Cartilha Acadim

Autores: Alexandra Prufer de Q.C.Araújo Ana Lúcia Langer Ana Valéria Neves de Araújo Leitão Andréa Bezerra de Albuquerque Fabio Feitosa Márcia Mattos Gonçalves Pimentel Miryam Pelosi Raquel Ramos Raquel Boy Regina Lúcia Rocha Ouricury Rosana Ferreira Alves da Silva Projeto gráfico: Ruy Machado Ilustração: Mauro Ernesto; Ilustração de capa: Áquilas Miguel da Costa Correia Apoio: Prefeitura Municipal do Rio de Janeiro Associação Carioca de Distrofia Muscular: Considerada de Utilidade Pública Municipal – Lei nº 3.815, de 28 de julho de 2004 e de Utilidade Pública Estadual – Lei nº 6046, de 19 de setembro de 2011 CNPJ 02.916.982/0001-91, Diretoria: Maria Clara Migowski Pinto Barbosa – Presidente Pedro Pacheco de Queiroz Filho – Vice Presidente Vivaldo Lima de Magalhães – Diretor Administrativo - IN MEMORIAN Alberto Jorge Fernandes de Freitas – Diretor Financeiro Liliana Pereira de Freitas – Diretora de Promoções e Eventos Entre em contato: Rua Santo Afonso, 215, bl.02 / sala 911 – Tijuca, Rio de Janeiro – RJ – CEP 20.511-170 Tel/Fax (21) 2502-5766 – acadim@uol.com.br / http://www.acadim.com.br

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2014

Prefácio da 3ª edição Os últimos anos foram marcados por uma crescente evolução da tecnologia, criada pelo homem e a serviço do homem. Esse avanço tecnológico alavancou, como não poderia deixar de ser, a produção científica. Na área da saúde, essa combinação tem contribuído em larga escala para a solução de problemas antes insolúveis, trazendo aumento da perspectiva de vida e vida com qualidade.

Várias pesquisas têm surgido em toda parte do mundo, buscando reverter situações em favor da vida. A globalização aproxima os saberes e o compartilhamento desses saberes alimenta a esperança de que dias melhores virão.

Nós, que lidamos diariamente com uma patologia degenerativa, ansiamos pela rapidez nos resultados dessas pesquisas: células-tronco, terapia gênica, terapia medicamentosa.

“Tempo é vida”. “Quem sofre tem pressa.”São frases que tornaram-se verdadeiros gritos de guerra nessa batalha diária pela vida. Algumas armas poderosas foram incorporadas e disponibilizadas para este exército. Técnicas e equipamentos modernos têm contribuído para o aumento da nossa perspectiva de vida, facilitado nossas atividades de vida diária, auxiliado a quem nos auxilia.

Essa nova edição da cartilha traz alguns capítulos novos, abordando temáticas atuais e orientações preciosas. Vejo o futuro com muito otimismo e com grandes perspectivas para os doentes neuromusculares e seus familiares. Não podemos esmorecer e nem nos deixar vencer pelo desânimo. É imperioso que tomemos posse dessas armas que a ciência e a tecnologia nos disponibilizam para que, num futuro breve, quando a cura chegar, encontre-nos em condições de usufruir o doce sabor da vitória.

Maria Clara Migowski Pinto Barbosa Presidente da ACADIM

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Apresentação Um dos objetivos da ACADIM, talvez o principal, é o de divulgar e informar as pessoas sobre a distrofia muscular. A população, na sua maioria sabe muito pouco, ou nunca ouviu falar sobre o tema. Isto não causa tanto espanto quando estamos falando de pessoas leigas. Entretanto, nossa experiência vem demonstrando que, mesmo dentro do universo dos profissionais da área de saúde, poucos possuem um nível mínimo de conhecimento sobre a patologia. Em algumas especialidades, tais como neurologia, fisiatria e ortopedia, este conhecimento é fundamental. Em outras, como clínica e pediatria, que na maioria das vezes os profissionais terão o primeiro contato com o portador de distrofia, este conhecimento pode acelerar o diagnóstico correto e o início do tratamento, o que é fundamental, por se tratar de uma doença degenerativa. É importante destacar que um procedimento equivocado de um profissional pode causar sérios problemas à saúde do portador.

Profissionais de fisioterapia, enfermagem, terapia ocupacional, entre outros, podem redirecionar os pacientes na busca do diagnóstico correto e, conseqüentemente, na prática terapêutica adequada.

A distrofia não é uma doença tão rara, como se pressupunha até bem pouco tempo. Estima4

se que no Brasil existam cerca de 80 mil portadores distribuídos nos mais de 30 tipos identificados na literatura médica. A forma de maior incidência é também a mais grave e de progressão dos sintomas mais acelerado. Trata-se da Distrofia de Duchenne, que atinge meninos, levando-os ao uso de cadeira de rodas no início da adolescência. Nestes casos, o diagnóstico precoce é decisivo para evitar seqüelas e procurar adiar ao máximo a progressão da doença. É de senso comum que quanto maior for o nível de educação da população, melhores serão seus indicadores de saúde. No caso da distrofia não é diferente. O portador bem informado, assim como seus familiares e amigos a respeito da distrofia, terão maiores chances de ter uma boa qualidade de vida, que se traduz pela minimização dos problemas físicos, emocionais, educacionais e sociais.

Esta cartilha dirige-se, portanto, aos portadores de distrofia, familiares, amigos, profissionais de saúde e à população em geral, com o objetivo de aumentar o nível de informação sobre a distrofia muscular, traduzindo-se em benefícios para os portadores. Nossa cartilha é mais uma contribuição neste sentido.

Pedro Pacheco de Queiróz Filho Vice Presidente da ACADIM

Sumário

Prefácio ................................................................................................................................3 Apresentação ......................................................................................................................4 Capítulo I: Aspectos Neurológicos (Alexandra Prufer) ....................................................7 Capítulo II: Aspectos Genéticos (Márcia Pimentel / Raquel Boy) ...................................12 Capítulo III: Aspectos Fisiátricos (Ana Valéria Araújo Leitão) .........................................18 Capítulo IV: Aspectos Psicológicos (Regina Lúcia Ouricury) ..........................................27 Capítulo V: Terapêutica Respiratória (Ana Lúcia Langer) ..............................................31 Capúlo VI: Emergências (Ana Lúcia Langer) ...................................................................35 Capítulo VII: Células-Tronco (Andréa Bezerra de Albuquerque) ....................................38 Capítulo VIII: Aspectos Terapêuticos Ocupacionais (Rosana Ferreira Alves) ...............41 Capítulo IX: Tecnologia Assistiva (Miryam Pelosi) ...........................................................46 Capítulo X: Hidroterapia (Fabio Feitosa) ........................................................................48 Capítulo XI: Úlceras por Pressão (Raquel Ramos) ..........................................................54 5

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Capítulo I:

Aspectos Neurológicos 1. O que é distrofia muscular?

As doenças chamadas de distrofia muscular afetam o músculo e causam fraqueza.

O músculo dá sustentação ao esqueleto, permite que as articulações se movimentem e que possamos fazer os movimentos do nosso corpo. As pessoas com distrofia muscular não conseguem movimentar adequadamente os braços, as pernas, o rosto enfim todas as partes do corpo. As distrofias musculares são doenças genéticas, nas quais o músculo sofre destruição (degeneração).

Algumas começam na infância e outras na idade adulta. Existe uma grande diferença na gravidade dentre as distrofias.

2. Esta é uma doença comum?

Sim. Das doenças genéticas, as distrofias musculares estão entre as mais freqüentes.

De cada 3000 pessoas nascidas 1 tem distrofia muscular.

5. Quais são as mais freqüentes?

As distrofias musculares mais freqüentes são a distrofia muscular de Duchenne, a distrofia muscular de Becker, a distrofia das cinturas (também chamada de Erb), a distrofia miotônica (ou de Steinert), a distrofia fascio-escapulo-humeral (ou de LandouzyDejerine).

3. Existe só um tipo de distrofia muscular?

Não. Existem diferentes tipos de distrofia muscular. Classificam-se as distrofias de acordo com a forma pela qual são herdadas e pela parte do corpo que acometem.

4. A distrofia muscular ocorre apenas em crianças? Apenas em meninos?

Não. Existem distrofias musculares que ocorrem em crianças e outras que ocorrem em adultos. Algumas formas ocorrem em ambos os sexos, porém a mais comum de todas ocorre em crianças do sexo masculino e é chamada de distrofia muscular de Duchenne.

6. Como elas são diferentes?

A distrofia muscular de Duchenne ocorre 7

em meninos. Os primeiros sinais de fraqueza muscular aparecem logo após o inicio do andar até os 3 anos de idade. A fraqueza inicialmente é das pernas (dos músculos que movimentam a coxa), fazendo com que estes meninos caiam com freqüência, não consigam correr tão bem quanto os amigos de mesma idade, tenham dificuldade para subir escadas, e se levantem do chão com dificuldade. Costumam também andar nas pontas dos pés.

A distrofia muscular de Becker também ocorre em meninos, é parecida com a de Duchenne, só que começa mais tarde, em geral entre 5 e 25 anos de idade.

A distrofia das cinturas ocorre em ambos os sexos. Pode começar em crianças, em adolescentes ou em adultos. Pode dar mais fraqueza nos músculos das pernas ou nos músculos dos braços.

A distrofia muscular miotônica acontece em adultos mais freqüentemente, mas pode acontecer também em bebês, filhos de mães com esta distrofia. Ocorre em ambos os sexos. Os músculos da face e os das mãos são os principais envolvidos nos adultos que também apresentam dificuldade de relaxamento dos músculos como se fossem câimbras. Esta forma de distrofia não se limita ao músculo, é uma doença que 8

também provoca catarata em pessoa jovem e defeitos do ritmo do coração (arritmias).

Nos bebês com distrofia miotônica ela é uma doença mais grave que nos adultos.

A distrofia fascio-escapulo-humeral começa pela face. A pessoa tem uma mímica facial pouco expressiva e apenas anos mais tarde aparece fraqueza nos braços. Esta distrofia ocorre em ambos os sexos e começa em geral no final da infância (após os 7 anos) ou na adolescência.

Estas distrofias também são diferentes entre si pelo defeito genético e conseqüente defeito no músculo e da forma como são herdadas.

7. O que causa uma distrofia muscular?

As distrofias musculares acontecem por um defeito genético, que por sua vez ocasiona um defeito no músculo. Por causa do defeito no músculo este não se contrai e relaxa normalmente, por isso ocorre a fraqueza. A maioria destes defeitos faz com que o músculo sofra um processo de destruição, chamado de degeneração muscular.

8. Como aparecem os primeiros problemas nas pessoas que tem distrofia muscular?

Em geral, as pessoas procuram os mé-

dicos quando não conseguem andar direito. A fraqueza nas pernas faz com que as pessoas tenham dificuldade para correr, pular, subir escadas, se levantar do chão, ou andem de forma diferente. A fraqueza dos músculos do braço dificulta tarefas como lavar ou pentear os cabelos, colocar coisas em prateleiras elevadas, tudo que obrigue os braços a se elevarem acima da cabeça. A fraqueza das mãos dificulta uso de lápis ou caneta, as pessoas perdem a firmeza para manipular abjetos com as mãos. A fraqueza dos músculos da face que costuma ser dos dois lados do rosto, dificulta o ato de assobiar, chupar canudos e podem passar desapercebidos.

O fenômeno miotônico deixa a pessoa com dificuldade de relaxar um músculo que está contraído. É como se fosse uma câimbra indolor, o músculo fica duro e demora a relaxar. As mãos fechadas segurando firmemente um objeto demoram a se abrir por exemplo. Isto ocorre mais no frio. O fenômeno miotônico é encontrado nos adultos com distrofia miotônica.

9. Existe tratamento para distrofia muscular?

Toda doença tem tratamento. Algumas doenças como as amigdalites (inflamação

da garganta) causadas por bactérias são curadas com remédios, dizemos que o tratamento é curativo. Outras doenças como a hipertensão arterial (pressão alta) e a diabetes (açúcar alto no sangue) têm controle, o tratamento não é curativo. Nas distrofias musculares o tratamento também é de controle da doença e não curativo. O tratamento faz com que a doença não progrida (não piore), o que ocorreria se não fosse feito nenhum tratamento, melhorando as condições de vida das pessoas com distrofia.

10. Como se descobre que alguém tem distrofia?

O médico mais indicado para examinar pessoas com fraqueza muscular é o neurologista. Pelo exame clínico ele verifica não só que a fraqueza está presente, observa onde está ocorrendo fraqueza, e se existem outros sinais que indiquem que a fraqueza é ou não por doença do músculo. A fraqueza muscular também pode acontecer por problemas nos nervos ou na espinha e o exame clínico nestes casos é diferente.

Suspeitando de doença do músculo, o médico pedirá um exame de sangue que mede a quantidade de enzimas musculares, principalmente a enzima chamada de creatino cinase (CK). A CPK está presente dentro 9

dos nossos músculos e é liberada em maior quantidade para o sangue toda vez que o músculo se “rompe”, e isto ocorre no processo de destruição muscular.

O exame de eletroneuromiografia testa se os nervos estão funcionando bem e se o músculo reage corretamente. Pela biópsia muscular é possível ver no microscópio se o músculo tem o aspecto normal ou se ele está sofrendo uma degeneração. Também na biópsia muscular observa-se normalidade ou anormalidade de diferentes componentes do músculo.

Alguns exames genéticos existem para o diagnóstico de algumas distrofias.

