Guia de lectura Malalties rares Les malalties rares són aquelles que tenen una baixa incidència en la població. Per ser considerada com a rara, cada malaltia específica només pot afectar un nombre limitat de persones. Concretament, quan afecta menys de 5 de cada 10.000 habitants.
Biblioteca Poble Sec - Francesc Boix Blai 34 08004 Barcelona Tel 934 43 01 05 / Fax 93 441 47 52 b.barcelona.ps@diba.cat Horari: dilluns i divendres, 16 h a 21 h dimarts i dijous, 10 h a 14 h i 16 h a 21 h dimecres, 10 a 21 h dissabte, 10 h a 14 h
No obstant això, les patologies poc freqüents afecten un gran nombre de persones, ja que segons l’OMS, hi ha prop de 7.000 malalties rares que afecten el 7% de la població mundial. En total, s’estima que a Espanya hi ha més de 3 milions de persones amb malalties poc freqüents. Per aquesta raó, qualsevol persona pot patir una patologia poc freqüent, en qualsevol etapa de la vida. Amb aquesta petita mostra volem posar el nostre granet de sorra per donar a conèixer alguna d’aquestes malalties minoritàries.
BIBLIOGRAFIA Enfermedades raras : 26 personas con estas patologías narran cómo es su vida y 29 prestigiosos doctores las describen : manual de humanidad [Madrid] : LoQueNoExiste, DL 2009 616 Enf El Llibre de la Marató : la solidaritat no degenera Barcelona : Viena, 2013 N Lli El Llibre de la Marató : nou relats contra les malalties minoritàries Barcelona [etc.] : Angle [etc.], 2009 N Lli Enfermedades raras : situación y demandas sociosanitarias Madrid : Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales, Instituto de Migraciones y Servicios Sociales, 2004 616 Enf IZQUIERDO MARTÍNEZ, MARAVILLAS Enfermedades raras : un enfoque práctico Madrid : Instituto de Investigación de Enfermedades Raras : Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo, 2004 616 Izq Enfermedades raras Autonomía personal, Mayo 2013, nº 9 R 5/6 Inv
Wagr, Síndrome de El Síndrome de Wagr : guía de familias Madrid : Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales. Secretaría General de Asuntos Sociales. Instituto de Migraciones y Servicios Sociales, DL 2002 616 Sin Neurofibromatosis Las Neurofibromatosis : guía de familias Madrid : Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales. Secretaría de Estado de Servicios Sociales, Familias y Discapacidad. Instituto de Mayores y Servicios Sociales, DL 2004 616.8 Neu Leucodistròfia metacromàtica JULLIAND, ANNE-DAUPHINE Llenaré tus días de vida : un conmovedor testimonio sobre la fuerza del amor y la importancia de aprovechar cada segundo Madrid : Temas de Hoy, 2012 N Jul Acondroplàsia ALONSO ÁLVAREZ, CARMEN (Coordinación) Un nuevo Horizonte: guia de la acondroplasia Madrid: Real Patronato sobre la discapacidad,2007 612.6 Nue
Adrenoleucodistròfia lligada a X MILLER, GEORGE Lorenzo’s Oil (El aceite de la vida) Madrid : Universal, DL 2001 DVD Ace
Sensibilitat química múltiple CABALLÉ, EVA Desaparecida : una vida rota por la sensibilidad química múltiple [Barcelona] : El Viejo Topo, cop. 2009 616 Cab
Asperger, Síndrome d’ ATTWOOD, TONY El síndrome de Asperger. Una guia para la família. Barcelona: Paidós, 2002 616.89 Att
Distròfia muscular de cintura BERDÚN VALENCIA, ENCARNA Confesiones a mi amiga Montse Málaga, 2006 N Ber
Encefalopatia SERRA, MÀRIUS Quiet Barcelona: Empúries, 2008 N Ser
Fibromiàlgia i fatiga crònica COL·LECTIU RONDA Les Malalties invisibles : fibromiàlgia i fatiga crònica Barcelona : Col·lectiu Ronda, 2008 616.7 Col
X fràgil, Síndrome Síndrome X frágil : libro de consulta para familias y profesionales Madrid : Real Patronato sobre Discapacidad, 2006 616.89 Sin
RANSWORTH, TIMOTHY Tratamiento natural de la fatiga crònica Madrid : Dilema, 2010 616.7 Ran
