Spectrum mayo 2018 AEMPPI UCuenca by Asociación de Estudiantes de Medicina para Proyectos e Intercambios

MAYO | 2018

EDICIÓN NO. 6

SPECTRUM E N F E R M E D A D E S

H U É R F A N A S

ENFERMEDADES RARAS EN ECUADOR, EL PROCEDER DEL MSP Estudios realizados, atención integral, inversiones

DESDE LA PSICOLOGÍA, A PROPÓSITO DE UN CASO El papel del psicólogo en el abordaje de las enfermedades raras

SOBRE FORMAS DE INFORMAR A LA COMUNIDAD, SALUD

LIBRE ACCESO | ONLINE

Una entrevista con Ma. Antonieta Flores

CONTENIDOS

EDUCAR ES EL CAMINO Carta del editor Sin duda, lograr la construcción de un sistema de salud eficiente y de calidad, no demanda únicamente de inversión, administración y reforma, sino también del, empoderamiento comunitario y, sobre todo, de la educación. Pues, en pequeñas cosas reside la solución, es lo que siempre he dicho. Ahora bien, sobre el tema central de la presente edición, en nuestro país aún no se cuenta con protocolos estandarizados para atender a estos pacientes y, peor aún, la mayoría de estos mueren o quedan incapacitados por el resto de sus días debido a la dificultad que tienen para obtener medicación y otros como intervenciones quirúrgicas. Así, se conocen algunos casos de osteocondrodisplasia, síndrome de Laron, paraparesia espástica hereditaria y microtia. De tal forma, ¿cuál sería la magnitud del problema en mención si como estudiantes de medicina y ciudadanos empezáramos a educar a quienes nos

rodean? Acaso, ¿la prevalencia e incidencia de enfermedades y efectos adversos no disminuirían? ¿Qué habría de las inversiones y esfuerzos realizados por el estado y otras instituciones? Por ello, como organización, a través de SPECTRUM en su 6ta edición, pretendemos informar – educar a la comunidad ecuatoriana y médica en general sobre algunas de las enfermedades raras más frecuentes en nuestro país y región. Esto, mediante aspectos generales como: definición, causas, estadísticas, manifestaciones clínicas, diagnóstico, pronóstico, y otros. Sin más, revisa, lee y comparte con tus amigos y familia. Pues, la cuestión es esa, llegar a más gente. Finalmente, esperamos tu participación en las próximas ediciones de SPECTRUM. Y, recuerda que, participar te otorga múltiples beneficios, Nos permites seguir creciendo, S.

OPINIONES

En esta sección, presentamos la opinión de algunos estudiantes de medicina y docentes especialistas, esto, sobre las enfermedades huérfanas en el ámbito de la administración y, humanidad.

Nacional

ENFERMEDADES RARAS EN ECUADOR: EL PROCEDER DEL MSP Dr. Julio Jaramillo Monge

Doctor en Medicina y Cirugía, Especialista en Atención Primaria de la Salud. Docente de la Cátedra de Gestión del Sistema Sanitario, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de Cuenca. La Constitución del año 2008, caracterizada por los avances en derechos y su garantía por parte del Estado, sentó bases para reformas legales y normas técnico administrativas favorables para la atención de las personas con enfermedades catastróficas y raras. Así, el Ministerio de Salud Pública, mediante acuerdo N° 1829, del 06 de septiembre de 2012 , definió a las enfermedades raras como “aquellas que se consideran potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alta complejidad, constituyen un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por ser crónicos y discapacitantes. Sus recursos terapéuticos son limitados y de alto costo, algunos se encuentran en etapa experimental” Resulta importante reconocer que la existencia misma de una definición para las enfermedades raras es necesaria para su incorporación a las políticas públicas de salud; para dar base a instrumentos que operativicen la prestación de servicios oportunos y suficientes,

e incluso para la existencia de una norma de derivación internacional. Sin embargo, la primera pregunta necesaria para hacer efectiva la política pública y la prestación de servicios no tiene una respuesta clara, completa ni actualizada: ¿cuál es la situación de las enfermedades raras en el Ecuador? En Ecuador no existen estudios formales sobre las enfermedades raras, que brinden suficiente claridad sobre cantidad, tipo, distribución, necesidades de atención, disponibilidad de prestaciones, requerimientos farmacológicos, características demográficas, condiciones socioeconómicas de las personas que tienen estas enfermedades, etc. La consecuencia esperable de tal situación no podría ser otra que la percepción de una limitada efectividad de las acciones estatales y la insatisfacción de quienes no han recibido aún las atenciones que esperan como sujetos plenos de derechos. Pero, no hay que perder de vista que el rol que los servicios públicos de salud ejecutan no será asumido por el sector privado,

