MINICASO #166: Mujer con lesiones pruriginosas en espalda.

Caso clínico II parte Geovanna Andrea Ayala Monroy

Residente Escuela de dermatología y Cirugía dermatológica, Universidad del Valle

Impresiรณn diagnรณstica

Enfermedad de Darier zoniforme

Tratamiento Se indico manejo con tรณpico รกcido retinรณico crema al 0,05 % de uso nocturno y manejo con emoliente diario

Revisión Enfermedad de Darier Geovanna Andrea Ayala Monroy

Residente Escuela de dermatología y Cirugía dermatológica, Universidad del Valle

Generalidades Disqueratosis folicular caracterizada por la existencia de pequeñas erupciones con un olor característico Suelen predominar las formas leves de la enfermedad, y pueden permanecer sin diagnóstico durante muchos años Descrita en 1886 inicialmente por Prince Morrow, y posteriormente de forma independiente por Ferdinand Jean Darier y White Shwetha, V., Sujatha, S., B K, Y. D., Rakesh, N., Pavan kumar, T., Priyadharshini, R., & Krishnamurthy, Y. (2018). Spectrum of features in Darier’s disease: A case report with emphasis on differential diagnosis. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, (January).

Epidemiología La edad de inicio generalmente se observa durante la infancia y adolescencia antes de la tercera década de la vida Alrededor de 1: 100,000 de los La población se ve afectada por esta condición Se describe igual afectación en ambos sexos

Shwetha, V., Sujatha, S., B K, Y. D., Rakesh, N., Pavan kumar, T., Priyadharshini, R., & Krishnamurthy, Y. (2018). Spectrum of features in Darier’s disease: A case report with emphasis on differential diagnosis. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, (January).

Fisiopatología Genodermatosis autosómica dominante completa y expresividad variable

con

penetrancia

Asociada a mutación en el gen ATP2A2 (12q23-q24.1)que codifica la bomba de Ca2+ del retículo endoplasmático La mutación da como resultado una alteración en la unión de queratinocitos intercelulares (alteración en las desmoplaquinas de los desmosomas, resultando en acantolísis) Existencia de otros factores ambientales, que afectan a la expresión de la enfermedad

Savignac, M., Edir, A., Simon, M., & Hovnanian, A. (2011). Darier disease: A disease model of impaired calcium homeostasis in the skin. Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Cell Research, 1813(5), 1111–1117.

Presentación clínica Lesiones tipo pápulas queratósicas en zonas seborreicas aisladas o en forma de placas costrosas, de color marrón que pueden sobreinfectarse causando mal olor Empeoran con el calor, sudoración, fricción, exposición solar

La localización principal es en zonas seborreicas del tronco (pecho, espalda) y de la cabeza (cuero cabelludo, cuello, orejas) En la dermatoscopia se describen áreas poligonales, con forma de estrella, ovalada, o redondeada de color amarillo/ marrón, rodeado por un delgado halo blanquecino Pérez Martín, Á., Agüeros Fernández, M. J., Avellaneda Fernández, A., López Lanza, J. R., Izquierdo Martínez, M., & Peña Irún, Á. (2016). Enfermedad de Darier. Medicina General y de Familia, 5(3), 113–115.

Presentación clínica Otras zonas que se pueden afectar son la región anogenital, ingle, axilas,manos y pies

Un 10 % presentan forma localizada lineal siguiendo las líneas de Blaschko Compromiso ungueal (principalmente de las manos), se observan uñas frágiles con bandas blancas y rojas en sentido longitudinal e hiperqueratosis subungueal Pérez Martín, Á., Agüeros Fernández, M. J., Avellaneda Fernández, A., López Lanza, J. R., Izquierdo Martínez, M., & Peña Irún, Á. (2016). Enfermedad de Darier. Medicina General y de Familia, 5(3), 113–115.

Histopatología En la epidermis se observa la presencia de áreas hiperqueratosicas acantólisis, disqueratosis y cuerpos redondos en la capa malpighiana y granos en el estrato córneo

Martínez, S., Vera, Á., Eloy-García, C., Sanz, A., & Crespo, V. (2006). Enfermedad de Darier lineal. Actas Dermo-Sifiliograficas, 97(2), 139–141.

Diagnóstico diferencial El diagnóstico se basa en la clínica, antecedentes familiares y en la realización de una biopsia de la piel Diagnóstico diferencial Dermatitis seborreica (no afecta uñas, manos ni pies)

Enfermedad de Hailey-Hailey (no suele afectar a las uñas) Acroquertosis verruciforme de Hopf (suele manifestarse desde el nacimiento)

Pénfigo

Disqueratoma verrucoso

Enfermedad de Grover (dermatosis acantolítica transitoria)

Pérez Martín, Á., Agüeros Fernández, M. J., Avellaneda Fernández, A., López Lanza, J. R., Izquierdo Martínez, M., & Peña Irún, Á. (2016). Enfermedad de Darier. Medicina General y de Familia, 5(3), 113–115.

Tratamiento Abordaje sintomático

En enfermedad leve o localizada es útil las medidas tópicas Retinoides, tazaroteno, adapaleno, incluso 5fluorouracilo

Evitar factores desencadenantes (sol, calor, estrés)

Otras opciones terapéuticas son el láser de CO2 y la crioterapia

Pérez Martín, Á., Agüeros Fernández, M. J., Avellaneda Fernández, A., López Lanza, J. R., Izquierdo Martínez, M., & Peña Irún, Á. (2016). Enfermedad de Darier. Medicina General y de Familia, 5(3), 113–115.

Manejo • En casos graves o generalizados: retinoides orales

Acitretina

Isotretinoína

Etretinato

Alitretinoína

Uso monitorizado debido a efectos secundarios (teratógenos, sequedad de mucosa, fotosensibilidad, elevación de transaminasas)

Martínez, S., Vera, Á., Eloy-García, C., Sanz, A., & Crespo, V. (2006). Enfermedad de Darier lineal. Actas Dermo-Sifiliograficas, 97(2), 139–141.