Malattie rare talassemia

TALASSEMIA: CAUSA, DIAGNOSI E CURE

La talassemia è malattia rara riconosciuta dal Servizio Sanitario Nazionale e si riferisce ad un gruppo di malattie ereditarie che riguardano l’emoglobina, una proteina presente nel sangue che ha il compito di trasportare l’ossigeno a tutti i tessuti del corpo. Le persone colpite da talassemia producono una minore quantità di emoglobina e globuli rossi e, di conseguenza, sviluppano l’anemia che provoca disturbi come affaticamento, pallore e respiro corto. Le cause della talassemia sono esclusivamente genetiche: l’unico modo per contrarre la malattia consiste nell’ereditare dai propri genitori uno o più geni, responsabili della produzione dell’emoglobina, difettosi; non è contagiosa e non può essere provocata da alcun altro fattore. L’esame del sangue, per sapere se si è malati o portatori sani di beta-talassemia (la forma più diffusa, mentre l’altra è di tipo Alfa) e, quindi, a rischio di avere un figlio con la forma grave della malattia, può essere effettuato in qualsiasi momento della vita, dall’infanzia all’età adulta. Nella maggior parte delle persone con talassemia major o altre forme gravi è necessario effettuare regolari trasfuSTANCHEZZA, MANCANZA DI FIATO E PALLORE DEL VISO POTREBBERO ESSERE I PRIMI SINTOMI DI QUESTA MALATTIA DEL SANGUE

sioni di sangue per curare l’anemia. Se necessario, per ridurre l’accumulo di ferro nel corpo occorre sottoporsi ad una terapia di chelazione e va iniziata dopo circa 10 trasfusioni. È molto importante poiché livelli di ferro troppo alti nel corpo possono danneggiare gli organi. provocando alterazioni delle ossa e dell’aspetto delle caratteristiche del volto, fegato e milza ingrossati e un aumento di volume del cuore. L’unica cura (terapia) definitiva contro l’anemia mediterranea è il trapianto di midollo osseo. Esso consiste nella somministrazione di cellule staminali, prelevate dal midollo osseo di un donatore compatibile, che andranno a sostituire quelle difettose del malato. In questi ultimi anni sono stati fatti notevoli progressi nella sperimentazione di terapie alternative al trapianto di midollo: la terapia genica è oggi una potenziale opzione quando manca un donatore compatibile. Il gene dell’emoglobina malato viene sostituito da un gene sano: quest’ultimo, viene modificato in laboratorio e poi veicolato all’interno delle cellule del midollo.