.
¿Realizar estudios moleculares y asesoramiento genético a los familiares directos de un paciente con FQ confirmada, se asocia con una disminución de la incidencia de la enfermedad? Pacientes
Intervenciones
Familiares directos de pacientes con FQ
Consejería genética
Comparación
Desenlaces
No evaluación
Incidencia de FQ
Estudios moleculares
Recomendación
Calidad de la evidencia
Fuerza de la recomendación
Se sugiere realizar estudios moleculares a los familiares directos de los pacientes con FQ en edad reproductiva, por cuanto han demostrado disminuir la incidencia de la enfermedad, siempre y cuando vayan acompañados de asesoría genética, para optar por diferentes estrategias reproductivas.
Bajo
Fuerte a favor de la intervención
El asesoramiento genético debe ser realizado por personal entrenado para tal fin; médico genetista o consejero genético. Debe incluir explicar al paciente y a su familia la historia natural de la enfermedad, la causa de la misma, los riesgos de recurrencia para cada miembro de la familia, los tratamientos disponibles y las opciones que tiene el paciente para su reproducción, de
Punto de buena práctica
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