11. Pode-se descobrir a doença logo após o nascimento?

Logo após o nascimento raramente as distrofias musculares modificam o comportamento e funcionamento dos músculos das crianças (exceção para as distrofias congênitas e a distrofia miotônica forma neonatal, do bebê). No entanto exames de sangue como o da CPK ou os exames genéticos já podem mostrar a doença.

12. Como se confirma a doença? Quais os exames ou testes necessários?

As distrofias musculares são confirmadas 10

quando um exame genético é positivo, ou quando a biópsia muscular mostrar que existe degeneração. Neste último caso, para saber qual o tipo de distrofia, tem que fazer testes especiais de imunohistoquímica no material biopsiado . Através destes testes se comprova qual o defeito deste músculo (que substância normal não está adequadamente presente). No caso da distrofia muscular de Duchenne ou Becker esta substância é a distrofina.

13. Outras pessoas da família devem ser examinadas?

Para ajudar o diagnóstico genético, a forma de herança da doença, ajuda se o neurologista puder examinar outros casos suspeitos na família. Existem situações em que o exame da pessoa é normal mas ela pode, em exames de sangue, mostrar que carrega parte do defeito genético (portador). Nos casos de portadores de distrofia de Duchenne o exame da CPK está alterado na maioria. Isto significa que se der positivo confirma a pessoa como portadora do defeito; se der negativo não diz nada (a pessoa pode ser portadora e ter este exame normal). A confirmação de ser portador depende de exames genéticos. (ver perguntas 23 e 24)

14. Existem remédios que ajudem a pessoa com distrofia muscular?

Existem alguns remédios que podem ser usados na dependência do tipo de distrofia muscular. A indicação e o acompanhamento de pessoas com distrofia muscular em uso de medicações deve ser feito por médicos com experiência nestas doenças e com o uso dos respectivos remédios.

15. Pessoas com distrofia muscular precisam apenas do neurologista como médico?

Todos nós deveríamos ter um clínico ou um pediatra, na dependência da idade, que nos conhecesse e que pudesse gerenciar a necessidade de outros médicos, de acordo com cada circunstância da vida. No caso de pessoas com distrofia muscular isto não é diferente. Já vimos que o neurologista é importante para auxiliar no diagnóstico e para acompanhamento. O geneticista para ajudar no diagnóstico genético e no aconselhamento. O fisiatra para traçar o melhor plano de tratamento fisioterápico. Dependendo da situação poderão ser necessários em algum momento da vida: ortopedista, nutrólogo, cardiologista, pneumologista e os profissionais da área de reabilitação tais como: Fisioterapeuta, Fonoaudiólogo,

Psicólogo, Terapeuta Ocupacional, Técnico de órteses, Enfermagem de reabilitação, Serviço Social e outros.

16. Pessoas com distrofia muscular devem tomar vacinas?

Todos devemos seguir as recomendações gerais de vacinação, para estarmos protegidos das doenças que podem ser prevenidas pelo uso das vacinas. Pessoas com maior risco de infecções respiratórias, como é o caso das que tem distrofia muscular, se beneficiam do uso de vacinas não rotineiras como a vacina contra gripe e contra o pneumococo. O cor ticóide, um dos remédios empregados em casos de distrofia, deve ser interrompido sob supervisão médica para o uso de determinadas vacinas.

17. Existe algum risco para o uso de anestesia em casos de distrofia muscular?

Algumas doenças do músculo se acompanham de um risco maior de uma reação causada por anestésicos gerais chamada de hipertermia maligna. È importante que se diga ao anestesista antes de uma cirurgia que se tem distrofia muscular. O anestesista junto com o seu neurologista saberão orientar para que você possa fazer as cirurgias necessárias sem maiores riscos.

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Capítulo II:

Aspectos Genéticos 18. O que é um gene? É um segmento de DNA (ácido desoxirribonucleico) que contém a informação biológica, responsável pelas características de um organismo. O genoma humano contém cerca de 25 mil genes responsáveis pela produção de várias proteínas que controlam todos os aspectos da embriogênese, do desenvolvimento, do crescimento, da reprodução e do metabolismo do ser humano. São eles as moléculas que determinam nossas características, como cor da pele, dos olhos e comandam a formação e o funcionamento de todos os nossos órgãos. Em decorrência da informação genética contida nos genes, existe uma relação entre eles e o estado de saúde ou de doença.

19. O que é um cromossomo? É uma estrutura composta por proteínas e por uma molécula de DNA, ao longo da qual se dispõem os genes. Os cromossomos localizam-se no núcleo das células e em determinadas fases da divisão celular se mostram mais condensados podendo 12

ser vistos no microscópio através do uso de técnicas de cultivo celular (cromo = corados somos = corpos).

O ser humano possui 46 cromossomos (23 de origem materna e 23 de origem paterna) em cada uma de suas células, com exceção de seus gametas (óvulos e espermatozóides) que possuem somente 23 cromossomos. Os cromossomos humanos são classificados em autossomos, presentes igualmente em homens e mulheres, e cromossomos sexuais (X e Y). O sexo feminino possui 22 pares de autossomos e 2 cromossomos sexuais X; o sexo masculino possui 22 pares de autossomos, 1 cromossomo X e 1 cromossomo Y. 20.O que é um gene defeituoso? É aquele que sofreu uma alteração em sua estrutura que o impede de exercer sua função normal na célula, resultando em doenças e estas doenças poderão ser transmitidas às gerações.

21. Como a doença aparece? O que é

uma mutação?

A doença aparece devido ao funcionamento inadequado de determinadas células (tecidos) ou grupo de células (órgãos) em conseqüência de uma proteína defeituosa. Especificamente no caso das distrofias musculares, a proteína alterada decorre de mutações em genes associados a proteínas que na maioria dos casos estão localizadas na fibra muscular.

Mutação refere-se a qualquer alteração que ocorre na seqüência da molécula de DNA durante a duplicação do material genético quando a célula se divide. Desta forma, as mutações podem originar genes defeituosos. Se o gene “mutado” for transmitido aos descendentes poderá causar uma doença. As mutações podem surgir naturalmente por interações do organismo com o meio em que ele vive (mutações espontâneas) ou podem ser induzidas (como exemplo, nos casos de exposição a grandes doses de radiação).

As diferentes formas de distrofias musculares são causadas por diferentes tipos de mutações. Importante lembrar que existem mais de 30 diferentes tipos de distrofias musculares e um número muito maior de mutações associadas a estas doenças. Nos pacientes DMD/DMB, 60-70% dos casos

são decorrentes de deleções, ou seja, perda de segmentos do gene; 6-8% dos casos são devidos a duplicações (ganho de segmentos) e o restante dos casos são causados por alterações em um único ponto do gene.

Na distrofia miotônica, a distrofia muscular mais comum do adulto, o gene defeituoso origina-se pela expansão de seqüências que se repetem lado a lado dentro do gene. De maneira oposta, na forma fáscio-escápulohumeral, o defeito no gene é decorrente da perda de seqüências repetidas.

22. Como a doença passa na família?

A doença pode passar na família de diversas formas. O tipo de mutação sofrida no gene é que vai determinar como esta doença vai atingir outros familiares, ou seja, a partir do mecanismo de herança desta doença.

Existem mutações que, ao afetar um único gene de um par, produzem doenças que vão se transmitir para outras gerações de forma dominante. As doenças dominantes podem ser transmitidas pelo pai (se este apresentar a mutação) ou pela mãe (se esta apresentar a mutação), com um risco de ocorrência de 50% para cada filho ou filha que venha a ser gerado.

A distrofia fáscio-escápulo-humeral 13

(DFSH) apresenta este padrão de herança como também algumas formas de distrofias tipo cinturas. A distrofia miotônica também apresenta herança autossômica dominante, porém se observa um aparente aumento na gravidade ou no início das manifestações clínicas em gerações sucessivas, determinado pelo número de repetições de uma seqüência do gene mutado.

Há outros tipos de mutações que, para produzirem algum distúrbio ou doença, necessitam que ocorram no par de genes (um gene mutado vindo da mãe e o outro gene mutado vindo do pai), determinando um padrão de herança recessivo. Neste caso, os pais não apresentam a doença e a cada gestação há um risco de 25 % de transmissão da doença para seus filhos. Algumas o momento, foram descritas 8 formas de Distrofias tipo Cinturas que apresentam este padrão de herança. Infelizmente, na ausência de história familiar, o diagnóstico e, especialmente, medidas preventivas, somente poderão ser realizadas quando nasce um primeiro indivíduo afetado na família.

E, por fim, há mutações que ocorrem unicamente em genes do cromossomo X, produzindo doenças definidas como ligadas ao cromossomo X. Como exemplos citamos as distrofias musculares Duchenne (DMD) e 14

Becker (DMB).

Cerca de 2/3 dos casos de DMD são herdados de mães portadoras e os 1/3 restantes são decorrentes de mutações novas.

Entende-se como mutação nova aquela que pode ocorrer somente no filho ou filha sem que os pais apresentem a mutação e consequentemente a doença, e somente o indivíduo com a mutação é que vai transmitir a doença para os seus filhos.

Os pais, neste caso, apresentam um risco de transmissão para outros filhos considerado baixo.

A maioria das mulheres portadoras de mutações no gene da distrofina são assintomáticas.

Entretanto têm um risco de 50% de passar o gene defeituoso para a sua descendência, isto é, metade dos filhos poderão ser afetados e metade das filhas serão portadoras, porém clinicamente normais.

Deve-se atentar para o fato de que na DMB, pela sua manifestação menos agressiva, muitos pacientes alcançam a idade adulta e vêm a se casar, gerando filhas e filhos normais. Isto pode criar a falsa impressão de que não há mais risco de ocorrência desta doença neste grupo familiar. Entretanto, deve-se ter em mente que todas as suas filhas são portadoras obrigatórias do

gene e, portanto, poderão vir a ter meninos (netos do indivíduo com DMB) doentes em 50 % dos casos.

tificar em suas famílias os portadores assintomáticos, que são os transmissores em potencial do gene defeituoso.

23. O que é um portador? É um indivíduo que tem uma cópia de um gene defeituoso (que causa uma doença), porém não manifesta a doença. O termo é, geralmente, usado para indicar heterozigotos para um gene recessivo de doença. Apesar de clinicamente normal, o portador possui risco de passar o gene defeituoso para sua descendência, que poderá ou não manifestar a doença. No caso da distrofia muscular Duchenne/Becker, cujo gene está localizado no cromossomo X, quem transmite a doença na família são as mulheres, embora elas próprias não manifestem a doença, por isso são denominadas “portadoras”.

25. O que é o aconselhamento genético?

Podemos definir aconselhamento genético como um conjunto de procedimentos que tem por objetivo informar e orientar indivíduos que apresentam problemas relacionados com a recorrência ou o risco de ocorrência de uma doença genética em sua família. Fazem parte desses procedimentos o estabelecimento do diagnóstico e suas implicações em termos de evolução da doença e tratamento (se possível), fornecer dados sobre a causa da doença e os riscos de recorrência da enfermidade na família, bem como, fornecer esclarecimentos que possibilitem aos casais tomar decisões sobre seu futuro reprodutivo, auxiliando-os a reduzir a ansiedade e o sentimento de culpa.

O aconselhamento genético tem como finalidade última o bem-estar de indivíduos e de suas famílias, ajudando-os a resolver problemas de natureza genética, tentando esclarecer-lhes dúvidas e diminuindo ou evitando sofrimentos e preocupações.

24. Como se descobre um portador?

No caso de algumas doenças é possível se detectar o (s) portador (es) nas famílias através de técnicas laboratoriais adequadas.

Atualmente, através do desenvolvimento de testes biológicos precisos (muitos deles, moleculares), é possível não só detectar o gene defeituoso no paciente e, portanto, firmar o diagnóstico, como também iden-

26. Como é feito um aconselhamento 15

genético?

O aconselhamento genético deve ser feito, de preferência, por uma equipe multidisciplinar. Em linhas gerais, ele deve abranger: a natureza e a evolução da doença, os tipos de tratamento, orientações aos familiares quanto ao risco de serem transmissores, o uso de métodos anticoncepcionais que podem auxiliar no planejamento familiar e as possibilidades de diagnóstico prénatal. Na prática, ele inicia-se com uma entrevista com o paciente e/ou genitores ou outros familiares para a obtenção dos dados familiares (antecedentes paternos e maternos) e realização do exame clínico no paciente. O levantamento do histórico familiar é de grande importância na investigação de desordens de origem genética, pois além de auxiliar no diagnóstico, esclarece o padrão de transmissão da doença. Exames laboratoriais serão solicitados sempre que necessário. O passo crucial de qualquer aconselhamento genético é a determinação do diagnóstico. Para fornecer um aconselhamento genético preciso, é necessário estabelecer um diagnóstico correto da doença ou anomalia para a qual o casal ou a família está sob risco. Na etapa final, são avaliados os riscos de recorrência da doença e todas as informações são comunicadas 16

e discutidas com a família, que deverá ser continuamente acompanhada.

27. Pode-se descobrir a doença na gravidez? É possível o diagnóstico pré-natal para algumas formas de distrofias musculares.

Este diagnóstico é feito através da análise de DNA extraído de vilosidades coriônicas, por volta da 10ª semana de gestação, no entanto, é importante lembrar que : É voltado para as formas que apresentem métodos de diagnóstico molecular disponíveis a partir da clonagem do gene/ determinação da mutação.