no al menos manteniendo la garantía de acceso sin costos directos para las y los usuarios; por lo que sólo el diseño y la ejecución apropiadas de políticas públicas podrán generar impacto en la prevención y atención de casos. Un importante paso en concreto, desde el ámbito de la prevención, es la implementación por parte del Ministerio de Salud Pública del Proyecto de Tamizaje Metabólico Neonatal, que entre los años 2011 y 2014 invirtió USD 12’694.355,48. Se impone entonces la investigación como una necesidad que la Autoridad Sanitaria Nacional, en unidad estratégica con la academia, debe apuntalar; precisamente como función esencial de la salud pública, a la que es oportuno sumar los mejores esfuerzos para la formación del talento humano en salud competente para la prevención, detección y referencia de casos. REFERENCIAS: 1. Ministerio de salud Pública. Criterios de inclusión de enfermedades consideradas catastróficas, raras y huérfanas para beneficiarios del bono Joaquín Gallegos Lara. 2012.. 2. Rueda Villacís VA. Impacto de las enfermedades raras en el Ecuador. Tesis de postgrado. Universidad Internacional de la Rioja; 2017. 3. Ministerio de Salud Pública. Ministerio de Salud Pública. [Online]. [cited 2018 Junio 10. Available from: www.salud.gob.ec.

Regional

Las enfermedades huérfanas o raras y otras muy graves, pueden limitar mucho la calidad de vida y desarrollo de las personas. Algunas como, la distrofia muscular de Duchene o el síndrome de Angelman, son enfermedades que quizá hayamos escuchado/estudiado en nuestra formación como futuros profesionales de la salud, pero, nunca las hemos tratado tan de cerca, lo que las hace, para nuestra forma de ver el mundo, enfermedades inexistentes; y, en esa misma línea, no nos preparamos para atenderlas. Sin embargo, estas existen y hay muchas personas, familias y comunidades que se ven afectadas por las mismas. De manera que, la manifestación de estas patologías no solo está basada en el cuerpo del paciente, sino también, en aspectos como su salud física, mental y desarrollo social. Actualmente, tenemos un problema estructural dentro de nuestros sistemas de salud, y es que la rareza de estas enfermedades hace que ellas no sean reconocidas por los seguros sociales brindados por el estado y, que muchas veces son parcialmente financiados. Es en este contexto,

ENFERMEDADES RARAS EN EL CONTEXTO DE LAS AMÉRICAS Ivan Fabrizzio Canaval D.

Director Regional de Las Américas Universidad Privada Antenor Orrego, Perú

aquellas personas que padecen de estas enfermedades, tienen una carga económica muy elevada. Pues, normalmente los tratamientos – paliativos y no definitivos – son muy caros, dando lugar a la inestabilidad financiera de las familias y, colocándolas en una situación especialmente frágil en las tres diferentes esferas que abarca la salud: social, física y mental.

y con igualdad. Hoy en día, en diferentes organizaciones de IFMSA en nuestra región, se organizan campañas por el día de las enfermedades raras y, en algunas, incluso, se ha tomado más a profundidad el tema, incluyendo campañas de larga data y con medición de resultados, generando no sólo conciencia, sino también, incrementando el conocimiento de las mismas.

En la región de las Américas, encontramos un factor agregado que, afecta principalmente la gestión en salud, y por supuesto, a las personas que padecen de enfermedades muy graves. Esto, debido a que, son muy pocos los países que cuentan con programas de apoyo para dichos casos/pacientes, mucho menos programas organizados a nivel nacional y, no se diga, a nivel regional. Claro ejemplo de tal estructuración es Europa, región que cuenta con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS).

Finalmente, miembro o no de IFMSA, estudiante o no de medicina, es importante que como parte de una sociedad que se ve afectada por estas enfermedades poco frecuentes, reconozcamos nuestras debilidades y necesidades para poder enfrentarlas y, organizarnos en torno a las necesidades de los miembros de nuestra sociedad que, sufren en silencio la indiferencia de los sistemas no adaptados a sus condiciones.

