Marcadores EcogrĂĄficos de CromosomopatĂas entre las 11 y 14 ss Erasmo Huertas Tacchino Gineco-Obstetra ILSAR
Marcadores • MORFOLOGICOS: – Translucencia Nucal – Hueso Nasal – Angulo maxilar
• HEMODINAMICOS: – – – –
Ductus Venoso Reflujo Tricuspídeo Arteria subclavia derecha aberrante (ARSA) Malformación vascular en el tórax
Anomalías de la Morfología Fetal ACRANIA/ANENCEFALIA • Ausencia de bóveda craneana y hemisferios cerebrales • Dx. Entre 11 y 14 ss (Nicolaides et al. In: The 1114 week scan. 1999. London)
Anomalías de la Morfología Fetal ONFALOCELE • Protrusión del contenido abdominal a través de defecto central en pared abdominal • Patológico después de las 12 ss • Puede contener hígado • Asociado a cromosomopatías
Anomalías de la Morfología Fetal GASTROSQUISIS – Evisceración de las asas intestinales a través de defecto paraumbilical derecho de la pared abdominal – Asas flotan libres en LA (masa tipo coliflor) – Ombligo de localización normal – No asociado a cromosomopatías
Asas intestinales
Cordon umbilical
(Kushnir et al. J Clin Ultrasound 1990:18; 194-197)
Anomalías de la Morfología Fetal MEGAVEJIGA – Diámetro vesical longitudinal >6 mm (entre 10 y 14 ss) – Si >17 mm = MV severa (evol a uropatía obstruct) – Asociado a oligoamnios • NOTA: Vejiga siempre presente si LCR >67 mm (Sebire et al. Ultrasound Obstet Gynecol 1996:8; 387-390)
Translucencia Nucal • Colección de líquido en la región posterior del cuello del feto entre las 11 y 14ss • Todos los fetos tiene algo de líquido en la nuca, pero los fetos con anomalías cromosómicas como el Síndrome de Down, Trisomía 13, y Trisomía 18 tienden a tener una cantidad anormalmente alta de líquido.
Translucencia Nucal ď‚ Defectos Cardiacos / Insufic. Compresion Intratoraxica
Sistema Linfatico Anormal Anormalidad Neuromuscular Composicion Alterada Dermis
Translucencia Nucal ď‚ R.N. sanos 92% 100 90
71%
80
52%
70 60
%
50 40
%
29%
30
13%
20 10 0
2.5-3.4
3.5-4.4 4.5-5.4 5.5-6.4 >6.5 Grosor de Translucencia Nucal (mm)
n = 4,767 of 100,311
Translucencia Nucal
Translucencia Nucal
Evolución natural • Aumento progresivo (hacia hydrops generalizado) • Estabilización y persistencia (edema nucal del II trimestre) • Resolución espontánea (la mayoría de casos)
PROTOCOLO DE MEDICION DE LA TRANSLUCENCIA NUCAL • • • • • • • • •
LCN 45 a 84mm Corte Sagital (de perfil) Posición Neutral Máximo zoom (medir 0.1mm Medir la parte mas ancha Marcas sobre el borde de la línea Disminuir ganancia Identificar piel y amnios La máxima de varias medidas (3).
Hueso Nasal • No es visible en el 60-70% de los fetos con T-21 mediante eco entre las 11 y 13 ss (*) • Es visible en el 98% de los fetos cromosómicamente normales • Se usa en combinación con la medición de la TN para aumentar la S y E (*) Cicero, S. et al. Absence of nasal bone in fetuses with T-21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study. Lancet 2001; 358: 1665-1667
Hueso Nasal
PROTOCOLO PARA EVALUAR EL HUESO NASAL • Periodo 11 a 13+6sem • Aumento: solo la cabeza y la parte superior del tórax • Perfil Medio sagital con transductor paralelo a la nariz • El Hueso debe ser más ecogénico que la piel
Hueso Nasal Piel de la Nariz
Punta
Cartilago Hueso
Angulo Fronto-Maxilar-Facial • Angulo entre la parte superficial del maxilar superior y el hueso frontal, en un plano medio sagital de la cara fetal • Valor normal (en fetos euploides) : promedio = 78.1º (rango entre 66.6 y 89.5) • Valor hallado en fetos con T-21 : promedio = 88.7º (rango entre 75.4 y 104) • Valor >85º detecta 69% de T-21con 5% FP Sonek J, Borenstein M, Dagklis T, et al. Frontomaxillary facial angle in fetuses with trisomy 21 at 11-13.6 weeks. Am J Obstet Gynecol 2007;196;271.e1-271.e4.