Rett, Síndrome de PEDROSA, ELISABET Criatures d'un altre planeta : crònica d'una lluita contra la síndrome de Rett Barcelona : Dèria [etc.], 2008 616.8 Ped BAGUÉ, GERARD Un Dia a la neu Montcada i Reixac: Associació Catalana de la Síndrome de RETT, DL 2009 I* Bag Càncer infantil CARBONELL, ROSA MARIA Algun dia, Irina : càncer infantil, història d'una lluita desigual Barcelona : Rosa dels Vents, 2003 616 Car Discapacitats MARTÍNEZ, ANTONIO Soy Julia Barcelona : Seix Barral, 2009 N Mar DRAPER, SHARON M Fora de mi Barcelona : Cruïlla, 2013 JN Dra VISSCHER, CÉCILE DE Mimi i la girafa blava : ha nascut un germà amb discapacitats Barcelona : Salvatella, 2008 I* Vis CARRIER, ISABELLE El Cazo de Lorenzo Barcelona : Juventud, cop. 2010 I* Car Narcolepsia LEDESMA ÁLVAREZ, JORDI Narcolepsia Tarragona : Silva, 2011 N Led JORDÁ, JOAQUÍN Más allá del espejo Barcelona : Cameo, cop. 2007 DVD Mas Distròfia muscular facioescapulohumeral ARCOS, ANA MA. Cuando la vida depende de una màquina Barcelona: Maikalili, 2004 92(Arc) Arc
Esclerosi múltiple CORREALE, JORGE Convivir con esclerosis múltiple Buenos Aires [etc.] : Panamericana, cop. 2010 616.8 Cor SPROULL, RUDOLF V. Tratamiento natural de la esclerosis múltiple Madrid : Dilema, 2010 616.8 Spr FERNÁNDEZ FERNÁNDEZ, ÓSCAR Esclerosis múltiple Madrid [etc.] : McGraw-Hill, 2005 616.8 Fer ARBEA ARANGUREN, LUIS Conviviendo con la esclerosis múltiple Madrid : Pirámide, cop. 2009 616.8 Arb PUJADES, IGNASI Miquel Martí i Pol : amb vidres a la sang (1970-1978) : viure amb l'esclerosi Barcelona : Proa, 2013 92(Mar) Puj GÓMEZ, MARIA Què té el pare? Barcelona : Associació Espanyola d'Esclerosi Múltiple, DL 1990 I616.8 Gom Esclerosi lateral amiotròfica Martes con mi viejo profesor : un testimonio sobre la vida, la amistad y el amor Madrid : Maeva, 2008 N Alb PATRICK AEBISCHER Y ANN C. KATO Combatir la esclerosis lateral amiotrófica Investigación y Ciencia, Enero 2008, nº 376 pàgs. 60-67 R 5/6 Inv Hemofilia Manual de hemofilia para adultos Barcelona : Fundació Privada Catalana de l'Hemofília, 2002 616.1 Man El Niño con hemofilia y su familia : una historia diferente [Madrid] : Acción Médica, DL 2010 616.1 Nin
Williams, Síndrome de GARAYZÁBAL, ELENA Guía de intervención logopédica en el síndrome de Williams Madrid : Síntesis, 2010 371.9 Gar MOURE, GONZALO El Síndrome de Mozart Madrid : SM, 2006 JN Mou Mucopolisacaridosis MARTÍ, MERITXELL La Pequeña odisea [La Pobla de Claramunt] : Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, DL 2011 I**Mar Anèmia de Fanconi CID, XÈNIA L'Arnau té una malaltia amagada Barcelona : Témenos, 2012 I* Cid Pompe, Malaltia de VAUGHAN, TOM Medidas extraordinarias Madrid : Universal, DL 2001 DVD Med Atrofia muscular espinal FORTUNY, JOSÉ ANTONIO Diálogos con Áxel: cuando seamos inmortales Barcelona: La Tempestad, 2003 616.8 For Huntington, Malaltia de HUMBERT, SANDRINE Enfermedad de Huntington: ¿por qué mueren las neuronas? Mente y cerebro, Noviembre/Diciembre 2010 Nº 45, pàgs. 72-81 R 5/6 Inv Lupus eritematós sistèmic ZOUALI, MONCEF El lupus, sus causas y posibilidades de tratamiento Investigación y Ciencia, Mayo 2005, nº 344 Pàgs. 46-53 R 5/6 Inv
Esclerodèrmia SÁNCHEZ MARTÍNEZ, Mª JOSÉ Esclerodermia : guía de familias Madrid : Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales. Secretaría de Estado de Servicios Sociales, Familias y Discapacidad. Instituto de Mayores y Servicios Sociales, DL, 2004 616.5 San Fibrosi Quística ASSOCIACIÓ CATALANA DE FIBROSI QUÍSTICA Què és la fibrosi quística? = ¿Qué es la fibrosis quística? Barcelona : Associació Catalana de Fibrosi Quística, [2001?] 616.2 Que FEDERACIÓN ESPAÑOLA CONTRA LA FIBROSIS QUÍSTICA Los Tres pilares del tratamiento en fibrosis quística Valencia : Federación Española contra la Fibrosis Quística, DL 2007 616.2 Tre Gilles de la Tourette, Síndrome de COLLINS, RAMONA La Disciplina i el nen amb la Síndrome de Gilles de la Tourette Barcelona : Asociación Española para Pacientes con Tics y Síndrome de Tourette, DL 2005 616.8 Col ROBERTSON, MARY El Síndrome de Tourette Madrid : Alianza, cop. 2010 616.8 Rob PEARL, ELEANOR Mateu i els tics Barcelona : Asociación Española para Pacientes con Tics y Síndrome de Tourette, DL 2005 I**Pea
Però no volem oblidar que aquesta llista és molt curta, encara hi ha moltíssimes més que fins i tot encara no tenen cura i d’altres que no tenen diagnòstic. Enllaços d’interès: feder@enfermedades-raras.org catalunya@enfermedades-raras.org info@hsjdbcn.org (IPER, Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras, Hospital Sant Joan de Déu)