Introducción a genética cuantitativa

GENÉTICA CUANTITATIVA

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GenĂŠtica cuantitativa molecular celular de poblaciones

Genética cuantitativa: Forma como se heredan los caracteres cuantitativos. (Altura, # semillas por mazorca, densidad de la madera, tamaño de frijoles).

Genética de poblaciones: Teoría matemática de la evolución.

Población Mendeliana Grupo o conjunto de individuos (seres vivos) contados por cientos y por miles no por decenas, que participan en esa población, mediante sistemas de apareamiento (cruzas).

La esencia de la constitución de esta población es la transmisión de genes en tiempo y espacio de padres a descendientes. La reproducción sexual produce una gran variedad (variación) en los individuos.

EL GEN COMO UNIDAD HEREDITARIA Al estudiar una población en diferentes generaciones o periodos de tiempo, la entidad estable, la que se transmite de generación en generación es el gene y no los genotipos.

Hasta cierto punto un genotipo es único y quizá no vuelva a presentarse en toda la historia de la especie.

Frecuencia de alelos Características: • Varía entre cero y uno (0 - 1).

• Si un alelo esta ausente su frecuencia es ceo • Si solamente está presente un alelo su frecuencia es 1.

Frecuencia de genes Genes (2)

Frecuencia

A1

A2

p

q

Genotipos

A1 A1 A2 A2 D

Genes (3)

A1 A2 A3

A1 A2 H

R

Genotipos

A1 A1 A2 A2 A3 A3 A1 A2 A3 A2 A3

p q r genotipos?

O P ConFrecuencia cuatro genes cuantos Para: Cien (100) loci y Cuatro (4) alelos.

Resultan: 400 frecuencias de genes 10100 genotipos.

Q

R

S

A1 T

GANADO SHORTHORN

Blanco = 756

Rojo = 4169

Ruano = 3780

Frecuencia de alelos Color

Genotipo

NĂşmero

Rojo

RR

4.169

Ruano

RW

3.780

Blanco

WW

756

TOTAL

Alelos R

8.705

Frecuencia alelo R

p=

/

Frecuencia alelo W

q=

/

Alelos W

Total Alelos

Grupos sanguíneos en poblaciones humanas Población Aborigen Australiano Indígena/Guatemala Nueva Guinea Nueva York

MM

MN

NN

3

44

55

83

46

11

112

74

17

2

32

69

287

481

186

Sistema de apareamiento Forma como se cruzan los individuos en una poblaciĂłn.

El sistema de apareamiento, especifica la forma como los gametos se unen para producir descendientes â—? â—?

Apareamientos Al Fenotipo Asociativos Relacionados azar o genotipo o No relacionados

Apareamiento al azar (Random mating), el apareamiento al azar es el sistema en el cual, cualquier individuo de la población tiene la misma oportunidad de cruzarse con cualquier otro individuo de esta población esto incluye la autofecundación.

La consecuencia inmediata es la independencia probabilística de segregación de los gametos producidos por los individuos que intervienen en el cruce.

Principio de HARDY-WEINBERG En genética de poblaciones el modelo de equilibrio H-W constituye un elemento fundamental para el análisis de las frecuencias génicas y genotípicas en lo que se denomina una en una “población ideal” la cual se caracteriza por: 1. El organismo en cuestión es diploide 2. La reproducción es sexual 3. Las generaciones son discretas (no hay solapamiento de generaciones) 4. El apareamiento es aleatorio 5. El tamaño poblacional es muy grande (infinito desde un punto de vista estadístico) 6. La migración es despreciable 7. La mutación puede ignorarse 8. La selección natural no afecta al gen que estamos considerando.

En que consiste el equilibrio de H-W La ley relaciona las frecuencias génicas y genotípicas en una población, demostrando que las leyes de Mendel aplicadas a la dinámica de las poblaciones: 1. No eliminan la variabilidad natural.

2. Mantienen la variabilidad (en condiciones determinadas).

Mediante el modelo se pretende entender el efecto que tiene la reproducción sexual, como proceso normal de transmisión hereditaria, sobre la variación genética de una población.

La ley de Hardy-Weinberg es una expresión de la noción de una población que está en "equilibrio genético", y es un principio básico de la genética de poblaciones.

En una población de elevado número de individuos, con reproducción aleatoria entre ellos y sin que actúe ninguna fuerza evolutiva, las proporciones de los alelos de un gen se mantienen estables, generación tras generación.

Equilibrio H - W

En un locus con dos alelos A y a, con frecuencias alĂŠlicas de p y q respectivamente, con el H-W se predice que la frecuencia genotĂ­pica para el homocigoto dominante AA es p2, la del heterocigoto Aa es 2pq y la del homocigoto recesivo aa, es q2.

