Informations destinées aux médecins

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Le diagnostic non invasif fiable pour détecter les anomalies chromosomiques chez le fœtus Parlez-en à vos patientes !

Pourquoi Prendia ?

L’âge moyen des femmes à la naissance de leur premier enfant n’a cessé d’augmenter durant les dernières décennies et se situe actuellement autour de 31 ans (www.bfs.admin.ch).

Les groupes à risque : • dépistage du premier trimestre indiquant un risque élevé • antécédents personnels et familiaux impliquant un risque augmenté d’aneuploïdies • âge maternel

L’analyse de l’ADN fœtal dans le sang de la mère Cette méthode repose sur le fait que de très faibles quantités d’ADN libre d‘origine fœtale sont libérées dans le sang de toute femme enceinte à partir du placenta, plus précisément du cytotrophoblaste. L’ADN fœtal minoritaire est mélangé à l’ADN libre de la mère.

Grâce aux avancées de la génétique moléculaire et de la bioinformatique il est possible de quantifier l’ADN fœtomaternel et de déterminer si la quantité des molécules correspond à un caryotype équilibré ou pas.

Prendia – Le test prénatal Prendia est un test prénatal non invasif de la dernière génération. Il est parmi les plus fiables actuellement disponibles avec un très large éventail d‘anomalies détectées.

Sang maternel avec ADN maternel et fœtal

Il est adapté pour le dépistage des anomalies chromosomiques numériques fréquentes (p. ex. les trisomies 21, 18 et 13, la monosomie X et la trisomie X), ainsi que des anomalies numériques rares, telles que p. ex. les trisomies 22, 16 et 7. Prendia détecte également certaines anomalies chromosomiques structurales rares, mais cliniquement graves.

Notre test peut avoir les limitations suivantes: i) la fiabilité du test dépend surtout de la fraction fœtale, c’est-à-dire de la portion d’ADN fœtal dans le sang maternel; ii) une anomalie chromosomique peut en principe être limitée au placenta sans concerner le fœtus; iii) la détection des anomalies chromosomiques structurales a une limite inférieure naturelle; iv) les triploïdies ne sont pas détectées.

Vous trouverez le tableau des anomalies validées sur www.prendia.ch.

millions de bouts de séquences du génome maternel et fœtal

représentant tous les chromosomes du génome

Caryotype équilibré

Trisomie

68 % 95 % 99.7 %

-3

-2

-1

0

1

2

3

Distribution des séquences d'ADN fœto-maternelles d'un groupe de référence et d'un cas de trisomie.

Quand Prendia est-il effectué ?

Les avantages de Prendia

Le test prénatal non invasif peut être effectué dès la dixième semaine et jusqu’au terme de la grossesse, de préférence après le résultat du dépistage du 1er trimestre.

• Pas de risque de fausse couche (diagnostic non invasif), car réalisé à partir d’un simple prélèvement de sang.

Déroulement du test prénatal A votre cabinet • Commandez le matériel pour Prendia auprès de notre support à la clientèle ou sur www.prendia.ch Vous recevrez le matériel suivant : – formulaire de demande – formulaire de consentement éclairé – brochure d’informations à la patiente – 2 tubes EDTA – matériel de protection et enveloppe d’expédition • Informez la patiente et demandez son consentement éclairé (obligatoire selon la loi fédérale sur l’analyse génétique humaine, 2004).

• Prélevez 15 ml de sang EDTA. Les tubes doivent être correctement identifiés avec nom, prénom et date de naissance de la patiente.

• Conservez le sang à 4˚C. • Le jour du prélèvement, remettez le matériel au service coursier (lu-ve arrivée au laboratoire jusqu‘à 17h00) ou amenez-le dans un office de poste (lu-je, avant la fermeture), correctement emballé dans le matériel de protection et dans son enveloppe d’expédition.

Dans notre laboratoire Partie technique • Extraction de l’ADN libre • Séquençage • Analyse bioinformatique Partie médicale • Lecture interprétative des résultats • Diagnostic génétique • Transmission des résultats au médecin traitant • Consultation spécialisée si indiqué A votre cabinet • Communication et discussion des résultats avec votre patiente.

En cas de détection d‘anomalies, un conseil génétique ainsi qu’une confirmation du résultat par une deuxième méthode sont conseillés.

• Détecte un plus grand nombre de grossesses avec anomalies chromosomiques.

• Un test précis et fiable avec un éventail large d’anomalies détectées (détecte les trisomies et monosomies de tous les chromosomes, ainsi que certaines anomalies chromosomiques structurales).

• Sensibilité de 96 à > 99 %, spécificité de > 99 % (voir www.prendia.ch).

• Le taux d’échec technique est pratiquement nul.

• L’analyse a été développée et est réalisée en Suisse.

• Le seul test proposé et réalisé par des laboratoires spécialisés dans le diagnostic génétique et médical.

• Conseils par des médecins généticiens spécialisés.

• Prendia est un test prénatal non invasif entièrement conforme avec le label CE – un gage de qualité supplémentaire !

Les avantages détaillés du diagnostic prénatal non invasif Prendia par rapport au diagnostic prénatal invasif, ainsi que les avantages de Prendia en comparaison avec les autres tests non invasifs sont présentés en détail sur notre site web www.prendia.ch.

Prix Le prix de Prendia est de 1’350.– francs, actuellement à la charge de la patiente.

Il est possible que la caisse maladie prenne en charge les coûts.

Les patientes peuvent s’adresser à leur assureur.

genesupport Suisse romande et Tessin Avenue de Sévelin 18 1004 Lausanne Tél. +41 21 623 44 33 Fax +41 21 623 44 03 www.genesupport.ch info-fr@genesupport.ch Suisse alémanique, Fribourg et Tessin Freiburgstrasse 634 3172 Niederwangen Tel. +41 31 328 78 47 Fax +41 31 328 78 80 www.genesupport.ch info-de@genesupport.ch

Vous trouverez plus d’informations et les coordonnées de nos médecins généticiens sur www.prendia.ch

Prendia est un produit de Genesuppor t, membre du réseau Medisuppor t.

Notre réseau : www.medisupport.ch Berne Fribourg genesupport mcl Genève dianalabs dianapath fasteris hpp-ecobion Lucerne bioanalytica bioexam Neuchâtel bbv Soleure bioanalytica aareland Valais dianalabs valais Vaud aurigen dianalabs romandie genesupport polyanalytic Zurich toggweiler

Prendia est un diagnostic prénatal non invasif entièrement conforme avec le label CE.

fruitcake.ch

Commandes pour Prendia