Otizm cerrahpaşa tip

İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Sürekli Tıp Eğitimi Etkinlikleri Nörolog Olmayanlar İçin Nöroloji Sempozyum Dizisi No: 42 • Ocak 2005; s. 199-208

Otizm Prof. Dr. Barış Korkmaz

Otizm, sinir sisteminin intrauterin dönemde başlayan ama belirtileri erken çocukluk çağında açığa çıkan gelişimsel bir bozukluğudur. Hafif ve atipik şekilleri de hesaba katıldığında oldukça sıktır (150’de 1).

Otizm, temelde beyin gelişiminin çeşitli aşamalarında değişik bölgelerindeki olgunlaşmada gecikmeye ve bazı anormal gelişim özelliklerine bağlı olarak başkasını ve kendini anlamanın zihinsel araçlarından değişik derecelerde yoksun olma ve bu durumla ilişkili olarak çeşitli sapkın davranışlar geliştirme ile karakterlidir.

Otizm, başlıca 3 temel alanda sorunlarla karşımıza çıkar [APA, 1994]: 1. Toplumsal ilişkide ve bu ilişkinin karşılıklılığında bozukluk.

2. Sözel ve sözel-olmayan iletişimde ve oyun etkinliğinde bozukluk.

3. Kısıtlı ilgi ve etkinlik;tekrarlayıcı, stereotipik hareketler.

Otizm, yaygın gelişimsel bozukluklar (YGB; İngilizcesi PDD; pervasive developmental disorder) başlığı altında geniş bir şemsiyede toplanır [APA, 1994; WHO, 1988]. YGB ya da otizm yelpazesi (autistic spectrum) başlığı altında temelde benzer, ama ayrıntıda birbirinden farklı otizmle ilgili değişik bozukluklar yer alır. Bunlar atipik otizm, Rett sendromu, Asperger sendromu ve çocukluğun dezentegratif bozukluğu olarak bilinir.

TANI En erken belirtiler, motor taklit alanında ve jestlerin gelişiminde kendini gösterir. Otistik çocuklarda taklit yeteneği ve iletişime yönelik jestler (baş baş veya bay bay) gelişmez [Minshew ve Rattan, 1992]. Karşılıklı dikkatin (“joint

199

• Barış Korkmaz

attention”) gelişmemesi oldukça güvenilir bir erken belirti olup, göz göze gelindiğinde anlamlı bir iletişim kurulmamasını ifade eder. Ayrıca bebeğin gereksinimlerini ifade etmek için değişik ağlamalar kullanmaması, nesnelerle ilgilenmemesi, kucağa alınınca susmaması, kucağa alınmaya direnmesi şeklinde kendini gösterebilir. Otistik çocukların işaret parmağını istediği veya ilgi çekmek istediği bir nesneye doğrudan yöneltmediği, bazen kabaca bir yön belirtir gibi bir hareket yaptığı izlenir. Bir diğer bulgu ise ismiyle seslenince hiç dönmemeleri veya “canı istediği zaman” dönüyor olmalarıdır [BaronCohen, 1995; Stone WL, 1994]. Erken tanı, özel eğitimin bir an önce başlatılması açısından önemlidir, çünkü küçük çocuklar, öğrenme çağında büyük potansiyeller taşır ve eğitimin sonuçlarından daha fazla yarar görürler.

Tipik otizmin tanısı, klinisyenler açısından genel olarak sorun oluşturmaz.

