Glicolandia y las antenas de colores

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Más información sobre los defectos de la glicosilación: www.guiametabolica.org sindromecdg@gmail.com http://sindromecdg.orgfree.com http://webs.ono.com/aescdg/

© Idea original y texto: Belén Pérez-Dueñas, Merche Serrano y Mª Antònia Vilaseca (HSJD), Paz Briones (HCP-CSIC). © Ilustraciones: Merche Serrano (HSJD).

Diseño y maquetación: Merche Serrano, Jordi Fàbrega (HSJD) y Albert Pérez (OSSJD).

Revisión, coordinación Asociaciones de Pacientes y traducciones: Vanessa Ferreira (APCDG-DMR).

Impresión: JEBA, serveis gràfics. © Hospital Sant Joan de Déu Barcelona / Fundació Sant Joan de Déu.

3 Soy Fosfi, una hormiga diseñadora.

Me cuesta un poco distinguir los colores y a veces me equivoco al diseñar las antenas de las hormigas viajeras.

Me encanta mi pompón de espigas y el nuevo trabajo que me ha buscado Reinalda.

Soy Reinalda, la reina de Glicolandia.

Quiero mucho a mis hormigas y me preocupo mucho de solucionar todos sus problemas.

Soy Jaak, el sabio saltamontes. Me encanta ayudar a los otros insectos curando sus patas o antenas y dándoles remedios para sus males.

También disfruto mucho pensando porqué se han puesto enfermas algunas hormigas.

Soy Isomis, una hormiga despreocupada y dicharachera, con una antena de color verde.

Cuando tenga las antenas nuevas me iré a viajar por Metabolandia.

Soy Mutis, una hormiga pequeñita que solo tiene una bolita en sus antenas.

Me pierdo en el bosque y no puedo pasear sola.

Suerte que Jaak me va a ayudar…

4 Érase una vez... ... una gran colonia de hormigas que vivía en un enorme y complicado hormiguero, Glicolandia, situado en un bosque muy frondoso, llamado Metabolandia.

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Cada hormiga de Glicolandia tenía una misión diferente tras haber pasado los exámenes de larva. Todas estaban perfectamente organizadas para cuidar y alimentar a las pequeñas larvas o construir y mantener con esmero y cuidado el hormiguero. Las hormigas de Glicolandia eran de color negro. Algunos grupos de hormigas, las viajeras, que tenían importantes misiones que cumplir lejos del hormiguero, llevaban bonitas bolas de colores en sus antenas, como cuentas o abalorios, que les ayudaban a orientarse y a ser más visibles en sus expediciones y no perderse en el bosque de Metabolandia. Otro grupo de hormigas, altamente especializadas, eran las encargadas de elaborar las antenas de cuentas multicolores para las hormigas viajeras. Eran las hormigas formadoras de antenas: las escultoras, las forzudas y las diseñadoras.

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Cada mañana, las hormigas forzudas buscaban granos y piedras de colores, que más tarde las hormigas escultoras moldeaban hasta convertir en bonitas bolas de colorines. Además, todas las bolas eran perforadas con la ayuda de la espina de un rosal para poder ser ensartadas en las antenas de las hormigas viajeras. Finalmente, las hormigas diseñadoras tenían la importantísima misión de colocar cuenta tras cuenta en las antenitas, siguiendo un patrón de números y colores determinado. Las hormigas viajeras, con sus hermosas antenas ya terminadas, partían hacia misiones en el exterior del hormiguero.

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La reina Reinalda, una hormiga grande y hermosa, controlaba que el hormiguero estuviera bien construido, rechazando las galerías mal formadas que hacían peligrar el edificio. Reinalda vigilaba además que las larvas estuvieran bien alimentadas y cuidadas y las educaba para que pudieran convertirse en hormigas de provecho. En cuanto a las hormigas viajeras, Reinalda verificaba que sus antenas estuvieran perfectas para que pudieran completar su misión y no se perdieran en el bosque.

