Tema 6 Genética mendeliana
1. Introducción 2. Conceptos básicos de genética 3. Los experimentos de Mendel 3.1. Las leyes de Mendel 4. Interpretación de los experimentos de Mendel 5. Excepciones a las leyes de Mendel 6. Teoría cromosómica de la herencia 7. La herencia del sexo 7.1. Determinación del sexo 7.2. Herencia ligada al sexo
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1. Introducción Desde el inicio de la agricultura y la ganadería, el ser humano ha seleccionado a aquellos individuos que poseían características de interés para conseguir que la descendencia adquiriera las mismas propiedades, pero se desconocía cómo era el proceso biológico que transmitía los caracteres y, por ello, era muy difícil conseguir los resultados esperados. El primer investigador que se propuso descifrar lo que ocurría fue Gregor Mendel y, mediante una serie de experimentos, descubrió cómo se transmitían los caracteres de padres a hijos, estableciendo los principios de la genética, una nueva ciencia que daría paso al entendimiento del ADN, de los procesos de meiosis que forman los gametos y, en definitiva, a los mecanismos de expresión de nuestros genes. Los experimentos de Mendel son el mejor ejemplo de cómo realizar el método científico, ya que postuló una hipótesis, diseñó unos experimentos para demostrarla, seleccionó una planta que le permitiera observar adecuadamente los resultados y analizó los datos obtenidos de forma rigurosa para poder extraer conclusiones.
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2. Conceptos básicos de genética Antes de empezar el tema, es necesario introducir una serie de conceptos para entender todo lo que se explicará a continuación y, además, para relacionarlo con la división celular y la genética molecular que se han estudiado en temas anteriores. ➯ Genética: Es la parte de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación. Posee Lugar que tr ocupa el gen dos disciplinas principales: en el ➺ Genética clásica o mendeliana: Estudia la herencia de cromosoma los caracteres mediante experimentos de cruzamientos y análisis de su descendencia. Gen ➺ Genética molecular: Estudia el ADN y la función de sus genes desde un punto de vista molecular, así como el tratamiento de su información hasta la formación de proteínas (visto en el tema anterior). Cromosomas ➯ Gen: Fragmento de ADN que posee la información homólogos completa para la síntesis de una proteína, es decir, para expresar un carácter. ➯ Carácter: Característica de un individuo que se transmite a su descendencia. En organismos diploides se determina por la interacción de una pareja de genes presentes en el mismo lugar de cada cromosoma homólogo.
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➯ Genoma: Es la totalidad del material genético que posee un organismo. ➯ Genotipo: Es el conjunto de genes presentes en un organismo. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan de la madre y la otra mitad del padre. ➯ Fenotipo: Es la manifestación observable del genotipo. Es el resultado del genotipo y del ambiente en el que se encuentra, es decir, que el ambiente condiciona la expresión o represión de algunos genes, como las diferencias entre dos gemelos monocigóticos (mismo ADN) o entre un individuo con 20 y con 80 años.
Fenotipo
=
Genotipo
+
Ambiente
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➯ Alelo: Cada una de las variantes que puede puede presentar un gen. Los individuos diploides tendrán un alelo en cada uno de los cromosomas homólogos y el fenotipo resultante será la interpretación de las dos variantes. Cuando se forman los gametos durante la meiosis, se reparten los cromosomas homólogos al azar, por lo que los espermatozoides y los óvulos tendrán solo un alelo para cada carácter. ➯ Homocigoto: Individuo que posee dos alelos iguales para un gen (la misma copia en los dos cromosomas homólogos). Anteriormente se denominaba raza pura. ➯ Heterocigoto: Individuo que posee dos alelos diferentes para un gen. ➯ Alelo dominante: Es el alelo que se expresa en el fenotipo cuando el gen está en heterocigosis. Se representa con una letra mayúscula (A). ➯ Alelo recesivo: Es el alelo que no se expresa en el fenotipo cuando el gen está en heterocigosis, solo lo hará cuando esté en homocigosis. Se representa con una letra minúscula (a). ➯ Locus: Es la posición fija que ocupa un gen dentro de un cromosoma. Los alelos de un gen están situados exactamente en el mismo lugar de los dos cromosomas homólogos. En plural se llama loci.
