CASO CLÍNICO PARA RESIDENTES UGC Medicina Interna y Especialidades Médicas Hospital Comarcal de la Axarquía Área de Gestión Sanitaria Este de Málaga-Axarquía 3 de diciembre 2010
Descripción del caso. • Se trata de paciente masculino de 49 años de edad, natural de Nicaragua , de ocupación obrero, sin antecedentes patológicos conocidos, quien refiere inicio de enfermedad actual en el mes de septiembre del 2010 cuando comienza a presentar pérdida de peso de aproximadamente 10 kg, astenia e hiporexia, concomitantemente presento 2 meses antes de su ingreso, evacuaciones liquidas de color amarillento, sin moco ni sangre de aproximadamente 4 evacuaciones por día, motivo por el cual acude a Gastroenterólogo quien realiza gastro y colonoscopia e indica tratamiento médico ambulatorio (un simple antidiarreico ).
Descripción del caso. • Endoscopia digestiva inferior: Conclusión: estudio dentro de límites normales. • Endoscopia digestiva superior: Signos endoscópicos de pangastritis crónica reagudizada, Gastropatía erosiva fúndica, Ulcera duodenal, duodenitis inespecífica a descartar infiltración parasitaria (strongiloides stercolaris). • Biopsia gástrica y duodenal: Gastritis crónica por Helicobacter pylori y Duodenitis crónica reagudizada inespecífica.
Descripción del caso. •
El cuadro clínico cede por 2 semanas y posteriormente comienza a presentar evacuaciones líquidas con moco y sangre acompañadas por vómitos alimentarios al comienzo y luego líquidos e incontables, motivo por el cual acude nuevamente a facultativo el cual realiza estudios paraclínicos evidenciando larvas de Strongiloides stercolarys y quistes de Entamoeba histolytica siendo ingresado en centro hospitalario público.
Examen de Heces: Aspecto homogéneo, Olor fecal, Reacción alcalina, Consistencia liquida, Color verdoso, Moco escaso, Examen microscópico: quistes de Entamoeba histolytica y larvas de Strongiloides Stercoralys, Leucocitos: 1 – 3 xc Hematíes: 1 – 2 xc.
Examen físico: •
Constantes: Tensión arterial (TA): 90/60 mmHg. Frecuencia cardiaca (FC): 98 latidos por minuto (lpm). Frecuencia respiratoria (FR): 22 respiraciones por minuto (rpm). Temperatura (T): 37ºC. Peso: 42 kg. Talla: 1.57 cm. Índice de masa corporal (IMC): 17.07. • Regulares condiciones generales, tolera la vía oral y el decúbito dorsal. Palidez mucosa moderada, normo térmico al tacto. • Cabeza: normocefálica, sin lesiones. Ojos: pupilas isocóricas normo reactivas a la luz, conjuntiva pálida. Boca: mucosa oral húmeda, normocoloreada, con mácula hipercrómica en la encía superior. Cuello: móvil, simétrico, sin adenopatías, tráquea central, tiroides no visible ni palpable. Pulsos presentes simétricos. No soplos. No adenopatías.
Examen físico: •
Tórax: simétrico, normoexpandible. Cardiopulmonar: Apex palpable en 5º espacio intercostal izquierdo con línea medio clavicular izquierda, ruidos cardiacos rítmicos, normofonéticos, sin soplos; murmullo vesicular presente en ambos campos pulmonares disminuidos en ambas bases con crepitantes escasos. • Abdomen: blando, depresible, doloroso a la palpación profunda en mesogastrio, sin visceromegalias, ruidos hidroaéreos presentes. Extremidades: simétricas, masas musculares hipotróficas, sin varices ni edemas. • Neurológico: Consciente, orientado en 2 planos, sin déficit motor ni sensitivo, Reflejos osteotendinosos presentes y simétricos. Pares craneales indemnes. Fondo de Ojo: Sin alteraciones.
