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Resources | Research | Inspiration
A Father’s love and dedication
Summit 4 Angelman
CONTENTS NEWS 03. Editor’s Letter 04. Upcoming Events 05. International Fashion Designers Fundraiser 07. If I Need Help Product And Discount Code 08. Angelman Today on YouTube 12. Summit 4 Angelman 17. Life With An Angel 18. Angelman Syndrome Foundation Walk Orlando, FL 28. Contributors 29. The History of Angelman Syndrome
ANGELMAN AND ASSOCIATED FOUNDATIONS 04. CASS - Canadian Angelman Syndrome Society 2016 International Conference 04. The Charlie Foundation’s 5th Annual Global Symposium 06. ASA Angelman Syndrome Association Australia 11. International Science Conference - Associacao de Angelman Portugal and Angelman Syndrome Alliance 14. Angelman Syndrome Foundation 16. Síndrome de Angelman Mexico 19. Save the date for the 2017 ASF Conference 22. Angelman Syndrome France 30. Our Partners
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EDITOR’S LETTER
This is an exciting time in the world of Angelman Syndrome. We have so many community events happening all throughout the year. From fundraisers to family gatherings it is such a wonderful time to get together with other families that “get it”. Because of our efforts there are clinical trials underway, Angelman clinics are opening across the country, and families are finding information and resources to help make their daily lives just a little bit easier. I can’t tell you how grateful I am to see all of this happening for our “rare” community.
It means so much to me as an active participant in this shift. This spring, I just want to say “Thank You”! I want to acknowledge the fact that it is not easy to not only get through our daily to-do list while caring for our Angels but to volunteer our time and effort for an awareness project or fundraiser. Despite all of that, you guys are getting it done! I applaud you, I Thank you and for those that want to help, I will leave you this quote that came across my Instagram.
Start Where You Are Use What You Have Do What You Can Lizzie Sordia Editor-in-Chief Email: Lizzie@angelmantoday.com Twitter: @LizSordia
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UPCOMING EVENTS
Upcoming Angelman Conference
Save the Date -- CASS Conference in 2016!
Conference Co-chairs Terry Singleton and Kent Fleming advise newsletter readers that the CASS Board has approved the Double Tree by Hilton in Edmonton as the venue for the 14th International Conference of the Canadian Angelman Syndrome Society, scheduled for 13 to 16 July 2016. The Registration Booklet PDF is now available to download here. It is full of information which will allow you to start making plans to attend. It is the work of the 2016 Conference Committee made up of CASS Board Members and CASS Community Relation Committee members led by CoChairs, Terry Singleton and Kent Fleming.
ANGEL Portugal, with the support of Fundação Amélia de Mello and Angelman Syndrome Alliance, will host the 5th Angelman International Scientific Conference, to be held in Lisbon, 2016, 30Th September – 1st October. For additional information please email scp@angel.pt Note that this is a scientific conference, not open to general public (scientist and representatives of parents associations). ANGEL – Associação Síndrome de Angelman Portugal www.angel.pt | geral@angel.pt
Upcoming Conference
The Charlie Foundation’s 5th Annual Global Symposium on Ketogenic Therapies September 20-24, 2016 For more information visit www.CharlieFoundation.org
We are pleased to announce that CASS has contracted Alberta AdaptAbilities to provide management of the Kids’ Program at our upcoming Conference, “Prospecting for Possibilities” scheduled from 13 to 16 July 2016 in Edmonton. Click here to download the 3 day program. We look forward to welcoming you to an informative and enjoyable conference. Please stay tuned to the CASS website for News Flash Updates on this exciting event! www.angelmancanada.org ANGELMAN TODAY | 4
Fundraising Event INTERNATIONAL FASHION DESIGNERS ENCOURAGED BY ACTOR COLIN FARRELL’S MISSION TO RAISE AWARENESS ABOUT ANGELMAN SYNDROME The Angelman Syndrome Collections Showcase A fusion of fashion and fundraising took place on Saturday 23 April 2016 at one of the world's most vibrant locations – New York City A host of global designers will be showcasing their latest designs at the Studio Arte, 265 West 37th Street, New York, NY 10018 for FAST the Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics to an invited audience of fashion industry members - style leaders, fashionista's, and the media. Joanna Marcella the founder of the Angelman Syndrome Collections Showcase says, “I’m encouraged by Colin Farrell’s mission to raise more awareness and I’m inspired by my grandson (Manasseh) who is living with Angelman Syndrome. As a celebrity Colin is able to catch the attention of the media with the story of his own son. Designers’, members of the fashion industry and I can use this showcase to help raise funds for the research, which will lead to treatments and eventually a cure.” Info about Angelman Syndrome. Those with Angelman Syndrome typically have profound special needs, some physical disability, a significant lack of verbal skills, sleep
disturbance and epilepsy as well as other possible complications. Angelman Syndrome does not reduce normal life expectancy but those with the condition will always need round-the-clock care. Angelman Syndrome is an extremely rare condition that is characterized by laughter, energetic movement, hugs and a mutual fascination of all things shiny – including water. For more information, visit: http://cureangelman.net/
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The Association willfrom 7-9 October
2016 in Melbourne, Australia.  
