Test genetici Genotype e Food Check by Agostino Toselli

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Officine Terapie Innovative Telefono: +39 (0) 86399381 Fax amministrazione: +39 (0) 863993860 Numero verde: 800125223 genotype@otiterapieinnovative.com www.otiterapieinnovative.com

GENOTYPE

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INDICE

GENOTYPE LA MEDICINA PREDITTIVA

PAG. 5

LA GENETICA AL SERVIZIO DEL MEDICO

PAG. 7

I TEST GENOTYPE

PAG. 10

INVECCHIAMENTO L’INVECCHIAMENTO DELLA PELLE

PAG. 11

IL TEST SKIN-GENO E GLI SNPS PRESENTI NEL TEST

PAG. 12

NUTRIGENOMICA LA NUTRIGENOMICA-IL TEST COMPLETO ED I TEST SPECIFICI

PAG. 15

NUTRI-GENO / IL TEST COMPLETO CON I SUOI SOTTOPANNELLI (DISPONIBILI ANCHE COME TEST SPECIFICI)

PAG. 16

SNPS PRESENTI NEL TEST NUTRI-GENO E NEI SOTTOPANNELLI

PAG. 17

TEST

GENETICO IN PRATICA

IL KIT PER IL TEST

PAG. 22

COME SI EFFETTUA IL TEST

PAG. 22

SERVIZI OFFERTI

PAG. 23

IL REFERTO DEL TEST GENETICO

PAG. 24

ESEMPIO DI REFERTO

PAG. 25

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INTOLLERANZE ALIMENTARI LA CLASSIFICAZIONE DELLE REAZIONI AVVERSE AL CIBO

PAG. 29

IL FOOD-CHECK IgG

PAG. 31

LA DIETA DI REINTRODUZIONE

PAG. 34

INDICE

TEST DELLE INTOLLERANZE IN PRATICA

COME SI EFFETTUA IL TEST

PAG. 36

SERVIZI OFFERTI

PAG. 37

IL REFERTO

PAG. 38

ESEMPIO DI REFERTO

PAG. 39

BIBLIOGRAFIA ESSENZIALE SKIN-GENO

PAG. 42

NUTRI-GENO

PAG. 43

FOOD CHECK IgG

PAG. 44

GENOTYPE

LA MEDICINA

L’

PREDITTIVA

Organizzazione Mondiale Della Sanità considera la salute come la piena espressione del benessere psico-fisico. Una definizione molto interessante perché evi-

denzia che lo stare bene non è lo stato in cui non vi sono malattie bensì una situazione di piena efficienza sia fisica che psichica. Questo ci proietta in una dimensione della medicina diversa in cui esiste certamente la strenua lotta contro tutte le malattie ma accanto a questa acquistano un ruolo di primaria importanza la prevenzione e il potenziamento delle capacità vitali individuali. La prevenzione deve essere una sfida da accettare con passione e convinzione perché gran parte del futuro della medicina si svilupperà in questa direzione, cioè nella ricerca, sempre più in anticipo, dei rischi di malattia, per allontanarli.

Un ambito della medicina nuovo, all'avanguardia, a cui la Scienza Medica oggi fornisce strumenti diagnostici molto interessanti :indagini genetiche, test di intolleranza alimentare ematici, analisi biochimiche da interpretare in chiave funzionale e nuovi e più efficaci protocolli terapeutici.

GENOTYPE

La OTI è oggi uno dei leader nel settore delle medicine non convenzionali e, attraverso una incessante attività di ricerca e sviluppo, è un'azienda da sempre impegnata nell'ambito della prevenzione e della salute, costantemente protesa verso l'innovazione e l'esplorazione delle nuove frontiere in medicina. Il progetto Genotype è il compimento di anni di lavoro in questa direzione in quanto offre i migliori strumenti diagnostici e terapeutici nell'ambito clinico, salutistico ed estetico, per una risposta scientifica alla richiesta sempre più crescente di vero benessere.

AMPLIFICAZIONE TRAMITE PCR: gel di agarosio per visualizzare la lunghezza di frammenti di sequenza genomica".

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LA GENETICA AL SERVIZIO DEL MEDICO

numerosissimi studi scientifici e le innovazioni tecnologiche nell' ambito della genetica medica stanno apportando dei cambiamenti molto profondi alla pratica clinica. L'introduzione dei test genetici, finalizzati alla conoscenza del nostro

stato di salute e all'individuazione di alcuni rischi di malattia, possono permettere di intervenire tempestivamente per fare una vera prevenzione.

Un test genetico infatti, pur non essendo diagnostico, può dare delle importanti informazioni riguardati una maggior sensibilità nei confronti di una malattia (es. sindrome metabolica) o di una debolezza dell'organismo (es. maggiore sensibilità allo stress ossidativo e al foto-invecchiamento). In base a questi dati è possibile impostare un programma di cura personalizzato con consigli specifici che riguarderanno l'assunzione di integratori, l’alimentazione, lo stile di vita ecc... per mantenere a lungo il proprio stato di salute e benessere.

All'interno del nucleo di ogni cellula del corpo è presente il DNA o acido desossiribonucleico ovvero la struttura biochimica dove sono contenute tutte le informazioni genetiche che caratterizzano gli esseri viventi. Il DNA non si trova in forma libera ma è "impacchettato" in una serie di 23 coppie di cromosomi. Con il termine codice genetico o genoma si definiscono tutte le informazioni genetiche presenti nei cromosomi che permettono all'organismo di espletare le proprie funzioni attraverso la formazione di varie proteine. L'unità di base del genoma è il gene, si ritiene che in ogni cellula ce ne siano circa 30.000.