Paraclínicos: • Hematología Completa: Leucocitos: 3500/mm3 Neutrófilos: 47.7% Linfocitos: 30.3% Eosinófilos: 13.7% Mono: 8%. Hemoglobina (Hb): 9.5 gramos. Hematocrito (Hto): 29.7%. Volumen corpuscular medio (VCM): 85.3fl. Concentración corpuscular media de hemoglobina (CCMH): 32g/dl Plaquetas: 315.000/mm3 • Química: Glucemia: 97mg/dl. Urea: 64mg/dl. Creatinina: 1.3mg/dl. Acido Úrico: 6.1mg/dl Calcio: 8.2mg/dl Sodio: 131meq/l Potasio: 6.9 meq/l TGO: 24UI/l TGP: 15UI/l Bilirrubina total: 0.40mg/l Amilasa: 44UI/l. • Gasometría Arterial: Ph: 7.35. pCO2: 35.8mmhg. pO2: 108mmhg. Bicarbonato (HCO3): 17.6mmol/l Exceso de bases (EB): -7.8mmol/l SO2: 97.6%
Otros datos de laboratorio:
• Hormonas tiroideas: T4 libre: 0.6 ng/dl TSH: 12.5 mU/L • Antígeno prostático: Ag prostático total: 2.7 ng/ml Ag prostático libre: 0.45 ng/ml • Otros marcadores tumorales negativos.
Paraclínicos: MICROBIOLOGÍA Y SEROLOGÍAS • Lavado Bronquial y esputo: Pseudohifas y Levaduras. • BAAR(X3) y Lowenstein negativo. • Serología para Hongos: positiva para Paracoccidioides immitis. • • •
HIV en 2 oportunidades negativo. PCR para Mycobacterium tuberculosis negativo. Mantoux positivo.
• •
PCR para Citomegalovirus negativo. PCR para Epstein Barr negativo.
•
IgM para Helicobacter pilory: 0.5 UI/ml
•
CULTIVOS DE HECES (ya conocidos).
Rx de T贸rax
Pruebas de imagen • Rx de Tórax: Conclusión: Trama reticulonodular o intersticial en bases. • TAC de Tórax: Conclusión: fibrosis pulmonar difusa. • Ecografía Abdominal: Conclusión: Hepatopatía difusa grado I, Barro vesicular abundante, aumento del peristaltismo.
TAC DE ABDOMEN
Pruebas de imagen • TAC de Cráneo: Conclusión: discretos cambios atróficos en relación a la edad. • TAC de Abdomen: Conclusión: Mínimo derrame pleural bilateral, moderada distensión de asas intestinales y aumento de tamaño de ambas glándulas suprarrenales con imagen de calcificación.
Pistas diagnósticas • Síndrome consuntivo con irritabilidad gastrointestinal. • Anemia normo-normo y linfocitosis. • Hiponatremia e hiperpotasemia. • Infección pulmonar subaguda. • Aumento de tamaño de suprarrenales. • Tinte marrón en cara, cuello, antebrazos y manos e hiperpigmentación en palma de manos y areolas mamarias.
ESTUDIO HORMONAL • Cortisol: 8am: 3 ugr/dl 4pm: 1.2 ugr/dl • ACTH: 350 pg/ml • ACA por IFI (anticuerpos antiadrenales) negativos.
DIAGNÓSTICOS DEFINITIVOS • INSUFICIENCIA SUPRARRENAL PRIMARIA (ENF. DE ADDISON) SECUNDARIA A INFECCIÓN POR PARACOCCIDIOIDES IMMITIS. ( ¿ADRENALITIS TUBERCULOSA?). • ENTEROCOLITIS POR ENTAMOEBA Y STRONGILOIDES. INFECCIÓN PULMONAR POR HONGOS. • HIPOTIROIDISMO SUBCLINICO.
Tratamiento recibido • Esteroides (Prednisona) 5 mgr/dĂa. + Itraconazol.
Discusión del autor •
El éxito en el diagnóstico de la Insuficiencia Suprarrenal primaria (Enfermedad de Addison) no es fácil, se hace al realizar una buena historia clínica, integrando los datos semiológicos y un correcto examen físico. • En el caso presentado se demuestra lo siguiente: Paciente quien presenta en su enfermedad actual pérdida de peso, astenia e hiporexia , síntomas que aunque muy generales se encuentran presentes en más del 90% de los casos en la enfermedad de Addison, la presencia de evacuaciones diarreicas (afectación del tracto gastrointestinal) ocasionada por gérmenes tales como Strongiloides Stercoralis, Entamoeba Histolytica, nos indicaba inmunosupresión en nuestro paciente, descartándose causa viral (Enfermedad Retroviral). Los hallazgos al examen físico: hipotensión arterial, coloración parda en sitios expuestos al sol, hiperpigmentación de palmas de manos, pigmentación de mucosa gingival y además la hipotrofia muscular hizo sospechar la presencia de insuficiencia suprarrenal.