Ancak küçük çocuklarda ve/veya hafif belirtilerle seyrettiğinde tanı zorluğu oluşturmaktadır. Otistik çocuklar ağırdan çok hafife uzanan bir çizgi üzerinde klinik tablo sergilemekte, tablonun ağırlığı çocukların zekâ düzeyleri ve dil sorunlarının derecesi ile yakından ilgili olmaktadır. Otistik çocukların %7090’ı rötarde olup tüm hastaların %50’sinde zekâ, 50’nin altındadır [Davidovicz, 1996]. Otistiklerin %10’u bazı konularda, özellikle soyutlama yetisi gerektirmeyen ve belleğe dayalı becerilerde üstün özellikler gösterirler. Bunlara “savant” adı verilir [Miller,1999]. Birçok yönden eksiklikleri ve özürleri olan bu otistikler, matematik , sanat, müzik, mekanik gibi alanlarda üstün yeteneklere sahip olabilirler. Uçuş ve tren tarifeleri, kimyasal formüller, yıllar önce duyulan bir şarkının tam olarak sözleri veya telefon rehberi gibi ham bellek gerektiren veya uzak geçmişe yönelik bellek kapasitesi gerektiren görevlerde başarılıdırlar [Frith, 1991]. Otistiklerin %10-20’sinde hiperleksi görülür. Yani çok küçük yaşta, örneğin 2-3 yaşlarında kendi kendilerine okumayı öğrenirler ancak okuduklarından anlam çıkaramazlar [Gillberg ve Coleman, 1992].

Otistik kişileri tanımlamak için kullanılan bir çok davranış özellikleri vardır ama genellikle hiçbir otistikte bu özelliklerin tümü bulunmaz ve sıklıkla hepsi aynı anda görülmez, aynı kişide belirtiler zamanla değişkenlik gösterir.

Birbirinden farklı tabloların oluşmasına neden olan diğer bir faktör de otistik bozukluğun en ağırdan en hafife giden pek çok formunun olmasıdır. Ayrıca atipik formlarını küçük yaşlarda tanımak zordur. Güvenilir tanı koymak için çocuğun birçok defa, belli aralıklarla, değişik ortamlarda ve birden fazla profesyonel tarafından görülmesi uygundur. Otistik belirtileri ağır olanlarda zekâ geriliği belirgindir, epilepsi, saldırganlık, uyku sorunları gibi ek sorunlar daha sıktır ve genellikle bu tip ağır otistiklerde otizme eşlik eden başka hastalıklar

200

Otizm •

da vardır. Ağır otistiklerde tüm belirtiler olanca şiddetiyle görülürken, hafif otistikler zamanla konuşabilir, göz teması kurar ve normal eğitim alabilirler [Waterhouse, 1994]. Belirtiler zamanla değişebilir; örneğin önce kendisine dokunulmasını istemez, sonra yavaş yavaş, bazen aniden bu durumu değişir. Bazı aileler çocuklarının özellikle diğer çocuklarla ve yetişkinlerle ilişki kurmakta zorluk çektiklerini belirtirler. Otizmi olan bazı çocuklar iletişim kurmayı öğrendikçe ve etraflarındaki dünyayı algıladıkça nihai olarak başkalarıyla ilişkiler geliştirmeyi öğrenirler. Otistikler, gündelik yaşamlarındaki değişimlere karşı çok direnç gösterebilirler. Nesnelere ve gündelik yaşamın rutin düzenine bağımlılık otistik çocuğu olan aileler için çok zor olabilir, çünkü bu düzendeki en küçük bir sapma bile çocuk için çok yaralayıcı olabilir ve öfke nöbetlerine neden olur. Değişime itiraz, aynılık talebi ile birlikte olur .

Otizmin çok hafif formlarında tamamen normal bir gelişim ve hayat çizgisi izleyen otistikler ileri yaşta kişilerarası ilişkide ima, mecaz ve mizahı kavramada sorunlar yaşarlar. Küçük yaştayken “hiç ilişki kurmaz” veya “insanlarla az ilgili” olarak tanımlanırken, ilerleyen yaşla daha çok uygunsuz toplumsal etkileşimleri dikkati çeker. Diğerleri ile ilgi, başarı, zevk paylaşımı, ilişkilerinde toplumsal ve duygusal karşılıklılık sınırlıdır. Otizme özgü olan, diğer insanların fiziksel varlığına, diğerlerinin istek ve gereksinimlerine karşı bir tür kayıtsızlıktır. Bu nedenle otizm bazılarına göre bir empati (eşduyum) bozukluğudur [Brothers, 1989].