Angulo Fronto-Maxilar-Facial
Angulo Fronto-Maxilar-Facial
Ductus Venoso • Matias et al. mostraron que 90% de los fetos con T- 21 tenían flujo reverso en el DV; esta anomalía hemodinámica se podía demostrar sólo en el 3% de los fetos euploides •Matias A, Gomes C, Flack N, Montenegro N, Nicolaides KH. Screening for chromosomal abnormalities at 10–14 weeks: the role of ductus venosus blood flow. Ultrasound Obstet Gynecol1998; 12: 380–384.
Ductus Venoso
Ductus Venoso Anormal • El reflujo sanguíneo durante la contracción auricular es patológico
Ductus Venoso
Insuficiencia Tricuspidea • Se diagnostica regurgitación tricuspídea si se encuentra una onda inversa que dura por lo menos la mitad de la sístole y tiene una velocidad mayor de 60cm/s, ya que el flujo sanguíneo arterial de la pulmonar o de la aorta pueden tener como máximo una velocidad de 50cm/s a esta edad gestacional. Fundacion de Medicina Fetal
Protocolo para evaluar el reflujo tricuspideo • 11-13+6 • Corte apical de 4 cámaras • Angulo menor a 30 grados. • Doppler color • Tamaño de muestra de 2 a 3 mm.
PERFIL DE FLUJO DOPPLER EN LA VALVULA TRICUSPIDE
A) Sin regurgitaci贸n durante la s铆stole
PERFIL DE FLUJO DOPPLER EN LA VALVULA TRICUSPIDE
B) Con regurgitaci贸n
PERFIL DE FLUJO DOPPLER EN LA VALVULA TRICUSPIDE
C) Con un pico inverso corto (ocasionado por el cierre de la vรกlvula)
PERFIL DE FLUJO DOPPLER EN LA VALVULA TRICUSPIDE
D) Con “contaminación” por flujo arterial pulmonar o aórtico
Malformaciones vasculares • “En el niño o adulto con Síndrome de Down se demuestran anomalías vasculares ya sea accidentalmente o cuando son causa de daño hemodinámico…” • “Se han reportado anomalías vasculares en individuos con Síndrome de Down las mismas que han sido identificadas postnatalmente…” R. Chaoui Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 214–217
Arteria subclavia derecha aberrante (ARSA) • Es la anomalía más común del arco aórtico, se ve en 0.5 a 1% de la población general y entre el 20 y 40% de la población con T-21.
Arteria subclavia derecha aberrante (ARSA) • La arteria subclavia derecha se visualizó en 100% de fetos (14/14) con Sd. Down. Una arteria subclavia derecha aberrante se identificó en 35.7% de fetos trisómicos (5/14). • En 1 feto, la arteria subclavia derecha aberrante fue el único hallazgo US anormal. •Rabih Chaoui, MD,a,* Kai-Sven Heling, MD,a Nanette Sarioglu, MD,b Michael Schwabe, MD,b Anja Dankof, MD,b Rainer Bollmann, Mda American Journal of Obstetrics and Gynecology (2005) 192, 257e63
Malformación Vascular Toráxica • estructura altamente vascularizada en la región posterolateral del tórax, cerca al ángulo costo-vertebral al nivel del corte de cuatro cámaras, de forma globular, mide entre 4 y 6mm y es detectable mediante doppler color F. PREFUMO*†, A. M. IERULLO*, E. FULCHERI‡, P. L. VENTURINI†, P. DE BIASIO† and B. THILAGANATHAN* Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 218–220
Malformaci贸n Venosa Toracica
Malformación Vascular Toráxica • 7 fetos NT entre 2.9 y 10mm con MVT • 5 Down : 4 terminaciones sin necropsia • 2 Euploides en que se resuelven espontáneamente entre las 16 y 22 sem • 1 down con necropsia . Hemangioma que sigue el trayecto del nervio espinal. • 6 femeninas
Malformaciรณn Venosa Toracica
โ ข Corte coronal
Malformaci贸n vascular en el t贸rax
Muchas Gracias erasmohuertas@hotmail.com www.cenmef.com