Discusión del autor • Desde el punto de vista respiratorio el paciente presentaba murmullo vesicular disminuido en bases con crepitantes en ambos campos pulmonares, por lo que se solicitó estudio bacteriológico de esputo donde se evidencia la presencia de pseudohifas y levaduras, y posteriormente serología para hongos, recordemos que las infecciones representan la segunda causa etiológica más frecuente para la enfermedad de Addison, y de ellas las infecciones por hongos se encuentra en el grupo del 5%; en este caso se obtuvo resultado positivo para Paracoccidioides immitis, resultado con el cual se determinaba específicamente la etiología de la enfermedad.
Resumen. • La enfermedad de Addison, también conocida como insuficiencia corticosuprarrenal primaria fue descrita por Thomas Addison como "un estado general de languidez y debilidad, desfallecimiento en la acción del corazón, irritabilidad del estómago y un cambio peculiar en el color de la piel". Los casos avanzados son relativamente fáciles de diagnosticar, pero el reconocimiento de estadios más precoces suele ser complicado. • La enfermedad de Addison, se debe a una destrucción autoinmune de la corteza suprarrenal lo que ocasiona una producción deficiente de glucocorticoides, mineralcorticoides y hormonas sexuales. Es relativamente poco frecuente. Se estima una prevalencia de aproximadamente 110 casos/millón de habitantes con una incidencia de 5 a 6 casos/millón/año.
Introducción. • La enfermedad de Addison resulta de la destrucción progresiva de las glándulas adrenales pudiendo llegar esta destrucción a ser de hasta el 90% antes de que aparezca una insuficiencia corticoadrenal clínicamente observable. • Entre las causas más frecuentes se encuentran adrenalitis atrófica (75%), la tuberculosis (20%) y el 5% restante causado por procesos de tipo infecciosos, vascular, neoplásico y metabólico. Hoy día, la mayor parte de los casos de enfermedad de Addison se deben a una atrofia idiopática asociada a una enfermedad autoinmune.
Introducción. • La enfermedad de Addison puede mostrarse aisladamente o como un componente de otras endocrinopatías, en particular hipo o hipertiroidismo, diabetes mellitus, tiroiditis linfocítica crónica, insuficiencia ovárica precoz, etc., constituyendo los síndromes autoinmunes poliglandulares. • La combinación de una insuficiencia corticoadrenal y paratiroidea con una moniliasis mucocutánea crónica constituye el síndrome autoinmune poli glandular de tipo 1. Suele ir acompañado de otros desórdenes entre los que se incluyen la anemia perniciosa, hepatitis, alopecia e insuficiencia gonadal precoz.
Causas de la Enfermedad de Addison según sexo y edad Nacimiento a 2 años
HSC Hipoplasia SR congénita
De 3 a 14 años
Adrenalitis autoinmune: SPG l y ll
Mayor de 14 años
SPG ll SPG I raro Infecciones
osis id o il m a , s a ia, drog g a r r o m e h MTS,
Enfermedad de Addison. Etiología autoinmune SPG I SPG II • Edad < 15 años • Adultos • Candidiasis mucocutánea • Insuficiencia adrenal (89%)
• • • • • •
Hipoparatiroidismo (75%) Insuficiencia adrenal (60%) Insuficiencia ovárica (45%) Tiroidopatía (12%) DBT 1 (1%) Herencia: autosómica recesiva
(100%)
• Tiroidopatía (70%) • DBT 1 (50%) • Insuficiencia gonadal (2050%)
• Anemia perniciosa, vitiligo • HLA DR3 – DQ2
Historia natural de la Enfermedad de Addison Ac 21OH, Anti adrenal, P450CC, 17 OH
100%
Incremento de la renina en reposo Aumento del ACTH nocturno
Masa suprarrenal funcionante
Disminuye la rpta de cortisol al ACTH Disminuye la aldosterona
90% 0%
Enfermedad ClĂnica
Cortisol y aldosterona bajos
Clínica •
Astenia o debilidad: aparece constantemente en en el 99% de los casos. Al principio puede ser esporádica y más frecuente en momentos de estrés, pero a medida que la función suprarrenal se deteriora, el paciente está continuamente fatigado y necesita reposo en cama. • Hiperpigmentación cutánea y de mucosas: ocurre en el 98% de los casos. Normalmente aparece como un oscurecimiento difuso de color moreno, pardo o bronceado en ciertas regiones como los codos o los surcos de las manos, y en las zonas que están normalmente pigmentadas como las areolas mamarias. En las mucosas pueden aparecer placas de color negro azulado en el 82% de los casos. Algunos pacientes presentan efélides oscuras y a veces paradójicamente áreas irregulares de vitíligo (9% de los casos). Esta hiperpigmentación persiste tras la exposición solar. Se debe a la hiperprodución de ACTH, que contiene un péptido responsable de la producción de melanina.
