Anesthésie et myopathies

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Anesthésie et myopathies R. Krivosic-Horber, T. Dépret, T. Stojkovic L’extrême diversité des atteintes du muscle strié squelettique fait qu’il est difficile pour un non-spécialiste d’apprécier le risque anesthésique particulier à chacune d’entre elles. Parmi les myopathies héréditaires, on distingue les dystrophies musculaires (dystrophies musculaires progressives de Duchenne et de Becker, et dystrophie myotonique de Steinert), les myopathies congénitales (dont la myopathie à central core), les myopathies métaboliques (maladie de Mac Ardle, déficit en carnitine-palmitoyltransférase et myopathies mitochondriales) et les canalopathies (myotonies congénitales, paralysies hypo- et hyperkaliémiques). Les myopathies acquises sont inflammatoires, toxiques ou endocriniennes. Les risques anesthésiques à évaluer en consultation d’anesthésie sont cardiaques, respiratoires, de déclenchement d’une crise d’hyperthermie maligne ou de rhabdomyolyse d’autre mécanisme. L’accent est mis sur la nécessité d’établir un dossier patient comportant des éléments objectifs sur le diagnostic de myopathie et les précautions à prendre. Des recommandations de stratégie anesthésique sont données pour les principales myopathies : pas d’exclusion de l’anesthésie locorégionale, contre-indication fréquente du curare dépolarisant (risque de myotonie et/ou de rhabdomyolyse), contre-indication des halogénés en cas de risque d’hyperthermie maligne et de dystrophies musculaires, monitorage strict de la curarisation, maintien de l’homéostasie glucidique et électrolytique dans les canalopathies et les myopathies métaboliques. © 2006 Elsevier SAS. Tous droits réservés.

Mots clés : Myopathie ; Hyperthermie maligne ; Rhabdomyolyse ; Myotonie ; Arrêt cardiaque ; Crise myotonique

Plan ¶ Introduction

1

¶ Nosologie des myopathies Symptômes évocateurs d’une myopathie Anamnèse des symptômes cliniques et antécédents familiaux Examen clinique Examens paracliniques Traitement et prise en charge thérapeutique des affections musculaires

1 1 3 3 3

¶ Anesthésie et myopathies Évaluation des risques Stratégie anesthésique en fonction du type de myopathie

5 5 7

¶ Conclusion

4

11

permettant d’apprécier ce risque. Il faut s’appuyer sur des publications de cas cliniques ou de courtes séries, les progrès en biologie moléculaire, et des réflexions sur la physiopathologie et la pharmacologie des agents anesthésiques.

Les atteintes musculaires neurogéniques secondaires à une atteinte neurologique comme les neuronopathies axonales (sclérose latérale amyotrophique et amyotrophie de type Charcot-Marie-Tooth), les myélinopathies (syndrome de Guillain et Barré) et les syndromes myasthéniques liés à une anomalie de la jonction neuromusculaire ne sont pas développées dans cet article, qui est centré sur les atteintes musculaires myogéniques (Tableau 1).

■ Nosologie des myopathies Les myopathies se répartissent en deux groupes différents : les myopathies héréditaires et les myopathies acquises.

■ Introduction

Symptômes évocateurs d’une myopathie

L’extrême diversité des atteintes du muscle strié squelettique fait qu’il est difficile pour un non-spécialiste de les connaître toutes. Pourtant, le risque anesthésique est réel et différent suivant le type de myopathie. Du fait de la rareté de chacune des myopathies, il n’existe pas de grande série publiée et encore moins d’études prospectives avec une méthodologie de qualité

On évoque une maladie musculaire devant un tableau de rhabdomyolyse, caractérisé par des douleurs musculaires, un gonflement des masses musculaires et une myoglobinurie, ou devant la présence d’un déficit moteur proximal et/ou distal associé à une amyotrophie et/ou une hypertrophie des masses musculaires et d’une élévation des créatine-phosphokinases

Anesthésie-Réanimation

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1

Myopathie

Nom du gène et localisation

Hérédité

Molécule impliquée

Risque HM

Risque anesthésique lié au terrain

DYS

Liée au sexe

Dystrophine

Non

Risques cardiaque et respiratoire

DMP Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

Chr X p21.3

Arrêt cardiaque par hyperkaliémie (halogénés et suxaméthonium) Risque de rhabdomyolyse

Dystrophie myotonique de Steinert

DMPK

AD

Myotonine (rôle précis inconnu)

Non

Chr 19 q13.3

Troubles du rythme cardiaque Risque de myotonie (suxaméthonium)

Myopathies congénitales CCD

RYR1

Fingerprint

Chr 19 q13.1

AD ou AR

Canal calcique du RS relâchant le calcium

Oui

Risque respiratoire

AR

Phosphorylase musculaire

Non

Risque de rhabdomyolyse

AR

CPT II

Non

Risque de rhabdomyolyse

ADN nucléaire ou mitochondrial

AR ou transmission maternelle

Complexes de la chaîne respiratoire

Non

Risque élevé dans les encéphalomyopathies de l’enfant

CLCN1

AR (Becker)

Cl– musculaire

Non

Risque de myotonie

Chr 7 q35

AD (Thomsen)

SCN4A

AD

Na+ musculaire

Non

Accès de paralysie par insuffisance d’apport en sucres, jeûne, hyperkaliémie

AD

Ca2+ - DHP

Non

Accès de paralysie par charge en sucres, sel, hypokaliémie

Acquise

Destruction musculaire

Non

Risque de rhabdomyolyse

Myopathies métaboliques Glycogénose 5

PYGM Chr 11 q13.2

Déficit en CPT II

CPT II Chr 1 p32

Cytopathie mitochondriale Canalopathies Myotonies congénitales Paralysie hyperkaliémique (Gamstorp)

Canaux ioniques

Chr 17 q23

Risque de myotonie (froid, exercice) Paralysie hypokaliémique (Westphal)

CACNL1A3 Chr 1 q32

Myosites

(inflammatoire ou toxique)

Risques de la corticothérapie

Chr : chromosome ; DMP : dystrophie musculaire progressive ; CCD : central core disease ; DYS : dystrophine ; DMPK : myotonine (dystrophia myotonica protein kinase) ; RYR1 : récepteur à la ryanodine de type 1 ; PYGM : phosphorylase musculaire (muscle glycogen phosphorylase) ; CLCN 1 : chloride channel 1 ; SCN4A : sodium channel, voltage-gated, type 4 ; CACNL1A3 : calcium channel voltage-dependent, L type, alpha 1 subunit, isoform 3 (dihydropyridine sensitive receptor) ; CPT II : carnitine palmitoyltransférase II ; RS : réticulum sarcoplasmique ; AD : autosomique dominant ; AR : autosomique récessive ; DHP : dihydropyridine ; ADN : acide désoxyribonucléique.

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36-657-D-10 ¶ Anesthésie et myopathies

2

Tableau 1.

Principales myopathies : nom du gène en cause et sa localisation (Genatlas sheet Internet), type d’hérédité, molécule impliquée et risques anesthésiques.

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“

Figure 1. Signe de Gowers ou signe du tabouret (appui des deux mains sur les genoux). Il est typique de la dystrophie musculaire de Duchenne.

Point fort

Classification des myopathies [1-3] • Myopathies héréditaires: C dystrophies musculaires (définies par la nécrose et la régénération des fibres musculaires : maladies de Duchenne, Becker et Steinert) C myopathies congénitales (consécutives à une anomalie de développement et de maturation des fibres musculaires) C canalopathies (myotonies congénitales, paramyotonies, paralysies hypo- ou hyperkaliémiques) C myopathies métaboliques (glycogénoses, lipidoses et myopathies mitochondriales) • Myopathies acquises: C myopathies toxiques, notamment médicamenteuses C myopathies inflammatoires C myopathies endocriniennes L’examen clinique et les investigations paracliniques ont pour objectif de rapporter les symptômes à une pathologie musculaire, d’en déterminer l’étiologie, ce qui permet d’en établir le pronostic fonctionnel et cardiorespiratoire, et d’assurer un conseil génétique.

(CPK). D’autres signes cliniques sont également évocateurs de maladies musculaires, tels qu’une hypotonie néonatale, un retard à la marche, des difficultés sportives dans l’enfance, un ptosis, une ophtalmoplégie. Il faut savoir y penser devant une myotonie, des contractures musculaires, des épisodes paralytiques (associées à une dyskaliémie), devant une intolérance à l’effort. Lorsque la pathologie musculaire s’associe à l’atteinte d’autres organes (système nerveux central, périphérique, glandes endocrines, œil, cœur, etc.), on évoque plutôt une myopathie mitochondriale [4].

