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ASSO CONTRO LE MACCHIE CAFFÈLATTE
Sceneggiatura fumetto: Alessandro Calzetta www.alessandrocalzetta.it - Disegni: Ilaria Vescovo - Grafica/Colore: Alessandro Calzetta l personaggio “Asso” è di proprietà dell’associazione Ananas Onlus, ne è vietata la riproduzione - Distribuzione gratuita - Realizzato grazie ai fondi ricevuti per il 5x1000 dell Ananas
una sera come tante altre...
UNA SERAHO COME caro, NOTATO TANTE ALTRE... QUESTE MACCHIE SUL CORPO DI MATTEO
SEMBRANO SOLO PICCOLE VOGLIE COLOR CAFFELATTE, COMUNQUE DOMANI ANDIAMO DAL DOTT. TERLIZZI
e così... prima di tutto faremo dei
controlli accurati, con l’ausilio del nostro staff medico altamente professionale!
così il giorno successivo...
VEDIAMO..
non ne sono ancora sicuro, ma matteo potrebbe avere la neurofibromatosi, vi prescrivo degli esami presso il centro di riferimento
vi presento il nostro staff; il dott. strabuzza, oculista e la prof.ssa pellini, dermatologa.
prego, ORA accomodatevi nel mio studio
la visita oculistica servirà per verificare la presenza di noduli di lisch, la visita dermatologica per verificare l’esistenza di neurofibromi...
...e se occorre faremo una risonanza magnetica per esaminare meglio l’interno
ho una missione da compiere..
ora scusatemi, mi assento solo per qualche minuto
poco dopo...
...DOBBIAMO ESAMINARE L’INTERA SITUAZIONE CON ESTREMA CAUTELA E RASSICURARE LA FAMIGLIA DI MATTEO SUI RISCHI DELLA MALATTIA...
...SFRUTTEREMO AL MEGLIO LE NOSTRE CAPACITà, AL FINE DI NON CORRERE RISCHI INUTILI...
...ORA ATTIVIAMO SUBITO LA RIDUZIONE ASTROMOLECOLARE, SI PARTE!!
dirigiamoci verso L’OCCHIO! digiti le coordinate dott. strabuzza
bene! iride di matteo, arriviamo!!
quattro gradi ancora a destra
sto raccogliendo tutte le informazioni utili
ci siamo..eccoci nell’occhio.. RIESCO GIà A VEDERE i primi noduli di lisch
BENE! CI SERVIRANNO A DEFINIRE LA DIAGNOSI
PER FORTUNA IL CENTRO DI RIFERIMENTO COLLABORA CON L’ASSOCIAZIONE DEI PAZIENTI...
ASSO CHIAMA BASE ANANAS!! RISPONDETE!
E‘ IL MOMENTO DI PASSARE ALLA SECONDA FASE! COINVOLGERò GLI AMICI DELL’ANANAS.
D.SSA LEGALINI E DR. POSATI! MI OCCORRE IL VOSTRO AIUTO.. HO UN ALTRO CASO DI NF2*!
DETTO FATTO...
*NF2: Abbreviazione che sta per “neurofibromatosi”
VI Attivo il teletrasporto per raggiungermi qui nel centro di riferimento!
poco dopo...
benvenuti! venite, vi presento la famiglia di matteo
ecco l’avv. legalini e la d.ssa posati dell’ananas piacere!
più tardi, DOPO CHE I GENITORI DI MATTEO HANNO RICEVUTO DALL’ANANAS DISPONIBILITà SULL’ASSISTENZA LEGALE ED IL SOSTEGNO PSICOLOGICO..
ehm.. non farci caso matteo.. noi medici spesso parliamo solo con termini tecnici...
ma.. dott. parnasso.. chi è asso? e che cos’è la riduzione astromolecolare?
riduzione astromolecolare? matteo, leggi troppi fumetti!
ma è vero mamma, e poi una micronavicella ha iniziato ad esplorare il mio corpo..
