Esclarecer | Algoritmo
Dr.ª Madalena Rosário e Prof.ª Leonor Correia Guedes
Departamento de Neurociências e Saúde Mental, Serviço de Neurologia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte/Hospital de Santa Maria
Terapêuticas disponíveis e em investigação para a coreia
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oreia refere-se a movimentos involuntários relativamente breves, não rítmicos, que induzem movimentos tipo «dança» e que envolvem diferentes grupos musculares numa sequência temporal imprevisível. Fenomenologicamente, a coreia associa-se a diversas doenças e a escolha de estratégias terapêuticas é indissociável do necessário estudo etiológico. Após o diagnóstico da situação clínica associada, podemos orientar a nossa ação para o tratamento dessa condição específica que causa a coreia e da fenomenologia em si, atuando na redução da intensidade da coreia. Quando adequado, podemos recorrer a abordagens não farmacológicas que visem uma adaptação à presença de coreia. Os tratamentos dirigidos à causa da coreia visam a correção de condições metabólicas, infeciosas, inflamatórias ou iatrogenia, como o controlo glicémico no estado hiperglicémico não-cetótico, os antibióticos na coreia associada a infeções do sistema nervoso central ou a imunossupressão
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março 2020
na coreia de etiologia autoimune. Às abordagens dirigidas à doença primária, adicionam-se agora os tratamentos que resultam da maior compreensão da fisiopatologia associada a determinadas mutações genéticas, quer pela correção de desequilíbrios metabólicos, como a dieta cetogénica na deficiência do transportador de glicose tipo 1 (GLUT1), quer pela intenção de modelar a doença genética. As novas terapêuticas, ainda em desenvolvimento, para a doença de Huntington, que visam a redução da proteína huntingtina (HTT), são exemplos de estratégias modificadoras da doença monogénica que causa coreia. Estas estratégias de redução da HTT atualmente em investigação incluem abordagens com alvo específico no DNA do doente (modificação direta do gene com CRISPR/ /Cas9 ou modulação da transcrição com proteínas zinc-finger); abordagens com alvo específico no RNA (oligonucleótidos antisense (ASO), RNA de interferência (RNAi) ou small-molecule splicing
«As novas terapêuticas, ainda em desenvolvimento, para a doença de Huntington, que visam a redução da proteína huntingtina (HTT), são exemplos de estratégias modificadoras da doença monogénica que causa coreia» modulators) e abordagens para a degradação da HTT. A estas terapêuticas modificadoras da doença que se encontram em investigação, associa-se ainda o transplante celular.