Anamnèse des symptômes cliniques et antécédents familiaux Les informations recueillies lors de l’interrogatoire comprennent la nature des premières manifestations, l’ancienneté des symptômes et leur profil chronologique. On précise à chaque période de la vie (période néonatale, enfance, adolescence) les difficultés motrices qui ont pu apparaître lors de l’acquisition de la marche, les chutes répétées dans la petite enfance, les difficultés en sport.

Les antécédents familiaux et le mode de transmission de la myopathie sont notés. Pour ce faire, il est important d’établir systématiquement un arbre généalogique, de rechercher une consanguinité et d’interroger le patient sur l’état de santé de chacun des membres connus de la famille. En effet, certaines pathologies (qui semblent pour le patient être sans rapport avec les symptômes musculaires) peuvent s’avérer utiles dans la démarche diagnostique, telles qu’une cardiomyopathie, la présence d’une cataracte, d’un diabète ou d’une mort fœtale.

L’établissement de cet arbre généalogique, l’examen des apparentés, permettent parfois de préciser la nature de la transmission de la maladie (liée à l’X, autosomique dominante ou récessive). Les accidents d’anesthésie personnels ou familiaux, évoquant une susceptibilité à l’hyperthermie maligne (HM), sont notés.

évidence un signe de Trendelenburg (paralysie des fessiers entraînant une boiterie) ou une hyperlordose indiquant que le déficit est proximal. Le signe de Gowers (signe du tabouret : appui des deux mains sur les genoux) correspond à une difficulté à se relever d’une position accroupie et oriente vers une atteinte musculaire pelvienne proximale (Fig. 1). Le déficit moteur est habituellement proximal et symétrique, et associé à une abolition du réflexe idiomusculaire et à un respect des réflexes ostéotendineux. Cependant, certaines affections musculaires se caractérisent par la prédominance distale du déficit moteur, telles les myopathies distales et la maladie de Steinert.

Dans d’autres cas, le déficit est plutôt axial. La fatigabilité musculaire et l’aggravation du déficit moteur au cours des efforts sont systématiquement notées, de même que les modifications de la contraction musculaire (myotonie, paramyotonie, contracture prolongée au cours de l’effort).

Les modifications du volume musculaire sont fréquentes au cours des myopathies : ainsi, l’association muscles atrophiés et hypertrophiés (mollets, langue) est souvent observée dans les dystrophies musculaires de Becker et de Duchenne. L’hypertrophie musculaire est présente également dans les myotonies congénitales, dans certaines affections acquises telles la sarcoïdose, l’amylose et l’hyperthyroïdie. La myotonie (lenteur à la décontraction musculaire) provoquée ou spontanée et la paramyotonie (contraction musculaire prolongée après exercices répétés) sont rencontrées respectivement dans les dystrophies myotoniques et les paramyotonies congénitales.

L’examen des nerfs crâniens dépiste une ophtalmoplégie, un ptosis parfois provoqué par l’exercice, une parésie des muscles de la face, une parésie vélopharyngée rendant compte d’une voix nasonnée. L’existence d’une dysmorphie faciale (prognathisme, étroitesse du visage) est rencontrée dans les myopathies congénitales.

On relève la présence d’autres manifestations cliniques telles une cataracte (Steinert, myopathie myotonique proximale), une surdité, une rétinite pigmentaire, une comitialité (myopathies mitochondriales). Les signes généraux, tels que l’asthénie, la fièvre, l’altération de l’état général, un érythème périorbitaire, sont évocateurs de dermatopolymyosite [5]. L’inventaire des thérapeutiques utilisées (hypocholestérolémiants, antirétroviraux, corticoïdes) permet d’évoquer une myopathie toxique, notamment en cas de régression des symptômes à l’arrêt des médicaments [6].

Examen clinique

Examens paracliniques

L’examen clinique doit être rigoureux et colliger l’ensemble des signes cliniques musculaires, squelettiques, ainsi que les signes généraux permettant d’orienter le diagnostic [4]. L’examen de la marche est une étape essentielle car elle peut mettre en

Examens utiles au diagnostic

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Ils sont nombreux et doivent être rapportés au contexte clinique.

3

36-657-D-10 ¶ Anesthésie et myopathies

Augmentation des créatine-phosphokinases Elle est le reflet de la nécrose musculaire. Les CPK sont souvent très élevées dans les dystrophies musculaires (supérieures à dix fois la normale), mais elles peuvent être normales ou très modérément élevées (supérieures à deux ou trois fois la normale) dans d’authentiques myopathies (myopathies congénitales, myopathies métaboliques, etc.). Le dosage des CPK nécessite des précautions de repos musculaire (absence de sport, de traumatisme, d’injection intramusculaire, etc.). C’est devant une élévation des CPK malgré ces précautions et contrôlée par un nouveau prélèvement que l’on peut parler d’élévation chronique des CPK. Électrophysiologie Elle permet d’objectiver la normalité des vitesses de conduction motrices et sensitives. L’examen électromyographique peut révéler des salves myotoniques (Steinert, myotonies, paramyotonies, etc.), de la fibrillation dans les dystrophies musculaires et, à l’effort, un tracé dit myogène caractérisé par des potentiels brefs, de petite amplitude, polyphasiques, anormalement riche par rapport à l’effort fourni. Cependant, certains tracés peuvent être pauvres, plutôt neurogènes, dans certaines dystrophies musculaires évoluées [7].

Imagerie musculaire L’imagerie musculaire (imagerie par résonance magnétique ou scanner) peut aider à préciser la topographie des muscles atteints et à mettre en évidence en imagerie par résonance magnétique des lésions inflammatoires, notamment sur les séquences STIR (short TI inversion recovery) ou après injection de gadolinium [8].

Tests d’effort sur bicyclette ergométrique Ils sont demandés devant une symptomatologie clinique d’intolérance à l’effort. La mesure de certains paramètres biologiques (lactates, pyruvates, ammoniémie, etc.) est utile pour le diagnostic de certaines glycogénoses (absence d’élévation de lactates) ou de mitochondriopathies (élévation importante du rapport lactate/pyruvate pendant l’effort et en récupération).

Biopsie musculaire Elle nécessite un laboratoire spécialisé possédant les techniques morphologiques, histoenzymologiques, immunohistochimiques et ultrastructurales adéquates. Elle est pratiquée sous anesthésie locale sur un muscle « pas trop atteint » et qui n’a pas fait l’objet d’une exploration électromyographique récente.

Elle doit toujours être interprétée en fonction du contexte clinique [4].

Dosages endocriniens (thyroïde, surrénale, hypophyse) Ils sont utiles dans les affections musculaires acquises [9]. Le dosage des lactates, des pyruvates, de la carnitine libre (CL) et estérifiée (CE) et du rapport CL/CE est souvent réalisé dans les myopathies métaboliques. Étude de l’acide désoxyribonucléique (ADN) Elle peut d’emblée être réalisée après l’examen clinique lorsque le diagnostic suspecté peut être étayé par la biologie moléculaire (maladie de Steinert, myopathie facio-scapulohumérale, etc.). Le site internet de l’Association française contre les myopathies (AFM) fournit des informations actualisées [10].

Examens utiles pour dépister les complications Complications respiratoires L’atteinte respiratoire est très lentement progressive et souvent paucisymptomatique, d’autant plus que le patient a des capacités motrices limitées. Il appartient au clinicien de demander systématiquement des épreuves fonctionnelles respiratoires (EFR), voire une polysomnographie lorsqu’il existe une somnolence diurne excessive, des apnées, des céphalées matinales évocatrices d’une hypercapnie. La mise en évidence d’une hypoventilation significative conduit à l’indication d’une

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ventilation nasale nocturne. Les EFR sont systématiquement demandées en cas de troubles de la statique rachidienne (scoliose ou cyphose), car ils sont souvent associés à une restriction de la capacité respiratoire [11]. Dans les myopathies inflammatoires, la radiographie, le scanner thoracique et l’étude du transfert du monoxyde de carbone ont pour but de dépister une pneumopathie interstitielle.

