Mostenirea

EDITORI: Silviu Dragomir Vasile Dem. Zamfirescu Magdalena Mărculescu DIRECTOR: Crina Drăghici REDACTOR: Mihaela Serea DESIGN: Alexe Popescu DIRECTOR PRODUCȚIE: Cristian Claudiu Coban DTP: Mirela Voicu CORECTORI: Dușa Udrea Elena Bițu Maria Mușuroiu Descrierea CIP a Bibliotecii Naționale a României Moalem, Sharon Moştenirea : cum ne schimbă genele viaţa - şi viaţa, genele / dr. Sharon Moalem cu Matthew D. Laplante ; trad.: Florin Tudose. Bucureşti : Lifestyle Publishing, 2016 ISBN 978-606-789-004-4 I. Laplante, Matthew D. II. Tudose, Florin (trad.)

575

Titlul original: Inheritance: How Our Genes Change Our Lives – and Our Lives Change Our Genes Autor: Sharon Moalem Copyright © 2014 Sharon Moalem This edition published by arrangement with Grand Central Publishing, New York, New York, USA. Prezenta ediție s-a publicat prin acord cu Grand Central Publishing, New York, New York, USA. Copyright © Lifestyle Publishing, 2016 pentru prezenta ediție Lifestyle Publishing face parte din Grupul Editorial Trei O.P. 16, Ghișeul 1, C.P. 0490, București Tel.: +4 021 300 60 90 ; Fax: +4 0372 25 20 20 e‑mail: comenzi@edituratrei.ro www.lifestylepublishing.ro ISBN 978-606-789-004-4

Pentru Shira

Cuprins

Introducere. Totul e pe cale să se schimbe...................... 9 Capitolul 1. Cum gândesc geneticienii............................14 Capitolul 2. Când genele se comportă urât.................... 37 Ce ne învaţă despre expresia genetică Apple, Costco şi un donator danez de spermă.............. 37 Comportamentul poate şi chiar dictează destinul genetic................................................................. 43 Capitolul 3. Modificarea genelor................................... 57 Cum ne afectează trauma, hărţuirile şi lăptişorul de matcă destinul genetic................................... 57 Capitolul 4. Uzeaz‑o ori rateaz‑o....................................71 Cum conspiră vieţile şi genele noastre la facerea şi desfacerea oaselor............................................71 Capitolul 5. Hrăneşte‑ţi genele...................................... 93 Ce ne învaţă despre nutriţie strămoşii, vegetarienii şi microbiomul nostru................... 93 Capitolul 6. Dozajul genetic.......................................... 117 Cum este modificată medicina de analgezicele mortale, paradoxul prevenţiei şi Ötzi, omul‑gheţurilor................................................. 117 Capitolul 7. A lua o decizie............................................ 131 Cum ne ajută genele să alegem între stânga şi dreapta............................................................ 131 Capitolul 8. Suntem cu toţii X‑men.............................. 147 Ce învăţăm despre noi înşine de la şerpaşi, înghiţitorii de săbii şi atleţii dopaţi genetic..... 147

Capitolul 9. Spargerea genomului tău..........................162 De ce marile companii ale tutunului, cele de asigurări, medicul de familie, dar chiar şi iubitul sau iubita ta vor cu toţii să‑ţi descifreze ADN‑ul.......................................162 Capitolul 10. Copiii comandaţi prin poştă................... 181 Consecinţele neprevăzute ale submarinelor, sonarului şi genelor duplicate.......................... 181 Capitolul 11. Punând totul cap la cap........................... 202 Ce ne învaţă bolile rare despre moştenirea genetică............................................................. 202 Epilog. O ultimă chestiune.......................................... 224 Mulțumiri..................................................................... 227 Note............................................................................... 229

8

Moştenirea : cum ne schimbă genele viaţa - şi viaţa, genele

Introducere Totul e pe cale să se schimbe

Vă amintiţi de clasa a şaptea?

Vă puteţi aminti feţele colegilor de clasă? Vă mai amintiţi numele profesorilor, ale secretarelor şi numele directorului?