No obstante, Reinalda estaba preocupada porque, de vez en cuando, aunque muy de vez en cuando, alguna de las hormigas escultoras, forzudas o diseñadoras no trabajaba bien y las antenas de las pobres hormigas viajeras no quedaban tan vistosas como era necesario para no perderse en el bosque de Metabolandia.

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9 Un día se encontró a Fosfi, una hormiga diseñadora, que tenía cara de preocupación. Fosfi era daltónica y entendía poco de colores. Aún así, Reinalda la había escogido para una misión tan difícil como ensartar cuentas multicolores. Fosfi pensaba que la vida estaba llena de contradicciones y que ella sólo sería capaz de escribir renglones torcidos en la historia de Glicolandia.

-“Hola Fosfi, te encuentro muy decaída…Dime, ¿te has vuelto a equivocar en el diseño de algunas antenas?”

Fosfi no se atrevió a contarle que el último destacamento de hormigas viajeras que ella había diseñado terminó perdido en el charco de un viejo camino de tierra. Así pues le dijo: -“Querida Reina, me siento muy triste porque no distingo las bolas verdes de las rojas, me equivoco de diseño continuamente. ¿Podrías conseguirme un trabajo más adecuado para mis desafortunadas cualidades?”

Reinalda que quería mucho a todas sus hormigas, le dijo: -“No te preocupes, yo lo arreglaré! Te encontraré un lugar donde puedas ser útil…”

Reinalda le fabricó unos pompones de espigas y le anunció muy contenta: -”¡Te voy a poner de animadora para las hormigas formadoras de antenas!”

Fosfi reconoció que Reinalda era una jefa “superenrollada” y marchó con los pompones de espigas hacia donde trabajaban sus compañeras, donde no paró de animar hasta el anochecer.

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Pero a Reinalda también le preocupaban las hormigas con las antenas diferentes que Fosfi había elaborado. Dudosamente llegarían a sus destinos y sus importantes misiones en Metabolandia se quedarían sin realizar, por lo que el funcionamiento de Metabolandia no sería correcto.

Había que hallar un remedio para evitarlo.

Reinalda pensaba y pensaba, pero no lograba entender por qué algunas hormigas no podían trabajar bien.

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Decidió reunir a los sabios del bosque y a las reinas de los hormigueros vecinos para tratar de buscar una solución.

-“Convocaré una reunión con las colonias de hormigas rojas y las de hormigas metalizadas que habitan en el bosque” decidió Reinalda. -“¡Es importante saber si las otras familias de hormigas tienen los mismos problemas que nosotras y si han hallado una solución!”

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Llegó el día de la reunión de sabios y Reinalda expuso su problema.

Las reinas de las hormigas rojas y metalizadas habían observado algo similar en sus hormigueros, pero tampoco sabían qué hacer para remediarlo. Entre la audiencia había un saltamontes llamado Jaak, muy serio y concentrado en escuchar atentamente a Reinalda y las otras reinas.

Jaak después de pensarlo bien dijo: -“Podría ser que algunas hormigas tuvieran un problema y por ello no pudieran elaborar unas buenas antenas de cuentas. Hace poco estuve en una reunión de abejas, que también tienen unas colmenas muy bien organizadas, y tenían un problema parecido. Vamos a pensar muy bien por qué pasa esto y luego veremos las posibles soluciones”. Se despidieron todos los insectos hasta el mes siguiente, después de prometer que lo meditarían.

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El saltamontes Jaak tenía muchos amigos entre los habitantes del bosque porque siempre ayudaba a todo el mundo y nunca pedía nada a cambio ni se metía con nadie. Él vendaba las patas rotas de las hormigas y las moscas, recetaba un poco de polen si estaban decaídas, o les administraba savia de unas plantas especiales si les dolía la tripa.

Por eso todos acudían a su casa en busca de consejo y solución a sus problemas.