Complications cardiaques Les dystrophies musculaires telles les myopathies de Duchenne et de Becker sont souvent pourvoyeuses de cardiomyopathies parfois sévères, conduisant à surveiller la fonction cardiaque de façon annuelle par une échocardiographie [12, 13].

Les troubles de la conduction cardiaque et l’hyperexcitabilité cardiaque (troubles du rythme ventriculaire ou supraventriculaire) doivent être dépistés par l’électrocardiogramme (ECG) et le holter ECG car elles permettent l’implantation précoce d’un pace-maker ou d’un défibrillateur implantable. Ces mesures permettent d’éviter la mort subite dans les situations à risque telles les myopathies de Steinert [14].

Troubles de la déglutition Les fausses routes, la dysphagie, les pneumopathies répétées et la perte de poids sont des signes cliniques qui doivent conduire à la mise en place d’une alimentation adaptée (mixée, épaissie), de suppléments alimentaires sous forme de crèmes, d’eaux gélifiées. Lorsque ces troubles de déglutition sont majeurs et que toute alimentation est impossible, la mise en place d’une gastrostomie est très utile [15].

Traitement et prise en charge thérapeutique des affections musculaires Plusieurs axes sont envisagés dans le traitement des myopathies. Si la physiopathologie de la maladie est connue, un traitement à visée étiologique est proposé. Dans tous les cas, un traitement symptomatique accompagne le traitement à visée étiologique.

Dans les myopathies inflammatoires telles que la polymyosite ou la dermatopolymyosite, le traitement de première intention est la corticothérapie à la posologie de 1 mg kg–1 jour–1 pendant 6 semaines. Cette corticothérapie est progressivement diminuée jusqu’à une dose minimale efficace. En cas d’échec de la corticothérapie, le traitement de deuxième ligne consiste en des perfusions régulières d’immunoglobulines polyvalentes associées à des immunosuppresseurs tels que le méthotrexate, l’azathioprine ou le cyclophosphamide. Parmi les myopathies inflammatoires, les myosites infectieuses font l’objet d’un traitement spécifique en fonction de l’agent microbien identifié. Dans la myosite à inclusions, aucune thérapeutique n’a montré actuellement son efficacité, que ce soient les corticoïdes, les plasmaphérèses, les immunoglobulines polyvalentes ou les immunosuppresseurs [16].

Les myopathies métaboliques peuvent répondre à des traitements spécifiques. C’est le cas du déficit en carnitine qui peut répondre à une supplémentation orale de L-carnitine. Un traitement préventif a pour but d’éliminer les facteurs de risque à l’origine de la décompensation métabolique (jeûne, infections...) et à modifier le régime alimentaire des patients (déficit de la bêta-oxydation des acides gras à chaînes longues) en favorisant l’apport d’acides gras à chaînes moyennes. Depuis peu, l’enzymothérapie substitutive s’avère un traitement très prometteur dans certaines glycogénoses, comme c’est le cas dans la maladie de Pompe infantile [17].

Dans les paralysies périodiques, le traitement est axé sur la prise en charge de la crise en elle-même (supplémentation en potassium en cas de paralysie hypokaliémique, administration de boissons sucrées ou perfusions de glucose et d’insuline en cas de paralysie hyperkaliémique). Des mesures préventives hygiénodiététiques (éviction des aliments riches en potassium en cas de paralysie hyperkaliémique, régime pauvre en hydrates de carbone en cas de paralysie hypokaliémique) sont conseillées, ainsi qu’un traitement pharmacologique à base d’acétazolamide.

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Dans les myotonies congénitales (type Becker et Thomsen), le traitement de la myotonie fait appel à divers produits, dont la mexilétine, la phénytoïne, la carbamazépine [18].

Enfin, dans le chapitre des dystrophies musculaires, plusieurs essais cliniques sont envisagés. Certains essais cliniques ont pour but de valider l’efficacité de la thérapie génique, qui semble être notamment prometteuse dans les myopathies de Duchenne. Différentes techniques sont proposées, soit l’injection de plasmides comportant le gène de la dystrophine, soit l’injection de nucléotides anti-sens pour les patients ayant une mutation ponctuelle entraînant un codon stop [19, 20]. D’autres essais thérapeutiques, utilisant les corticoïdes comme frénateurs de la myopathie de Duchenne, sont en passe d’être débutés. Des essais de thérapies cellulaires (transfert de myoblastes) sont tentés dans certaines affections telles que la dystrophie musculaire oculopharyngée ou la myopathie facio-scapulo-humérale.

En dehors du traitement à visée étiologique, le traitement symptomatique, kinésithérapique et orthopédique, est toujours associé, car il permet de maintenir les possibilités fonctionnelles en travaillant les différentes fonctions motrices. Il permet d’éviter les rétractions tendineuses grâce au travail du kinésithérapeute et à l’utilisation d’orthèses de posture.

En conclusion, si le diagnostic clinique est parfois aisé comme dans les dystrophies musculaires, les myotonies de Steinert ou les dystrophies facio-scapulo-humérales, il s’avère plus complexe dans de nombreuses autres myopathies.

■ Anesthésie et myopathies Évaluation des risques La prise en charge par l’anesthésiste a lieu à l’occasion d’une chirurgie réglée, dans le cadre de l’urgence ou pour une analgésie et/ou une anesthésie obstétricale.

Consultation d’anesthésie Elle constitue le moment privilégié de rencontre avec le patient myopathe et avec, lorsqu’il s’agit d’enfants, ses parents.

Le but principal de la consultation est d’anticiper les complications potentielles liées à la myopathie afin de diminuer la

morbidité anesthésique. Les anomalies neuromusculaires, et notamment les myopathies, sont rarement méconnues des patients et de leur famille ; elles entraînent une certaine appréhension de la part des médecins anesthésistes car, en dehors de certains centres spécialisés, ils y sont peu confrontés.

Le motif de l’anesthésie peut être ou non un geste lié à la myopathie. Dans ce dernier groupe, figurent la biopsie musculaire diagnostique de l’enfant ou la chirurgie de la cataracte pour la maladie de Steinert. Selon le type de myopathie, il s’agit plus souvent d’enfants, d’adolescents ou d’adultes ; la chirurgie fonctionnelle du rachis (scoliose) a pour but d’éviter les déformations ou de les corriger ; elle est souvent indiquée avant la puberté, voire plus précocement dans l’enfance. Dans le cadre de l’urgence, les fractures sont plus fréquentes chez ces patients en raison des chutes dues à la faiblesse musculaire.

La consultation d’anesthésie permet d’évaluer le risque cardiovasculaire, respiratoire, d’HM et d’autres rhabdomyolyses.

La réalisation des examens complémentaires ne doit pas être systématique, mais doit être guidée par les antécédents, l’examen clinique ainsi que le type de myopathie (Fig. 2).

Risque cardiaque L’atteinte cardiaque sous forme de cardiomyopathie dilatée au cours des dystrophinopathies justifie une échocardiographie cardiaque avec mesure de la fraction d’éjection et de la fraction de raccourcissement du ventricule gauche et parfois, en fonction de la clinique, une échocardiographie myocardique dite de stress [12, 13].

La recherche des troubles du rythme doit être systématique dans les dystrophies myotoniques : ECG et Holter [14].

Risque respiratoire L’insuffisance respiratoire, secondaire à l’atteinte musculaire, est le plus souvent de type restrictif et aboutit souvent au décès avant l’âge de 20 ans dans la dystrophie musculaire de Duchenne en l’absence d’assistance ventilatoire. Les EFR objectivent l’atteinte respiratoire par une diminution de la capacité vitale. La radiographie thoracique permet de visualiser les déformations de la cage thoracique et de juger d’une

Consultation d'anesthésie

Risque d'hyperthermie maligne

Autre rhabdomyolyse

Diagnostic de myopathie établi

Suspicion de myopathie

Déficit moteur

Risque cardiaque

Risque respiratoire

Échographie Holter

Dyspnée Épreuves fonctionnelles respiratoires

- Pas de contre-indication pour l'anesthésie locorégionale - Contre-indication au curare dépolarisant sauf si bénéfice > risque => discussion (contexte d'urgence, estomac plein) - Contre-indication aux halogénés : hyperthermie maligne, dystrophies, central core disease - Contre-indication aux curares non dépolarisants : déficit moteur, risque respiratoire, monitorage de la curarisation obligatoire si curare non dépolarisant autorisé

Figure 2.