Deve-se, para que o diagnóstico pré-natal de uma determinada distrofia muscular seja corretamente realizado, ter certeza de qual mutação foi responsável pela doença no indivíduo afetado e também do diagnóstico de portador na mãe deste indivíduo afetado. Por exemplo, o paciente apresenta a deleção no gene da distrofina, confirmando-se o diagnóstico para DMD ou DMB. Se a mãe e/ou irmã afetada forem portadoras da deleção, confirmou-se que são heterozigotas e portanto sob risco de 50% de ter filhos afetados e filhas portadoras. Neste caso, vai se investigar, numa futura gestação

da mãe deste indivíduo afetado, se o feto apresenta esta deleção (no gene da distrofina).

Certamente, o diagnóstico molecular de uma distrofia muscular bem como o aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal devem ser conduzidos por equipe multidisciplinar, sob orientação de um geneticista.

Atualmente, a partir de técnicas de fertilização in vitro e utilizando-se medidas diagnósticas pré-implantacionais, é possível obter o status genético do embrião – se carreador ou não de uma determinada mutação – antes de ser implantado no útero materno através de uma biópsia num estágio muito inicial conhecido como blastocisto. Este procedimento permite se fazer uma seleção do embrião sem a informação genética indesejada, especificamente neste caso, uma mutação para uma distrofia muscular, transferindo para o útero embriões saudáveis.

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Capítulo III:

Aspectos Fisiátricos 28. Como é feito o tratamento de uma Distrofia Muscular?

Na área da Medicina Física e de Reabilitação a meta é preservar a capacidade do paciente de andar de forma independente, e prolongar e melhorar a qualidade de vida.

Consideram-se três etapas distintas da incapacidade física provocada pela miopatia: 1ª fase ou inicial: de incapacidade física mínima ou moderada; 2ª fase ou intermediária: na qual a incapacidade física se manifesta pelas dificuldades do paciente nas atividades de vida diária (AVD) tais como: levantar-se da cadeira, subir e descer degraus e andar de forma independente; 3ª fase: na qual a incapacidade física está configurada pela impossibilidade de andar sem o auxílio da cadeira de rodas e complicações clínicas diversas.

29. Qual o tratamento de fisioterapia recomendado para uma pessoa com distrofia muscular que anda com pouca dificuldade?

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Exercícios passivos, utilizados sob a forma de manobras de alongamento, aplicadas aos membros inferiores e superiores, de forma adequada às condições músculo-esqueléticas do paciente. Os principais grupos musculares trabalhados são: os músculos das panturrilhas (músculos da parte posterior da perna), os flexores dos joelhos, os flexores dos quadris e o tensor da fáscia lata, assim como os músculos dos membros superiores.

“Conselhos”: Os exercícios de alongamento devem ser realizados em superfície estável, como por exemplo, um colchonete sobre o chão; O tempo de execução de cada alongamento deve ser de 20 segundos; Seria interessante deixar a criança de barriga para baixo, durante o tempo de 15 segundos no mínimo, algumas vezes durante o dia.

ALONGAMENTO DOS TENDÕES DE AQUILES E DAS PANTURRILHAS: Note-se o cuidado em manter os joelhos em extensão:

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Figs. 1, 2 , 3, 4, 5 e 6 - Paciente em decúbito dorsal (deitado de costas) 19

ALONGAMENTO DOS TENDÕES DE AQUILES E DAS PANTURRILHAS:

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6 7 Fig 7: Paciente de pé, com apoio das mãos, parte anterior de ambos os pés apoiados sobre o meio fio.

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ALONGAMENTO DOS MÚSCULOS POSTERIORES DOS MEMBROS INFERIORES:

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Fig 8: Paciente em decúbito dorsal (deitado de costas), apoiar o quadril com membro inferior em extensão, enquanto se alonga o membro inferior contralateral.

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Fig. 9: Paciente sentado, durante atividade de leitura, manter um membro inferior alongado enquanto que o outro mantêm-se fletido com apoio do pé na coxa contralateral.

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ALONGAMENTO DOS FLEXORES DOS QUADRIS:

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Fig. 10: Paciente em decúbito ventral (de barriga para baixo), apoia-se os quadris com uma das mãos e elevando-se o joelho do membro inferior fletido, enquanto o membro oposto se encontra em extensão (esticado).

Fig. 11: Paciente em decúbito ventral (de barriga para baixo), com apoio de ambos os cotovelos, o tronco em extensão, e com os joelhos de preferência para fora da cama, durante atividade de lazer, tais como: vídeogame ou TV.

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ALONGAMENTO DO TENSOR DA FASCIA LATA: 12a

12b Fig 12: Paciente em decúbito ventral (de barriga para baixo), dá-se apoio ao tronco e aos quadris, ao mesmo tempo em que se eleva a perna e o joelho com o membro inferior contralateral com o joelho em flexão, alternadamente.

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ALONGAMENTO DOS MEMBROS SUPERIORES:

Exercícios físicos e respiratórios – Têm indicação na manutenção das condições físicas dos pacientes.

Natação e hidroterapia em piscina aquecida, com o intuito de desenvolver a capacidade física e respiratória, associada a exercícios educativos respiratórios, exercícios físicos globais e o nado de costas.

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30. Qual o tratamento de uma pessoa com distrofia muscular que tem importantes dificuldades para andar?

Acompanhamento fisiátrico compreende: vigilância quanto a capacidade do paciente andar de forma independente, mediante a prescrição de atividades que lhe exijam andar ou ficar de pé, ao menos três horas por dia, no ritmo e na velocidade que lhe for possível. Com este intuito, efetua-se o monitoramento da fraqueza muscular e das condições neuromotoras do paciente com eventual prescrição de órteses para os membros inferiores, tais como: calhas noturnas para manter o alongamento dos tendões de Aquiles; calçados; tutor curto; tutor longo; parapódio; prancha ortostática. Faz parte deste processo a intervenção ortopédica (cirúrgica) quando surge a retração dos tendões de Aquiles.

No contexto do que acima se descreveu é interessante mencionar as orientações adotadas por dois grandes centros de atendimento a crianças com Distrofia Muscular Progressiva de Duchenne. a) O Rocky Bay Village, da Western Australian Society for Crippled Children, indica a colocação de órteses noturnas nos membros inferiores desde a hora de deitar até o levantar pela manhã, visando manter

o comprimento normal dos tendões de Aquiles. b) O Hammersmith London Hospital, indica no momento da perda da capacidade de andar, a tenotomia percutânea de Aquiles – seguida do emprego de órteses estabilizadoras dos joelhos e dos tornozelos.

31. Qual o tratamento preconizado para um paciente com distrofia muscular que não consegue andar?

Nesta fase, é necessária grande ênfase aos exercícios respiratórios diafragmáticos e aos exercícios passivos da musculatura torácica. Assim como são executados os exercícios nos membros superiores e inferiores desde a 1ª fase de tratamento, a partir de agora devem ser realizados também exercícios passivos nos músculos torácicos através de um aparelho – denominado “AMBU”.

Esta providência é importante tendo em vista que os problemas respiratórios passam a causar maior preocupação e têm por causa os seguintes fatores: a escoliose progressiva, o achatamento ântero-posterior da caixa torácica e uma maior dificuldade respiratória noturna. O conjunto desses fatores reduz a função pulmonar e a sua capacidade de limpeza, permitindo assim a instalação de 25

infecções pulmonares (pneumonias). Por este motivo, o acompanhamento de certos sinais clínicos tais como a redução do volume de voz, bem como o monitoramento da redução da capacidade vital pela espirometria, a identificação de tosse ineficaz e a hipóxia (através de um aparelho portátil: o oxímetro de pulso) devem ser realizados regularmente.

Quanto ao avanço da escoliose progressiva e o comprometimento paralelo da respiração o encaminhamento precoce ao ortopedista torna-se necessário para a realização de cirurgia corretiva da coluna vertebral. Tal recurso impede a instalação de deformidades torácicas e permite o uso de ventilação não-invasiva numa fase mais avançada, minimizando assim os problemas cardio-respiratórios que costumam surgir nesta fase, oferecendo-se qualidade de vida e independência funcional aos pacientes.

Cabe aqui acentuar que a utilização de coletes rígidos visando a estabilização da coluna vertebral (na posição sentada e de pé) é inútil por não conter a fraqueza muscular e não promover apoio à coluna vertebral. Em contrapartida, quando um paciente não apresenta miopatia/doença muscular a utilização do colete é válida.

32- Qual a nova orientação recomen26

dada aos pacientes com referência à assistência de reabilitação nas diferentes fases da DMD? Surge um novo paradigma, ou uma nova forma de pensar em relação ao tratamento da DMD representada pela reabilitação motora e especialmente a respiratória que constitui um pilar no prolongamento da vida dos pacientes e na melhora da qualidade de vida. Há perspectivas de que os novos avanços genéticos tragam benefícios mais amplos e duradouros.

No que diz respeito à reedição da cartilha, após uma pesquisa, mais uma vez tornou-se claro para mim que na área da reabilitação, além do tratamento conservador dos pacientes o avanço das descobertas genéticas permitiu uma mudança de paradigma que propicia uma melhora da qualidade de vida dos miopatas. A reabilitação respiratória na síndrome pulmonar restritiva constitui um pilar no prolongamento de vida e há esperança de novos avanços genéticos benéficos para esses pacientes.

Cabe ressaltar a importância de lutar mais uma vez pelo direito de todos em relação ao tratamento “home care”. Além de não esquecer a importância da identificação dos pacientes, no caso de atendimento em hospitais de emergência/urgência.

Capítulo IV:

Aspectos Psicológicos 33. Deve-se tratar a criança com DMP de maneira diferente das outras crianças? Mimá-la mais?

Deve-se tratá-la do mesmo jeito que as outras crianças. O mimo vai torná-la autoritária, com baixa resistência a qualquer contrariedade. Prejudica seu desenvolvimento social.

Ela só deve ser protegida fisicamente, o que deve ser explicado de maneira muito clara.

Essa pergunta ,assim como outras faz parte das mais frequentes feitas pelas famílias.

Isso acontece porque não há “receitas” em nossa cultura de como proceder nessa situação.

Como também ninguém avisa aos pais que o sentimento de culpa,impotência para ajudar o filho, acusações a profissionais ou dentro da família acontecem junto com a dor. São normais mas precisam ser elaborados,para evitar afastamento afetivo em relação as crianças ou entre os pais. É importante orientação e apoio psicoló-

gico para proteger a família nesse momento difícil.

34. Ela deve freqüentar a escola?

Sim. Toda criança é curiosa, gosta de aprender e participar do convívio em grupos.

Escolas estão sendo preparadas para atender necessidades especiais. É uma Lei. Estar na escola é fonte de alegria e inserção social.

35. Como ajudá-la quando entrar na escola?

Explicando à professora e aos funcionários no que exatamente a criança precisa ser ajudada. Pedir que, no mais, a tratem como uma criança comum.

A princípio seria bom uma fiscalização discreta. Nem sempre as pessoas entendem logo as instruções.

36. Como explicar a ela a sua doença?

Diga-lhe que seus músculos são um pouco mais fracos e tem dificuldades para fazer 27

algumas coisas. Não se deve atemorizar a criança com as explicações dadas.

Tente falar de acordo com o nível de entendimento da idade e responda somente as perguntas que ela fizer.

Fale também de seus talentos. Elogie sem exagero o que ela faz bem. Todos têm alguma aptidão especial que, quando percebida e valorizada pela família, fortalece a auto-estima.

37. Como responder se pessoas fizerem perguntas sobre sua doença?

Diga que a criança tem um problema nos músculos e por isto apresenta algumas dificuldades. Se você quiser responder.

38. Posso enriquecer a educação da criança com DMP? Como?

Sem dúvida. O trabalho da criança é a brincadeira. Brincando adquire patrimônio intelectual, expressivo, imaginativo e criativo. Melhora sua qualidade de vida na infância e na idade adulta.

Dos 3 / 4 aos 6 / 7 anos adora ouvir e contar histórias, desempenhar diferentes papéis nas brincadeiras, pintar, desenhar, cantar, dançar, representar. Seu trabalho consiste em desenvolver a linguagem, a imaginação criadora, distinguir o mundo 28

real do que é fantasia ou sonho.

Dos 6 / 7 até 11 / 12 anos é o período do “homo faber”. O jogo deste período é a construção. O desenho é instrumento importante. Há intensa manipulação de objetos e ferramentas. Através das brincadeiras adquire noções complicadíssimas, como a lógica das classes e relações, das operações matemáticas, do sistema métrico e frações.

Não é preciso preocupar-se em ensinar.

Basta estimular a brincadeira. É gratificante partilhar a infância de uma criança.

39. Ela deve conviver com outras pessoas e crianças?

Sim. Deve ser incentivada a fazer amigos e conviver com outras crianças que tenham ou não o mesmo problema.

40. Deve-se estimular a independência?

Sim. A criança pode passar a precisar de ajuda onde anteriormente não precisava. A independência será preservada se lhe perguntarem sempre como deseja ser ajudada.

41. Como ajudar o adolescente com distrofia?

A adolescência é um período por si só bastante tumultuado. Caracteriza-se pela

construção de um novo espaço pessoal na família e na sociedade. Acontecem conflitos.

Não é só o corpo que sofre modificações.

O pensamento adquire a capacidade de raciocínio abstrato. O jovem não precisa de atos concretos e manualização para aprender sobre a vida.