Pasó un mes y todos se reunieron de nuevo junto al hormiguero Glicolandia. Reinalda fue saludando y preguntando uno a uno a todos los invitados de la reunión: -“¡Bienvenidos! ¿Habéis hallado una solución?”

Jaak estaba muy tranquilo y no decía nada, hasta que le tocó su 15 turno. Entonces sacó un dibujo muy bonito que había hecho en su nido con ayuda de sus mariquitas colaboradoras.

-“Creo que tengo una explicación para tus problemas. El hecho es que algunas hormigas viajeras tienen las antenas con pocas bolitas, o con cuentas poco redondeadas, o con cuentas de un solo color. Como consecuencia no pueden orientarse, es difícil encontrarlas y se pierden continuamente en el bosque”.

-”Y esto ¿por qué pasa?” preguntó Reinalda.

-“El problema es que hay hormigas forzudas que no son tan fuertes como deberían y solo recogen el grano más pequeño; hormigas escultoras que hacen cuentas imperfectas, o incluso cilindros y pirámides en lugar de bolitas redondas; por último, hormigas diseñadoras que no ven bien los colores.

Estas hormigas elaboradoras de antenas no son capaces o no se atreven a explicar lo que les pasa y se sumen en una profunda tristeza” explicó gravemente Jaak.

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La reina Reinalda y toda su corte de hormigas estaba muy contenta con la explicación. Pero después de brindar todos con néctar de

flores silvestres y compartir granos de trigo molido, volvieron a preguntarle al sabio saltamontes: -“Y si es así como tú dices, Jaak, ¿qué solución tenemos para remediarlo?

-¡Yo quiero mucho a mis hormigas y me gustaría ayudarles si tienen algún problema!”, exclamó Reinalda.

-”De momento, lo que hay que hacer es estudiar bien a las hormigas con problemas en sus antenas…Propongo construir un hospital donde poder estudiar mejor las antenas diferentes. A este hospital le llamaremos Retículo, puesto que quisiera que estuviera dispuesto en pequeñas galerías comunicadas entre sí para poder separarlas en función de los tipos de problemas que tengan en sus antenas”.

17 Todas quedaron admiradas de la perspicacia de Jaak, acogieron su proposición con gran interés y se pusieron manos a la obra para ponerla en práctica.

Y así fue como en Retículo se conocieron las hormigas viajeras Mutis e Isomis. Ambas eran pequeñas, tenían menos de un mes, que para una hormiga es muy, muy poco tiempo. Mutis se llamaba así porque apenas se podía comunicar con sus compañeras, debido a que el problema de sus antenas era tan grande que sólo tenía una bolita. Isomis, en cambio, era despreocupada y dicharachera, y sus antenas eran sólo de color verde. Eso a ella no le preocupaba demasiado, pero lo cierto es que, cuando se despistaba del grupo, era muy difícil encontrarla. Siempre acababa perdida en algún lugar sin saber qué le había llevado hasta allí. Era una hormiga soñadora y estaba convencida de que pronto un sabio druida podría construirle unas antenas nuevas multicolores.

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-“Vamos Mutis, anímate, pronto el doctor Jaak te curará las antenas y podremos salir al bosque como nuestras hermanas”.

La hormiguita Mutis empezó a dar vueltas sobre sí misma en señal de alegría por las palabras de ánimo de su compañera. Después de unos segundos, se volvió a tumbar en su nido esperando soñar que lo que decía Isomis se hacía realidad.

-“Claro que sí Mutis. Le diré al doctor Jaak que te cure a ti la primera.

Yo seré la siguiente, en realidad no me gusta nada ir a todas partes en fila india. Prefiero ir a la mía, aunque con frecuencia tenga que venir el grupo de salvamento a rescatarme. ¡Las hormigas despistadas somos así, siempre vamos a nuestro aire!”