Antécédent familial

- Faire un arbre généalogique pour préciser l'antécédent - Se renseigner avec l'aide du patient et d'un spécialiste sur le risque du patient - Si hyperthermie maligne : contacter un laboratoire de tests

Antécédent personnel sans diagnostic

- Dosage des créatine-phosphokinases - Si hyperthermie maligne contacter un laboratoire de tests - Envoyer le patient chez le neurologue

Arbre décisionnel. Conduite à tenir devant une myopathie ou une suspicion de myopathie lors de la consultation d’anesthésie.

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36-657-D-10 ¶ Anesthésie et myopathies

éventuelle compression de l’arbre trachéobronchique. La gazométrie sanguine artérielle recherche une hypercapnie témoin d’une hypoventilation alvéolaire [11].

Le risque respiratoire est majeur dans la phase postopératoire en raison du caractère dépresseur respiratoire de la majorité des médicaments anesthésiques. Il nécessite une surveillance rapprochée des patients, voire un passage en unité de soins intensifs. Les critères d’extubation des patients atteints sont identiques à ceux de la population indemne de myopathie.

Les objectifs de l’anesthésie des patients insuffisants respiratoires de type restrictif d’origine musculaire sont bien identifiés : éviter la ventilation mécanique postopératoire prolongée ; éviter les complications respiratoires postopératoires de surinfection (pneumopathie).

La ventilation mécanique est souvent nécessaire après chirurgie thoracique ou abdominale haute (baisse des volumes pulmonaires) ; elle expose à des risques accrus de bronchospasme, de surinfection et aboutit parfois à des difficultés de sevrage ventilatoire. Lorsque les patients ont une ventilation à domicile, elle est reprise lors de l’hospitalisation selon les mêmes modalités qu’au domicile [21].

Risque d’hyperthermie maligne L’HM est un état d’hypercatabolisme paroxystique des muscles striés induit par les agents anesthésiques volatils halogénés chez des individus porteurs d’une anomalie musculaire familiale [22, 23].

La sensibilité HM a été retrouvée associée à certaines myopathies devant des tests de contracture halothane-caféine positifs ou d’une symptomatologie sous halogénés évocatrice d’une crise d’HM chez un patient myopathe [24, 25].

Un dosage préopératoire systématique de CPK a été proposé pour apprécier le risque HM. En fait, l’augmentation des CPK est fréquente chez les sujets sensibles HM, mais n’est ni constante ni spécifique. La découverte fortuite d’une élévation des enzymes musculaires conduit à réaliser une anesthésie sans agents déclenchants et à demander conseil à un laboratoire HM. Épidémiologie et biologie moléculaire L’incidence de l’HM est estimée à 1/250 000 anesthésies pour la forme fulminante [26] et à 1/60 000 si l’on considère uniquement les inductions anesthésiques par halothane/suxaméthonium [27]. Malgré sa rareté, le caractère potentiellement létal de cette myopathie HM pharmacogénétique latente justifie que tout anesthésiste connaisse les éléments du diagnostic et du traitement de la crise, et sache reconnaître les sujets à risque, porteurs d’une myopathie symptomatique ou non, pour réaliser chez ces personnes et leur famille des anesthésies sans danger [22].

L’anomalie principale de la sensibilité à l’HM est un dysfonctionnement de canaux calciques : les récepteurs à la ryanodine de type 1 (RYR1). Ces canaux, situés dans la paroi du réticulum saroplasmique, s’ouvrent normalement au cours du phénomène d’excitation contraction musculaire pour libérer le calcium hors de son site de réserve. L’augmentation du taux de calcium dans le sarcoplasme provoque la contraction musculaire. En présence des halogénés, ces canaux s’ouvrent d’une façon inappropriée.

Il s’ensuit un hypercatabolisme musculaire avec hypercapnie et rigidité musculaire, puis hyperthermie majeure et décès sans traitement. Le décès est devenu exceptionnel grâce au diagnostic précoce par la capnographie et à l’administration de dantrolène. La rhabdomyolyse avec un pic de CPK à 12 heures est constante.

Le gène codant le RYR1 est situé dans la région 19q13.1 du chromosome 19 [28, 29]. La transmission de la sensibilité HM se fait sur un mode autosomique dominant, ce qui signifie que la présence d’un défaut génomique sur un seul des deux allèles du gène responsable suffit à entraîner le phénotype susceptibilité HM. Les sujets hétérozygotes transmettent à leurs enfants ce défaut, avec une probabilité égale à 0,5.

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Tableau 2.

Signes cliniques précoces et tardifs de la crise d’hyperthermie maligne.

Signes précoces

Signes tardifs

Spasme des masséters

Contracture généralisée

Tachycardie inexpliquée

Hyperthermie (> 40 °C)

Augmentation de PETCO2, tachypnée

Élévation majeure de PETCO2

Rigidité localisée

Troubles du rythme

PETCO2 : pression partielle de gaz carbonique de fin d’expiration (end-tidal CO2).

Tableau 3.

Signes biologiques précoces et tardifs de la crise d’hyperthermie maligne.

Signes précoces

Signes tardifs

Hypercapnie

Myoglobinémie, -urie

Acidose respiratoire

Acidose mixte par hyperlactatémie

Hyperkaliémie

# CPK

& SvO2

CIVD

CPK : créatine-phosphokinase ; SvO2 : saturation veineuse en oxygène ; CIVD : coagulation intravasculaire disséminée.

Symptomatologie La symptomatologie de l’HM a changé depuis la description initiale de Denborough [30]. L’évolution des techniques anesthésiques (et chirurgicales) a modifié les délais d’apparition et les manifestations cliniques de la crise. La forme fulminante, associant une hyperthermie majeure, une rigidité musculaire généralisée et une mortalité importante, tend à disparaître grâce au développement du monitorage peropératoire (capnographie) et à la meilleure connaissance des signes précoces (Tableaux 2, 3).

Traitement de la crise d’hyperthermie maligne Le traitement de la crise d’HM est une urgence thérapeutique, actuellement bien codifiée [22, 23]. Une affiche de protocole thérapeutique est disponible sur le site : jlar.com. L’efficacité des trois principales mesures thérapeutiques dépend étroitement de la rapidité de leur mise en œuvre : • arrêt de l’administration des agents halogénés ; • hyperventilation en oxygène pur ; • administration intraveineuse de dantrolène : injecter directement la dose efficace de 2,5 mg kg–1 ; ne pas hésiter à la répéter en fonction de la réponse clinique.

Diagnostic de la sensibilité à l’hyperthermie maligne L’identification des sujets à risque et le recensement des familles HM sont les seuls moyens de prévention primaire et d’éradication de la mortalité HM en supprimant la survenue des crises.

Le diagnostic de la sensibilité HM est basé sur les tests de contracture in vitro à l’halothane et à la caféine (in vitro contracture test [IVCT]), effectués dans des centres spécialisés et selon un protocole précis. Le protocole européen classe les sujets en trois groupes : • sensible (HMS) : au moins un test à l’halothane et un test à la caféine sont positifs ; • non sensible (HMN) : aucun des quatre faisceaux musculaires exposés n’a de critères de positivité ; • équivoque (HME) : un test à l’halothane seulement est positif (MHEh) ou un test à la caféine seulement est positif (HMEc) ; ces patients sont considérés cliniquement comme HMS vis-àvis de l’anesthésie [31, 32].

Depuis quelques années, l’analyse génétique vient compléter, voire remplacer dans certains cas, les tests sur biopsie musculaire, qui restent les seuls tests validés pour le diagnostic de sensibilité HM chez un « proband » (mot anglais désignant le cas index, c’est-à-dire la première personne de la famille suspecte d’avoir présenté une crise HM) [33] . En France, les études génétiques entrent dans le cadre de l’examen des caractéristiques et empreintes génétiques des personnes et à ce titre sont Anesthésie-Réanimation

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soumises à plusieurs contraintes réglementaires de bioéthique (décret n° 2000-570 du 23 juin 2000, JO n° 147 du 27 juin 2000).

Anesthésie des sujets HM sensibles Lorsque les précautions sont prises, l’anesthésie du patient sensible à l’HM n’a pas de risque ajouté. Cependant, une orientation vers un autre établissement est toujours possible si les moyens ne sont pas jugés suffisants. Le protocole anesthésique recommandé en cas de sensibilité HM est bien défini et s’applique aux patients classés HMS ou HME après réalisation des IVCT et aux patients en attente de diagnostic. L’administration prophylactique de dantrolène est inutile et dotée d’effets indésirables (vomissements, faiblesse musculaire et fausses routes, atonie utérine ...).

