CHUYÊN ĐỀ ÔN THI THPT QG MÔN SINH HỌC CHUYÊN ĐỀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ by Dạy Kèm Quy Nhơn Official

TÀI LIỆU SINH HỌC ÔN THI THPTQG

vectorstock.com/16226595

Ths Nguyễn Thanh Tú eBook Collection DẠY KÈM QUY NHƠN TEST PREP PHÁT TRIỂN NỘI DUNG

CHUYÊN ĐỀ ÔN THI THPT QG MÔN SINH HỌC CHUYÊN ĐỀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ WORD VERSION | 2020 EDITION ORDER NOW / CHUYỂN GIAO QUA EMAIL TAILIEUCHUANTHAMKHAO@GMAIL.COM Tài liệu chuẩn tham khảo Phát triển kênh bởi Ths Nguyễn Thanh Tú Đơn vị tài trợ / phát hành / chia sẻ học thuật : Nguyen Thanh Tu Group Hỗ trợ trực tuyến Fb www.facebook.com/DayKemQuyNhon Mobi/Zalo 0905779594

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

Chuyên đề: ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ Phần I. ĐẶT VẤN ĐỀ 1. Lý do chọn đề tài. Chương trình giáo dục định hướng phát triển năng lực ngày nay đã trở thành xu hướng giáo dục quốc tế. Giáo dục định hướng năng lực nhằm mục tiêu phát triển năng lực người học. Giáo dục định hướng năng lực nhằm đảm bảo chất lượng đầu ra của việc dạy học, thực hiện mục tiêu phát triển toàn diện các phẩm chất nhân cách, chú trọng năng lực vận dụng tri thức trong những tình huống thực tiễn nhằm chuẩn bị cho con người năng lực giải quyết các tình huống của cuộc sống và nghề nghiệp. Cùng với phương pháp kiểm tra đánh giá mới của Bộ giáo dục và chương trình giáo dục phổ thông tổng thể, sẽ áp dụng trong thời gian tới thì việc đổi mới phương pháp giảng dạy và KTĐG theo hướng phát huy năng lực học sinh là tất yếu. Để chuẩn bị cho công việc này, mỗi giáo viên cần xây dựng các chuyên đề dạy học và chuyên đề ôn thi TN THPT QG. Chuyên đề: Đột biến nhiễm sắc - Sinh học 12 là một trong các chuyên đề tôi xây dựng phục vụ cho việc ôn thi TNTHPT QG và bồi dưỡng HSG ở trường mình. Trong phạm vi một bài viết chuyên đề chỉ có thể nêu lên phần nào phương pháp dạy học chủ quan nhằm định hướng phát triển năng lực cho học sinh, với mong muốn học sinh tiếp cận với phương pháp học tập mới. Học sinh là người đi tìm kiếm kiến thức và vận dụng kiến thức đó để giải quyết những vấn đề gặp phải trong cuộc sống. * Điểm mới của chuyên đề là: Đã xây dựng hệ thống kiến thức cơ bản theo 1 trật tự lô gic. Bước đầu xây dựng 1 số câu hỏi và bài tập đưa học sinh vào các tình huống thực tiễn để giải quyết các vấn đề cụ thể trong những bối cảnh thật để phát huy năng lực của các em. 2. Mục đích nghiên cứu Góp phần nghiên cứu một cách có hệ thống, làm rõ hơn các bài tập vận dụng lí thuyết vào giải quyết các tình huống cụ thể. Đưa ra ví dụ và phương pháp giải cho một số loại bài tập liên quan đến nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm săc thể. Rèn luyện kĩ năng tư duy, phán đoán và phân tích, định hướng phát triển năng lực ở học sinh. Nâng cao trình độ chuyên môn phục vụ cho công tác giảng dạy ôn luyện thi học sinh giỏi và luyện thi đại học. 3. Phương pháp nghiên cứu Phương pháp lí thuyết và tổng hợp tài liệu. 1

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

Phần II. NỘI DUNG A. HỆ THỐNG KIẾN THỨC I. ĐẠI CƯƠNG VỀ NHIỄM SẮC THỂ. 1. Hình thái nhiễm sắc thể. 1.1. Hình thái nhiễm sắc thể *Sinh vật nhân sơ: Mỗi tế bào chứa 1 phân tử ADN mạch kép có dạng vòng và chưa có cấu trúc NST như ở tế bào nhân thực. Ở vi khuẩn thật - eubacteria (trong chương trình phổ thông được hiểu là sinh vật nhân sơ đơn thuần) ADN tuy không liên kết với protein histon (trần) nhưng có liên kết với các protein phi histon khác. Tuy nhiên, đôi khi người ta cũng coi vi khuẩn với ADN trần dạng vòng là 1 NST của vi khuẩn. Ở vi khuẩn cổ - archaea (cũng là sinh vật nhân sơ, nhưng có nhiều đặc điểm khác biệt - được tính riêng là 1 lãnh giới – sgk 10) ADN ở vài loài có liên kết với protein histon.

ADN dạng vòng ở Sinh vật nhân sơ

SV nhân thực: từng phân tử ADN được liên kết với các loại protein khác nhau (chủ yếu là histon) tạo nên cấu trúc được gọi là NST (thể bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính) NST là vật chất di truyền tồn tại trong nhân TB, có khả năng bắt màu của chất nhuộm kiềm tính. NST chứa AND (gen) là cơ sở vật chất DT ở cấp phân tử → vì vậy NST là cơ sở vật chất DT ở cấp TB. 1.2. Tính chất, đặc điểm của NST ở sv nhân thực. * Trong TB bình thường của mỗi loài sinh vật: bộ NST ổn định và đặc trưng cho loài về: số lượng, hình thái (hình dạng, kích thước), và cấu trúc( trình tự sắp xếp của các gen trên NST) qua các thế hệ. * Trong các TB sôma, Tb sinh dục sơ khai, Tb sinh giao tử bình thường ở các loài giao phối: luôn có bộ NST lưỡng bội 2n, trong đó các NST luôn tồn tại thành từng cặp 2

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

đồng dạng (trừ cặp NST giới tính XY, XO), mỗi cặp gồm 2 chiếc giống hệt nhau song có nguồn gốc khác nhau( 1 từ mẹ, 1 từ bố). * Trong TB giao tử bình thường: chứa bộ NST đơn bội n, các NST chỉ tồn tại từng chiếc . Bộ nhiễm sắc thể 2n 2n = 46

Bộ NST đơn bội n = 23

STT

Loài

Ở người

Ruồi giấm

2n = 8

n=4

Bắp cải

2n = 18

n=9

Cá chép

2n = 104

n = 52

Vịt nhà

2n = 80

n = 40

Gà

2n = 78

n = 39

Bò

2n = 60

n = 30

Trâu

2n = 50

n = 25

Ngô

2n = 20

n = 10

10.

Cà chua

2n = 24

n = 12

11.

Đậu hà lan

2n = 14

n=7

12.

Khoai tây

2n = 48

n = 24

13.

Lúa nước

2n = 24

n = 12

→ Số lượng NST trong bộ NST không phản ánh mức độ tiến hóa của loài. * NST có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ * Tính đặc trưng của NST luôn ổn định qua các thế hệ * NST có khả năng bị đột biến: Thay đổi số lượng, cấu trúc tạo ra các đặc trưng DT mới. * NSTcó khả năng biến đổi hình thái qua các kì của quá trình phân bào. 3

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

2. Cấu trúc của NST. 2.1. Cấu trúc hiển vi của NST Cấu trúc hiển vi được hiểu là cấu trúc quan sát được dưới kính hiển vi thông thường. Cấu trúc này được nhìn rõ nhất khi làm tiêu bản NST của tế bào trong kì giữa của chu kì tế bào. Khi đó NST tồn tại dưới dạng sợi kép với 2 cánh là 2 cromatit.

4 1.Cân tâm

2. Lệch tâm

3. Tâm mút 4. Hai nhánh quá ngắn.

Mỗi NST điển hình chứa 3 trình tự nucleotit đặc biệt: + Tâm động: vị trí liên kết với thoi phân bàochứa các trình tự nu đặc biệt giúp NST di chuyển về 2 cực của TB (và cũng là vị trí được nhân đôi sau cùng). + Trình tự đầu mút: trình tự lặp lại đặc biệt giúp bảo vệ NSTcũng như làm cho các NST không dính vào nhau. + Trình tự khởi đầu tái bản: trình tự mà tại đó ADN được bắt đầu nhân đôi NST thường có các phần bắt màu đậm (dị nhiễm sắc – là vùng đóng xoắn chặt, thường ở vùng này gen không được phiên mã) và vùng bắt màu nhạt hơn (nguyên nhiễm sắc – là vùng có tháo xoắn, thường xảy ra sự phiên mã gen tương ứng). Các protein khác tham gia hình thành cấu trúc NST được gọi chung là protein phi histon - NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN). NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V...đường kính 0,2 – 2 µm, dài 0,2 – 50 µm. - Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc). - Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính. 4

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

- Ở tế bào sinh dưỡng: bộ NST lưỡng bội (2n) - Ở tế bào sinh dục(giao tử): bộ NST đơn bội(n) - NST thường: trong tế bào sinh dưỡng luôn tồn tại từng cặp tương đồng (1 từ bố, 1 từ mẹ) giống nhau về hình thái, kích thước và vị trí tương ứng của gen (locut gen) nhưng không giống nhau về gen. - NST giới tính: chỉ duy nhất 1 cặp (có thể tương đồng hoặc không tùy giới tính của loài) - Có 2 kiểu NST giới tính: + XX,XY(phổ biến hơn): người, ĐX có vú, ruồi giấm (♂: XY;♀:XX)- Chim, bò sát,ếch nhái, bướm (♂: XX;♀:XY) + XX,XO (ít gặp) châu chấu, nhện, rệp(♂: XO;♀:XX), bọ nhảy (♂: XX;♀:XO). Giữa X và Y có đoạn tương đồng và có đoạn không tương đồng - Ở phần lớn các loài, NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng, Riêng NST giới tính có thể tồn tại riêng lẻ, tương đồng hoặc không tương đồng.

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

(1) NST ở kì giữa của nguyên phân là NST kép. Mỗi NST gồm 2 crômatit gắn với nhau ở tâm động. Mỗi crômatit chứa 1 phân tử AND

Môn Sinh học

(2) NST ở tế bào không phân chia có cấu trúc đơn. Mỗi NST tương ứng với 1 crômatit của NST ở kì giữa.

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Bộ nhiễm sắc thể của người.

Môn Sinh học

Bộ nhiễm sắc thể của ruồi giấm.

2. 2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST. Mức độ cuộn xoắn từ ADN -> NST với sự hỗ trợ của nhiều loại protein. Các loại protein tham gia đóng gói NST: + 8 protein histon trong nucleoxom: H2A, H2B, H3, H4 - mỗi loại có 2 phân tử. + Protein giữa các nucleoxom: H1 - NST được cấu tạo từ ADN và protêin(histôn và phi histôn). - (AND + prôtêin)→ Nuclêôxôm (8 pt prôtêin histôn được quấn quanh bởi 1 đoạn AND dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn 1 vòng). - Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) tạo sợi cơ bản có đường kính  11nm. - Sợi cơ bản xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm. - Sợi chất nhiễm sắc xoắn mức 3 → ống siêu xoắn có đường kính  300 nm → Crômatit có đường kính  700nm→ NST.

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

→Với cấu trúc xoắn như vậy nên L của 1 NST có thể rút ngắn 15000 – 20.000 lần so với L của AND → Đảm bảo thu gọn cấu trúc không gian nằm trong nhân với kích thước rất nhỏ, thuận lợi cho sự phân li của NST.

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

3. Chức năng của NST: Chức năng của NST: NST là cơ sở vật chất DT ở cấp TB vì có chức năng chủ yếu sau: 3.1. Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt TTDT: +NST là cấu trúc mang gen: các gen trên NST được sắp xếp theo 1 trình tự xác định và DT cùng nhau. +Gen được bảo quản nhờ Lk với Pr Histon, nhờ các trình tự nu đặc hiệu và các mức độ xoắn khác nhau. + Từng gen trên NST không thể nhân đôi riêng rẽ mà chúng được nhân đôi theo đơn vị nhân đôi gồm 1 số gen. Mỗi NST sau khi nhân đôi vẫn gắn với nhau ở tâm động. + Các NST có khả năng nhân đôi, phân li, tổ hợp qua nguyên phân, giảm phân, thụ tinh → Bộ NST được duy trì và ổn định qua các thế hệ. 3.2. Điều hòa hoạt động của các gen thông qua sự cuộn xoắn, mở xoắn NST.

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

3.3. Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền vào tế bào con ở pha phân bào. NST có khả năng bị ĐB → làm cho các tính trạng DT được biến đổi → dẫn đến sự đa dạng, phong phú của loài.

4. Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào = cơ chế duy trì ổn định bộ NST của loài. Bao gồm các cơ chế: nhân đôi, phân li, tổ hợp của các NST trong nguyên phân, giảm phân, thụ tinh.

Hợp tử ( 2n)

N.Phân

Thụ tinh

TB ( 2n)

Giảm phân Giao tử (n)

Giải thích: - Trong NP: Sự kết hợp giữa sự nhân đôi của các NST ở kì trung gian với sự phân li của các NST ở kì sau → đảm bảo cho sự ổn định của bộ NST ở TB con so với TB mẹ. - Trong giảm phân: Nhờ sự nhân đôi, sự phân li của các NST tạo ra bộ NST đơn bội n trong các giao tử. II. CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ. Đột biến NST có 2 dạng: Đột biến cấu trúc NST và đột biến số lượng NST Mất đoạn : Ở người mất đoạn ở nhiễm sắc thể 21 gây ung thư máu.

Lặp đoạn: Ở ruồi giấm, lặp đoạn 16A hai lần trên nhiễm sắc thể X làm cho mắt hình cầu trở thành mắt dẹt.

