أ أخصائي األشعة :أخصائي طبي يستخدم التصوير الطبي بشكل أساسي لتشخيص األمراض داخل أجسام كل من اإلنسان والحيوان ومعالجتها .تُستخدم مجموعة متنوعة من تقنيات التصوير مثل التصوير الشعاعي باألشعة السينية ،والموجات فوق الصوتية، والتصوير المقطعي المحوسب ( )CTوالطب النووي ،بما في ذلك التصوير المقطعي باإلصدار البوزيتروني )،(PET والتصوير بالرنين المغناطيسي ( )MRIلتشخيص األمراض أو عالجها. أخصائي أمراض الدم :أخصائي طبي يتمتع بخبرة في االضطرابات التي تؤثر على الدم. أديناين :إحدى القواعد األربع التي يتكون منها الحمض النووي ،ويُختصر بحرف "."A
ارتفاع الضغط الرئوي :حالة تحدث عندما يكون الضغط في األوعية الدموية التي تنقل الدم من القلب إلى الرئتين أعلى من الطبيعي .يمكن أن يصيب األشخاص من جميع األعمار ،ولكنه أكثر شيوعًا عند األشخاص المصابين بالفعل بأمراض القلب أو الرئة األخرى .يظهر بشكل رئيسي في مرض الثالسيميا غير المعتمد على نقل الدم ( )NTDTأو فقر الدم المنجلي (.)SCD
استخالب الحديد :عالج يهدف إلى موازنة معدل تراكم الحديد في جسم المريض من عمليات نقل الدم ،عن طريق استخدام سامين يرو ْك ِ عقاقير خاصة تسمى مخلبات الحديد .هناك ثالثة مخلبات حديدية معتمدة لالستخدام في معظم دول العالم؛ دِي ِف ُ (® )Desferalوديفيراسيروكس وديفيريبرون أو(™. L1 (Ferriprox
اسئصال الطحال :اإلجراء الجراحي الذي يزيل الطحال جزئيًا أو كليًا .يحتاج العديد من مرضى الثالسيميا الكبرى إلى استئصال الطحال .ومع ذلك ،قد تؤدي اإلدارة السريرية المثلى من وقت التشخيص إلى تأخير فرط الطحال أو حتى منعه ،وبالتالي زيادة كفاءة عالج نقل الدم وتقليل الحاجة إلى استئصال الطحال. أشعة موجات فوق صوتية على البطن :إجراء غير جراحي يفحص األعضاء الداخلية.
اضطراب دقات القلب عدم انتظام ضربات القلب .يمكن أن يسبب التحميل المفرط بالحديد مشاكل في القلب وهو في الواقع السبب األكثر شيوعًا لمشاكل القلب في مرض الثالسيميا .إذا ترسب الحديد الزائد في القلب ،فقد يتداخل مع قدرة القلب على توصيل اإلشارات الكهربائية ،مما يتسبب في اضطراب دقات القلب. اعتالل عضلة القلب :مصطلح يشير إلى أمراض عضلة القلب التي تتسبب في تض ّخمها أو تصلّبها أو تيبّسها ،وجعلها أيضًا ضعيفة وغير قادرة على ضخ الدم بشكل فعال إلى جميع أجزاء الجسم. 3
اعتالل هيموجلوبيني :اضطراب في الدم ناتج عن تغيير محدد وراثيًا في التركيب الجزيئي للهيموجلوبين .ينتمي مرض الثالسيميا ومرض فقر الدم المنجلي إلى عائلة أمراض الهيموجلوبين األوسع نطاقًا.
ألفا ثالسيميا :اضطراب وراثي يتسم بانخفاض أو إيقاف إنتاج سالسل ألفا غلوبين .يتكون جزيء الهيموجلوبين من ( )4سالسل ألفا غلوبين و ( )2سالسل بيتا غلوبين .عندما يصيب الخلل الجيني واحدة أو أكثر من سالسل ألفا غلوبين ،فإن المريض يعاني من ألفا ثالسيميا ،والتي تزداد أهميتها وفقًا لعدد سالسل ألفا غلوبين التي ال يتم إنتاجها .تحدث األهمية السريرية عند فقد 3أو 4سالسل.