Tous les agents anesthésiques halogénés sont proscrits : exclusion de l’halothane, de l’enflurane, de l’isoflurane, du desflurane et du sévoflurane. L’interdiction du suxaméthonium est recommandée par tous les auteurs, bien qu’il n’y ait pas de preuve qu’il puisse déclencher une crise HM en l’absence d’halogéné. Lorsqu’il existe un conflit avec une autre recommandation comme l’induction à séquence rapide pour l’intubation chez un « patient à estomac plein », il appartient au médecin anesthésiste de décider ce qui est préférable pour le patient.

Lors d’une suspicion prénatale d’HM, la situation diffère selon que l’HM est maternelle ou paternelle : • chez la mère HMS, l’exclusion des anesthésiques halogénés est absolue ; l’analgésie péridurale pour le travail est indiquée pour limiter au mieux le recours à l’anesthésie générale (la difficulté concerne alors la technique anesthésique pour l’intubation trachéale) ; • si le père est HMS, l’enfant peut être atteint ; l’emploi des anesthésiques halogénés pendant la grossesse et l’accouchement est exclu ; en revanche, l’usage du suxaméthonium prête moins à controverse du fait de son faible passage placentaire ; • enfin, l’enfant est considéré dès la naissance suspect d’HM et doit bénéficier de précautions en cas d’anesthésie générale.

Autres rhabdomyolyses

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Points essentiels

Anesthésie générale chez un sujet HM sensible • Programmation au bloc opératoire en début de programme • Retirer tout vaporisateur d’halogéné et purger le circuit par un flux d’oxygène : 10 l min–1 pendant 10 minutes • Exclusion des agents anesthésiques halogénés (y compris à l’état de traces) et du suxaméthonium • Monitorage de la capnographie et de la température centrale • Vérification de la disponibilité immédiate du dantrolène injectable et du kit thérapeutique. La Société Française d’Anesthésie et de Réanimation a émis des recommandations concernant la disponibilité du dantrolène ; ces recommandations sont accessibles sur le site www.sfar.org (rechercher « hyperthermie maligne »).

Il est nécessaire, en cas d’antécédents ou de symptômes musculaires, de disposer avant l’intervention d’un dosage récent de CPK réalisé dans de bonnes conditions. Un taux élevé traduit une fragilité musculaire qui doit rendre vigilant dans la prévention de la rhabdomyolyse liée à la posture.

Une élévation des CPK est parfois due à certains médicaments comme les statines. Elles sont prescrites chez les patients Anesthésie-Réanimation

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présentant une hypercholestérolémie et chez les patients à risque coronarien. Leur efficacité passe par une inhibition de l’hydroxyméthylglutaryl-coenzyme A (HMGCoA) réductase aboutissant à une baisse de la synthèse hépatique du cholestérol. Les effets secondaires des statines peuvent être musculaires : crampes, faiblesse musculaire et/ou élévation des CPK dans 1 à 7 % des prescriptions. Plusieurs études montrent que la myotoxicité des statines est dose-dépendante et aggravée par l’usage concomitant de médicaments élevant le taux sérique des statines (fibrates par exemple). Les statines pourraient augmenter le risque de rhabdomyolyse induite par la chirurgie et l’anesthésie [34].

Des tests de contracture halothane-caféine positifs ont été retrouvés chez des patients présentant une élévation persistante des CPK découverte devant des signes de souffrance musculaire déclenchée par un traitement par statines. Notre hypothèse est que la myotoxicité des statines pourrait être plus précoce et/ou plus sévère chez les personnes sensibles HM. Les tests de contracture peuvent être indiqués devant une élévation des CPK découverte après l’introduction des statines et persistant malgré leur arrêt. En l’absence de ces tests, ces patients doivent bénéficier de précautions anesthésiques en excluant les agents HM-déclenchants [35].

Antécédents d’HM d’effort ou de coup de chaleur d’effort : des tests de contracture positifs ont été retrouvés chez des patients victimes d’un coup de chaleur d’effort, avec présence de la mutation du RYR1 causale de l’HM. Ces résultats suggèrent une possible parenté entre coup de chaleur d’effort et HM. Dans l’attente d’autres études sur ce sujet, les tests de contracture halothane- caféine sont recommandés en plus des explorations habituellement préconisées au décours d’un coup de chaleur d’effort (étude du métabolisme glycolytique, épreuve d’effort) ; les patients non testés doivent bénéficier de précautions en cas d’anesthésie [36].

Dossier « patient » Même si les patients connaissent souvent bien leur maladie, il est recommandé au médecin anesthésiste d’obtenir un document écrit (idéalement, il s’agit du dernier compte rendu de la consultation auprès du neurologue) permettant de : • définir et classer la myopathie du patient ; ce courrier permet de faire le point sur l’avancée diagnostique ; il n’est en effet pas rare que le diagnostic de certitude ne soit définitivement posé que quelques années après les premiers symptômes ; • connaître le suivi du patient : dates et résultats des différents examens paracliniques réalisés ; les patients atteints d’une myopathie sont suivis dans des centres pluridisciplinaires leur permettant de bénéficier simultanément des examens cliniques et paracliniques nécessaires au suivi de la maladie ; • identifier les différents intervenants médicaux du patient (neurologue, cardiologue, pneumologue, ...).

Stratégie anesthésique en fonction du type de myopathie Dystrophies musculaires progressives : dystrophies de Duchenne et de Becker, dystrophie myotonique de Steinert Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker Ce qu’il faut savoir avant l’anesthésie ... Les dystrophies musculaires peuvent débuter à l’enfance ou à l’adolescence et se caractérisent par une évolution progressive vers l’aggravation.

Les dystrophinopathies sont liées à une absence (maladie de Duchenne) ou une insuffisance (maladie de Becker) de dystrophine dans le sarcolemme.

La myopathie de Duchenne est la plus connue des myopathies et la myopathie la plus fréquente de l’enfant (avec une incidence de trois pour 100 000 naissances). Elle affecte les garçons (transmission liée à l’X) dès l’âge de la marche et conduit au décès vers l’âge de 25 ans. L’enfant atteint présente en général peu de signes de la maladie avant l’âge de 3 ans, mais il marche tard, tombe souvent et se relève difficilement.

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36-657-D-10 ¶ Anesthésie et myopathies

C’est une dystrophie pure qui touche les muscles squelettiques mais aussi, à un moindre degré, le muscle cardiaque, laissant intactes les autres fonctions ; toutefois, près de 30 % des enfants atteints ont un retard mental.

La fatigue progressive des muscles respiratoires (aboutissant à une insuffisance respiratoire) et les déformations thoraciques réduisent la capacité vitale pulmonaire et sont une gêne à l’élimination des sécrétions bronchiques. La déficience en dystrophine conduit à une dégénérescence du muscle cardiaque et au développement progressif d’une cardiomyopathie dilatée ; celle-ci peut être associée à des troubles du rythme et des troubles de la conduction en raison de l’association fréquente de la myopathie de Duchenne à des atteintes du système nerveux central autonome.

La chirurgie est souvent une chirurgie fonctionnelle dont le but est d’améliorer la qualité de vie (position assise au fauteuil, rétractions tendineuses). L’évaluation préopératoire a pour but d’apprécier la gravité des atteintes musculaires, l’existence de déformations (pouvant compliquer l’intubation endotrachéale et modifier la position peropératoire) et l’existence de troubles de déglutition (sources de complications postopératoires).

Plus contributifs que l’examen clinique, les examens paracliniques sont fondamentaux pour rechercher une atteinte cardiaque et apprécier la gravité de l’atteinte respiratoire. L’échocardiographie et le Holter sur 24 heures ont montré leur intérêt dans l’évaluation du risque opératoire ; en effet, sur une série de 70 patients atteints de myopathie de Duchenne ou de Becker, 24 % présentaient une fraction d’éjection ventriculaire gauche inférieure à 25 %, 26 % une tachycardie sinusale, 51 % une réduction de la variabilité de la fréquence cardiaque [37]. Une seconde publication récente compare la valeur pronostique de différents examens et données paracliniques chez 84 patients atteints d’une dystrophie musculaire de Duchenne : ECG, arythmies ventriculaires, potentiels électriques ventriculaires et dysfonction systolique ventriculaire gauche [38] . Seule une dysfonction systolique du ventricule gauche à l’échocardiographie semble être un bon marqueur pronostique de mortalité chez ces patients.