Dar sunetul clopoţelului? Dar mirosul din cantină într‑o banală zi ploioasă? Înţepăturile inimii cu ocazia primei îndrăgostiri? Panica din momentul în care intraţi în toaletă în acelaşi timp cu bătăuşul şcolii?

Poate că vă amintiţi totul cu mare claritate. Sau poate, în timp, anii de gimnaziu s‑au pierdut în ceaţa atâtor şi atâtor amintiri din copilărie.

Oricum ar fi, sunteţi purtătorii amintirilor voastre.

Oamenii au înţeles de ceva vreme că tot ce trăim este arhivat în magazia psihicului. Experienţele adânc îngropate, amintirile pe care nu le putem invoca voit sunt undeva acolo, insule plutitoare în mintea subliminală, gata să erupă la suprafaţă fără avertisment, în avantajul sau dezavantajul nostru.

Tabloul e mai complex de atât, întrucât corpul se află într‑o stare de permanentă transformare şi regenerare, iar experienţele trăite, oricât de aparent aleatoriu stocate, de la hărţuiri la îndrăgostiri şi la zile banale, au lăsat în noi o urmă ce nu poate fi ştearsă. În noi şi, foarte important, în genomul nostru.

Desigur, cei mai mulţi dintre noi nu am fost învăţaţi să gândim astfel ecuaţia de trei miliarde de elemente ce compun moştenirea noastră genetică. Încă din vremea investigaţiilor asupra trăsăturilor moştenite la plantele de mazăre 9

întreprinse de Gregor Mendel la jumătatea secolului al XIX‑lea*, ni se spune că identitatea noastră este amestecul strict predictibil al genelor moştenite de la generaţiile anterioare. Ceva de la mama, ceva de la tata şi iată‑ne.

Această viziune împietrită a moştenirii genetice este azi folosită de către copiii de gimnaziu atunci când sunt puşi să întocmească hărţi ale genomului, în efortul de a înţelege de unde vine culoarea ochilor colegilor, părul cârlionţat, lungimea limbii sau pilozitatea degetelor. Lecţia pe care ei o învaţă, aşa cum ne‑a fost ea transmisă pe tăbliţele de piatră ale lui Mendel însuşi, este că nu prea avem de ales atunci când vine vorba de compoziţia noastră, deoarece moştenirea genetică a fost stabilită definitiv în momentul conceperii noastre.

Dar nu este aşa.

Nu este aşa, deoarece chiar în momentul ăsta, fie că stai la birou şi sorbi din cafea, fie că lâncezeşti într‑un şezlong, acasă, că foloseşti bicicleta fixă într‑o sală de gimnastică sau că navighezi în jurul planetei la bordul Staţiei Orbitale Internaţionale, ADN‑ul tău se modifică în mod constant.

Un sistem alcătuit din mii şi mii de întrerupătoare ce se aprind şi se sting în concordanţă cu ceea ce faci, ce vezi şi ce simţi. Întregul proces este mediat şi orchestrat de stilul în care trăieşti, locul în care trăieşti, stresul pe care îl resimţi şi ce consumi.

Oricare dintre factorii de mai sus poate fi modificat, ceea ce înseamnă, la propriu, că tu te poţi modifica. Genetic**.

Nu afirm că vieţile noastre nu sunt modelate de către genele noastre. Pentru că este evident că sunt. Mai mult, am descoperit că moştenirea noastră genetică — până la ultima nucleotidă „engramată“ din compoziţia genomului — este * Gregor Mendel şi‑a prezentat lucrările la Brünn Natural History Society pe 8 februarie şi pe 8 martie 1865. Lucrările au fost publicate un an mai târziu în Proceedings of the Natural History Society of Brünn. În limba engleză au fost traduse abia în anul 1901. ** Orice, de la mutații dobândite şi chiar modificări epigenetice de dimensiuni mai reduse, dar care pot modifica expresia şi represia genelor.

10

Moştenirea : cum ne schimbă genele viaţa - şi viaţa, genele

activă şi influenţează întregul în modalităţi pe care nici cel mai entuziast scriitor de science‑fiction nu şi le putea imagina în urmă cu doar câţiva ani.