Oyuncaklara pek ilgi göstermezler; buna karşın ev içindeki eşyalarla (örneğin mutfak eşyaları) ilgilenebilirler. Oyun oynayabilenlerde ise karşılıklı oyun (yani alıp verme yahut bir topu tutup geri atma) gelişmez veya işlevsel, bir hedefe yönelik oyun kuramazlar. Kendi başlarına oynarlar ve oyunları somut ve tekrarlayıcı nitelikte olabilir [Bauer, 1995].

Otistik çocuklar bazı genel öğrenme sorunları sergilerler ve sıklıkla becerileri bir alanda iyi, başka bir alanda kötü ve oransızdır. Başarılı oldukları alanlarda bazen kötü, kötü olduğu alanlarda ise bazen iyidir; yani yeteneklerinde gün içinde bile oynamalar görülebilir. Somut örnekleri daha iyi anlarlar. En iyi görsel bir şekilde sunulan bilgiyi öğrenirler. Öğrendiklerini genellemek için sürekli yönergeye gereksinim duyarlar [Volkmar et al, 1990].

Otistik çocukların kaba motor gelişimleri sıklıkla normaldir; zamanında hatta bazen yaşından önce yürümeye başlarlar. Geç yürümeye başlayanların (18 aydan sonra yürüyenlerin) nörolojik açıdan ayrıntılı tetkiki gerekebilir ve bu çocuklarda otizm daha ağır seyredebilir. Otistik çocukların bir bölümü

201

• Barış Korkmaz

bazen yıllarca, bazen de geçici bir süre ayak parmak ucunda yürür. İdiyopatik parmak ucunda yürümenin tam nedeni bilinmemektedir ama gelişimsel dil bozuklukları, otizm ve diğer nöropsikiyatrik gelişim bozukluklarında sıkça rastlanmaktadır [Accorda ve Whitman, 1989]. Otistiklerde solaklık oranı normallerde rastlanana oranla iki mislidir. Genellikle uzun yıllar hem sağ hem sol ellerini kullandıkları ve bunu yaparken belirli işler için belirli tercih yapmamaları (müphem el dominansı) dikkati çeker. Yani kalemi bir gün sağ eliyle, başka bir zaman sol eliyle tutabilir [Lewin et al, 1993]. El becerileri, genellikle kötüdür.

Makas tutma, kalem tutma sorunları olur. Öte yandan küçük nesneleri büyük bir beceriyle döndürebilirler.

Otistik çocuklar sıklıkla geç konuşmaya başlarlar ve hekime başlıca başvuru nedeni bu olur. Otizmin ilk farkedilen belirtilerinden biri “çağrıldıklarında dönmemeleri” olup önce sağır oldukları sanılır ve bu nedenle Kulak-BurunBoğaz uzmanına götürülürler. Otistiklerde bazen tam bir mutizm olabilir veya zamanla dil gelişir ama özellikle konuşmanın semantik-pragmatik yanları ileri derecede bozulur. Zamanında konuşmaya başlayan bazı otistiklerde dilin toplumsal iletişim değeri zayıf veya tuhaf kalır, bilgiçce bir konuşma dikkati çeker. Bu olgular özellikle Asperger sendromu içinde değerlendirilir. Geç de olsa konuşmaya başlayan otistiklerde tipik olarak konuşma başlatmama, bir olay anlatmama veya karşılıklı konuşma yürütmeme görülür. Konuşmayı belli bir amaca ve iletişime yönelik olarak sürdürme zorlukları tipiktir, bu nedenle karşılıklı konuşma yürütmek olanaksız gibidir. Belli bir konu üzerinde konuşmayı sürdüremezler. Bazı otistiklerde ayinvari, tonlamalarla giden bir konuşma olur. Konuşmada stereotipiler, perseverasyonlar görülür. Öğrendikleri sözcükleri bir daha söylemeyebilirler ve hiç konuşmazken bir gün aniden çok karmaşık bir sözü söyleyebilirler. Konuşmalarında bazen geçici bazen kalıcı gerilemeler olur, yeni sözcükler türetebilirler. Klişe tarzında konuşmaları tipiktir. Bu nedenle reklam klişelerini çabuk kapabilirler. Bazen anlamsız ve özel anlamlı sözcüklerle kendilerine özgü bir dil geliştirebilirler.