Seria bom que o adolescente portador de distrofia chegasse a esta fase com um bom nível de socialização. Seu desenvolvimento necessita que participe de grupos, conheça pessoas com os mais variados pontos de vista sobre diferentes assuntos. Ele estará escolhendo e mapeando seu novo espaço no mundo.

Também é importante que confie o bastante em algumas pessoas, para que possa conversar, pedir opinião ou auxílio.

42. Como lidar com a sexualidade na adolescência?

Não negando ou reprimindo. Toda pessoa é singular em sua sexualidade. Na adolescência o jovem busca as nuances da identidade sexual. Nesta busca há experiências, leituras, filmes e muito bate papo com amigos. Há sites na Internet em que jovens portadores de distrofia falam de seus namoros. Sempre aprendemos com a experiência alheia. Aprendemos muito mais com a

nossa.

Nesse tópico,particularmente,é importante ajudar na medida em que ele demande.

43. O que pode facilitar a vida de um adulto distrófico?

Adaptações na casa,independência emocional para procurar suas próprias soluções.

Exercer cidadania pressionando politicamente por melhor transporte, acessibilidade, emprego.

Pertencer a alguma associação de portadores de distrofia muscular. A força associativa pode conseguir custeio para tratamento e pesquisa. Lá, também, acha pessoas que já encontraram soluções para algumas dificuldades que ele ainda tem.

Praticar alguma técnica de relaxamento, pois o nível de tensão é maior.

Não descuidar do convívio social, do lazer, do cultivo da auto-estima.

Tudo isto é válido para as famílias de crianças portadoras de distrofia.

44. Como lidar com o preconceito?

Hoje em dia o portador de deficiência não fica em casa. Sai e participa da vida na cidade. Isto torna sua imagem familiar e menos discriminada.

Desenvolver, trocar e partilhar com to29

das as áreas de sua personalidade. Afetiva, social, profissional e política. Não se deixar imobilizar em um único aspecto.

45. Existe necessidade de tratamento psicoterápico? Em que momentos?

No início, apoio psicológico e orientação multidisciplinar são indispensaveis Tratamento psicoterápico seria necessário se forem constatados alguns sinais: Mudança duradoura no humor Medos exagerados Modificações na qualidade do sono e apetite Infecções freqüentes Afastamento afetivo Isolamento, solidão Mudança para pior na dinâmica familiar.

Novamente,repito que pode ser necessário também para um ou ambos os pais.

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Capítulo V:

Terapêutica Respiratória Função respiratória 46. O uso do ambu pode auxiliar a parte respiratória do portador de DMP? Imaginemos um membro com sua musculatura alterada. Caso não sejam feitos exercícios que estimulem sua movimentação e alonguem sua estrutura, em pouco tempo observaremos que ficará atrófico, com contraturas e com amplitude de movimentos limitada. Este mesmo raciocínio vale para o pulmão e caixa torácica.

Air-stacking, em português significando empilhamento de ar, são insuflações que são adicionadas aos pulmões de forma a expandi-los, e também à caixa torácica até sua capacidade máxima.

Desta forma exercitaremos estes grupos musculares, melhorando sua movimentação, impedindo que fiquem atróficos e expandiremos alvéolos pulmonares que se mantinham colabados além do limite da capacidade vital.

Aparelhos como ambu, ventiladores a volume e “máquinas de tosse”, além da respiração glossofaríngea, são os mais indicados

para fornecimento de ar para o exercício.

47. Como deve ser feito?

O ambu ou aparelho de ressuscitação manual consiste em uma estrutura de borracha, de forma oval. Num de seus pólos há uma máscara semelhante àquelas usadas em aparelhos de inalação.

Como é feito o exercício? Devem ser cumpridas as etapas abaixo: 1- O paciente inspira profundamente o ar oferecido pela compressão do aparelho e procura aprisionar este ar através do fechamento da glote.

2- Um novo volume de ar é empurrado através de outra compressão feita no ambu e aprisionado no pulmão fechando-se novamente a glote (empilhamento).

3- Consecutivamente novos volumes são disponibilizados apertando-se o ambu e mantidos no pulmão até a expansão pulmonar e da caixa torácica se completarem e a retenção pela glote não mais puder ocorrer.

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Para a Respiração Glossofaríngea ou respiração do sapo, descrita no início dos anos 50, são usadas a língua e a musculatura faríngea como auxílio à inspiração: 1- Inicialmente um “bolus” de ar é engolido e mantido através do fechamento da glote.

2- A seguir outro volume é adicionado ao primeiro e mantido.

3- O processo se repete até o momento que o paciente não consegue mais segurar o ar com a glote fechada 48. Quando se deve começar a fazer este exercício?

Preconizamos o início assim que se inicia a restrição pulmonar, quando a capacidade vital forçada (CVF) estiver em torno de 80% do predito.

Temos que lembrar que os espirômetros de incentivo não expandirão o pulmão além do limite de sua capacidade vital. Portanto, as inspirações profundas serão limitadas e apenas com exercícios de air – stacking será atingida a capacidade de insuflação máxima (CIM).

49. Com que frequência este exercício deve ser realizado?

Idealmente 10 insuflações, 3 vezes ao dia.

32

50. O que acontece com a tosse e como podemos melhorar sua eficácia?

Portadores de doenças neuromusculares frequentemente não podem expulsar suas secreções.

Quando o pico de fluxo de tosse for menor que 160 l/min não há fluxo adequado para a limpeza pulmonar e os pacientes necessitam auxílio para viabilizar esta função.

Este fluxo limite pode não ser alcançado quando a Capacidade Vital Forçada for menor que 70% do predito.

Quando alguém possui fluxo menor ou igual a 270 l/min poderá cair para a situação limítrofe de 160 l/min na vigência de um quadro secretivo.

Há 2 formas de auxílio à tossse: 1- Auxílio manual - Através de air-stacking - Através da pressão abdominal ou torácica.

Após uma máxima insuflação do paciente, o cuidador, com as mãos sob as costelas deste ou sobre seu tórax, realiza um movimento de pressão brusco. Este movimento precisa ser coordenado com o início da expiração (pode-se contar 1, 2, 3... para a coordenação).

2- Auxílio mecânico - Através dos aparelhos de assistência à

tosse 51. O que é aparelho de assistência mecânica à tosse? É um dos aparelhos que deve acompanhar pacientes em ventilação não invasiva.

O uso deste aparelho permite que pacientes com quadros gripais e secreções não tenham pneumonia, falência respiratória e, portanto, evita hospitalizações.

52. Como ele é usado? É um aparelho que promove uma insuflação profunda (cerca de 30 a 50cm de água) seguida de uma exsuflação com uma pressão negativa da mesma monta. Ciclos de insuflação e exsuflação podem ser repetidos até a limpeza completa das secreções e retorno da saturação de oxigênio até os níveis normais.

53. Quando o seu uso é indicado?

Além dos episódios secretivos, quando evita a necessidade de intubação para aspiração nos pacientes com falência respiratória devido a quadros gripais, também é usado para a extubação de pacientes neuromusculares em pó- operatório. Pessoas traqueostomizadas também podem se beneficiar com este aparelho, uma vez que

ele é bem menos agressivo que os cateteres na sucção da via aérea, várias vezes ao dia e, portanto, produz menos secreções.

54. Com que frequência deve ser usado?

Sempre que houver secreções. Ciclos de insuflação e exsuflação podem ser repetidos até a higiene completa e retorno da saturação de oxigênio até os níveis normais. A cada 4 a 5 ciclos deixa-se o paciente respirar e, a seguir, repete-se o procedimento, caso necessário.

55. Que benefícios ele pode trazer ao portador de DMP? Evita com que simples processos gripais transformem-se em pneumonias, portanto evita hospitalização, intubação, UTIs. Retira a necessidade de traqueostomia, assim como da broncoscopia. Tem papel fundamental em pós-operatório, principalmente no momento da extubação.

56. O que é BIPAP? É um aparelho usado para suporte ventilatório. Ele fornece 2 níveis de pressão: um valor maior de pressão inspiratória – IPAP (Inspiratory Positive Airway Pressure) e um menor para a fase expiratória – EPAP (Expiratory Positive Airway Pressure). Esta 33

máquina, denominada BiPAP (Bilevel Positive Airway Pressure), funciona como um gerador de fluxo contínuo, mas capaz de detectar o estímulo respiratório do paciente, que faz a pressão subir rapidamente ao nível determinado pelo IPAP; esta pressão se mantém durante a inspiração. Quando termina a fase inspiratória e a demanda de fluxo pelo paciente cai, a pressão diminui aos níveis do EPAP. 57. Como ele é usado?

Os métodos não invasivos têm ganho a preferência tanto dos profissionais como dos pacientes. Os BIPAPs trabalham apenas se cada respiração for desencadeada pelo paciente. Possuem custo relativamente baixo, além de outras vantagens como a portatibilidade, baixo peso e a possibilidade de compensação de pequenos escapes.

58. Quando é indicado seu uso?

A presença de sintomas como fadiga muscular respiratória, dispneia, cefaleia matinal já constitui uma indicação, porém muitas vezes a sintomatologia é muito pobre ou inexistente. É importante que sejam consideradas outras medidas para complementação da indicação e seguimento do paciente. Os critérios são os seguintes: 34

a) CVF < 40% do predito com oximetria noturna demonstrando dessaturação (SpO2 < que 95% em 50% do tempo de sono). b) Parâmetros como PETCO2 43mmHg (medida de CO2 expirado) devem ser considerados no contexto da decisão (normal entre 30 e 43mmHg).

59. Com que frequência deve ser usado?

Inicialmente no período noturno e nos episódios gripais. Quando a SpO2 durante o dia cair para menos que 95% ou ao se levantar forem mensuradas PaCO2 > 50mmHg ou SpO2 < 92%, o aumento do número de horas de ventilação deverá ser considerado.

60. Que benefícios ele pode trazer ao portador de DMP? A partir do momento que a VNI foi instituída como parte da terapia de um portador de distrofia muscular, aliada a exercícios apropriados para aumento de complacência pulmonar e da caixa torácica e medidas para auxílio da musculatura expiratória na higiene das secreções, os índices de morbidade, internações, intubações, UTIs e mortalidade cairam drasticamente e os pacientes puderam almejar levar suas vidas com maior qualidade e longevidade.

Capítulo VI:

Emergências 61. Que tipo de medicamento é contraindicado ao portador de DMP? Algumas drogas devem ser evitadas para os portadores de doença neuromuscular.

Entre elas, devemos citar alguns anestésicos inalatórios, como os derivados do halotano, e curarizantes despolarizantes, como a succinilcolina, ambos usados em anestesia geral. A administração deste tipo de droga pode levar à necrose do músculo. A morte celular libera grande quantidade de potássio na circulação levando à parada cardíaca.

Creatinoquinase (CK) e mioglobina também são liberadas para a corrente sanguínea com consequente lesão renal. O tratamento é feito com dantrolene. Os anestésicos intravenosos são mais seguros, mas pode haver alterações cardíacas pelo efeito depressor dos barbitúricos e do propofol. Hipnomidate e midazolan são seguros. Anestesias regionais e locais podem ser utilizadas.

Outras drogas devem ser controladas, entre elas: Narcóticos e derivados (morfina) principalmente por via parenteral por seu efeito

depressor respiratório; Estatinas, usadas para diminuir o colesterol; AZT, droga usada para combater a AIDS por induzirem à rabdomiólise (morte da célula muscular).

62. Que medidas devem ser tomadas caso haja necessidade de usar anestesia em portadores de DMP? Procurar hospitais com retaguarda de unidades de terapia intensiva é fundamental.

As drogas de risco devem ser lembradas e mostradas à equipe médica e de anestesia, nem sempre familiarizadas com o problema.

Diagnóstico de hipertermia maligna o mais precoce possível para utilização de tratamento. A droga de escolha é o Dantrolene 2.5 mg/kg intravenosamente; esta dose deverá ser repetida até a normalização da PaCO2, ritmo cardíaco e temperatura corporal.

Outras medidas de apoio como hiperventilação com O2 100%; correção dos distúrbios metabólicos; monitorização de 35

oxigênio e CO2.

O paciente pode ser sedado com midazolan ou propofol.

Arritmias podem ser tratadas com procainamida; cloreto de cálcio 2-5 mg/Kg pode ser usado para estabilizar o miocárdio durante a hipercalemia. Bloqueadores do canal de cálcio devem ser evitados uma vez que em combinação com o dantrolene podem precipitar colapso cardiovascular.

63. Que deve ser feito em caso de Insuficiência Ventilatória?

Insuficiência ventilatória é a de retenção de gás carbônico (hipercapnia) devido à falência de ventilação normal nas membranas de trocas gasosas. Decorre do acometimento da musculatura respiratória com consequente diminuição da ventilação alveolar (hipoventilação). A falta de oxigenação (hipóxia) é um fenômeno concomitante, mas não primário, decorrente do desvio da curva de saturação da hemoglobina. A suplementação de O2 agrava a hipoventilação por suprimir o estímulo do centro respiratório pela hipóxia e também piora os gases sangüíneos por intensificar a desigualdade da relação ventilação-perfusão (vasodilatação pulmonar pelo O2 e ventilação diminuída).

O O2 só deve ser usado com o paciente em 36

ventilação.

Portanto, numa situação de emergência O paciente deverá ser ventilado e NUNCA SÓ OXIGENADO!!!

64. É frequente dor no peito em pacientes com distrofia muscular?