CONTINUA...
presenta...
piĂš UNICO che RARO un opuscolo per conoscere la Neurofibromatosi
realizzato grazie ai fondi ricevuti1 per il 5 x 1.000 dell’anno 2006
più UNICO che RARO
un opuscolo per conoscere la Neurofibromatosi
L
’Ananas: Associazione Nazionale Aiuto per la Neurofibromatosi, amicizia e solidarietà è un’associazione senza scopo di lucro fatta di pazienti e gestita da pazienti. Il suo scopo principale è quello di sensibilizzare l’opinione pubblica, il mondo della medicina e le istituzioni sulla neurofibromatosi, favorendone la conoscenza e la prevenzione ed allo stesso tempo promuovendone la ricerca scientifica e l’assistenza anche attraverso azioni di lobby nei confronti dei diversi attori del sistema. Infatti è solo grazie alla giusta informazione sulla malattia e sulle conseguenze che da essa possono derivare, che si possono rendere consapevoli le persone affette evitando ingiustificate discriminazioni nei loro confronti da parte della società. E’ solo grazie all’informazione che si può fare la necessaria prevenzione in modo da arrivare ad un sereno riconoscimento della patologia e quindi ad un miglioramento della qualità della vita dei pazienti. E’ grazie alle azioni di pressione esercitate dalle associazioni di pazienti come l’Ananas che le istituzioni riescono ad aprire gli occhi ed a farsi carico delle problematiche di una realtà poco conosciuta come quella delle malattie rare che a causa dei pochi numeri, risulta essere invisibile. Queste azioni, oltre ad andare nella direzione della tutela dei diritti dei malati di NF che, come sancito dalla costituzione sono uguali a tutti gli altri, cercano di promuoverne anche i finanziamenti che sono necessari per la ricerca nella speranza che si avvicini quel domani nel quale potremo dire che la NF così come tutte le altre malattie genetiche possono essere curate alla stregua delle altre malattie comuni. Ma poiché questo domani non è proprio così vicino, la nostra giovane associazione nata nella primavera del 2003 su iniziativa di un piccolo gruppo di pazienti e loro familiari, ha pensato sin da subito di dare a tutti la possibilità di avere una risposta alle stesse esigenze che si erano loro manifestate: l’informazione sui Centri di Riferimento, l’assistenza per il riconoscimento dei diritti riconosciuti dalla legge ed il necessario supporto psicologico per affrontare la convivenza per tutta la vita con una malattia rara. Così in questi anni abbiamo attivato una serie di servizi che forniscono informazioni sui vari Centri di Eccellenza per la ricerca, la diagnosi ed il follow up sulla NF, l’assistenza legale per il riconoscimento della patologia, l’esenzione Ticket, l’invalidità, la legge 104 ecc. ed infine l’assistenza psicologica sia individuale che di gruppo per fornire tutto l’aiuto ed il conforto ai malati di NF ed ai loro familiari per un sereno riconoscimento di questa malattia socialmente cronica ed invalidante. L’associazione inoltre si adopera per organizzare incontri con i propri soci e non, sia di carattere scientifico per comprendere ed approfondire i complessi meccanismi che caratterizzano la neurofibromatosi, sia di carattere sociale per offrire un’opportunità di incontro e confronto e quindi creare un ambiente amichevole ed informale dove sentirsi a proprio agio con persone che condividono le stesse problematiche quotidiane. Per tutte le altre informazioni sulla patologia e sull’associazione, nonché sulle iniziative che di volta in volta vengono organizzate, vi invitiamo a visitare il nostro sito internet www. ananasonline.it oppure a mettervi in contattatto con i componenti del Consiglio dell’associazione utilizzando le caselle e-mail o i numeri di telefono riportati all’interno di questo opuscolo. A.N.A.N.a.s. O.n.l.u.s. - Via di Selva Nera, 117 v/12 00166 Roma - Tel./fax 06.61905148
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più UNICO che RARO
un opuscolo per conoscere la Neurofibromatosi
Introduzione
A
bbiamo voluto dare a questo opuscolo il titolo “più unico che raro” proprio perché, nel mondo delle malattie rare e nello specifico della neurofibromatosi, rappresenta uno strumento unico nel suo genere per la ricchezza, la completezza e la puntualità delle informazioni in esso contenute. Ci siamo inoltre sforzati di utilizzare un linguaggio accessibile a tutti proprio per rendere una materia normalmente ostica, perché ricca di terminologie tecniche, più semplice e fruibile sia per le famiglie che per i medici pediatri e di medicina generale: tutte figure alle quali questo lavoro è rivolto. La nostra giovane associazione, nata nella primavera del 2003, si è impegnata in questi cinque anni soprattutto nel cercare di dare risposte semplici ma concrete alle istanze che ci sono state di volta in volta rivolte dalle migliaia di persone che sono entrate in contatto con noi: pazienti, familiari e medici. E’ proprio dall’analisi di queste esperienze che è nata l’idea di racchiudere in un unico libretto tutte le risposte alle domande più frequenti sulla neurofibromatosi, sulle sue implicazioni e complicazioni, su cosa sia possibile fare per migliorare la qualità della vita e soprattutto a chi occorre rivolgersi per ottenere risposta a quei quesiti che non avranno trovato spazio in questo libricino che ovviamente non pretende di rispondere a tutte le domande o di indicare le soluzioni a tutte le problematiche. Per questo motivo vi invitiamo sin da ora, qualora non lo abbiate già fatto, a contattare un medico specialista o l’associazione stessa per iniziare un dialogo ed ottenere tutto l’aiuto di cui avete bisogno.
