Nytt forskningsprosjekt på moyamoya

Oslo universitetssykehus (OUS) har satt i gang et tverrfaglig forskningsprosjekt for å optimalisere diagnostikk, oppfølging og behandling av moyamoya-sykdom (MMD), og for å avdekke mer om årsakene til sykdommen. Ann-Monica Esekielsen er LHL Hjerneslags brukerrepresentant i prosjektet.

Av Tommy Skar

Overlege Markus Wiedmann ved nevrokirurgisk avdeling på OUS Rikshospitalet, som utførte bypasskirurgi på Esekielsen, er ildsjelen bak prosjektet, og han og overlege Anne Hege Aamodt (portrettbildet) ved nevrologisk avdeling er sentrale drivkrefter for å gjennomføre dette.

– Målet med dette prosjektet er å forbedre pasientbehandlingen og få ny innsikt i moyamoya sykdom gjennom en klinisk og eksperimentell tilnærming, sier Aamodt.

MMD er en sjelden cerebrovaskulær sykdom med ukjent etiologi som fører til hjerneslag hos unge mennesker.

– Basert på vårt tidligere arbeid vil vi forbedre pasientinformasjon og diagnostisk opparbeidelse. Vi har implementert et register med en MMD-biobank og nye diagnostiske verktøy, opplyser Aamodt.

Gjennom prosjektet vil man karakterisere genomet til pasienter ved å utføre mRNA og helgen-sekvensering (WGS) og vurdere proteomikk og metabolomikk av MMD.

– Ved å integrere kliniske data og eksperimentelle data samlet inn hos disse pasientene, vil vi lage avanserte høydimensjonale pasientprofiler. Ved å utføre statistiske læringsmetoder kan vi søke sammenhenger mellom klinisk fenotype og genotype hos disse pasientene. I lys av det begrensede diagnostiske utbyttet av GWAS-studier, er denne typen translasjonell tilnærming det neste trinnet i undersøkelsen av sjeldne sykdomskohorter, forklarer Aamodt.

Wiedmann er optimist. – Vi er et godt team som jobber sammen. Vi har allerede gjort noen spennende undersøkelser på genomet til noen få pasienter for å undersøke exomet på DNA for å finne genetisk årsak til moyamoya, opplyser overlegen.

Overlege Markus Wiedmann er en sentral drivkraft bak forskningsprosjektet om moyamoya, og med seg som brukerrepresentant har han Ann-Monica Esekielsen fra LHL Hjerneslag og LHL Storfjord. (Foto: Privat)

På nettsiden til OUS kan du lese mer om prosjektet: https://oslo-universitetssykehus.no/kliniske-studier/ diagnostikk-og-behandling-av-moyamoya

Ordforklaring: • Genom: Arvemessig informasjon til en organisme som er kodet inn i organismens DNA • mRNA: Kopi av et gen som inneholder instruksjoner til å lage et protein • Proteomikk: Oversikt over alle proteiner en organisme kan produsere, proteinenes struktur og funksjon, og proteinenes interaksjoner med hverandre og andre molekyler i cellen • Metabolomikk: Læren om og analysen av alle småmolekylære stoffer som finnes i en prøve, det såkalte metabolomet

Behandlingstilbud på OUS

Det finnes ingen helbredende behandling av moyamoya, så oppfølgingen går på å redusere risiko for hjerneinfarkt og hjerneblødning gjennom medikamentell eller kirurgisk behandling, slik vi har vist gjennom saken med Esekielsen. Her kan du lese mer om behandlingstilbudet ved OUS: https://oslo-universitetssykehus.no/behandlinger/ halspulsaresykdommen-moyamoya