Así, enfrentamos muchísimos desafíos en torno a estas enfermedades, por ello, deben reconocerse y tenerse en cuenta, con la finalidad de hacer de nuestra salud, sistemas más inclusivos

1. Boletín de la Organización Mundial de la Salud, Recopilación de articulo, Volumen 90: 20, Volumen 90, Número 6, junio 2012, 401-476

REFERENCIAS:

Humanidad

ABORDAJE DE LAS ENFERMEDADES RARAS DESDE LA PSICOLOGÍA, BASADO EN UN CASO Dr. Julio Jaramillo Oyervide

Doctor en Psicología Clínica, Magister en Salud Integral del/la Adolescente, Magister en Investigación de la Salud, PhD en Ciencias de la Salud, Docente de la Cátedra de Psicología, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de Cuenca. Las enfermedades raras, denominación extraña considerando que las características de cada una de las enfermedades de por sí son rarezas dentro de los parámetros de normalidad estadística, son estudiadas generalmente desde lo biológico. En esta ocasión, abordamos dichas enfermedades y su impacto en las esferas: personal, familiar y social, esto, desde el trabajo del psicólogo/a clínico/a. El caso que presentamos, refiere al síndrome Coffin-Siris que, es una enfermedad genética rara, con baja incidencia y por tanto, poco estudiada, caracterizada por retardo mental, retraso en el desarrollo psicomotor, facies toscas, pelo ralo e hipoplasia de la uña del quinto dedo. Según estadísticas, solo se han registrado alrededor 10 casos en Latinoamérica, además, la etiología aún está en controversia y, no ha podido definirse su localización cromosómica, sin embargo, algunos autores han planteado una posible herencia autosómica recesiva.

Se reportó el caso de un niño de 6 años y 9 meses de edad en el Centro de Desarrollo Infantil de la Universidad de Cuenca, (CEDIUC), con cariotipo 46xy, inv9 (p12q13) y, las características anteriormente indicadas, determinándose así, síndrome de Coffin –Siris. Durante el crecimiento, el niño empieza a presentar retraso en las actividades motoras y también en el lenguaje. Debido a la rareza, a la gama de síntomas y a la variabilidad del síndrome de Coffin-Siris, el diagnóstico definitivo fue difícil de alcanzar. El estudio psicológico se fundamentó en el método clínico, por consiguiente se realizaron pruebas de evaluación de los procesos cognitivos, afectivos y sociales, tanto del niño como de su entorno familiar. Al existir antecedentes en la literatura de que estos pacientes presentan retardo en el desarrollo y crecimiento, dificultades del habla y del lenguaje, déficit cognitivo y agresividad, centramos nuestro interés profesional

en determinar el estado del niño en estas áreas. Posterior a la evaluación, corroboramos todos estos parámetros y empezamos un plan de intervención que contempla terapia individual y técnicas de control de la agresividad; además, los progenitores fueron entrenados en el manejo del reforzamiento de conductas para preservar los resultados esperados. Finalmente, la comprensión de la patología, el trabajo multidisciplinario, el conocimiento de técnicas psicológicas apropiadas que contemplen el posible deterioro del paciente, permiten abordar la terapéutica de forma adecuada, sin olvidar que, el desarrollo de las potencialidades del niño mejora su calidad de vida, incrementando, así, su autonomía e independencia. REFERENCIAS: Este escrito está basado en un estudio realizado por el autor, Tacuri M., Jaramillo J. Síndrome de Coffin-Siris. Rev. Fac. Cienc. Méd. Univ. Cuenca. Dic, 2016. 34 (3): 69-75

A continuaciĂłn, se presentan datos generales de algunas enfermedades raras o huĂŠrfanas identificadas en nuestro paĂs y, a nivel mundial.

ALGUNOS CASOS, ALGUNOS DATOS

ER I

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND Paúl Moreno B.

Presidente de AEMPPI - Ecuador, 2018 Universidad de las Américas

La enfermedad de von Willebrand (EvW), es un trastorno hemorrágico hereditario que se caracteriza por una adhesión y agregación plaquetaria defectuosa. El desorden fue descrito por primera vez en 1926 por Erik von Willebrand, quien reconoció que difería de la hemofilia y, la llamó "pseudohemophilia hereditaria".

y 80%, presentan hemorragias después de intervenciones quirúrgicas o extracciones dentales. Cuando los pacientes presentan síntomas de sangrado mucocutáneo, sugestivos de un trastorno hemostático primario, una anomalía cuantitativa o cualitativa del VWF, se deberá sospechar de una posible causa o, factor contribuyente.