Bu çocuklar dil sorununu, sözel-olmayan iletişim yollarını kullanarak telafi etmeye çalışmazlar. Zaten sözel-olmayan iletişimde, yani bir iletişim kurma amacıyla göz göze gelmede, yüz ifadesi, duruş ve jestleri kullanma ve anlamada, konuşmaların duygusal ifadelerini ve ses tonunda değişmeleri kavramada da ciddi zorlukları vardır [Lord ve Rutter, 1994].

Otistikler kendi kendilerine konuşabilirler. Konuşmaya başlayınca kendilerinden üçüncü kişi gibi söz ederler. Yani konuşmalarında 1. tekil şahıs kullanmaz, bunun yerine “sen” kullanırlar. Kendisinden “ben” yerine başkasıymış

202

Otizm •

gibi, ismiyle veya “sen” olarak söz ederler. Bazı sözcükleri veya cümlecikleri kalıp halinde ısrarla tekrarlayabilirler. Bazen papağan gibi yanıtlar verirler (ekolali) ve bu durum sebat eder. Ekolali varlığı iyi bir prognostik işaret olarak alınabilir. Bazen de gündüz duydukları konuşmaları gece yatağa yattıklarında aynen tekrarladıkları izlenir. Kompleks ve gecikmiş ekolali adı verilen bu durumda otistik çocuğun aylar, hatta yıllar önce duyduğu sözleri aynı ses tonu ve vurgulama ile tekrarladığı görülür. Küçük bir otistik çocukta ekolali, hiç konuşmayan birine göre daha iyi bir belirti olarak ele alınabilir. Otistik çocukların anlamaları konuşmalarına göre daha iyi olmakla birlikte karmaşık emirleri anlamazlar. Yani anlama sorunları da vardır. Ayrıca dilbilgisi bozuklukları olabilir ve eklerden yoksun, bağlaç, zamir ve edatların kullanılmadığı tümceler oluşturabilirler. Telaffuz kusurları olabilir veya olmayabilir. Konuşmada kullandıkları tonlama mekanik, inişli çıkışlı, şiddetinin ayarlanamadığı veya duygudan yoksun olabilir. Konuşmanın tınısı, vurgusu, hızı, ritmi ve entonasyonunda anormallikler mevcuttur. Çok yüksek ses veya fısıltıyla konuşabilirler [Minshew ve Rattan, 1992].

Bütün bu dil özellikleri, hastalığın ağırlığına ve içinde bulunduğu şartlara göre değişen şekillerde otistik çocuğun kendini düzeltme, bir iletişim yolu yaratma çabalarının sonucudur. Tüm otistiklerin yaklaşık yarısı 5 yaşına geldiklerinde bile işe yarar bir dil geliştiremez. Mamafih pek çok otistik işaret dili, resim tahtaları, bilgisayarlar ve benzeri araçlarla iletişimlerini sağlarlar.

Otistik çocukların yaklaşık yarısında, konuşma anlamlı bir iletişim aracı olacak şekilde gelişmez. Ayrıca bir kısım otistik çocukta öğrenilen konuşma aniden veya zaman içinde kaybolabilir. Tüm otistiklerin %20-30’u önce 5-10 sözcük öğrenip 12-30 ay arasında öğrendikleri dili unutabilir [Rapin, 1991]. Bu durum otistik regresyon olarak biçimlenir. Orta derecede zekâsı olan otistikler 6-8 yaş arası cümlecikler kurabilir. Hafif otistikler ise 4-5 yaş civarında tümce kurarlar; nadiren 10 yaş ve sonrası konuşanlar vardır [Gillberg ve Coleman, 1992].