To Support, Inform, Educate, Network, and Faster Research. Angelman Syndrome Association Australia
Supporting the Cause
was established to:
Support, inform, educate, network, foster research and to advocate for families affected by Angelman syndrome. The Association was founded on March 20 1993 in Sydney, Australia. The first National Conference was held later that year in October. More than 100 parents and professionals attended from all over Australia. As a result, a National Association was formed with representatives from each State and Territory. The Association will be hosting its 11th National Conference from 7-9 October 2016 in Melbourne, Australia. More information can be found on the website: www.angelmansyndrome.org
Kellie Wild - President of Angelman Syndrome Association Australia with her daughter, Katie.
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Keep Them Safe. Free membership to special needs caregiver controlled registry.
Save 5% on your first purchase using promo code: Angelman Today Check out Lizzie’s video interview with the creators of If i Need Help and learn more about this product. https://youtu.be/mmdUmirS5FI
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www.syndromeangelman-france.org 
Now on YouTube! We focus on making video content that is quick and easy to help improve your daily lives. Last year hundreds of thousands of people cut their cable (Pay TV), and they are searching for more specific content in the form of YouTube and Netflix. People are tired of countless commercials during their favorite shows; turned off by all the commercials for drugs and pharmaceuticals; and by the news media putting a spin on every headline just to get views. We are moving into a new era of how we consume media. With this in mind we have created a YouTube channel that will focus on creating content that you want to see - topics that are specific to your life. The best part is that it is community based and interactive. So subscribe and start watching, we have much more in store.
YouTube.com/angelmantoday
Tech Tips videos Charge Faster When using [the iPad] as a communication device you always want it accessible. Learn how to charge your iPad or iPhone faster so you can get back to communicating.
Disable Delete Protect your communication apps from accidentally being deleted and losing all of your customizations.
Monthly Favorites videos
YouTube.com/angelmantoday
In this video: Lizzie shares her favorite onthe-go products to help make her life easier. Learn about the benefits of magnesium oil and how it can help improve sleep. See the coconut oil she uses for her family as a healthy fat. Find out how this busy mom stays organized through the year.
In this video: Check out Lizzie’s new favorite meal prep containers. Learn how to get your Angels to sleep with the “Miracle Mineral”. Need help with nightly bed wetting? We have a solution. Download a new app that helps with medical information, prescriptions and lets you communicate directly with your doctors.
March Favorites | Honest Company Unboxing by Special Needs Mom. As a parent to a child with special needs, Lizzie shares the importance in selecting products that are applied to the skin. Learn why some of these products are great for her kids with sensitive skin.
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For IAD 2016
we created some videos to share. If you missed them on social media you can check them out here.
The History of Angelman Syndrome by Professor Hans Von Puppet
The History of AS in English
A História da Síndrome de Angelman Portuguese
La Historia del Síndrome de Angelman
History of Angelman Syndrome - Greek
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# S U M M I T 4 A N G E L M A N
A 19,341 ft. tribute to Angelman syndrome
Inspiration. We are all inspired by something or someone in our lives; and for Kyle Rooney, his inspiration comes from his wife and three boys, especially his son Madden, who was diagnosed with Angelman syndrome when he was less than a year old.
