El síndrome de Noonan “...fue descrito por la cardióloga pediátrica Jacqueline Noonan en 1963 pero el conocimiento de su base genética pertenece ya a este siglo. Ha sido a partir de 2001 cuando se ha definido la base molecular de este síndrome, y de otros más infrecuentes aunque relacionados clínica y genéticamente, como el cardiofaciocutáneo, LEOPARD, Costello, etc… ...el estudio de los genes mencionados caracteriza a un 70-75% de los pacientes. El diagnóstico sigue por tanto basándose en aspectos clínicos, apoyados en unos criterios en los que la dismorfia facial y la cardiopatía son muy importantes. El diagnóstico genético permite la confirmación de la enfermedad y puede ayudar a plantear mejor el seguimiento de los pacientes. Si el resultado es positivo facilita el descartar la enfermedad en los descendientes y progenitores y el diagnóstico prenatal. Todavía no existe un tratamiento específico y se deben ir atendiendo las anomalías que se detecten en el transcurso de la vida, aunque se espera que el conocimiento de la base molecular de la enfermedad ayude a desarrollar abordajes terapéuticos fundamentados en la misma. El seguimiento de los pacientes debe ser multidisciplinar (cardiólogo, endocrinopediatra, neurólogo, hematólogo, nutricionista, oculista, oftalmólogo, …) y en el diagnóstico de su enfermedad es importante contar con dismorfólogos y genetistas expertos”. (Ezquieta et al. 2012 Rev. Esp. Cardiol.)
-Más información en: www.sindromenoonan.com noonanasturias@gmail.com Asociación Española Síndrome de Noonan
-Agradecemos cualquier donativo a través de: Nº Cta. ES04 2100 0115 1702 0137 4458, de “la Caixa”
Síndrome de Noonan
Tan común como desconocido El síndrome de Noonan
es una de las enferme-
dades raras más comunes que existen. Aparece en una proporción de uno entre 1.000 a 2.500 recién nacidos vivos. Muchas personas ni siquiera saben que lo padecen porque no manifiestan una patología grave. Sin embargo, sí son portadores y sus descendientes pueden presentar la enfermedad de manera más acentuada. Los niños afectados por el síndrome de Noonan tienen ante sí un futuro prometedor y lleno de ilusión, pese a las trabas físicas que su enfermedad les hace afrontar desde su nacimiento. ¿Quieres conocer a estos auténticos superhéroes?
Asociación Española Síndrome de Noonan, Noonan España es una organización nacional sin ánimo de lucro con nº de registro 605.061.
E
n la asociación Noonan España tenemos una meta: el bienestar de nuestros hijos. Su futuro de-
El síndrome de Noonan surge debido a una mutación genética de manera espontánea o por herencia. Presenta unas anomalías frecuentes en la mayoría de afectados y otras específicas dependiendo del gen concreto que esté alterado.
penderá en gran parte de lo que podamos hacer hoy por ellos. De que logremos que todos los médicos que les atienden conozcan y sepan tratar el síndrome. De que en el colegio entiendan sus peculiaridades para que puedan sentirse integrados e iguales a sus compañeros. De que reciban las ayudas y apoyos necesarios para su desarrollo académico, que les llevará al éxito profesional en el futuro.
Se caracteriza por:
Talla Baja
Rasgos característicos
como párpados caídos, orejas rotadas, deformidades del tórax, cuello corto y ancho o nacimiento del
La vida adulta de nuestros hijos puede mejorar sustancialmente si coordinamos la información con instituciones sanitarias y educativas y con los profesionales que las gestionan. Solo la investigación médica nos ayudará a entender qué les ocurre a nuestros hijos y ofrecerles un tratamiento adecuado.
pelo más bajo en la nuca
Cardiopatías en alrededor de un 80% de los casos
Problemas de alimentación
Retraso motor en los primeros años de vida
Otros problemas asociados son: Noonan España persigue los siguientes fines:
Dar
a conocer esta enfermedad a profesionales, organismos, instituciones y a la sociedad en general para sensibilizar sobre la problemática de quienes la padecen.
integración de los afectados a todos los niveles en la vida social y cotidiana.
Problemas de coagulación
El
Imagen. Familia palitos ©Veritux 2013 CC BY 3.0 at www.openclipart.org
Dificultades de aprendizaje
Trastornos de conducta en la infancia
La
fomento del conocimiento e intercambio de información sobre esta enfermedad entre profesionales, familias afectadas, instituciones y otras asociaciones de afectados por enfermedades raras.
Deficiencias oculares y/o auditivas
Criptorquidia
Bazo y/o hígado más grandes de lo normal
Y en menor medida otras patologías como tumores, dolor intenso de articulaciones o TDAH
¿Nos ayudas a dar a conocer este síndrome?