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En poco tiempo, Retículo se convirtió en un hospital de referencia al que acudían todas las hormigas con problemas “antenarios”. Era increíble descubrir la cantidad de errores que podían tener sus antenas. Las había todas rojas, todas amarillas o todas verdes, las había con pocas bolitas y otras con demasiadas, en algunas las bolitas eran como cubos y en otras como cilindros… Para todas ellas cabía inventarse una solución.

20 Jaak estudió el problema mediante dibujos propios de un artista. Hasta que llegó a una sabia conclusión: las antenas enfermas no podían modificarse, ¡había que reemplazarlas por unas nuevas! Pronto pensó que las ramitas de olivo, tan flexibles y elásticas, servirían para construir unas antenas nuevas. Después de dibujar muchos bocetos y diseñar unas nuevas antenas ahora tenía un último problema. ¿Cómo adaptarlas a la cabeza de las hormigas? Necesitaba un casco. Como era un saltamontes de mundo, se acordó de las cáscaras de los cacahuetes, muy fáciles de encontrar bajo los bancos de los parques infantiles. Y como el cacahuete tiene una forma alargada, le llamó dólico-casco.

Cuando hubo recopilado el material necesario, desplegó sus diseños sobre una mesa y se puso a construir el dólico-casco con las antenas nuevas. Fue una tarea sencilla, las piezas encajaban a la perfección.

Ahora sólo necesitaba probar el invento sobre la cabeza de una voluntaria. Tampoco tuvo dudas sobre quién escoger para una prueba tan importante. ¡Mutis e Isomis eran sus pacientes preferidas! Mutis era un caso especial, debido a las ganas que tenía de curarse y de llevar a cabo grandes expediciones de hormiga viajera. Jaak había adivinado el afán de superación que habitaba en ella, y que tantas veces había descubierto a lo largo de su profesión en otros insectos con problemas.

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De esta forma Jaak seccionó las antenas deformes con la ayuda de un viejo grillo y colocó un dólico-casco sobre la cabecita de Mutis y otro sobre la de Isomis. Muy satisfecho del resultado, les advirtió: -“Ahora tenéis que ser prudentes a la hora de utilizarlas. No os pongáis las primeras en la fila, no vaya a ser que funcionen mal y perdáis a vuestras compañeras. Y caminad siempre cerquita del resto”, concluyó, mirando con regocijo a Isomis, que parecía más contenta que un niño con zapatos nuevos.

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Las hormiguitas fueron obedientes y llevaron a cabo con éxito su trabajo. Jaak dio por bueno el invento y lo dio a conocer a otros hormigueros vecinos. Pronto varias galerías de Glicolandia se organizaron para construir en pocas semanas los dólico-cascos que fueran necesarios. Las mariquitas se dedicaron a repartirlos no sólo en Glicolandia, también en los otros hormigueros a lo largo y ancho de Metabolandia.

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La reina Reinalda agradeció profundamente a Jaak su dedicación e ingenio, y le obsequió con una galería llena de granos de cereal para que pasara cómodamente el invierno.

Jaak se consideró un saltamontes afortunado, pues comprendió que aquella experiencia en Glicolandia le había hecho aprender muchas cosas nuevas. Se puso a caminar sin rumbo en Metabolandia, consciente de que pronto la naturaleza le llevaría a descubrir otra colonia de insectos con nuevos problemas por resolver.

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Entretanto Mutis e Isomis viajaban muy orgullosas con sus dólicocascos. Fosfi les animaba en su trabajo con los pompones de espigas y todas juntas gritaban: -“¡Dame una J, dame una A, dame otra A, dame una K, que viva Jaak!”

Y colorín, colorado, este cuento de cuentas se ha acabado.

FIN

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Agradecimiento y dedicación: Al Profesor Jaak Jaeken, por su capacidad de observación e intuición en el descubrimiento de un conjunto de nuevas enfermedades metabólicas, por la dedicación a los pacientes y su entrega a la ciencia en bien de los mismos.

A nuestros niños y adultos que son el motor de nuestro proyecto. A todos los que en su día-a-día viven con los CDG, que nos dan muestras incondicionales de amor, que sueñan y desean contribuir a un mundo mejor.