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Il DNA è dunque il materiale ereditario responsabile delle caratteristiche degli individui che li rende unici e diversi gli uni dagli altri. Nonostante questo però la gran parte del nostro genoma è uguale tra i vari individui anche se molto diversi fra loro; infatti le variazioni che si possono avere risiedono in uno 0,1% di genoma. Quindi se si considera che il genoma umano è grande circa 3 miliardi di paia di basi, la variabilità si manifesta in almeno 3 milioni di posizioni diverse.

Dal punto di vista biochimico il DNA e' un polimero organico composto da monomeri chiamati nucleotidi. Questi sono composti da uno zucchero (deossiribosio), da un gruppo fosfato e da una delle quattro diverse basi azotate: adenina, citosina, guanina e timina. La sequenza nella quale si dispongono queste quattro basi costituisce l'informazione genetica.

Nel DNA dell’uomo, si stima che circa ogni 1.000 nucleotidi ce ne sia uno diverso dalla media, quindi che sia presente un polimorfismo di un singolo nucleotide chiamato in gergo SNP (single nucleotide polymorphism). Questi piccoli cambiamenti sono all'origine delle varie modificazioni funzionali tra gli individui in quanto a causa di uno SNP si può avere la produzione di proteine con una funzionalità differente. Uno SNP infatti può portare ad una modificazione in positivo o negativo dell'efficienza di una proteina oppure ad una maggiore o minore produzione della quantità di questa, oppure ancora un polimorfismo può essere totalmente ininfluente nella vita biologica della persona. Per essere considerato un vero polimorfismo la variazione della sequenza di DNA deve essere presente in almeno l'1% della popolazione.

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Oggi è possibile ricercare questi SNP con indagini molto sofisticate ma alla portata di tutti. Esistono molte evidenze scientifiche che dimostrano come questi possano essere importanti per determinare una predisposizione o suscettibilità allo sviluppo di una patologia, che potrebbe manifestarsi quando profili genetici a rischio "elevato" interagiscono con fattori ambientali o stili di vita sbagliati. Ecco quindi che gli SNP acquistano una particolare rilevanza in campo biomedico perché possono essere messi in relazione a patologie o a "debolezze costituzionali".

Poter creare le condizioni per evitare un problema o una malattia, è un'opportunità molto importante che come medici non possiamo non cogliere per il bene dei nostri pazienti che all'inizio della nostra professione abbiamo giurato di perseguire.

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I TEST

GENOTYPE

S LO

i offre a tutti i medici la possibilità di effettuare un test genetico in modo semplice ed "organizzato". Gli esami che possono essere effettuati sono:

SKIN-GENO

Per valutare la sensibilità dell'organismo ai principali fattori di invecchiamento della pelle. Il test è indicato per tutti coloro che desiderano fare prevenzione o impostare un programma personalizzato di ringiovanimento medico dell'aging cutaneo.

NUTRI-GENO

Test di nutri-genomica concepito per valutare come vengono metabolizzati alcuni alimenti e i principali gruppi alimentari. È stato pensato per coloro che hanno problemi di tipo nutrizionale, chi ha difficoltà a calare di peso e chi desidera una dieta strutturata sulle specifiche caratteristiche personali.

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INVECCHIAMENTO

L’INVECCHIAMENTO DELLA PELLE

L’

invecchiamento dei tessuti, lo skin aging, dipende dal crono-invecchiamento cioè dal passare del tempo, dal foto-invecchiamento ovvero dall'azione dei raggi solari sulla pelle e dallo stile di vita: alimentazione, attività fisica, fumo, farmaci ecc.

Con la medicina estetica è possibile correggere molti effetti dell'invecchiamento sulla pelle, ma per un ringiovanimento globale che permetta di avere risultati più profondi e duraturi è necessario intervenire anche sulle cause che favoriscono il formarsi degli inestetismi. Per questo è stato realizzato un test genetico specifico, lo SKIN-GENO, che permette di evidenziare le principali aree di debolezza dei componenti fondamentali della struttura cutanea come il collagene, l'elastina, le metalloproteasi individuando i fattori esogeni di invecchiamento a cui la pelle è maggiormente sensibile (stress ossidativo, linfiammazione, glicazione) In base ai risultati sarà possibile strutturare un percorso di cura preventivo e personalizzato con integratori, cosmeceutici specifici e trattamenti medico estetici per prevenire e combattere i principali segni del tempo sulla pelle come le rughe, le macchie cutanee, la disidratazione, l'atonia, l'assottigliamento di tessuti ecc.

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SKIN-GENO IL TEST

E GLI SNPS PRESENTI NEL TEST COL1A1 La proteina Col1A1 assieme al Col1A2 costituisce una struttura elicoidale comunemente nota come collagene presente nella pelle, nei tendini e nelle ossa. L'espressione genetica del Col1A1 deve essere finemente regolata per evitare che si generi uno squilibrio fra Col1A1 e Col1A2 che indurrebbe la formazione di un collagene meno efficiente. In questi casi si può incorrere sia in problematiche ortopediche sia, a livello cutaneo, in una più marcata tendenza al crono-aging come anche in una maggior sensibilità del collagene ai fattori di foto-aging (stress ossidativo, glicazione e infiammazione).

SKIN-GENO 8 SNP STRUTTURA CUTANEA, SISTEMI DI DIFESA DALLO STRESS OSSIDATIVO E RAGGI ULTRAVIOLETTI, CIRCOLAZIONE, INFIAMMAZIONE

ELN L'elastina è il principale componente delle fibre elastiche (70-90%), il suo ruolo, prettamente strutturale è quello di donare ai tessuti elasticità e resistenza. Variazioni legate al gene codificante per l'elastina possono incidere sia sui tessuti vascolari che cutanei. In quest'ultimo caso una variante sfavorevole dello SNP espone ad una riduzione della distensibilità, elasticità, compattezza e morbidezza cutanea, favorendo quindi il crono-invecchiamento.