Sim. Pode ter muitas causas: compressão nervosa por escoliose, posicionamento incorreto na cadeira de rodas, alterações cardiológicas. É sobre esta última situação que cabem algumas observações: Muitas vezes a dor confunde o clínico já que alterações eletrocardiográficas e aumento de enzimas como CKMB, associadas à dor no peito, podem simular infarto agudo do miocárdio. Na verdade, na maioria das vezes está havendo a destruição do tecido muscular cardíaco. A introdução de drogas cardioprotetoras como os beta-bloqueadores em dose otimizada ou inibidores da enzima conversora está indicada e geralmente há melhora do quadro álgico.

Uma outra possibilidade a ser descartada no caso das dores no peito é a presença de arritmias cardíacas. Portanto, na presença deste sintoma, além da avaliação cardiológica com ecocardiograma e eletrocadiograma, impõe-se a realização de um holter de 24 horas.

65. Quais os riscos da falta de cinto de segurança na cadeira de rodas?

A massa óssea dos pacientes com distrofia muscular encontra-se, com frequência, diminuída mesmo antes da perda da marcha. Este fato ocorre porque já há dificuldades para correr e pular em períodos precoces da doença, principalmente em DMD. A chance de fratura em MMII, principalmente de fêmur, é alta na queda pela dificuldade que o portador tem em sua auto-defesa.

A outra consequência gravíssima é a embolia gordurosa, com alta taxa de mortalidade. Ela ocorre pela alta infiltração gordurosa existente no tecido muscular. Com a fratura e o ferimento do tecido muscular por espículas ósseas, pode haver liberação de gordura para a corrente sanguínea e embolia pulmonar gordurosa.

Portanto, cinto de segurança é imperativo!!!

37

Capítulo VII:

Células-Tronco As pesquisas científicas com células-tronco, adultas e embrionárias, significam esperança para milhões de portadores de doenças genéticas até hoje incuráveis, como muitas doenças neuromusculares – muitas delas letais na infância e na juventude –, o diabetes e o mal de Parkinson, entre outras.

As células-tronco também são o caminho para o tratamento de vítimas de acidentes ou violência que tiveram lesões físicas ainda irreversíveis.

66. O que são células-tronco embrionárias?

As células-tronco embrionárias são responsáveis pela formação de todos os tecidos, órgãos e células do nosso corpo.

67. Pode-se fazer pesquisa com célulastronco embrionárias no Brasil?

Sim, em março de 2005 foi aprovada no Congresso Nacional e sancionada pelo presidente a Lei de Biossegurança, que permite, para fins de pesquisa e terapia, a utilização de células-tronco embrionárias 38

obtidas de embriões humanos produzidos por fertilização in vitro e não utilizados no respectivo procedimento, atendidas as seguintes condições: I - sejam embriões inviáveis; ou II - sejam embriões congelados há 3 (três) anos ou mais, na data da publicação desta Lei, ou que, já congelados na data da publicação desta Lei, depois de completarem 3 (três) anos, contados a partir da data de congelamento.

Em qualquer caso, é necessário o consentimento dos genitores.

68. De onde vem as células-tronco utilizadas nas pesquisas?

As células-tronco embrionárias a serem usadas para pesquisa são provenientes do conjunto de células descartadas ou congeladas por mais de 3 anos nas clínicas de fertilização in vitro.

69. Por que elas são diferentes das outras células do nosso corpo?

As células-tronco embrionárias são as

únicas com potencial de se transformar em qualquer tecido do corpo, de músculo a neurônio. Nenhuma outra célula humana tem essa capacidade. Uma célula-tronco embrionária pode fazer não uma, mas milhões de células do fígado – ou de pele, unhas, ossos.

70. Como será o tratamento com células-tronco embrionárias?

No futuro, as células-tronco embrionárias poderão ser utilizadas na substituição de tecidos doentes ou lesionados, como nas doenças neuromusculares e no mal de Parkinson, ou ainda no lugar de células que o organismo deixa de produzir devido a alguma deficiência, caso do diabetes.

Nas doenças neuromusculares e no mal de Parkinson, as células-tronco embrionárias poderão ser usadas para criar novas células musculares e nervosas, respectivamente, que seriam transplantadas no paciente, fazendo com que as doenças regredissem.

O mesmo poderia ser feito em pessoas com diabetes: as células-tronco embrionárias seriam transformadas em células do pâncreas produtoras de insulina e depois transplantadas no doente. Esses são alguns dos muitos exemplos de aplicações de células-tronco embrionárias, possibilidades que somente

serão concretizadas se os cientistas puderem pesquisá-las com freqüência.

71. Por que o Brasil deve incentivar as pesquisas com células-tronco embrionárias?

Basicamente porque há uma corrida mundial na área, com pesquisadores de diversos países estudando o assunto. Quem detiver as patentes para transformar célulastronco embrionárias em diferentes tecidos terá todo o mercado de doenças genéticas incuráveis e de pessoas com lesões físicas irreversíveis para seus produtos.

O Brasil em condições de ser um dos líderes dessa promissora área de pesquisa no mundo.

72. Quando os tratamentos com células-tronco embrionárias chegarão ao mercado?

A verdade é que ninguém sabe com precisão. Obviamente quanto maior o incentivo às pesquisas, maior a chance dos resultados aparecerem logo.

73. O que são células-tronco adultas?

As células-tronco adultas são aquelas que perderam seus super poderes. Elas são capazes de formar somente células dos 39

órgãos que as originaram. Hoje há experimentos que visam descobrir se as célulastronco adultas são capazes de se transformar em diferentes células do corpo humano, mas seus resultados ainda estão sendo debatidos pela comunidade científica.

74. Para que servem as células-tronco adultas?

As células-tronco adultas têm como principal função renovar tecidos que morrem ao longo da nossa vida seja por doença ou por morte natural. Elas existem, por exemplo, na medula óssea e estão constantemente produzindo células do sangue, como glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas.

75. Onde se encontram células-tronco adultas?

Hoje se sabe que as células-tronco adultas estão presentes, em pequenas quantidades, no coração, na medula óssea, no sangue, no cérebro, na pele, no cordão umbilical e na placenta, por exemplo. Mas em alguns deles, como no cérebro adulto, elas parecem estar inativas. Ou seja: estão presentes, mas não são capazes de produzir novos neurônios.

76. Há tratamentos que utilizam célu40

las-tronco adultas?

O tratamento mais conhecido com células-tronco adultas é o autotransplante de medula óssea, realizado há mais de 30 anos em todo o mundo em pacientes com leucemia. Nele, toda a medula óssea da pessoa é retirada, tratada e reimplantada ou então a medula de um paciente é destruída e as células-tronco adultas de outro paciente são injetadas. Hoje células-tronco do cordão umbilical também estão sendo usadas nesses transplantes. Os resultados variam, mas muitos conseguem se curar.

Capítulo VIII:

Aspectos Terapêuticos Ocupacionais 77. Quando se deve começar o tratamento de Terapia Ocupacional para uma pessoa afetada pela Distrofia Muscular (DM)? É importante que se inicie o mais rápido possível, pois ela pode intervir em todas as fases da doença sempre visando o melhor desempenho ocupacional da pessoa independente da idade. Busca oferecer a maior independência e autonomia para a realização das Atividades Instrumentais de Vida Diária (AIVD), Atividade Instrumental de Vida Prática (AIVP), de trabalho e lazer sempre com a lógica de economia de energia e preservação da musculatura.

78. Que tipo de intervenção a Terapia Ocupacional pode oferecer a pessoa afetada pela DM? Levando em consideração as 3 fases descritas no capítulo dos Aspectos Fisiátricos, a Terapia Ocupacional vai avaliar qual a incapacidade que a pessoa apresenta no seu desempenho ocupacional e a partir dessa avaliação surgirão as propostas terapêuticas

que melhor se adeque a essa pessoa dentro de cada fase que se encontre independente da idade. É necessário sempre passar para a pessoa a importância de “economizar” a musculatura.

Cabe ressaltar que na infância é muito importante a intervenção precoce a fim de estimular o máximo as etapas normais do desenvolvimento, tanto no que se refere aos aspectos físico / funcionais, cognitivos e aos emocionais.

1ª Fase. Nesta fase as dificuldades ainda não são grandes, muitas vezes pequenos ajustes como orientações posturais de como realizar certas atividades de forma que exija menos esforço muscular, evitar posições viciosas e algumas adaptações para facilitar as AIVD’s, AIVP’s, trabalho, escola e lazer. São feitas também orientações para que a pessoa avalie sua forma de andar.

Está conseguindo andar de forma segura, sem sentir muito cansado e sem exigir muito esforço? Com essas perguntas já preparamos a pessoa para a possibilidade do uso de meios auxiliares de locomoção (muletas, 41

bengala de 4 apoios, andador e cadeira de rodas) e qual equipamento que melhor se adeque as necessidades da pessoa naquele momento independente da idade.

2ª Fase. Nesta fase a pessoa já apresenta dificuldades em realizar de forma independente as AIVD’s, AIVP’s, pode-se fazer necessário adaptações em banheiro para facilitar as AIVD’s e oferecer segurança, como também em sala de aula e trabalho para facilitar a execução das atividades de forma mais independente. A indicação do uso de órteses pode ser necessária para ajudar a função como também para minimizar os efeitos de certas deformidades, principalmente dos pés. A marcha nesta fase já se encontra comprometida e quedas podem ocorrer, sendo necessário o uso de meios auxiliares de locomoção. O terapeuta ocupacional junto com a pessoa poderá ver qual o melhor equipamento indicado e realizar o treino para o correto uso do mesmo.

3º Fase. Nesta fase é quando a pessoa estará mais dependente necessitando de ajuda de terceiros e ainda mais de tecnologia assistiva, pois apresenta muito mais dificuldade na realização do seu desempenho ocupacional. Os cuidados para preservação dos movimentos que lhe ofereçam função 42

nas suas atividades cotidianas é fundamental para sua independência e sua alta estima. O terapeuta ocupacional trabalha com a pessoa as formas pelas quais ainda poderá realizar essas atividades e orienta seus cuidadores na melhor forma de ajudálos, mas sem decidir por eles.

79. Deve-se evitar algum tipo de brinquedo para a criança afetada pela DM? A questão não é evitar e sim oferecer aquilo que a criança possa manipular só ou com adaptação, pois o intuito é não frustrála. Também pode ter o objetivo competitivo e tem que ser compatível com sua faixa etária.

80. Há necessidade de mudança no espaço onde à pessoa afetada pela DM vive?

Dependendo da fase em que a pessoa se encontra na evolução da doença sim. A Terapia Ocupacional visa adequar o ambiente seja casa, escola ou trabalho para que a pessoa possa ter maior mobilidade e independência. Muitas vezes o simples fato de mudar a posição de um móvel, pode facilitar a realização das AIVD’s, AIVP’s, as atividades laborativas e educacionais, no entanto tudo dever ser previamente avaliado.

81. A pessoa afetada pela DM pode praticar esporte?

Sim, o esporte propicia o convívio social e a competitividade, fatores importantes principalmente na adolescência, além de favorecem a auto-estima. A Bocha e o Power Soccer são exemplos de esportes que atendem as necessidades da pessoa com DM. 82. É importante o uso de órtese?

Sim. Em determinado estágio da doença as órteses tem a função de oferecer alongamentos retardar deformidades, principalmente as deformidades dos pés, o que possibilita o uso de calçados. Para os adolescentes isso tem um impacto em seu emocional, pois muitos possuem deformidades que impedem o uso de calçados.

Também em alguns casos ela pode ajudar a função da mão, pois propicia o correto posicionamento.

83. Quando é indicado o uso de meios auxiliares de locomoção?

Primeiro devemos orientar a pessoa a perceber quando está apresentando dificuldade em realizar a marcha de forma tranqüila, segura e independente, sem muito esforço físico, cansaço e quedas. que são indicativos de um auxílio para realizar a marcha. Quan-

do esse cansaço for intenso mesmo com o uso de muletas ou andador, significa começar a pensar no uso da cadeira de rodas.

Quando a pessoa custa a tomar essa decisão ela aumenta seu gasto energético, esforço cardio-pulmonar e pode também aumentar deformidades corporais, pelo esforço exagerado na hora de realizar a marcha.

A cadeira não necessariamente vai representar a perda total da marcha, mas ela deve ser usada para marcha em ambientes protegidos e preservar suas estruturas corporais, como em casa, sala de aula e trabalho. A família tem um papel importante nessa hora, pois ela pode incentivar a pessoa a tomar essa decisão logo assim que as dificuldades começarem a surgir. No caso de criança é importante que os pais fiquem atentos as esses aspectos para logo procurarem o equipamento e não podemos esquecer que no caso de cadeira de rodas, é necessário ser prescrita de acordo com as necessidades da pessoa sob todos os aspectos.

84. Para crianças e adolescentes quando necessário o uso de cadeira de rodas elas devem ser adquiridas em um tamanho um pouco maior por estarem em 43

fase de crescimento?

Não. A cadeira deverá atender as necessidades da pessoa em relação ao transporte, posicionamento, estabilização postural para evitar deformidades ou acomodar as deformidades, facilitar as funções cardioplmonar, ajudar na mastigação, sucção, deglutição e digestão, estimular e facilitar as funções de membros superiores, facilitar o desenvolvimento óculo manual, facilitar a deambulação, oferecer conforto, facilitar a independência da pessoa como também facilitar ao familiar e/ou cuidador, dentre outros benefícios. Para isso ela necessita ser prescrita de acordo com as necessidades e tamanho. Desta forma podemos considerála como um equipamento personalizado.