Une publication récente montre que le périndopril (inhibiteur de l’enzyme de conversion), en préservant le débit cardiaque, ralentit la survenue d’une dysfonction ventriculaire gauche chez les enfants atteints d’une dystrophie musculaire de Duchenne et améliore la qualité de vie [39]. Ce traitement, qui s’il est instauré le sera précocement, devra être pris en compte dans la stratégie anesthésique de ces patients.

Choix des agents anesthésiques. C’est dans les années 1980 qu’une série alarmante d’arrêts cardiaques chez des enfants sous anesthésie par suxaméthonium et/ou anesthésiques volatils halogénés a été publiée pour la première fois [40] . Depuis, plusieurs cas cliniques ont été rapportés, y compris en France [41-46]. Deux publications montrent que la fréquence des arrêts cardiaques dans la population de dystrophie de Duchenne est très supérieure à la mortalité anesthésique dans la population pédiatrique [47, 48].

Breucking et al. réalisent une étude épidémiologique prospective (entre 1983 et 2000) sur une population de familles comprenant des cas de dystrophies musculaires : 147 familles « Duchenne » et 53 familles « Becker ». [47] Un total de 219 sujets masculins et neuf sujets féminins dans les 200 familles ont reçu 444 anesthésies ; six arrêts cardiaques ont été rapportés, tous réanimés avec succès.

La fréquence d’arrêts cardiaques, 6/444 soit 13/1 000, est donc très supérieure à la fréquence des arrêts cardiaques dans la population pédiatrique, qui est d’environ 1/1 000 à 1/3 000. Il a de plus été observé neuf incidents de rhabdomyolyse. L’analyse statistique a montré que la survenue d’une complication était liée à l’absence de diagnostic préalable de dystrophie musculaire (p < 0,0001, Fisher’s exact test). Les arrêts cardiaques sont survenus dans 45 familles sans diagnostic connu alors qu’aucune complication n’est survenue dans les 134 familles identifiées « Duchenne » ou « Becker ».

Des cas de rhabdomyolyse chez des enfants atteints d’une dystrophie musculaire ont été rapportés non seulement après halothane [40] , mais également après isoflurane ou

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sévoflurane [49-51]. Un arrêt cardiaque hyperkaliémique peut également survenir chez une fille transmettrice Duchenne ou Becker [41, 52].

La survenue d’un arrêt cardiaque lors d’une anesthésie chez un enfant présentant une dystrophie musculaire ne semble pas liée à la présence d’une cardiomyopathie sous-jacente ; en effet, les arrêts cardiaques sont décrits chez des enfants très jeunes, alors que ces cardiomyopathies ne commencent à donner des signes que beaucoup plus tard. De plus, les arrêts cardiaques récupérés sans séquelle rapportés dans la littérature sont ceux dont le traitement a été immédiat [41, 52, 53]. Une prise de sang précoce confirme l’hyperkaliémie et surtout l’élévation des CPK extrêmement importante, de 100 à 1 000 fois [54].

Le risque HM a été évoqué chez ces patients, soit devant un tableau clinique évocateur d’HM chez un patient porteur d’une dystrophie musculaire recevant des anesthésiques halogénés, soit du fait de tests de contracture positifs sur des muscles de myopathes [55, 56]. Cependant, il n’existe pas de spécificité des signes cliniques de l’HM et on sait actuellement que les tests de contracture halothane-caféine (IVCT) ne sont pas spécifiques de l’HM quand le muscle n’est pas sain [25]. L’explication physiopathologique de l’hyperkaliémie des dystrophies musculaires ne correspond pas à celle de l’HM. Elle est liée à une fragilité musculaire du fait de l’absence ou de l’insuffisance de dystrophine dans le sarcolemme ; c’est cette absence ou cette insuffisance de dystrophine qui, sous l’effet soit des fasciculations du suxaméthonium, soit d’un relargage calcique intracytoplasmique par les agents anesthésiques volatils halogénés, entraîne une souffrance musculaire (rhabdomyolyse) avec libération de potassium ; si l’hyperkaliémie est forcément contemporaine de l’anesthésie, l’arrêt cardiaque peut survenir après le réveil anesthésique.

Même si de nombreuses anesthésies ont été réalisées avec des anesthésiques halogénés, il paraît raisonnable de contreindiquer non seulement le suxaméthonium, mais également l’ensemble des anesthésiques halogénés, en cas de dystrophie musculaire connue, et ce même sous couvert d’examens cardiovasculaires rassurants [57, 58].

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Points forts

Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker et anesthésie : ce qu’il faut retenir • L’association avec l’HM a longtemps été discutée mais selon les données récentes de la littérature, il n’existe pas de relation directe entre dystrophies musculaires et HM • Le suxaméthonium, mais également l’ensemble des anesthésiques halogénés, sont contre-indiqués en cas de dystrophie musculaire connue • La curarisation par curares non dépolarisants n’est pas contre-indiquée sous réserve d’un monitorage soigneux • L’anesthésie locorégionale est possible sans restriction • Devant un arrêt cardiaque qui n’a pas pour cause évidente une hémorragie ou une hypoxie, il faut évoquer l’hyperkaliémie par rhabdomyolyse. Le pronostic reste bon d’après les données de la littérature si le diagnostic et la prise en charge sont immédiats. L’hyperkaliémie ne nécessite alors pas de dialyse car elle est rapidement résolutive.

Dystrophie myotonique de Steinert Ce qu’il faut savoir avant l’anesthésie ... La myotonie dystrophique de Steinert est la plus fréquente des myopathies de l’adulte ; sa prévalence est estimée à 1/25 000 en Europe. La transmission est dominante, non liée au sexe. L’anomalie génétique est un défaut d’un gène situé sur le chromosome 19 sous la forme d’une répétition d’une séquence d’un triplet de Anesthésie-Réanimation

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nucléotide CTG. Cette répétition peut s’aggraver d’une génération à l’autre. Il existe une forme néonatale avec hypotonie [59].

La symptomatologie de la forme classique (dite adulte ou juvénile) débute habituellement entre 30 et 40 ans, et est très variable d’un patient à l’autre. Elle associe une faiblesse musculaire et une atteinte plurisystémique : cataracte précoce, calvitie précoce et constante chez l’homme, troubles endocriniens (hypogonadisme, diabète de type 2), atteinte du système nerveux central (hypersomnie diurne, troubles de la personnalité) et troubles cardiaques.

Certaines interventions sont fréquemment nécessaires, comme la cholécystectomie (lithiase biliaire fréquente) et la chirurgie de la cataracte (en raison de l’atteinte des membranes et notamment du cristallin).

Les atteintes cardiopulmonaires peuvent être asymptomatiques compte tenu de la réduction de l’activité physique. La dégénérescence cardiaque fait partie intégrante de la maladie [60] ; un suivi cardiologique est indispensable pour ces patients. Les principales anomalies rencontrées, en rapport avec une dégénérescence du tissu de conduction, sont des blocs de conduction touchant l’espace PR et le complexe QRS, mais aussi des anomalies des segments ST ou QT ; les troubles de l’excitabilité sont aussi fréquents (tachyarythmie). Ainsi, dans le cadre de l’évaluation préopératoire, l’ECG et le Holter des 24 heures sont des examens très utiles et l’implantation d’un pace-maker est parfois indiquée en préventif [61]. Dans une étude publiée en 2004, des auteurs rapportent des perturbations du rythme cardiaque chez des jeunes âgés de 10 à 18 ans atteints de myotonie dystrophique de Steinert. D’après leurs observations, les tachyarythmies peuvent se développer dès l’âge de 10 ans et peuvent être précipitées par un exercice physique. C’est pourquoi, ils préconisent, chez les jeunes atteints de dystrophie myotonique de Steinert, d’effectuer de principe un test d’effort sous monitoring cardiaque [62]. La cardiomyopathie, certes plus rare, de type non obstructif est évaluée par échographiedoppler cardiaque [63].