Cấu trúc

Đảo đoạn: Ở ruồi giấm người ta đã phát hiện được 12 đảo đoạn trên nhiễm sắc thể số 3, liên quan tới khả năng thích nghi với những điều kiện nhiệt độ khác nhau trong môi trường . Chuyển đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể này bị đứt ra và gắn vào một nhiễm sắc

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG Môn Sinh học thể khác, hoặc 2 nhiễm sắc thể khác cặp cùng đứt một đoạn nào đó rồi trao đổi đoạn bị đứt với nhau, các đoạn trao đổi có thể là tương đồng hoặc không.

2n -2 : thể không

Đột biến NST

2n – 1 : thể một Lệch bội

2n +1 : thể ba 2n + 2 : thể bốn Đa bội chẳn :4n,6n,8n…..

Số lượng

Tự đa bội Đa bội

Đa bội lẻ:: 3n,5n,7n

…… Dị đa bội: (2n A+2n B)chứa bộ NST của 2 loài

1. Đột biến cấu trúc NST: *Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc của NST, dẫn tới sự sắp xếp lại trình tự các gen → làm thay đổi hình dạng, cấu trúc của NST (Được phát hiện nhờ quan sát TB đang phân chia, phương pháp nhuộm băng NST) *Nguyên nhân chung: Do các tác nhân gây ĐB: +Tác nhân bên ngoài: Tia phóng xạ, tia tử ngoại, các chất hóa học(các chất siêu ĐB –EMS, chất độc hóa học, thuốc trừ sâu, chất diệt cỏ…) +Tác nhân bên trong TB: Do các biến đổi sinh lí nội bào, virut… - Tuỳ thuộc vào độ bền vững về cấu trúc của NST ở các giai đoạn khác nhau mà 1 loại tác nhân gây ĐB tác động có thể tạo ra các dạng ĐB và với tần số khác nhau. - Dưới tác động của các tác nhân gây ĐB trên, NST bị đứt ra, có khi 1 NST bị đứt thành nhiều đoạn và sau đó nối lại, nhưng thường không giữ cấu trúc cũ và đưa đến nhiều kiểu ĐB cấu trúc khác nhau. Có thể ảnh hưởng tới quá trình nhân đôi AND hay trao đổi chéo không đều giữa các crômatit. *Cơ chế chung:

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo...hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST → làm phá vỡ cấu trúc NST. Các đột biến cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST. *Các dạng ĐB, cơ chế, hậu quả và ý nghĩa của các dạng ĐBCTNST: ĐB ĐBCTNST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử, dẫn đến biến đổi KG và KH. Nhiều ĐB có hại đối với cơ thể nhất là ở thể đồng hợp tử. →Đột biến này thực chất là sự sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST, được phát hiện nhờ phương pháp nhuộm băng NST (tiêu bản NST). Các tác nhân vật lý như các tia phóng xạ, tác nhân hóa học và các tác nhân sinh học như virus có thể gây ra đột biến dạng này. Gồm 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn. 1.1. Mất đoạn

NST bình thường

Đột biến mất đoạn

* Là sự mất đi từng đoạn NST( do bị đứt), có thể mất đoạn đầu không chứa tâm động có thể mất đoạn giữa chứa tâm động. * Hậu quả: - Làm giảm số lượng gen trên NST→ thường gây chết hoặc giảm sức sống đối với thể ĐB do sự mất cân bằng của hệ gen đặc biệt là mất đoạn dài. * Ý nghĩa(vai trò): - Mất đoạn nhỏ có thể không làm giảm sức sống →Vận dụng hiện tượng mất đoạn nhỏ để loại bỏ các gen có hại. - Ngoài ra vận dụng để xác định vị trí gen trên NST → lập bản đồ DT ở người * VD: - Ở người: NST thứ 21, 22 bị mất đoạn (1 phần vai dài: NST philađenphia,ph1→ sẽ gây ung thư máu ác tính. - NST số 5 bị mất đoạn → gây hội chứng trẻ em có tiếng khóc như tiếng mèo kêu. 12

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST. Mất đoạn thường gây chết và giảm sức sống hoặc mất các tính trạng tương ứng. Do đó người ta ứng dụng đột biến mất đoạn để loại khỏi NST những gen không mong muốn hoặc xác định vị trí của gen trên NST -> lập bản đồ gen. 1.2. Lặp đoạn

NST bình thường

D E

Đột biến lặp đoạn

D D E

G H

Do trao đổi chéo không cân giữa các crômatit * Là 1 đoạn của NST có thể được lặp lại 1 hay nhiều lần → làm tăng số lượng gen trên NST → làm mất cân bằng trong hệ gen. * Gây tăng cường hoặc giảm sự biểu hiện của tính trạng. Nhìn chung Lặp đoạn thường không gây hậu quả nghiêm trọng như mất đoạn. Lặp đoạn dẫn đến lặp gen, tạo điều kiện cho ĐBG tạo ra các alen mới trong quá trình tiến hoá. * Có ý nghĩa đối với tiến hóa vì tạo ra đoạn vật liệu DT bổ sung. * VD: - Ở ruồi giấm cái: Lặp đoạn Bar làm mắt lồi thành mắt dẹt. - Ở Đại mạch: lặp đoạn làm tăng hoạt tính của Enzim Amilaza → có ý nghĩa trong cộng nghiệp sản xuất bia. 1.3. Đảo đoạn.

NST bình thường

Đảo đoạn ngoài tâm động

B C

D E

B C

G H

E D

G H

* Là 1 đoạn NST nào đó bị đứt ra rồi đảo ngược 1800 rồi lại nối vào vị trí cũ trên NST. Đoạn bị đảo có thể chứa tâm động hoặc không. * Làm thay đổi trình tự phân bố của các gen trên NST. Ít ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức sống vì vật chất DT không mất mát. Tuy nhiên vẫn có thể gây hại cho thể ĐB: 13

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

có thể làm cho gen đang ở dạng hoạt động →dạng không hoạt động→ giảm sức sống, gây bán bất thụ (ở cơ thể dị hợp: mang đoạn đảo khi giảm phân, nếu trao đổi chéo diễn ra trong vùng đoạn đảo sẽ tạo ra các giao tử không bình thường →hợp tử sẽ bị giảm sức sống). Tuy nhiên, cơ thể đồng hợp về đột biến này vẫn sinh sản bình thường. * Sự sắp xếp lại các gen do đảo đoạn →đã góp phần tạo ra sự đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng 1 loài →tạo nguồn nguyên liệu DT cho quá trình tiến hóa và chọn giống. * VD: - Ở loài muỗi: Quá trình đảo đoạn được lặp lại trên các NST→ góp phần tạo nên các loài mới. - Ở ruồi giấm: đã phát hiện 12 dạng đảo đoạn trên NST sô 3 liên quan tới khả năng thích ứng với t0 khác nhau của môi trường. (hình ảnh NST đảo đoạn tiếp hợp -> cách nhận biết đột biến đảo đoạn) 1.4. Chuyển đoạn * Là dạng ĐB dẫn đến sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng. Chuyển đoạn trong cùng một NST A B C D

E F

G H

A D

B C E F

G H

Có thể chuyển đoạn từ NST này sang NST khác hoặc chuyển đoạn cùng NST. Do đó có thể làm thay đổi hoặc giữ nguyên số lượng gen. Tuy nhiên trong chương trình thường chỉ xét chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng. Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng Chuyển đoạn tương hỗ là 1 đoạn của NST này chuyển dang 1 NST khác và ngược lại.

-Chuyển đoạn tương hỗ. A B C

G H

M N O

M N C

G H

A B O

- Chuyển đoạn không tương hỗ. A B C

G H

C D

G H

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

Chuyển đoạn không tương hỗ là trường hợp 1 đoạn của NST hoặc cả 1 NST này sáp nhập vào NST khác (gọi riêng trường hợp này là đột biến Robecson - giả thuyết của quá trình hình thành loài người từ tinh tinh. * Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng, có thể có lợi cho sinh vật: → ứng dụng trong chọn và tạo giống ->Có vai trò quan trọng trong hình thành loài mới. *VD:- Người ta phát hiện nhiều đột biến chuyển đoạn nhỏ ở lúa, chuối, đậu… - Thể chuyển đoạn giảm khả năng sinh sản nên có thể dùng côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng pháp DT. Vai trò – Chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới . Đột biến chuyển đoạn: ❖

Ví dụ:

Mất đoạn-lặp đoạn-đảo đoạn

Ở người, đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST 22 vex 9 tạo nên NST 22 ngắn hơn bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính.

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

Việc mất một phần của nhiễm sắc thể 7 gây ra hội chứng Williams 2. Đột biến số lượng NST Là những đột biến làm thay đổi về số lượng NST trong tế bào. Gồm 2 loại: dị bội (lệch bội) và đa bội. 2.1. Dị bội (lệch bội) Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. Trong chọn giống, có thể sử dụng đột biến lệch bội để đưa NST mong muốn vào cơ thể khác. Ngoài ra người ta ĐB lệch bội( thường xảy ra đối với thực vật, ít xảy ra đối với động vật) Khái niệm: * Là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng. * Gồm các dạng chính: +Thể khuyết nhiễm( Không nhiễm): 2n – 2 16

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

+ Thể 1 nhiễm( thể đơn nhiễm): 2n – 1 + Thể 3 nhiễm ( tam nhiễm): 2n + 1 + Thể 1 nhiễm kép: 2n – 1 – 1 + Thể 3 nhiễm kép: 2n + 1 + 1 + Thể 4 nhiễm: 2n + 2 + Thể 4 nhiễm kép: 2n + 2 + 2 Nguyên nhân và cơ chế phát sinh: * Do các tác nhân ĐB bên ngoài hay do sự biến đổi sinh lí nội bào dẫn đến làm cản trở sự phân li của 1 hay 1 số cặp NST. Quá trình này có thể xảy ra trong giảm phân hay nguyên phân. Có thể xảy ra ở NST thường hoặc NST giới tính. * Cơ chế phát sinh các thể lệch bội tùy theo sự phân li sai lệch. của NST: - Sự không phân li của 1 hay 1 số cặp NST trong giảm phân tạo ra các giao tử không bình thường: Giao tử thừa( n + 1), hay giao tử thiếu( n – 1). Trong thụ tinh: Các giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội. - Sự không phân li của các NST trong nguyên phân ở các TB dinh dưỡng 2n, nếu xảy ra ở giai đoạn sớm của hợp tử thì 1 phần cơ thể mang ĐB lệch bội và hình thành thể khảm. *VD: Trên NST thường: Ở người cặp NST 23 không phân li trong giảm phân ở 1 phía bố hoặc mẹ theo sơ đồ sau: P(2n):

G(n):

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

- 5% hội chứng Down do sự chuyển đoạn giữa NST 21 với 1 NST bất kỳ mà thường là NST 14, kết hợp với sự phân ly bất thường hợp tử mang 2 NST 21 bình thường và 1 NST chuyển đoạn (21+14) sẽ phát triển thành người bị Down. - 3 NST số 13 gây hội chứng Patau: đầu nhỏ, sứt môi, thừa ngón, chết yểu, biến dạng,…. - 3 NST số 18 gây hội chứng Etuôt: trán bé, khe mắt hẹp,… - 95% người bị Down do có 3 NST 21 trong tế bào: cổ ngắn, khe mắt xếch, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, chậm phát triển, si đần, vô sinh,… * Quá trình rối loạn thường xảy ra ở người mẹ → Phụ nữ không nên sinh con tuổi ngoài 40, tỉ lệ hội chứng Đao tăng lên cùng với tuổi của người mẹ. Tuổi người mẹ càng cao, tế bào càng dễ bị rối loạn → ảnh hưởng tới sự phân li của NST. Đột biến NST giới tính (cặp NST số 23) - Hội chứng 3X (siêu nữ) (XXX) : nữ, có kiểu hình bình thường, buồng trứng, dạ con không phát triển, khó có con. - Hội chứng Tớcnơ (XO): nữ, cơ quan sinh dục không phát triển nên không sinh sản được => dùng hoocmon estrongen để chữa trị để các đặc điểm sinh dục thứ cấp phát triển bình thường. - Hội chứng Claiphento (XXY): nam, chân tay dài, mù màu, không có khả năng sinh sản, IQ thấp, vú phát triển,…. - Thể ba nhiễm (XYY): NST tội phạm: nam, sinh sản bình thường, theo nghiên cứu thì hung hãn hơn bình thường,….