MMP3 La stromelisina (detta anche metalloproteinasi di matrice di tipo 3) è un enzima proteolitico della matrice extracellulare fondamentale nel rimodellamento tissutale, nella migrazione cellulare e nella rimarginazione delle ferite. La variante sfavorevole dello SNP rende questo enzima più attivo nei confronti dello stress ossidativo e dell'infiammazione, per questo la cute risulta più esposta al foto-invecchiamento.

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FLG La filagrina è il principale componente dei granuli di cheratoialina dell'epidermide umana. Una sua carenza determina una non completa adesione dei cheratinociti e quindi una alterata funzione della barriera epidermica. Questo provoca riduzione dell'idratazione dello strato corneo della cute che diventa meno compatta e maggiormente aggredibile da agenti esterni e dunque più soggetta ad alcune problematiche dermatologiche.

MnSOD2 La superossido dismutasi manganese dipendente è un enzima antiossidante della matrice mitocondriale responsabile della conversione dei radicali liberi dell'ossigeno in idrogeno perossido. I radicali liberi sono presenti in numerose patologie degenerative e sono tra i più importanti fattori del fotoinvecchiamento poiché provocano l'alterazione e il danneggiamento della matrice extra cellulare e del tessuto cutaneo. Una carenza di questo enzima, per la presenza di uno SNP sfavorevole, espone a un maggior rischio di foto-invecchiamento e ad una conseguente elastosi solare.

TNFalfa TNF-alfa è una citochina pro-infiammatoria coinvolta nell’ infiammazione e nella regolazione delle cellule del sistema immunitario in risposta a stimoli esogeni ed endogeni. La presenza eccessiva di questa citochina favorisce tutti i fenomeni di foto-invecchiamento.

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NOS3 L'ossido nitrico (NO) è una delle più importanti molecole di segnale del sistema cardiovascolare. L'azione che svolge è quella di produrre vasodilatazione regolando il flusso sanguigno e la pressione arteriosa. L'ossido nitrico sintetasi endoteliale (eNOS o NOS3) è uno degli enzimi responsabili della produzione dell'NO e si trova nelle cellule endoteliali. A causa di un polimorfismo sfavorevole la pelle potrebbe avere un insufficiente produzione di NO e risultare meno irrorata e quindi meno compatta, con minor capacità di rigenerazione, reattività e difesa a stimoli esogeni e più predisposta alla pigmentazione.

PPARg il recettore gamma di attivazione-proliferazione di perossisomi è un fattore di trascrizione presente nella differenziazione degli adipociti. È correlato alla sensibilità all'insulina e per questo al metabolismo di grassi e zuccheri. Una variante sfavorevole di uno SNP correlato alla funzionalità di questo recettore porterebbe a livello cutaneo ad un'alterazione del film lipidico (pelle grassa e acne) e ad un alterazione del metabolismo degli zuccheri con un incremento del rischio di glicazione delle proteine della matrice (collagene).

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NUTRIGENOMICA

a nutrigenomica è l'applicazione della genetica alla nutrizione. È ormai scientificamente dimostrato che una buona alimentazione porta ad un migliore stato di salute e ad una riduzione del rischio di molte malattie croniche. Tuttavia non esistono delle regole alimentari certe, uguali per tutti, se non quella che riducendo la quantità di cibo è possibile vivere meglio e più a lungo. A domande come il latte o il grano fanno bene? quanto caffè o alcolici posso bere? I cibi affumicati fanno male? I broccoli prevengono il cancro? spesso si risponde in modo generico. Oggi è possibile dare una risposta precisa. È stato messo a punto un test genetico completo

in grado di indirizzare al miglior tipo di alimentazione possibile, il NUTRI-GENO. Questo strumen-

to diagnostico permette di poter individuare la propria alimentazione ideale e impostare un percorso nutrizionale che escluda, limiti o incrementi tutti quei cibi che, per motivi metabolici e/o costituzionali, sono più o meno affini alle caratteristiche della persona. Grazie a questo test è possibi-

le strutturare una vera e propria terapia dietetica dettata dalle caratteristiche gentiche individuali.

IL TEST COMPLETO ED I TEST SPECIFICI Il NUTRI-GENO può essere effettuato nella versione completa oppure possono essere richiesti dei pannelli più piccoli come il NUTRI-GENO BASE nel quale manca soltanto il GLUTI-GENO. I sottopannelli (test specifici) sono disponibili anche singolarmente e sono stati pensati per coloro che desiderano una risposta ad un preciso problema nutrizionale ad esempio chi non riesce a perdere di peso pur seguendo una dieta (METABOLIC-GENO), chi presenta stress ossidativo elevato anche dopo aver seguito una terapia antiossidante (OXY-GENO). GENOTYPE

NUTRI-GENO IL TEST COMPLETO CON I SUOI SOTTOPANNELLI

(DISPONIBILI ANCHE COME TEST SPECIFICI)

GLUTI-GENO predisposizione all'intolleranza al glutine e alla celiachia.

LATTO-GENO predisposizione all'intolleranza al latte e latticini.

METABOLIC-GENO 16

NUTRI-GENO PROFILO COMPLETO NUTRIZIONALE

predisposizione ad una ridotta tolleranza agli zuccheri ed alla sindrome metabolica.

OXY-GENO predisposizione allo stress ossidativo.