It is Madden’s fierce drive and limitless attitude that inspired Kyle to help raise awareness and funds for the Angelman syndrome community by testing his own limitations - climbing the tallest free standing mountain in the world, Mount Kilimanjaro, or the ‘Roof of Africa’.
“…Madden inspires us in a different way…right when we think we can describe what the world looks like with Madden, he will learn to walk, or hug or maybe even talk.”
As a tribute to Madden, and the entire Angelman syndrome community, Kyle summoned three of his friends and passionate AS supporters to become Madden’s Crew. The four of them prepared for months to make the 19,341-foot climb. While they planned their hike, Kyle reached out on social media asking people to share their Angelman syndrome stories using the hashtag #summit4angelman, and encouraged donations to the Angelman Syndrome Foundation in support of research and family support
Parents of children with Angelman syndrome get used to hearing the word ‘limitation’. And while some may never cry, walk, or even talk, Kyle feels strongly that “only someone that is raising a child with AS can see that they are capable of so much more than what is suggested.” And just like Madden, these individuals never quit, and they do it all with a smile on their face.
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services. Madden’s Crew read every story, printed every photo, and packed all of them tightly into their backpacks. Then, on January 5, 2016, in the name of Angelman syndrome, Madden’s crew reached the Summit of Mount Kilimanjaro after a grueling 7-day journey. Kyle describes his experience as challenging. “…The 7-day climb to the summit is probably the most physically demanding thing I’ve ever done. For me it was not only the hiking, the altitude, and cold weather, but the time away from home and the comforts associated. It's important to me that the AS community that sent pictures, stories and followed us know that we took every one of them up to the top of the mountain as promised.” But as hard as their journey may have been, there was one thing that helped keep them going. When they would start getting tired or feel an urge to turn back, they would reach deep into their backpacks and pull out the photos and stories that were shared using #summit4angelman. Hundreds of smiling faces. Hundreds of inspirational stories. Hundreds of reasons to never give up.
Visit www.summit4angelman.com to explore Kyle’s blog about Madden’s Crew’s journey.
Follow Kyle on this year’s upcoming adventures! With Kilimanjaro under his belt, Kyle’s not stopping there! He will be undertaking several other awareness adventures this year: •
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26.2 on Pike’s Peak, CO—July 16th—Kyle will run 13.1 miles up and 13.1 miles down Pike’s Peak in honor of AS and Madden. Mount Rainier, WA—September 1st Bank of America Chicago Marathon— October 9th—Kyle is leading the Angelman Syndrome Foundation’s team, the Windy City Angels, in the one of the country’s largest marathons to raise funds for a cure and family support!
Fundraising and Research Are you Walking? The 2016 ASF National Walk is upon us! Click here to register and start fundraising TODAY for AS research and family support. The AS community needs YOUR support to help find a cure! Don’t forget that fundraising can continue after the Walk. We look forward to seeing you on May 21st!*
26.2 for Angelman Syndrome The ASF is an official charity in the 2016 Bank of America Chicago Marathon! Kyle Rooney, who led a group to the top of Mt. Kilimanjaro to raise awareness and funds for the AS community with #Summit4Angelman, will lead the Windy City Angels team. The team’s goal is to raise $25,000 for AS research and family support. Visit Angelman.org for more details about how to show your support.
2016 ASF and Dup15q Scientific Symposium Brilliant scientific minds will collaborate July 28-29 about forward-thinking approaches to AS and Dup15q research, two genetically similar disorders, to create new methods for possible therapies. Past symposia have inspired groundbreaking research that is leading the community towards a cure. Learn more by clicking here! *Some Walk sites are on different dates. Visit Angelman.org/Walk for more.
www.Angelman.org
(800) 432-6435
angelman syndrome foundation
Int’l (630) 978-4245
SCIENTIFIC SYMPOSIUM
info@angelman.org
International Angelman Day in Mexico Las Familias Angelman Mexico, nos volvimos a Reunir por 3era. Ocasi贸n por el 15 de Febrero, seguimos creciendo y eso es bueno, te mandamos un fuerte abrazo desde M茅xico, saludos.
Angelman Families in Mexico gather together for the 3rd year celebrating February 15. We continue to grow and that's good. We send you a big hug! Greetings from Mexico!