OTİSTİK REGRESYON Bu durum tamamen normal bir doğum ve gelişimi takiben 8 ay-2 yaş arası çocuklarda bazen aniden, sıklıkla aylar içinde otistik belirtilerin ortaya çıkmasını ifade eder. Bazen ilk belirtisi çocuğun öğrendiği sözcükleri unutması veya içe dönmeye başlaması şeklinde olur; bazen de hafif otistik belirtileri olan bir çocukta sonradan ağırlaşma ve bozulma şeklinde görülür. Üç yaşından sonra otistik belirtilerin açığa çıkması halinde dezentegratif psikoz tanısı konmakta-

203

• Barış Korkmaz

dır. Otistik gerileme bazen epilepsi nöbetleri ile ilişkilidir. Otistik tanısı alan çocukların en az 1/3’ünde otistik regresyon görülür [Tuchman ve Rapin, 1997; Kobayashi ve Murata,1998]. Yaygın gelişimsel bozukluk başlığı altında yer alan çocukluk çağının dezentegratif psikozunda da (Heller demansı veya infantil demans) otistik bir regresyon söz konusudur. Bu tanıyı alan çocuklarda doğumdan itibaren en az 2 yıl tamamen normal gelişim söz konusudur. Belirtiler 2-10 yaş arası gelişir. Otistik regresyonla ilişkisi tartışmalıdır. [Mouridsen et al, 1998].

TANIDA SORUNLAR ve OTİZMİN AYIRICI TANISI Otizmin erken tanısındaki başlıca sorunlardan biri otizme özgü belirtilerin ancak çocuğun ileri yaşlarında açığa çıkması ve çok küçük çocuklara ait verilerin yetersiz olmasıdır. Bu nedenle kesin tanı için bazen çocuğun yeterince büyümesi beklenir. Örneğin konuşmaya başlama yaşı (ilk anlamlı sözcükler) ortalama 1-1.5 yaş civarıdır; bazen normal çocuklarda 2.5-3 yaşına kadar gecikme olabilmektedir. Bu nedenle bir çocuğun konuşup konuşmayacağından emin olmak için bir süre beklenmesi gerekir. Toplumsal ilişkilerde bozukluklar biçiminde ortaya çıktığı için, otizm görece geç bir yaşta fark edilmektedir Otistik bir çocukta ek özür olarak ayrıca işitme ve görme özrü olabileceği, bedensel engelli birinde otizmin de varolabileceği unutulmamalıdır. Genelde cana yakın ve toplumsal olarak tanınan Down sendromlu çocuklarda dahi otizm görülebilir; ya da spastik engelli bir çocuk aynı zamanda otistik olabilir.

Otistik çocuğun davranışlarını sistematik olarak gözlemek, değerlendirmek ve aileye ayrıntılı sorular sorabilmek için standart bazı yöntemler de geliştirilmiştir. Otizmin şiddetini belirlemede CARS (childhood autim rating scale) adlı skaladan yararlanılabilir [Schopler et al, 1980].

ASPERGER SENDROMU Otizmin özel ve bir hayli farklı özellikleri olan bir şeklidir. Asperger sendromunda tipik olarak otistik çocuklarda görülen toplumsal ilişki ve iletişim sorunlarının yanısıra dar ilgi alanı görülür. Çok sınırlı bir konuda, örneğin köpekbalıkları ve türleri konusunda aşırı bilgi sahibi olabilirler. Bu çocuklar için “küçük profesör” deyimi de kullanılır. Otizmden ayırt edici bir özellik olarak zamanında konuşmaya başlarlar ve tipik olarak aşırı bilgiçlik ve el becerilerinde özel sorunlar görülür. Bu çocuklar normal veya üstün zekâya

204

Otizm •

sahiptirler. Duygularını hep akılcı ve kuru bir tarzda yorumlama içindedirler.

Jest, mimik ve vücut dilini kullanmada sorunları vardır [Frith, 1991].

