Fenilketanuri taramasi

Fenilketonüri (PKU) Taraması Fenilketonüri (PKU) Nedir?

Fenilketonüri (PKU), fenilalani adındaki bir maddenin dönüşümü için gerekli olan bir karaciğer enziminin eksikliğinin neden olduğu ender görülen kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalani, genellikle et ve inek sütü gibi protein bakımından zengin besinlerde bulunduğu gibi anne sütünde ve anne sütü yerine geçen mamalarda da bulunan bir aminoasittir.

Kalıtsallık PKU hastalığına otozomal resesif karakterdeki bir gen hatası neden olur. Bu hastalık nesilden nesile farkında olunmadan geçer. Hastalık sadece her iki ebeveynde de gen hatası varsa ortaya çıkar ve çocuklarına tesadüfen geçer. Yani hastalık kalıtsaldır, ama genellikle sülalede ilk olarak ancak hasta olduğu teşhis edilen çocuk aracılığıyla fark edilir.

Tarama ve Tedavi Bir çok Avrupa ülkesinde ve diğer birçok bölgede her yeni doğana PKU taraması yapılır. Eğer bir çocuğa PKU teşhisi konulursa, ona hemen fenilalani içermeyen özel bir süt veya mama verilmeye başlanmalıdır. Böyle bir perhiz sayesinde çocuk normal bir şekilde gelişir. Daha sonraki yaşlarda çocuk daha çok sebze ağırlıklı perhiz uygulamalıdır.

Hastalıkları teşhis edilmeyen ve özel perhiz uygulamayan PKU hastası çocukların beyinleri kalıcı hasar görmekte ve ruhsal gelişimleri yavaşlamaktadır. Yeni doğduklarında ve yaşamlarının ilk haftalarında çocuklarda ne bir hasar ne de hastalıkla ilgili herhangi bir belirti görülür.

Finlandiya’da PKU ve PKU Taraması Fin halkı arasında PKU hastalığı çok nadirdir. Bu nedenle Finlandiya’da ebeveynlerinden en azından biri Fin asıllı olan çocuklara yönelik tarama programı yoktur.

Buna rağmen ebeveynleri Finli olmayan çocukların, ebeveynlerinin memleketinde de yapıldığı gibi PKU taramasına katılmaları gerekir. Bunun nedeni de çok etkin bir şekilde tedavi edilebilen çok ciddi bir hastalığın söz konusu olmasıdır. Aslında PKU Finlandiya’dan başka diğer ülkelerde de oldukça seyrek rastlanan bir hastalıktır. Bu hastalığın en çok Doğu Avrupa’da (1:6 000) ve biraz daha az sayıda Batı Avrupa’da (takriben 1:12 000 veya daha az) görüldüğü bilinmektedir. Diğer bir çok bölgedeki hastalık sayısı hakkında bilgi mevcut değildir.

Tarama Testinde Neler Yapılır?

PKU taramasında 72 saatlik (veya daha büyük) çocuktan biraz kan alınır. Sonuçlar iki hafta içinde belli olur. Eğer sonuç normal ise çocukta PKU yok demektir. Normal dışındaki sonuç, çocukta bu hastalığın bulunma olasılığını gösterir ve yeni bir test gerekir. Eğer test sonucu normal değilse, bu durum size ve çocuğunuzun sağlık merkezine derhal bildirilir.

Bu konu hakkında daha fazla bilgiyi Doğum Servisi’nin bakıcılarından veya çocuğunuzun muayenesini yapan doktordan edinebilirsiniz. Onlar bütün sorularınızı yanıtlamaktan mutluluk duyacaklardır.