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#LifeWithAnAngel
Don’t underestimate me. I know more than I say, think more than I speak & notice more than you realize.
Get social with us a share your pics using #LifeWithAnAngel
 
We are excited for the upcoming walk and we know you are too! Get social with us on that day! When you tweet, Facebook or Instagram tag us @angelmantoday
Check out the Orlando, Florida walk coordinated by Angelman Today creator Lizzie Sordia. She shares her story of her son's diagnosis and how she got started. https://youtu.be/NXqB0zIJGE8
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Save the Date! The Angelman Syndrome Foundation is thrilled to announce the 2017 Scientific Symposium and Biennial Conference—your ultimate resource for all things AS. ASF Scientific Symposium and Biennial Conference July 10-16, 2017 Arizona Grand Resort & Spa Thank You for Your Input! Thank you to everyone who voted in the 2017 Conference location survey. The Arizona Grand site in Phoenix was chosen based on input from the AS community, and the ASF Conference Planning Team is hard at work planning the most engaging and beneficial programs and activities for all attendees. Plan ahead! The room rate for the Arizona Grand is $110/ night. Use the Conference Budgeting Sheet in Excel or PDF formats to start planning for your trip to Phoenix today. For those who plan on attending, join the ASF Conference Facebook group! This is where attendees will have the opportunity to discuss amongst themselves all things Conference related. Many more details to come so stay tuned for future ASF Conference updates!
 
WE SAW YOU
ROCK THE “A”!
For International Angelman Day countless people added the Angelman Today “A” to their Facebook profiles. It was so heartwarming to see all of the friends and families show their digital support for our loved ones with Angelman Syndrome.
Enjoy The Pool with
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When my growing granddaughter, who has Angelman Syndrome, couldn't be fitted with large enough bibs, I took out my sewing machine to solve the problem. My project Sophie's Smocks, named after her, was born so that many Angel kids and adults could have a free smock. I buy new and gently used knit shirts and turn them into smocks. One is FREE for anyone with AS. I have child size small to adult XL. To get a smock, all you have to do is email smocks@cox.net . Give me your Angel's shirt size plus a name and mailing address including a zip. I'll send one as soon as I can. There's no catch and no obligation. Free means free. Additional smocks are available for a donation to Sophie's Smocks. For more information visit: http://loiscarrollbooks.com/indexSS.htm
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http:// bit.ly/ ANGELMAN TODAY | 21
LA LETTRE Février 2016 Le mot de l’association : L’année 2016 sera pour l’association Syndrome Angelman France, l’année des adultes: On parlait « d’éternels enfants », mais on constate qu’au fur et à mesure que les Angelman avancent en âge, apparaissent de nouveaux problèmes liés à leur stature et leur force, aux régressions physiques et aux troubles du comportement (accentués par leur coté joueur, taquin et affectueux). Diagnostiquée en France grâce aux progrès de la génétique au milieu des années 90, la première génération des Angelman est maintenant dans l'âge adulte. Alors que les soignants et les professionnels de la santé ont appris énormément sur l’ accompagnement des enfants Angelman, au fil des ans, la transition de l’accompagnement éducatif et médical entre le secteur pédiatrique et le secteur adulte n’est pas continue et reste le grand défi : gestion des épisodes de myoclonies, du sommeil, de la diminution de la mobilité avec l’aggravation des déficits physiques, des difficultés de communication, génératrices de troubles plus importants du comportement, une amplification de l'anxiété, et d’une certaine opposition face aux demandes, etc. Il va peu à peu devenir plus difficile de les gérer surtout à l’extérieur : cris, se met par terre pour ne plus avancer (et longues négociations pour le faire lever), saute au cou des personnes à son goût, ne veut plus aller où il y a du monde, cherche à manger à tout prix, a du mal à marcher longtemps, etc. Et leurs parents ont vieilli eux aussi … La journée internationale nous permet de sensibiliser à la nécessité de tout mettre en œuvre pour permettre à ces adultes, ainsi qu’à leurs famille d’avoir la vie sociale à la quelle ils ont droit. Odile Piquerez
