Trabalho realizado por: Andrea da Costa Joana da Cruz
• Uma doença genética é todo e qualquer distúrbio que afecte o material genético. Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também do ambiente favorável para manifestar-se.; • São causadas por erros inatos do metabolismo, são individualmente raras, porém, quando se consideram os 500 tipos dessas doenças em conjunto, a incidência delas é uma para cada 2.500 recém-nascidos; • Os erros inatos do metabolismo ocorrem por falta de actividade adequada de uma determinada enzima e comprometem todo o funcionamento do corpo, prejudicando seriamente a saúde; • As consequências mais frequentes deste tipo de doenças são: morte, retardamento mental, insuficiência renal e convulsões.
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Doenças monogénicas;
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Doenças poligénicas;
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Doenças cromossómicas.
• São doenças hereditárias produzidas por uma mutação na sequência de ADN de um gene sozinho; • Também são designadas doenças genéticas mendelianas, dado que, se pode transmitir à descendência segundo as Leis de Mendel;
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Conhecem-se mais de 6.000 doenças genéticas monogénicas, com uma prevalência de um caso por cada 200 nascimentos.
Anemia Falciforme
FenilcetonĂşria
Distrofia muscular de Duchenne
Hemofilia A
Fibrose Cística
Síndrome do X Frágil
Síndrome de Marfan
As doenças monogénicas transmitem-se segundo os padrões hereditários mendelianos como doenças autossómicas recessivas, doenças autossómicas dominantes e doenças ligadas ao cromossomas X.
• São um conjunto de doenças genéticas produzidas pela combinação de múltiplos factores ambientais e mutações em vários genes (normalmente de diferente cromossomas); • Também são designadas doenças multifactoriais; • A maioria das doenças são doenças multifactoriais, produzidas pela combinação de transtornos genéticos que predispõem a uma determinada susceptibilidade aos agentes ambientais.
Exemplos:
Hipertensรฃo Arterial
Vรกrios tipos de Cancro
Alzheimer
Diabetes Mellitus
Obesidade
• São devidas a alterações na estrutura dos cromossomas, como perda cromossómica, aumento do número de cromossomas ou translocações cromossómicas;
Exemplos:
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome de klinefelter
Síndrome de Down
Síndrome de Cri-du-chat
Síndrome de Turner
• Síndrome de Patau; • Síndrome de Ehlers Danlos; • Progéria;
• Síndrome de Turner;
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Causada pela existência de três cópias do cromossoma 13, sendo por isso uma trissomia;
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Apenas 2,5% dos fetos nascem vivos;
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A incidência desta síndrome entre os nascidos vivos é de 1 em cada 7.000;
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As malformações marcantes desta doença originam um diagnóstico de sobrevivência reduzido e mortal;
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80% das crianças afectadas morrem no primeiro mês de vida;
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5% morrem com um ano de vida, excepto em condições extremas.
Algumas características que são verificáveis aquando o nascimento: • • • • • •
Anomalias nas extremidades (pés e mãos); Convulsões; Dificuldade de alimentação; Atraso mental severo; Anomalias psicomotoras graves; Olhos pequenos e extremamente afastados ou ausentes. -Ainda não existe um tratamento generalizado e viável para esta doença. Contudo, existem algumas intervenções cirúrgicas que podem melhorar algumas anomalias.
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Também designada por Cutis elástica;
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Doença genética, do tipo autossómico, pouco comum e de difícil diagnóstico;
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A sua incidência global é de 1 em cada 5.000 nascidos vivos; Implicações: desde a mobilidade articular e cutânea até à hipermobilidade grave. Sinais Clínicos: eversão das pálpebras superiores; tocar no nariz com a língua; dobrar o punho e polegar até ao antebraço; laxidão muscular; hipotonia muscular; predisposição para equimoses; hipermobilidade articular.
Tratamento e prevenção das complicações Risco do feto ser afectado = 50% Avaliação nas consultas: nutrição; crescimento; olhos; coração; pele e articulação. Impacto Social: Aquelas pessoas que são portadoras desta doença estão sujeitos a um grande desgaste emocional, podendo desenvolver patologias psicológicas.
• Progéria do grego “geras” significa velhice; • Foi descoberta em 1886; • É uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal; • Estima-se que afecta 1 em cada 8 milhões de recém-nascidos; • A forma mais severa desta doença é a Síndrome de Hutchinson-Gilford;
Sintomas: • • • • • • •
Baixa estatura; Envelhecimento prematuro; Crânio de grande tamanho; Problemas Cardíacos; Mobilidade articular diminuída; Osteoporose; Entre outras.
• O diagnóstico doença é fundamentalmente clínico e é realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e segundo ano de vida.
• O Síndrome de Turner é um má formação cromossómica; • É a única monossomia viável na espécie humana; • A sua incidência é de 1 em cada 2.700 recémnascidos;
• As pessoas com este Síndrome manifestam uma alteração genética em que está implicada a perda de um cromossoma X ou Y que ocorre durante a divisão celular;
• O diagnóstico da Síndrome de Turner faz-se através do estudo cromossómico, sendo 1/3 destes doentes diagnosticados no período neonatal, 1/3 na infância e as restantes na adolescência. • Mulheres com baixa estatura e desprovidas de caracteres sexuais secundários; • Órgãos genitais infantis; os ovários não funcionam;
Aqui apresentamos algumas das questões que se deve reflectir e debater: • Dever-se-á informar a família ou cônjuge de um indivíduo portador de uma doença passível de ser transmitida aos descendentes ou afectar outros elementos da família? •
Cada pessoa terá o direito de se manter ignorante relativamente ao seu status genético ?
• Poderão os pais portadores de determinada desordem apelar para o aborto de crianças “normais” (ex: pais surdos que se recusem a educar uma criança com audição)?
• Poder-se-á criar uma situação de discriminação e estigmatização dos indivíduos em risco, relativamente aos outros ? • O conhecimento traumático para uns poderá ser utilizado no estudo de tratamentos benéficos, para outros?
• http://pt.wikipedia.org/wiki/Categoria:Doen%C3%A7as_gen%C3%A 9ticas • http://pt.shvoong.com/medicine-and-health/genetics/1647730doen%C3%A7as-gen%C3%A9ticas-heredit%C3%A1rias/ • http://www.ncc.up.pt/~nam/VHL/Arvore_VHL/O_que_sao_doen_c _cas_geneti.html • http://www.ghente.org/ciencia/genetica/doencas.htm • http://www.byweb.pt/genoma/genomahumano.html