P(2n) :

G(n) :

F: XXX

HC 3 X

HC Tơcnơ

XXY

HC Claiphentơ

Không thấy(Chết khi ở hợp tử)

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

Hậu quả: ĐB lệch bội làm tăng thêm hay giảm số lượng NST ơ 1 hay 1 vài cặp NST → Làm mất cân bằng của hệ gen nên thể lệch bội thường không sống được hoặc làm giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản… Vai trò:Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.Trong chọn giống: có thể sử dụng ĐB lệch bội để đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác. Ngoài ra, người ta còn sử dụng ĐB lệch bội để xác định vị trí của của gen trên NST. 2.2. Đa bội Là những biến đổi làm thay đổi số lượng toàn bộ bộ NST, làm tăng 1 số nguyên lần (>2) bộ NST đơn bội của loài →(3n, 4n, 5n …). * Thể đa bội: Những cơ thể mang TB chứa 3n, 4n, 5n, … → gọi là thể đa bội. Có 2 dạng: +Tự đa bội (đa bội cùng nguồn): là sự tăng 1 số nguyên lần số NST đơn bội của cùng 1 loài. Gồm đa bội chẵn: 4n, 6n,… và đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n,… + Dị đa bội (Thể đa bội khác nguồn): là hiện tượng làm tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong 1 TB. Thể tự đa bội được hình thành do lai xa kết hợp với đa bội hóa. Nguyên nhân : Do các tác nhân vật lí, hóa học, của MT ngoài, do rối loạn MT nội bào hoặc do lai xa giữa hai loài khác nhau. Cơ chế phát sinh: * Đa bội chẵn: - Trong nguyên phân: Các NST đã nhân đôi nhưng thoi vô sắc không hình thành → tất cả các cặp NST không phân li → Kết quả trong TB số lượng NST tăng lên gấp đôi→ tạo TB 4n. Nếu xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử→ cũng tạo ra thể tứ bội. Nếu xảy ra ở đỉnh sinh trưởng của 1 cành 2n→ tạo cành tứ bội trên cây lưỡng bội( Khảm) - Trong giảm phân: + Các NST không phân li → tạo giao tử 2n, sự kết hợp của các giao tử 2n → tạo hợp tử 4n. + Lai giữa các dạng đa bội chẵn với nhau. 19

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

* Đa bội lẻ: chỉ xảy ra trong giảm phân: sự không phân li của các cặp NST → tạo giao tử 2n, các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường n → tạo cơ thể 3n * Dị đa bội: - P(2n):

Củ cải

G(n) :

Bắp cải

18 RR

18 BB

9B 18 = 9R + 9B → Bất thụ

F1(2n):

(Ở các loài thực vật có hoa các giao tử của cơ thể bất thụ có khả năng tự thụ phấn) Tứ bội hóa =Consixin F1(4n): 36= 18RR + 18 BB→ Hữu thụ (Cây song

F1(2n): nhị bội )

3. Đặc điểm, vai trò của thể đa bội: - Ở thực vật, thể đa bội thường gặp hầu hết ở các nhóm cây: Thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường → bất thụ( không hạt).TB của thể đa bội có số lượng AND tăng gấp bội → quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ → TB của cơ thể đa bội có kích thước lớn→ cơ quan dinh dưỡng có kích thước lớn, sinh trưởng phát triển khỏe, chống chịu tốt. Thể đa bội thường gặp ở những vùng lạnh. - Ở động vật, thể đa bội thường hiếm gặp, nhất là động vật giao phối. - Vai trò của thể đa bội : + Có ý nghĩa đối với kinh tế: cho năng suất cao + Các cơ thể đa bội có thể tạo thành giống mới, cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa, góp phần hình thành loài mới. TỐM TẮT: Cơ chế chung

C ác dạng

Khái niệm

Hậu quả và vai trò

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Cơ chế chung Các tác nhân gây ĐB ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo… hoặc trực tiếp làm đứt gãy NST => phá vỡ cấu trúc NST. Các ĐBCTNST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST.

Môn Sinh học

C ác dạng

M ất đoạn

L ặp đoạn Đ ảo đoạn

Khái niệm

NST Mất đi 1 đoạn (đoạn đứt không chứa tâm động).

Một đoạn nào đó của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần. Một đoạn NST bị đứt, quay 1800 rồi gắn vào NST.

Hậu quả và vai trò - Giảm số lượng gen, làm mất cân bằng hệ gen trên NST=> thường gây chết hoặc giảm sức sống Ví dụ: - Xác định vị trí của gen trên NST, loại bỏ những gen có hại. Gia tăng số lượng gen=>mất cân bằng hệ gen =>Tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng(VD. . - Làm thay đổi vị trí gen trên NST => có thể gây hại, giảm khả năng sinh sản. - Góp phần tạo NL cho tiến hóa.

C huyển đoạn

Là dạng ĐB dẫn đến trao đổi đoạn trong cùng một NST hoặc giữa các NST không tương đồng.

- Chuyển đoạn lớn thường gây chết, mất khả năng sinh sản. - Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để chuyển gen tạo giống mới.

Đột biến số lượng NST: Là những biến đổi làm thay đổi số lượng NST trong TB gồm lệch bội và đa bội. Các dạng 2n 1 T hể lệch bội

2n +1 2n +2 2n – 2 ...

Cơ chế - Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của một hay một số cặp NST => các giao tử không bình thường. - Sự kết hợp của giao tử không bình thường với các giao bình thường hoặc giaop tử không bình thường với nhau =>

Hậu quả và vai trò - Hậu quả: Đột biến lệch bội thường làm tăng hoặc giảm một hay một số NST => mất cân bằng hệ gen, thường gây chết hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài. - Vai trò: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho Chọn lọc và tiến hóa. Trong chọn giống có thể sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí của các gen trên NST. 21

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Các dạng

Tự đa bội (Đa bội chẵn T và đa hể bội lẻ) đa bội

Dị đa bội

Cơ chế các thể lệch bội - Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của toàn bộ các cặp NST tạo ra các giao tử mang 2n NST. - Sự kết hợp của giao tử 2n với giao tử n hoặc 2n khác tạo ra các đột biến đa bội.

Môn Sinh học

Hậu quả và vai trò - Hậu quả: Cá thể đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thường. - Vai trò: Do số lượng NST trong TB tăng lên => lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ. Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. Góp phần hình thành nên loài mới trong tiến hóa.

Xảy ra đột biến đa bội ở tế bào của cơ thể lai xa, dẫn đến làm gia tăng bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong tế bào.

B. BÀI TẬP ĐỘT BIẾN NST I. NHỮNG ĐIỂM CẦN CHÚ Ý KHI GIẢI BÀI TẬP 1. Nếu bài toán yêu cầu xác định dạng ĐBCTNST: Có thể phân thành các dạng liên quan đến số lượng NST tham gia ĐB: * Dạng ĐB liên quan tới 1NST - Nếu có sự đảo đoạn NST thì đoạn bị đảo có chứa hoặc không chứa tâm động. Khi đó số lượng gen trên NST không đổi → Kích thước NST không đổi, nhóm gen liên kết không đổi. Làm thay đổi trật tự phân bố gen trên NST. Các gen cách xa nhau trên NST - Nếu xảy ra sự mất đoạn NST, khi đó các gen nhích lại gần nhau trên 1 NST và số lượng gen trên 1NST giảm → kích thước NST thay đổi - Nếu xảy ra lặp đoạn NST, khi đó số lượng gen trên NST tăng → kích thước NST thay đổi và các gen cách xa nhau trên 1 NST. - Nếu xảy ra chuyển đoạn trên cùng 1 NST, thì số lượng gen trên NSTkhông đổi →kích thước NST không đổi, nhóm gen liên kết không đổi và các gen cách xa nhau trên 1 NST 22

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

*Dạng ĐB liên quan tới 2 hoặc nhiều NST - Nếu xảy ra sự lặp đoạn NST, thì do TĐC không đều giữa các crômatit của 2 NST tương đồng, nên số lượng gen trên NST tăng lên → kích thước NST thay đổi. - Nếu có sự chuyển đoạn trên 2 NST và chuyển đoạn không tương hỗ thì có thể làm thay đổi vị trí gen trên NST, kích thước NST thay đổi và nhóm gen liên kết thay đổi. 2. Nếu bài toán yêu cầu xác định ĐBSLNST ở thể dị bội, ta có thể phân thành: Thể 3 nhiễm(2n + 1), thể 1 nhiễm (2n – 1), thể 4 nhiễm(2n + 2) và thể khuyết (2n – 2). Cơ chế phát sinh giao tử dẫn đến dị bội: 1.Trường hợp xảy ra trên 1 cặp NST thường(Aa), ta có: a.Giảm phân bình thường: →

AAaa

(2n tự nhân đôi) Lần GP I

Lần GP II A

Kết quả GP: Từ 1 TB sinh giao tử 2n → 2 loại giao tử n : A và a b.Giảm phân bất thường: * Ở lần phân bàoI →

A Aaa

Lần GP I

n GP II

AA aa

O 23

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

(n+1)

Môn Sinh học

(n+1)

(n-1)

Kết quả GP: Từ 1 TB sinh giao tử 2n → 2 loại giao tử là: (n+1), (n-1) * Ở lần phân bàoII →

A Aaa

(2n tự nhân đôi) Lần GP I

Lần GP II

(n+1) Hoặc:

(n-1) (n)

Aa →

(n)

AAaa

(2n tự nhân đôi) Lần GP I

Lần GP II

A (n)

(n)

(n+1)

(n-1)

Kết quả GP: Từ 1 TB sinh giao tử 2n →3 loại giao tử : n ,n+1, n-1 2.Trường hợp xảy ra trên 1 cặp NST giới tính: Cặp XX( đa số loài, con cái có cặp XX) a. Giảm phân bình thường: XX

→

XXXX

(2n tự nhân đôi) Lần GP I

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Lần GP II

Môn Sinh học

Kết quả GP: Từ 1 TB sinh trứng→ 1loại trứng X(n) b.Giảm phân bất thường: * Ở lần phân bàoI →

XXXX

(2n tự nhân đôi) Lần GP I

XXXX

Lần GP II

(n+1)

(n-1)

Kết quả GP: Từ 1 TB sinh trứng→1 trong 2 loại trứng là XX (n+1) và O (n-1) * Ở lần phân bàoII XX

→

XXXX

(2n tự nhân đôi) Lần GP I

Lần GP II

XX (n+1)

(n-1) (n)

X (n)

Kết quả GP: Từ 1 TB sinh trứng cho 1 trong 3 loại trứng: X, XX, O Cặp NST XY a.Giảm phân bình thường:

→

XXYY 25

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

(2n tự nhân đôi) Lần GP I

Lần GP II

Kết quả GP: Từ 1 TB sinh tinh→2 tinh trùng: X và Y b.Giảm phân bất thường: * Ở lần phân bàoI XY

→

XXYY

(2n tự nhân đôi) Lần GP I

XXYY

Lần GP II

XY (n+1)

(n+1)

(n-1)

O (n-1)

Kết quả GP: Từ 1 TB sinh tinh cho2loại tinh trùng XY,O (n-1) * Ở lần phân bàoII XY

→

XXYY

(2n tự nhân đôi) Lần GP I

Lần GP II

XX (n+1)

(n-1) (n)

Y (n)

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Hoặc: XY

Môn Sinh học

XXYY

(2n tự nhân đôi)

Lần GP I

Lần GP II

(n)

(n+1)

(n-1)

Kết quả GP: + Nếu NST kép XX không phân li:Từ 1 TB sinh tinh cho 3 loại tinh trùng là:XX(n+1), O(n-1), Y(n) + Nếu NST kép không phân li: Từ 1 TB sinh tinh cho 3 loại tinh trùng là:YY(n+1),X(n),O(n-1) Lưu ý rằng, trong giảm phân, NST có thể không phân li ở lần phân bào 1, hoặc lần phân bào 2, hoặc cả 2 lần phân bào. Trường hợp xác định tỉ lệ các loại giao tử của thể dị bội(2n+1) : + Ta dựa trên nguyên tắc: Dạng dị bội giảm phân tạo 2 loại giao tử là (n+1) và (n) có thể thụ tinh được( xác định bằng sơ đồ tam giác) - AAA →

1/2A; 1/2 AA

- AAa → 1/6a ; 2/6A ; 1/6AA ; 2/6Aa - Aaa → 2/6a ; 1/6A ; 2/6Aa ; 1/6 aa - aaa

→ 1/2a ; 1/2 aa

3. Cách viết giao tử của cơ thể đa bội ch ẵn: Chỉ có các giao tử lưỡng bội mới đủ sức sống và tham gia thụ tinh( cơ thể đa bội lẻ thường không có khả năng sinh giao tử bình thường nên thường bất thụ) a)* Dạng AAAA → : 0; AAAA, 4A; 6AA; 4AAA ( 100% AA) * Dạng AAAa 1/2Aa)

→ : 0; AAAa, 3A; 1a; 3AA; 3Aa; 1AAA; 2Aaa (1/2AA: 27

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

→ : 0; AAaa, 2A; 2a; 1AA; 4Aa; 1aa; 2Aaa; 2Aaa ( 1/6AA:

* Dạng AAaa 4/6Aa: 1/6aa) * Dạng Aaaa

→ : 0; Aaaa, 1A; 3a; 3Aa; 3aa; 2Aaa; 1aaa ( 1/2Aa: 1/2aa)

* Dạng aaaa

→

: 0; 4a; 6aa; 4aaa ( 100% aa)

Công thức tính số thể lệch bội đơn và lệch bội kép DẠNG ĐỘT BIẾN Lệch bội đơn Lệch bội kép Có a thể lệch bội khác nhau

SỐ TRƯỜNG HỢP TƯƠNG ỨNG VỚI CÁC CẶP NST Cn1 = n Cn2 = n(n – 1)/2 Ank = n!/(n –k)!

II. BÀI TẬP VẬN DỤNG. Bài 1: Cho hai NST có cấu trúc và trình tự như sau: A B C D E*F G H

và

MNPO*QR

Dấu * biểu thị cho tâm động. a/ Hãy cho biết tên và giải thích các dạng đột biến cấu trúc NST, NST có cấu trúc và trình tự tương ứng như sau: 1/ A B C F * E D G H

2/ A B C B C D E * F G H

3/ A B C E * F G H

4/ A D E * F B C G H

5/ M N O A B C D E * F G H và P * Q R 6/ M N O C D E * F G H

và A B P * Q R

7/ A D C B E * F G H b/ lấy ví dụ về đột biến các trường hợp 2 và 3 c/ Trong các trường hợp trên trường hợp nào không làm thay đổi nhóm liên kết? d/ Cho biết trường hợp nào không làm thay đổi hình dạng NST? Hướng dẫn giải a/ TH1: đảo đoạn D E F TH 2 : lặp đoạn B C hoặc đoạn BC trên cặp NST tương đồng đứt rồi xen vào. 28

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

TH 3: mất đoạn D TH 4: chuyển đoạn BC cùng NST. TH 5: chuyển đoạn không tương hỗ. TH 6: chuyển đoạn tương hỗ TH 7: đột biến đảo đoạn BCD không chứa tâm động. b/ Trường hợp 2 làm tăng hoạt tính enzim amilaza có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất rượu bia hoặc có thể ảnh hưởng đến thị lực của ruôi giấm. Trường hợp 3: ở người mất đoạn NST số 21 gây ung thư máu. c/ Trường hợp 1 và 7 (số nhóm liên kết = bộ NST đơn bội của loài). d/ Trường hợp 7. Bài 2: Có hai nhiễm sắc thể số (I) và (II) có cấu trúc và trình tự các gen sau: (I) A B C D E * F G H (II) M N O P Q * R Sau khi đột biến tạo ra các dạng sau : Dạng A.