Estudios poblacionales revelan que, 1 de cada 10 000 personas padecen de EvW. Y, se puede encontrar tanto en hombres como en mujeres. Pero, debido a los “desafíos hemostáticos” del sexo femenino, se diagnostica más en dicha grupo. La EVW es causada por la deficiencia o disfunción del factor de von Willebrand (VWF), una proteína del plasma que media la función hemostática de las plaquetas y estabiliza el factor VIII de la coagulación sanguínea. Además, en menos proporción, puede ser un síndrome adquirido.

Durante la evaluación inicial, es importante recordar que las historias de sangrado pueden ser subjetivas y, las características de la enfermedad pueden demorar en evolucionar. También, existe una superposición entre los síntomas que sufren las personas con EvW y la población normal. Frente a esto, las últimas recomendaciones proponen “scores” de evaluación de sangrado.

Clínicamente, los pacientes con EvW tienen un cuadro muy variado, esto, dependiendo de la tipología de la enfermedad y, otros como la edad y sexo. En adultos, los síntomas más comunes, son: hematomas, menorragia y hemorragia por heridas menores. La mayoría de los pacientes, entre el 60%

Su diagnóstico está dirigido hacia el análisis de la historia familiar de la enfermedad y, el funcionamiento de las plaquetas y los factores de coagulación relacionados, como el VWF. Considérese ciertos factores que pueden afectar los niveles de VWF, como: ansiedad, píldoras anticonceptivas combinadas, embarazo y, ejercicio extenuante. El tratamiento se basa en normalizar el VWF y los niveles de factor VIII en caso

de hemorragia o, antes de una intervención. Esto puede lograrse aumentando los niveles de factores endógenos con el uso de desmopresina o, la infusión de factores de coagulación exógenos. Los pacientes con esta enfermedad, deben tomar todas estas medidas preventivas, a pesar de ser un problema muy poco frecuente, el proceder diagnóstico y terapéutico de estos pacientes tiene que ser cuidadoso, ya que, una omisión podría conllevar a fatales consecuencias e implicaciones sobre la vida del paciente. REFERENCIAS: 1, 2, 3, 4

ER II

ENFERMEDAD DEL JARABE DE ARCE: ERRORES DEL METABOLISMO Cody Bello A.

Presidente de FEMPPI - ULEAM, 2018 Universidad Laica "Eloy Alfaro" de Manabí Sin que lo supieran sus padres, sufría de un raro trastorno metabólico conocido como, enfermedad del Jarabe de Arce, la misma que, ahora, estaba afectando su cerebro. Según los padres de Poppy, un diagnóstico precoz habría hecho una gran diferencia en la vida de su hija.

DEFINICIÓN La enfermedad del Jarabe de Arce, es una enfermedad congénita que produce la acumulación de aminoácidos de cadena ramificada en el organismo, principalmente leucina, isoleucina y valina. Mismos que, el cuerpo no puede descomponer adecuadamente por lo que se eliminan a través de la orina y otros fluidos corporales; empero, en cantidades muy elevadas.

DESCUBRIMIENTO Fue reportada por primera vez en 1954 por Menkes, quien detectó tres casos en una familia y, la describe como una “enfermedad neuro-degenerativa” de inicio neonatal y, con desenlace fatal hacia el tercer mes de vida.

CAUSAS 18

Es una enfermedad hereditaria, de transmisión horizontal.

DESCRIPCIÓN CLÍNICA La enfermedad del Jarabe de Arce, puede presentarse como sigue: 1. Forma clásica: se presenta a los pocos días de vida con marcada encefalopatía, letargo, apnea, y estereotipias. Siendo, la única anomalía, la cetosis. 2. Forma intermitente: se parece a la clásica, pero puede tener una aparición más tardía y, los síntomas pueden ser menos graves, y pueden haber episodios de descompensación aguda. 3. Forma sensible a la tiamina: clínicamente similar a la forma intermedia, ya que el tratamiento con tiamina mejora la tolerancia a la leucina en la dieta.

TRATAMIENTO

Consiste en una dieta especial, la misma que, contiene niveles muy bajos de los aminoácidos enlistados. Y, debe mantenerse, pues no hay una cura para esta enfermedad.

REFERENCIAS: 5

ER III

SOBRE UN CASO: SÍNDROME DE MARFAN Manuel Muñoz R.