Clínica • •
• •
•
Pérdida de peso o adelgazamiento: ocurre en el 97% de los casos, debida a la anorexia y alteración de la función gastrointestinal. Alteración de la función gastrointestinal: la anorexia, las náuseas y los vómitos aparecen en el 90% de los casos y a veces es la primera manifestación de la enfermedad. En ocasiones (34% de los casos) puede aparecer un dolor abdominal impreciso, tan intenso que puede confundirse con un abdomen agudo. La diarrea ocurre en el 20% de los casos y el estreñimiento en el 19%. Hipotensión arterial: descrita como menor de 110/70, ocurre en el 87% de los casos y se acentúa con la postura hasta ser menor de 80/50 o menos. El síncope puede ocurrir en el 16% de los casos. Trastornos perceptivos: existe refuerzo de las percepciones sensoriales gustativas, olfatorias y auditivas reversibles con el tratamiento. También puede aparecer cambios en la personalidad como inquietud e irritabilidad excesiva. Pérdida del vello: en la mujer puede haber pérdida de vello axilar y pubiano por ausencia de andrógenos suprarrenales.
Insuficiencia suprarrenal ¿Subdiagnóstico?
• Deben pensarse en esta entidad al menos antes pacientes con hiperkalemia con hiponatremia, disminución de peso,Laanorexia, astenia, depresión, hiperpigmentación, debilidad muscular, hipoglucemia, deshidratación (cuando no hay una causa que justifique estos hallazgos). • Pensarlo aún sin hiperpigmentación.
Diagnóstico •
En relación al Diagnóstico, cuando la clínica está bien establecida tiende a ser fácil su orientación no así cuando los signos ó síntomas son inespecíficos y compatibles con muchos procesos. • La determinación de Cortisol y ACTH a las 8:00 a.m. permite establecer el diagnóstico en la mayoría de los pacientes: valores de cortisol inferior a 5 ųg/dl y de ACTH superiores a 250 pg/dl lo confirman. • En algunos casos dudosos se recomienda la prueba de estimulación con ACTH (0,25mgr) vía endovenosa; se considera que la respuesta es normal si se registra niveles de cortisol igual ó mayor de 20ųg/dl. Además los pacientes con Insuficiencia suprarrenal primaria cursan con niveles bajos de Aldosterona, DHEA, Androsterona y altos de ADH. • El déficit de glucocorticoides puede provocar elevación de TSH con valor normal de T4 ó presentar tiroiditis atrófica con hipotiroidismo.
Tratamiento de la ISR Tratamiento hormonal de reemplazo y EDUCACIÓN • Primaria: GC + MC • Secundaria: sólo GC • GC: 15 - 20 mg/día de hidrocortisona en 2 o 3 tomas VO. Prednisona 5-7.5 mg/día • MC: fludrocortisona 0,05-0,2 mg/día VO toma única
Insuficiencia suprarrenal secundaria Corticoterapia prolongada Tumores - Cirug铆a - Radioterapia Histiocitosis Enf granulomatosas . Post resecci贸n tumor adrenal hiperfuncionante Hipofisitis autoinmune Necrosis post parto MTS