ABCBCDE*FGH

Dạng B.

M N O A B C D E * F G H và P Q * R

Dạng C.

ABCF*EDGH

Dạng D.

ABCE*FGH

1. Đột biến cấu trúc nào làm tăng cường hoặc giảm cường độ biểu hiện tính trạng ? A. Dạng D

B. Dạng B C. Dạng C D. Dạng A

2. Dạng đột biến cấu trúc nào thường làm giảm sức sống hoặc gây chết cho sinh vật ? A. Dạng D

B. Dạng B C. Dạng C D. Dạng A

Bài 3 : 29

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

Xét 2 cặp NST tương đồng trong 1 TB sinh dục : - Cặp 1 gòm NST có nguồn gốc từ bố có kí hiệu : ABCD và NST có nguồn gốc từ mẹ, kí hiệu : abcd - Cặp 2 gồm NST có nguồn gốc từ bố có kí hiệu : EFGH và NST có nguồn gốc từ mẹ, kí hiệu efgh. Trong quá trình giảm phân của Tb s.dục nói trên, giả thuyết xuất hiện 1 trong các trường hợp dưới đây : + TH 1 : Thấy có 2 loại giao tử mang 2 NST là : ABC và efgh + TH 1 : Thấy có 2 loại giao tử mang 2 NST là : abcd và EFHG + TH 1 : Thấy có 2 loại giao tử mang 2 NST là : ABCD và efggh + TH 1 : Thấy có 2 loại giao tử mang 2 NST là : abcE và dFGH. 1.Viết kí hiệu di truyền của TB s.dục nói trên. 2.Xác định dạng ĐB và viết kí hiệu của các loại giao tử có thể xuất hiện trong các trường hợp trên. Cho rằng ở mỗi trường hợp, ngoài các NST đã cho, trật tự các gen của các NST còn lại không thay đổi HD giải : 1. Kiểu DT của TB sinh dục :

ABCD abcd

EFGH efgh

2. Dạng ĐB : a. TH1 : - Giao tử đã cho : ABC và efgh, chứng tỏ đã mất đoạn D của NST có nguồn gốc từ bố trong cặp NST tương đồng 1. - Các loại giao tử có thể xuất hiện : + G.tử có ABC và EFGH

+ G.tử có ABC và efgh

+ G.tử có abcd và EFGH

+ G.tử có abcd và efgh.

b. TH2 : - Giao tử đã cho : abcd và EFGH chứng tỏ đã đảo đoạn (GH -> HG) trong NST có nguồn gốc từ bố trong cặp NST tương đồng 2. - Các loại giao tử có thể xuất hiện : 30

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

+ G.tử có ABCD và EFGH

+ G.tử có ABCD và efgh

+ G.tử có abcd và EFGH

+ G.tử có abcd và efgh.

c.TH3 : - Giao tử đã cho : ABCD và efggh, chứng tỏ đã có lặp đoạn mang g trong NST có nguồn gốc từ mẹ trong cặp NST tương đồng 2 - Các loại giao tử có thể xuất hiện : + G.tử có ABCD và EFGH

+ G.tử có ABCD và efggh

+ G.tử có abcd và EFGH

+ G.tử có abcd và efggh.

d..TH4: - Giao tử đã cho : abcE và dEGH, chứng tỏ đã xảy ra ĐB chuyển đoạn : đoạn d của NST có nguồn gốc từ trong cặp tương đồng 1 và đoạn E của NST có nguồn gốc từ bố trong cặp tương đồng 2 đã chuyển vị cho nhau - Các loại giao tử có thể xuất hiện : + G.tử có ABCD và dFHG

+ G.tử có ABCD và efgh

+ G.tử có abcE và dFHG

+ G.tử có abcE và efgh.

Bài 4(ĐH2004) Có 4 dòng ruồi giấm thu thập từ 4 vùng địa lí khác nhau. Phân tích trật tự của gen trên NST số 2, người ta thu được kết quả sau : Dòng 1 :

ABFEDCGHIK

Dòng 2 :

ABCDEFGHIK

Dòng 3 :

ABFEHGIDCK

Dòng 4 :

ABFEHGCDIK HD giải

Đảo đoạn :

Hậu quả :

3→ 4 →1 →2

Đột biến đa bội 31

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

Bài 5. Ở 1 loài sinh vật, TB lưỡng bội có bộ NST 2n = 20, người ta thấy trong 1 TB có 19 NST bình thường và 1 NST có tâm động ở vị trí khác thường, nhưng chiều dài NST không thay đổi. Hãy cho biết NST khác thường có thể được hình thành bằng cơ chế nào? ( Trả lời:- 1 đoạn NST có tâm động không cân quay đảo 1800 - 1 đoạn NST chuyển từ phía này sang phía đối diện của tâm động) Bài 6. Bộ NST lưỡng bội của một loài thực vật hạt kín có 6 cặp NST kí hiệu là : I, II, III, IV, V, VI. Khi khảo sát một quần thể của loài này người ta phát hiện có bốn thể đột biến kí hiệu là a, b, c, d. Phân tích tế bào của bốn thể đột biến trên người ta thu được kết quả như sau : Thể đột biến a b c D

Số lượng NST đếm được ở từng cặp I

III

3 4 4 2

3 4 2 2

3 4 4 3

3 4 2 2

1. Xác định tên gọi của các thể đột biến trên. 2. Nêu cơ chế hình thành các dạng đột biến đó (mỗi dạng đột biến chỉ cần nêu một cơ chế) HD GIẢI: 1-Tên gọi của các đột biến A. Thể tam bội: 3n

B. Thể tứ bội: 4n

C. Thể bốn kép: 2n+2+2

D. Thể ba: 2n+1

- Trong quá trình thụ tinh: giao tử (n+1) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo hợp tử (2n+1) phát triển thành thể ba. 2-Cơ chế hình thành các dạng đột biến trên. * Cơ chế hình thành thể tam bội: 3n - Tác nhân gây đột biến tác động gây rối loạn sự phân li của tất cả các cặp NST trong tế bào sinh giao tử của bố hoặc mẹ, tạo giao tử đột biến 2n. - Giao tử 2n kết hợp với giao tử bình thường (n) trong quá trình thụ tinh tạo hợp tử 3n phát triển thành thể tam bội. 32

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

* Cơ chế hình thành thể tứ bội: 4n Trong quá trình thụ tinh: giao tử 2n kết hợp với nhau tạo hợp tử 4n phát triển thành thể tứ bội. (hoặc do rối loạn trong nguyên phân của hợp tử) Cơ chế hình thành thể bốn kép: (2n+2+2) - Tác nhân gây đột biến tác động gây rối loạn sự phân bào giảm phân, có 2 cặp NST không phân li, tạo thành giao tử đột biến (n+1+1) và giao tử (n-1- 1). - Trong quá trình thụ tinh: giao tử (n+1+1) kết hợp với nhau tạo hợp tử (2n+2+2) phát triển thành thể bốn kép. * Cơ chế hình thành thể ba: (2n+1) - Tác nhân gây đột biến tác động gây rối loạn sự phân bào giảm phân, có một cặp NST không phân li, tạo thành giao tử đột biến (n + 1) và giao tử (n- 1). 4. Cách xác định tỉ lệ phân ly kiểu gen, kiểu hình ở F khi biết dạng đột biến số lượng NST, gen quy định tính trạng và kiểu hình của P. Xác định kiểu gen của P khi biết tỉ lệ phân tính ở F và dạng đột biến số lượng NST. Bài 7: Giả sử ở cây cà độc dược 3 nhiễm đối với NST C, sự phối hợp và phân li giữa các NST xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên( tức là các tổ hợp giao tử CC và C được tạo thành với tỉ lệ ngang nhau). Có bao nhiêu cây con và mỗi loại cây con chiếm tỉ lệ bao nhiêu sẽ được sinh ra khi những cây như vậy được thụ phấn của cây lưỡng bội bình thường. HD giải : - Cây cà độc dược 3 nhiễm đối với NST C tức là trong bộ NST của cây này có 3 NST C( CCC). - Cây lưỡng bội bình thường có 2 NST C( CC), như vậy theo đề bài, ta có sơ đồ sau : P:

Mẹ CCC

G(p) : 1/2 CC, 1/2 C F1

1/2CCC

Bố CC C

1/2CC

- Như vậy có 2 loại cây con, mỗi loại chiếm tỉ lệ : 1/2 số cây con là 3 nhiễm và 1/2số cây con lưỡng bội bình thường. 33

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

Bài 8. Ở cà chua Alen A q.định quả đỏ là trội, a : q.định quả vàng là lặn. cho cây tứ bội thuần chủng quả đỏ lai với cây tứ bội quả vàng được F1 quả đỏ. Xác định tỉ lệ KH và KG ở F2 ? HD giải : - Theo đầu bài thì cây cà chua 4n thuần chủng quả đỏ có KG : AAAA. Cây quả vàng 4n có KG : aaaa - Ta có sơ đồ lai : P(tc) : G(P) : F1

G(F1) : F2

AAAA

aaaa

100% AAaa 1/6AA,

→ toàn quả đỏ

4/6Aa, 1/6 aa

1/6AA

1/6AA 1/36AAAA Đỏ

4/6Aa 4/36AAAa Đỏ

1/6 aa 1/36Aaaa Đỏ

4/6Aa

4/36AAAa

Đỏ

16/36AAaa Đỏ

4/36Aaaa Đỏ

1/6 aa

1/36Aaaa

Đỏ

4/36Aaaa

Đỏ

1/36aaaa Vàng

- Tỉ lệ KG : 1 AAAA : 8 AAAa : 18Aaaa : 8Aaaa : 1aaaa - Tỉ lệ KH : 35 quả đỏ : 1 quả vàng Bài 9 : Hai cá thể mang kiểu gen khác nhau, nhưng có nguồn gốc chung vì vậy các gen của chúng Alen với nhau. Các gen đó cùng qui định 1 cặp tính trạng. Số gen trong kiểu gen của 2 cá thể đó là chẵn. Cho 2 cá thể đó giao phối với nhau được thế hệ lai phân li theo tỉ lệ 11 cây cao : 1 cây thấp. Biện luận và viết SĐL. HD giải : - TT chiều cao thân chịu sự chi phối cảu các gen Alen và chỉ gòm 2 TT tương phản nên gen trội phải trội hoàn toàn - F1 phân tính theo tỉ lệ 11 cây cao : 1 cây thấp. Tính trạng cây cao chiếm tỉ lệ lớn hơn nên cây cao là trội so với cây thấp. 34

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

- Qui ước : A – cây cao, a- cây thấp - Cây thấp F1 chiếm tỉ lệ

11+1

1 2

- Các cơ thể đem lai đều có số gen trong KG là số chẵn → giao tử mang gen lặn chiếm 1/2 có thể là giao tử a xuất phát từ KG bình thường Aa hoặc từ giao tử aa xuất phát từ cơ thẻ 4n có KG : Aaaa. Giao tử mang gen lặn chiếm 1/6 chỉ có thể xuất phát từ cơ thể 4n có KG Aaaa. * SĐL1 : P :

Aaaa

Cao G(P) : 1/2A,

Thấp 1/2a

1/6AA,

4/6Aa, 1/6 aa

- Lập bảng ta có kết quả : + Tỉ lệ KG 1/12 AAA : 5/12AAa : 5/12Aaa : 1/12aaa + Tỉ lệ KH : 11/12 quả đỏ : 1/12 quả vàng *SDDL2 :

P: G(P) :

Aaaa 1/2Aa : 1/2aa

AAaa 1/6AA,

4/6Aa, 1/6 aa

- Lập bảng ta có kết quả : + Tỉ lệ KG 1/12 AAAa : 5/12AAaa : 5/12Aaaa: 1/12aaaa + Tỉ lệ KH : 11/12 quả đỏ : 1/12 quả vàng Bài 10 : Do ĐB nên có những cơ thể có bộ NST giới tính XO và XXY. Cũng do ĐB có người có gen lặn nằm trên NST giới tính X và được biểu hiện thành bệnh mù màu. Một cặp vợ chồng cả 2 có kiểu hình bình thường, họ sinh ra được 1 con gái XO biểu hiện mù màu. Hãy giải thích hiện tượng này. HD giải - Qui ước gen : M- mắt bình thường ; m – mù màu( nằm trên NST giới tính X) - Con gái XO : Biểu hiện mù màu → có KG : XmO - Bố bình thường có KG : XMY - Xm của đứa con gái nhận từ mẹ → Mẹ phải có KG : XMXm 35

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

- Giao tử O phải nhận từ bố, như vậy trong quá trình hình thành tinh trùng đã có sự rối loạn phân li của cặp NST giới tính. - SĐL :

XMY

G(P) :