Universidad Técnica Particular de Loja

DEFINICIÓN El síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad sistémica del tejido conectivo que abarca trastornos cardiovasculares, músculo – esqueléticos, oftalmológicos y pulmonares.

RESEÑA HISTÓRICA La primera referencia del SM, se remonta a 1896 cuando Bernard Marfan presentó el caso de una niña de 5 años a la Société Médicale des Hôpitaux de París, el mismo que describió la presencia de “…miembros desproporcionalmente largos y, deformidad de la columna”. Además, la paciente presentaba aracnodactilia y dolicostenomelia.

ESTADÍSTICAS La incidencia calculada del SM es de 2 a 3 casos por cada 10 000 individuos.

ETIOLOGÍA

El SM es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones del gen FBN1 (15q21) que, codifica la fibrilina-1, una proteína esencial para que la elastina forme fibras elásticas del tejido conjuntivo, otorgándole resistencia y maleabilidad.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS Los síntomas pueden variar de una persona a otra y, pueden aparecer a cualquier edad. La afección esquelética es el primer signo de la enfermedad, e incluye: talla grande, aracnodactilia, dolicostenomelia, pectus excavatum, e hiperlaxitud articular. En cuanto a la afección cardiovascular, se tiene: insuficiencia valvular aórtica e insuficiencia mitral. Mientras que, en lo referente a la afectación oftalmológica hay luxación del cristalino. También, existe riesgo de neumotórax y ectasia dural.

DIAGNÓSTICO

Se basa en una serie de criterios clínicos y genéticos, nosología de Ghent.

TRATAMIENTO Se debe limitar la dilatación aórtica y reemplazar la raíz aórtica antes que se produzca disección. También, un tratamiento quirúrgico para anomalías esqueléticas y oculares es oportuno.

PRONÓSTICO La afectación cardiovascular determina el pronóstico de la enfermedad. REFERENCIAS: 6, 7, 8

ER IV

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Andrea Pintado C.

Vicepresidente de Asuntos Externos. 2018 Universidad de Cuenca

La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante causado por una alteración del gen que codifica la proteína huntingniana. Esta, es altamente penetrante, progresiva y mortal, se produce entre los 20 y 45 años dando paso al desenlace fatal a los 60 años. Fue descubierta por George Huntington y, tiene una prevalencia de 2 a 8 casos por cada 100 000 personas. Se caracteriza por una disminución de la función motora, conductual y cognitiva, esto como producto de la degeneración de las neuronas de la vía inhibitoria estriatonigrica, la sustancia P y la acetilcolina. Los pacientes, en las etapas iniciales manifiestan: disartria, trastornos locomotores, perturbaciones conductuales, demencia y, en etapas más avanzadas: corea, distonía, rigidez, bradicinesia, pérdida de peso y mioclono. Para el diagnóstico, se debe sospechar de antecedentes familiares positivos de corea, para posteriormente hacer estudios genéticos y confirmar la patología en base a imágenes como el MRI. El tratamiento no tiende a modificar la enfermedad, siendo que, se basa en una estrategia

multidisciplinaria, que incluye atención médica, neuropsiquiatría, social, y consejo genético. Finamente, hoy en día no se cuenta con un tratamiento para el daño motor y cognitivo que conlleva la enfermedad de Huntington. REFERENCIAS: 9, 10

ER V

ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB Germania Muñoz

Director Nacional de SCORE, 2018 Universidad de Cuenca

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (comúnmente abreviada, ECJ) es la más común de las enfermedades priónicas humanas. Se presenta uno por cada 1 000 000 de habitantes, siendo la edad promedio, 57 y 62 años.

Tiene varias formas de presentación, entre estas: genética, esporádica, iatrogénica y variantes. Los pacientes manifiestan: demencia, y, concentración, memoria y juicio deficientes. También, apatía y depresión; y a menor frecuencia, euforia, y ansiedad. Al momento, no hay tratamiento para curar la ECJ. Pues, ninguno de los medicamentos que se han puesto a prueba han demostrado beneficios uniformes. Aun así, el propósito del tratamiento es aliviar los síntomas y, hacer sentir cómodo al paciente. Adicional a ello, las drogas opiáceas pueden ayudar a reducir el dolor y, el clonazepam y valproato de sodio pueden ayudar a paliar el mioclono. En cuanto al diagnóstico, debe haber sospecha en pacientes con demencia progresiva, en particular, si se acompaña de mioclonía, ataxia y/o trastornos visuales. Para confirmar la sospecha, la biopsia cerebral es la prueba de diagnóstico estándar. La muerte ocurre dentro del año de inicio de los síntomas con una mediana de duración de seis meses.