Uma cadeira de rodas grande tanto na largura como na profundidade prejudica a postura, a estabilidade (equilíbrio), a circulação de retorno sanguíneo, pode favorecer o surgimento de úlcera por pressão, muitas vezes conhecidas como escaras. Diminui o campo visual entre outras coisas. Como a pessoa com distrofia muscular possui dificuldades em realizar mudanças posturais, quando em uso de cadeira de rodas necessitam de ajuda para trocas posturais ao menos a cada 30 minutos para aliviar áreas de pressão. O terapeuta ocupacional 44

quando avalia e prescreve uma cadeira tanto para criança como para o adulto, leva em consideração todos esses aspectos.

Adequar o equipamento o mais próximo possível do potencial e das necessidades do usuário minimiza os efeitos da incapacidade, além de minimizar também as desvantagens, oferecendo dessa forma melhoria da qualidade de vida e acessibilidade.

85. O que é possível oferecer a uma pessoa que esteja restrita ao leito?

Nesta fase da doença é muito importante estimular a pessoa a ter uma rotina, independente da idade, mas tudo deve ser feito de acordo com as suas escolhas. Oferecer computadores adaptados para que a pessoa possa estar em contato com outras pessoas como também se informando do que passa a seu redor, nesta fase o contato com outras pessoas é essencial.

Devemos estar estimulando e autonomia da pessoa. Ela pode não conseguir realizar uma ação, mas pode desejar de que forma a mesma será realizada, a ajuda é do cuidador, mas a decisão é da pessoa, ela pode ser dependente, mas deve ter autonomia para decidir sobre sua vida e esta dever ser estimulada e respeitada. Deixá-la escolher o que vestir o que comer, que programa as-

sistir ou a que música ouvir. Outro aspecto importante a ser considerado é o respeito a espiritualidade e crenças da pessoa.

86. Deve-se falar sobre morte com o afetado por DM? Se esse assunto for trazido pela pessoa sim. Quando elaboramos um plano terapêutico, nossos pensamentos e desejos estão totalmente voltados em nossas ações e esforços para conseguir que a pessoa sobreviva a todo esse processo. Devemos ter em mente que não há idade para morrer ou para falar da morte, pois ela faz parte do nosso cotidiano.

Esta situação é bastante mobilizadora.

Apesar do tema ser delicado, o terapeuta ocupacional deverá ter sempre em mente o quanto é fundamental responde e esclarecer quaisquer dúvidas de seus pacientes e familiares e ajudá-los no trabalho da elaboração do luto.

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Capítulo IX:

Tecnologia Assistiva 87. O que é Tecnologia Assistiva?

O termo Tecnologia Assistiva compreende recursos e serviços oferecidos a pessoas de todas as idades que tenham necessidades especiais por consequência de dificuldades motoras, sensoriais, cognitivas ou de comunicação.

88. Quais os recursos de Tecnologia Assistiva que uma pessoa com distrofia muscular pode precisar?

Cadeiras de rodas manuais ou motorizadas, andadores, coletes com diferentes formatos para auxiliar o posicionamento, comunicadores, pranchas de comunicação, computadores adaptados, talheres engrossados, entre tantos outros recursos que podem auxiliar as atividades de vida diária, de manutenção da casa, a educação, o trabalho e o lazer.

89. Como uma pessoa com distrofia muscular que está com dificuldades de usar as mãos pode usar um computador?

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O computador pode ser acessado com o auxílio de uma série de recursos como teclados com diferentes formatos e tamanhos, mouses, TrackBall, joysticks, acionadores, teclados de conceitos e uma série de programas que funcionam por acesso direto, controle de voz, infravermelho ou por sistema de varredura.

90. O que são órteses?

As órteses são recursos de Tecnologia Assistiva que tem por objetivo oferecer apoio, alinhar, evitar, ou corrigir deformidades de uma parte do corpo, e que podem ser utilizadas para melhorar a função de partes móveis. As órteses podem ser estáticas de posicionamento, estáticas funcionais e dinâmicas.

91. Quais os recursos que podem auxiliar a participação na escola?

As adaptações das atividades escolares incluem uma série de recursos como engrossadores de lápis, letras emborrachadas, plano inclinado, antiderrapante e cader-

no com pauta larga, e estratégias como atividades de múltipla escolha, avaliações gravadas ou atividades pedagógicas realizadas no computador ou com o auxílio de comunicadores.

92. Quais os recursos que podem auxiliar a participação no trabalho?

O recurso de tecnologia assistiva mais adequado dependerá da atividade que a pessoa desempenha no trabalho, e da dificuldade que ela está apresentando para executar esta atividade com segurança.

93. Quais os recursos que podem auxiliar o lazer?

A adaptação de equipamentos de lazer e recreação inclui os brinquedos adaptados com acionador, os brinquedos adaptados com pinos que facilitam a preensão de crianças com dificuldades motoras, os brinquedos de parquinho acessíveis para cadeira de rodas, as bicicletas adaptadas e os esportes adaptados como, por exemplo, o Power Soccer, futebol com cadeira de rodas motorizada.

interdisciplinar possibilita o envolvimento de muitos profissionais como terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, fisioterapeutas, psicólogos, educadores, enfermeiros, assistentes sociais, oftalmologistas, especialistas em audição, protéticos, engenheiros, mas, principalmente, requer a colaboração dos usuários e seus familiares.

95. Quem você deve procurar se precisar de recursos adaptados?

Procure um terapeuta ocupacional, ele irá avaliar suas habilidades motoras, cognitivas e sensoriais, a atividade que você precisa desempenhar, e o local onde o recurso será utilizado. O terapeuta ocupacional discutirá com você qual o recurso mais indicado, fará os ajustes necessários no equipamento e ensinará você, sua família e cuidadores como utilizá-lo.

94. Quais os profissionais que prestam serviços em Tecnologia Assistiva?

Essa área de conhecimento, de caráter 47

Capítulo X:

Hidroterapia 96. O que é hidroterapia?

Hidroterapia é uma forma de tratamento fisioterapêutico que utiliza a água como recurso terapêutico. O conceito do uso da água para fins terapêuticos na reabilitação já teve vários nomes como: hidrologia, hidrática, hidroterapia, hidroginástica, terapia pela água e exercícios na água. Atualmente, o termo mais utilizado é reabilitação aquática ou hidroterapia. Neste tratamento, o fisioterapeuta entra com o paciente na piscina terapêutica para realizar o tratamento, a fim de utilizar as propriedades da água para aliviar dores, promover relaxamento muscular, gerar mais independência aos pacientes, entre outros objetivos.

97. Que benefícios a hidroterapia traz para os pacientes com doenças neuromusculares?

A hidroterapia pode atuar de várias formas em pacientes com doenças neuromusculares. Tem por principais objetivos prevenir as contraturas e deformidades musculares, manter a amplitude de movimento das 48

articulações, preservar a marcha, promover independência, proporcionar ao paciente a realização de atividades que este já não realiza fora do ambiente aquático. O tratamento na piscina terapêutica ainda proporciona melhoras na capacidade cardiorrespiratória, na circulação periférica, melhora a consciência corporal, equilíbrio, estabilidade do tronco e mantém ou melhora a função geral do paciente.

98. Hidroterapia pode ser feita em qualquer piscina? Qual a estrutura mínima necessária para uma piscina terapêutica?

A hidroterapia não pode ser realizada em qualquer piscina, ela necessita de uma piscina com as adaptações necessárias ao tratamento. A estrutura mínima deve atender às necessidades da equipe de profissionais e dos usuários. A piscina deve possuir sistema de aquecimento para que a temperatura da água fique entre 32 e 34 graus Celsius e com a temperatura do ar em torno de 29 graus. O ambiente no qual se localiza a piscina deve ser fechado nas laterais e coberto

para evitar a passagem excessiva de vento e alterar a temperatura ambiente e da água.

A profundidade da piscina deve ser no máximo de 1,35 metros e pode variar para que possibilite o terapeuta a realizar seu tratamento em diferentes profundidades. A piscina deve conter rampas de acesso com inclinação específica com barras de apoio na descida em toda a borda. Dependendo do tipo de paciente a que se propõe a atender, há necessidade de instalação de um elevador ou grua para entrada e saída de pacientes da piscina.

99. Quais equipamentos podem ser utilizados no tratamento de hidroterapia?

Muitos equipamentos podem ser utilizados para a hidroterapia, eles vão depender dos objetivos estabelecidos. Esses equipamentos podem ser: Esteiras e bicicletas ergométricas; Equipamentos de acesso: escadas com corrimões, rampas portáteis com corrimões, elevador de piscina, cadeiras de rodas adaptadas para água; Equipamentos de flutuação: barras de halteres flutuantes, colchonetes de borracha, “espaguete”, pranchas, flutuadores ou coletes cervicais, dorsais, lombares e de cinturas, bolas;

Pesos: utilizados para tração ou fortalecimento de extremidades dos membros superiores e inferiores; Equipamentos de resistência baseado em arrasto: pés-de-pato, luvas, palmares; Equipamentos de segurança: estojo de primeiros socorros, sistema de alarme para chamada de socorro, sistema de oxigênio portátil.

Diversos: brinquedos, equipamentos recreativos, degraus, cordas, borrachas de amarração, entre outros.

100. Como deve ser a temperatura da água?

A temperatura da água varia de acordo com o tamanho e o uso da piscina. As piscinas podem ser planejadas para “multiuso”, sendo maiores para atendimento individualizado. A temperatura ideal para a piscina maior oscila entre 27 e 29 graus Celsius e para a menor entre 33 e 34 graus Celsius.

101. Por que a hidroterapia pode trazer benefícios aos pacientes com doenças neuromusculares?

Porque na hidroterapia os pacientes conseguem realizar funções que não conseguem ser realizadas fora do ambiente aquático. Há mais liberdade e facilitação de 49

movimentos de acordo com os objetivos estabelecidos. Isto é proporcionado através dos princípios físicos da água, tais como: Densidade relativa - determina a capacidade de flutuar. Como a densidade da água é igual a 1, e a do corpo humano é de aproximadamente 0,93, quando uma pessoa entra na piscina há tendência à flutuação.

Força de empuxo ou de flutuação - é a força de sentido oposto ao da gravidade. Essa propriedade é utilizada como resistência ao movimento, sobrecarga natural, estímulo à circulação periférica, fortalecimento da musculatura respiratória, facilitação do retorno venoso. O fator de flutuação pode ser alterado por meio do ajuste da quantidade do corpo humano imersa, quanto maior for a quantidade do corpo imerso, menor é a sobrecarga.

Tensão superficial - atua como resistência ao movimento.

Pressão hidrostática - a água, como qualquer líquido, exerce pressão no objeto nela imerso. Quanto maior a profundidade em que o corpo de encontra, maior será a pressão exercida sobre ele. Isto significa que um indivíduo em pé na água sofrerá maior pressão nos pés. A pressão hidrostática possui efeitos terapêuticos, promovendo aumento do débito cardíaco, aumento da 50

pressão pleural dos pulmões e aumento da diurese.

Impacto - ao contrário dos exercícios no solo, os aquáticos são executados em baixa velocidade, diminuindo o impacto, o que faz diminuir também os problemas advindos de tal formação, quando em solo.

Transferência de calor - o corpo humano cede calor para a água da piscina terapêutica. Essa propriedade de condução térmica, em combinação com o alto calor específico da água, faz desta um meio versátil para reabilitação porque ela retém calor ou frio, enquanto os libera com facilidade para a parte imersa do corpo.

Viscosidade - quanto maior o coeficiente de viscosidade, mais viscoso o líquido e maior a força requerida para criar movimento dentro do líquido. A velocidade do movimento é diretamente proporcional à força exercida para a realização do movimento.

Assim, os movimentos realizados dentro da água possibilitam o fortalecimento muscular.

102. Quais os efeitos da hidroterapia no paciente?

A hidroterapia promove respostas fisiológicas nos diferentes sistemas no organismo. Quando um paciente entra na piscina terapêutica o corpo sofre modificações a fim

de se adaptar à imersão e essas adaptações são essenciais para atingir os objetivos do tratamento. Essas adaptações acontecem da seguinte forma: Sistema regulador da temperatura corporal - há dilatação dos vasos sanguíneos, com aumento do suprimento sanguíneo periférico e elevação da temperatura muscular. Isso promove aumento do metabolismo geral e da frequência respiratória. Há também aumento da atividade das glândulas sudoríparas e sebáceas dando a sensação de estar suando dentro da água; Sistema cardiorrespiratório - há melhora da capacidade aeróbica, melhora da troca gasosa, aumento do consumo de energia, auxílio no retorno venoso, melhor irrigação sanguínea, resultando na estabilidade da pressão arterial; Sistema nervoso - redução da sensibilidade das terminações nervosas, relaxamento muscular; Sistema renal - com a variação do pH e da profundidade, há aumento dos fluidos corporais, levando ao aumento da diurese profunda; Sistema imunológico - promove o aumento do número de leucócitos, além da melhora das condições tróficas; Sistema musculoesquelético - redução do

espasmo muscular e dor muscular, diminuição da fadiga muscular, melhora da performance geral, melhora do condicionamento físico, auxilia no alongamento muscular, aumento ou manutenção da amplitude de movimento, melhora da resistência e da força muscular.

Além desses efeitos nos sistemas corporais, a hidroterapia pode promover: Prevenção de deformidades e contraturas musculares; Diminui o impacto e a descarga de peso sobre as articulações; Melhoria na flexibilidade; Adequação ao trabalho de coordenação motora global; Facilitação do ortostatismo e marcha; Fortalecimento muscular; Estimulação do equilíbrio e esquema corporal; Facilitação das reações de endireitamento e equilíbrio.