XMY

XMXm

XMXMY , XMXmY , XMO . XmO

Như vậy con gái ở F1 nhận giao tử O từ bố và Xm từ mẹ cho KH : mù màu và hội chứng Tơnơ(XO). Bài 11.(tổng hợp) Ở đậu Hà lan, gen A: cây cao, a : cây thấp. Trong 1 phép lai giữa 2 thứ đậu cây cao với cây thấp thu được 1000 cây F1 ; trong đó có 1 cây thấp, còn lại là cây cao. 1 - Hãy giải thích kết quả trên và viết SĐL minh hoạ 2 – Người ta có thể kiểm nghiệm cách giải thích trên bằng cách nào ? HD giải : 1- Do F1 thu được đa số cây cao( 1000 – 1 = 999 cây cao trên tổng số 1000 cây), vậy cây cao P phải có KG là AA. Sự xuất hiện 1 cây thấp ở F1 được giải thích là do ĐB, có 3 khả năng : * Khả năng 1 : ĐBG A → a ở TB sinh dục của cây cao P + Khi đó cây cao P( AA) cho 1 loại giao tử bình thường A và 1 giao tử ĐB a. Loại giao tử A kết hợp với giao tử a của cây thấp P(aa) tạo hợp tử Aa → cây cao. Còn loại giao tử ĐB a kết hợp với giao tử a của cây thấp P tạo hợp tử aa → cây thấp. + SĐL : P : G(P) :

AA cây cao

A chiếm tỉ lệ lớn

aa cây thấp a

A → a với tỉ lệ nhỏ F1 :

Aa( cao) gồm 999 cây : aa( thấp) 1 cây

* Khả năng 2 : ĐB mất đoạn NST mang alen A + Khi đó cây cao P(AA) cho 1 loại giao tử chứa NST bình thường mang A(A) và 1 giao tử chứa NST ĐB mất đoạn mang A(-). Loại giao tử chứa NST bình thường kết hợp với loại giao tử a của cây thấp P tạo hợp tử A → cây cao. Loại giao tử chứa NST ĐB kết hợp với giao tử a của cây thấp tạo a → (cây thấp) : a36

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

+ SĐL : P :

Môn Sinh học

A cây cao

a cây thấp

a a - → với tỉ lệ nhỏ

G(P) :

A chiếm tỉ lệ lớn

F1 :

A ( cao) gồm 999 cây : a ( thấp) 1 cây a-

* Khả năng 3 : ĐB dị bội ở cây cao P + Khi đó cây cao P(AA) cho 1 loại giao tử bình thường mang A , 1 loại giao tử ĐB thừa NST mang AA và 1 loại giao tử ĐB khuyết nhiễm không mang A( O). Loại giao tử A kết hợp với gaio tử a của cây thấp → Aa, loại giao tử AA kết hợp với a → tạo Aaa đều phát triển thành cây cao. Loại giao tử ĐB khuyết nhiễm O kết hợp với a → Oa → cây thấp + SĐL : P : G(P) :

AA cây cao

A chiếm tỉ lệ lớn

aa cây thấp a

AA , O với tỉ lệ nhỏ F1 :

Aa( cao) , Aaa : gồm 999 cây : Oa ( thấp) 1 cây

Bài 12. Dị đa bội và tự đa bội khác nhau như thế nào? Thế nào là dạng song nhị bội? Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật, ít ở động vật? • Dị đa bội: là hiện tượng làm tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong 1 Tb. Loại ĐB này chỉ được phát sinh ở các con lai khác loài. • Tự đa bội : Làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của 1 loài • Dạng song nhị bội là dạng TB của cơ thể mang bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau. • Ở thực vật có hoa đa số là lưỡng tính nên đa bội chắn dễ duy trì bằng con đường sinh sản hữu tính. Nhiều loài thực vật có khả năng sinh sản sinh dưỡng nên thể đa bội lẻ vẫn được nhân lên. Trong khi đó ở động vật, cơ chế xác định giới tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới quá trình sinh sản Bài 13. Tại sao ĐB lệch bội thường gây hậu quả nặng nề hơn ĐB đa bội? - ĐB đa bội là dạng ĐB làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài. TB đa bội có số lượng AND tăng gấp bội →quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ. Vì vậy, thể đa bội có TB to, cơ quan dinh dưỡng lớn, sinh trưởng, phát triển khỏe, chống chịu tốt năng suất cao.

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

- Trong ĐB lệch bội: sự tăng hay giảm số lượng của 1 hay 1 vài cặp NST một cách khác thường đã làm mất cân bằng hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài. Bài 14. So sánh thể lệch bội và đa bội ? a. Giống nhau: - Đều được hình thành từ kết quả ĐB số lượng NST - Là những BD có khả năng DT - Tạo ra các KH không bình thường - Có thể tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử. - Đều ảnh hưởng tới sức sống của cơ thể. b. Khác nhau: Đa bội - Bộ NST trong TB là bội số của n( 3n, 4n, 5n,…

Lệch bội - Bộ NST trong TB thường thừa hay thiếu 1 chiếc

- Trong quá trình giảm phân do thoi vô sắc không hình thành→ toàn bộ NST không phân li → tạo ra giao tử 2n.

- Trong quá trình giảm phân thoi vô sắc không hình thành nhưng chỉ có 1 hay 1số cặp không phân li. - Tìm thấy ở cả động và thực vật

- Có ở thực vật, 1 số động vật bậc thấp, ít gặp ở động vật bậc cao. - Có ý nghiã trong chọn giống và tiến hóa

- Có KH không cân đối, giảm sức sống, có thể bị chết.

Tóm tắt: Các dạng ĐB ĐBG

ĐB CT NST

Cơ chế - Bắt cặp sai (không theo NTBS), hay tác nhân xen vào mạch khuôn hay mạch đang tổng hợp - Phải trải qua tiền ĐB mới xuất hiện ĐBG. - Do mất, lặp, đảo hay chuyển vị trí của đoạn NST. - Do sự chuyển đoạn diễn ra giữa các NST không tương đồng 38

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

ĐB SL

Môn Sinh học

- Do sự không phân li của các NST

NST

- Do thoi vô sắc không hình thành trong nguyên phân hoăc giảm phân. Bài 15. Ở một thể đột biến cấu trúc NST của loài thực vật lưỡng bội (2n = 8), cặp NST số 1 có một chiếc bình thường, một chiếc bị đột biến mất đoạn; cặp NST số 3 bị đột biến đảo đoạn ở cả hai chiếc; cặp NST số 4 có một chiếc bình thường, một chiếc bị đột biến chuyển đoạn; cặp NST còn lại bình thường. Thể đột biến này thực hiện quá trình giảm phân bình thường. Theo lí thuyết, giao tử chứa một đột biến mất đoạn và một đột biến đảo đoạn chiếm tỉ lệ là bao nhiêu? Hướng dẫn: - Xét riêng từng cặp NST : + Cặp 1 bị đột biến mất đoạn ở một chiếc →

1 giao tử mang đột biến mất đoạn và 2

1 giao tử bình thường 2

+ Cặp 2 gồm 2 chiếc bình thường → 100% giao tử bình thường. + Cặp 3 bị đột biến đảo đoạn ở cả 2 chiếc → 100% giao tử mang đột biến đảo đoạn + Cặp 4 bị đột biến chuyển đoạn ở một chiếc →

1 giao tử mang đột biến chuyển 2

1 giao tử bình thường. Vậy → Giao tử mang một đột biến mất đoạn và một đột 2 1 1 1 biến đảo đoạn chiếm tỉ lệ là:  1  1 = . 2 2 4

đoạn và

C.TỔ CHỨC DẠY ÔN TẬP. Để hình thành và phát triền năng lực HS cần kết hợp nhiều phương pháp và hình thức tổ chức dạy học khác nhau. Đặc biệt các tổ chức hoạt động dạy học HS phải gắn liền với thực tiễn. Một số phương pháp có nhiều ưu thế trong việc hình thành và phát triển năng lực HS trong bộ môn Sinh học là: Dạy học dựa trên tìm tòi, khám phá khoa học; Dạy học theo phương pháp Bàn tay nặn bột; Dạy học giải quyết vấn đề; Dạy học tích hợp liên môn; Dạy học theo chủ đề; Dạy học dự án …Để chuẩn bị cho chuyên đề và dạy chuyên đề này mỗi giáo viên có cách tổ chức riêng, công tác chuyên bị xây dựng chuyên đề có thể thực hiện theo các bước như sau: Bước 1. Xác định chuyên đề “ Đột biến NST” Bước 2. Xác định các bài học liên quan. Sinh học 12 CB: Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Bài 6: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Bài 21: Di truyền y học. 39

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

Bài 22: Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học. Bước 3: Thời lượng thực hiện trên lớp 3 tiết. Bước 4. Xác định mục tiêu của chuyên đề “ Đột biến NST” trong chương trình hiện hành trên quan điểm định hướng phát triển năng lực học sinh. Xác định và mô tả các mức yêu cầu cần đạt của các loại câu hỏi/bài tập đánh giá năng lực (kiến thức, kĩ năng, thái độ) của học sinh trong chủ đề theo hướng chú trọng đánh giá kĩ năng, năng lực thực hiện của học sinh Bước 5. Xây dựng nội dung chuyên đề cần ôn tập gồm các nội dung chính. Biên soạn câu hỏi/ bài tập. - Hình thái, cấu trúc và chức năng của NST. - Các dạng đột biến NST. + Đột biến cấu trúc + Đột biến số lượng - Nguyên nhân, cơ chế phát sinh, hậu quả các dạng đột biến NST. Bước 6: Tổ chức dạy học( dạy theo dự án): Tiết 1: ( đã giao nhiệm vụ trước 1 - 2 tuần) Giới thiệu về dạy học dự án. Hướng dẫn học sinh xây dựng bản đồ tư duy. Hướng dẫn các nhóm hoàn thành báo cáo được giao: +Các nhóm học sinh tóm tắt kiến thức thành sơ đồ. +Tìm hiểu các bệnh tật liên quan tới đột biến nhiễm sắc thể trên người và động vật từ đó giải thích nguyên nhân, cơ chế phát sinh và biểu hiện của bệnh. +Tìm ra giải pháp phòng và chữa các tật, bệnh đó. Tiết 2+3: Các nhóm lần lượt lên báo cáo kết quả của dự án. Thảo luận nhận xét đánh giá giữa các nhóm. Giáo viên nhận xét đánh giá và củng cố nội dung kiến thức. Rút kinh nghiệm. 40

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

ĐỀ KIỂM TRA DẠNG ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST, LỆCH BỘI VÀ ĐA BỘI Câu 1: Dạng đột biến nào sau đây không xảy ra trong hệ gen tế bào chất của sinh vật nhân thực? A. Mất đoạn.

B. Chuyển đoạn tương hỗ.

C. Mất một cặp nu.

D. Lặp đoạn.

Câu 2: Đột biến chuyển đoạn tương hỗ xảy ra ở TB sinh dục khi giảm phân thì giao tử bình thường chiếm tỉ lệ bao nhiêu? A. 1/2

B. 1/3

C. 1/4

D. 1/5

Câu 3: Trong chọn giống, để loại bỏ một gen có hại ra khỏi nhóm gen liên kết người ta thường gây đột biến A. lặp đoạn nhỏ nhiễm sắc thể.

B. mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể.

C. lặp đoạn lớn nhiễm sắc thể.

D. đảo đoạn nhiễm sắc thể.

Câu 4: Sơ đồ sau minh họa cho các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào? (1): ABCD*EFGH → ABGFE*DCH (2): ABCD*EFGH → AD*EFGBCH A. (1) : chuyển đọan không chứa tâm động, (2): chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể. B. (1) : đảo đoạn chứa tâm động; (2) : chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể. C. (1) : đảo đoạn chứa tâm động; (2) : đảo đoạn không chứa tâm động. D. (1) : chuyển đoạn chứa tâm động; (2) : đảo đoạn chứa tâm động. Câu 5: Một nhiễm sắc thể có các đoạn khác nhau sắp xếp theo trình tự ABCDEG*HKM đã bị đột biến. Nhiễm sắc thể đột biến có trình tự ABCDCDEG*HKM. Dạng đột biến này A. thường làm thay đổi số nhóm gen liên kết của loài. B. thường làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng. C. thường gây chết cho cơ thể mang nhiễm sắc thể đột biến. D. thường làm xuất hiện nhiều gen mới trong quần thể. Câu 6: Có 2 tế bào sinh tinh có kiểu gen AaBbDdEe thực hiện giảm phân, biết quá trình GP hoàn toàn bình thường, không có đột biến xảy ra. Số loại giao tử ít nhất và nhiều nhất có thể A. 1 và 16

B. 2 và 4

C. 1 và 8

D. 2 và 16

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG Môn Sinh học Câu 7 : Ở một loài động vật, người ta đã phát hiện 4 nòi có trình tự các gen trên nhiễm sắc thể số III như sau: Nòi 1 :ABCDEFGHIK ; nói 2: HEFBAGCDIK; nòi 3: ABFEDCGHIK; nòi 4: ABFEHGCDIK Cho biết nòi 1 là nòi gốc, mỗi nòi còn lại được phát sinh do một đột biến đảo đoạn. Trình tự đúng của sự phát sinh các nòi trên là: A. 1 → 3 → 4 →2

B. 1→ 4 → 2 → 3

C. 1 → 3 → 2 → 4

D. 1 → 2 → 4 → 3

Câu 8. Tế bào bình thưởng của 1 loài có 2n = 18. Trong 1 TB người ta đếm được 20 NST. Dạng đột biến có thể là A. thể một

B. thể một kép

C. thể bốn

D. Thể ba

Câu 9 : Một loài sinh vật có bộ NST 2n = 14 và tất cả các cặp NST tương đồng đều chứa nhiều cặp gen dị hợp. Nếu không xảy ra đột biến gen, đột biến cấu trúc NST và không xảy ra hoán vị gen, thì loài này có thể hình thành bao nhiêu loại thể ba khác nhau về bộ NST? A. 7.

B. 14.

C. 35.

D. 21.

Câu 10: : Khi xử lí các dạng lưỡng bội có kiểu gen AA, Aa, aa bằng tác nhân cônsixin, có thể tạo ra được các dạng tứ bội nào sau đây? 1. AAAA ; 2. AAAa ; 3. AAaa ; 4. Aaaa ; 5. aaaa A. 2, 4, 5.