ER VI

SÍNDROME DE REITER: ¿ARTRITIS REACTIVA? Miguel Arichábala M.

Presidente de AEMPPI - UTMACH, 2018 Universidad Técnica de Machala Md. Michael Astudillo P.

Médico General-Técnico Docente para la Educación Superior La artritis reactiva (ARe) es una inflamación articular aséptica que aparece tras procesos infecciosos gastrointestinales (GI) y/o genitourinarios (GU). Fue descubierta por Hans Reiter en 1916 dándose a conocer como síndrome de Reiter, el cual comprende artritis reactiva, conjuntivitis y uretritis. Aunque, actualmente este término está en desuso.

ESTADÍSTICAS Y CAUSAS Se presenta frecuentemente en varones entre 20 y 40 años de edad y, tiene una incidencia de 4 a 28/100.000 habitantes/año. Siendo causado por infecciones GI producidas por Salmonella, Shigella, Yersinia y Campylobacter, así como infecciones GU producidas por Chlamydia.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Se desarrolla entre la segunda y cuarta semana posterior a la infección y, comienza con: fatiga, malestar, fiebre, pérdida de peso y artritis asimétrica de miembros inferiores. Entre las manifestaciones extraarticulares están: uretritis y conjuntivitis, principalmente.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de la ARe es netamente clínico y, está basado en la historia clínica y el examen físico del paciente.

TRATAMIENTO No existe tratamiento curativo para la ARe, únicamente se basa en el alivio sintomático y, la administración de: 1) AINEs (fármacos de elección, respuesta individual al tratamiento), 2) Corticoesteroides (de administración oral a dosis bajas y/o medias, así también inyecciones intraarticulares), 3) Fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad (en pacientes refractarios o con intolerancia a los anteriores, con afectación crónica o enfermedad erosiva; sulfasalazina) y, 4) Antibióticos (indicados a pacientes con infección aguda GU, infección previa no tratada).

PRONÓSTICO El pronóstico es bueno en la mayoría de los pacientes y, tiene una duración promedio de 3 a 5 meses. Un 75% de los pacientes estarán en remisión completa al segundo año y un 15 a 30% de los enfermos desarrollarán artritis crónica o recurrente, secuelas o una espondiloartritis.

PREVENCIÓN Y CONTROL En la ARe inducida por Chlamydia se debe considerar: 1) educación sexual, 2) uso de preservativos y, 3) tratamiento adecuado de la infección.

SOCIEDAD Y CALIDAD DE VIDA

El SR es una enfermedad incapacitante que, aunque suele ser autolimitada, puede llegar a cronificarse y volverse un factor que disminuye la calidad de vida tanto de los pacientes como de sus los familiares, por ello, es importante reconocerla e instalar su tratamiento y rehabilitación respectiva.

DESCUBRIMIENTOS ACTUALES

Recientemente se ha demostrado la eficacia de los anti TNF – alfa como tratamiento frente a la ARe. Sin embargo, aún no es segura su recomendación sistemática.

REFERENCIAS: 11, 12

ER VII

TU DIVERSIÓN, MI DOLOR: S. DE EHLERS DANLOS Erika Arias Z.

Universidad de Cuenca Huérfanos de diagnóstico y tratamiento, recorriendo un camino tortuoso lleno de trabas, así viven día a día miles de personas diagnosticadas con este Síndrome. Aunque, por otro lado está la fama y títulos que han conseguido grandes personajes por las habilidades adquiridas, como Paganini y Rachmaninoff.

DEFINICIÓN El síndrome de Ehlers Danlos es una enfermedad hereditaria que, incluye alteraciones en la estructura y síntesis de colágeno y tejido conectivo. Hay varios tipos de este síndrome, siendo el SED vascular el más serio. Estudios realizados en 1682 y 1891 se vieron concretados por Ehlers en 1901 y Danlos en 1908.

ESTADÍSTICAS Y CAUSAS Los casos se presentan en, 1 / 5 000 a 1/10 000 personas. Y, se debe a mutaciones de genes que codifican las proteínas involucradas en la síntesis de colágeno y tejido conectivo.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Las personas presentan características propias, como: hipermovilidad articular, hiperextensibilidad, fragilidad cutánea, arrugas epicánticas, hematomas, entre otras.

