REUNIÓN CLÍNICA MÉDICA FACULTAD DE MEDICINA CASO CLÍNICO ÁREAS CLÍNICAS DEL NIÑO ABRIL 20 DE 2017
RESUMEN DE LA HISTORIA CLÍNICA Edad: 12 años Género: Femenino Fecha de Consulta al Hospital (cuarto nivel de complejidad): 25 de agosto de 2016 Hija única Estudiante de 5° grado Antecedentes: - Paciente hija de 1° embarazo de madre de 24 años. - Embarazo controlado. - La madre presentó Amenaza de Aborto. - Ecografías prenatales en las que no se evidenciaron malformaciones, ni alteraciones en el líquido amniótico o en el crecimiento. - No amniocentesis, no tamizaje hormonal materno. - Movimientos fetales presentes desde 3 meses de buena intensidad. - Serologías maternas. Embarazo suplementado con vitaminas. - No exposición a teratógenos. No ingesta de licor, tabaco o drogas psicoactivas. - Nace de 40 semanas, parto instrumentado, presentación cefálica. Apgar interrogado. - Peso al nacer: 2630 gramos (Percentil 5) Longitud: 53 centímetros Perímetro cefálico interrogado. - Presenta Ictericia neonatal tratada con fototerapia por 3 días. - TSH neonatal normal. Patológicos: - CIA - CIV corregidas quirúrgicamente a los 7 meses de vida en la Clínica Cardiovascular, con Hipertensión Pulmonar tratada con Sildenafil. - Displasia congénita de cadera. - Trastorno por Déficit de Atención sin hiperactividad, diagnosticado con evaluación Neuropsicológica hace 7 meses. Primera Consulta a Pediatría en Hospital de cuarto nivel de complejidad. 25 de agosto de 2016: - Motivo de consulta: "Se le duermen los brazos y las piernas" - Enfermedad actual: Refiere que al doblar las piernas presenta sensación de adormecimiento en ambos miembros inferiores, sin otros síntomas. - Revisión por sistemas: Trastorno por Déficit de Atención sin Hiperactividad. - Examen Físico: RCM Facultad de Medicina UPB
Página 1
Signos vitales: Presión arterial (mmHg): 92/60, Presión arterial media (mmHg): 70, Frecuencia cardíaca (LPM): 92, Frecuencia respiratoria(Respiraciones/minuto): 18, Peso(Kg): 38. 8, Talla (cm): 140. 3 No se encuentran hallazgos de importancia al examen físico, excepto en la auscultación cardíaca: 2° ruido reforzado, sin soplos. Extremidades con adecuada perfusión distal, sin edemas y sin dolor articular. Trae un EKG del 19 de agosto con signos de crecimiento auricular derecho y posible bloqueo de rama derecha. Solicitan: EEG, EMG de miembros inferiores, HLG, Creatinina, CPK, Glicemia en ayunas, TSH. Segunda Consulta a Pediatría (20-Septiembre-2016): - Motivo de consulta: Revisión de exámenes ordenados. - Enfermedad actual: Hace 4 años viene quejándose de que presenta "calambres" en brazos y piernas, pensaban que era por pasar mucho tiempo con las piernas cruzadas o porque se comprimía los brazos. Dice que cuando se pone unas botas no muy apretadas, comienza a sentir sensación de "agujas" en las plantas de los pies. - Examen físico: Buen estado general, sin dificultad respiratoria. - Cabeza: Normocefala, línea de implantación del cabello anterior y posterior baja con hirsutismo en la frente, con cejas pobladas y arqueadas. - Ojos: PINR, microftalmia con pliegue epicántico bilateral. Conjuntivas rosadas. - Otorrino: Otoscopia normal. Raíz nasal deprimida. Boca: Mucosa oral húmeda sin lesiones, mal posición dentaria. Orofaringe sana. - Cuello: Corto y ancho sin masas palpables. - Tórax: mamas Tanner II. - Cardiopulmonar: Pulmones bien ventilados sin ruidos patológicos. RsCsRs sin soplos, 2p reforzado. - Abdomen blando, no doloroso, sin masas ni megalias. - Genitales: Femeninos con vello púbico incipiente. - Extremidades: Pligues palmares anormales con dedos afilados. - Presenta ambos pies con artejos en descenso desde el 1° hasta el 5°, pero con el 4° mucho más pequeño que el 5°, con planta muy plana y apoyo anormal, con desviación cubital de los artejos con sobre-posición de los dedos. Pie plano con hiper-laxitud articular. La hiper-elasticidad es generalizada. - Neurológico: alerta, colaboradora, sin déficit motor. Lenguaje normal para la edad. - Piel: Hirsutismo generalizado sin alteraciones en la pigmentación no asimetrías corporales. Trae resultados de exámenes ordenados en agosto. - Reporte de EMG = estudio NORMAL - TSH = 1, 61 (0, 50 - 4. 94) - Hb = 12, 2 Hto = 37, 4 Leucoc = 7. 100 PNN = 60, 8% Linf = 28, 4% Plaquetas = 276. 000 - EEG = Reportado NORMAL.
RCM Facultad de Medicina UPB
Página 2
Preguntas: 1. Con base en los síntomas referidos y en el examen físico de esta paciente mencione 5 posibilidades diagnósticas y explíquelas. 2. De acuerdo a los resultados de los exámenes ordenados, ¿Cuáles otros exámenes considera importante realizar para aclarar el diagnóstico? 3. ¿En qué otras especialidades o subespecialidades se apoyaría usted para llegar a un diagnóstico definitivo en esta paciente?
RCM Facultad de Medicina UPB
Página 3