B. 1, 2, 3.

C. 1, 3, 5.

D. 1, 2, 4.

Câu 11: Cho vị trí các gen trên 1 NST như sau (tính bằng đơn vị bản đồ). Khoảng cách từ các gen. A B C D

30 20 30

30 10 60

20 10 50

30 60 50 -

Trật tự phân bố của gen trên bản đồ di truyền là. A. B- C- D- A

B. A- B- C- D

C. C- B- D- A

D. B- C- A- D

Câu 12: Sự không phân ly của một cặp NST tương đồng trong quá trình nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng của một cơ thể sinh vật sẽ làm xuất hiện các dòng tế bào: A. 2n + 1, 2n – 1.

B. n, 2n

C. 2n, 2n + 2, 2n – 2

D. 2n, 2n + 1, 2n – 1.

Câu 13: : Phép lai AAaa x AAaa tạo kiểu gen Aaaa ở thế hệ sau với tỉ lệ A. 2/9 B. 1/4 C. 1/8

D. ½

Câu 14: Một quần thể sinh vật có gen A bị đột biến thành gen a, gen B bị đột biến thành gen b. Biết các cặp gen tác động riêng rẽ và gen trội là trội hoàn toàn. Các kiểu gen nào sau đây là của thể đột biến?

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG A. AABb, AaBB. B. AABB, AABb.

C. AaBb, AABb.

Môn Sinh học D. aaBb, Aabb.

Câu 15: Dùng cônsixin để xử lí các hợp tử lưỡng bội có kiểu gen Aa thu được các thể tứ bội. Cho các thể tứ bội trên giao phấn với nhau, trong trường hợp các cây bố mẹ giảm phân bình thường, tính theo lí thuyết tỉ lệ phân li kiểu gen ở đời con là: A. 1AAAA : 8AAAa : 18AAaa : 8Aaaa : 1aaaa. B. 1AAAA : 8AAaa : 18AAAa : 8Aaaa : 1aaaa. C. 1AAAA : 4AAAa : 6AAaa : 4Aaaa : 1aaaa. D. 1AAAA : 8AAAa : 18Aaaa : 8AAaa : 1aaaa. Câu 16: Một số bệnh, tật và hội chứng di truyền chỉ gặp ở nữ mà không gặp ở nam: A. Hội chứng 3X, hội chứng Tơcnơ. B. Hội chứng Claiphentơ, tật dính ngón tay 2 và 3. C. Bệnh ung thư máu, hội chứng Đao. D. Bệnh mù màu, bệnh máu khó đông. Câu 17:Trong trường hợp rối loạn phân bào 2 giảm phân, các loại giao tử được tạo ra từ cơ thể mang kiểu gen XAXa là A. XAXA, XaXa và 0.

B. XA v à Xa.

C. XAXA và 0.

D. XaXa và 0.

Câu 18: Mẹ có kiểu gen XAXa, bố có kiểu gen XAY, con gái có hiểu gen XAXaXa. Cho biết quá trình giảm phân ở bố và mẹ không xảy ra đột biến gen và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Kết luận nào sau đây về quá trình giảm phân ở bố và mẹ là đúng ? A. Trong giảm phân II ở mẹ, nhiễm sắc thể giới tính không phân li. Ở bố giảm phân bình thường. B. Trong giảm phân I ở bố, nhiễm sắc thể giới tính không phân li. Ở mẹ giảm phân bình thường. C. Trong giảm phân II ở bố, nhiễm sắc thể giới tính không phân li. Ở mẹ giảm phân bình thường. D. Trong giảm phân I ở mẹ, nhiễm sắc thể giới tính không phân li. Ở bố giảm phân bình thường. Câu 19: Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người: (1) Bệnh phêninkêto niệu. tai. (5) Hội chứng Tơcnơ. truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là:

(2) Bệnh ung thư máu. (3)Tật có túm lông ở vành (4) Hội chứng Đao. (6) Bệnh máu khó đông. Bệnh tật và hội chứng di

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG A. (1), (2), (5). B. (3), (4), (5), (6)

C. (1), (2), (4), (6)

Môn Sinh học D. (2), (3), (4), (6).

Câu 20: Ở ngô, bộ nhiễm sắc thể 2n = 20. Có thể dự đoán số lượng nhiễm sắc thể đơn trong một tế bào của thể bốn đang ở kì sau của quá trình nguyên phân là A. 80.

B. 20.

C. 22.

D. 44.

Câu 21: Khi nghiên cứu nhiễm sắc thể ở người, ta thấy những người có nhiễm sắc thể giới tính là XY, XXY hoặc XXXY đều là nam, còn những người có nhiễm sắc thể giới tính là XX, XO hoặc XXX đều là nữ. Có thể rút ra kết luận A. Gen quy định giới tính nam nằm trên nhiễm sắc thể Y B. nhiễm sắc thể Y không mang gen quy định tính trạng giới tính. C. sự biểu hiện giới tính chỉ phụ thuộc vào số lượng nhiễm sắc thể giới tính X. D. sự có mặt của nhiễm sắc thể giới tính X quyết định giới tính nữ. Câu 22: Một loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể 2n = 14. Số loại thể một kép (2n-1-1) có thể có ở loài này là : A. 21

B. 14

C. 42

D. 7

Câu 23: Trong trường hợp tất cả các tế bào bước vào giảm phân 2 đều rối loạn phân li NST, các loại giao tử có thể được tạo ra từ tế bào mang kiểu gen XAXa là A. XAXA, XaXa và 0.

B. XA và Xa.

C. XAXA và 0.

D. XaXa và 0.

Câu 24 : Một phụ nữ lớn tuổi nên đã xảy ra sự không phân li ở cặp NST giới tính trong giảm phân II. Đời con của họ có thể có bao nhiêu % sống sót bị đột biến ở thể lệch bội? A. 25%

B. 33,3%

C. 66,6%

D.75%

Câu 25:Quần thể cây tứ bội được hình thành từ quần thể cây lưỡng bội có thể xem như loài mới vì A. Cây tứ bội giao phấn với cây lưỡng bội cho đời con bất thụ. B. Cây tứ bội có khả năng sinh sản hữu tính kém hơn cây lưỡng bội. C. Cây tứ bội có khả năng sinh trưởng, phát triển mạnh hơn cây lưỡng bội. D. Cây tứ bội có cơ quan sinh dưỡng, cơ quan sinh sản lớn hơn cây lưỡng bội Câu 26: : Bệnh, hội chứng nào sau đây ở người là hậu quả của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể? A. Bệnh ung thư máu.

B. Hội chứng Tơcnơ.

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG C. Hội chứng Đao.

Môn Sinh học D.Hội chứng Claiphentơ.

Câu 27: Một loài thực vật lưỡng bội có 12 nhóm gen liên kết. Giả sử có 6 thể đột biến của loài này được kí hiệu từ I đến VI có số lượng nhiễm sắc thể (NST) ở kì giữa trong mỗi tế bào sinh dưỡng như sau: Thể đột biến

I I

Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng

I II

4 48

I III

8 84

8 72

IV 7 36

VI 3

6 108

Cho biết số lượng nhiễm sắc thể trong tất cả các cặp ở mỗi tế bào của mỗi thể đột biến là bằng nhau. Trong các thể đột biến trên, các thể đột biến đa bội chẵn là A. II, VI

B. I, II, III, V

C. I, III

D. I, III, IV, V

Câu 28: Xác định các loại giao tử tạo ra khi cơ thể có kiểu gen XY trong trường hợp NST không phân li ở GP1: A. XY , 0

B. XXYY , 0

C. X ,Y, 0

D. XY, X, Y , 0

Câu 29: Một cơ thể có kiểu gen AaBbDd thực hiện quá trình giảm phân, có 10% số tế bào bị rối loạn phân li ở cặp nhiễm sắc thể mang cặp gen Bb ở giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường. Theo lí thuyết, tỉ lệ giao tử ABbd là bao nhiêu? A. 0,125

B. 0,0125

C. 1,25

D. 0,025

Câu 30: Loài A và loài B thuộc cùng một chi, có thành phần gen và hàm lượng ADN trong tế bào giống nhau. Loài A có bộ nhiễm sắc thể 2n = 22, loài B có bộ nhiễm sắc thể 2n = 20. Nguyên nhân có thể dẫn đến sự sai khác trên là: A. Chuyển đoạn Robecson.

B. Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể.

C. Đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể.

D. Đột biến lệch bội.

Câu 31: Sự không phân li của bộ nhiễm sắc thể 2n ở đỉnh sinh trưởng của một cành cây có thể tạo nên A. cành tứ bội trên cây lưỡng bội B. cành đa bội lệch. C. thể tứ bội.

D. thể bốn nhiễm

Câu 32.Trình tự nuclêôtit trong ADN có tác dụng bảo vệ và làm các NST không dính vào nhau nằm ở A. tâm động. B. hai đầu mút NST. C. eo thứ cấp.

D. điểm khởi sự nhân đôi

Câu 33: . Ở một loài thực vật, bộ nhiễm sắc thể 2n = 18. Có thể dự đoán số lượng nhiễm sắc thể đơn trong một tế bào của thể ba đang ở kì sau II của quá trình nguyên phân là A.

40.

B. 37

38.

D.20.

Câu 34. Xét cặp nhiễm sắc thể (NST) giới tính XY, ở một tế bào sinh tinh sự rối loạn phân li của cặp NST giới tính này ở lần phân bào 2 sẽ tạo thành giao tử

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG A. XX , YY,O B. XY và O

C.X, Y và O

Môn Sinh học D. XX,YY,X,Y và O

Câu 35. Giả sử ở một loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể 2n = 8, các cặp nhiễm sắc thể tương đồng được kí hiệu là Aa, Bb, Dd và Ee. Trong các dạng đột biến lệch bội sau đây, dạng nào không phải là thể một kép? A. ABbDde.

B. ABbdEe.

C. ABbDdEe.

D. AaBdEe

Câu 36: Ở cà chua, gen A qui định quả màu đỏ là trội hoàn toàn so với quả vàng a) Các cây tứ bội AAAA và aaaa có thể được tạo ra bằng phương thức nào? (1): lai các cây tứ bội (2): tứ bội hóa các cây lưỡng bội trả lời đúng là: A. (1), (2)

B. (2), (3)

(3): tứ bội hóa các cây tứ bội Câu

C. (1), (3)

D. (1), (2), (3)

Câu 37: Đơn vị nhỏ nhất trong cấu trúc nhiễm sắc thể gồm đủ 2 thành phần ADN và prôtêin histon là A. nuclêôxôm.

B. polixôm.

C. nuclêôtit.

D. sợi cơ bản

Câu 38: Nếu kí hiệu bộ nhiễm sắc thể của loài thứ nhất là AA, loài thứ 2 là BB thể song nhị bội là A. AABB.

B. AAAA.

C. BBBB.

D. AB.

Câu 39: Mức xoắn 3 trong cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực gọi là A. nuclêôxôm.

B. sợi nhiễm sắc.

C. sợi siêu xoắn.

D. sợi cơ bản.

Câu 40 : Sự liên kết giữa ADN với histôn trong cấu trúc của nhiễm sắc thể đảm bảo chức năng A. lưu giữ, bảo quản, truyền đạt thông tin di truyền. B. phân li nhiễm sắc thể trong phân bào thuận lợi. C. tổ hợp nhiễm sắc thể trong phân bào thuận lợi. D. điều hòa hoạt động các gen trong ADN trên NST.

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

MỘT SỐ CÂU HỎI SUY LUẬN Câu 1 : Trình bày tóm tắt các dạng đột biến NST (tóm tắt thành sơ đồ) Câu 2: Trong giảm phân, nếu ở giảm phân II có một cặp NST không phân ly thì tế bào đó có thể tạo ra những loại giao tử nào? Sự kết hợp giữa các giao tử đột biến đó với giao tử bình thường sẽ tạo thành thể đột biến nào? Hãy nêu nguyên nhân, hậu quả của đột biến dạng đó trên NST của người. (Vễ sơ đồ minh họa cho hiện tượng trên). Câu 3: Ở khoai tây 2n = 48 , tế bào của tinh tinh tiến hành giảm phân, điền kết quả vào bảng sau: Số NST đơn Số NST kép Số crômatit Số tâm động Kì giữa 1 Kì cuối 2 Câu 3. Vợ chồng ông Nam chỉ sinh được 4 con gái. Vì thế, ông bà X thường hay cãi vã, đỗ lỗi cho nhau về việc không sinh được con trai. Theo em, trong chuyện này ai đúng – ai sai ? Vì sao ? Câu 4. Gia đình ông Q có người con út là bé M mắc bệnh Đao. Nhiều trẻ em trong xóm thường trêu chọc và ngại chơi với bé M vì sợ bị lây nhiễm bệnh. Em hãy cho biết : Bé N có khả năng lây nhiễm bệnh Đao cho người khác không? Vì sao ? Hãy nêu ít nhất một biện pháp giúp ngăn ngừa phát sinh bệnh này. Câu 5. Nhà bà H sinh được 2 người con, Nhưng người con trai càng lớn cậu ấy càng có biểu hiện khác thường: chân tay dài, vú phát triển, không phân biệt được màu lục và màu đỏ, trí tuệ kém. Theo em, anh con trai bà H có khả năng mắc hội chứng gì? Có chữa được không. Nguyên nhân phát sinh hội chứng trên là do đâu? Bệnh có di truyền cho con cháu không, nêu phương pháp phòng ngừa hội chứng đó ở người? Câu 6. Một số em học sinh lớp 10 A1 tranh luận: một nhóm cho rằng chỉ có con trai mới có NST Y, các bạn khác lại bảo cả nam và nữ đều có NST Y. Theo em nhóm nào nói đúng, vì sao? Em hãy mô tả hình thái cấu trúc NST và nêu cơ chế xác định giới tính bằng NST để các em học sinh hiểu rõ về vấn đề này. Câu 7. Khi mới sinh ra, buồng trứng các bé gái đã có các tế bào sinh trứng đang ở kỳ đầu của giảm phân I và dừng lại ở kỳ này cho đến khi bé gái dậy thì. Khi trứng rụng, tế bào này mới qua giảm phân I . Ở phụ nữ trưởng thành, trứng rụng di chuyển đến vòi trứng và thụ tinh nếu gặp tinh trùng thì lúc đó tế bào hoàn tất giảm phân II. Vậy theo em, người phụ nữ ở độ tuổi 55 còn trứng rụng thì những tế bào đó đã tồn tại ở kỳ đầu của giảm phân I trong bao lâu? Kỳ đầu của giảm phân I tồn tại lâu như vậy có ảnh hưởng gì đến giai đoạn phân bào tiếp theo không?