AYIRICI TANI Otizmin tanısı bazı durumlarda zorluk taşır. Örneğin ağır zekâ geriliği sıklıkla otizmle örtüşür. Ağır dikkat kusuru küçük yaşlarda otizmden farksız bir görünüm sunabilir. Doğuştan işitme engelli olan çocuklar otistik davranış benzeri belirtiler sergileyebilir ve bunların erken tanısı ile sağaltımları daha kolay ve başarılı olur. Doğuştan görme engelli bebeklerde de otizm benzeri davranışlar görülebilir. Böyle bir bebek gözgöze gelmeyecek ve çevre ile ilgilenmeyecektir. Ağır doğumsal görme özürü ile otizm arasındaki ilişkiler halen incelenmektedir. Özellikle zekâsı düşük olup, doğuştan görme özürü olanların çok daha belirgin otistik davranış özellikleri gösterdikleri saptanmıştır. Özellikle fototerapi gören bazı bebeklerde ve prematürelerde görülen retinopatilerle otizmin birarada sık görüldüğüne dair bilgiler vardır. Otizm ve kortikal görme özürü birarada olabilir [Dereci et al, 1994]. Gelişimsel dil bozukluğu olan çocuklarda otistik çocuklarda görülen tipik toplumsal ilişki sorunları görülmez ama özellikle semantik-pragmatik tipte gelişimsel dil bozukluğu olan çocuklarda ayırıcı tanı zor olabilir. Sıklıkla otizme özgü olan bu dil bozukluğu otistik olmayan çocuklarda da görülür [Botting ve Conti-Ramsden, 1999].

Yüksek işlevli otistiklerde ayırıcı tanıda başka sorunlar vardır. Örneğin toplumsal öğrenme bozukluğu (social-emotional learning disability/developmental learning disability of the right hemisphere) olan kişilerin az sayıda arkadaşları vardır. Prozodi bozukluğu, mekan oriyentasyonunda bozukluk, yüz tanımada sorun, aritmetik sorun ve sol-sağ ihmali görülür. Kimilerine göre “non-verbal learning disability” ve semantik pragmatik tipte konuşma bozukluğu da bu kategoride yer alır [Denckla, 1983]. Duygusal gelişiminde ve öğrenmede sorunu olan çocuklarda benzer bazı belirtiler olabilir. Duygusal sorunu olan çocuklar konuşmaya isteksiz olabilir, olumsuz bir tavır içinde olabilir veya bu çocuklarda seçici mutizm görülebilir. Öğrenme bozukluğu olan çocuklarda geç konuşma olur ve daha sonra bu çocuklar konuşmanın gelişmiş biçimlerini anlamayabilir ve ifade edemeyebilirler. Duygusal sorunları olan veya istismara uğramış çocuklar insan ilişkilerinden kaçınabilirler. Öğrenme sorunu olan çocuk ise arkadaşları tarafından yalıtılmış olabilir ya da kendi kendisini yalıtır. Belirtileri hafif olan yüksek işlevli otistik çocuklar, okul öncesi çağında herhangi bir tanı almadan okul çağına geldiğinde sorunlar yaşayabilir ve yanlış olarak öğrenme bozukluğu tanısı alabilir. Bazı alanlarda çok başarılı olurken bazılarında inanılmaz derecede başarısız olurlar. Örneğin

205

• Barış Korkmaz

matematikte, anlamsız sözcükleri ezberlemede ve öyküleri anımsamada çok iyi olabilir; buna karşın okuduklarından derinlemesine bir anlam çıkarmaları veya öğrendikleri bilgiyi uygulamaları zor olabilir. Kalem tutmayı öğrenme, otistik çocuklar için genellikle ciddi bir sorun oluşturur.

ETİYOLOJİ Otizmin genetik bir hastalık olduğu konusunda pek çok veri oluşmuştur [Smalley and, Collins, 1996]. Bunlardan bir tanesi otizmin erkeklerde kızlara oranla 3-4 kez daha sık görülmesidir. Ayrıca otistik çocuğun kardeşinin otistik olma riski %3 olup bu, normal riske oranla 10-100 kez daha fazla risk demektir. Monozigot (tek yumurta) ikizlerden biri otistik olduğu zaman, ötekisinin de otistik olma olasılığı -çalışmalara göre farklılık göstermekle birlikte, -%36-91 arasındadır [Szatmari et al, 1998]. Otizmin genetik temeli üzerine olan çalışmalar, çok-faktörlü çok-genli (multifactoriel polygenic) bir hastalık olduğunu düşündürtmektedir [Bolton et al, 1994]. Genetik bir bozukluğun ifadesi olarak otizmin hemen her kromozomla ilişkisi gösterilmiştir, ancak otizme tutarlı bir şekilde kesin olarak neden olduğu belirlenmiş tek bir gen henüz saptanmamıştır. Otizmle ilişkili olduğu sanılan başlıca genler 15. kromozom, 13. kromozom, 6. kromozom ve 7. kromozom üstünde yer almaktadır [Gillberg, 1998]. Ancak tek başına bu genlerin etkili olmadığı, yani birden fazla genin bazı çevresel faktörlerle bir araya gelmesi ile otizmin ortaya çıktığı düşünülmektedir. İnsan Genom Projesine göre, otizmden sorumlu en az 5 gen vardır (hatta 10 gen bile olabilir) [Folstein et al, 1998].