sig. Claudio Buttarelli Presidente Ananas Onlus
Che cosa è la neurofibromatosi?
L
a neurofibromatosi - di seguito per brevità la NF - è una malattia genetica rara. La NF o malattia di Von Rekninghausen prende il nome dallo studioso che per primo ne osservò i segni distintivi e che già alla fine del 1900 ne aveva descritto alcuni casi; oggi sappiamo che non esiste una sola NF ma varie forme. Almeno due tra queste, la NF1 e la NF2, hanno alcuni segni clinici comuni, ma alterazion genetiche molto diverse. La più frequente, la NF1, ha un’incidenza di uno su circa 3.000/3.500 nati e colpisce indifferentemente sia uomini che donne indipendentemente dal proprio gruppo etnico. La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) - detta anche neurofibromatosi acustica - è geneticamente diversa dalla NF1 ed è anche molto più rara (1 caso ogni 40.000 nascite); è caratterizzata dalla presenza di neurinomi o schwannomi di nervi acustici. La NF è una malattia genetica rara: una persona che ne è affetto ha il 50% di possibilità di trasmettere la malattia alla propria discendenza, ma proprio perché la NF1 e la NF2 sono geneticamente due malattie diverse, chi è affetto da NF1 non può trasmettere la NF2 e viceversa. Infine sono stati descritti altri tipi di NF non appartenenti a nessuno dei due tipi su menzionati ma attualmente non si sa se tali forme corrispondano ad entità genetiche distinte.
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Le “spie” della neurofibromatosi Occorre premettere che, sebbene come dicevamo sopra la NF sia una malattia genetica, la diagnosi è di tipo clinico - ovvero - sebbene sia possibile effettuare un’indagine genetica per avere conferma della mutazione del gene associato alla malattia, non sempre questa viene identificata e pertanto la certezza della diagnosi è affidata all’indagine clinica condotta da esperti della patologia sulla base dell’osservazione dei così detti segni distintivi comunemente riconosciuti.
1. Le macchie “caffè-latte” Queste macchie, il cui colore varia dal marrone chiaro a quello scuro, sono molto frequenti nei casi di NF1, molto più rare e meno numerose nei casi di NF2. Appaiono molto presto nella vita, spesso già notate dalla nascita, e in alcuni casi possono essere causa di un disagio estetico.
2. Le lentiggini ascellari Trattasi di piccole macchie pigmentate da 1 a 3 mm di diametro; hanno lo stesso colore delle “macchie caffè-latte” di cui hanno la stessa apparenza in miniatura; le troviamo nell’ 80% dei casi di persone affette da NF1. Compaiono in generale nell’infanzia e sono importanti per effettuare una diagnosi di NF1; si localizzano più frequentemente nelle pieghe ascellari e/o inguinali.