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

Phần III. KẾT LUẬN Chuyên đề này được áp dụng khi dạy cho học sinh ôn thi bồi dưỡng HSG, bước đầu học sinh dễ hiểu, biết vận dụng kiến thức để trả lời các câu hỏi tự luận, câu hỏi trắc nghiệm và làm bài tập. Các em đã sưu tầm và tìm kiếm tài liệu liên quan tới các đột biến gây bệnh tật ở người. Trong quá trình triển khai xây dựng chuyên đề đã gặp 1 số khó khăn như khi giao bài tập và các nhiệm vụ để học sinh trải nghiệm thì các em rất hào hứng và thích thú với những trải nghiệm để giải quyết các tình huống đặt ra. Song số học sinh đó lại gặp nhiều trở ngại như gia đình không có máy tính, máy tính chưa có kết nối intrnet ... nên việc kết nối thông tin truy cập cũng như kết nối thông tin giữa các học sinh gặp khó khăn, công việc được giao bị chậm tiến độ. Với thời gian còn hạn hẹp, tôi cũng chưa xây dựng hoàn thiện các hoạt động thực hiện chuyên đề, nên tôi xin phép báo cáo với anh chị đồng nghiệp phần hệ thống kiến thức và một số điểm chú ý khi giải các bài toán và câu hỏi tổng hợp phần Đột biến nhiễm sắc thể. Trong quá trình soạn thảo tôi có sử dụng tư liệu từ nhiều bạn bè đồng nghiệp, song cũng không tránh khỏi những sai sót. Tôi rất mong sẽ nhận được nhiều ý kiến đóng góp của bạn bè và đồng nghiệp để chuyên đề của tôi được hoàn thiện. Giúp tôi hiểu sâu hơn về nội dung, nâng cao hiểu biết để có những chuyên đề đảm bảo phục vụ cho công tác dạy học và ôn thi TNTHPT QG, bồi dưỡng học sinh giỏi hiệu quả. Xin chân thành cảm ơn! Người viết chuyên đề

Nông Thị Lan

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Nguyễn Thành Đạt (tổng chủ biên), Phạm Văn Lập (chủ biên), Đặng Hữu Lanh, Mai Sĩ Tuấn, Sách giáo khoa sinh học 12 cơ bản. Nxb Giáo dục năm 2008. 2. Phan Khắc Nghệ - Trần Mạnh Hùng. Bồi dưỡng HSG Sinh học 12. Nxb ĐHQG Hà Nội năm 2015. 3. Trần Tất Thắng. Phương pháp giải nhanh các bài toán Sinh học 12. Nxb Đại học Quốc Gia Hà Nội năm 2011. 4. Vũ Văn Vụ (tổng chủ biên), Nguyễn Như Hiền (đồng chủ biên), Vũ Đức Lưu (chủ biên), Trịnh Đình Đạt, Chu Văn Mẫn, Vũ Trung Tạng. Sách giáo khoa sinh học 12 nâng cao. Nxb Giáo dục năm 2008.

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG PHỤ LỤC SẢN PHẨM HỌC SINH

Môn Sinh học

Hội chứng:

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

Học Sinh đã sưu tầm. •

I. Các bệnh lý phổ biến liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST)

•

Những bất thường NST được thể hiện dưới các dạng sau:

•

1. Sẩy thai ngẫu nhiên

•

Khoảng 50% trường hợp sẩy thai ngẫu nhiên có nguyên nhân bất thường NST. Các trường hợp trisomy 16 không bao giờ gặp ở các trẻ sinh sống và trường hợp tam bội rất hiếm gặp ở các trẻ sinh sống và trường hợp này thường chết ngay sau khi sinh. Các trường hợp trisomy 13, 18, 21 được gặp trong khoảng 9% sẩy thai ngẫu nhiên.

•

2. Các dị tật bẩm sinh

•

Dị tật bẩm sinh là một hậu quả lâm sàng khác do các bất thường của NST gây ra. Mặc dầu các loại bất thường NST rất đa dạng nhưng tất cả chúng đều có những biểu hiện chung như sau:

•

- Tình trạng chậm phát triển ở trẻ và chậm trí.

•

- Có những thay đổi đặc thù của khuôn mặt.

•

- Lùn có thể kèm theo nhẹ cân.

•

- Có sự gia tăng tần số của các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các dị tật bẩm sinh của tim.

•

3. Ung thư

• •

Hình 1: Chuyển đoạn tương hỗ giữa nhánh dài của NST 22 và nhánh dài của NST 9

•

Các bất thường của NST xảy ra ở các tế bào sinh dưỡng là nguyên nhân của một số loại ung thư ở người. Đến nay đã có hơn 100 trường hợp tái sắp xếp NST được thấy trên 40 loại bệnh ung thư khác nhau.

•

Ví dụ như ở bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thể tủy mãn (CML: chronic myelogenous leukemia) có sự chuyển đoạn tương hỗ của một đoạn nhánh dài của NST số 22 lên nhánh dài của NST số 9 và một phần nhỏ trên đầu tận cùng nhánh dài NST số 9 được chuyển đến NST 22 tạo ra một hình ảnh NST 22 nhỏ hơn bình thường (NST Philadelphia). Hậu quả của hình thức chuyển đoạn này là dẫn đến sự cô lập của các gen nằm cạnh điểm đứt gãy (break point). Một gen tiền ung thư (protooncogene) được gọi là abl được chuyển từ vị trí bình thường trên 9q sang 22q (hình 1). Sự thay đổi vị trí này sẽ làm thay đổi sản phẩm của gen abl, làm tăng hoạt tính của enzyme tyrosine kinase gây ra hiện tượng ác tính của các tế bào tạo máu (hematopoietic cells).

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

• •

II. Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường NST

•

1. Hội chứng Down

•

1.1. Nguyên nhân và tần số

•

Đây là trường hợp bất thường NST được gặp phổ biến nhất. Khoảng 95% trường hợp xảy ra do thừa một NST 21(trisomy 21), 4% do chuyển đoạn không cân bằng liên quan đến nhánh dài của NST 13, 14, 15 (đa số trường hợp là NST 14) (hình 2) và nhánh dài của NST 21 hoặc giữa NST 21 và 22. Khoảng từ 1 đến 3% trường hợp Down ở dạng khảm với sự có mặt của 2 dòng tế bào, một dòng bình thường và một dòng thừa 1 NST 21.

• •

Hình 2: Hội chứng Down do chuyển đoạn NST 14, 21; 46,XX,-14,+t(14q;21q)

•

Khoảng 90 - 95% trường hợp trisomy 21 có NST 21 thừa được nhận từ mẹ và có sự liên quan chặt chẻ giữa sự gia tăng tuổi mẹ với nguy cơ sinh con bị trisomy 21. Ở những bà mẹ dưới 30 tuổi nguy cơ sinh con bị thể tam nhiễm 21 là 1/1000, ở các bà mẹ trong độ tuổi 35 nguy cơ này là 1/400, ở các bà mẹ 40 tuổi là 1/100 và ở các bà mẹ 45 tuổi là 1/50.

•

1.2. Biểu hiện lâm sàng (hình 3)

•

Trẻ mắc hội chứng Down có khuôn mặt khá điển hình với mũi tẹt, mắt xếch, có nếp quạt ở góc trong của mắt, gáy phẳng, tai nhỏ, lưỡi dày v.v.... 50% trẻ này có rãnh khỉ trong lòng bàn tay (simian crease), giảm trương lực cơ. Chậm phát triển tinh thần - vận động. Trẻ mang karyotype dạng khảm có biểu hiện nhẹ nhàng hơn. 40% trẻ Down bị tật tim bẩm sinh, khoảng 3% số trẻ bị dị tật của ống tiêu hóa. Trẻ có nguy cơ bị bệnh bạch cầu cao gấp 15 đến 20 lần hơn trẻ bình thừơng, dễ mắc các bệnh nhiễm khuẩn đặc biệt là nhiễm khuẩn hô hấp.

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

• •

Hình 3: Trẻ bị hội trứng Down thường phát triển chậm về tinh thần và vận động.

•

1.3. Nguy cơ tái phát

•

Nguy cơ sinh thêm con bị trisomy 21 ở cặp bố mẹ đã có con bị trisomy 21 khoảng 1%, nguyên nhân của sự gia tăng này không được rõ. Đối với những người mang chuyển đoạn cân bằng, nếu mẹ là người mang nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down vào khoảng 10 - 15% và khoảng 1 - 2% nếu bố là người mang.

•

2. Hội chứng Edward (thể tam nhiễm18) (47,XY, +18)(47,XX,+18)

•

2.1. Nguyên nhân và tần số

•

Thể tam nhiễm 18 là loại thể tam nhiễm được gặp phổ biến vào hàng thứ hai trong số các trường hợp thể tam nhiễm của NST thường.

•

Hơn 95% trường hợp hội chứng Edwards là do thể tam nhiễm 18, dạng khảm chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ. Sự xuất hiện thể tam nhiễm 18 liên quan tới sự gia tăng tuổi mẹ và 90% trường hợp NST 18 thừa được nhận từ mẹ. Trên 95% trường hợp thai mang thể tam nhiễm 18 bị sẩy ngẫu nhiên trong thai kỳ.

•

2.2. Biểu hiện lâm sàng (hình 4)

•

Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp. Khuôn mặt điển hình với tai nhỏ, vành tai vễnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn. Xương ức ngắn. Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa. Hầu hết các trẻ này đều mắc các dị tật bẩm sinh quan trọng như tật tim bẩm sinh (thường là khuyết tật của vách ngăn tâm thất), thoát vị rốn, thoát vị hoành v.v...

•

Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng này chết trong tháng đầu tiên, chỉ có khoảng 10% sống đến 12 tháng tuổi. Các trường hợp thể tam nhiễm 18 sống tới tuổi thiếu nhi có hiện tượng chậm phát triển nặng nề, hầu hết trẻ không thể đi được.

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

• •

Hình 4: Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Edward: bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa

•

3. Hội chứng Patau (thể tam nhiễm13) (47,XY, +13)(47,XX,+13)

•

3.1. Nguyên nhân và tần số

•

Khoảng 80% trường hợp do thừa một NST 13, số còn lại do thể ba nhiễm cục bộ (partial trisomy) của NST 13 gây ra do đột biến chuyển đoạn. Giống như trường hợp thể ba nhiễm 21 và 18, sự xuất hiện thể ba nhiễm 13 cũng có sự liên quan chặt chẻ với sự gia tăng tuổi mẹ. Trên 95% trường hợp thai mang thể ba nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiên trong thai kỳ.

•

• •

Hình 5: Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Patau; bàn tay thừa ngón sau trục

•

3.2. Biểu hiện lâm sàng (hình 5)

•

Trẻ có khuôn mặt điển hình với tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón sau trục (post axis) (thừa ngón út). Dị tật của hệ thần kinh trung ương được gặp phổ biến, đôi khi có thể gặp tình trạng bất sản da đầu vùng chẩm sau. 90% trẻ này chết trong năm đầu sau sinh. Trẻ bị tật này nếu sống tới tuổi thiếu nhi thường bị chậm phát triển nặng.

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

•

4. Hội chứng Turner (45,X)

•

4.1. Nguyên nhân và tần số

•

Tần số xuất hiện hội chứng này là 1/5000 trong số trẻ gái sinh sống nhưng tần số thể đơn nhiễm X trong thai kỳ chiếm tới 4% nghĩa là có trên 99% thai mang thể đơn nhiễm X đã bị sẩy thai ngẫu nhiên.

•

Bất thường NST ở những người mắc hội chứng Turner khá đa dạng. Khoảng 50% bệnh nhân có karyotype 45,X khi đánh giá trên tế bào lympho ở máu ngoại vi. Khoảng từ 30% đến 40% ở dưới dạng khảm, phổ biến là 46,XX/45,X, dạng 46,XY/45,X ít gặp hơn (khoảng 5%). Khoảng 10% đến 20% bệnh nhân có bất thường NST X như mất đoạn một phần hoặc toàn bộ nhánh ngắn của NST X. Sự đa dạng này giải thích sự khác biệt rất lớn trong biểu hiện kiểu hình của những người mắc hội chứng này.

•

4.2. Biểu hiện lâm sàng (hình 6)

• •

Hình 6: Người nữ với hội chứng Turner

•

Người mắc hội chứng này chỉ có 1 NST giới X trong karyotype, kiểu hình là nữ với các biểu hiện đặc trưng sau: (1) lùn cân đối; (2) nhi hóa về giới tính và loạn sản buồng trứng; (3) mang một số các dị tật lớn hoặc nhỏ. Bệnh nhân có khuôn mặt hình tam giác, lỗ tai ngoài quay về phía sau, cổ rộng và có “màng”, ngực rộng và có hình khiên. Có thể quan sát thấy tình trạng phù bạch mạch ở bàn tay và bàn chân của trẻ mắc hội chứng này sau sinh. Nhiều bệnh nhân bị bệnh tim bẩm sinh. Người mắc hội chứng này không bị chậm phát triển trí tuệ và hầu hết đều vô sinh.