Acumulăm, de la o zi la alta, tot mai mult din instrumentele şi cunoaşterea necesare îmbarcării într‑o nouă călătorie genetică — identificarea hărţii evoluţiei, desfăşurarea ei pe masa de lucru şi desenarea unui nou drum pentru noi, copiii noştri şi toţi cei ce vor veni. Descoperire cu descoperire, ne apropiem tot mai mult de o mai bună înţelegere a relaţiei dintre gene şi noi şi a impactului pe care îl avem asupra acestora.

Iar această idee — ideea moştenirii flexibile — schimbă totul.

Mâncarea şi mişcarea. Psihologia şi relaţiile. Medicaţia.

Conflictele. Educaţia. Legile noastre. Drepturile noastre.

Dogme străvechi şi credinţe profunde.

Totul.

Chiar şi moartea. Până de curând, cei mai mulţi dintre noi au bănuit că experienţele trăite dispar atunci când murim. O idee, de asemenea, greşită. Noi suntem punctul culminant şi al propriei experienţe de viaţă, dar şi al experienţei părinţilor şi străbunicilor, deoarece genele au memorie lungă.

Război, pace, belşug, foamete, exil, boală — dacă străbunii noştri au trecut prin ceva din listă şi au supravieţuit, face parte din moştenirea noastră. Şi sunt şanse crescute ca generaţia următoare să primească, într‑un fel sau altul, din aceeaşi moştenire.

Asta poate însemna şi cancer. Sau Alzheimer. Poate însemna obezitate. Dar poate însemna şi longevitate. Poate însemna o adaptabilitate superioară. Poate însemna, în fine, însăşi fericirea.

Spre mai bine sau mai rău, învăţăm în prezent că e cu putinţă să acceptăm sau să respingem propria moştenire.

Cartea asta e un ghid în această călătorie.

Voi vorbi despre instrumentele pe care le folosesc ca medic şi om de ştiinţă în aplicarea celor mai avansate tehnici în genetica umană, care reprezintă practica mea de zi cu zi. Vă voi face cunoştinţă cu câţiva dintre pacienţii mei. Voi accesa peisajul clinic pentru a recolta exemple de cercetări importante 11

în vieţile noastre şi vă voi povesti câte ceva despre cercetările în care sunt eu însumi implicat. Voi vorbi despre istorie. Voi vorbi despre artă. Voi vorbi despre supereroi, staruri sportive şi prostituate. Şi voi crea conexiuni care vă vor modifica viziunea asupra lumii şi asupra voastră.

Vă voi încuraja să păşiţi pe sfoara îngustă, suspendată la limita dintre cunoscut şi necunoscut. E cam ameţitor aici, sus, dar merită. Fie şi pentru peisajul de neuitat.

E adevărat, viziunea mea asupra lumii nu e convenţională. Folosindu‑mă de tulburarea genetică privită ca poartă de înţelegere a biologiei noastre esenţiale, am făcut descoperiri istorice în domenii aparent independente de al meu.

Abordarea mea m‑a ajutat pe mine în primul rând, dar mi‑a dat posibilitatea să descopăr un antibiotic cu totul nou, numit Siderocillin, specializat în localizarea şi distrugerea infecţiilor cauzate de superviruşi; împreună cu alte nouăsprezece patente recunoscute internaţional de inovaţii biotehnologice gândite în scopul îmbunătăţirii sănătăţii umane.

Am avut, de asemenea, marele privilegiu de a colabora cu unii dintre cei mai buni doctori şi cercetători ai planetei, fiind martor al unora dintre cele mai complexe şi rare cazuri genetice. Cariera m‑a introdus, de‑a lungul anilor, în vieţile a sute de oameni ce au avut încredere în mine cu cel mai de preţ bun al vieţii lor — copiii.

Pe scurt: eu iau lucrurile astea foarte în serios.

Să nu credeţi că va fi o experienţă sinistră. E adevărat, vom vorbi şi despre lucruri care vă vor sfâşia inima şi unele concepte s‑ar putea să zguduie serios unele dintre credinţele voastre de bază. Iar unele idei s‑ar putea să fie de‑a dreptul înfricoşătoare.