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Locus del gen responsable del color de los ojos Alelo a (recesivo): Ojos azules
Alelo A (dominante): Ojos marrones
Cromosomas homólogos A
Genotipo:
Fenotipo:
A
Homocigoto: AA
A
a
Heterocigoto: Aa
Ojos marrones
a
a
Homocigoto: aa
Ojos azules
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3. Los experimentos de Mendel Con la aparición de la agricultura y la ganadería se inició la selección de individuos con características de interés como ser más productores o tener un determinado aspecto. La idea era que al cruzar individuos con estas características, la descendencia las expresaría y se tendrían poblaciones con el carácter deseado. Pero esto no resultó ser tan sencillo, de manera que al cruzar dos individuos con el mismo carácter, muchas veces la descendencia no era homogénea. Todo esto cambió con los experimentos de Gregor Mendel, un monje agustino que vivía en un monasterio de Brno donde estudió los mecanismos de la herencia mediante una serie de experimentos utilizando la planta del guisante (Pisum sativum), consiguiendo dilucidar los mecanismos de la herencia sin conocer nada del ADN, de los cromosomas o de los procesos de división celular. Los experimentos de Mendel son un ejemplo de cómo llevar a cabo una investigación aplicando el método científico, de forma que planificó y realizó una serie de experimentos, anotó los resultados y los analizó para extraer conclusiones. Uno de los éxitos de sus experimentos fue seleccionar el material adecuado para su experimentación: no escogió la planta del guisante al azar, lo hizo porque cumplía una serie de características que la hacían perfecta para sus experimentos:
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➊ Podía cultivar fácilmente los guisantes en su monasterio. ➋ La planta posee un crecimiento rápido que le permitía obtener frutos rápidamente para ver las características de la generación resultante. ➌ La descendencia es abundante para analizar estadísticamente los resultados obtenidos. Este hecho no se había tenido en cuenta anteriormente y resultaría ser una de las claves para entender cómo se transmitían los caracteres.
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➍ El guisante es una planta autógama, es decir, que se autopoliniza, ya que la polinización ocurre antes de la apertura de sus pétalos. Esto significa que, de forma natural, las semillas resultantes procederán del óvulo y del polen de la misma flor, pero si se quiere se pueden hacer polinizaciones cruzadas abriendo los pétalos antes de la maduración de la flor, eliminando los estambres y polinizando el carpelo con el polen de la flor deseada. Gracias a estas dos formas de polinización, Mendel pudo diseñar experimentos con cruzamientos dirigidos y llevarlos a cabo para obtener resultados rápidos, reproducibles y fáciles de analizar.
Eliminación de estambres Carpelo Parental con pétalos púrpuras
Transferencia del polen
Estambres Parental con pétalos blancos
Desarrollo de las semillas
Descendencia del cruzamiento (F1) Todas con pétalos púrpuras
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➎ La planta del guisante posee caracteres que presentan dos alternativas diferentes y fácilmente reconocibles como el color blanco o violeta de los pétalos de las flores, permitiendo ver los resultados de sus cruzamientos y analizar las proporciones estadísticamente. Además, Mendel realizó sus experimentos analizando solo un carácter cada vez, simplificando los resultados y estudiando si cada carácter se transmitía de forma independiente del resto. Por último, antes de empezar se aseguró de poseer lo que denominó razas puras para cada carácter, es decir, líneas que al cruzarlas entre sí siempre tenían una descendencia con las características de sus parentales. Ahora ya podía empezar a realizar cruzamientos para observar qué ocurría en cada caso.
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3.1.- Las leyes de Mendel: Los experimentos empezaron utilizando dos líneas puras que tenían diferencias en el mismo carácter (no importaba cómo eran el resto de caracteres), en este caso plantas con guisantes amarillos y guisantes verdes. La descendencia obtenida (F1) la autofecundó y volvió a sembrar la descendencia (F2), los resultados fueron los siguientes:
X Amarillo
Verde F1: 100% Amarillo
Amarillo
Amarillo F2: 3
Verde 1
➯ Al cruzar dos razas puras que difieren en el mismo carácter, la descendencia adopta siempre el fenotipo de una de ellas y desaparece el otro carácter. ➯ Si se autofecunda la F1 vuelven a aparecer los dos fenotipos iniciales, pero no en la misma proporción. El fenotipo visible en la F1 aparece en una proporción del 75% y el otro lo hace en una proporción del 25%, es decir, en una relación 3:1. Estos resultados se repetían, estadísticamente hablando, para los siete caracteres que seleccionó Mendel.