METIL-GENO predisposizione ad unâ&#x20AC;&#x2122;insuficiente metilazione.

INFLAM-GENO predisposizione all'infiammazione. Solo con i test NUTRI-GENO e NUTRI-GENO BASE vengono valutati anche I principali enzimi correlati al metabolismo dei grassi, dei cibi salati, della caffeina, degli alimenti affumicati o grigliati e la tolleranza agli alcoolici.

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NUTRI-GENO BASE

PREVEDE TUTTI I SOTTOPANNELLI DEL NUTRI-

GENO MENO IL GLUTI-GENO

SNPS PRESENTI NEL TEST NUTRI-GENO E NEI SOTTOPANNELLI

GLUTI-GENO 11 ALLELI

La malattia celiaca è associata nel 90% dei casi alla presenza di antigeni HLA DQ2 e nei restanti casi ad HLA DQ8. La predisposizione genetica legata al sistema HLA spiega solo parzialmente la presenza di questa patologia, tuttavia la stretta correlazione permette di utilizzare l'indagine di HLA per scopi diagnostici o per l'individuazione di soggetti a rischio. Questo test è effettuato secondo quanto indicato dalle Linee Guida Ministeriali, "Documento di inquadramento per la diagnosi ed il monitoraggio della malattia celiaca e relative complicanze" del 23 luglio 2007.

ENZIMA LATTASI

LATTO-GENO 1 SNP

l'enzima della lattasi è fondamentale nella digestione del latte e derivati. Una variazione in omozigosi nella regione regolatrice del gene è per circa il 90% dei casi la causa della intolleranza al latte in quanto porta ad una ridotta espressione di questo enzima nei microvilli dell'intestino tenue.

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TCF7L2 fattore di trascrizione coinvolto nella espressione del recettore per glucagone e insulina nelle cellule beta del pancreas. La variante genetica sfavorevole di questo SNP è correlata all'aumento di rischio di sindrome metabolica e diabete di tipo II.

ADRA2B

METABOLIC-GENO 18

4 SNP

il recettore adrenergico di tipo alfa 2B ha un ruolo chiave nel rilascio di neurotrasmettitori nel sistema nervoso centrale da parte di nervi simpatici e adrenergici. È associato ad un’azione diretta sul metabolismo in quanto inibisce la lipolisi e la secrezione di insulina. La presenza dello SNP con la variante sfavorevole può aumentare il rischio di sindrome metabolica e l'obesità.

PPARgamma il recettore gamma di attivazione-proliferazione di perossisomi è un fattore di trascrizione presente nella differenziazione degli adipociti. È correlato alla sensibilità all'insulina e per questo al metabolismo di grassi e zuccheri. Una polimorfismo sfavorevole può aumentare il rischio cardiovascolare, di sindrome metabolica, di obesità, provocando anche l'aumento dell'indice di massa corporea(BMI).

LEP la leptina è un ormone secreto dalle cellule adipose. Ha un’importante azione sulla regolazione del peso corporeo, sull'appetito e sul consumo energetico. I meccanismi che regolano la sua funzione sono legati alla quantità di cellule adipose, all'equilibrio ormonale ed alla funzionalità dei suoi recettori. Questo SNP è correlato al rischio di obesità e malattie cardiovascolari.

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MnSOD2

OXY-GENO 1 SNP e 2 polimorfismi da delezione

La superossido dismutasi manganese dipendente 2 è un enzima mitocondriale che elimina i radicali liberi prodotti a livello cellulare. La presenza del polimorfismo sfavorevole espone ad un aumento di rischio per alcune patologie principalmente di tipo cardiovascolare a causa della minore capacità antiossidante.

GSTM e GSTT La Glutatione S-transefrasi M e T fanno parte di una famiglia di enzimi detossificanti che metabolizzano per coniugazione con il glutatione numerosi composti tossici rendendoli meno pericolosi e favorendo la loro eliminazione. Sono stati riscontrati dei polimorfismi con una delezione nella regione codificante che possono portare ad una ridotta funzionalità dell'enzima con riduzione delle capacità detossificanti (es. alcuni farmaci) e ad un incremento di alcune patologie anche oncologiche.

NORMAL CELL

CELL ATTACKED BY FREE RADICALS

CELL WITH OXIDATIVE STRESS

GENOTYPE

MTHFR

METIL-GENO 2 SNP

il gene metilene-tetraidrofolato reduttasi sintetizza un enzima che permette la metilazione dell'omocisteina a metionina. Una variante sfavorevole può portare ad un importante deficit enzimatico che si manifesta a livello ematico con un’iperomocisteinemia. Questa situazione può aumentare il rischio di obesità e di alcune patologie (cardiovascolari, neurodegenerative, oncologiche).

TNFalfa

INFLAM-GENO 2 SNP

Il fattore tumorale di necrosi è una citochina pro-infiammatoria sia della fase acuta che cronica. Una variante sfavorevole di questo SNP può favorire i fenomeni flogistici e aumentare il rischio di numerose patologie in particolare quelle cardiovascolari, metaboliche e neurodegenerative.

IL-10 L’'interleuchina 10 è una citochina anti-infiammatoria secreta dai linfociti T, monociti e macrofagi. Ha il compito di modulare l'infiammazione inibendo il rilascio delle citochine pro-infiammatorie. Dal momento che un'eccessiva flogosi può promuove diverse malattie tra cui quelle cardiovascolari, metaboliche e neurodegenerative, l'attività di questa molecola, determinata a livello genetico, diventa fondamentale per mantenere un buono stato di salute.