Dar, pe măsură ce vă deschideţi în faţa acestei lumi noi, veţi fi reorientaţi. S‑ar putea să vă reevaluaţi stilul de viaţă.

S‑ar putea să vă întrebaţi cum aţi ajuns, din punct de vedere genetic, în situaţia de viaţă din prezent.

Vă asigur: până la finalul cărţii, întregul vostru genom şi viaţa la forma căreia a contribuit nu vor mai fi şi nu se vor mai simţi niciodată la fel.

12

Moştenirea : cum ne schimbă genele viaţa - şi viaţa, genele

Prin urmare, dacă sunteţi pregătiţi să vedeţi genetica într‑o manieră diferită, permiteţi‑mi să vă fiu ghid în această excursie prin diverse locuri din trecutul nostru comun, în ceaţa colecţiilor de momente din prezent şi în vâltoarea de promisiuni şi capcane a viitorului.

Asta înseamnă că vă invit în lumea mea şi în viziunea mea asupra moştenirii genetice. Pentru început, vă voi descrie modul de gândire, deoarece, odată introduşi în gândirea geneticienilor, veţi fi mai bine pregătiţi pentru lumea în care ne lansăm.

Vă spun de pe acum — e un loc grozav de interesant. Se întâmplă că aţi deschis cartea asta în zorii unui timp al descoperirilor uriaşe. De unde venim? Încotro ne îndreptăm? Ce am învăţat? Ce ne aşteaptă? Toate întrebările clasice ne sunt la îndemână.

Acesta este viitorul nostru imediat şi implacabil.

Aceasta este Moştenirea noastră.

13

Capitolul 1 Cum gândesc geneticienii

A existat o vreme în care părea că proprietarii de restaurante din New York îşi împingeau clienţii către o utopie vegetariană, gluten‑free, un labirint de sănătate de trei‑ori‑certificată‑organic. Meniurile au început să abunde de steluţe şi note de subsol. Chelnerii s‑au specializat în pronunţia numelor de origine, asortarea aromelor şi expertiza garanţiilor, precum şi în bombănirea diferitelor nume de grăsimi şi a confuziei acelor omega ce sunt bune la cutare şi la cutare.

Dar Jeff 1 nu s‑a lăsat păcălit. Instruit bine şi pe deplin conştient de gusturile mereu schimbătoare ale clienţilor restaurantelor din oraşul său, tânărul bucătar nu era potrivnic mâncării sănătoase — doar că nu şi‑a dat seama că meniurile sănătoase trebuie să fie principala sa prioritate. Aşa se face că, în vreme ce toţi ceilalţi experimentau cu pastă de grâu şi seminţe de in, Jeff continua să pregătească meniuri la care‑ţi lăsa gura apă; porţii mari şi fermecător de delicioase, compuse din carne, cartofi, brânzeturi şi o serie întreagă de bucate care îngroaşă arterele şi care par făurite în paradis.

Probabil că mamele voastre v‑au tot spus să practicaţi ceea ce susţineţi. Mama lui Jeff i‑a spus întotdeauna să mănânce din ce găteşte. Şi el a ascultat‑o. Şi încă ce a mai ascultat‑o!

Dar când sistemul său vascular a început să indice un nivel crescut al lipoproteinelor cu conţinut scăzut de colesterol — adică cele asociate cu creşterea riscului de boli vasculare, de obicei numite simplu LDL — a sosit şi vremea unei schimbări.

Când medicul lui Jeff a aflat că tânărul bucătar vine dintr‑o 14

Moştenirea : cum ne schimbă genele viaţa - şi viaţa, genele

familie cu un istoric semnificativ de boli cardiovasculare, a devenit clar că e necesară o schimbare rapidă. În lipsa unei modificări substanţiale a dietei lui Jeff, inclusiv o creştere sănătoasă a consumului zilnic de fructe şi legume, a raţionat doctorul, singura modalitate de a reduce riscul unui viitor infarct era medicaţia.