DIAGNÓSTICO No hay pruebas específicas para su diagnóstico, pues no todos los pacientes manifiestan signos similares. Pese a ello, algunos exámenes son: tipificación del colágeno, prueba de mutación del gen de colágeno, ecocardiografía y, actividad de la lisil hidroxilasa.

TRATAMIENTO Hasta el momento, no existe tratamiento concreto. Aun así, se ha intentado utilizar colágeno para compensar su déficit en el cuerpo, pero sin resultados favorables, por lo que se ha optado tratamientos sintomáticos encaminados a evitar la sobreextensión de las articulaciones y fisioterapia para fortalecer los músculos y tendones.

PRONÓSTICO Las personas con SED generalmente llevan una calidad de vida normal, excepto aquellas con SED vascular cuya esperanza de vida promedio es de 50 años debido a la ruptura espontánea de arterias y ciertos órganos, produciendo muerte súbita.

PREVENCIÓN Y CONTROL Las mujeres que están embarazadas o planean estarlo y, que tengan antecedentes familiares de SED, es recomendable que visiten a un genetista para asesorarse sobre la posibilidad de SED, y el riesgo que pueden tener sus hijos.

SOCIEDAD Los pacientes con SED no cambian mucho su estilo de vida, pero socialmente son criticados y tratados de forma despectiva. REFERENCIAS: 13

NOSOTROS AEMPPI - UCuenca

Comunicación

SOBRE FORMAS DE INFORMAR A LA COMUNIDAD, SALUD

A continuación, presentamos la entrevista realizada a Ma. Antonieta Flores, ex-presidente de AEMPPI - UCuenca 2016 y, de AEMPPI - Ecuador 2017

S: ¿Cuál es su definición de “un sistema de salud de todos y para todos? Y, ¿cree usted, que el tan predicado lema es una realidad en nuestro Ecuador?

S: En su criterio, ¿cómo podemos alcanzar lo antes mencionado? ¿Qué hay acerca del empoderamiento de la comunidad y la educación propiamente dichos?

A: Un sistema de salud para todos, es el que junto a todas las organizaciones, instituciones y recursos, busca proporcionar prevención, buenos tratamientos y servicios que respondan a las necesidades de la población. Esto, asegurando accesibilidad para todos y; alcanzando el objetivo de mejorar la vida cotidiana de las personas y, con ello, la salud.

A: Para alcanzar un sistema de salud de todos y para todos, se deben unir fuerzas entre las entidades de salud, educación, el gobierno y la comunidad, de manera que, el manejo de la salud debe ser un trabajo interinstitucional y de todos.

A: El sistema de salud del Ecuador es un sistema en crecimiento, cuyas metas y objetivos buscan alcanzar una salud más equitativa y para todos. A: Pero, como todo sistema es imperfecto, tiene sus cosas buenas y malas. Sin embargo, está en manos de todos maximizar las positivas y mitigar las negativas. Pues, crear un mejor sistema de salud es una labor que requiere de trabajo en equipo y, de tiempo.

A: Lo anterior, nos ayudará a crear mejores políticas y leyes, basadas en los diferentes puntos de vista de cada área, centrándose en la promoción y prevención salud, que su vez, nos permitirá mejorar la cobertura y calidad de la atención brindada. Y, que no esté por demás decirlo, si logramos crear un mejor sistema de salud, aumentamos el nivel de desarrollo del país y, así, luchamos contra la pobreza. S: Sobre las enfermedades raras en nuestro país, ¿cree usted que nuestra sociedad conoce lo suficiente?

A: No, ya que las enfermedades raras tienen una baja incidencia en la población y están caracterizadas por la amplia diversidad de síntomas que varían de persona a persona. Esto hace que pasen desapercibidas incluso por parte de la población médica y más aún por la comunidad.

A: El hecho de que sea una iniciativa estudiantil me parece increíble. Pues, siempre he creído que iniciativas como esta permiten un desarrollo extra de los estudiantes; les ayuda en su formación como médicos más humanos y más conscientes de la realidad de salud de su entorno.

S: De la mano con lo anterior, ¿cuál sería el papel de los estudiantes de medicina y los profesionales de salud? ¿Cómo podemos informar a nuestras comunidades?