Si vous les croisez, souriez leur ! Ces adultes sont porteurs du Syndrome d’Angelman Ils ne parlent pas mais ont tellement de choses à vous dire
15 février 2016 Journée internationale du Syndrome d’ Angelman
www.syndromeangelman-france.org
L’année 2015 pour l’association Syndrome Angelman France Les temps forts de 2015 Parution du livre :
« Le syndrome d’Angelman Parcours de vie des adultes »
Aux éditions L’Harmattan - Écrit par Anne Chateau et Odile Piquerez
Cet ouvrage aborde tous les aspects de la vie de jeunes adultes atteints de la maladie neurogénétique rare appelée syndrome d’Angelman. C’est un handicap encore mal connu, surtout en ce qui concerne les adultes, dont beaucoup n’ont jamais été diagnostiqués ou ne l’ont été que tardivement. Des personnalités pétillantes, joviales, exubérantes qui mettent souvent parents, soignants, éducateurs, spécialistes face à une énigme dont cet ouvrage espère soulever un peu le voile. En savoir plus 15 février 2015 : Publication d’une présentation sur le SA lors de la journée internationale et qui a été diffusée à tous nos contacts parents et professionnels Voir la présentation Participation à la conférence internationale sur le SA à Liverpool : Rencontre avec les chercheurs et spécialistes, ainsi que de nombreuses associations venues du monde entier Présentation du SA et des prises en charges à privilégier en collaboration avec le Docteur M.O. Livet (Neuropédiatre), à l'IDEC (Institut du Développement de l'Enfant et de sa Communication) de Marseille Participation à différents colloques sur la déficience intellectuelle, le handicap mental, l’épilepsie et le polyhandicap. Dont la participation lors de la Journée DéfiScience organisée le 23 septembre 2015 à Lyon, à l’atelier « Déficience intellectuelle, maladies rares et handicap mental, offre de formation » : Comment mieux faire connaître le handicap et l’accompagnement à mettre en place dans les écoles, à l’hôpital et plus particulièrement aux Urgences, et dans les cursus de formation des spécialistes du médical et du paramédical. Et toujours l’animation du site avec articles et mises à jour, et l’aide aux familles à la recherche d’informations et de conseils.
Articles dédiés aux adultes pour améliorer leur accompagnement : Passage en établissement adultes : Un challenge pour les Angelman Lire l’article Etat des lieux Ados-adultes 2013 Lire l’article Accompagnement spécifique ado-adultes Lire article De la stratégie éducative à la gestion des troubles du comportements Lire l’article La spécificité du handicap en milieu hospitalier Lire l’article
Une rééducation réussie chez un adultes Angelman Lire l’article
Présentation du livre «Le Syndrome d’Angelman, parcours de vie des adultes»
Il est paru en juin 2015. Les auteures en sont Odile Piquerez et moi-même. Cet ouvrage est la suite d’un premier livre concernant l’enfance : Le SA, une maladie neurogénétique rare, paru en mai 2013. Pourquoi un livre sur les adultes ? Il nous est apparu que, depuis la première description du Syndrome d’Angelman en 1965 par le docteur Harry Angelman, le monde des adultes avait fait l’objet de très peu d’études et que les informations faisaient défaut. Personnellement Concernées , comme mères de deux jeunes hommes atteints du syndrome, et en tant que présidente et vice-présidente de l’association SAF nous échangeons régulièrement avec des familles avec adultes , mais aussi avec des parents de jeunes Angelman , qui s’interrogent sur l’avenir et l’ évolution de leurs enfants. Nous sommes convaincues qu’un suivi médical et éducatif dès le plus jeune âge et tout au long de la vie, permet d’atténuer certaines manifestations du Syndrome et d’améliorer la vie des Angelman. Mieux connaître le monde des adultes, c’est d’abord pouvoir prendre des mesures préventives, car c’est dès le plus jeune âge que se prépare la vie des adultes Angelman, mais c’est aussi aider les professionnels en établissement à mieux comprendre nos enfants et donc à les mieux prendre en charge. Nous avons donc réalisé une enquête auprès de familles des 15 ans et plus, et avons décidé d’écrire un livre. Le SA présente plusieurs mécanismes génétiques différents, même s’ils concernent tous le même chromosome c’està-dire le 15 maternel. Derrière une même image clinique de déficience intellectuelle importante, avec des troubles des mouvements, des comportements caractéristiques et une limitation importante de la communication et du langage, se cachent des mécanismes