Pentru medic, verdictul acesta nu a presupus nicio analiză sofisticată — fusese pregătit să le explice acest lucru tuturor pacienţilor care întruneau combinaţia lui Jeff de istoric familial şi nivel ridicat al LDL. Jeff a opus rezistenţă iniţial. Până la urmă, el era bucătarul poreclit de colegii din industrie „Friptura“ datorită prodigioaselor sale aptitudini de‑a găti şi mânca, astfel că schimbarea macazului înspre mai multe fructe şi legume avea, gândea el, să‑i strice reputaţia. Dar în cele din urmă, susţinut de iubita lui tânără şi frumoasă care intenţiona să îmbătrânească alături de el, s‑a conformat. Folosindu‑şi pregătirea în domeniul gastronomic şi flerul în transformarea materiilor, s‑a decis să înceapă un nou capitol în viaţa sa prin introducerea fructelor şi legumelor în meniul zilnic, ascunzând ceea ce nu‑i plăcea să mănânce în restul ingredientelor. Asemenea părinţilor obsedaţi de sănătate, care ascund zucchini în plăcintele pe care le mănâncă dimineaţa copiii, Jeff a început să folosească tot mai multe fructe şi legume în garniturile şi salatele cu care îşi asorta fripturile doar rumenite sau bine fripte din muşchi de vită. Curând, înţelegând mai mult decât teoretic ideea echilibrului dietetic pe care o predica medicul său, Jeff a ajuns să trăiască această idee. Porţiile de friptură au devenit mai mici, în timp ce porţiile de fructe şi legume au devenit mai mari.

Micul dejun şi prânzul au devenit mai importante.

După trei ani de „mâncare corectă“, timp în care nivelul colesterolului a scăzut progresiv, Jeff a crezut că şi‑a învins problemele medicale. Era chiar mândru de el pentru că reuşise să‑şi controleze sănătatea prin intermediul dietei — reuşită într‑adevăr măreaţă pentru cei mai mulţi oameni.

S‑a gândit că, după ce a respectat cu stricteţe noua dietă, ar fi trebuit să se simtă grozav, când în realitate se simţea mai 15

rău ca înainte. În locul unei vitalităţi crescute, se simţea ameţit, confuz şi obosit. Investigaţiile au descoperit iniţial uşoare anomalii ale funcţionării rinichilor, ce au condus la examinarea ecografică a abdomenului, apoi la o examinare RMN şi în cele din urmă la o biopsie a ficatului — cancer.

A fost o surpriză pentru toată lumea — inclusiv pentru doctorul său —, deoarece Jeff nu suferise niciodată de hepatită B sau C (boli ce pot conduce la cancerul de ficat). Alcoolic nu era. Nu fusese expus niciunei substanţe toxice. Nu făcuse nimic din ce este asociat de obicei cu cancerul de ficat la persoanele tinere şi sănătoase. El doar îşi modificase dieta, întocmai cu prescripţiile medicului său. Nu‑i venea să creadă ce i se întâmplă.

Pentru cei mai mulţi dintre oameni, fructoza e acel ceva ce oferă fructelor senzaţia acută de dulce. Dar cei care, asemenea lui Jeff, suferă de o tulburare genetică rară, numită intoleranţă ereditară la fructoză sau IEF, nu pot metaboliza complet fructoza din dieta lor*. Asta cauzează o acumulare de metaboliţi toxici în corp — în special în ficat — deoarece organismul nu produce o cantitate suficientă dintr‑o enzimă numită aldolaza B, care procesează difosfo‑fructoza. Asta mai înseamnă că, pentru cei aflaţi în situaţia lui Jeff, un măr pe zi nu e sănătate curată, ci moarte sigură.

Din fericire, cancerul lui Jeff a fost identificat la timp şi a putut fi tratat. O schimbare de dietă — o schimbare corectă de data asta, fără fructoză — i‑a interzis lui Jeff accesul în restaurante pentru foarte multă vreme.

Nu toţi cei care suferă de IEF sunt totuşi atât de norocoşi.

Mulţi dintre cei suferinzi îşi petrec vieţile plângându‑se de aceeaşi ameţeală şi confuzie experimentate de Jeff de fiecare dată când consuma multe fructe şi legume, fără să ştie vreodată care este adevăratul motiv pentru care simt ceea ce simt. * Nu doar fructoza e o problemă, ci şi sucroza sau sorbitolul (ce sunt transformate în fructoză de către organism). Acestea se găsesc de obicei în produsele „fără zahăr“, cum este guma de mestecat.

