Genética 2013-2014 Situações de equilíbrio genético
Genética das Populações Situações de equilíbrio genético
O equilíbrio genético não trivial pode ocorrer por:
selecção favorecendo os heterozigotos (mutante pode não ser raro)
equilíbrio entre selecção e mutação (mutante raro)
Carolina Lemos
1
Genética 2013-2014 Situações de equilíbrio genético
Modelo geral de selecção Genótipo
AA
Aa
aa
Total
Frequência inicial
p2
2pq
q2
1
fitness
WAA p2WAA
WAa 2pqWAa
Waa q2Waa
Wm
p2WAA / Wm
2pqWAa / Wm
q2Waa / Wm
1
Contribuição gamética Frequência final
Wm= p2WAA + 2pqWAa + q2Waa
fitness média
Cálculo das novas frequências alélicas (após selecção) Genótipo
AA
Aa
aa
Total
Frequência final
p2WAA / Wm
2pqWAa / Wm
q2Waa / Wm
1
q1= [(q2Waa)+(pqWAa)]/Wm = q(qWaa+pWAa) / Wm
Carolina Lemos
2
Genética 2013-2014 Situações de equilíbrio genético
Selecção favorecendo os heterozigotos Genótipo
AA
Aa
aa
Total
Frequência inicial
p2
2pq
q2
1
fitness
wAA= 1-s
wAa=1
Waa =1-t
Contribuição gamética
p2 wAA
2pq wAa
q2waa
Frequência final
wm
p2wAA / wm 2pqwAa / wm q2waa / wm
fitness média
1
wm= p2wAA + 2pqwAa + q2waa
Cálculo das novas frequências alélicas (após selecção) Genótipo Frequência final
AA
Aa
aa
p2wAA / wm 2pqwAa / wm q2waa/ wm
Total 1
q1= [(q2waa)+(pqwAa)]/ wm = q(qwaa+pwAa)/ wm
Carolina Lemos
3
Genética 2013-2014 Situações de equilíbrio genético
Cálculo das frequências alélicas no equilíbrio ∆q = q1-q0 = pq[s-q(s+t)]/ wm ∆q=0, p ou q =0 (equilíbrio trivial) Equilíbrio:
s-q(s+t)=0
qE = s/(s+t) As frequências alélicas no equilíbrio não dependem da vantagem absoluta dos heterozigotos, mas apenas das desvantagens relativas dos dois tipos de homozigotos!
Exemplo:
qˆ = s/(s+t) s=t s=2t s=5t
Carolina Lemos
qˆ
= ½ = 0.5 = 2/3 = 0.67 = 5/6 = 0.83
4
Genética 2013-2014 Situações de equilíbrio genético
Equilíbrio entre mutação e selecção Após períodos suficientemente grandes (!), tanto a mutação como a selecção poderão mudar gradualmente a frequência de um gene até a fixar em 0 ou 1 (equilíbrio trivial). Se se considerar que a mutação cria novas formas de genes menos viáveis e que a selecção os elimina, compreende-se que eventualmente possa vir a ser atingido um equilíbrio estável das frequências alélicas
Equilíbrio entre mutação e selecção a selecção tende a “eliminar” os alelos ‘recessivos’, sobretudo para frequências alélicas intermédias a mutação é mais eficaz a baixas frequências de a (maior frequência de A para sofrer mutação) quando a mutação aumenta a frequência de um gene desvantajoso, a selecção torna-se mais eficaz a eliminá-lo, tendendo-se para um equilíbrio
Carolina Lemos
5
Genética 2013-2014 Situações de equilíbrio genético
Equilíbrio entre mutação e selecção (selecção parcial contra os ‘recessivos’)
• efeito da mutação na frequência de a (q): ∆qm= µp-ν νq = µ(1-q) - νq (mutação directa e inversa) • efeito da selecção: ∆qs= -sq2(1-q)/(1-sq2) Se selecção > mutação ⇒ frequência a ↓ Se selecção < mutação ⇒ frequência a ↑↑ Haverá equilíbrio quando
∆q= ∆qm + ∆qs = 0
Equilíbrio entre mutação e selecção ∆q= ∆qm + ∆qs = 0 ∆qm= µp-νq = µ(1-q) – νq
∆qs= -sq2(1-q)/(1-sq2)
(selecção parcial contra os ‘recessivos’) no equilíbrio
⇒
(selecção total contra os ‘recessivos’) s=1 (efeito letal)
Carolina Lemos
⇒
6
Genética 2013-2014 Situações de equilíbrio genético
Equilíbrio entre mutação e selecção (selecção parcial contra os ‘recessivos’)
µ=10-5 Coeficiente de selecção s
Freq(a)= qˆ
Freq(aa)= qˆ
0.001
0.1
0.01
0.01
0.03
0.001
0.1
0.01
0.0001
0.5
0.0045
2 x 10-5
2
Equilíbrio entre mutação e selecção (selecção contra os ‘dominantes’)
efeito da mutação na frequência de a (q): ∆qm= µp-ν νq = µ(1-q) - νq (mutação directa e inversa) efeito da selecção: ∆qs= sq2(1-q) / 1-s(1-q2)
Haverá equilíbrio quando
Carolina Lemos
∆q= ∆qm + ∆qs = 0
7
Genética 2013-2014 Situações de equilíbrio genético
Equilíbrio entre mutação e selecção (selecção contra os ‘dominantes’) ∆q= ∆qm + ∆qs = 0
∆qm= µp-νq = µ(1-q) – νq
∆qs= sq2(1-q) / 1-s(1-q2)
no equilíbrio:
Factor
Efeito a curto prazo
Efeito a longo prazo
Mutação
Alteração nas frequências alélicas
Equilíbrio é atingido entre mutação directa e inversa
Migração
Alteração nas frequências alélicas
Deriva Genética
Alteração nas frequências alélicas
Selecção
Alteração nas frequências alélicas
Equilíbrio é atingido quando as frequências alélicas da população dadora e receptora são iguais Tendência para a fixação de um alelo - imprevisível Direccional: fixação de um alelo (contra dominantes) e a tender para zero (nos recessivos). Favorecendo heterozigóticos: o equilíbrio é atingido
Carolina Lemos
8