•

5. Hội chứng Klinefelter

•

5.1. Nguyên nhân và tỷ lệ

•

Hội chứng được gặp với tần số 1/1000 trẻ sơ sinh nam, 50% trường hợp Klinefelter có NST X thừa xuất phát từ mẹ và có sự gia tăng tỉ lệ theo tuổi mẹ. Dạng khảm được thấy trong khoảng 15% trường hợp. Mặc dù biểu hiện kiểu hình tương đối nhẹ nhưng người ta ước tính có tối thiểu 50% số thai mang karyotype 47,XXY bị sẩy ngẫu nhiên.

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

• •

Hình 7: Người nam với hội chứng Klinefelter

•

5.2. Biểu hiện lâm sàng (hình 7)

•

Người nam mắc hội chứng này có xu hướng cao trên trung bình, tay và chân dài không cân đối với cơ thể. Khám lâm sàng bệnh nhân sau tuổi dậy thì cho thấy tinh hoàn nhỏ và hầu hết đều bị vô sinh do teo các ống sinh tinh. Biểu hiện vú lớn (gynecomasty) được thấy trên khoảng một phần ba bệnh nhân. Mặc dù người nam mắc hội chứng Klinefelter thường không bị chậm phát triển trí tuệ nhưng cũng có biểu hiện khó khăn về học và có trí thông minh dưới mức trung bình.

•

Do biểu hiện của hội chứng không rõ ràng nên phần lớn bệnh nhân được chẩn đoán muộn, thường là sau tuổi dậy thì và đôi khi bệnh nhân đến khám với lý do vô sinh.

•

6. Thể tam nhiễm X (trisomy X)

•

6.1. Nguyên nhân và tỷ lệ

•

Karyotype 47,XXX được gặp với tỷ lệ 1/1000 người nữ Đa số trường hợp thể tam nhiễm X xảy ra do sự không phân ly NST của mẹ và cũng có sự gia tăng tỉ lệ của hội chứng này với sự gia tăng tuổi mẹ.

•

6.2. Biểu hiện lâm sàng

•

Người nữ mang 3 NST X có biểu hiện khá nhẹ nhàng, rất hiếm khi gặp các bất thường của cơ thể. Những người này thường bị vô sinh, kinh nguyệt không đều hoặc chậm phát triển trí tuệ nhẹ nên rất khó phát hiện sớm và bệnh nhân thường đến khám vì lí do vô sinh.

•

7. Hội chứng 47,XYY

•

7.1. Nguyên nhân và tỷ lệ

•

Tỉ lệ người mắc hội chứng này trong quần thể bình thường là 1/1000 trong khi đó ở đối tượng là tù nhân nam trong một số nghiên cứu tỷ lệ này lên tới 1/30.

•

7.2. Biểu hiện lâm sàng

•

Người nam với karyotype 47,XXY có xu hướng cao trên trung bình, giảm chỉ số trí tuệ, có xu hướng hung bạo, đặc điểm này giải thích tại sao hội chứng này có tỷ lệ cao trong số tù nhân nam.

•

8. Hội chứng NST X dễ gãy và trường hợp chậm trí liên kết với NST giới tính X

•

8.1. Nguyên nhân và tần số

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

•

Hình 8: NST X gãy ở nhánh dài khi nuôi cấy tế bào máu ngoại vi trong điều kiện thiếu folat và Khuôn mặt người mắc hội chứng NST X dễ gãy, nhìn nghiêng và nhìn thẳng

•

Bằng kỹ thuật nuôi cấy tế bào máu ngoại vi trong điều kiện thiếu folat hoặc làm rối loạn quá trình chuyển hóa thymidine sẽ làm xuất hiện các chỗ gãy trên nhánh dài của NST X (Xq27.3) ở những người nam bị chậm trí liên kết với NST giới tính X do đó được gọi là hội chứng NST X dễ gãy (Fragile X syndrome) (hình 8). Hội chứng này được thấy với tỉ lệ khoảng 1/1250 ở người nam và 1/2000 ở người nữ, tỉ lệ này không có sự khác biệt theo chủng tộc. Với tỉ lệ này hội chứng NST X dễ gãy là dạng chậm trí di truyền được gặp phổ biến nhất ở người.

•

8.2. Biểu hiện lâm sàng (hình 8)

•

Người mắc hội chứng này có biểu hiện khuôn mặt bất thường với khuôn mặt hẹp và dài, trán vồ, hàm nhô, tai to và vễnh. Tinh hoàn lớn (macroorchidism) được thấy trong khoảng 90% trường hợp sau tuổi dậy thì, tình trạng chậm trí thay đổi từ mức độ nhẹ đến trung bình. Người nữ mắc hội chứng này có biểu hiện chậm trí nhẹ.

• •

III. Các chỉ định cho việc phân tích NST

•

Việc phân tích NST được chỉ định trong các trường hợp sau:

•

- Các trường hợp liên quan đến các bất thường NST đã biết hoặc có biểu hiện gợi ý mang bất thường NST.

•

- Các trường hợp có từ hai dị tật bẩm sinh chính trở lên đặc biệt là khi đi kèm với chậm phát triển tinh thần - vận động.

•

- Các bất thường liên quan đến biệt hóa giới tính, bất thường của cơ quan sinh dục.

•

- Các trường hợp chậm trí không rõ nguyên nhân.

•

- Các bệnh máu ác tính.

•

- Sẩy thai liên tiếp.

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

•

- Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.

•

- Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.

•

- Những người nữ lùn và vô kinh nguyên phát.

•

- Những người nam có tinh hoàn nhỏ hoặc vú to đáng kể.

•

- Những người nam nghi ngờ mắc hội chứng NST X dễ gãy.

Các dạng bệnh di truyền Có một nhóm đa dạng các bệnh lý và rối loạn gây ra do các đột biến gen và sự thay đổi bất thường của nhiễm sắc thể. Các rối loạn có bản chất di truyền và có thể chia làm 3 nhóm chính:

Các sai hỏng đơn gen Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các rối loạn đơn locut (single locus disorders). Đây là một nhóm các dạng bệnh lý gây ra do sự có mặt của một gen đột biến trong cơ thể bị bệnh. Đột biến gen làm thay đổi thông tin mã hóa của gen đó và, hoặc dẫn đến việc tạo ra phân tử protein bị sai hỏng về chức năng, hoặc thậm trí ức chế hoàn toàn sự tổng hợp protein mà gen đó mã hóa. Sự thiếu hụt protein do đột biến gen gây nên sự biểu hiện của các trạng thái bệnh lý. Đột biến gen có thể được di truyền giữa các thế hệ (từ bố, mẹ sang con, cháu) hoặc xuất hiện một cách tự phát (de novo) trong tế bào sinh dục (tinh trùng hoặc trứng) trong cơ thể bố hoặc mẹ, và sau thụ tinh, đứa trẻ hình thành mang đột biến trong mọi tế bào.

Các rối loạn nhiễm sắc thể Có các dạng bệnh lý gây ra do sự mất đi hoặc thêm vào một hoặc một số nhiễm sắc thể, hay do sự thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể. Phần lớn các rối loạn bất thường về nhiễm sắc thể xuất hiện ngay trong các tế bào sinh dục của cơ thể bố hoặc mẹ, nhưng cũng có những trường hợp gây ra do di truyền từ thế hệ trước. Các dạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (biến dị số lượng nhiễm sắc thể) có thể biểu hiện bằng sự tăng lên số lượng bộ nhiễm sắc thể đơn bội (hiện tượng đa bội thể), hoặc do sự thêm và hoặc mất đi của từng nhiễm sắc thể riêng lẻ (hiện tượng lệch bội). Các dạng bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể có thể gây ra do sự đứt gẫy nhiễm sắc thể liên quan đến các hiện tượng mất đoạn, lặp đoạn hoặc đảo đoạn nhiễm sắc thể.

Các rối loạn đa nhân tố Đây là một nhóm gồm nhiều bệnh phổ biến, ví dụ như đái tháo đường, các bệnh mạch vành và phần lớn các dị tất bẩm sinh. Các bệnh này gây ra do ảnh hưởng của nhiều gen theo các cơ chế bệnh lý phức tạp cho đến nay chưa được hiểu biết đầy đủ, nhưng được biết có liên quan đến sự tương tác của nhiều gen với nhau, hoặc giữa các gen với các yếu tố môi trường. Trong khoảng 20 năm qua, nhờ sự phát triển của công nghệ ADN tái tổ hợp, đã có nhiều phát hiện mới mang tính bước ngoặt liên quan đến các bệnh lý do rối loạn đơn gen gây ra. Thông tin được nêu trong phần dưới đây liên quan đến một số rối loạn bệnh lý như vậy.

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

Hình thức di truyền Các rối loạn di truyền đơn gen được truyền từ thế hệ bố, mẹ sang thế hệ con, cháu. Có ba hình thức di truyền phổ biến: di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền liên kết nhiễm sắc thể X (Bảng 1). Trong trường hợp bệnh di truyền do alen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, việc truyền một alen gây bệnh từ bố hoặc mẹ sang con là đủ để cá thể con biểu hiện bệnh. Các cá thể bị bệnh có một alen bình thường và một alen đột biến gây bệnh được gọi là các thể dị hợp tử. Các cá thể này có nguy cơ truyền cho 50 % số con alen đột biến và biểu hiện bệnh (hình 7a). Trong trường hợp bệnh di truyền do alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, cá thể biểu hiện bệnh phải mang đủ một cặp alen đột biến gây bệnh, một bắt nguồn từ bố, một từ mẹ. Cá thể biểu hiện bệnh trong trường hợp này gọi là cá thể đồng hợptừ về alen đột biến. Các cá thể dị hợp tử với một alen gây bệnh không biểu hiện bệnh nhưng có khả năng truyền alen gây bệnh sang 50% số cá thể con. Đối cả bố và mẹ là các cá thể dị hợp tử mang alen lặn gây bệnh trên nhiễm sắc thể thường, một phần tư số con biểu hiện bệnh, một phần tư bình thường và một nửa số cá thể con là thể mang alen gây bệnh nhưng không biểu hiện bệnh (hình 7b). Trong trường hợp bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X, gen đột biến gây bệnh chỉ xuất hiện trên nhiễm sắc thể X. Do con đực chỉ có một nhiễm sắc thể X duy nhất, việc truyền alen đột biến sang cá thể con giới đực là đủ để cá thể này biểu hiện bệnh. Các cá thể đực biểu hiện bệnh gọi là các cá thể dị giao tử. Các con cái có hai nhiễm sắc thể X vì vậy thường không biểu hiện bệnh do phần lớn các gen đột biến gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X là các alen lặn. Đối với các con cái là cá thể mang gen gây bệnh nhưng không biểu hiện bệnh, 50% con đực thế hệ con có nguy cơ bị bệnh và 50% con cái là thể mang gen gây bệnh nhưng không biểu hiện bệnh (hình 7c).

(a) Alen trội trên NST thường. Sự di truyền của một alen đột biến duy nhất (a) đều dẫn đến sự biểu hiện của bệnh. (b) Alen lặn trên NST thường. Các cá thể bị bệnh phải mang hai alen đột biến (aa). Các cá thể dị hợp tử (Aa) là các thể mang. (c) Alen liên kết NST X, đối với các thể mang là cái, 50% số cá thể con giới đực bị bệnh, và 50% số cá thể con giới cái là thể mang.

Một số bệnh lý di truyền đơn gen

Bệnh lý

Tần số trên 1000 trẻ

Hình thức di truyền

Gen đột biến

Đặc điểm

Chuyên đề ôn thi TNTHPT QG

Môn Sinh học

Máu khó đông dạng A

0,1

Liên kết NST X

Nhân tố VIII

Chảy máu bất thường

Máu khó đông dạng B

0,03

Liên kết NST X

Nhân tố IX

Chảy máu bất thường

Loạn dưỡng cơ Duchene

0,3

Liên kết NST X

Dystrophin

Hao mòn cơ

Loạn dưỡng cơ Becker

0,05

Liên kết NST X

Dystrophin

Hao mòn cơ

Hội chứng NST X yếu

0,5

Liên kết NST X

FMR1

Chậm phát triển trí tuệ

Bệnh múa giật Huntington

0,5

Trội, trên NST thường

Hungtingtin

Chứng tâm thần phân liệt

U sơ thần kinh

0,4

Trội, trên NST thường

NF-1,2

Ung thư

Hội chứng thalassemi

0,05

Lặn, trên NST thường

Các gen globin

Thiếu máu

Thiếu máu hồng cầu hình liềm

0,1

Lặn, trên NST thường

β - globin

Thiếu máu; Thiếu máu cục bộ

Phenylketo niệu

0,1

Lặn, trên NST thường

Phenylalaninehydroxylase

Không có khả năng chuyển hóa phenylalanin

Hóa xơ nang

0,4

Lặn, trên NST thường

CFTR

Bệnh hỏng phổi tích lũy và các triệu chứng khác

Để có sự cân bằng giữa con đực và con cái về lượng sản phẩm do gen nằm trên nhiễm sắc thể X mã hóa, trong tự nhiên có hiện tượng một trong hai nhiễm sắc thể X trong tế bào con cái bị bất hoạt. Quá trình này được gọi là hiện tượng Lyon hóa (giả thiết Lyon) và thường diễn ra trong quá trình phát triển của phôi. Trong mỗi tế bào, nhiễm sắc thể X bị bất hoạt được “chọn” một cách ngẫu nhiên. Tuy vậy, một số con cái là thể mang gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X có thể biểu hiện bệnh ở mức độ nhẹ do sự bất hoạt của nhiễm sắc thể X bình thường.