16

Moştenirea : cum ne schimbă genele viaţa - şi viaţa, genele

De cele mai multe ori, nu‑i ia nimeni în serios — nici măcar medicii lor.

Ori cel puţin nu‑i iau în serios până ce nu e deja prea târziu.

Unii dintre cei suferinzi de IEF dezvoltă o puternică aversiune naturală — şi deci o protecţie — faţă de fructoză, la un moment dat al vieţii lor, şi învaţă să se ferească de alimentele ce conţin acest tip de zahăr, chiar dacă nu înţeleg ei înşişi prea bine de ce. Aşa cum i‑am explicat şi lui Jeff când ne‑am cunoscut, la puţin timp după ce a aflat care era motivul real al suferinţei sale: când oamenii cu IEF ignoră mesajele pe care corpul încearcă să le transmită — sau mai rău, când sunt sfătuiţi prosteşte de medici — ei ajung într‑un final la crize, comă sau chiar moarte prematură din cauza cedării unui organ sau a dezvoltării cancerului.

Din fericire, lucrurile se schimbă. Şi încă în mare viteză.

Cu puţin timp în urmă, nimeni — nici măcar cel mai bogat om al planetei — nu avea şansa de a‑şi cunoaşte genomul.

Pur şi simplu nu exista suficientă dezvoltare ştiinţifică pentru asta. Astăzi, în schimb, costurile unei secvenţieri parţiale sau totale a genomului, o fotografiere imposibil de preţuit suficient a milioanelor de „litere“ nucleotidice ce alcătuiesc ADN‑ul nostru, sunt mai mici decât costurile unui televizor cu ecran mare şi performant2. Şi costurile devin tot mai mici pe zi ce trece. Suntem astăzi martori la un veritabil şuvoi de informaţii genetice nemaivăzute.

Dar ce ascund acele litere? Ei bine, pentru început, să spunem că ascund informaţiile pe care Jeff şi medicul său le‑ar fi putut folosi pentru a lua decizii mai eficiente în lupta cu IEF şi colesterolul — informaţii pe care noi toţi le putem folosi pentru a lua decizii individuale în privinţa a ce trebuie şi ce nu trebuie să conţină dieta noastră. Fiind posesorii acestei cunoaşteri — un dar personalizat de la fiecare strămoş ce a trăit înaintea noastră — vom fi capabili să luăm decizii înţelepte în privinţa hranei noastre şi, aşa cum vom vedea în continuare, în privinţa stilului nostru de viaţă.

Ce am spus până acum nu vrea să sugereze că primul doctor al lui Jeff a făcut ceva greşit — cel puţin nu în sensul 17

tradiţional al gândirii medicale. Ştiţi, încă de pe vremea lui Hipocrate, medicii şi‑au bazat diagnosticele pe aspectul general al celorlalţi pacienţi suferinzi de aceeaşi boală. În timpurile noastre, am extins acest concept prin includerea studiilor sofisticate ce îi ajută pe medici să înţeleagă care sunt remediile cele mai potrivite pentru cel mai mare număr de suferinzi, până la cote statistice ameţitoare. Şi, într‑adevăr, e de bine. Pentru cei mai mulţi. De obicei*.

Doar că Jeff nu era la fel ca toţi ceilalţi. Nici măcar uneori. Şi niciunul dintre voi nu este. Nimeni nu este la fel ca toți ceilalţi.

Prima desfacere în secvenţe a unui genom uman a avut loc în urmă cu mai mult de un deceniu. Astăzi, oameni din întreaga lume şi‑au descoperit parţial sau în totalitate genomul în această manieră şi odată cu asta a devenit clar că nimeni — dar absolut nimeni — nu este omul „mediu“. Mai mult, în cadrul unei cercetări recente în care am fost şi eu implicat, persoanele etichetate ca „sănătoase“ cu scopul de a crea un punct zero genetic prezentau întotdeauna anumite tipuri de variaţii** în secvenţă genetică, variaţii ce veneau în contradicţie cu ce ştiam noi în acel moment. Adesea aceste variaţii pot fi considerate „modificabile din punct de vedere medical“, deoarece ştim deja ce înseamnă şi avem oarece idee despre ce se poate face în privinţa lor.