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ACE l'enzima di conversione dell'angiotensina I ha una azione molto importante nel controllo della vasodilatazione, della pressione del sangue, dell'omeostasi cardiocircolatoria e nella contrazione muscolare. Una alterazione della quantità di questo enzima geneticamente determinata può aumentare il rischio di malattie cardiocircolatorie e di ipertensione.

ADH1C

4 SNP

S PRESENTI NEL PANNELLO NUTRI-GENO E NUTRI-GENO BASE NON SONO DISPONIBILI SINGOLARMENTE

L'alcool deidrogenasi 1 è una subunità dell'alcool deidrogenasi, un enzima fondamentale nel metabolismo dell'etanolo. Un polimorfismo sfavorevole può ridurre la quantità di questo enzima e diminuire la tolleranza alle bevande alcoliche.

CYP1A2 il citocromo P-450 di tipo 1A2 del fegato è coinvolto nella detossificazione di numerose sostanze xenobiotiche, nel metabolismo di circa il 5-10% dei farmaci oggi sul mercato e nel metabolismo di caffeina e carni grigliate. Uno SNP sfavorevole può ridurre l'efficienza dell'enzima e le capacità detossificanti dell'organismo.

APOC3 L'apolipoproteina C3 è la frazione proteica associata alle LDL plasmatiche. Questa apolipoproteina controlla la produzione dei trigliceridi ematici; infatti grazie all'inibizione dell'enzima lipoproteina-lipasi (che trasforma i trigliceridi in acidi grassi semplici), si ha un incremento di questi grassi nel sangue. I polimorfismi possono interferire con la funzionalità di questa apolipoproteina e aumentare il rischio di patologie cardiovascolari.

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TEST GENETICO IN PRATICA

IL KIT PER IL TEST Il kit per il test genetico contiene tutto il necessario per lo svolgimento dell'autoprelievo orale del campione biologico ed il materiale necessario per l'invio al laboratorio, e precisamente: Tampone per autoprelievo orale marcato CE e autorizzato per la raccolta di campione biologico a livello della mucosa orale per indagini genetiche (Dir. CEE 93/42 all. V - cert. N. G2S 08 03 65307 002) Istruzioni per il corretto uso del tampone anch'esse marcate CE e moduli necessari al consenso informato Imballo anti-urto in linea con le normative UN3373 di triplo imballo del campione biologico

Istruzioni per il corretto imballo e bolla pre-compilata per la spedizione gratuita presso i laboratori per analisi dei campioni

COME SI EFFETTUA IL TEST ISTRUZIONI PER L'USO

Lavarsi le mani e aprire la provetta con il tampone buccale all'interno avendo cura di prenderlo senza toccarne le estremitĂ . Non gettare la provetta.

Effettuare il prelievo spazzolando energicamente con il tampone buccale la mucosa interna della bocca per 30 secondi.

Riporre il tampone all'interno della provetta che lo conteneva precedentemente, chiuderlo e scrivere il nome del paziente.

Compilare i moduli e il consenso informato, inserire nella busta di plastica trasparente i moduli e la provetta con il tampone.

Riporre il tampone e i moduli all'interno della busta per biohazard e seguire le istruzioni per il corretto imballo.

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1. Una volta eseguito il prelievo (o se Ă¨ possibile il giorno precedente) contattare la per il ritiro del campione biologico tramite corriere specializzato. FAX (numeri verdi)

E-mail

800 12 52 23

genotype@otiterapieinnovative.com

2. Entro 15 giorni lavorativi dall'arrivo del campione biologico in laboratorio il medico riceverĂ il referto genetico accompagnato da una spiegazione clinica e da opportuni suggerimenti di terapia. 3. Il medico consegna e commenta il referto al paziente.

SERVIZI OFFERTI:

ritiro dei campioni biologici

il kit necessario al prelievo del campione biologico

il trasporto

la fornitura del materiale pubblicitario

il referto con l'interpretazione dei risultati e il suggerimento terapeutico

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IL REFERTO DEL TEST GENETICO Per semplificare la comprensione del test verrĂ allegato al risultato un referto che ne spiega in modo semplice e comunicativo l'esito. In particolare si troveranno informazioni riguardanti:

note introduttive al referto

specifiche sui vari SNPs testati

risultato espresso in linguaggio semplificato

commento generale e semplice al test

consigli nutrizionali (se necessari)

approfondimenti diagnostici (se necessari)

consigli terapeutici

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ESEMPIO DI

REFERTO

OXY- GENO NOTE INTRODUTTIVE AL REFERTO

o stress ossidativo è una condizione in cui si ha una eccessiva quantità di radicali liberi. Questi sono, per caratteristica chimica, molto reattivi e interagiscono con tutte le molecole che incontrano (es. membrane lipidiche cellulari, DNA, collagene) danneggiandole. I radicali liberi si formano normalmente nei processi respiratori cellulari e sono uno strumento di difesa del sistema immunitario ma possono essere prodotti anche a seguito di radiazioni UV, alimentazione poco sana, intolleranze alimentari, eccessiva attività sportiva, assunzione di farmaci (es. anticoncezionali), processi infiammatori, invecchiamento, ecc.

Il nostro organismo ha diversi meccanismi di difesa dallo stress ossidativo sia endogeni, cioè interni (es. la MnSOD superossido dismutasi, il GST glutatione-s-transferasi) sia esogeni che devono essere introdotti dall'esterno (vitamine C, E, acido lipoico ecc.). L'eccessivo stress ossidativo può favorire l'invecchiamento biologico, la formazione di inestetismi cutanei e lo svilupparsi di molte patologie.