Otizme ya da otistik belirtilere yol açan pek çok hastalık vardır [Udwin ve Dennis, 1995; Minshew ve Rattan, 1992]. Bunları semptomatik otizm başlığı altında toplamak olanaklıdır. Örneğin tuberoz skleroz (tipik hipopigmente cilt lezyonları ve epilepsi ile seyreden bir hastalık), tüm otistik çocukların %5-10’unda görülür. Tuberoz sklerozlu çocukların %44’ünde de otistik belirtiler mevcuttur [Smalley, 1998]. Frajil X hastalığında çocukların %12-21’i otistik bulunmuştur. Otistiklerde frajil X hastalığının görülme olasılığı ise %4 civarındadır [Fisch, 1992] .

OTİZM ve EPİLEPSİ Otistiklerde epilepsi görülme oranı % 4-32 (otistiklerin yaklaşık 1/3’ü) arasındadır [Deykin ve Macmahon, 1979a; Tuchman et al, 1991; Wong, 1993]. Otistik çocuklarda bu nöbetlerin, en sık ilk 3 yaşta ve pubertede olmak üzere 18 yaşı-

206

Otizm •

na kadar, hastaların % 25-35’inde görüldüğü belirtilmiştir [Gillberg ve Steffenburg; 1987]. Otizmde epilepsi nöbetleri çok çeşitli olabilir ve gözden kaçabilir. Örneğin anlık dalma nöbetlerini tanımak zor olabilir. Seyrek olmayarak bu tip nöbetler eğitimcinin dikkatini çeker. Gözden kaçabilen epilepsi nöbetleri otistik çocuğun gelişimi ve eğitimini bozabilir. Bu nedenle tanı ve sağaltımı önem taşımaktadır.

OTİZMDE TETKİK Otistik çocuklarda yapılan nörobiyolojik tetkikler sıklıkla bir sonuç vermez [Skjeldal et al, 1998]. Hiçbir laboratuvar yöntemiyle kesin otizm tanısı konulamaz. Bu nedenle gerekli olmadıkça masraflı ve zaman alan tetkiklerden kaçınılması gerekir. Otizmde ayrıntılı genetik incelemelere yönelik olarak tetkikler başlıca epilepsi kuşkusu, dalgalanan/epizodik tablo, ağır uyku ve davranış sorunu, dismorfizm, ailede genetik hastalık öyküsü, geç yürüme ve zekâ düşüklüğü gibi durumlarda yapılır. Otizmi taklit eden durumları (örneğin sağırlık) ayırdetmek için, otizme eşlik edebilen başka tıbbi sorunları belirlemek için (örneğin epilepsi nöbetleri) tetkikler yapılabilir. Yapılabilecek tetkikler arasında kraniyel manyetik rezonans (MR), bazen (kalsifikasyondan kuşkulanılıyorsa) kraniyel bilgisayarlı tomografi (BT), elektroensefalografi (EEG), metabolik tetkikler (kan ve idrar tetkikleri), kromozom analizleri ve nöropsikolojik testler yer alır. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG), beyni görüntüleyen en incelikli ve duyarlı yöntemlerden biri olmakla birlikte otistik çocuklarda yapılabilmesi için genel anestezi gerektiğinden ve sıklıkla etiyolojik açıdan anlamlı sonuç vermediğinden beli durumlarda yapılır. Metabolik hastalıklar içinde erken tanı ile sağaltımı olanaklı olan ve erken sağaltımı yapılamadığında otizme yol açan bir hastalık olarak fenilketonüri ve hipotiroidi dikkati çeker. Çocuk doğar doğmaz yapılan testlerle bu sayrılığı tanımak ve sağaltmak olanaklıdır.

