A scuola di salute Settembre 2017
Screening delle mie brame Istituto per la Salute del Bambino e dell’Adolescente
Indice
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Screening delle mie brame...
02
Che cos’è lo Screening neonatale esteso delle Malattie Metaboliche
03
Displasia congenita dell’anca: i controlli da effettuare
04
Gli screening oculistici: cosa c’è da sapere
05
Controlli ortopedici: cosa c’è da sapere per non preoccuparsi troppo
06
La prima volta dal dentista: quando, come e perché?
Coordinamento editoriale: A.G. Ugazio, N. Zamperini Comitato di redazione: G. Morino, A. Reale, A. Tozzi, A. Turchetta, S. Vicari Segreteria: M. Mathieu
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www.ospedalebambinogesu.it
di ALBERTO G. UGAZIO
Screening delle mie brame… …chi è il più sano del reame? Con questa libera citazione del classico Disney ‘Biancaneve’ vogliamo, con un sorriso, presentarvi questo nuovo numero di A scuola di Salute. Per questo mese, il nostro magazine è dedicato infatti proprio agli screening, quei controlli che si effettuano per identificare molto precocemente determinate malattie o disturbi. Gli specialisti del Bambino Gesù ve ne parlano approfonditamente nelle nostre pagine. Si va dallo screening neonatale
esteso per le Malattie Metaboliche a quello per la displasia dell’anca, fino ai focus sui controlli della vista, quelli dentistici e quelli ortopedici. Prima di lasciarvi alla lettura, vi segnalo che, qui sotto, trovate un rimando al numero di settembre dello scorso anno, incentrato sul rientro tra i banchi. Vi basta cliccare per leggere i consigli dei nostri specialisti dedicati alla salute a scuola. Buona lettura!
Si torna a scuola: i consigli di A scuola di Salute! CLICCA QUI
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di CARLO DIONISI VICI
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Che cos’è lo Screening neonatale esteso delle Malattie Metaboliche Ecco cos’è e come funziona questo importante esame, reso obbligatorio dalle legge 167/2016 Le malattie metaboliche sono oltre 600 e costituiscono circa il 10% delle Malattie Rare. Negli ultimi anni è stato possibile individuarne sempre di più graze allo Screening neonatale esteso (SNE). Lo SNE utilizza la “spettrometria di massa tandem”, una tecnica di laboratorio che permette di dosare numerosi composti metabolici a partire da una goccia di sangue prelevato dal tallone del neonato. Permette di individuare oltre 40 differenti malattie: acidemie organiche, difetti di ossidazione degli acidi grassi, aminoacidopatie e alcuni difetti del ciclo dell’urea. Si tratta di malattie in cui la diagnosi precoce e il tempestivo trattamento possono evitare l’insorgenza di sintomi invalidanti e, nei casi più gravi, anche la morte.
LA LEGGE 167/2016 Nel 2016 è stata approvata la legge 167/2016 che rende obbligatorio lo SNE. Con questa legge tutti i neonati italiani potranno accedere a questo importante programma di prevenzione. L’impatto dello screening non solo migliorerà le prospettive di vita di questi bambini, riducendo il rischio di disabilità e handicap, ma ridurrà sicuramente anche il costo delle cure e dell’assistenza, con indubbi vantaggi sui costi “sociali” sostenuti dalle famiglie. L’ESITO DELLO SCREENING La positività allo screening rappresenta l’inizio di un percorso ed è per questo che si parla di “sistema screening”. L’esito positivo dello SNE non equivale a una diagno-
si di malattia: in caso di positività dello screening il neonato viene rapidamente convocato e sottoposto ad ulteriori esami. In caso di conferma viene immediatamente iniziata la terapia, fondamentalmente basata su modif iche della dieta e sull’impiego di farmaci e vitamine. La terapia è specifica per ciascuna malattia e deve essere seguita in centri altamente specializzati. Oltre alle cure standard, in alcune malattie individuabili con lo SNE il trapianto di fegato si è dimostrato particolarmente efficace. L’Ospedale Bambino Gesù ha una consolidata esperienza nella presa in carico di questo tipo di pazienti e ha attivato specifici accordi regionali ed extraregionali.