GENOTYPE

SPECIFICHE RELATIVE AGLI

SNPS TESTATI

MnSOD2

OXY-GENO 3 SNP

La superossido dismutasi manganese dipendente è un enzima antiossidante della matrice mitocondriale responsabile della conversione dei radicali liberi dell'ossigeno in idrogeno perossido. I radicali liberi sono presenti in numerose patologie degenerative e sono tra i più importanti fattori del fotoinvecchiamento poiché provocano l'alterazione e il danneggiamento della matrice extra cellulare e del tessuto cutaneo. Una carenza di questo enzima espone a un maggior rischio di fotoinvecchiamento e conseguente elastosi solare.

GSTM e GSTT la Glutatione S-transefrasi M e T fanno parte di una famiglia di enzimi detossificanti che metabolizzano per coniugazione con il glutatione numerosi composti tossici rendendoli meno pericolosi e favorendo la loro eliminazione. Sono stati riscontrati dei polimorfismi con una delezione nella regione codificante che possono portare ad una ridotta funzionalità dell'enzima con riduzione delle capacità detossificanti (es. alcuni farmaci) e ad un incremento di alcune patologie anche oncologiche.

RISULTATO

OXY-GENO

MnSOD2

GSTM

Presenza del gene

GSTT

Presenza del gene

Legenda : sfavorevole

GENOTYPE

moderatamente sfavorevole

favorevole

ininfluente

COMMENTO Il profilo ossidativo è caratterizzato da uno SNP con una variante sfavorevole dell'enzima MnSOD2. Questo può favorire il formarsi di stress ossidativo in quanto l'enzima presenta una funzionalità ridotta di un terzo, per questo si consigliano un approfondimento clinico e una dieta ricca di alimenti antiossidanti.

CONSIGLI NUTRIZIONALI Consigliamo una dieta ricca di alimenti (se ben tollerati) naturalmente ricchi di sostanze antiossidanti. Qui di seguito si riporta la tabella degli indici ORAC che esprimono la misura della capacità antiossidante. Tabella orac (Oxygen Radicals Absorbance Capacity - Capacità di Assorbimento dei Radicali dell'Ossigeno) per 100 gr di prodotto.

27 cioccolato fondente 70%

nocciole e mandorle lenticchie melagrana papaya fermentata prugne secche vino rosso uva mirtilli tè verde cavolo spinaci

13000 9600 7000 6000 5000 5700 3800 2800 2400 1800 1770 1500

fragole lamponi cavoletti di bruxelles broccoli arance uva rossa peperoni ciliegia kiwi grano melanzane

1500 1200 1200 1000 750 730 710 700 600 400 390

VALORI RIPORTATI IN ALCUNE TABELLE PUBBLICATE.

GENOTYPE

APPROFONDIMENTI sulla base dei risultati ottenuti si consiglia di effettuare i seguenti esami ematici: - D-ROMs test (valutazione dello stress ossidativo) - PAO (valutazione del potere antiossidante) Se lo stress ossidativo risultasse oltre i 450 uCar è consigliato valutare la possibile presenza di danno ossidativo: - MDA (valutazione danno alle membrane cellulari) - 8OH 2DG (valutazione danno al DNA) - Coenzima Q10 (valutazione della quantità di un fondamentale enzima antiossidante)

CONSIGLI TERAPEUTICI Come prevenzione dallo stress ossidativo si consiglia l'assunzione di: - LIPOXID-OTI 1 cps mattino lontano dai pasti Come terapia antiossidante: - LIPOXID-OTI 1 cps mattino e sera lontano dai pasti - EU OX-OTI 1 cps al dì lontano dai pasti

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INTOLLERANZE ALIMENTARI

CLASSIFICAZIONE DELLE REAZIONI AVVERSE AL CIBO

ggi comunemente si definisce intolleranza alimentare la tendenza di un cibo a sviluppare delle reazioni anomale ed eccessive producendo una serie di sintomi di disagio come gonfiore, sovrappeso, pesantezza ecc. Questa definizione è però impropria per questo bisogna inquadrare queste reazioni nell’ambito più complessivo delle reazioni avverse al cibo.

L'American Academy of Allergy Asthma and Immunology ha suggerito una classificazione delle reazioni che avvengono dopo l'ingestione di un cibo oggi largamente accettata e condivisa.

Queste reazioni possono essere divise in: - intolleranze alimentari che non sono mediate dal sistema immunitario - allergie alimentari che coinvolgono il sistema immunitario e sono IgE o IgG-mediate

LE INTOLLERANZE ALIMENTARI PROPRIAMENTE DETTE (NON SONO MEDIATE DAL SISTEMA IMMUNITARIO) Le intolleranze vere e proprie sono causate dalla riduzione o dalla mancanza di un enzima per la digestione di un alimento come ad esempio quelle al latte dovute alla mancanza dell'enzima lattasi. I principali sintomi riguardano prevalentemente l'intestino: dolori addominali, dia-

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rea, vomito ecc La diagnosi può essere effettuata con indagini di laboratorio o anche con test genetici specifici ( es. test genetico per l'intolleranza al lattosio o al glutine).

LE ALLERGIE ALIMENTARI IgE MEDIATE Nelle allergie alimentari si ha invece il coinvolgimento del sistema immunitario e nei casi in cui

la reazione sia mediata dalle immunoglobuline IgE questa avviene in modo molto intenso e a volte anche violento con sintomi che possono coinvolgere sia la cute, i polmoni, le mucose nasali e oculari ecc. La frequenza di queste reazioni è di circa dell'1-2%.

