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Nicht invasive Pr채nataldiagnostik

Alle Argumente sprechen f체r Prendia

Nicht invasive Pränataldiagnostik

Sehr geehrte und liebe Kolleginnen und Kollegen,

Grundwissen Pränataldiagnostik

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Grafik Pränataldiagnostiken

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Die Produktefamilie

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Robustheit von Prendia

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Zuverlässigkeit 15 Medizinisch sinnvoller

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Qualität 17 Swiss Made

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Beratung

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Datenschutz

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Zusammenfassung

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Kontakte 24

Prendia feiert schon seinen einjährigen Geburtstag. Wir sind stolz auf das bisher Erreichte. Tatsächlich hat Prendia – und die nicht invasive Pränataldiagnostik generell – dank Ihrer wertvollen Zusammenarbeit einen festen Platz in der Pränataldiagnostik erobert.

In diesem Zusammenhang ist immer wichtig darauf hinzuweisen, dass Prendia biologisch einer Chorionzottenbiopsie entspricht; die Implikationen und Limitierungen, welche sich daraus ableiten lassen, sind auf unserer Homepage ausführlich diskutiert (www.prendia.ch > Grenzen von Prendia).

In dieser Broschüre finden Sie wertvolle Informationen, welche das diagnostische Profil und die Eigenheiten von Prendia ausleuchten. Wir sind überzeugt, Ihnen ein Hochqualitätsinstrument zur Verfügung zu stellen, welches zur Meisterung Ihres klinischen Alltags wesentlich beisteuern wird.

In diesem Sinn beste kollegiale Grüsse Ihr Bernard Conrad

PD Dr. med. Bernard Conrad FMH Med. Genetik Tel. +41 (0)31 328 78 47 bernard.conrad@genesupport.ch

Grundwissen Pränataldiagnostik Pränataltests sollen zum frühest möglichen Zeitpunkt genetische Anomalien des Fötus aufdecken. Sie ermöglichen es den Eltern, sich gegebenenfalls vorzubereiten und mit der schweren Situation auseinanderzusetzen.

INVASIVE Pränataldiagnostik Die Chorionzottenbiopsie kann vor der Amniozentese durchgeführt werden. Mittels Biopsie werden Bestandteile der Plazenta, die Chorionzotten, zur Untersuchung entnommen.

Die Amniozentese (invasive Entnahme von Fruchtwasser aus dem Bauch der Schwangeren) ist der Referenztest (Karyotyp) für die Untersuchung auf Chromosomenanomalien.

Ablauf der Amniozentese A Fruchtwasserproben-Entnahme unter medizinischer Kontrolle B Schnelltest-Durchführung (Erkennung von 65 % der Anomalien) C Anlegen einer Zell-Kultur, mit der alle Chromosomen unter- sucht und alle Anomalien entdeckt werden > 99 % (Karyotyp) Invasive Tests liefern die sichersten Resultate aber mit Risiken für das Ungeborene; jährlich sterben in der Schweiz dadurch 1 % der Föten ohne Chromosomenstörungen (ca. 50 Babies).

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NICHT INVASIVE* Pränatal-Tests: Prendia START (NIPT; mit engem Nachweisspektrum) Das Resultat von Prendia START entspricht dem Schnelltest der Amniozentese (erkennt 65 % der Anomalien). Die Zuverlässigkeit liegt bei 99 %.

NICHT INVASIVE* Pränatal-Tests der neusten Generation: Prendia EXPERT Das Analysespektrum dieses nicht invasiven Tests mittels Blut der Schwangeren entspricht weitestgehend der Amniozentese (siehe Vergleiche nächste Seite). Prendia EXPERT ist jedoch günstiger und gefährdet den Fötus nicht!

Prendia (Schweizer Entwicklung) ist der einzige nicht invasive Test – bei dem die DNA in der Schweiz bleibt – der eine Zuverlässigkeit von über 99 % erreicht.

* NICHT INVASIVE Genetik-Tests sind weit günstiger als die Amniozentese, und für das Ungeborene besteht KEINE Gefahr

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Genetische Pränataldiagnostik im visuellen Vergleich

Neuste Generation der Nicht invasiven Pränatal-Tests mit breitem Nachweisspektrum

Neuste Generation der Nicht invasiven Pränatal-Tests

NIPT* Nicht invasiven Pränatal-Tests mit engem Nachweisspektrum

Invasive Tests Amniozentese und Chorionzottenbiopsie. Ursprüngliche (invasive!)

Pränatal-Tests

Testergebnis nach 14 Tagen

Resultats-Sicherheit

Untersucht alle 23 Chromosomen-Paare

Erfasste Anomalien

Testergebnis nach 14 Tagen

Resultats-Sicherheit

Untersucht die 4 Chromosomen-Paare mit den häufigsten Anomalien.

Erfasste Anomalien

über 99 %

95 %

über 99 %

65 %

Testergebnis nach 10 bis 14 Tagen. Untersucht die 4 Chromosomen-Paare mit den häufigsten Anomalien.

Resultats-Sicherheit

85–95 %

Erfasste Anomalien

65 %

Schnelltest in 48 h

Erfasste Anomalien

65 %

Testergebnis1 nach 14 Tagen

Resultats-Sicherheit

( 1 inklusive Schnelltest)

Erfasste Anomalien (Goldstandard)

über 99 % bis 100 %

* NIPT = nicht invasive Pränatal-Tests

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à Prendia EXPERT ist der einzige Test, der ein dem Karyotyp ähnliches Nachweis-Profil hat.