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La interpretación de estos resultados es la que permitió a Mendel poder entender lo que estaba pasando y enunciar sus dos primeras leyes: ➯ Los caracteres no podían mezclarse entre sí ya que si lo hicieran, el fenotipo que se perdía en la F1 no podría volver a aparecer en la F2. Los caracteres son independientes y no se mezclan durante el proceso de reproducción. ➯ El azar debe de influir en el proceso ya que si obtenía una generación de 1000 semillas, los individuos de la F2 siempre seguían una relación 3:1, pero no exactamente 750 y 250. ➯ Los resultados y las proporciones apuntaban a que los caracteres deberían estar duplicados, de manera que si las dos copias son idénticas, se expresa esa característica, pero si cada copia es diferente, solo se expresa una de ellas. Primera ley de Mendel: Ley de la uniformidad: Cuando se cruzan dos individuos distintos de raza pura para un mismo carácter, todos los descendientes (F1) son iguales entre sí. Segunda ley de Mendel: Ley de la segregación: Cuando se cruzan dos individuos de la generación filial (F1) obtenida en el cruce anterior, vuelve a aparecer en la F2 el carácter perdido de uno de los parentales. Los caracteres no se mezclan, permanecen diferenciados y se reparten al azar a la descendencia en una proporción 3:1.
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Los experimentos realizados solo consideraban las dos variantes de un solo carácter, ahora seleccionó razas puras con dos caracteres para cruzarlas entre sí, obtener la F1 y autofecundar esta generación para observar la F2. En este caso plantas con guisantes amarillos de forma lisa y plantas con guisantes verdes de forma rugosa:
X Amarillo liso
Verde rugoso F1: 100% Amarillo liso
Amarillo liso
Proporción Amarillo liso Amarillo rugoso de la F2: 3 9
Verde liso 3
Verde rugoso 1
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Los resultados obtenidos se correlacionaban con los anteriores, todos los individuos de la F1 adquirían las características de uno de los parentales, pero al autofecundar esta generación, volvían a observarse las características del otro parental. Además, los dos caracteres no aparecían juntos, como en los guisantes amarillos y rugosos, pero sí en unas proporciones esperadas de 9:3:3:1, indicando que la distribución de dichos caracteres ocurría al azar. Con estos datos, Mendel pudo enunciar su tercera ley: Tercera ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios: Cuando se cruzan individuos que difieren en dos o más caracteres, la transmisión de cada uno de ellos es independiente y al azar. Los estudios de Mendel le permitieron entender cómo se transmitían los caracteres de padres a hijos, estableciendo con ellos las bases de la genética. Sus resultados fueron publicados en 1866, pero pasaron totalmente desapercibidos para la comunidad científica. Tuvieron que pasar casi 40 años hasta que otros científicos llegaron a sus mismas conclusiones, momento en el que se pudo reconocer su trabajo y completarlo gracias a los avances científicos realizados durante ese tiempo.
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4. Interpretación de los experimentos de Mendel Cuando Mendel expuso sus leyes poco se sabía sobre el ADN, los cromosomas o los métodos de división celular. Los conocimientos científicos en genética y citología producidos durante el siglo XX permitieron la comprensión de las teorías de Mendel y se pudo dar una explicación detallada de todos sus experimentos: ➯ Ley de la uniformidad: Cuando Mendel decía que partía de razas puras se refería a que los dos individuos eran homocigotos: el guisante amarillo era homocigoto p para el alelo dominante (AA) y el guisante verde homocigoto para el recesivo (aa), de forma que los gametos AA aa X producidos por ambos siempre serán “A” para el guisante amarillo y “a” para el verde. La generación resultante será a A siempre heterocigota y, por ello, la totalidad de la descendencia manifiesta el fenotipo del dominante (color Aa amarillo). La primera ley se explicaría, en términos genéticos, como: Todos los descendientes procedentes de un cruce entre dos individuos homocigotos (cada uno en un alelo distinto) serán heterocigotos y, por tanto, uniformes fenotípica y genéticamente, expresando el alelo dominante.
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➯ Ley de la segregación: En su segundo cruce, Mendel autofecundó la F1, por lo que los parentales en este caso son heterocigotos, esto significa que pueden formar dos tipos de gametos (A o a). Como en la meiosis los cromosomas paternos y maternos se reparten al azar, la probabilidad de heredar un alelo u otro es la misma (50%), y al juntar las posibilidades y probabilidades de los parentales vemos que hay cuatro combinaciones posibles y todas igual de probables. El resultado es que genéticamente las probabilidades son 25% AA, 50% Aa y 25% aa, pero fenotípicamente serán 75% amarillos y 25% verdes (3:1). La segunda ley se podría formular como:
Aa A
a
Aa
X A
a
A
a
A
AA
Aa
Amarillo: 3
a
Aa
aa
Verde: 1
♀
♂
Fenotipo
Cuando se cruzan dos individuos heterocigotos para un gen, los alelos se separan y se reparten en gametos que al juntarse en la fecundación podrán formar todas las combinaciones posibles, todas ellas con la misma probabilidad.
