La hemofilia en niños

La hemofilia es un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para coagular la sangre de manera adecuada. Esto ocurre debido a una deficiencia en uno de los factores de coagulación de la sangre, específicamente el factor VIII (en el caso de la hemofilia A) o el factor IX (en el caso de la hemofilia B), que son proteínas necesarias para que la sangre coagule normalmente.

Cincinnati Children’s Hospital Medical Center (CCHMC) explica que los niños con este trastorno hemorrágico suelen sangrar por más tiempo después de una lesión. El sangrado puede ser externo, por cortes o lesiones, como también puede darse de manera interna, hacia las articulaciones o los músculos. La mayoría de las personas que lo padecen son varones, aunque “también puede afectar a mujeres pero es menos frecuente”.

Esta anomalía genética es transmitida de padres a hijos a través de los cromosomas sexuales. La hemofilia más comúnmente heredada se relaciona con el cromosoma X y, por lo tanto, se manifiesta principalmente en hombres. Las mujeres son portadoras de la enfermedad y tienen una probabilidad menor de mostrar síntomas, aunque pueden transmitir la mutación a sus hijos varones.

Cabe destacar que en casos raros, la hemofilia puede ocurrir en individuos sin antecedentes familiares conocidos de la enfermedad. Estos casos se deben a mutaciones genéticas espontáneas que ocurren durante la formación del óvulo o el espermatozoide o durante el desarrollo embrionario temprano. Estas mutaciones pueden ocurrir de manera aleatoria y no están relacionadas con la herencia directa de los padres.

Los síntomas comunes que puede presentar un niño con hemofilia incluyen:

• Hematomas grandes o inusuales después de lesiones menores.

• Sangrado prolongado después de cortaduras o cirugías.

• Sangrado prolongado después de perder un diente.

• Sangrado en las articulaciones (lo que puede causar dolor,

    hinchazón y limitación en el movimiento).

Como mencionamos anteriormente, algunos niños también pueden sufrir hemorragias internas, especialmente en las zonas alrededor de las articulaciones. Aunque estas no se ven a simple vista, pueden ser muy graves y presentar otros síntomas como: dolor, hormigueo o fiebre.

Diagnóstico y tratamiento

El médico primario puede solicitar pruebas de sangre para evaluar la posibilidad de hemofilia en su hijo, estas pruebas pueden medir los niveles de factor de coagulación VIII o IX en la sangre del niño(a). Además, se puede detectar la presencia de la mutación genética responsable de la hemofilia.

El CCHMC expone que los niños que padecen hemofilia grave suelen recibir el diagnóstico antes de cumplir el primer año. Mientras los casos de formas leves de la enfermedad podrían no enterarse hasta más adultos cuando notan un problema de sangrado, quizás al realizarse algún procedimiento dental o quirúrgico.

El tratamiento tiene como objetivo prevenir y detener las hemorragias, así como reducir el riesgo de complicaciones. Los niños con hemofilia deben recibir seguimiento médico regular, especialmente aquellos con problemas articulares recurrentes, que pueden requerir visitas más frecuentes.

Las opciones de tratamiento pueden incluir terapia de reemplazo de factor, antifibrinolíticos, terapia con anticuerpos biespecíficos y desmopresina. Es importante hablar con el equipo médico para determinar qué medicamentos de venta libre son seguros, evitando especialmente los antiinflamatorios no esteroideos y la aspirina, que pueden aumentar el riesgo de sangrado en los niños con esta enfermedad.

   Para mayor información sobre la hemofilia en niños puedes acceder a: https://www.cincinnatichildrens.org/espanol/temas-de-salud/alpha/h/hemophilia#:~:text=La%20hemofilia%20es%20un%20trastorno,las%20articulaciones%20o%20los%20m%C3%BAsculos.