El autismo es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por deficiencias en la vida social, c o m portamientos de interacción y problemas en la comunicación. Los síntomas y signos de este padecimiento se identifican en los primeros años de la infancia y, a menudo, coexisten con deficiencias en el funcionamiento cognitivo, el aprendizaje, la atención y el procesamiento sensorial. De acuerdo con estadísticas en EUA, la prevalencia en aquel país de este trastorno es de 20 de cada 1000 niños. Hay diversas teorías que tratan de explicar el origen del autismo, desde las toxicológicas que sugieren como causa de esta enfermedad el efecto de las exposiciones al mercurio, hasta las aproximaciones bioquímicas que proponen que alteraciones en el metabolismo cerebral podrían provocar autismo. Sobre este último punto, estudios de imagenología funcional cerebral han demostrado que, pacientes con autismo, presentan cantidades disminuidas de metabolitos tales como el lactato de fosfocreatina y N-acetil-aspartato, moléculas relacionadas con la bioenergética del cerebro. Si suponemos que el autismo podría ser el resultado de las alteraciones en la producción de energía celular, entonces tendríamos que recordar que las mitocondrias sirven como centrales eléctricas de energía en las células. Son las mitocondrias las responsables de generar adenosina trifosfato (ATP), la fuente de energía química de todas las células, incluidas las neuronas. La hipótesis que sugiere que el autismo es la consecuencia de una disfunción en la actividad mitocondrial, surge de observaciones en sujetos autistas quienes muestran niveles disminuidos de ATP en sus cerebros. El papel de la mitocondria en la génesis del autismo también cuenta con un componente genético; diversos experimentos han descrito que sujetos con autismo presentan mutaciones en el ADN mitocondrial. A pesar de que se ha relacionado el funcionamiento de las mitocondrias con el autismo, se requieren de más estudios para determinar el origen de este padecimiento.
Debido al desconocimiento del factor –o factores- que detonan el autismo, la terapéutica de esta enfermedad ha sido poco explorada. Empero, existen reportes en la literatura que demuestran que el uso de suplementos nutricionales (como por ejemplo, carnitina y vitamina B) y/o antioxidantes, promueven efectos terapéuticos en niños autistas. El mecanismo de acción protector de estos elementos aún permanece por ser descrito. Sin lugar a dudas, se requiere de más investigación sobre las bases neurobiológicas del autismo, de ser así, contaremos con conocimiento para plantear mejores estrategias de prevención, control y erradicación del autismo.
PARA SABER MÁS... • Anitha A, Nakamura K, Thanseem I, Yamada K, Iwayama Y, Toyota T, Matsuzaki H, Miyachi T, Yamada S, Tsujii M, Tsuchiya KJ, Matsumoto K, Iwata Y, Suzuki K, Ichikawa H, Sugiyama T, Yoshikawa T, Mori N. Brain region-specific altered expression and association of mitochondria-related genes in autism. Mol Autism. 2012; 3: 12. • Davis RE, Williams M. Mitochondrial function and dysfunction: an update. J Pharmacol Exp Ther. 2012; 342: 598-607. • Randolph-Gips M, Srinivasan P. Modeling autism: a systems biology approach. J Clin Bioinforma. 2012; 2: 17. • Thanseem I, Anitha A, Nakamura K, Suda S, Iwata K, Matsuzaki H, Ohtsubo M, Ueki T, Katayama T, Iwata Y, Suzuki K, Minoshima S, Mori N. Elevated transcription factor specificity protein 1 in autistic brains alters the expression of autism candidate genes. Biol Psychiatry 2012; 71: 410-8.
Dr. Eric Murillo Rodríguez Email: eric.murillo@anahuac.mx Coordinación de Investigación Laboratorio de Neurociencias Moleculares e Integrativas Escuela de Medicina, División Ciencias de la Salud Universidad Anáhuac Mayab Mérida, Yucatán. México Cuerpo Académico: Neurociencias y Biología de la Conducta Número 1, Año 2013 · Enero