103. Que tipo de exercício é indicado na hidroterapia para o paciente com doença neuromuscular?

Em um paciente com doença neuromuscular, como em qualquer outro paciente, deve ser realizada a avaliação fisioterapêutica funcional para entender as limitações 51

de atividades e incapacidades apresentadas pelos pacientes. Após esta avaliação será traçado o objetivo do tratamento. Com esses objetivos o Fisioterapeuta irá traçar a melhor conduta que poderá contar com exercícios de fortalecimento muscular, alongamento fascial e muscular, mobilizações articulares passivas e ativas, exercícios que estimulem a realização de alguma atividade específica, exercícios que previnam as contraturas e deformidades. Em muitos casos os pacientes submetidos ao tratamento com hidroterapia são crianças, e os exercícios são misturados com atividades lúdicas a fim de alcançar os objetivos estabelecidos.

104. Quais as contraindicações para a realização da hidroterapia?

Existem algumas contraindicações para a realização da hidroterapia como: febre; ferida aberta; erupção cutânea contagiosa; doença infecciosa; doença cardiovascular grave; história de convulsões não controladas; uso de bolsa ou cateter de colostomia; menstruação sem proteção interna; tubos de traqueostomia, gastrostomia e/ou nasogástricos; controle orofacial diminuído; hipotensão ou hipertensão grave. No paciente com doença neuromuscular, há uma precaução importante a ser levada em con52

sideração: a fadiga. O excesso de intensidade na realização da hidroterapia, como em qualquer exercício, pode promover a fadiga e microlesões musculares. Como o processo de regeneração muscular nesses pacientes é falho, pode ser facilitado a degeneração muscular e favorecer a progressão da doença.

105. Quais os métodos / conceitos mais utilizados em hidroterapia?

A hidroterapia se utiliza dos conhecimentos da biomecânica, fisiologia, anatomia e demais inerentes à Fisioterapia para o tratamento dos pacientes. Abaixo estão alguns conceitos e métodos mais utilizados.

Hidrocinesioterapia - constitui um conjunto de técnicas terapêuticas fundamentadas no movimento humano. É a fisioterapia na água ou a prática de exercícios terapêuticos em piscinas, associada ou não aos manuseios, manipulações, hidromassagem e massoterapia, configurada em programas de tratamento específicos para cada paciente.

Método Halliwick - foi desenvolvido, em 1949 e inicialmente foi pensado em uma atividade recreativa que visava dar independência individual na água, para pacientes com incapacidade e treiná-los a nadar. Com o passar dos anos o método evoluiu e adotou técnicas adicionais que

foram estabelecidas a partir dos seguintes princípios: Adaptação ambiental: envolve o reconhecimento de duas forças, gravidade e empuxo que, combinados, levam ao movimento rotacional; Restauração do equilíbrio: utiliza grandes padrões de movimento, principalmente com os braços, para mover o corpo em diferentes posturas e ao mesmo tempo, manter o equilíbrio; Inibição: capacidade de criar e manter uma posição ou postura desejada, através da inibição de padrões posturais patológicos; Facilitação: capacidade de criar um movimento que desejamos mentalmente e, controlá-lo fisicamente, por outros meios sem utilizar a flutuação.

Método Bad Ragaz - é constituído de técnicas de movimentos com padrões em planos anatômicos e diagonais, com resistência e estabilização fornecidos pelo terapeuta. O posicionamento do paciente em decúbito dorsal é mantido através de flutuadores (“anéis”) nos seguimentos anatômicos (cervical, quadril, tornozelo).

A técnica pode ser utilizada passiva ou ativamente em pacientes ortopédicos, reumáticos ou neurológicos. Os objetivos

terapêuticos incluem facilitação de tônus muscular, pré-treinamento de marcha, estabilização de tronco, fortalecimento muscular e melhora da amplitude articular.

Método Watsu - Tal técnica aplica os alongamentos e movimentos do shiatsu na água, incluindo alongamentos passivos, mobilização de articulações, bem como pressão sobre “tsubos” (acupontos) para equilibrar fluxos de energia através dos meridianos (caminhos de energia). Há dois tipos de posições no watsu: as posições simples e as complexas. As simples incluem os movimentos básicos e de livre flutuação.

Water Pilates - Este programa adapta criativamente exercícios de Pilates para a piscina. Alonga-se o corpo inteiro com exercícios e condicionamentos originais, construindo um núcleo mais forte (abdominais e região posterior). Tem seus princípios baseados na Cinesiologia e na Biomecânica aliados aos princípios físicos da água, o que proporciona uma execução segura, livre de compensações e sobrecargas indesejadas. Pela característica da técnica de trabalhar globalmente o corpo e não ficar restrita ao foco da lesão. O ambiente e o trabalho oferecido pelo Pilates na água facilitam a intervenção baseada nos princípios de assistência, permitindo a evolução da reabilitação.

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Capítulo XI:

Úlceras por Pressão 106. O que é úlcera por pressão? É uma lesão na pele, popularmente conhecida como escara, freqüentemente localizada em áreas de proeminência óssea, resultante de um aporte deficiente de sangue na região, podendo levar a morte celular. É muito comum em pessoas acamadas, com imobilidades, permanentes ou provisórias, e que fazem uso de cadeira de rodas. É considerado um grave problema de saúde pública pelo fato vários estudos que mostrarem um alto nível de mortalidade devido a estas lesões.

107. Existe prevenção?

Sim. E a prevenção é o melhor remédio.

Além do risco de vida, da dor física e da dor moral causada pelo odor desagradável que elas podem ter, o tratamento destas feridas são bastante altos e longos, podendo levar à problemas financeiros ou internações prolongadas prejudicando o convívio social da pessoa.

108. Como prevenir?

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Em pacientes acamados a medida mais importante é a mudança de decúbito. O paciente, caso não haja contra-indicação da equipe que o assiste, deve ser mobilizado a cada 2 horas para aliviar as áreas de pressão, ou seja, aquelas áreas que ficam em contato com a superfície do colchão.

Em caso de pacientes cadeirantes, se tiver força preservada nos braços, fazer alívio da pressão elevando os glúteos do assento a cada 2 horas. Se a força motora dos braços não estiver preservada, a pessoa deve pedir auxílio para realizar esta manobra.

Outra possibilidade é o uso de colchões apropriados, tais como os piramidais de espuma e os pneumáticos com alternância de ar, e de almofadas especiais no caso de pessoas que usam a cadeira de rodas como meio auxiliar de locomoção. Entretanto, estas tecnologias devem ser indicadas por um profissional de saúde capacitado para este atendimento.

A pele deve ser mantida sempre limpa, seca e hidratada. A presença de umidade e sujidade ou de ressecamento faz com que a

pele fique muito frágil e que se rompa com mais facilidade. A fralda deve ser trocada toda a vez que identificar presença de urina e fezes Para a higiene utilizar água e sabão neutro, secar bem a região e observar a presença de qualquer ferida ou vermelhidão no local.

109. Existem outros fatores que podem contribuir para a existência de Úlcera por Pressão?

Sim. Além dos fatores externos (relacionados ao imobilismo), existem os fatores internos e algumas complicações clínicas da pessoa. As principais são: desnutrição, anemia, edema, vasoconstricção medicamentosa, alterações do nível de consciência, incontinências e vasculopatias. Além disso é importante também atentar para o estado nutricional alterado, incontinência urinária e fecal, hipertermia, tabagismo, idade avançada, insuficiência arterial ou venosa e diabetes mellitus.

110. Como identificar estas lesões?

A pele deve ser inspecionada ao menos 2 vezes ao dia, principalmente na região occiptal, escapular, dos cotovelos, glútea, sacra, coxo-femural, face interna dos joelhos e

calcâneos. Na fase inicial destas lesões você observa uma vermelhidão que não some quando se pressiona o dedo contra ela, é o chamado estágio I. No estágio II, observase a formação de bolhas, de pequenas escoriações e de crateras rasas na pele com tecido rosado. O estágio III se caracteriza pela perda de toda a espessura da pele podendo ser observado o tecido muscular e no estágio IV além de todas as camadas da pele e dos músculos, há dano ao tecido ósseo e às estruturas de sustentação como os tendões.

111. Como tratar?

Cada caso é um caso. Não existe receita de bolo. Ao identificar uma úlcera por pressão, independente do estágio, procure imediatamente um enfermeiro e um médico.

Estes são os profissionais mais habilitados para o tratamento destas lesões. Eles, após a avaliação de cada caso, irão prescrever os cuidados necessários, além de encaminhalo para outros profissionais da equipe de saúde para prescrever as superfícies de alívio (terapeutas ocupacionais), adequação do suporte nutricional pelo nutricionista e fortalecimento e ajustes no alinhamento e no equilíbrio corporal por fisioterapeutas.

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Bibliografia: Pavanello, Rita: Distrofia Muscular Tipo Duchenne-Hereditária e perigosa. ARS CVRANDI – A revista da clínica médica – setembro de 1993, p. 15 – 40.

Kakulas Byron A.: A Guide to the daily management of Duchenne Muscular Dystrophy.

Rocy Bay Village – The Western Australian Society for Crippled Children – Western Australia, 1998.

Araujo Leitão, RE; Araujo leitão, AVN de; Lancelloti, CLP: Distrofias Musculares. In: Lianza, S. Medicina de Reabilitação, 2001, Cap. 26, p. 381-393.

Bach, J. Guide to the Evaluation and Managegement of Neuromuscular Disease. Hanley & Belfus, INC/Philadelphia, 1999.

Hayde S: “Parent’s guide to the physical management of Duchenne muscular dystrophy”.

Traduzido pelo Secretariado Nacional para Reabilitação e Integração das Pessoas com Deficiência (Portugal). Adaptado APN – Associação Portuguêsa de Doentes Neuromusculares.

PELOSI, M.B. Tecnologias em Comunicação Alternativa sob o enfoque da Terapia Ocupacional. In: D. Deliberato, M. J. Gonçalves, E.C. Macedo (Orgs.). Comunicação Alternativa: teoria, prática, tecnologias e pesquisa (pp.163-173). São Paulo: Memnon Edições Científicas, 2009.

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Informações sobre os Autores* Alexandra Prufer de Q. C. Araújo é professora adjunta de neuropediatria na UFRJ e neuropediatra do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira – Pósdoutorada na University College em Dublin (Irlanda) com seu doutorado em Neurologia pela UFF e Mestrado em Pediatria pela UFRJ; Investigadora Principal do Centro de Pesquisas Neuromusculares do IPPMG/UFRJ Ana Lúcia Langer Médica pediatra, vicepresidente da ABDIM–Associação Brasileira de Distrofia Muscular de 2001 a 2005 e diretora clínica da mesma associação de 2005 até 2013. Médica do Centro de Estudos do Genoma Humano. Fundadora do Grupo de Pais de pacientes com distrofia muscular, atualmente denominada Associação Paulista de Distrofia Muscular. Autora das seguintes publicações: - FEDER, D.; LANGER,A.L.; Uso dos Corticóides no Tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne. JBM89(1):57 – 60, 2005.

- LANGER,A.L.; BERTO,MC.; Capítulo de livro: VNIPP nas Doenças Neuromusculares do livro Ventilação Não Invasiva em Neonatologia e Pediatria – Série terapia Intensiva

Pediátrica e Neonatal, Editora Atheneu: 175 – 205, 2007.

- The Fight for Home Care Ventilation in Brazil. International Ventilator Users Network. Summer 2008,vol 22 nº 2.

- LANGER,A.L; Capítulo de livro: “Distrofias Musculares em Adultos” do livro “Doenças Neuromusculares: Atuação da Fisioterapia Guia Teórico e Prático”. Editora Roca, publicado em 2012.

- LANGER,A.L; Capítulo de livro: Doenças Neuromusculares do livro Medicina Respiratória, Editor Carlos Alberto de Castro Pereira, Editora Atheneu, publicado em 2013.

- Prefácio do livro “ De volta para Casa”, um documentário sobre o tratamento domiciliar no Brasil, de André François 1. Ed – São Paulo: ImageMagica, 2010.

Ana Valeria Neves de Araujo Leitão é professora assistente da Faculdade de Medicina da UFRJ e médica fisiatra com mestrado em Clínica Médica da Faculdade de Medicina da UFRJ. Andréa Bezerra de Albuquerque é presidente do Movimento em Prol da Vida – 57

MOVITAE. Fábio Luís Feitosa Fonseca é docente do Instituto Federal de Educação, Ciência e Tecnologia do Rio de Janeiro e Mestrado em Ciências da Saúde – UFRJ. Márcia Mattos Gonçalves Pimentel é Professora Associada do Departamento de Genética da UERJ, coordenadora do Serviço de Genética Humana da UERJ (SERVGEN) e Bióloga com mestrado e doutorado em Genética Humana pela UFRJ. Miryam Bonadiu Pelosi é professora adjunta da Faculdade de Medicina no Curso de Graduação em Terapia Ocupacional e pesquisadora da área de Tecnologia Assistiva – Doutorado em Educação pela UERJ. Raquel de Souza Ramos Enfermeira; Doutoranda e mestre em enfermagem pela Universidade do Estado do Rio de Janeiro; Graduada em Enfermagem pela Universidade do Estado do Rio de Janeiro; MBA em Gestão em Saúde Pública pela Fundação João Goulart; Especialista em Oncologia pela Sociedade Brasileira de Enfermagem Oncológica e em Saúde do Adolescente pelo Hospital Universitário Pedro Ernesto; 58

Enfermeira do Hospital Universitário Pedro Ernesto e do Instituto Nacional de Câncer José de Alencar Gomes da Silva; Raquel Ramos, RN, MNS, PHD(s), Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva, Hospital Universitário Pedro Ernesto.

