Sesión de Residentes, 8 Marzo de 2005. CASO CLÍNICO
Dr. Fernando Camón Iglesias UGC. Medicina Interna y Especialidades Médicas Hospital Comarcal Axarquía 2005
Caso clínico Mujer 37 años.
1.75 m 69.1 kg
MC: Parestesias, debilidad e inestabilidad al correr.
AP: Hipotiroidismo a los 15 años. Síntomas depresivos. Tto: 200 mcg LT4 y Sertralina.
Caso clínico EA:
Hace 4 meses: parestesias en dedos de la mano. Visita al M. Familia: Exploración normal. analítica general normal. Serología Ig G + a VHS 1 y 2. Ig M -. No tto. Mejora espontáneamente en unas semanas.
A los 2 meses y ½: Rectorragias por hemorroides.(tacto rectal). Posteriormente a esa fecha: Malestar, debilidad, fatiga de piernas y perestesias de MMSS e II, con imposibilidad de correr 1 km por inestabilidad. Nueva visita médica: en la que se objetiva disminución en ambos pies de la sensibilidad vibratoria y propioceptiva, como único hallazgo de interés. Romberg negativo.
Caso clínico Expl. Complementarias: RX columna lumbar normal. RMN craneal, cervical y angioRMN cerebral normales. Analítica: -4 meses(1ªvisita) Hto Hb Hties VCM Leucos
35,7 12,6 3.160 99 5900
+4 meses(2ª) 27,6 10,2 2.420 114 3200
Frotis: Neutrof. Hipersegment. Anisocitosis + Macrocitosis +++ Esquistocitosis + Dacriocitos + TSH T4 AST ALT
10,28 8,6
1,82 38 33
Caso clínico En resumen: Se trata de una mujer joven, deportista, sin habitos tóxicos, que hace dieta variada, con hipotiroidismo antiguo en tratamiento, y que desarrolla un cuadro subagudo de parestesias simétricas de MMSS e II, pérdida de sensibilidad vibratoria y propioceptiva, acompañado de claudicación y astenia, y con anemia macrocítica en el estudio de sangre periférica.
Diagnóstico diferencial Parestesias-disestesias (neuropatías) Etiología de las neuropatías: Asociadas a procesos metabólicos: – – – – – –
Diabetes. Uremia. HipoTiroidismo. Déf. vitamínicos no B12. Déf. de B12. Porfiria
Diagnóstico diferencial Enfermedades del SNC: – – –
Esclerosis múltiple. ACV. Tumores cerebrales.
Infecciosas: – Encefalitis VIH. – Enf. de Lyme. – Lepra.
Paraneoplásicas: – – – –
Carcinomas. (Oat cell, mama, ovario..) Linfomas. Mieloma múltiple. Compresión directa.
Diagnóstico diferencial Tóxicos y drogas: – – – –
Alcohol. Plomo y otros metales pesados. Talio, Cisplatino. Megadosis de piridoxina.
Enf. Sistémicas: – – –
Enfs del tej conectivo y reumatoides. Vasculitis. Disproteinemias.
Hereditarias. – Charcot-Marie-Tooth.
Enf. reumáticas Vasculitis
Esclerosis Múltiple y tumores SNC. Historia y pruebas de imagen. Hipotiroidismo
Tóxicos y drogas.
Def. B12
Mujer 37 años
ANEMIA MACROCITICA
Enf. Infecciosas
Cancer y paraneoplasia.
Enf. SNP
Anemias macrocíticas CAUSA
%
ABUSO DE ALCOHOL
36
DÉFICIT DE FOLATO o VITAMINA B12
21
QUIMIOTERAPIA o FÁRMACOS
10
HEMÓLISIS o HEMORRAGIA
6
ENFERMEDAD HEPÁTICA
6
TRASTORNOS PRIMARIOS DE LA MÉDULA ÓSEA
4
HIPOTIROIDISMO
5
OTROS
12
Adaptada de Colon-Otero G, Menke D, Hook CC.A. Aproximación práctica al diagnóstico diferencial y valoración del paciente adulto con macrocitosis. Clin Med Norteam 1992; 76:581-97.
Nuestro caso ANEMIA CON VCM 114. SP COMPATIBLE CON MEGALOBLASTOSIS. CLINICA SENSITIVA SIMETRICA Y GENERALIZADA, DE CURSO SUBAGUDO. BUEN CONTROL TIROIDEO EN EL MOMENTO DE LA ENFERMEDAD.
DEFICIT DE VITAMINA B12
Etiología DÉFICIT DE VITAMINA B 12
1. NUTRICIONALES
• •
Vegetarianos estrictos Lactantes de madres vegetarianas o de madres con anemia perniciosa
2. MALABSORCIÓN - GÁSTRICA
• • • •
Anemia perniciosa del adulto Anemia perniciosa juvenil Gastrectomía Ausencia congénita de factor intrínseco
- INTESTINAL 1.
