UNIVERSIDAD TECNICA DE MACHALA UNIDADA ACADEMICA DE CIENCIAS QUIMICAS Y DE LA SALUD CARRERA DE BIOQUIMICA Y FARMACIA LEGISLACION FARMACEUTICA NOMBRE: LISSETH CAROLINA ESPINOSA ESPINOZA CURSO: QUINTO AÑO PARALELO “A”
TEMA: ENFERMEDADES HUERFANAS. EL SINDROME DE MOEBIUS
El síndrome de Moebius, también conocido como Secuencia de Moebius, ó Diplejia Facial Congénita, fue descrito a finales del siglo XIX por el médico alemán Paul Julius Moebius y consiste en la parálisis congénita, desde el nacimiento, de los músculos inervados por los nervios craneales VII (Facial) y VI (Oculomotor externo ó Abducens). En algunos casos, además de los nervios VII y VI, pueden verse afectados otros nervios craneales, siendo en estos casos los más frecuentemente afectados los nervios hipogloso (XII), vago (X), estato-acústico (VIII) y glosofaríngeo (IX). Los pacientes con s. Moebius también pueden presentar malformaciones músculoesqueléticas como pies zambos (contractura congénita de pies), oligodactilia (Falta de desarrollo ó ausencia completa de dedos de
manos y/ó pies), e hipoplasia del músculo pectoral mayor (anomalía de Poland). La prevalencia del síndrome de Moebius en España, según el estudio realizado en el Hospital La Fe de Valencia, se sitúa en 1/500.000 habitantes, y la incidencia anual estaría en 1/115.000 nacidos vivos, por lo que se puede calcular que en España nacen cada año 3 ó 4 niños con síndrome de Moebius y podrían existir alrededor de un total de 200-220 personas con s. Moebius en toda España. Estas cifras hacen que el s. Moebius entre dentro de la categoría de las llamadas enfermedades raras ó poco frecuentes, un área que las autoridades sanitarias de la Comunidad Europea han considerado que precisa atención preferente. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
Es una enfermedad de las neuronas en el cerebro y la médula espinal que controlan el Movimiento de los músculos voluntarios.Esta enfermedad también es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig. Causas Uno de cada diez casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se debe a un defecto genético. La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos. En la esclerosis lateral amiotrófica, las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto
lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente. Cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar. SÍNDROME DE PRADER-WILLI
Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona. Causas El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de las personass con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de las personas con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre. Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de la afección
SÍNDROME DE MARFAN
Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel. Causas El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo. El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien. Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:
El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón).
La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico).
Los ojos, provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo, luxación del cristalino).
La piel.
El tejido que cubre la médula espinal.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que
WEBGRAFIA: http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol11_4_07/san13407.pdf http://www.cofco.org/ficheros/enf_raras.pdf
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