génétiques différents et à l’intérieur même de chacun de ces génotypes on observe des écarts importants, comme l’ont démontré aussi des études récentes, Ce constat d’une grande disparité dans la population atteinte du Syndrome d’Angelman doit absolument être pris en compte dans le suivi médical, les prises en charge thérapeutiques et pédagogiques, les orientations en établissements spécialisés. De nombreux témoignages fournis par des parents de France, de Belgique, du Canada, d’Allemagne, des EtatsUnis et d’autres pays jalonnent cet ouvrage mais cet ensemble ne constitue pas une fin en soi. Les témoignages que nous livrons au lecteur sont au service d’une réflexion plus générale sur les adultes atteints d’un handicap mental et en particulier, ceux qui ont le SA. C’est pourquoi nous abordons chaque développement dans l’optique de dépasser la simple constatation afin de susciter la réflexion, d’ apporter des éléments de réponse et d’ interpeller la société en général, les accompagnants, les spécialistes, les pouvoirs publics, les associations, voire les parents. De nouvelles problématiques se font jour, qu’il faut anticiper : le vieillissement de ces adultes et leur futur accompagnement dans la vieillesse et la maladie conjointement au vieillissement et à la disparition de leur parents, en sont un exemple. Les problématiques concernant les Angelman adultes, sont donc les mêmes que celles de tous les adultes atteints d’autres handicaps mentaux dont ils partagent la vie dans leurs établissements. Leur place dans la société, la désinstitutionnalisation bien amorcée ailleurs, l’inclusion sont autant de problèmes abordés avec l’aide de plusieurs spécialistes de domaines différents que je remercie au passage pour avoir collaboré à notre réflexion.
Retrouvez l’interview d’ Anne Chateau sur You Tube L’Harmattan https://youtu.be/nfnyILmK5O0
L e livre : Le s y n d r o m e d ’ A n g e l m a n Parcours de vie des adultes. On en parle dans la presse: Vivre avec le Syndrome d’Angelman Un article du Dr Philippe Caspar paru sur LE JOURNAL DU MEDECIN Vendredi 11 septembre 2015 N° 2418 Belgique « Dans un ouvrage riche de témoignages vécus, Anne Chateau et Odile Piquerez nous introduisent dans la vie quotidienne d’enfants, d’adolescents et d’adultes atteints du Syndrome d’Angelman, une anomalie génétique rare. … le propos d’Anne Chateau et d’Odile Piquerez n’est pas d’exposer la clinique ou la physiopathologie de cette affection. Mais les auteurs ne s’attardent guère sur les données cliniques ou biologiques. Leur objectif est remarquablement exprimé dans la Préface rédigée par Charles Gardou : « Ce livre donne à comprendre des vies que notre société considère « minuscules » » (page 13). A partir de témoignages de parents ou d’intervenants, à partir aussi de considérations plus scientifiques les auteurs balaient l’ensemble de la problématique du handicap mental (bilan médical, bilan cognitif, langage et communication, troubles du comportement, vie affective et sexualité, vie institutionnelle, parentalité, vieillissement) en choisissant le Syndrome d’Angelman comme angle d’exposition. Sous ce rapport, ce livre est d’ un grand intérêt, et ce pour deux raisons. Tout d’abord, dans l’attente d’un (hypothétique) traitement génétique, et en dehors de la prévention des crises épileptiques, il est impossible de proposer autre chose à ces patients qu’une prise en charge institutionnelle. Ensuite, les deux « parents auteurs » proposent une analyse originale des tendances actuelles du monde associatif. Ils ne se sont pas laissé enfermer dans leur problématique personnelle. En effet, ils ont ouvert « grand » les fenêtres pour intégrer les acquis des professionnels, quel que soit leur horizon, et questionner ces derniers. »
Un article de Denis Sergent Paru dans LA CROIX du 26 janvier 2016
« Maladie neurogénétique rare, se caractérisant par un déficit intellectuel et moteur sévère, une absence de langage, une jovialité, des troubles de l’équilibre, un tremblement des membres, une épilepsie et des troubles du sommeil, le syndrome d’Angelman, du nom du médecin anglais qui le découvrit en 1965, n’est pas connu du grand public. Une bonne raison pour en parler, comme le fait ici Anne Chateau, mère de François, 26 ans, membre de l’association des parents atteints de cette maladie à ce jour incurable (des chercheurs travaillent à une thérapie génétique), mais mieux prises en charge aux progrès des méthodes comportementales. Loin du traité médical, cet ouvrage, très humain