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➯ Ley de la independencia de los caracteres hereditarios: Hoy sabemos que los diferentes caracteres seleccionados por Mendel están situados en cromosomas diferentes, de manera que su transmisión durante la meiosis ocurre de forma independiente y sin interactuar entre sí. En este cruce Mendel utilizó un guisante que tenía un gen homocigoto dominante para el color (amarillo = AA) en un cromosoma y otro gen homocigoto dominante para la forma (liso = BB) en otro cromosoma, y lo cruzó con un guisante que tenía los dos mismos genes en su forma homocigota recesiva (verde = aa y rugoso = bb). Según la primera ley de Mendel, la F1 era uniforme fenotípicamente (amarilla y lisa), ya que los progenitores solo producen un gameto para cada carácter, pero heterocigota genéticamente (AaBb), lo que implica que la F2 será el resultado de todas las combinaciones posibles y con una relación acorde a su dominancia (9:3:3:1). La tercera ley de Mendel implica que: Los genes localizados en cromosomas diferentes se reparten al azar y sin mezclarse puesto que en la separación de cromátidas durante la meiosis no interactúan entre sí. Las probabilidades y combinaciones de caracteres serán la suma de las probabilidades de los dos genes.
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AABB
X
AB
aabb
Duplicación
Meiosis
ab AaBb
AaBb
X
AB Ab Ab ab
AB Ab Ab ab
Gametos
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Amarillo liso: 9
Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
Amarillo rugoso: 3
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
Verde liso: 3
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
Verde rugoso: 1
♂
♀
Fenotipo
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Para comprender bien lo que está ocurriendo (Mendel desconocía todo esto) hay que tener en cuenta que se trata de un proceso físico que ocurre en los cromosomas durante la meiosis para formar los gametos. Los organismos diploides poseen dos copias de cada cromosoma (cada una copias procedente de sus progenitores) y cada cromosoma se duplica en la fase de síntesis del ciclo celular, por lo que las cuatro células que se formarán en la meiosis tendrán una de las cromátidas, siendo el reparto de las mismas al azar. Si consideramos dos genes situados en cromosomas distintos (tercera ley de Mendel), la segregación de cada uno de ellos es independiente porque la distribución de cada cromosoma se produce al azar, por lo que todas las combinaciones son posibles.
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5. Excepciones a las leyes de Mendel En algunos casos, las proporciones o los fenotipos obtenidos con ciertos genes parece que no se ajustan a las leyes de Mendel, indicando que no cumplen las leyes mendelianas, pero esto no es cierto. Lo que ocurre es que determinados genes, sus alelos o la interacción de varios genes es especial y esto modifica los resultados esperados, pero la transmisión es exactamente la misma. Los casos más habituales son: ➯ Herencia intermedia: Ocurre cuando no existe un alelo recesivo, por lo que los individuos heterocigotos muestran un fenotipo nuevo e intermedio como consecuencia de la mezcla de los homocigotos. El color de muchas flores muestra este tipo de interacción, como en el dondiego de noche (Mirabilis jalapa).
Color rojo
Color blanco
Homocigoto RR Homocigoto BB ¿Qué genotipo y fenotipo obtendremos Color rosado en la F2? ¿Qué proporciones tendrá cada Heterocigoto RB fenotipo?
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➯ Codominancia: En estos casos tampoco existe un alelo recesivo, por lo que los individuos heterocigotos expresan los dos alelos pero sin mezclarse, originando un nuevo fenotipo. Existen muchos ejemplos, como el color de algunas flores (Camelia japonica), el pelaje de algunos mamíferos y aves o algunos alelos que determinan el grupo sanguíneo.
Homocigoto NN
Homocigoto BB
X Homocigoto RR
Homocigoto BB
Heterocigoto RB
Heterocigoto NB
¿Las proporciones de la F2 serán iguales que en la herencia intermedia?