A: Lo que genera un gran potencial de poder mejorar el sistema de salud, del Ecuador y por qué no, influenciar en sistemas internacionales. Y, finalmente, recordemos que,

A: El papel del estudiante de medicina y de los profesionales de salud en estos días debe enfocarse en educar a la población, de manera que, esta entienda el porqué de muchos protocolos que plantean las diversas entidades que trabajan en la salud. A: Lo que, asegurará reducir las tasas de incidencia y prevalencia de muchas enfermedades que pueden ser prevenidas con las correctas precauciones. A: Recuérdese que, las nuevas corrientes de salud buscan, no solo curar, si no que también, prevenir, y es ahí donde los estudiantes y el personal de salud deben enfocarse. S: Finalmente, SPECTRUM nace con la finalidad de informar a las comunidades médica y general sobre temas que acontecen pero que a su vez se desconocen, esto desde varios puntos, así: generalidades, casos clínicos, política, humanidades, investigaciones y otros. De tal forma, ¿qué opina sobre nuestro trabajo como medio de difusión de información?

...los estudiantes son el futuro y, en ellos está generar un cambio y ese camino empieza desde la universidad.

Interesante IV CONGRESO INTERNACIONAL DE ESPECIALIDADES PEDIÁTRICAS. 20 - 23 DE JUNIO. QUITO.

CONGRESO ECUATORIANO DE REUMATOLOGIA. 26 - 28 DE JULIO. MANTA.

Proyectos, congresos y

XVIII CONGRESO INTERNACIONAL DE PEDIATRÍA Y VI JORNADAS DE ENFERMERÍA PEDIÁTRICA. 9 - 13 DE JULIO. GUAYAQUIL

I CONGRESO DE INTEGRACIÓN EN GLAUCOMA ECUADOR, PERÚ Y COLOMBIA. 7 - 9 DE JUNIO. QUITO

Experiencias

ALGUNAS EXPERIENCIAS DE El tierno fallo del cromosoma 21 | un proyecto de SCORP Este proyecto fue una oportunidad para comprender la importancia de la inclusión social y laboral de las personas con Síndrome de Down. El mismo, se desarrolló en dos etapas, una teórica, en la que reforzamos nuestros conocimientos, y, otra práctica, en la que, pudimos disfrutar y aprender junto a niños con habilidades especiales.

más...

(Vázquez I. LORP 2018 en AEMPPI UCuenca)

Abre los ojos | un proyecto de SCORA

XXII CONGRESS OF THE INTERAMERICAN SOCIETY OF HYPERTENSION - IASH. 11 - 12 DE JULIO. GUAYAQUIL

El primer día, 2 de junio, se impartió una charla sobre violencia de género; al día siguiente, 3 de junio, los participantes actuaron situaciones en las que hombres y mujeres estaban siendo agredidos verbal y físicamente. De esta manera, se trató de analizar la reacción de la gente ante tales circunstancias, sin embargo, muchos de ellos simplemente observaron y no hicieron nada al respecto, lo que implica que debemos seguir trabajando para combatir la violencia de género! (Peralta D. LORA 2018 en AEMPPI UCuenca)

REFERENCIAS 1. Leebeek F, Eikenboom J. Von Willebrand’s Disease. New England Journal of Medicine. 2016;375(21):20672080.

7. Sandoval J, Saldarriaga W, Isaza C. Síndrome de Marfan, mutaciones nuevas y modificadoras del gen FBN1. IATREIA;2014;27(2);206-215.

2. Nichols W, Hultin M, James A, Manco-Johnson M, Montgomery R, Ortel T et al. von Willebrand disease (VWD): evidence-based diagnosis and management guidelines, the National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Expert Panel report (USA). Haemophilia. 2008;14(2):171-232.

8. Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad. Barcelona: orphanet; 2016 [acceso 30 de abril de 2018]. De Guillaume Jondeau, Janine Giraudet. Síndrome de Marfan. Disponible en: https://www.orpha.net/data/patho/Han /Int/es/Marfan_Es_es_HAN_ORPHA109. pdf

3. Laffan M, Lester W, O'Donnell J, Will A, Tait R, Goodeve A et al. The diagnosis and management of von Willebrand disease: United Kingdom Haemophilia Centre Doctors Organization guideline approved by the British Committee for Standards in Haematology. British Journal of Haematology. 2014;167(4):453-465.

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Editor General: Damary S. Jaramillo Diseño y Diagramación: Soledad C. & Damary S. Jaramillo Colaboradores: Dr. Julio Jaramillo M., Dr. Julio Jaramillo O.,

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