3. I noduli di Lisch Questi piccoli noduli dell’iride (disco colorato che circonda la pupilla) sono spesso difficili da vedere ad occhio nudo. La loro ricerca è semplice ma per osservarli bisogna che l’oftalmologo li conosca e sia informato sull’utilità della loro identificazione. Grazie ad una semplice osservazione con la lampada a fessura, l’oculista è in grado di rilevare delle piccole lesioni di colore giallo-arancione “bombate”, in genere multiple, che possono interessare uno o entrambi gli occhi. Queste piccole lesioni sono totalmente benigne e non comportano nessuna alterazione della funzione visiva: hanno solo un grande valore diagnostico. I noduli di Lisch vanno ricercati dopo i 6 anni poiché il loro riscontro è più frequente con l’aumentare dell’età, infatti li ritroviamo nel 90% in età adulta.
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4. I neurofibromi I neurofibromi sono tumori benigni che hanno origine dalle fibre nervose e possono considerarsi la manifestazione più importante di questa malattia rara. La maggior parte di questi compaiono nel corso dell’adolescenza, la loro crescita è irregolare durante tutta la vita e nella maggior parte dei casi restano di piccola taglia (max 1-2 cm); alcuni di questi però possono crescere molto di più. La maggior parte dei neurofibromi compaiono a livello cutaneo come lesioni nodulari, molli al tatto e spesso di colore roseo e/o bluastro; la loro palpazione non comporta nessun dolore. Esistono altre varietà di neurofibromi per fortuna più rari, come i neurofibromi nodulari, (sottocutanei, spesso diffusi lungo i tragitti nervosi: arti, viso e parti laterali del collo, ma dolorosi quando palpati) e quelli plessiformi (di grande taglia, invasivi e per questo motivo fastidiosi sia da un punto di vista funzionale che estetico). I neurofibromi compaiono già in tenera età ma spesso è la loro crescita durante la pubertà a farli notare; raramente alcuni neurofibromi plessiformi possono degenerare ovvero diventare maligni (sarcomi o neurofibrosarcomi). Ma come facciamo a comprendere che un neurofibroma sta degenerando? Normalmente una crescita troppo repentina, una modifica nella consistenza (durezza), sensazioni dolorose insolite dovute a compressione neurologica devono far accendere un allarme: occorre in questi casi rivolgersi subito ad un esperto di un Centro di Riferimento e, nel caso, rimuoverli il più rapidamente possibile.
Come sapere chi ha la NF1? Anche se la presenza di almeno 5-6 macchie caffè-latte deve fare sospettare molto fortemente questa diagnosi, essa non costituisce un criterio sufficiente. Gli esperti sono dell’idea comune che per diagnosticare la NF1, sono necessari almeno due dei seguenti sintomi: • almeno 6 macchie caffè-latte di taglia superiore o uguale a 0,5 cm nei bambini oppure di taglia superiore o uguale a 1,5 cm negli adulti; • le lentiggini delle pieghe ascellari e/o inguinali; • 2 o più neurofibromi, o anche un solo neurofibroma plessiforme; • la presenza di un glioma del nervo ottico e/o del chiasma ottico; • alterazioni ossee caratteristiche: la displasia dello sfenoide che si può accompagnare ad alterazioni oculo facciali oppure a pseudoartrosi congenita della tibia (curvatura che può condurre ad una frattura difficile da correggere); • un familiare di 1° grado: genitore, fratello, sorella o figlio affetto da NF1 secondo i suddetti criteri.
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Se non vi sono altri casi familiari e se dall’osservazione effettuata è stato rilevato un solo segno distintivo (ad es. le macchie caffè-latte), si può solo parlare di “sospetto” diagnostico: in questi casi sarà bene ripetere le indagini a distanza di tempo per verificare se si siano manifestati altri segni. Come detto all’inizio, esiste anche una possibilità di diagnosi genetica tramite un’analisi specifica del sangue, ma questa modalità è generalmente usata solo nei casi di familiarità. In presenza di forme familiari di NF è altresì possibile effettuare una “diagnosi prenatale” nel caso in cui i futuri genitori pensino di interrompere la gravidanza qualora l’embrione fosse portatore della mutazione NF1; tuttavia il ricorso alla diagnosi prenatale rimane fine a se stesso perché risulta impossibile prevedere la gravità della forma di NF1 eventualmente trasmessa (ricordiamo che solo il 15-20% dei casi di NF1 manifestano importanti complicanze).