Choix des agents anesthésiques. La période périopératoire est marquée par le risque de survenue de crises myotoniques. La myotonie est un phénomène clinique caractérisé par un retard à la décontraction du muscle squelettique. Elle peut être déclenchée par les manipulations chirurgicales mais aussi par une contraction volontaire, une stimulation mécanique (frissons), électrique ou chimique du nerf ou du muscle [64]. La myotonie est aggravée par le froid et l’émotion [65]. En électrophysiologie, la myotonie est caractérisée par des potentiels d’action qui se répètent pendant la période de retard à la décontraction, produisant une réponse mécanique liée à cette activité électrique anormale persistante. L’anomalie biochimique causale reste inconnue, mais il semble que, chez l’animal, une diminution de la perméabilité au chlore de la membrane excitable du muscle ainsi qu’une anomalie du transport membranaire du calcium pourraient en être en partie responsables [66].

Certains médicaments peuvent être responsables du déclenchement de myotonies : clofibrate, propranolol [67, 68], mais aussi l’hyperkaliémie [69] . Ces crises myotoniques sont mal contrôlées par les curares non dépolarisants et ne sont pas influencées par les anesthésies locorégionales (rachianesthésie, blocs nerveux) puisque l’anomalie est située sur la fibre musculaire, donc en aval de la jonction neuromusculaire. La plupart des thérapeutiques « antimyotoniques » (phénytoïne, procaïnamide ou infiltration par des anesthésiques locaux) ne sont que très rarement utilisées en raison de leur caractère proarythmogène.

Certains agents anesthésiques sont proscrits : • le suxaméthonium : son usage est contre-indiqué en raison du risque de contraction prolongée et de myotonie généralisée pouvant être à l’origine d’une intubation difficile, d’une ventilation difficile, même après l’intubation, et d’une hyperkaliémie menaçante [69-71]; • les agents anesthésiques halogénés ne sont pas recommandés en raison du risque de dépression myocardique ; de plus, ils entraînent la survenue de frissons au réveil, qui majore le risque de myotonies [72]; le risque HM a été évoqué, soit Anesthésie-Réanimation

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devant un tableau clinique évocateur d’HM chez un myopathe recevant des anesthésiques halogénés, soit du fait de tests de contracture positifs sur des muscles de myopathes ; les IVCT ne sont pas spécifiques de l’HM quand le muscle n’est pas sain et, selon les données récentes de la littérature, il n’existe pas de relation directe entre dystrophies myotoniques et HM [73]; • les anticholinestérasiques : plusieurs cas de contractures généralisées ont été rapportés dans la littérature après antagonisation des curares par de la néostigmine [68, 70]; toutefois, ce risque doit être mis en balance avec celui d’une complication respiratoire secondaire à une curarisation résiduelle [59].

Les patients atteints d’une dystrophie myotonique ont un risque notable d’inhalation du contenu gastrique lors de l’induction anesthésique ; certains auteurs ont proposé une prémédication systématique par anti-H2 [74]. Les agents anesthésiques sont tous dépresseurs du système respiratoire avec un risque de dépression respiratoire prolongée, c’est pourquoi l’anesthésie locorégionale a été proposée comme une alternative sûre à l’anesthésie générale, chez l’adulte comme chez l’enfant, en anesthésie comme en analgésie [67, 75-77]. Le neurostimulateur est classiquement contre-indiqué car pouvant déclencher une myotonie, mais aucune publication n’en a évalué le risque réel.

Les patients atteints d’une myopathie myotonique sont très sensibles aux agents anesthésiques. Une réduction des doses, ainsi qu’une titration des hypnotiques et morphiniques, sont habituellement recommandées [78, 79] . En cas d’anesthésie générale, l’anesthésie totalement intraveineuse (perfusion de propofol) associée à un mélange oxygène-protoxyde d’azote avec intubation orotrachéale, semble une technique sûre [80]. Les curares non dépolarisants peuvent être employés, sous couvert d’un monitorage de la curarisation et sous réserve d’une diminution de leur dose [81]; en cas de nécessité, l’atracurium semble être recommandé en raison de sa durée d’action courte et prévisible [82]. Le choix du site de monitorage n’est pas simple compte tenu de l’atteinte musculaire diffuse [83].

La prise en charge de ces patients mérite une anticipation des effets potentiellement indésirables de tous les médicaments (anesthésiques et autres) [59]. La surveillance postopératoire s’effectue en unité de soins intensifs incluant une surveillance accrue de la fonction respiratoire et une kinésithérapie respiratoire indispensable dans ce contexte. Il existe une corrélation entre la sévérité de la dystrophie myotonique et la nécessité de ventilation en postopératoire [67].

Dystrophie myotonique et grossesse. Le diagnostic est parfois posé chez une mère après la naissance d’un enfant présentant une forme congénitale de myotonie de Steinert.

La grossesse est un facteur aggravant de la myotonie, qui serait due selon Hopkins à une augmentation du taux de progestérone circulante. Cette hormone, qui affecte les potentiels de membrane, perturbe alors la conduction au sein des unités motrices fonctionnelles, entraînant une majoration de la faiblesse musculaire, et cela essentiellement au cours du troisième trimestre [84].

D’autre part, les modifications physiologiques de la grossesse, et plus tard de l’accouchement, sont des facteurs aggravants d’une éventuelle cardiopathie sous-jacente.

La myotonie retentit sur la grossesse et les complications obstétricales sont multiples : avortements spontanés, hydramnios, menace d’accouchement prématuré, travail long avec contractions utérines inefficaces [85, 86], présentation du siège fréquente. Le médecin anesthésiste est souvent mis à contribution en raison d’extractions instrumentales fréquentes et surtout en raison d’hémorragies de la délivrance gravissimes par atonie utérine. Un travail rétrospectif de 1992 à 2002 a repris le suivi de 78 grossesses de 31 patientes atteintes de myotonie appartenant à 29 familles connues : 34 % d’accouchements prématurés (avant 38 semaines d’aménorrhée) versus 7 % dans la population de référence, hydramnios dans 17 % des grossesses (fœtus atteints dans 100 % des cas) versus 0,5 à 0,7 %, 9 % de placenta praevia versus 0,3 à 0,5 % et 3 % d’hémorragies de la délivrance par atonie utérine ; le taux de césarienne était de 36 % versus 10 % [87].

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36-657-D-10 ¶ Anesthésie et myopathies

L’analgésie péridurale est efficace sur la douleur du travail et est une méthode de choix sous réserve d’une exclusion des opiacés dans le mélange anesthésique en raison d’un risque de sensibilité accrue et d’apnée retardée [67]. En cas de césarienne, l’anesthésie locorégionale est conseillée en prenant en compte le risque d’hémorragie de la délivrance et du post-partum.

La prise en charge obstétricale et anesthésique de ces patientes nécessite un suivi dans une maternité de niveau III.

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Points forts

Dystrophie myotonique de Steinert et anesthésie : ce qu’il faut retenir • Tous les facteurs pouvant déclencher des crises myotoniques doivent être recherchés : la température centrale doit être monitorée et l’hypothermie corrigée ; le frisson postopératoire doit être évité • L’association avec l’HM a longtemps été discutée mais, selon les données récentes de la littérature, il n’existe pas de relation directe entre dystrophie myotonique et HM • Le suxaméthonium est contre-indiqué en raison du risque de myotonie généralisée et du pronostic vital alors mis en jeu. L’emploi des halogénés est déconseillé en raison de la survenue de frissons au réveil • Il existe une hypersensibilité aux agents anesthésiques intraveineux et aux opiacés qui doivent être titrés • La curarisation doit être monitorée • L’anesthésie locorégionale est autorisée, y compris pour l’analgésie péridurale du travail, les opiacés étant exclus

Myopathies congénitales Elles correspondent à un groupe de myopathies hétérogènes qui se caractérisent en principe par l’existence d’anomalies dès la naissance sans aggravation au cours de la vie. Le diagnostic nécessite une biopsie musculaire, et est fait grâce aux techniques histoenzymologiques et ultrastructurales. Les différentes myopathies congénitales sont définies par l’anomalie de structure musculaire : myopathie à central core, appelée encore myopathie à « axe central » (central core disease) ; myopathie à bâtonnets ; myopathie centronucléaire ; myopathie à fingerprint.

Sur le plan sémiologique, on distingue un tableau d’hypotonie infantile qui peut être grave avec détresse respiratoire, une forme de l’enfant ou de l’adulte jeune avec une atteinte progressive des deux ceintures pouvant s’associer à une atteinte oculomotrice externe. La transmission est variable suivant le type de myopathie.

