Malattie rare

A.R.M.R.

Associazione Ricerca Malattie Rare INSIEME CONTRO LE MALATTIE RARE

Incontri con i sostenitori e gli amici di A.R.M.R.

Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 7.000 secondo l’OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a cinque persone per 10.000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano.

VENERDÌ 22 SABATO 23, DOMENICA 24 OTTOBRE Manifestazione Forme “Il formaggio alimenta la ricerca” Appuntamenti a Bergamo Alta vedi www.progettoforme.eu

GIOVEDÌ 4 NOVEMBRE 2021 ore 19:00 Chiesa di San Leonardo Bergamo S. Messa in ricordo dei sostenitori celebrata da Mons. Giovanni Carzaniga

Tel. 035 798518 Sostieni con il 5x1000 C.F. 02452340165 segreteriapresidenza@armr.it WWW.ARMR.IT

DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE

Codice di Esenzione. RNG040

Categoria. Malformazioni congenite.

Definizione. La displasia fronto-facio-nasale è una patologia caratterizzata da un marcato ipertelorismo (distanza fra gli occhi maggiore del normale), naso bifido (divisione del naso lungo la linea mediana), labiopalatoschisi (o labbro leporino).

Epidemiologia. La precisa incidenza non è nota. Maschi e femmine sono colpiti in egual misura..

Segni e sintomi. Sono presenti labiopalatoschisi, marcato ipertelorismo, naso bifido, coloboma palpebrale (difetto di sviluppo della palpebra), fessure palpebrali strette, schisi a S tra palpebra inferiore e superiore, blefarofimosi, ciglia rade o assenti, dermoide (cisti benigna) dell’occhio. Può essere presente cranio bifido occulto o un meningo-encefalocele posteriore (fessura dovuta a mancata saldatura ossea tra fronte e naso). Si osservano frequentemente lipomi, in particolare al lobo frontale e al volto. In genere chi ne soffre manifesta ritardo nello sviluppo psicomotorio. Spesso si associano iperreflessia (eccessiva vivacità dei riflessi) e spasticità

Eziologia. La malattia riconosce una causa genetica.

Diagnosi. È essenzialmente clinica. Sono indicate l’esecuzione di una visita oculistica e una RMN cerebrale. Si consiglia di effettuare un’audiometria in età prescolare.

Terapia. Si basa sulla prevenzione delle complicanze. La palatoschisi richiede un intervento chirurgico o l’utilizzo di protesi. In caso di malformazioni cerebrali è indicato l’intervento neurochirurgico.

Dottor Angelo Serraglio Vice Presidente della Fondazione A.R.M.R