Malattie rare

A.R.M.R.

Fondazione Ricerca Malattie Rare INSIEME CONTRO LE MALATTIE RARE

Incontri con i sostenitori e gli amici di A.R.M.R.

Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 7.000 secondo l’OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a cinque persone per 10.000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano.

VENERDÌ 2 DICEMBRE 19:00 Sede A.R.M.R. Via Salvioni 4 Bergamo. Conferenza della Ricercatrice A.R.M.R. dott.ssa Elena Romano

MARTEDÌ 20 DICEMBRE 20:00 Cena di Natale con i Donatori, Sostenitori e Amici della Fondazione. Hotel San Marco Piazza della Repubblica Sala dei Mille. Prenotazione obbligatoria alla Segreteria A.R.M.R. cell. 351 7379867

SABATO 14 GENNAIO 10:00 Cerimonia Consegna Borse di Studio A.R.M.R. 2023. Centro Congressi Giovanni XXIII

MERCOLEDÌ 18 GENNAIO 18:00 Sede A.R.M.R. Via Salvioni, 4 Bergamo. Conferenza della Ricercatrice A.R.M.R. dott.ssa Marisa Nardiello

Tel. 351 7379867 Sostieni con il 5x1000 C.F. 02452340165 segreteriapresidenza@armr.it WWW.ARMR.IT

SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE

Codice esenzione. RN1660

Categoria. Malformazioni congenite

Definizione. Il termine indica l’associazione tra un nevo epidermico e una significativa anomalia scheletrica, neurologica o oculare.

Epidemiologia. Colpisce maschi e femmine in eguale misura; ne sono stati descritti circa 450 casi.

Segni e Sintomi.. Le manifestazioni cutanee vengono ricondotte fondamentalmente a cinque tipi di amartomi (formazione tumorale benigna), visibili o meno alla nascita: il nevo verrucoso, il nevo sebaceo, il nevo comedonico, il siringocistiadenoma capillifero, il wolly hair naevus. Si può verificare la trasformazione maligna di tali lesioni. Sono descritte anche alterazioni cutanee minori quali chiazze caffelatte, nevi ipocromici, emangiomi infantili, nevi melanocitari congeniti, nevi di Spitz. È possibile l’interessamento mucoso. Si possono poi associare anomalie extracutanee (tranne nel caso del nevo verrucoso): anomalie scheletriche (cifosi, scoliosi, cisti, sindattilia e altre malformazioni), neurologiche (convulsioni, ritardo mentale, emiparesi e tetra paresi spastica, anomalie strutturali del sistema nervoso centrale) od oculari; è stata descritta anche l’associazione con disturbi endocrini, sordità neurosensoriale, anomalie cardiache e genitourinarie.

Eziologia. È sconosciuta; si è ipotizzato un meccanismo di cosiddetto mosaicismo genetico.

Diagnosi. È solo clinica.

Terapia. Non esistono terapie, ma solo interventi palliativi. Le piccole lesioni cutanee possono essere rimosse chirurgicamente; per le altre possono essere utilizzati retinoidi sistemici o per via generale. Per le anomalie associate scheletriche, neurologiche e oculari vanno presi in considerazione interventi specifici.

Dottor Angelo Serraglio Vice Presidente della Fondazione A.R.M.R