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FIBROSIS QUÍSTICA
LOS SÍNTOMAS DE LA DISTROFIA... ...muscular de Becker son muy parecidos a los de Duchenne, pero...
NUEVOS AVENCES... ...interesantes en la Fibrosis Quística.
4ºESO/BIOLOGÍA
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
CONTENIDOS CARTA AL LECTOR
SOBRE LA ENFERMEDAD
INFORMACIÓN
04 ¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER? 05 ¿EN QUÉ CONSISTE LA DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER? 06 LA HERENCIA GENÉTICA Y LA DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER 07 ¿QUÉ ES LA FIBROSIS QUÍSTICA?
ENFERMEDADES GENÉTICAS ARTÍCULOS DE INVESTIGACIÓN 1.TERAPIA PARA LA FIBROSIS QUÍSTICA
08
2. LA VIDEOCONFERENCIA ALIVIA A JÓVENES CON FIBROSIS QUÍSTICA
NOTICIAS
3. LOS NIÑOS QUE NACEN CON FIBROSIS 09 QUÍSTICA ALCANZAN UNA SUPERVIVENCIA MEDIA DE 40 AÑOS 4. EL VIRUS ÉBOLA ABRE UNA VÍA PARA TRATAR LA FIBROSIS QUÍSTICA
ARTÍCULOS REALES 11 TRANSPLANTES QUE CAMBIAN VIDAS
AVANCES TECNOLÓGICOS
CARTA AL LECTOR G u i l l e r m o C o l e g i o S t a
G a r c í a R o d r í g u e z M ª d e l o s V o l c a n e s
Querido Lector, En esta nueva edición de la revista, hablaremos de lo que claramente pone en el título, "la Distrofia Muscular". Muchos son los tipos de distrofias musculares, pero en esta edición hablaremos en especial de la de Becker. Aquí veremos bastante información de la Distrofia Muscular de Becker, pero no noticias reales ni avances de la medicina, ya que de esta enfermedad son escasos. Y por lo explicado anteriormente, también trataremos los nuevos avances y casos sobre la Fibrosis Quística añadiendo un pequeño prólogo a la misma.
SOBRE LA ENFERMEDAD
¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER? Una distrofia muscular es una enfermedad genética hereditaria que se caracteriza principalmente por el debilitamiento y la pérdida de masa muscular. Estas distrofias afectan principalmente a varones.
Los síntomas de la distrofia muscular de Becker son muy parecidos a los de Duchenne, pero suelen ser menos graves, aparecen más tarde, al final de la infancia o incluso en la etapa adulta, y progresan más lento. Esta distrofia también puede provocar problemas respiratorios y articulares.
Pueden llevar una vida más o menos activa y sin necesidad de depender de una silla de ruedas.
La La esperanza esperanza de de vida vida de de estos estos pacientes pacientes varía varía bastante bastante en en función función de de la la gravedad gravedad de de los los síntomas síntomas que que presente presente
¿EN QUÉ CONSISTE? La Distrofia de Becker puede afectar el músculo cardíaco provocando cardiomiopatía dilatada. Esta hace que el bombeo de sangre no se realize correctamente debido al alargamiento y debilitamiento del músculo cardíaco.
SOBRE LA ENFERMEDAD
La distrofia muscular de Becker afecta a 3 de cada 100.000 varones nacidos. Las mujeres se ven muy poco afectadas por estos tipos de distrofias al ser un gen recesivo ligado al cromosoma X.
Actualmente ninguna cura ha sido desarrollada para esta enfermedad, solo hay tratamientos
...
Se suelen utilizar tratamientos como terapia física, ocupacional y respiratoria, para mejorar algunos de los síntomas. La terapia física es muy efectiva para ayudar a mantener los músculos que aún están sanos...
LA HERENCIA GENÉTICA Y LA DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
SOBRE LA ENFERMEDAD
Esta enfermedad es de herencia recesiva ligada al cromosoma X, el gen que causa la enfermedad está localizado en el cromosoma sexual X. Los varones al poseer un cromosoma X, una copia del gen alterada es causa de enfermedad, en cambio en las mujeres, que poseen dos cromosomas X, es necesario que la mutación esté presente en las copias del gen de cada uno de los cromosomas X.
Ambos tipos de distrofias están causadas por diferentes mutaciones del mismo gen, el gen DMD que es el responsable de la producción de la distrofina (una proteina). Esta proteína estabiliza y protege a las fibras musculares. Los afectados por la distrofia muscular de Becker producen una distrofina más grande de lo normal que no funciona de modo adecuado.
SOBRE LA ENFERMEDAD
¿QUÉ ES LA FIBROSIS QUÍSTICA?
+ CONSECUENCIAS Esto también obstruye el paso al intestino de las enzimas digestivas que se producen en el páncreas las cuales son necesarias para una buena digestión de los alimentos, produciendo una mala nutrición, diarrea… Debido al bloqueo de los conductos del sistema reproductor, la Fibrosis Quística puede causar esterilidad.
"Es una enfermedad genética que produce una alteración en la secreción de mucosidad, afectando al sistema respiratorio y al sistema digestivo" El moco es una sustancia que lubrica y protege la superficie del tracto respiratorio, el sistema digestivo, el sistema reproductor y otros órganos y tejidos. Esta enfermedad produce un aumento de la viscosidad y mayor espesor del moco que se va acumulando y esto produce dificultad al respirar, y por tanto la aparición de infecciones pulmonares es mayor.