Los defectos congénitos de la glicosilación son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas, proteínas que poseen cadenas de azúcares (en forma de antenas) ligadas a ellas. Los defectos congénitos de la glicosilación son errores de la síntesis de las glicoproteínas. Pueden ser causados por la deficiencia de diferentes proteínas (enzimas o transportadores) capaces de transportar y ceder distintos azúcares en un orden determinado a la cadena de glicano que debe unirse a muchas glicoproteínas del organismo. Como las glicoproteínas finales tienen muy diversas funciones y localizaciones dentro de las células, el defecto de síntesis del glicano afectará a muchas proteínas a la vez y puede llegar a causar una enfermedad multisistémica, que afecte diferentes órganos y sistemas del cuerpo humano. Dependiendo del origen del defecto y de la gravedad del mismo, pueden variar mucho la presentación clínica del niño y la evolución. En la actualidad sólo 3 de los 45 tipos de CDG tienen tratamiento. Dar a conocer este grupo de enfermedades emergentes es urgente para aumentar el número de grupos de investigación dedicados a buscar posibles tratamientos para un mejor manejo de las varias presentaciones clínicas que tienen los niños y adultos con CDG.

Bosque de Metabolandia: es el Metabolismo, conjunto de reacciones que permiten la vida.

Glicolandia: es el Metabolismo de las glicoproteínas, conjunto de reacciones que permiten su síntesis y buen funcionamiento.

Hormigas: son las proteínas con diversas funciones dentro del hormiguero (Glicolandia).

Antenas: cadenas de distintos azúcares (bolas de distintos colores) que deben unirse en un orden determinado para que la proteína funcione correctamente.

Hormigas viajeras: son las proteínas glicosiladas, cuya misión está fuera del hormiguero, en cualquier punto del metabolismo. Cuando están mal formadas sus antenas (Ejemplo: Mutis y Isomis en el cuento), no ejercen bien su función y se produce una alteración metabólica de consecuencias más o menos graves según las proteínas que están afectadas.

El saltamontes Jaak: representa la figura del doctor que dedica su vida a ayudar a sus pacientes, no sólo en la práctica clínica diaria, sino incluso en la meditación sobre la posibilidad de nuevas enfermedades, como los defectos de la glicosilación, lo que ha permitido el diagnóstico de muchísimos niños con estas enfermedades.

Hormigas formadoras de antenas (escultoras, forzudas y diseñadoras): son las proteínas que ceden azúcares (escultoras) a las cadenas en un orden determinado (diseñadoras) y los transpor- Retículo (el hospital del cuento): representa el tan (forzudas). Fosfi (del cuento) es un ejemplo retículo endoplasmático en donde se realiza en de hormiga diseñadora. gran parte la formación de las antenas de azúcares de las proteínas glicosiladas.

La historia de Glicolandia y las antenas de colores intenta explicar cómo se producen unas enfermedades muy poco frecuentes, de una forma amena y sencilla, para que pueda ser comprendida por niños y adultos implicados o no en estas enfermedades metabólicas.

En esta historia del país de las hormigas con antenas de colores podrás entender que las células de nuestro cuerpo necesitan que todos sus componentes funcionen de forma correcta. Verás lo que pasa cuando hay algún problema que lo impide y lo importante que es que dediquemos esfuerzos a ayudar a las personas que padecen una enfermedad metabólica, bien sea interesándonos por su problema, intentando comprenderlo mediante la lectura de un cuento que lo explique, o realizando cualquier otra acción que ayude a conocer y superar estas enfermedades. Los esfuerzos de Reinalda, la reina de las hormigas, y de Jaak, el sabio saltamontes, para solucionar los problemas de Mutis e Isomis te divertirán y, al mismo tiempo, te enseñarán que no hay que perder la esperanza, que la paciencia es muy importante y que a veces se encuentran soluciones para problemas muy, muy complejos.