LE ALLERGIE IgG MEDIATE O PSEUDO-ALLERGIE, IMPROPRIAMENTE DETTE INTOLLERANZE ALIMENTARI Questa reazione allergica corrisponde a quella che viene impropriamente chiamata intolleranza alimentare. I sintomi si manifestano molto più lentamente rispetto a quella IgE mediata e possono evi-

denziarsi da 1 a 36 ore dopo l'assunzione del cibo. Nelle intolleranze alimentari è molto difficile collegare i disturbi all'alimento per-

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ché questi si manifestano quasi sempre tardivamente e con una sintomatologia generale più o meno sfumata. I sintomi possono essere molto diversi: disbiosi, gonfiore addominale, sonnolenza, sovrappeso, colite, stitichezza, gastrite, stanchezza, cefalea, catarro, infiammazioni ricorrenti, cistiti, candida, dermatiti, prurito, cellulite ecc. Se è vero che le intolleranze alimentari possono dare questi sintomi è anche vero che le cause di questi sintomi non sono solo le intolleranze, per questo si consiglia se i sintomi permangono una valutazione medica più approfondita. Diversamente da quanto avviene per l'altro tipo di allergia alimentare qui non basta soltanto il contatto, la reazione è dose-dipendente cioè esiste una dose soglia che se non viene oltrepassata non si ha la esacerbazione dei sintomi, come se l'organismo riuscisse a tollerare solo una certa quantità di un alimento.

Si stima che circa il 30-50% della popolazione soffra di questa problematica.

IL TEST: FOOD CHECK IgG Il test che oggi, secondo la più recente letteratura scientifica, permette di dare una la risposta più attendibile e precisa alla ricerca di allergie alimentari IgG mediate è il dosaggio delle IgG cioè

delle immunoglobuline che l'organismo produce contro antigeni alimentari. Il test viene effettuato su sangue venoso che può essere prelevato in modo tradizionale dal braccio oppure semplicemente dal polpastrello di un dito.

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Questo test può essere richiesto nella versione base da 45 alimenti e in quella più completa da 90 alimenti.

TEST 45 ALIMENTI CEREALI

avena, grano, granturco, orzo integrale , riso, segale

ZUCCHERO

zucchero di canna

LATTICINI

latte vaccino

UOVA

uova albume/tuorlo

CARNE

maiale, manzo, pollo, tacchino

LIEVITO

lievito per torte, lievito di birra

PESCE

aragosta, gamberetti, grancho, merluzzo, salmone, sogliola, tonno

FRUTTA

anacardo, arancia, banana, fragola, mela, pompelmo

LEGUMI

fagioli di soia

BEVANDE NERVINE VERDURA SEMI

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caffé aglio, broccoli, carote, cavolfiore, cavolo, cipolla, fagiolini, lattuga iceberg, patate, peperoncino rosso, pomodori, sedano arachidi , mandorle ,semi di girasole

TEST 90 ALIMENTI CEREALI

avena, grano, granturco, orzo integrale, riso, segale

ZUCCHERO

zucchero di canna, miele, malto

LATTICINI

burro, fiocchi di latte, formaggi stagionati, formaggi fusi, latte vaccino, yogurt

UOVA

uova albume/tuorlo

CARNE

agnello, coniglio, maiale, manzo, pollo, tacchino

LIEVITO

lievito per torte, lievito di birra

PESCE

Aragosta, Calamari , Gamberetti , Grancho, Merluzzo , Nasello, Salmone , Sardine , Sogliola , Tonno , Trota, Vongole

FRUTTA

ananas, anacardo, arancia, avocado, banana, fragola, limoni, mela, melone, pompelmo, pera, pesca, prugna, uva (bianca), olive.

LEGUMI

ceci, fagioli pinto, fagioli lima, fagioli di soia, lenticchie, piselli verdi

BEVANDE NERVINE

caffĂ¨, te nero, cacao

VERDURA

aglio, asparagi, barbabietole, bietole, broccoli, carciofi, carote, cavolfiore, cavolo, cetrioli, cipolla, fagiolini, funghi, lattuga iceberg, melanzana, patate, patate dolci, peperoncino rosso, pomodori, sedano, spinaci, zucca (vari tipi)

AROMI e SPEZIE

cannella, maggiorana, noce nera, pepe nero, pepe verde, prezzemolo

SEMI

arachidi, mandorle, noce di cola, semi di senape, semi di girasole

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DIETA DI

REINTRODUZIONE

L'obiettivo, nella terapia delle intolleranze non è quello di eliminare per sempre un alimento ma quello di reintrodurlo progressivamente senza che ne seguano effetti negativi. Per questo, una volta individuati gli alimenti intolleranti, è necessario impostare un percorso nutrizionale che prevede l'eliminazione di questi cibi per un breve periodo, mediamente 15 giorni, per poi iniziare, se le intolleranze non sono eccessivamente forti, un percorso di graduale reintroduzione degli alimenti seguendo I DUE CICLI della dieta di reintroduzione. Secondo questo schema nutrizionale quando compare la parola FREE è possibile in un pasto al giorno mangiare anche un alimento a cui si è intollerante avendo cura però di annotare in un foglio, che poi deve essere portato alla visita di controllo, l'alimento o gli alimenti assunti nel pasto e eventuali reazioni negative.

PRIMA FASE

15 gg 15 gg 15 gg

LUNEDÌ

MARTEDÌ

MERCOLEDÌ

GIOVEDÌ

VENERDÌ

SABATO

DOMENICA

Free

Free Free

Dopo 45 giorni è consigliata una visita controllo per capire come sta procedendo la reintroduzione degli alimenti e per valutare se è il caso di passare alla seconda fase di introduzione degli alimenti.