Kromozom analizleri içinde karyotip analizi ve özellikle frajil X hastalığına yönelik tetkikler önemlidir. Bu hastalık saptandığında, ailede yer alan kız çocuklarının kendi çocuklarına bu hastalığı genetik yoldan geçirme olasılığı olduğu için genetik danışma gerekir. Ayırıcı tanıda yer alan Rett sendromu için de MeCP2 genine bakılabilir. Epilepsi nöbetlerinden kuşkulanıldığı zaman mutlaka EEG yapılır. Ayrıca uyku sorunu ve hırçınlık epizodu olan çocuklarda da EEG yapılması uygundur. Odyometri, timpanometri, beyin sapı uyandırılmış potansiyellerine yönelik incelemelerle de çocuğun işitmesi

207

• Barış Korkmaz

değerlendirilir. Bağışıklık sorunlarından ötürü otistik çocuklarda tekrarlayıcı orta kulak yangıları sıktır ve bunların bazıları süregenleşir. Bu durum, çocuklar için önemli olabilecek işitme kayıplarına neden olabilir ve bu da ek bir özür olarak konuşma ve dil sorununu ağırlaştırabilir. Bu nedenle Kulak-BurunBoğaz uzmanlarının ayrıntılı değerlendirmesi gerekebilir. Ayrıca çoğunluğu hipermetropi (yakını görmede sorun) ve astigmatizm, strabismus olmak üzere otistik çocukların yarısında kırma sorunları vardır [Gillberg ve Coleman, 1992].

Otistik çocuklarda ayrıntılı nöropsikolojik değerlendirmeler yapılmalıdır.

Odyolojik tetkikler hariç diğer bütün tetkikler konu ile ilgili bir çocuk nörologu veya çocuk psikiyatristi tarafından istenmelidir.

OTİZMDE DAVRANIŞ SORUNLARI Birçok otistik çocukta davranış sorunları öne çıkar. Başlıca sorunlar arasında, aşırı hareketlililik, saldırganlık, kendine zarar verici davranışlar, uygunsuz korkular, öfke nöbetleri, aşırı sinirlilik, inatçılık, tekrarlayıcı hareketler, tikler, uyku ve yeme sorunları, cinsel taciz, mastürbasyon ve eşya, kişi veya eylemlere yönelik takıntılar yer alır.

OTİZMDE SAĞALTIM Otizmin temel sorunlarına yönelik farmakolojik bir sağaltım söz konusu değildir [Campbell et al, 1996]. Bu tip sağaltım biçimleri, davranış sorunlarına yönelik olarak uygulanır. Otizm, yaşla belirtilerin yumuşadığı ve bazı belirtilerin ortadan kalktığı ve uyum yetilerinin giderek arttığı süregen bir hastalıktır.

Bu iyileşme yönü, son yıllarda geliştirilmiş davranışsal yöntemler ve çocuğun özelliklerine göre şekillendirilmiş özel eğitimler aracılığıyla oldukça kuvvetlendirilmiştir. Bunlara ek olarak öğrenme ve konuşma sorunlarına yönelik sağaltımlar uygulanır. Seçenek oluşturan sağaltımlar (kazein ve glutenden fakir bir diyet uygulaması, sekretin, immunglobulin işitsel bütünleme terapisi, vitaminler vb) çoğu kez zaman ve para kaybettirici olup fazla bir yarar sağlamaz.

Not: Bu yazı, yazarın İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi tarafından yayınlanan Pediatrik Davranış Nörolojisi adlı kitabında yer alan “otizm” adlı bölümden kısaltılarak ve güncelleştirilerek hazırlanılmıştır.)

208