Totuşi, să spunem că nu toate variaţiile genetice au un impact atât de profund asupra vieţii precum cea a lui Jeff. Dar asta nu înseamnă că e în regulă să ignorăm pur şi simplu aceste diferenţe — mai ales acum, când avem instrumentele necesare pentru a le observa, evalua şi din ce în ce mai mult pentru a interveni asupra lor în maniere foarte personalizate.

Cu toate acestea, nu toţi medicii deţin instrumentele şi pregătirea necesare executării acestor paşi medicali în beneficiul pacienţilor lor. Deşi nu este vina lor, mulţi practicieni * Vom discuta amănunțit despre asta în capitolul 6. ** Deoarece suntem nesiguri din punct de vedere medical de rezultatele clinice ale unora dintre aceste modificări, numim o parte dintre diferențele constatate variații cu semnificație necunoscută.

18

Moştenirea : cum ne schimbă genele viaţa - şi viaţa, genele

din domeniul sănătăţii şi implicit pacienţii lor nu ţin pasul cu descoperirile ştiinţifice ce modifică modul în care gândim vindecarea.

Pentru a face faţă provocărilor pe care noi, doctorii, le întâlnim în munca noastră astăzi, nu mai e suficient doar să înţelegem genetica. Astăzi, medicii trebuie să fie, de asemenea, familiarizaţi cu epigenetica — adică studiul căilor prin care trăsăturile genetice se pot schimba şi pot fi schimbate în cadrul unei singure generaţii, dar şi transmiterea lor către generaţia următoare.

Un exemplu în acest sens este fenomenul de întipărire, unde mai importantă decât gena în sine este originea ei — maternă sau paternă. Sindroamele Prader‑Willi şi Angelman ilustrează exact acest tip de moştenire. Aparent sunt condiţii complet diferite. Şi chiar sunt. Totuşi, atunci când cercetezi zestrea genetică în profunzime, descoperi că dezvoltarea unei condiţii medicale depinde de sursa genelor întipărite — de la mamă sau de la tată. Într‑o lume în care legile simpliste binare ale moştenirii genetice, stabilite de Gregor Mendel la mijlocul secolului al XIX‑lea, sunt considerate dogmă, mulţi medici se simt nepregătiţi pe măsură ce efervescenţa geneticii de secol XXI e tot mai mare; diferenţa dintre cele două lumi fiind aidoma celei dintre un tren de mare viteză şi o căruţă trasă de cai.

Medicina va recupera în cele din urmă. Aşa a fost mereu.

Dar până se va întâmpla asta (şi, sincer, chiar şi după), nu‑i aşa că v‑ar plăcea să fiţi blindaţi cu cât mai multe informaţii cu putinţă?

Bun. Am de gând să fac pentru voi ce am făcut pentru Jeff întâia dată când l‑am întâlnit. Adică o examinare.

După părerea mea, cea mai bună cale de a învăţa ceva este implicarea.

Aşa că să ne suflecăm mânecile şi să ne apucăm de treabă.

Nu, serios — chiar vreau să vă suflecaţi mânecile. Nu vă fie frică, nu am de gând să vă înţep cu un ac pentru a vă lua sânge. Nu mă ajută. Pacienţii mei cred adesea că asta e prima 19

intervenţie medicală la care urmează să îi supun, dar se înşală. Eu am nevoie să privesc cu atenţie braţul. Vreau să simt cu degetele textura pielii şi să văd cum îndoiţi cotul. Vreau să‑mi plimb degetele pe încheietura braţului vostru şi să privesc în profunzime cutele palmelor.

Cu asta, şi nimic altceva — fără sânge, fără salivă, fără mostre de păr — a început prima voastră examinare genetică.

Iar eu deja ştiu câte ceva despre voi.