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SECONDA FASE

15 gg 15 gg 15 gg

LUNEDÌ

MARTEDÌ

MERCOLEDÌ

GIOVEDÌ

VENERDÌ

SABATO

DOMENICA

Free Free

Free Free Free

Free

Free Free Free

Alla fine di questo periodo si effettua l'ultima visita di controllo e si valuta se e come reinserire gli alimenti risultati intolleranti al test. Qualora insorgessero dei problemi o si ripresentassero dei sintomi si ritorna allo schema DELLA DIETA di REINTRODUZIONE del periodo PRECEDENTE fino alla visita di controllo. Accanto all'eliminazione degli alimenti è consigliato seguire una terapia specifica atta a rimuovere le cause che hanno generato o favorito l'intolleranza oppure una terapia desensibilizzante, nei casi in cui le reazioni agli alimenti siano molto marcate, per ottenere dei risultati stabili e duraturi.

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TEST DELLE INTOLLERANZE IN PRATICA

Il test puĂ˛ essere effettuato con prelievo dal braccio oppure con prelievo di una goccia di sangue capillare dal polpastrello di un dito. Saranno forniti i moduli di richiesta, le buste e tutte le spiegazioni su come effettuare il prelievo e sulla spedizione.

COME SI EFFETTUA IL TEST 36

ISTRUZIONI PER L'USO

effettuare il prelievo

metterlo nella provetta col tappo rosso

compilare i moduli ed il consenso informato

inserire nella busta di plastica trasparente i moduli e la provetta

inserire la busta trasparente in una busta per biohazard e seguire le istruzioni del corretto imballo

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1. Una volta eseguito il prelievo (o se Ă¨ possibile il giorno precedente) contattare la per il ritiro del campione biologico tramite corriere specializzato.

FAX (numeri verdi)

E-mail

800 12 52 23

genotype@otiterapieinnovative.com

SERVIZI OFFERTI:

ritiro dei campioni biologici

il kit necessario al prelievo del campione biologico

il trasporto

la fornitura del materiale pubblicitario

il referto con l'interpretazione dei risultati e il suggerimento terapeutico

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IL REFERTO Per semplificare la lettura, al risultato del test viene allegato un referto riassuntivo con:

un riepilogo delle principali intolleranze

una indicazione sull'intensitĂ delle intolleranze

delle schede che spiegano in quali alimenti sono presenti le sostanze causa di intolleranza

un suggerimento per una terapia specifica per le varie cause di intolleranza

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ESEMPIO DI

REFERTO

SCHEDE REFERTO Schede allegate al referto che vengono rilasciate dopo aver eseguito l'esame delle intolleranze alimentari. FOOD CHECK 90 ALIMENTI Sig.ra …….. In relazione all’esito del test: •ALIMENTI INTOLLERANTI: latte di mucca (gruppo latte), fiocchi di latte (gruppo latte), formaggi stagionati (gruppo latte), formaggi fusi (gruppo latte), noce di cola •ALIMENTI LEGGERMENTE INTOLLERANTI: zucchero (gruppo zucchero), uova (albume e tuorlo), pepe nero e sardine. •GRUPPI ALIMENTARI INTOLLERANTI: LATTE E ZUCCHERO (vedi schede allegate)

SCHEMA “DIETA A REINTRODUZIONE” L’obiettivo delle intolleranze non è quello di eliminare per sempre un alimento intollerante ma quello di cercare di reintrodurlo senza che ne seguano effetti negativi. In questo schema quando compare la parola FREE è possibile in un pasto al giorno mangiare anche un alimento intollerante avendo cura però di annotare in un foglio che poi deve essere portato nella visita di controllo l’alimento o gli alimenti mangiati nel pasto e eventuali reazioni negative. Prima fase LUN

MAR T

MER C

GIOV

VEN

SAB

DOM

15 gg

FREE

15 gg

FREE

VISITA DI CONTROLLO Dopo 45 giorni è consigliata una prima visita controllo per capire come sta procedendo la reintroduzione degli alimenti e per valutare se è il caso di passare alla fase successiva di reintroduzione degli alimenti Qualora con la reintroduzione degli alimenti intolleranti insorgessero dei problemi o si ripresentassero dei sintomi si consiglia di ritornare allo schema della dieta a reintroduzione del periodo precedente fino alla successiva visita di controllo. TERAPIA Accanto all’eliminazione degli alimenti è consigliato seguire una terapia specifica per rimuovere le cause che hanno generato o favorito l’intolleranza per ottenere risultati stabili e duraturi. Le consiglio di assumere per 45 giorni, fino alla prima visita di controllo: •SIMBIOTI-CAN (OTI) 1 cpr prima di pranzo e cena •BIODEPUROTI (OTI) 1 misurino abbondante mattino e sera con acqua lontano dal pasto •NEO ZYM (OTI) 1 cpr prima di pranzo e cena Dr GIAN PAOLO BARUZZI

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LA SCHEDA DEI GRUPPI ALIMENTARI

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TABELLA DELLA GRAVITÀ DI UNA

INTOLLERANZA ALIMENTARE

GRUPPO DI INTOLLERANZA

GRADO DI INTOLLERANZA

Non intollerante

Lievemente intollerante

Moderatamente intollerante

Fortemente intollerante

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GENOTYPE BIBLIOGRAFIA ESSENZIALE SKIN-GENO - Arch Dermatol Res (2009) 301:87-91 REVIEW TNF-alfa production in the skin M. M. Bashir 路 M. R. Sharma 路 V. P. Werth. - BJD British Journal of dermatology Natural moisturizing factor componente in the stratum corneum as biomarkers of filagrin genotypr: evaluation of minimal invasice methoda S. Kezic, A. Kammeyer, F. Ccalkoen, J.W. Fluhr, J.D. Bos.

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