Niet alleen de aanleg voor bepaalde ziektes, of de snelheid waarmee een ziekte toeslaat, maar ook de vatbaarheid voor medicijnen staat gegrift in ons erfelijk materiaal.
Naast deze groeiende theoretische kennis zijn ook de praktische toepassingmogelijkheden de laatste jaren aanzienlijk uitgebreid. Er zijn diverse nieuwe technieken ontwikkeld die een vroegtijdige diagnose van een toenemend aantal erfelijke ziekten mogelijk maken. Sommige van die technieken zijn ook behulpzaam bij het opsporen van verworven aandoeningen, zoals kanker en aids. De nieuwste techniek voor gendiagnostiek nl. de chip-DNA-technologie, een kruisbestuiving tussen informatica en biotechnologie, zal de komende jaren een medische revolutie veroorzaken.