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➯ Genes letales: Los alelos de algunos genes, tanto si son dominantes como recesivos, pueden provocar la muerte del individuo. Cuando ocurre durante la gestación, las proporciones mendelianas varían puesto que solo nacen los individuos que no poseen la combinación que provoca letalidad. Este caso se descubrió estudiando el gen que controla el color amarillo del pelo en ratones; al hacer cruzamientos ocurría lo siguiente:
X Negro
X
X Negro
100% Negro
Amarillo
Amarillo
Negro
Amarillo
⅓ Negro
⅔ Amarillo
½ Negro
½ Amarillo
El cruce entre los individuos amarillos origina los dos fenotipos y en una proporción no mendeliana. Además, el cruce entre los dos fenotipos tampoco cumple las leyes de Mendel. ¿Qué está ocurriendo?
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El gen que controla el color del pelo posee dos alelos, el alelo dominante AY da lugar al color amarillo y el alelo recesivo A al color negro (AY>A), pero el alelo AY es recesivo en relación al afecto letal, por lo que los individuos homocigotos (AYAY) mueren durante el desarrollo embrionario (no se pueden contabilizar en la descendencia) y todos los ratones amarillos serán heterocigotos (AAY).
X AA
X AA
100% AA
X AAY
AAY
¼ AA
½ AAY
⅓ AA
⅔ AAY
¼ AYAY
AA
AAY
½ AA
½ AAY
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➯ Alelismo múltiple: Muchos genes tienen más de dos alelos, existiendo algunos con más de diez. Esto significa que pueden existir más combinaciones posibles y varias relaciones de dominancia/recesividad y, por ello, más fenotipos, pero un individuo solo puede tener dos alelos y estos genes siguen las leyes de Mendel como los vistos hasta ahora. Un ejemplo es el gen que determina el color del pelo en los conejos, que posee cuatro alelos (C: pelaje normal, cch: pelaje chinchilla, ch: pelaje himalaya y c: pelaje albino) y la relación de dominancia entre ellos es:
C > cch > ch > c
Negro
Chinchilla
Himalaya
Albino
¿Qué genotipos pueden presentar cada uno de los 4 fenotipos? ¿De qué color será un individuo Ccc? ¿Y uno cchc? ¿Cómo será su descendencia?
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➯ Interacción génica: Ocurre cuando la expresión de un gen condiciona la expresión de otro. En estos casos, la transmisión de cada gen sigue las leyes mendelianas, pero los fenotipos cambian su proporción por la interacción que tienen entre sí (si un gen bloquea la expresión del color, no se expresará otro gen que determine el color azul o marrón) o se producen nuevos fenotipos como consecuencia de la interacción de dichos genes, como ocurre con la determinación de la forma de la cresta en las gallinas:
Nuez
Guisante
Roseta
Aserrada
G_R_
G_rr
ggR_
ggrr
¿Cómo serán los genotipos, los fenotipos y las proporciones de la F1 y la F2 de un cruce entre individuos ggRR y GGrr? ¿Cómo podrías saber el genotipo de un individuo con la cresta en forma de nuez?
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➯ Herencia cuantitativa: Muchas características son el resultado de la información que aportan varios genes. En estos casos, el fenotipo final se produce al sumar el efecto de los alelos de dos o más genes. Los ejemplos más típicos son los genes implicados en la estatura o en el color de los ojos, del pelo o de la piel.
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AABB
X
AB
aabb ab
AaBb AB Ab Ab ab ♂
♀
AB
AaBb
X
Fenotipos
AB Ab Ab ab
AB
Ab
aB
ab
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
1 4 6 4 1
AABB AABb AaBB AAbb AaBb aaBB Aabb aaBb aabb
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6. Teoría cromosómica de la herencia Cuando Mendel realizó sus experimentos, no se conocía la existencia del ADN, de los genes o de los cromosomas. Con los caracteres que seleccionó pudo determinar que cada gen se expresa de forma independiente porque, casualmente, estaban en cromosomas diferentes, pero ¿qué ocurre con los genes que hay dentro de un mismo cromosoma? Los investigadores W. Sutton y T. Boveri fueron los primeros que observaron una relación entre el reparto cromosómico durante la meiosis y la herencia de los caracteres, sirviendo como punto de partida para que otro investigador, T.H. Morgan, pudiera postular la teoría cromosómica de la herencia, es decir, que los genes estaban localizados en los cromosomas y en una posición fija. Este descubrimiento permitió terminar de comprender cómo se transmiten los genes: aquellos que están en cromosomas diferentes se transmiten de forma independiente (tercera ley de Mendel) por el reparto cromosómico que se produce en la meiosis, pero aquellos que están en el mismo cromosoma se transmiten de forma conjunta, son los denominados genes ligados, y siempre lo harán así salvo que ocurra recombinación entre ellos.