Die Produktefamilie

Der nicht invasive Pränatal-Test Prendia EXPERT wird mittels Blut der Schwangeren durchgeführt und ist ungefährlich für den Fötus. Prendia EXPERT untersucht alle 23 Chromosomen auf mögliche Anomalien und entspricht und damit dem breiten Analysespektrum der Amniozentese. Die Analysedauer ist 10–14 Tage.

Der nicht invasive Pränatal-Test Prendia START analysiert nur die vier Chromosomen mit den häufigsten Anomalien und entdeckt damit 65 % der möglichen Anomalien mit einer Zuverlässigkeit von 99 % bei einer Analysedauer von 10–14 Tagen.

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Prendia ist robuster Eine vorgeburtliche Untersuchung ist immer auch eine grosse psychische Belastung für die werdende Mutter.

Muss ein Test wegen technischen Versagens wiederholt werden, wächst diese Belastung.

Prendia > 99 %

andere Tests 85–95 %

Prendia liefert ein Resultat mit einer Sicherheit von > 99 %.

Andere NIPT* liefern nur in ca. 85-95 % ein Resultat. (1-2)

(*) Nicht invasive Pränatal-Tests (1) Fetal Diagn Ther. 2013 doi: 10.1159/000355655 (2) Ultrasound Obstet Gynecol 2013 42:34-40.

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Ă Alle Argumente sprechen fĂźr Prendia!

Prendia ist zuverlässiger T21, T18, T13 und TS(3) sind die häufigsten Anomalien.

Die meisten anderen nicht invasiven Tests und Prendia erkennen T21 sehr zuverlässig. Andere Tests weisen T18, T13 und TS mit abnehmender Zuverlässigkeit nach. (4-5) Prendia erreicht für die vier häufigsten Anomalien eine gleich hohe Zuverlässigkeit.

Prendia andere Tests T21

T18

T13

TS

Schematische Darstellung der Zuverlässigkeit (etwa 10 % Unterschied bei T13 und TS)

(3) Turner Syndrom (4) Prenat Diagn 2013 33:643-649 (5) Prenat Diagn 2013 33:707-710

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Prendia ist ökonomisch vernünftiger

Prendia hat sich hervorragend bewährt

Andere Tests werden z.T. schon ab der 9. Schwangerschaftswoche (SSW) angeboten, dies obwohl natürliche Fehlgeburten bis zur 10. SSW relativ häufig sind.

Seit Lancierung und bis heute wurden mehrere Tausend Prendia-Tests durchgeführt. Prendia besitzt die EG-Konformitätsbescheinigung (Vollständiges Qualitätssicherungssystem) nach Anhang IV Abschnitt 3 der Richtlinie 98/79/EG über In-vitroDiagnostika für die Software PrenDia zur Interpretation von Sequenzierungsdaten in der Prenataldiagnose für Trisomie 21 (EDMS: 16-01-03; Liste B).

Tests vor der 10. SSW sind wegen des erhöhten natürlichen Fehlgeburtsrisikos bis zur Woche 10 wenig sinnvoll.

à Prendia wird ab der 10. SSW durchgeführt.

Das ist ökonomisch und medizinisch sinnvoller.

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à Prendia hat seine Qualität punkto Zuverlässigkeit, Robustheit und Exaktheit bewiesen.

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à Hinter Prendia stehen medizinische Genetiker aus der Schweiz

Prendia ist Swiss Made Prendia wurde in der Schweiz entwickelt und wird komplett in der Schweiz durchgeführt – von der Extraktion der DNA, Sequenzierung, Bioinformatik bis hin zur Diagnosestellung.

Andere Tests werden im Ausland (z. B. USA, China oder Deutschland) durchgeführt.

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Bei Prendia werden Sie ausnahmslos durch medizinische Genetiker beraten.

Prendia bietet beste Beratung Bei Prendia erfolgen Durchführung, Diagnosestellung und Beratung aus einer Hand.

Für die Durchführung und Diagnosestellung von Prendia sind medizinische Genetiker von Genesupport zuständig. Sie stehen der Ärzteschaft für die genetische Beratung – insbesondere im Fall von seltenen Anomalien – direkt zur Verfügung.

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Prendia garantiert Schweizer Datenschutz Prendia ist der einzige Test, bei dem alle genetischen Informationen der Mutter und des ungeborenen Kindes in der Schweiz bleiben, und diese stehen auch unter Schweizer Recht (Datenschutz).

Die Patientendaten von anderen Tests unterstehen z.B. dem US-amerikanischen Datenschutzgesetz.

à Prendia steht unter Schweizer Recht.

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Prendia ist einzigartig Prendia ist robuster Sie erhalten zu über 99 % ein Resultat.

Prendia ist zuverlässiger Sie erhalten für alle häufigen Anomalien gleich zuverlässige Resultate.

Prendia ist ökonomisch vernünftiger Tests sind wirtschaftlich und medizinisch erst ab der 10. Schwangerschaftswoche sinnvoll.

Prendia ist Swiss Made Entwicklung, Durchführung und Beratung finden in der Schweiz statt.

Prendia bietet die beste Beratung Sie werden ausnahmslos von medizinischen Genetikern beraten.

Prendia garantiert Schweizer Datenschutz Die Daten bleiben in der Schweiz.

Prendia hat sich tausendfach bewährt Sie entscheiden sich für ein Qualitätsprodukt.

Mehr Informationen wie z.B. eine detaillierte Auflistung über die Grenzen des Tests und die Kontaktangaben unserer Genetiker finden Sie auf www.prendia.ch

Prendia ist ein Produkt von Genesupport, Mitglied des Medisupport-Netzwerks.

Freiburgstrasse 634 3172 Niederwangen Tel. +41 31 328 78 47 Fax +41 31 328 78 80 www.genesupport.ch info-de@genesupport.ch

Prendia ist vollständig CE-konform

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