¿SABÍAS QUE? La fibrosis quística no tiene cura y antes era una enfermedad que afectaba mucho en la infancia. Pero gracias al desarrollo de tratamientos paliativos (calmantes). La esperanza de vida actualmente es mayor, alrededor de 30-40 años.
ARTÍCULOS DE INVESTIGACIÓN
1. TERAPIA PARA LA FIBROSIS QUÍSTICA TERAPIA + SUSTUTUCIÓN GEN = MEJORÍA
Una publicación de la revista “The Lancet”, afirma que la terapia génica puede curar una anormalidad provocada por la Fibrosis Quística. Esto fue comprobado por unos científicos británicos y norteamericanos, que trataron con 8 pacientes con esta enfermedad, a los cuales se les sustituyó el gen CFTR alterado por un gen normal. Esto provocó una mejoría de de una de las anormalidades que produce esta enfermedad
1.
HTTPS://ELPAIS.COM/DIARIO/1999/03/22/SOCIEDAD/9 22057216_850215.HTML
2. DESDE SU CASA, SAMUEL CHARLA CARA A CARA UNOS MINUTOS CON EL DOCTOR JAVIER DAPENA, EN SEVILLA, A 80 KILÓMETROS DE DISTANCIA.
2. ESTO, EXPLICA EL DOCTOR, DA MUCHA TRANQUILIDAD A LAS FAMILIAS, A LOS JÓVENES Y A ÉL MISMO.
2. LA VIDEOCONFERENCIA ALIVIA A JÓVENES CON FIBROSIS QUÍSTICA Mientras doctor y paciente se hablan, el médico resuelve las dudas de los jóvenes a los que atiende. Desde finales del año 2000, Samuel dispone de un sistema de videoconferencia que le conecta con el médico. Hay doce jóvenes más que son atendidos también por el doctor Dapena.
HTTPS://ELPAIS.COM/DIARIO/2002/04/25/CIBERPAIS/1019698827_850215.HTML
A RTHIS T Í C MONTH'S U L O S D EFEATURE INVESTIGACIÓN
3. LOS NIÑOS QUE NACEN CON FIBROSIS QUÍSTICA ALCANZAN UNA SUPERVIVENCIA MEDIA DE 40 AÑOS Uno de cada 3.500 nacidos padece Fibrosis Quística en España. Alrededor de 1.600.000 españoles son portadores del gen defectuoso de la fibrosis, un 15,8% de pacientes tiene algún familiar afectado, y de éstos, un 22% ya ha muerto. Poco a poco al aumentarse la esperanza de vida con nuevos tratamientos, ya no es una patología exclusivamente pediátrica, ahora todos los niños afectados pueden llegar a la juventud y a la edad adulta. En España el 45,75% de los afectados son mayores de 14 años. Gracias a la continua lucha de asociaciones de padres, esta enfermedad se a fomentado en todos los países desarrollados,
¿EL VIRUS ÉBOLA AYUDA? lo que ha causado un aumento de la investigación de la Fibrosis Quística. Antiguamente, con las primeras investigaciones de la enfermedad, más de la mitad de los pequeños que nacían con ella, moría en el primer año de vida, algo que ahora ha cambiado gracias a los avances y las investigaciones. La media actual de supervivencia se sitúa en torno a los 30 años y para los nacidos a partir de 2000 supera los 40.
HTTPS://ELPAIS.COM/DIARIO/2001/10/16/SALUD/1003183210_850215.HT ML
Nuevos estudios han afirmado que un fragmento del virus Ébola, puedes actuar como vehículo para la Fibrosis Quística. La cosa por la que se dificulta, es lo complejo de introducir genes de las células que cubren por dentro las vías respiratorias, que son las que esta enfermedad mas afecta. Pero se piensa en que la solución puede estar en la utilización de un proteína de la cubierta del Ébola, la cual puede unirse a esas células.
4. EL VIRUS ÉBOLA ABRE UNA VÍA PARA TRATAR LA FIBROSIS QUÍSTICA HTTPS://ELPAIS.COM/DIARIO/2003/05 /14/FUTURO/1052863205_850215.HTML
ARTÍCULOS REALES
TRANSPLANTES QUE C AMBIAN VIDAS Xavi Caballero, trasplantado de pulmón A Xavi esta enfermedad le afecto principalmente a
“siempre notaba como que me ahogaba, hasta el
sus pulmones. El tenía un
transplante”.
problema en las glándulas
Y fué e 5 de agosto de
mucosas que le dañaban
2018, cuando una llamada
los pulmones, el páncreas,
del hospital Vall d'Hebron
el tubo digestivo… El paso
de Barcelona a mediodía
37 años con estos problemas, como el mismo decía;
le interrumpió la comida y le cambió la vida porque le dijeron que había un órgano para el.
HTTPS://ELPAIS.COM/SOCIEDAD/2020/01/10/ACTUALIDAD/1578656605_697196.HTML
“Desde que tengo uso de razón, me ahogaba; el trasplante ha cambiado mi vida”
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