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Si los genes están en cromosomas diferentes (cromosomas no homólogos) se transmiten de forma independiente y hay cuatro combinaciones posibles:
Si los genes están en el mismo cromosoma se transmiten juntos (genes ligados), por lo que solo hay dos posibilidades, las que tiene cada cromosoma homólogo:
Cuando los genes están ligados pueden producir las cuatro combinaciones si se produce una recombinación entre ellos:
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7. La herencia del sexo En la reproducción sexual intervienen dos organismos de sexo distinto, pero la determinación de un sexo u otro, así como la transmisión y expresión de los caracteres que los diferencian, ocurre de formas muy variadas en cada especie. 7.1.- Determinación del sexo: La genética explica las razones por las que algunos individuos nacen con el sexo femino o masculino, pero existen varios mecanismos: ➯ Determinación génica: Aquí no existen cromosomas sexuales y el sexo se determina por la presencia de uno o varios genes. Es frecuente en plantas como el pepinillo del diablo (Ecballium elaterium), que posee un gen con tres alelos, uno determina el sexo masculino (m), otro el hermafroditismo (h) y el último determina el sexo femenino (f). El orden de dominancia es: m>h>f. ➯ Determinación cromosómica: Se produce en organismos con un par de cromosomas que son diferentes en forma e información (cromosomas sexuales). Es muy frecuente en animales, pero existen varios sistemas para determinar el sexo:
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➺ Sistema XX/XY: Es el sistema de algunos peces y anfibios y muchos mamíferos como los humanos, aquí el sexo femenino tiene los dos cromosomas iguales (XX) y el sexo masculino tiene dos cromosmas diferentes (XY). ➺ Sistema ZZ/ZW: Es igual que el anterior, pero en este caso el sexo masculino es el que posee dos cromosomas iguales (ZZ) y el sexo femenino diferentes (ZW), por eso se representa con otras letras. Es muy común en aves y reptiles. ➺ Sistema XX/XO: En estos casos solo existe un cromosoma sexual, por lo que el sexo femenino está determinado por la presencia de dos cromosomas (XX) y el sexo masculino por tener un único cromosoma (XO), por lo que tendrá un cromosoma menos que el sexo femenino. Es común en insectos.
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➯ Determinación por haplodiploidía: Algunos animales que tienen una organización jerárquica como las abejas o las hormigas, determinan el sexo por el número total de cromosomas que tiene la célula. Las hembras son diploides porque proceden de huevos fecundados, pero los machos son haploides y surgen de huevos no fecundados.
Células somáticas
Gametos Meiosis
Hembra
2n = 32
Macho Mitosis
Macho
Partenogénesis
n = 16
Fecundación
Hembra
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➯ Determinación por relación entre autosomas y cromosomas X: Hay organismos en los que el sexo lo determina la relación entre el número de cromosomas X y los autosomas, aunque tengan cromomas Y. El caso más típico es el de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), donde si la relación es 1 o superior serán hembras y si es 0,5 o inferior serán machos.
X X
X Y
Número de cromosomas X Machos = 1/2 = 0.5
Hembras = 2/2 = 1 Ploidía de autosomas
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Proporción de sexos (% machos)
➯ Determinación ambiental: Existen muchas especies en las que el sexo está condicionado a las condiciones ambientales del entorno después de la fertilización, como la temperatura, el pH o la nutrición. Los casos más típicos ocurren en anfibios y reptiles con la temperatura que hay durante el periodo de incubación de los huevos.
Temperatura (ºC)
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7.2.- Herencia ligada al sexo: Si la determinación del sexo es cromosómica, como en el ser humano, el cromosoma X es diferente al Y, pero tienen una zona homóloga que sirve para que ambos cromosomas puedan unirse durante la meiosis y realizar un intercambio genético. El resto de ambas cromátidas presentan genes responsables de los caracteres sexuales y genes con información para otros caracteres. Si el gen está en la zona diferencial del cromosoma X, su expresión estará condicionada totalmente por el sexo, ya que en mujeres presentará dos copias y en hombres solo una. El alelo presente en hombres será el que se exprese, mientras que en mujeres se expresará el fenotipo resultante de la interpretación de las dos copias como en las leyes de Mendel.
Segmento diferencial del Y
Segmento diferencial del X
X AX a
X
Segmento Y apareante
X
X AY
XA
Xa
XA
X AX A
X AX a
♀
Y
X AY
X aY
50% dominante ♂ 50% recesivo
♀
♂
Fenotipo 100% dominante