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Screening metaboliche: La legge 167/2016 prevede che tutti i neonati vengano sottoposti gratuitamente a semplici test effettuati su poche gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato nei primi giorni dopo la nascita.
COME FARE
CHE COS’È LO SNE Lo SNE utilizza la “spettrometria di massa tandem”, una tecnica di laboratorio che permette di dosare numerosi composti metabolici a partire da una goccia di sangue prelevato dal tallone del neonato. Permette di individuare oltre 40 differenti malattie: acidemie organiche, difetti di ossidazione degli acidi grassi, aminoacidopatie e alcuni difetti del ciclo dell’urea. Nel 2016 è stata approvata la legge 167/2016 che rende obbligatorio lo SNE. Con questa legge tutti i neonati italiani potranno accedere a questo importante programma di prevenzione.
DISPLASIA CONGENITA DELL’ANCA di RENATO MARIA TONIOLO
I controlli da effettuare Che cos’è La displasia congenita dell’anca (d.c.a.), è una delle malformazioni più frequenti dell’apparato locomotore, quello che permette il movimento del nostro corpo.
Cosa comprende
COME FARE Displasia anca: Lo screening clinico universale viene effettuato dal Neonatologo o Pediatra presso il Punto Nascita prima della dimissione del neonato sia dal Pediatra di famiglia in occasione della prima visita. L’esame ecografico può essere prescritto dal Pediatra di famiglia ed eseguito in qualunque centro diagnostico.
Comprende un’ampia varietà di malformazioni dell’anca neonatale, dalle più lievi (displasia acetabolari) alle più gravi (lussazione franca), non tutte diagnosticabili con una semplice visita pediatrica oppure ortopedica.
Nell’infografica, trovate uno uno schema ragionevole per i controlli che vanno effettuati
1 Screening clinico universale, con l’esecuzione di apposite manovre diagnostiche, alla nascita, seguito da un esame ecografico immediato nei pazienti con test clinico positivo.
2 Esame eco, eseguito tra le 4-6 e le 8 settimane, per tutti gli altri.
3 Controlli clinici periodici fino all’inizio della deambulazione. L’esame radiografico non trova più alcun posto nel programma di screening in quanto espone necessariamente a radiazioni e deve essere utilizzato solo in fase diagnostico/terapeutica.
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Il primo screening va effettuato alla nascita attraverso il test del riflesso rosso in campo pupillare che può essere eseguito dal Neonatologo o Pediatra presso il Punto Nascita prima della dimissione del neonato. Entro i 3 anni di età è raccomandato uno screening visivo che serve ad escludere difetti refrattivi o di vista, presenza di ambliopia (definita in maniera colloquiale come “occhio pigro), strabismo o anomalie della motilità oculare. Questo screening deve essere eseguito dall’ortottista e dall’oculista pediatra.