Oamenii mai cred, uneori, că un medic interesat de gene va trece imediat la examinarea ADN‑ului. E adevărat că unii citogeneticieni, adică cei care studiază felul în care este împachetat genomul din punct de vedere fizic, folosesc microscopul pentru a trage cu ochiul la ADN‑ul unei persoane, dar fac asta, de obicei, doar pentru a se asigura că întreaga masă cromozomială este prezentă, ca număr şi poziţie.

Cromozomii sunt foarte mici — de ordinul a câteva milionimi de metru — dar, cu instrumentele potrivite, îi putem vedea. Putem vedea chiar şi dacă nu cumva o parte a cromozomului lipseşte, este dublată sau inversată. Dar ce putem spune despre genele individuale — acele foarte‑foarte mici şi superspecifice secvenţe de ADN care sunt parte din fundamentul identităţii individuale? Cu acestea e mai dificil. Chiar şi sub cele mai performante lupe, ADN‑ul pare a fi o împletitură de fire răsucite — asemenea, poate, unei panglici care leagă ambalajul unui cadou.

Există modalităţi prin care putem desface şi observa toate componentele minuscule şi toate părţile cadoului. În general, asta presupune un proces care include încălzirea unor fâşii de ADN cu scopul separării lor, duplicarea cu ajutorul unei enzime şi adăugarea unei substanţe chimice pentru a le face vizibile. Rezultatul este o imagine a ta ce are potenţialul de‑a fi cu mult mai revelatoare decât orice fotografie, radiografie sau RMN. Şi este foarte important, deoarece procesele care ne permit intrarea în asemenea profunzime în ADN joacă un rol esenţial în medicină.

Dar pe mine nu asta mă interesează acum. Nu mă interesează, deoarece, atunci când ştii ce să cauţi — cum ar fi o cută 20

Moştenirea : cum ne schimbă genele viaţa - şi viaţa, genele

orizontală minusculă în lobul urechii sau o anumită curbură a sprâncenelor —, eşti în măsură să pui un diagnostic medical prin asocierea unei trăsături fizice cu o tulburare genetică sau congenitală specifică.

De aceea, acum doar vreau să vă privesc.

Dacă doriţi să vă observaţi voi înşivă aşa cum vă observ eu, luaţi o oglindă sau mergeţi la oglinda din baie şi priviţi‑vă chipul minunat. Cu toţii ne ştim prea bine chipul ori cel puţin credem că îl ştim, aşa că haideţi să începem de aici.

Faţa este simetrică? Ochii sunt de aceeaşi culoare? Orbitele sunt adânci? Buzele sunt subţiri sau groase? Fruntea e lată?

Tâmplele înguste? Nasul e cumva proeminent? Bărbia foarte îngustă?

Acum priviţi cu atenţie spaţiul dintre ochi. Puteţi aşeza cu imaginaţia încă un ochi între cei doi deja existenţi? Dacă al treilea ochi are loc acolo, probabil că sunteţi posesorii unei trăsături anatomice numite hipertelorism ocular.

Nu vă impacientaţi. Uneori, în procesul identificării unei tulburări anume sau a unei trăsături fizice — şi cu siguranţă de fiecare dată când adăugăm la orice particula „ism“ — doctorii declanşează semnalul de alarmă în pacienţii lor. Dar nu aveţi motive de îngrijorare dacă ochii voştri sunt un pic hipertelorici. De fapt, dacă distanţa dintre ochi este ceva mai mare decât în mod normal, atunci poţi să te consideri norocosul membru al clubului celor frumoşi. Jackie Kennedy Onassis şi Michelle Pfeiffer sunt două dintre cele mai cunoscute personalităţi ce se evidenţiază în mulţime şi datorită ochilor hipertelorici.

Ochii dispuşi la o distanţă uşor mai mare unul faţă de celălalt cresc, în mod inconştient pentru privitor, gradul de atractivitate atunci când privim o figură. Cei ce se ocupă cu psihologia socială au constatat că atât femeile, cât şi bărbaţii tind să considere mai plăcute figurile cu ochi dispuşi la o distanţă mai mare unul faţă de celălalt decât este normal3. Mai mult, agenţiile de fotomodele caută în mod specific persoane cu această trăsătură atunci când recrutează noi talente; şi asta deja de multă vreme4.

21