777
Foto da semana
A não perder!
As atividades do Aveiro Tech City, no âmbito da Educação STEAM e dos Tech Labs, continuam nas escolas do Município de Aveiro, com a Fábrica Centro Ciência Viva de Aveiro. Esta semana, marcou a sua presença em vários Agrupamento do concelho, para dinamizar sessões de acompanhamento em contexto de sala de aula, entre os quais, na EB2,3 João Afonso de Aveiro, do Agrupamento de Escolas de Aveiro. Nesta visita, os alunos aprenderam a programar de forma simples, e divertida, com os simpáticos robôs MI-GO.
No dia 6 de março, a Fábrica lança-te um desafio no seu Makerspace, dedicado à “Vida Selvagem”. Destinado ao público geral a partir dos 8 anos (com acompanhamento de um adulto), os participantes podem juntar-se à equipa maker da Fábrica e criar puzzles de animais selvagens, explorando o tema da biodiversidade, vida selvagem e espécies em vias de extinção. A inscrição tem o valor de 5€ e deverá ser realizada através de fabrica.cienciaviva@ua.pt. Mais informações em www.ua.pt/fabrica.
Dia Internacional das Doenças Raras | 28 fevereiro 2022 Promover a mudança nas Doenças Raras
Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta menos do que 1 em cada 2000 pessoas. Atualmente, existem entre 6000 e 8000 doenças raras descritas, a maioria das quais tem uma origem genética, na medida em que resultam da alteração de um único gene, representando cerca de 72% do total destas doenças. Globalmente, as doenças raras afetam mais de 40 milhões de pessoas na Europa, isto é, cerca de 6% da população mundial. Estas doenças manifestam-se sobretudo em crianças, sendo consideradas doenças crónicas, graves e, muitas vezes, degenerativas, colocando em risco a vida destas pessoas.
Alguns exemplos de doenças raras causadas por mutações num único gene incluem: a fibrose cística, que afeta os sistemas respiratório e digestivo; a doença de Huntington, uma doença do movimento, tal como a doença de Parkinson, que afeta o sistema nervoso; e as distrofias musculares, como a Distrofia Muscular de Duchenne e a Distrofia Miotónica tipo 1, que afetam os músculos. Adicionalmente, alguns tipos raros e hereditários de cancro resultam igualmente de alterações num único gene. Por exemplo, certas mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 aumentam o risco de cancros da mama e ovário hereditários. Contudo, fatores ambientais, como a dieta, o tabagismo ou a exposição a produtos químicos, também podem contribuir para o aparecimento de doenças raras, como é o caso de alguns tipos incomuns de anemia causados por dietas deficientes em vitaminas ou certos medicamentos. É importante salientar que as doenças raras ficaram conhecidas como doenças órfãs devido ao reduzido interesse das empresas farmacêuticas em desenvolver tratamentos para doenças que afetam um tão pequeno
Rua dos Santos Mártires, 3810-171 Aveiro · tel. 234 427 053 · www.ua.pt/fabrica · www.facebook.com/fccva · fabrica.cienciaviva@ua.pt
número de pessoas. No entanto, existe uma mudança de paradigma no presente, verificando-se um crescente apoio de empresas farmacêuticas tendo em vista o desenvolvimento de terapias para estas doenças e, simultaneamente, para promover o diagnóstico mais célere e eficiente das mesmas. O investimento nacional e internacional nesta área de investigação também tem aumentado e só assim será possível uma mudança efetiva nas doenças raras. Na Universidade de Aveiro, desde 2012, existe uma equipa de investigação coordenada pela docente Sandra Rebelo que se dedica ao estudo de envelopatias nucleares. Estas doenças raras são causadas por mutações nos genes que codificam as proteínas da membrana que reveste o núcleo das células, onde está armazenado o material genético. Atualmente, estamos particularmente interessados em desvendar as funções da proteína LAP1 e perceber como a sua ausência na membrana nuclear contribui para o desenvolvimento de diversas condições clínicas severas, incluindo cardiomiopatias (trabalho de Doutoramento da estudante Cátia