2.
TRASTORNOS DE LA LUZ INTESTINAL o Síndrome de asa ciega y contaminación bacteriana o Pancreatitis crónica o Síndrome de Zollinger-Ellison o Infestación por Diphyllobothrium latum (tenia del pescado) ALTERACIONES DE LOS RECEPTORES o Esprue tropical y celiaquía o Enfermedad inflamatoria intestinal o Resección intestinal o Linfoma intestinal o Enfermedad del injerto contra huésped o Infección por VIH (virus de la inmunodeficiencia humana) o Enfermedad de Immerslund
Etiología DÉFICIT DE VITAMINA B12 3. OTRAS CAUSAS
• • • •
Hereditarias: déficit congénito de transcobalamina I, II, oroticoaciduria, homocistinuria, aciduria metilmalónica Fármacos: zidovudina, PAS (ácido paraaminosalicílico), colquicina, neomicina, óxido nitroso Tabaquismo Enfermedad pulmonar obstructiva crónica
Nuestra paciente no tiene historia de: • Problemas intestinales. • Hab. Tóxicos ni consumo de fármacos implicados. • Dieta vegetariana.
Juicio clínico En función de lo anterior, y por prevalencia, la primera opción a descartar en la paciente es la ANEMIA PERNICIOSA. Def: Tipo de anemia megaloblástica causada por la carencia de factor intrínseco, sustancia que se requiere para absorber la vitamina B12 del tracto gastrointestinal.
Anemia perniciosa Etiología: Déficit de factor intrínseco
– Mucosa gástrica atrófica – Autoinmunidad contra células parietales gástricas – Autoinmunidad contra el factor intrínseco. Ausencia de factor intrínseco: gastritis crónica o gastrectomía
Epidemiología:
– Existe una forma juvenil de la enfermedad en los niños. – No suele aparecer antes de los 30 años. (edad media en el momento del diagnóstico 60 años) – Casi el 2 por ciento de los individuos mayores de 60 años sufren anemia perniciosa. – Mujeres mayor prevalencia que hombres. – Incidencia mayor entre personas con ascendencia escandinava o nórdica.
Anemia perniciosa Clinica – Aparato Digestivo: Glositis. Diarrea y malabsorción. Complicaciones gástricas: Adenocarcinoma y carcinoides gástricos.
– Sistema neurológico: Neuropatía periférica: Parestesias. Lesiones de cordones de la médula espinal: Posteriores: Pérdida sensibilidad vibratil y posicional y ataxia sensorial con Romberg +. Laterales: Debilidad muscular, espasticidad y respuesta plantar extensora. Lesiones cerebrales: Varían desde leves defectos de la personalidad y pérdida de memoria hasta franca psicosis ("locura megaloblástica").
Anemia perniciosa DIAGNÓSTICO – – – – – – – – –
Hemograma y perfil bioquímico completo. Niveles de vitamina B12 y ácido fólico. Gastrina. Pepsinógeno I. BAO y MAO. ¿Test de Schilling? Anticuerpos anticélulas parietales y anti-Factor intrínseco. Vigilar niveles de hierro. Endoscopia digestiva alta, (cada 3-4 años). Se tomarán 2-3 biopsias de cuerpo, en la curvatura mayor, a 10 cms del cardias, así como de antro, para estudio histológico.
Anemia perniciosa Qué esperaría encontrar: – Niveles bajos de B12. – Titulos elevados de Acs anti FI. – Atrofia de mucosa gástrica, con ausencia de cels. parietales, y signos de gastritis de tipo autoinmune.
Anemia perniciosa Tratamiento:
– 1000 microg de cobalamina IM semanales (8 sem). – 1000 microg mensuales de cianocobalamina de por vida. Harrison´s 16º edition.
Tratamiento:
– Vitamina B12 intramuscular, 100 ug al mes indefinídamente. – Administración de hierro si existe ferropenia asociada. – Algunos autores aconsejan dosis de 25 ug a 1 mg de vitamina B12 vía oral en ancianos con gastritis atrófica. Protocolo GEEAP. Hospital Virgen de la Macarena.
Posible MEN?? Tipo I (al menos dos)
– CANDIDIASIS MUCOCUTÁNEA CRÓNICA. – HIPOPARATIROIDISMO. – ADRENALITIS AUTOINMUNE.
Tipo II
– ADRENALITIS + – ENF. TIROIDEA AI. Ó – DIABETES MELLITUS
Tipo III – – – –
TIROIDITIS AI + DM TIPO I (IIIA) ó + ANEMIA PERNICIOSA (IIIB) ó + VITILIGO, ALOPECIA O AMBAS (IIIC).