Une d’entre elles est particulièrement à risque et doit être connue de tout anesthésiste : il s’agit de la myopathie à central core. La myopathie à central core est en effet connue depuis longtemps pour être associée à l’HM. Les images décrites dans cette myopathie par l’anatomopathologiste (importance des documents exigibles en consultation d’anesthésie) sont des lacunes au centre des fibres musculaires. Ces lacunes, se traduisant par une absence de coloration en raison de l’absence de mitochondries et d’activité enzymatique oxydative, donnent le nom de central core (Fig. 3). Ces images sont parfois retrouvées également dans la myopathie infraclinique de l’HM (associées à une prédominance des fibres I), mais rien ne prouve actuellement qu’elles aient alors la même signification [88].

Il est prouvé que l’association HM et myopathie à central core est réelle mais inconstante [89]; en pratique, seuls des tests de contracture halothane-caféine (IVCT) sur muscle vivant prélevé chirurgicalement peuvent faire le diagnostic de sensibilité HM. Dans l’attente d’un diagnostic de certitude, tous les patients et les membres de leur famille (atteints ou non de la myopathie à central core) sont considérés comme à risque HM.

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Figure 3. Aspect microscopique de central core. Les central cores sont nettement délimités et apparaissent incolores à la réaction de la déshydrogénase succinique (enzyme mitochondriale) dans les fibres musculaires de type 1.

Les études génétiques de la myopathie à central core ont confirmé le lien à la même protéine canalaire RYR1 que le trait HM [89, 90] . Cependant, l’HM est causée par des mutations affectant surtout la partie N-terminale de la protéine canalaire RYR1, tandis que la myopathie à central core est surtout causée par des mutations dans la partie C-terminale de cette protéine [91].

Il existe une myopathie, représentée sous forme de quelques cas sporadiques, qui mérite également attention puisqu’elle est associée à un risque HM ; il s’agit de la myopathie à fingerprint.

Les images décrites au microscope électronique sont celles d’empreintes digitales avec une multitude de petites lamelles [92].

Myopathies métaboliques Elles sont dues à des déficits enzymatiques touchant les voies métaboliques qui permettent aux muscles de produire de l’énergie. Ces déficits peuvent induire des maladies multisystémiques, comme les cytopathies mitochondriales, ou à l’inverse ne s’exprimer qu’à l’effort, comme la maladie de Mac Ardle.

On les distingue en trois groupes suivant qu’il s’agit d’une enzyme de la glycolyse ou glycogénolyse (glycogénose), ou de la bêta-oxydation (déficit en carnitine palmitoyltransférase [CPT]), ou de la chaîne respiratoire (myopathie mitochondriale).

Parmi les glycogénoses, la maladie de McArdle (glycogénose de type 5 ou déficit en myophosphorylase) entraîne des myolyses à l’effort se manifestant sous forme de douleurs musculaires et de myoglobinurie. La transmission est autosomique récessive et les signes apparaissent dans la deuxième décennie. On retrouve à la spectroscopie par résonance magnétique nucléaire un tableau typique d’absence d’élévation de l’acide lactique à l’effort du fait que les sucres sont mal utilisés par les mitochondries. Une publication récente montre que l’administration de saccharose avant l’effort peut améliorer la tolérance à l’exercice [93]. Il n’y a pas lieu d’exclure une technique anesthésique.

Le déficit en CPT II empêche le transfert des acides gras à chaînes longues du cytosol vers la mitochondrie, siège de leur oxydation. La forme « musculaire » se manifeste par des accès de rhabdomyolyse déclenchés par l’exercice physique et le jeûne, survenant chez des adolescents et de jeunes adultes. Le diagnostic repose sur le dosage de l’activité enzymatique sur lymphocytes circulants ou sur fibroblastes. Un supplément glucidique et hydrique est nécessaire. Il n’y a pas lieu d’exclure une technique anesthésique [94].

Les myopathies mitochondriales forment un groupe d’affections hétérogènes qui ont en commun la mise en évidence d’anomalies des mitochondries sur la biopsie musculaire avec présence de fibres rouges déchiquetées qui correspond à l’accumulation de ces mitochondries anormales. Ces maladies peuvent être héréditaires et leur transmission est complexe. Les formes liées à une altération primitive de l’ADN mitochondrial n’obéissent pas aux lois classiques de l’hérédité mendélienne, mais sont transmises selon les lois de l’hérédité dite maternelle.

L’âge de début de la maladie est très variable, de même que les Anesthésie-Réanimation

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signes cliniques. La symptomatologie des cytopathies mitochondriales peut être une mauvaise tolérance à l’effort, mais peut aussi s’intégrer chez l’enfant dans des tableaux très complexes. Le diagnostic repose sur des arguments histoenzymologiques qui ne sont pas constants et surtout sur la mise en évidence d’un déficit objectif lors du dosage des enzymes de la chaîne respiratoire possible sur un fragment de muscle prélevé par biopsie.

Il est important d’obtenir des précisions sur les bases objectives du diagnostic. Il n’existe pas de preuve d’un risque anesthésique directement lié au déficit en dehors d’une défaillance multisystémique [95].

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Canalopathies Les canalopathies sont dues à un dysfonctionnement des canaux ioniques qui traversent la membrane des cellules musculaires et assurent le transit des ions (sodium, calcium et chlore). Ces échanges d’ions permettent la contraction et la décontraction musculaires.

• Canaux chlore (gène CLCN1) : myotonies congénitales non dystrophiques, maladie de Thomsen et Becker. Elles sont dues à un déséquilibre du potentiel transmembranaire par baisse de la conductance au chlore. La seule précaution à prendre pour l’anesthésie est d’éviter tout ce qui peut déclencher une myotonie (cf. supra).

• Canaux sodium TTX (gène SCN4A) : syndrome de paralysie hyperkaliémique [96].

• Canaux calcium voltage-dépendants sensibles à la dihydropyridine (gène CACNL1A3) : paralysie hypokaliémique, paralysie périodique familiale, syndrome de Westphal [97].

Les paralysies hypo- et hyperkaliémiques sont exceptionnelles, mais en dehors des accès de faiblesse musculaire, elles ne font pas courir de risque vital et tout médecin anesthésiste peut avoir à les prendre en charge. Le risque d’HM évoqué dans certaines publications n’est pas prouvé. Il faut être vigilant sur les apports de liquide et les perfusions (cf. supra). Enfin, les précautions contre les crises de myotonie sont nécessaires dans les paralysies périodiques hyperkaliémiques.

Myosites Ce sont des affections acquises, caractérisées par une destruction des fibres musculaires et des lésions inflammatoires du tissu interstitiel. Elles sont d’origine auto-immune ou toxique.

L’intérêt du diagnostic est l’efficacité d’un traitement par les corticoïdes. L’anesthésiste doit tenir compte d’une part du degré de l’atteinte musculaire (exclusion du curare dépolarisant et des halogénés qui peuvent aggraver une myolyse), et d’autre part de la prise de corticoïdes (pas d’arrêt du traitement et supplémentation par de l’hydrocortisone intraveineuse en fonction du stress chirurgical). Les CPK sont habituellement élevées pendant la durée de la maladie.

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■ Conclusion Cet article est centré sur les myopathies les plus « fréquentes » auxquelles le médecin anesthésiste est confronté. En cas de maladie particulièrement rare, il est recommandé de s’aider des documents du dossier patient et de la consultation du site de l’AFM pour classer la maladie dans l’une des grandes rubriques développées dans l’article. Ceci permet de répondre aux questions suivantes : risques liés aux halogénés (HM, autre rhabdomyolyse) ; risque lié aux curares ; risque cardiaque et risque respiratoire.

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R. Krivosic-Horber (rkrivosic@chru-lille.fr).

T. Dépret.

Clinique d’anesthésie-réanimation, Unité d’hyperthermie maligne, Hôpital Jeanne de Flandre, service expert participant au centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU, rue Eugène-Avinée, 59037 Lille cedex, France.

T. Stojkovic.

Clinique de neurologie D, Hôpital Roger Salengro, CHRU de Lille, rue du Professeur-Émile-Laine, 59037 Lille cedex, France.

Toute référence à cet article doit porter la mention : Krivosic-Horber R., Dépret T., Stojkovic T. Anesthésie et myopathies. EMC (Elsevier SAS, Paris), Anesthésie-Réanimation, 36-657-D-10, 2006.

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