COME FARE
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Gli screening oculistici: cosa c’è da sapere di LUCA BUZZONETTI
Utilità degli screening in campo oculistico: quando e come effettuarli L’occhio e l’apparato visivo rappresentano la nostra finestra sul mondo. Numerose sono le patologie sia dell’occhio sia di altri organi che possono interferire con lo sviluppo della vista e compromettere a volte in maniera irreversibile la funzione visiva. Gli screening oculistici hanno lo scopo di individuare queste patologie oculari in maniera semplice e non invasiva. IL PRIMO CONTROLLO Il primo screening va effettuato alla nascita attraverso il test del riflesso rosso in campo pupillare che può essere eseguito dal Neonatologo o Pediatra presso il Punto Nascita prima della dimissione del neonato. La sua funzione è di estrema importanza e serve ad individuare malattie gravi quali: il retinoblastoma (tumore oculare che può compromettere non solo lo sviluppo visivo, ma mettere a rischio anche la sopravvivenza del piccolo), la cataratta congenita, il glaucoma congenito, la retino-
patia del prematuro. La diagnosi precoce di queste malattie permette un trattamento tempestivo che può migliorare lo sviluppo della visione e limitare i danni di vista permanenti. In presenza di sospetto clinico di una di queste patologie sarà l’oculista pediatra che dovrà effettuare una valutazione completa e attivare l’appropriato percorso terapeutico. DOPO IL PRIMO SCREENING Entro i 3 anni di età è raccomandato uno screening visivo che serve ad escludere difetti refrattivi o di vista, presenza di ambliopia (definita in maniera colloquiale come “occhio pigro), strabismo o anomalie della motilità oculare. Questo screening, che deve essere eseguito dall’ortottista e dall’oculista pediatra, si basa sull’impiego di test molto semplici e di rapida esecuzione che sono fondamentali nel diagnosticare difetti che, se corretti in tempo, non limiteranno il fisiologico processo di sviluppo della visione.
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di RENATO MARIA TONIOLO
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Controlli ortopedici: cosa c’è da sapere per non preoccuparsi troppo Prevenire è meglio che curare, ma… la prevenzione non deve diventare un incubo Una diagnosi corretta e precoce delle malattie dell’apparato locomotore in età evolutiva previene evoluzioni peggiorative e trattamenti più aggressivi o, per contro, inutili. I controlli ortopedici sono
un momento importante di valutazione del benessere e della fisiologica evoluzione, ma non devono incrementare l’ansia né nel bambino né nei genitori.
Screening ortopedici: Il Pediatra di famiglia, in occasione delle visite periodiche, effettua dei controlli clinici per verificare l’eventuale presenza di una problematica ortopedica. È poi sua cura, in caso sospetto di una problematica prescrivere un controllo specialistico.
COME FARE
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www.ospedalebambinogesu.it di ANGELA GALEOTTI
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La prima volta dal dentista: quando, come e perché La prima visita odontoiatrica è un importante mezzo di prevenzione ed educazione per i piccoli pazienti e i genitori
È consigliabile effettuare una prima visita odontoiatrica, a completamento della dentizione “da latte” (circa 3-4 anni) come raccomandato anche dal Ministero della Salute. Tuttavia, in presenza di problematiche importanti (mancata eruzione dei denti da latte, frenulo linguale corto, malformazioni, presenza di carie, ecc.) può essere necessario anticipare il controllo odontoiatrico.
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Durante la prima visita il bambino ha l’opportunità di prendere confidenza con l’ambiente e con il personale odontoiatrico che deve essere adeguatamente preparato all’accoglienza psicologica del piccolo paziente. A tale scopo è importante che le visite vengano effettuate anche in assenza di condizioni di urgenza o di dolore, in modo da evitare un approccio negativo con la “poltrona odontoiatrica”.
Durante la visita l’odontoiatra fornirà ai genitori informazioni sulle corrette regole di igiene orale ed alimentare, sulla permuta degli elementi dentari e sulle metodiche preventive raccomandate. Inoltre, il dentista valuterà lo stato di salute dei tessuti duri e molli della bocca e delle articolazioni temporo-mandibolari, controllerà che la formula dentaria (oppure: il numero e la disposizione dei denti) sia corretta e compatibile con l’età del paziente e che i denti presenti siano sani e in corretta occlusione. La visita odontoiatrica può rivelare la presenza di abitudini viziate, come il succhiamento del dito e/o del ciuccio o di alterazioni funzionali, come la deglutizione deviata e la respirazione orale. Queste abitudini possono influire negativamente sullo sviluppo armonico dei mascellari per cui l’intercettamento precoce è importante al fine di correggere tempestivamente tali alterazioni con metodiche semplici e poco invasive. In caso di assenza di problematiche da trattare, i controlli periodici vanno effettuati ogni 6-12 mesi per controllare la salute orale della bocca e lo sviluppo dei denti e delle arcate dentarie.
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