Quali sono le complicanze della NF1? La NF1 comporta manifestazioni estremamente variabili: la sua gravità varia da casi molto lievi dove sono presenti nell’adulto solo le macchie caffè-latte e qualche neurofibroma cutaneo, fino ai casi più gravi. Purtroppo non si può prevedere sin dall’inizio se si tratterà di una forma lieve oppure se ci saranno delle complicazioni più serie; sicuramente la maggior parte delle persone affette da NF1 (80% ca.) avrà segni e sintomi lievi e vivrà una vita normale, altri potranno andare incontro a problemi più importanti ma facilmente correggibili, e solo una piccola minoranza incontrerà problemi gravi. Poiché la NF1 è una malattia genetica, le complicanze potenzialmente esistono ben prima della nascita: molte di queste sono visibili da subito, altre si sviluppano nei primi anni di vita. Ad esempio le alterazioni ossee possono manifestarsi isolatamente o in associazione ad un neurofibroma plessiforme; queste interessano gli arti quando sono sede di un neurofibroma di grande taglia. In questi casi, per migliorare l’aspetto estetico ma soprattutto per recuperare la funzionalità di un arto, sono necessari interventi chirurgici (neurochirurgo e/o chirurgo plastico) di riduzione o, talora ed ove possibile, di eliminazione. Anche nei casi in cui l’asportazione non può essere completa, i miglioramenti ottenuti possono essere molto spettacolari e durevoli. Anche le deformazioni della colonna vertebrale, laterali (scoliosi) o antero-posteriori (cifosi) sono molto frequenti nei soggetti affetti da NF1, anche se generalmente l’importanza di queste deformazioni non è diversa da quella che osservare al di fuori dei casi di NF1. Ci sono però dei casi in cui la scoliosi diventa velocemente importante: se il contenimento ortopedico (corsetto) si rivela insufficiente, la chirurgia diventa indispensabile ed è per questo che è necessario essere comunque attenti davanti ad una scoliosi in un bambino affetto da NF1 e consultare un buon ortopedico. Di norma, i bambini affetti da NF1 hanno un’intelligenza normale; tuttavia nel 20% di questi sono state notate delle difficoltà nell’apprendimento che si evidenziano come riduzione della capacità di concentrazione, iperattività, difficoltà nella lettura (dislessia) e nel calcolo; talvolta possono essere causa di alterazione dell’articolazione della parola.
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Nel caso di difficoltà di questo tipo, è bene fare dei test a questi bambini fin dall’età dell’asilo. Se necessaria, una rieducazione potrà consentirgli una normale scolarizzazione e migliori possibilità di realizzare il loro reale potenziale d’intelligenza. In questi casi è anche bene verificare se il bambino non abbia difficoltà della vista e dell’udito. Nel 25% dei casi di NF1 si osserva anche un aumento della circonferenza cranica (macrocefalia) anche se questa anomalia è spesso discreta e la maggior parte delle volte non si nota e non pone nessun problema in quanto è dovuta unicamente da un problema di ritenzione idrica intracerebrale (idrocefalia). Altre complicanze di minore frequenza riscontrate nelle persone affette da NF1 sono: il glioma ottico (tumore benigno situato su uno dei nervi ottici) e il neurinoma (tumore benigno che affligge il nervo uditivo e dell’equilibrio) più frequenti nei soggetti affetti da NF2 ed infine la displasia della tibia che, anche se rara (1% ca.), merita di essere riconosciuta e trattata precocemente al fine di evitare una frattura spontanea che è spesso difficile riparare. Infine il rischio d’ipertensione in corso di NF1 è aumentato sia da possibili restringimenti dell’arteria che conduce il sangue ai reni (stenosi dell’arteria renale) sia dalla formazione di tumori benigni sulle ghiandole surrenali (ghiandole situate sulla sommità del rene); quindi la ricerca di questo feocromocitoma deve essere effettuata sistematicamente su ogni persona affetta da NF1, in caso d’ipertensione arteriosa. La misura della pressione arteriosa è inclusa normalmente negli esami medici di routine dei bambini ed adulti affetti da NF1. Altre complicazioni sono state eccezionalmente descritte; tra queste, una pubertà precoce o ritardata, anomalie della crescita (piccola statura), anomalie della gabbia toracica (torace allargato) e crisi epilettiche.