Principio de HARDY-WEINBERG En una población en apareamiento al azar y en ausencia de factores que cambian la frecuencia de genes como son: mutación, selección, migración (flujo genético) y deriva genética, la frecuencia de genotipos será constante y está dada por la relación: Genotipo

Frecuencia

AA

p2

Aa

2pq

aa

q2

Donde p es la frecuencia del alelo A, y q es la frecuencia del alelo a.

Estas frecuencias se obtienen en una generación de apareamiento al azar.

A (p)

a (q)

A (p)

AA (p²)

Aa (pq)

a (q)

Aa (pq)

aa (q²)

Genotipos resultantes AA : Aa : aa Proporción en que aparecen: p² : 2pq : q².

Sumatoria : p² + 2pq + q² = (p + q)² = 1.

Ejemplo Fenilcetonuria Los niños con fenilcetonuria no pueden procesar la fenilalanina, un aminoácido de las proteínas, por lo que la fenilalanina se acumula en la sangre causando daños cerebrales y retraso mental.

Esta enfermedad es provocada por un gen recesivo en estado de homocigosis aa. (p): frecuencia del alelo sano. A (q): frecuencia del alelo "defectuoso“: a Ejercicio Calcular la incidencia de los portadores de la combinación aa.

Ejemplo La enfermedad tiene una incidencia de 1 cada 10.000 individuos.

Cual es la frecuencia genotípica?

Frecuencia de genotipos enfermos de fenilcetonuria: 1/10.000 = 0,0001 : q².

Cual es la frecuencia del gen a? (q)= q es la frecuencia del gen a (raíz cuadrada de 0,0001): 0,01.

Frecuencia del genotipo aa : q²: 1 de cada 10.000 : 0,0001 Vs Frecuencia del gen a (o del alelo a) es 100 veces mayor, 1 de cada 100: 0,01

p+q=1

o sea,

p=1-q

Los alelos a también se encuentran en el genotipo Aa cuya frecuencia es: 2.p.q = 2*0.99*0.01 :

2.p.q = 2(1 - q).q = 2· (1 - 0,01)·0,01= 0,0198.

Cerca de un 2% de los individuos de la población europea porta, por lo tanto, este gen en el par Aa. Lo que da una idea de lo persistente que puede llegar a ser un gen recesivo manteniéndose "clandestino" en heterocigosidad.

Genotipo

AA

Aa

aa

TOTAL

NĂşmero

N1

N2

N3

N

Frecuencia

D = N1/N

H = N2/N

R = N3/N

1

No. Genes A

2N1

N2

0

2 N1 + N2

No. Genes a

0

N2

2N3

N2 + 2N3

p = Frecuencia de A = (2 N1 + N2) / 2N = D + 1/2 H q = Frecuencia de a= (2 N3 + N2) / 2N = R + 1/2 H

Ejemplo ganado Shorton Genotipo Número Frecuencia genotípica

RR 4.169 D=0,479

RW

WW

3.780

756

H= 0,434

R= 0,087

No. Genes A

8.338

3.780

0

No. Genes a

0

3.780

1.512

p

q

p = (A) = (2 N1 + N2) / 2N = D + 1/2 H

q = (a)= (2 N3 + N2) / 2N = R + 1/2 H

Total 8.705

17.410

1 12.118 5.292 0,696

0,696

0,304

0,304

Apareamiento al azar de los genotipos AA, Aa, aa en todas sus posibles combinaciones AA

Aa

aa

D

H

R

AA

D

D2

DH

DR

Aa

H

DH

H2

HR

aa

R

DR

HR

R2

Genotipos descendientes Tipo de apareamiento

Frecuencia

AA D2 DH

Aa x Aa

D2 2DH 2DR H2

Aa x aa

2HR

aa x aa

R2

SUMA

1,0

AA x AA AA x Aa AA x aa

1/4 H2

Aa

aa

DH 2DR 1/2 H2

1/4 H2

HR

HR R2

p2

2pq

q2

AA

Aa

aa

D

H

R

AA

D

AA AA AA AA

AA AA Aa Aa Aa Aa Aa Aa

Aa

H

AA AA Aa Aa

AA Aa Aa aa

Aa Aa aa aa

aa

R

Aa Aa Aa Aa

Aa Aa aa aa

aa aa aa aa

AA X AA

AA X Aa

AA X aa Aa X Aa Aa X aa aa X aa

AA AA AA AA AA AA Aa Aa AA AA Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa AA Aa Aa aa Aa Aa aa aa Aa Aa aa aa aa aa aa aa

D2

2DH

2DR H2 2HR R2

Distribuci贸n Chi-cuadrado