et agréable à lire, est un recueil de témoignages et de recommandations. Y figure notamment une enquête menée par Odile Piquerez, mère de Nicolas, 32 ans, auprès de 21 adolescents et 45 adultes. Les polyhandicapés adultes sont en effet, en France, les grands oubliés de la société. Spécialiste de ces pathologies, Elisabeth Zucman, médecin de réadaptation fonctionnelle, rappelle dans l’une des préfaces combien le « citoyen intéressé par la variabilité de la condition humaine » y apprendra les fragilités mais aussi les remarquables « ressources adaptatives développées par les personnes vulnérables, dans la mesure où elles sont comprises et soutenues par leur entourage ». Un livre plein d’espoir. »
Etre adulte avec un syndrome d’Angelman en 2016 « Ils sont tous différents. Certains ne sont heureux qu’en promenade et réclament de sortir, d’autres sont plus casaniers. Ils sont plus ou moins actifs ou passifs, en fonction aussi souvent de leurs capacités motrices, leurs capacités d’attention, leur confiance en eux. Ils aiment être entourés sans cesse ou rester seuls. Ils sont comme tout le monde, finalement ! Ils ne sont pas constitués que du chromosome 15 ! … Néanmoins, ils ont tous besoin qu’on les motive et qu’on les pousse un peu à avoir une activité car ils ont du mal à s’y mettre d’eux-mêmes et il faut les stimuler. » extrait du livre Le SA, parcours de vie des adultes. Si tous les mécanismes génétiques donnent au syndrome d’Angelman une image clinique de déficience intellectuelle importante, avec des troubles des mouvements, des comportements caractéristiques et une limitation importante de la communication et du langage, les études récentes ont démontré que certaines différences cliniques sont en corrélation avec le génotype. Et qu’au sein même de ces différents génotypes, existent des écarts importants et qu’ils subsistent à l’âge adulte. Ce constat d’une grande disparité dans la population porteuse du syndrome d’Angelman doit absolument être pris en compte dans le suivi médical, les prises en charge thérapeutiques et pédagogiques, les orientations en établissement spécialisés. Le passage en structure adultes intervient de plus en plus tard, vers l’âge de 25 ans, en raison du manque de places adaptées. C’est une nouvelle étape qui demande un gros effort d’adaptation et sera facilitée par une bonne anticipation de ce nouvel accompagnement proposé.
Modification des signes cliniques à l’âge adulte Les améliorations : • Augmentation de la durée du sommeil mais toujours difficile et irrégulier (certains ne dormant pas plus de 3 heures) • Evolution positive dans le domaine cognitif et dans la communication à la fin de l’adolescence et qui se poursuit à l’âge adulte • Avec une baisse de l’hyperactivité et de l’excitabilité, mais autant de curiosité, une meilleure attention et de concentration avec un meilleur potentiel de développement du langage • Moins de crises et disparition des anomalies sur l’EEG, mais l’épilepsie peut réapparaître à la puberté (crises myocloniques et absences) • Les traits du visage changent peu, de sorte que la plupart des jeunes adultes gardent une apparence jeune, mais il y a une augmentation de la poussée de la langue qui peut entrainer une sortie de la langue et une augmentation du bavage • Même s’ils rient moins souvent, leur bonne humeur et leur humour persistent • Augmentation du nombre d’apprentissages et des compétences fonctionnelles, surtout dans les activités domestiques. Les aggravations : • Aggravation de l’obésité surtout chez les adultes sans délétion et les filles. • Des myoclonies apparaissent ou réapparaissent et vont persister à l’âge adulte. L’épilepsie majoritairement stabilisée à la fin de l’enfance, peut réapparaitre sous de nouvelles formes à l’âge adulte • Aggravation de la motricité générale chez certains à partir de l’âge de 16-17 ans, et chez d’autres avec l’apparition de scoliose avec une stabilisation à la fin de la croissance. (30 à 40 %) , mais aussi des contractures des membres inférieurs qui ont tendance à se plier • Fatigabilité et opposition aux sorties (marche souvent plus difficile et plus lentes et difficultés de trouver des motivations) et augmentation du stress • De plus en plus frustrés par les limitations imposées ils peuvent avoir des comportements irritables, impulsifs, un refus de coopération, une rigidité et des idées fixes qui les empêchent de changer d’avis ou de céder à certains arguments • Le reflux gastrique et la constipation peuvent survenir ou réapparaître.