Qualche accenno sulla NF2 Molto diversa geneticamente dalla NF1, la NF2 ha delle caratteristiche cliniche molto particolari; è comunque rara (1 caso ogni 40.000): i segni cutanei (i neurofibromi e le macchie caffè-latte) sono il più delle volte discreti e talvolta persino assenti, i noduli di Lisch non si ritrovano nella NF2. Quello che caratterizza essenzialmente la NF2 è lo sviluppo di neurinomi bilaterali (schwannomi) dei nervi cranici ritrovati nel 90% dei casi. Questi neurinomi si rivelano generalmente intorno ai 2030 anni, qualche volta prima; essi costituiscono la complicazione principale della NF2 per la loro incidenza sull’udito e sull’equilibrio, ed anche perché il loro sviluppo comprime le altre strutture cerebrali. Altri tumori del cervello sono frequenti (schwannomi, meningiomi e schwannomi dei nervi rachidei), mentre il glioma del nervo ottico è considerato eccezionale in pazienti con NF2. Tuttavia il 25% dei pazienti con NF2 possono avere alterazioni oculari. Anche la NF2 è una malattia genetica ereditaria con possibilità di trasmissione alla discendenza del 50%. Poichè la maggior parte dei portatori del gene mutato svilupperanno un neurinoma del nervo acustico, la diagnosi dovrebbe essere sempre precoce e la sorveglianza sempre attenta perché la chirurgia sui piccoli tumori ad uno stadio precoce del loro sviluppo può permettere di salvare l’udito ed evitare altre complicazioni. Mentre per la NF1 l’anomalia genetica si trova sul cromosoma 17, per la NF2 questa è presente sul cromosoma 22; anche per la NF2 è possibile realizzare una diagnosi prenatale.
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L’importanza della diagnosi Quanto detto sopra non deve allarmare oltre misura, ricordiamo infatti che la NF1, è nella maggior parte dei casi, una malattia genetica a decorso benigno; è importante tuttavia, che la diagnosi sia fatta precocemente già dai primi sintomi. In questo senso determinante è il ruolo che rivestono i medici pediatri ed i medici di famiglia che, per la frequente osservazione del paziente, per primi dovrebbero essere in grado di formulare un sospetto diagnostico rimandando il paziente per gli approfondimenti del caso presso un centro specializzato. Infatti, come abbiamo già accennato in precedenza, esistono oggi dei Centri di Eccellenza per la NF presso alcuni ospedali di quasi tutte le regioni d’Italia che si sono specializzati nella diagnosi, il trattamento, ed il così detto “followup” delle persone affette da NF. Questi centri, in stretta collaborazione con le equipe mediche di ricercatori che lavorano sulla NF, sono gli unici in grado di assicurare un’assistenza competente e prevenire le complicanze della malattia. Comunque, anche in assenza di problemi medici riconosciuti importanti, una persona affetta da NF1 e seguita regolarmente dal cosiddetto “case manager” del Centro di Riferimento per la NF dovrebbe vedersi proporre di essere sottoposta a periodici esami generici e specifici. Ad ogni modo, sebbene il medico generico o il pediatra che seguono un paziente affetto da NF non conoscano tutte le problematiche associate alla patologia, è bene che si interessino ad essa attraverso letture come questa, la partecipazione a corsi di formazione, e si tengano in contatto periodicamente con i medici del Centro di Riferimento e/o con l’associazione dei pazienti al fine di avere una visione più globale e fornire un’assistenza più consapevole delle reali necessità del proprio assistito. dr.ssa Sandra Giustini Responsabile Ambulatorio Malattie Neurocutanee Policlinico Universitario Umberto I di Roma
La normativa sulle Malattie Rare ed i Centri di Riferimento per la Neurofibromatosi In Italia la normativa che regola l’assistenza per i malati affetti da malattie rare (tra le quali la NF) è regolata dal Decreto Ministeriale 279/01 con il quale sono state identificate misure ed adottate azioni a tutela delle persone affette da 284 diverse malattie rare. La legge quindi oggi prevede per queste persone tutta una serie di diritti oltre a quello già sancito dalla Costituzione che garantisce il diritto alla cura che deve essere assicurato dallo Stato in pari misura su tutto il territorio nazionale. Ora, in virtù del potere di decentramento di taluni servizi, lo Stato ha delegato alle Regioni l’organizzazione e la gestione della Sanità e con essa anche quella delle malattie rare. Quindi dopo l’emanazione del D.M. 279/01 ogni singola regione è stata invitata a dare seguito a quanto disposto dal suddetto decreto ivi compreso l’obbligo di identificare sul proprio territorio i Centri ed i Presidi di Eccellenza per ogni singola malattia rara per la quale deve essere garantito l’obbligo di fornire prestazioni in esenzione dal contributo al Servizio Sanitario Nazionale.
