MASTOCITOSIS Isabel García Calvo UGC Medicina Interna y Especialidades Médicas AGS Este de Málaga-Axarquía Marzo 2011
Caso clínico.
Paciente de 16 años. A los 11 años fue estudiado en Cardiología por cuadros de sensación de mareo, sudoración y palidez que en algunas ocasiones se presentaron mientras hacia ejercicio físico. Se realizó Ergometría, ECO-cardiograma y Holter que fueron normales/negativos. Migraña clásica.
Caso clínico.
En Dic-09 es remitido por exantema en brazo derecho desde 2 meses antes sin ningún otro síntoma acompañante.
La exploración es normal salvo pequeñas lesiones asalmonadas de 0,5 cm de diámetro en antebrazo. Signo de Darier negativo
No molestias digestivas, prúrito, rinitis, asma, pérdida de peso…
Es remitido a Dermatología.
Caso clínico.
Vuelve desde Mastocitosis.
Dermatologia
con
el
diagnóstico
de
Aporta: Histamina en Orina de 24 h: 735 nmol Triptasa: 3,3 mcg Hemograma y bioquímica normal, salvo ALT: 57
MASTOCITOSIS
Mastocitosis.
Acumulación de cel mastoideas en uno ó múltiples tejidos.
En niños, el 80 % aparecen en el 1º año de vida, suelen limitarse a la piel y mejoran o desaparecen en la adolescencia.
Las cel mastoideas contiene una serie de mediadores que generan respuestas inflamatorias: Reacciones alérgicas anafilaticas
Mastocitosis.Clasificación
Mastocitosis cutánea Limitada a la piel
Urticaria pigmentosa: típica/ placas/ nodular Telangiectasia macular eruptiva (Ambas pueden encontrarse en pacientes con mastocitosis sistémica) Cutánea difusa Mastocitoma solitario
Mastocitosis. Clasificación Mastocitosis sistémica: Con afectación extracutánea (Médula ósea) MS Indolente: Indolente Curso lentamente progresivo y buen pronóstico.
MS latente:
Alta carga de cel mastoideas (> 30% de afectación de MO y triptasa > 200 ng) Hepatoesplenomegalia sin afetación funcional. Datos sutiles de trastorno mieloproliferativo
MS aislada de médula ósea: sin afectación cutanea.
Asociada a trastornos hematológicos no de cel mastoideas MS agresiva Leucemia de células mastoideas
Mastocitosis. Clasificación
Tumores sólidos de cel mastoideas:
Sarcoma de cel mastoideas.
Mastocitoma extracutaneo.
Mastocitosis. Clínica.
Clínica
Lesiones cutáneas
Síntomas por liberación de mediadores
Síntomas por infiltración orgánica (no cutánea)
Signo de Darier
Mastocitosis. Clínica.
Prúrito, flush o formación de ampollas tras desencadenante. Urticaria es rara y debe hacer buscar otros desórdenes La forma Telangiectasia macular es rara y más frecuente en adultos. Alrededor de los vasos cutáneos hay cel mastoideas por lo que el diagnóstico NO puede hacerse en base a los hallazgos de biopsia.
Mastocitosis.Clínica.
Liberación de mediadores:
Vasodilatación, Hipotensión, Flush, prurito, síncope, dolor abdominal, nauseas, vómitos, diarrea, cefalea, caquexia, anticoagulación local…
Pueden ser episódicos o crónicos.
S. gastrointestinales Síndrome cerebral orgánico mixto S. Musculoesqueléticos: osteoporosis, “fibromialgia”…
Mastocitosis. Clínica.
Enfermedades alérgicas mediadas Ig-E:
Similar a la población general.
Mayor susceptibilidad a anafilaxia durante las reacciones alérgicas
Mastocitosis.Clínica
Infiltración orgánica:
Hematológica:
Anemia (50%).Multifactorial Eosinofilia (25%). Monocitosis en las formas agresivas o trastornos mieloproliferativos Trastornos mieloproliferativos, anticoagulación… No hay inmunsupresión a menos que haya desorden hematológico asociado.
Mastocitosis.Clínica
Tracto Intestinal:
Enfermedad ulcerosa, malabsorción, hepatomegalia, hipertensión portal…
Bazo y tejido linfático. Esqueleto. Tracto genito-urinario.
Mastocitosis.Diagnóstico.
Biopsia cutánea:
Establece el diagnóstico pero no informa ni sobre la categoría ni riesgo de afectación sistémica
Laboratorio:
Hemograma Función hepática Tryptasa sérica. Estudio de mutaciones del receptor c- KIT (Stem cell factor)
Mastocitosis. Diagnóstico.
Aspirado de médula ósea:
Adultos:
Siempre si hay lesiones cutáneas. Síntomas + Tryptasa > 20 ng
Niños
Flush/ anafilaxia Síntomas Gastrointestinales Anomalías en sangre periférica. Hepatomegalia/Esplenomegalia/adenopatías Fracturas patológicas/ Osteoporosis
Nunca, a menos que haya síntomas que hagan sospechar afectación sistémica
Adolescentes. ?
Mastocitosis. Diagnóstico.
Niño con urticaria pigmentosa:
Adulto con UP:
Laboratorio+Biopsia cutánea Laboratorio+Biopsia cutánea+Aspirado de MO
Síntomas de liberación de mediadores.
Anafilaxia + Tryptasa > 20 ngMO ¿Episodios de hipotensión?
Mastocitosis. Diagnóstico.
Otros estudios
Histamina y metabolitos: no es más sensible ni específica que Tryptasa Triptasa suele ser negativa en formas cutáneas. Triptasa > 20 ng en dos ocasiones: alta sospecha de MS. Los niveles no predicen la categoría. Buena correlación entre niveles de Triptasa y positividad de MO. Puede estar elevada también en : Enfermedades mieloproliferativas, Insuficiencia renal ó hepática y leucemia eosinofílica crónica
Mastocitosis. Diagnóstico.
Marcadores de superficie: CD2 y CD25, distingue cel mastoideas reactivas de normales. Biopsia GI/vesical.
Mastocitosis. Diagnóstico. Criterios diagnósticos (1 mayor+ 1 menor ó 3 menores) 1.
2.
Mayor: Presencia en MO u otro órgano extracutaneo de agregados de cel mastoideas >15 Menores: 1.
2. 3.
4.
Morfología atípica de cel mastoideas >25% (biopsia no cutánea) Análisis KIT: mutación a nivel de codon 816 CD2, CD25 ó ambos en MO u otras cel mastoideas no cutáneas. Tryptasa>20 ng