Agenesia de cava mas agenesia renal izquierda Síndrome KILT UGC Medicina Interna Hospital Comarcal de la Axarquía Área de Gestión Sanitaria Este de Málaga-Axarquía Dra. Sonsoles Fernández Sepúlveda 07.03.2012
CASO CLINICO
Varón de 49 años que ingresa por ictus A. PERSONALES:
Fumador 30c/d. Hiperlipemia mixta. HTA TVP con 27 años, ACO >1 año, estudio en C. Haya TVP con 46 años se decidió ACO indefinida No se conoce si estudio de trombofilia Ausencia congénita de riñón izquierdo No IQ
Ingreso por parestesias en hemicara izquierda y mano izquierda y debilidad en MII de aparición brusca Exploración: TA 160/100. Afebril. CyC normal. ACP: normal. Abdomen: normal. SNC: pupilas y pares craneales normales. Fuerza MII 4/5 con ligera dismetria, hipoestesia hemicara Izq y MSI. RCP Izq indiferente, resto sin alteraciones. Síndrome varicoso en ambos MMII
En Urgencias: ECG: Rs a 70, falta crecimiento de R de V1 a V3. Rx Tórax: se muestra TC craneal: porencefalia en cisura silviana izquierda. Resto normal Analítica: normal. INR: 2.02
Rehistoriado con familia:1991 en C.Haya se realizo una cavografia agenesia de cava inferior, no cirugía por buenas colaterales. En planta: Analítica: colesterol 220 (LDL 149), ANA y ACA pendientes, resto normal. Eco doppler TSA: no estenosis significativa RMN craneal: lesiones isquémicas en distintos estadios evolutivos, puente, capsula externa derecha, paraventricular dcha, lenticular izquierda. Ecocardiograma: hipoquinesia septal, Iª mitral ligera Holter: RS con algunas ESV aisladas
JUICIO CLINICO: Ictus isquémicos Cardiopatía isquémica silente Tabaquismo. HTA. HLP Posible trombofília Agenesia de cava inferior y agenesia renal izquierda (Sdm KILT):
• TVP recidivante en MII
INTRODUCCION
Hace 100 años Virchow describió los principales factores para la patogénesis de las trombosis:
Anomalías en la pared vascular Anomalías en los componentes sanguíneos Anomalías en la dinámica del flujo sanguíneo
En >80% de pacientes con TVP puede identificarse un factor de riesgo
INTRODUCCION
Si se descartan los factores de riesgo más reconocidos en pacientes jóvenes hay que pensar en causas:
Genéticas Congénitas Neoplasias (< frecuente en jóvenes)
Prevalencia de TVP:
>40 años: 1/1000 20-40 años: 1/10000
AGENESIA DE VCI
La prevalencía de malformaciones venosas congénitas en población general 1%.
La mitad corresponden a anomalías de la vena cava inferior (VCI) • Descritas y reconocidas pero son causa rara de TVP • La agenesia de VCI es infrecuente, se ha descrito con más frecuencia (0.6-2%) en pacientes con otros defectos vasculares
La agenesia de VCI puede representar el 5% de TVP “idiopática”
AGENESIA DE VCI
Se han descrito varias anomalías de VCI:
Ausencia completa (agenesia) Ausencia parcial (hipoplasia) VCI bilateral
El retorno venoso es inadecuado salvo colaterales prominentes Sistema de colaterales incluye:
Venas lumbares Paravertebráles internas, plexo venoso Venas de pared abdominal anterior
AGENESIA DE VCI
Pensar en ella en jóvenes con:
TVP con afectación iliaca, bilateral o recidivante tras suspender ACO
Etiología:
Hay controversia: • Verdadera anomalía embrionaria • Trombosis perinatal con regresión y desaparición de VCI
DIAGNOSTICO Forma de presentación clínica en ausencia de otro FR Eco abdominal y doppler de MMII iliacas y cava: nos puede hacer sospechar Revisar bien Rx tórax: ácigos dilatada, malformación cardiaca
DIAGNOSTICO
RX TX
DIAGNOSTICO
TC abdominal c/c: técnica no invasíva más utilizada
DIAGNOSTICO: RMN
DIAGNOSTICO
Venografia
ASOCIACIONES
Se asocia a otras malformaciones en la mayoría de casos:
Corazón bilobulado, estenosis pulmonar, dextrocardia, levocardia, situs inversus total o parcial, anomalías esplénicas o renales • Síndrome Ivermark: agenesia esplénica, corazón bilobulado y situs inverso se ha asociado agenesia de VCI en algunos pacientes
Ojo en caso de cirugía cardiaca
ASOCIACIONES
Veen et al, describen un caso en 2002 de agenesia de VCI con agenesia renal izquierda, la denominandolo Síndrome KILT:
Kidney, Inferior VC abnormalities, Leg Thromboses) Posible trombosis venosa renal perinatal que se extiende a VCI como etiología común Castro e Sousa Nov-11: Comunicación de un caso Síndrome de KILT, al Congreso de Sociedad Portuguesa de Cirugía Cardio Torácica y Vascular SPCTV
ASOCIACIONES
Es más frecuente la asociación con agenesia/hipoplasia renal derecha. Gayer et al 2003:
9/11 pacientes agenesia VCI + agenesia RD
MANEJO
El tratamiento quirúrgico no se recomienda en la mayoría de los casos La agenesia de cava con buena red colateral teóricamente no predispone a ETV La duración de la anticoagulación es controvertida, pero se recomienda de por vida aunque la trombofilia sea negativa Parece existir una relación entre ACI y trombofilia en la patogénesis de TVP Estos pacientes deben hacerse estudio de trombofilia: Gayer el al 2003: 9 pacientes TVP+ACI, 7 con estudio de trombofilia positivo Grupo de 29 pacientes/13 trombofilia + Hacen falta estudios más amplios para confirmarlo