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Dal 2002 in poi tutte le regioni hanno deliberato in tal senso e per quanto riguarda la NF ad oggi risultano “certificati” ben 140 Centri di Riferimento che devono fornire prestazioni in esenzione anche laddove sussista un semplice “sospetto diagnostico” ed effettuare la così detta “presa in carico” del paziente affetto da NF. Ciò significa accompagnarlo nel corso di tutta la sua vita visto che questa patologia al momento risulta essere purtroppo incurabile. L’Ananas è stata la prima a raccogliere in un unico documento tutte le informazioni ad oggi reperibili su tutti e 140 questi Centri suddividendoli per regione, per città nonché per tipologia di specializzazione e di servizi erogati. Questo grande lavoro di raccolta di informazioni che è durato circa sei mesi e che non ha precedenti per la NF e per le malattie rare in generale, non vuol dire per nessun motivo che tutti questi centri rappresentano incondizionatamente ed indifferentemente delle vere eccellenze in materia di NF: l’unica verità è che sono gli unici centri, ufficialmente riconosciuti da altrettante Delibere Regionali, che possono rilasciare la certificazione ufficiale di diagnosi della patologia con conseguente attribuzione del codice di esenzione riconosciuto (RBG010). Quella che riportiamo nelle prossime pagine è quindi unicamente una mappatura ufficiale di tutti i centri in Italia sulla base della quale vorremmo, grazie al contributo di tutte le persone affette da NF, riuscire a qualificare le “vere eccellenze” in materia di NF ovvero ad identificare quei centri che realmente rappresentano il punto di riferimento dove sentirsi curati e tutelati attraverso un sistema che mette il paziente al centro ed una serie di professionisti in rete che si prendono cura di lui nella sua specificità di “paziente raro”.
I risvolti psicologici della patologia Sebbene come già accennato le complicazioni gravi associate alla neurofibromatosi siano per fortuna rare, i risvolti da un punto di vista psicologico sono spesso decisamente più importanti a causa delle manifestazioni cutanee associate con la patologia. Purtroppo tali manifestazioni, per via soprattutto dell’atteggiamento involontariamente discriminatorio da parte di chi osserva ed interagisce con chi è affetto da NF, possono provocare situazioni di disagio ed a volte addirittura di imbarazzo ed emarginazione soprattutto in ambiente scolastico e/o lavorativo. Tale disagio fa si che le persone affette da NF tendano a chiudersi in se stessi fino ad arrivare al punto di isolarsi totalmente attribuendo a tale inestetismo esteriore una giustificazione al loro atteggiamento. L’Ananas, comprendendo l’importanza di questo aspetto della malattia, cerca di sostenere i propri soci supportandoli con un’equipe di psicoterapeute che collaborano con l’associazione e che in questi anni hanno raggiunto una profonda conoscenza della patologia ed una estrema consapevolezza dello stato d’animo dei pazienti. Attraverso terapie individuali e/o di gruppo, la maggior parte delle persone che hanno chiesto aiuto sono riuscite ad ottenere risultati davvero molto incoraggianti rafforzando la propria consapevolezza della malattia ed imparando a trovare le chiavi per un più corretto approccio nelle loro relazioni personali, professionali e sentimentali.
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