Alteraciones Cromosómicas Son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis o de las primeras divisiones del cigoto. En la gametogénesis se produce la no disyunción de cromosomas, ya que es el error o defecto en la separación de cromosomas homólogos durante la anafase de la división celular (Meiosis). Otros se producen por agente físicos o químicos del medio que afectan a la estructura del ADN son las mutaciones inducidas.
Monosomías Presentan un número reducidos de cromosomas, por lo general mueren en estado embrionario, sin embargo algunos sobreviven por ejemplo el Síndrome de Turner exclusivo de la mujer, su fórmula cromosómica es 44+ XO el cromosoma ausente es el homólogo sexual X.
Síndrome de Turner Síntomas Talla baja. Tórax ancho en forma de escudo. No hay desarrollo de glándulas mamarias. Atrofia de ovarios. Infértiles.
Frecuencia Por cada 2500 niñas nacidas una puede tener síndrome de Turner.
Trisomías Presentan un cromosoma adicional en un determinado par cromosómico, generalmente afecta a los pares13, 18 y 21 en los autosomas.
Síndrome de Patau Es una trisomía que afecta al par 13 del grupo D. Puede afectar a los hombres y a las mujeres. Su fórmula cromosómica es 45+XY
Síntomas Tamaño de la cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia). Labio leporino, paladar hendido. Mal formaciones nasales. Dedos adicionales en manos o pies. Síndrome de Edwards Es una trisomía del par 19 del grupo E. Su fórmula cromosómica es 45+XX
Síntomas Dedos flexionados, piernas cruzadas. Orejas de implantación baja Forma inusual del pecho Pies convexos Retardo mental Síndrome de Down Corresponde a la trisomía del par 21 del grupo G. Su fórmula cromosómica es 45+XX o 45+XY.
Síntomas Retraso mental. Ojos achinados. Cara plana y ancha. Crecimiento retardado. Boca casi siempre abierta por los problemas respiratorios. Son estériles.
Síndrome de Klinefelter Adición de un cromosoma X en el varón es decir tendrá 47 cromosomas (44 cromosomas autosomas XXY) provoca fallo testicular, problemas de infertilidad, escaso vello pubiano, coeficiente intelectual bajo.
Síntomas Varones con ginecomastia (desarrollan glándulas mamarias). Testículos pequeños. Retraso mental. Piernas y brazos largos. Vello púbico y fácil escaso. Testosterona disminuida.
Síndrome Triple X o de súper hembra Se adiciona un cromosoma X es decir tendrá 47 cromosomas (44 autosomas+XXX).
Síntomas Contrariamente a lo que pasaría el exceso de cromosomas X produce retraso mental y esterilidad. Infantilismo Escaso desarrollo de las glándulas mamarias y de los genitales.
Síndrome del duplo Y o súper hombres El hombre recibe un cromosoma Y extra produciendo el cariotipo 47 (autosomas+ XXY).
Síntomas Elevada estatura. Personalidad infantil Bajo coeficiente intelectual. Tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.
Poliploidas Cuando el número de cromosomas es múltiplo exacto del número haploide. 3n Triploide = 69 cromosomas 4n Tetraploide = 92 cromosomas 5n Pentaploide = 115 cromosomas
Se producen cuando dos espermatozoides han fecundado a un mismo óvulo no ha separado su segundo cuerpo polar.
Los poliploidas por lo general desaparecen con abortos espontáneos en los primeros días.
Alteraciones Estructurales Aunque los cromosomas y su ADN están protegidos por una gran capa de proteínas, pueden ser sujetos de acciones nocivas que afectan la forma de los cromosomas. Hay varios tipos de alteraciones en la estructura de los cromosomas.
Deleciones Son pérdidas de segmentos cromosómicos, parte del cromosoma es removido.
Duplicaciones Surge cuando un segmento cromosómico se replica o se repite más de una vez por error en la duplicación del ADN.
Inversiones El segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Se produce por movimiento giratorio de 180 grados de un determinado segmento del cromosoma es reinsertado en orden inverso. Pericéntricas: Incluyen al centrómero. Paracéntricas: No incluye al centrómero.
Translocaciones Es la transferencia de un segmento de cromosomas a otros no homólogos, es decir se producen cuando los cromosomas no homólogos intervienen e intercambian segmentos cromosómicos.