Adhérer à Syndrome Angelman France, c’est nous aider à réaliser nos buts et objectifs : ∙ Valoriser l’expertise des parents d’enfants et d’ adultes Angelman en facilitant et organisant la diffusion d’informations et la mutualisation de leurs expériences ∙ Etre un centre de ressources pour les familles, aider à mieux prendre en charge leurs enfants aussi bien à domicile qu’en établissement et obtenir une meilleure prise en compte de leur handicap dans la société ∙ Faire connaître le syndrome d’Angelman, en encourageant et aidant la recherche et les associations qui le représentent, en informant et sensibilisant le corps médical, paramédical, social et médico-social sur les méthodes éducatives traditionnelles et innovantes adaptées au syndrome d’Angelman
Bulletin d’adhésion 2016 Mlle □ Mme □ Mr □ Nom : ………………………………. Prénom : ………………………….. Adresse : ………………………………………………………… …..…………………………………… Code postal : ………………Ville : …………………………… Tél . : ……………………… Courriel : …………………………. □ Parents □ Fratrie □ Famille □ Ami □ Autre Je souhaite
∙ Approfondir la réflexion concernant les différentes problématiques propres au handicap mental et contribuer ainsi à modifier le regard des autres sur la différence
□ Devenir membre adhérent pour l’année verse 15 € de cotisation
∙ Prendre toute initiative utile au syndrome d’ Angelman et à la défense de ses intérêts.
Montant total de votre versement …… €
2016 et
□ Faire un don de: …….. €
Chèque à libeller à l’ordre de SYNDROME ANGELMAN FRANCE et à envoyer à : Pour adhérer et/ou faire un don à SYNDROME ANGELMAN FRANCE remplir et renvoyer le bulletin ci-joint avec votre règlement. Vous pouvez également faire un don en ligne. http://www.syndromeangelman-france.org/soutenez-nous/
SYNDROME ANGELMAN FRANCE 18, rue Latécoère - 13700 MARIGNANE L’adhésion à l’association est valable du 1er janvier au 31 décembre 2016 SYNDROME ANGELMAN FRANCE est une association d’ intérêt général, habilitée à recevoir des dons et délivrer des reçus fiscaux conformément aux articles 200 et 238 bis du Code Général des Impôts. La réduction d’impôts est égale à 66 % du versement, dans la limite de 20 % du revenu imposable. Un reçu fiscal vous sera adressé. Date et Signature :
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STAY CONNECTED ANGELMAN TODAY | 28
The History of Angelman Syndrome Dr. Harry Angelman was an English physician who identified what is now known as Angelman Syndrome. Dr. Angelman was born in Birkenhead, England. He was an enthusiast for the language and country of Italy. He first observed three children who were unrelated but showed similar symptoms of severe intellectual delay, stiff, jerky gait, lack of speech, seizures, motor disorders and happy demeanors. Then, while vacationing in Italy, he observed an oil painting called… A Boy with a Puppet by the renaissance artist Giovanni Francesco Caroto at the Castelvecchio museum in Verona.
Dr. Harry Angelman 1915 - 1996
Reminded of the children, Dr. Angelman published a paper in 1965 that described what he called “puppet children”. At this time, his paper was not immediately recognized as important. It wasn’t until 1982, when Charles A. Williams and Jaime L. Frias of the department of Pediatrics, Division of Genetics, University of Florida College of Medicine, Gainesville submitted a paper to the American Journal of Medical Genetics reporting studies of six patients and comparing their data to those from previous reports – severe developmental delay, “puppet-like” gait, craniofacial abnormalities, and frequent episodes of laughter that it became clear the syndrome was more common than previously thought. They proposed the name of this disorder be changed to Angelman Syndrome.
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