Profa. Raquel Boy, Raquel Boy é geneticista; clínica do HUPE-UERJ, professora Adjunta da Faculdade de Ciencias Medicas da UERJ, diretora cientifica da Policlinica Piquet Carneiro – UERJ, membro titular da Sociedade Brasileira de Genetica Medica. Mestrado e Doutorado pela Fundação Oswaldo Cruz.

Regina Lúcia Rocha Ouricury é graduada em psicologia pela UERJ com Formação Psicanalítica pela SEPLA (Sociedade de Estudos Psicanalíticos Latino Americanos) e Arte Educadora Infantil.

Rosana Ferreira Alves da Silva, Terapeuta Ocupacional da SMSDC Rio de Janeiro e membro do Conselho Consultivo da ACADIM.

Serviços: Diagnóstico e Tratamento: UFRJ, para crianças: Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG/ UFRJ) - conta com neuropediatras, não tem eletroneuromiografia.

UFRJ, para adultos: Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (HUCFF/UFRJ) conta com neurologistas, tem eletroneuromiografia.

UFRJ, para adultos e crianças: Serviço de Medicina Física e de Reabilitação do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho conta com médicos fisiátras.

UFRJ, para adultos e crianças: Instituto de Neurologia Deolindo Couto (INDC/UFRJ) - conta com neurologistas, tem eletroneuromiografia.

UFRJ, para adultos e crianças: Hospital Escola São Francisco de Assis (HESFA) - conta com médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos...

UFF, para adultos e crianças: Hospital

Antônio Pedro - conta com neurologistas, tem eletroneuromiografia.

UERJ, para adultos e crianças: no Hospital de Clínicas Pedro Ernesto - conta com neurologistas, tem eletroneuromiografia, possibilidade de biópsia e diagnóstico genético - SERVGEN-UERJ. Instituto Oscar Clark (IOC-PMRJ): para adultos e crianças, oferece terapia ocupacional, saúde mental, fonoaudiologia e assistência social, órteses e próteses.

AACD – Rio de Janeiro: Instalada em Nova Iguaçu, Baixada Fluminense, conta com médicos, terapeutas e fisioterapeutas aptos a tratar e promover a reabilitação e inclusão social de crianças, adolescentes e adultos deficientes físicos da região.

AFR – Associação Fluminense de Reabilitação: Oferece: Baropodometria Computadorizada, Fisioterapia Pediátrica, Fisioterapia Respiratória, Fisioterapia Uroginecológica, Fonoaudiologia Geral, Fonoaudiologia Pe59

diátrica, Geriatria, Laboratório Ortopédico, Massoterapia, Neurologia Infantil, Nutrição, Ortopedia, Pilates, Prova de Função Pulmonar (Espirometria), Psicologia Geral, Psicologia Pediátrica, Psicomotricidade, Psicopedagogia, RPG, Serviço Social, Terapia Corporal, Terapia Ocupacional.

Carlos Bacelar Clínica: Rua São Francisco Xavier, 150 – Tijuca, Rio de Janeiro/RJ – CEP 20.550-012, Tel.:(21) 2284-5222. Especialidades: Neurologia e Neurologia Infantil, Medicina do Sono, Clínica Médica, Neuropsicologia, Otorrinolaringologia, Cardiologia, Psiquiatria. Exames Complementares em Neurofisiologia Clínica: POLISSONOGRAFIA – Eletroneuromiografia, Potenciais Evocados, EEG - Mapeamento Cerebral, Eletrencefalograma, Testes Otoneurológicos, Testes Neuropsicológicos.

Ana Maria Fernandes: Rua Dois de Dezembro Nº 78 / 301 – Flamengo – Rio de Janeiro/RJ. Serviço de pneumologia e Clínica Geral.

OBS: Clinica Carlos Bacelar e Dra Ana Maria Fernandes atendem através de planos de saúde.

TDN/RJ – Tratamento de Doenças Neu60

romusculares: O atendimento de TDN é credenciado pelo SUS, destinado ao tratamento das complicações respiratórias que se instalam nos pacientes portadores de doenças neuromusculares.

O grupo de doenças com livre acesso ao tratamento inclui: distrofia muscular de Duchenne/Becker, distrofia de cinturamembros, distrofia face-escápulo-umeral, distrofia miotônica de Steinert, amiotrofia espinhal, miopatias congênitas, doenças mitocondrias, miastenia gravis, síndrome póspoliomielite, esclerose lateral amiotrófica e neuropatia hereditária sensório-motora.

O tratamento médico e fisioterapêutico está direcionado ao quadro respiratório e envolve os seguintes procedimentos: - avaliação respiratória: espirometria, medida das pressões respiratórias máximas, pico de fluxo e pico de fluxo da tosse; - aplicação e orientação de técnicas específicas de exercícios respiratórios (empilhamento de ar, respiração glossofaríngea) e manobras de higiene brônquica, com o auxílio do ambú e de outros aparelhos como o cough-assist; - instalação de ventilação mecânica nãoinvasiva (VMNI)-BIPAP; - acompanhamento clínico periódico, por meio de consultas médica e fisioterapêutica,

além de visitas domiciliares mensais.

AFIP/SP – Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa: Possui, em seu quadro, especialistas nas várias áreas diagnósticas, como sorologia, imunologia, hematologia, radioimuno, parasito e urinálise, anatomia patológica, citologia, biologia molecular, centro de validação de procedimentos e insumos. Seus equipamentos são de última geração.

IBDD – Instituto Brasileiro dos Direitos da Pessoa com Deficiência: Rua Artur Bernardes, 26 – Catete, Rio de Janeiro – RJ, CEP 22.220-070, Tel.: (21) 3235-9290. A Área de Defesa de Direitos do IBDD trabalha para a promoção e garantia dos direitos da pessoa com deficiência, através de intervenções sociais, procedimentos administrativos e patrocínio de ações individuais e coletivas.

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Endereços Úteis: ACADIM – Associação Carioca de Distrofia Muscular

Rua Santo Afonso, 215, bl.02 / sala 911 - Tijuca Rio de Janeiro / RJ - CEP 20.511-170 Tel./Fax: (21) 2502-5766 acadim@uol.com.br http://www.acadim.com.br

INDC – Instituto de Neurologia Deolindo Couto

Av. Venceslau Braz, 95 - Botafogo - Rio de Janeiro / RJ Tel.: (21) 3938-5608 http://www.indc.ufrj.br/

IPPMG / UFRJ – Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira

Av. Brigadeiro Trompowski, s/n - Ilha do Fundão Rio de Janeiro / RJ - Tel.: (21) 2590-4891 / 2562-6133 http://acd.ufrj.br/ippmg/

Setor de Medicina Física do HUCFF Hospital Universitário Clementino Fraga Filho

Tel.: (21) 2562-2213 / 2562-2389 http://www.hucff.ufrj.br/

IBRM – Instituto Brasileiro de Reabilitação Motora

Oferece hidroterapia, T.O. e Fisioterapia.

Rua Ernesto de Souza, 143 - Andaraí Rio de Janeiro / RJ - Tel.: (21) 2268-7814 http://www.ibrm.org.br

IOC – Instituto Oscar Clark

Rua General Canabarro, 345 - Maracanã - Rio de Janeiro / RJ - Tel.: (21) 2568-2533 / 2569-446

CTA – Centro de Terapia Aquática

Rua Araticum, 337 - Largo do Anil - Rio de Janeiro / RJ - Tel.: (21) 2447-9151 / 2436-5835

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Endereços Úteis: Federação Brasileira de Homeopatia

Largo de São Francisco, 26 / 1705 Rio de Janeiro / RJ - CEP 20.051-070 Tel.: (21) 2221-3194 homeofab@rjnet.com.br http://www.homeopatiabrasil.org.br

AACD – Associação de Assistência à Criança Deficiente

AACD Rio de Janeiro Rua Maranhão, 125 - Jardim da Viga Nova Iguaçú / RJ - CEP 26.013-610 Tel: (21) 3759-8400

AFR – Associação Fluminense de Reabilitação

Rua Lopes Trovão, 301 Niterói / RJ - CEP 24.220-070 Tel: (21) 2109-2626

IBMR – Instituto Brasileiro de Medicina de Reabilitação

Clinica Escola de Fisioterapia Oferece tratamentos multiterapêuticos de reabilitação, atuando em todas subespecialidades da Fisioterapia Rua Corrêa Dutra, 133 - Catete Rio de Janeiro / RJ - CEP 22.210-050 Tel.: (21) 2557-0001

TDN/RJ – Tratamento das Doenças Neuromusculares

Rua Paulo Barreto, 91 - Botafogo Rio de Janeiro / RJ - CEP 22.280-010 Tel: (21) 2275-6012

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Endereços Úteis: IFRJ – Instituto Federal de Educação, Ciência e Tecnologia

Campus Realengo: Rua Carlos Wenceslau, nº 343 - Realengo Rio de Janeiro / RJ - CEP 21.715-000 Tel.: (21) 3839-1135 / 3463-4497

Estado de São Paulo TDN/SP – Tratamento das Doenças Neuromusculares

Rua Dr. Diogo de Faria, 508 - Vila Clementino São Paulo / SP - CEP 04.037-001 Tel.: (+55 11) 5082-3238

AFIP/SP – Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa

Rua Marselhesa, 500 - Vila Clementino São Paulo / SP - CEP 04.020-060 Tel.: (+55 11) 5908-7070

Centro de Estudos do Genoma Humano

Rua do Matão - Travessa 13, nº 106.

Cidade Universitária - São Paulo / SP - CEP 05.508-090 Tel.: (11) 3091-7966 / Ramal 215 csc@ib.usp.br (Cláudia) http://genoma.ib.usp.br/index.php

AADM – Associação Amigos dos Portadores de Distrofia Muscular

Av. Bandeirantes, 2419 - Ribeirão Preto / SP Vila Virgínia Tel./Fax: (16) 3919-3028 / 626-1516 aadm@netsite.com.br http://www.aadm.com.br/

OAPD – Organização de Apoio aos Portadores de Distrofias

Rua Conde de Porto Alegre, 1808 - Campo Belo São Paulo / SP

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Endereços Úteis: OAPD – Organização de Apoio aos Portadores de Distrofias

Tel.: (+55 11) 5042-0304 contato@oapd.org.br http://www.oapd.org.br/

APDM – Associação Paulista de Distrofia Muscular

http://www.facebook.com/ groups/355324617820235/

Estado de Minas Gerais ADIM – Associação Mineira de Distrofia Muscular

Informações: (031) 3385-1322

Estado do Pará APDIM – Associação Paraense de Distrofia Muscular

Informações: (091) 984-7008 dac@nautilus.com.br

Estado de Santa Catarina ASCADIM – Associação Sul Catarinense de Amigos e Familiares de Portadores de Distrofias Musculares Progressivas

Rua Dona Amália Medeiros (ao lado da Policlínica Rio Maina).

Criciúma / SC - CEP 88.818-580 CNPJ: 07.746.468/0001-79 Tel.: (048) 99085995 ascadim@gmail.com

Estado do Rio Grande do Sul AGADIM – Associação Gaúcha de Distrofia Muscular

Informações: vbrizola@hotmail.com

Estado do Rio Grande do Norte ASDM/RN – Associação de Distrofia Muscular e outras Doenças Neuromusculares do Rio Grande do Norte

Av. São Miguel dos Caribes, 2950 Pirangi - Natal / RN - CEP 59.086-500 Tel.: (84) 3082-2166 / 9413-7085 asdmrn@bol.com.br • http://asdmrn.hpg.com.br

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Endereços Úteis: Estado do Mato Grosso do Sul: ADONE – Associação de Doenças Neuromusculares de Mato Grosso do Sul

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http://adonems.wordpress.com/diretoria/

Entidades Internacionais: Parent Project 1012 N. University Ave Middletown, Ohio 45042 Tel: (513) 4240696 Toll-Free: 1-800-7145437 Fax: (513) 425-9907 e-mail: Pat Furlong – patfurlong@aol.com The Muscular Dystrophy Association – USA (MDA) European Alliance of Neuromuscular Disorders Associations

Organização Internacional da Distrofia Miotônica Sociedade da Distrofia Fáscio-Escápulo Umeral Fundação da Distrofia Muscular do Sul da África Muscular Dystrophy Family Foundation Asociación Colombiana para la Distrofia Muscular Asociación de Distrofia Muscular del Perú Living For Today – Preparing For Tomorrow Hope For Muscular Dystrophy

The Muscular Dystrophy Ireland Web Site

Parent Project UK Muscular Dystrophy

The Muscular Dystrophy Campaign

Union Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Distrofia Fáscio-escapulo-umeral: site europeu http://www.abc-online.org (site em alemão)

Muscular Dystrophy Association of Canada Duchenne Parent Project – Itália Associação Francesa contra as miopatias Associação Portuguesa de Doentes Neuromusculares Muscular Dystrophy Australia http://www.genethon.fr/index.html (site em francês)

Enfermidades Neuromusculares Asociacion Española Contra Las Enfermedades Neuromusculares (ASEM) ASEM Catalunha Fight for a Future Web Andaluza de Anestesiologia, Reanimacion, y Terapeutica del Dolor

European Neuromuscular Centre

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