Adicionalmente, desde 2019, outros membros da equipa de investigação têm estado envolvidos no estudo da Distrofia Miotónica tipo 1, que conta com a colaboração do Centro Hospitalar Tâmega e Sousa (Penafiel) e das neurologistas Dra. Carla Fraga e Dra. Ivânia Alves. Este projeto, intitulado “Uma abordagem epidemiológica e molecular na Distrofia Miotónica tipo 1”, tem como principal objetivo a identificação de alvos moleculares para intervenção terapêutica. Globalmente, pretende-se, a curto prazo, desenvolver uma terapia para a Distrofia Miotónica tipo 1, uma doença incurável que representa a forma mais prevalente de distrofia muscular na população adulta.■ Cátia Pereira e Sandra Rebelo Departamento de Ciências Médicas e Instituto de Biomedicina (iBiMED) Universidade de Aveiro
comunidades
saudáveis
financiamento
mais informações em www.ua.pt/fabrica
Ciência na Agenda Direitos reservados lifestyle.sapo.pt
Hoje assinala-se o Dia Internacional das Doenças Raras e tem como principal objetivo atrair a atenção do público em geral, políticos, reguladores, entidades financiadoras, representantes da indústria farmacêutica, investigadores, profissionais de saúde e qualquer pessoa interessada em promover a mudança nas doenças raras, visando a melhoria da qualidade de vida dos doentes e suas famílias. Esta comemoração acontece em mais de 80 países em todo o mundo e Portugal não é exceção.
Pereira, envolvendo uma colaboração internacional com Philippe Chevalier do Institut NeuroMyoGène, em França), distrofias musculares e doenças que afetam múltiplos tecidos e órgãos em simultâneo, as quais se revelam letais para muitos doentes.
até
26 mar CONCURSO DE FOTOGRAFIA CIENTÍFICA “MAR EM FLASH”
Mais vale saber… Septicemia A septicemia, ou sépsis, representa uma resposta inflamatória exagerada do organismo a uma infeção grave generalizada. Quando uma infeção foge ao controlo do organismo e os agentes patogénicos se disseminam para todo o corpo através da corrente sanguínea, diz-se que está a ocorrer septicemia, o que pode levar à morte. Os microrganismos que podem causar a septicemia são variados, incluindo bactérias, fungos e vírus. No entanto, a maior parte dos casos é provocada por bactérias. Os sinais e sintomas de septicemia incluem febre superior a 38 °C, pressão arterial baixa, respiração rápida, batimento cardíaco acelerado e desmaio ou confusão mental. Esta
01
10h00 > 17h00
Carnaval é na Fábrica, na Fábrica Centro Ciência Viva de Aveiro.
06
10h00
Workshop Dóing, na Fábrica Centro Ciência Viva de Aveiro.
mar
condição é tratada em ambiente hospitalar através, geralmente, da administração de antibióticos por via intravenosa. Mesmo após a alta hospitalar, as consequências da septicemia podem permanecer para o resto da vida. Algumas das sequelas incluem danos permanentes nos órgãos afetados, incapacidade física e cognitiva, dificuldade em deglutir, fadiga e fraqueza muscular, dificuldade em dormir, problemas de memória, dificuldade de concentração, ansiedade e depressão. comunidades
saudáveis
mar
> 13h00
07 mar
A Fábrica vai… com o projeto “Newton gostava de ler!” a Águeda.
09
A Fábrica vai… com o projeto “Newton gostava de ler!” a Proença-a-Nova.
mar
13 mar
11h00 > 12h00
e 27 20 mar mar
Pai, vou ao espaço e já volto! - “No futuro”, na Fábrica Centro Ciência Viva de Aveiro.
11h00 > 12h00
Domingo de manhã na barriga do caracol - “Na tacinha das natas”, na Fábrica Centro Ciência Viva de Aveiro.
até
financiamento
26 mar
Concurso de fotografia científica “Mar em Flash”.
Fábrica Centro Ciência Viva de Aveiro 2022