ألفا غلوبين :أحد بروتينات الدم الموجودة في خاليا الدم الحمراء .تتحد ألفا غلوبين وبيتا غلوبين لتكوين الهيموجلوبين الذي يحمل األكسجين.
التهاب الكبد :Aالتهاب الكبد الحاد ،الحميد عادةً ،الناجم عن فيروس يحتوي على الحمض النووي الريبي الذي ال يستمر في مصل الدم ،وينتقل عن طريق الطعام والماء الملوث برواسب ُمعدية .يمكن الوقاية منه عن طريق التطعيم.
التهاب الكبد :Bالتهاب كبد قاتل في بعض األحيان ناجم عن فيروس الحمض النووي ثنائي الشريطة يميل إلى االستمرار في مصل الدم ،وينتقل عن طريق مالمسة دم المصاب أو مالمسة سوائل الجسم المصابة األخرى (أي أثناء الجماع) .يمكن الوقاية منه عن طريق التطعيم.
التهاب الكبد :Cعدوى فيروسية تسبب التهاب الكبد ،وينتج عن فيروس يحتوي على الحمض النووي الريبي ،وعادة ما ينتقل عن طريق تعاطي المخدرات غير المشروعة أو نقل الدم أو التعرض لدم المصاب أو منتجات الدم .وفي معظم الحاالت ،يؤدي التهاب الكبد الوبائي Cإلى التهابات مزمنة وتلف الكبد.
التهاب غالف القلب :التهاب غالف القلب عبارة عن نسيج يشبه الغشاء الرقيق الذي يحيط بالقلب ،ويبقيه في مكانه ويساعده على العمل.
انحالل في الدم :عملية انحالل خاليا الدم الحمراء التي تطلق الهيموجلوبين .يحدث انحالل خاليا الدم الحمراء عادةً كل 120 يو ًما .في الحاالت التي يحدث فيها انحالل خاليا الدم الحمراء في وقت أقرب من ذلك ،يؤدي هذا إلى اإلصابة بفقر الدم االنحاللي.
أهبة التخثر :اضطراب وراثي أو مكتسب يزيد من خطر اإلصابة بتجلط الدم (تخثر الدم غير الطبيعي) في األوردة أو الشرايين. يؤدي هذا الخلل في نظام التخثر إلى زيادة مخاطر حدوث التخثر ،مثل الخثار الوريدي العميق ( )DVTأو االنسداد الرئوي ( )PEأو السكتة الدماغية.
4
ب بديل حيوي (دواء/عقار) :عقار تم تصنيعه على أساس عقاقير بيولوجية مرخصة بالفعل واستخدام المعلومات من التجارب السريرية التي خضعت لها المنتجات البيولوجية سابقًا. راجع أيضًاhttps://thalassaemia.org.cy/education/learn-about-drugs-and-drug-safety/ :
البروتين :التعليمات الخاصة بإنتاج البروتينات موجودة في الجينات.
بطء القلب :حالة يكون فيها معدل ضربات القلب أبطأ من المعتاد .عادة ما يتراوح معدل ضربات القلب لدى البالغين في حالة الراحة بين 60و 100نبضة في الدقيقة.
البالزما :الجزء السائل الشفاف بلون القش من الدم الذي يتبقى بعد إزالة خاليا الدم الحمراء وخاليا الدم البيضاء والصفائح يكون حوالي ،٪55من الدم ،ويحتوي على الدموية والمكونات الخلوية األخرى .إنه أكبر مكون منفرد في دم اإلنسان ،حيث ّ الماء واألمالح واإلنزيمات واألجسام المضادة والبروتينات األخرى.
بنك الدم :مركز حيث يتم تخزين الدم ،الذي يتم جمعه نتيجة التبرع بالدم ،وحفظه الستخدامه الح ًقا في عمليات نقل الدم .يشير مصطلح "بنك الدم" عادة ً إلى قسم في المستشفى يتم فيه تخزين مشتقات الدم ،ويتم إجراء االختبار المناسب (لتقليل مخاطر األحداث المعاكسة المرتبطة بنقل الدم).
بيتا ثالسيميا :تعد أخطر أشكال الثالسيميا الوراثية ،حيث ال يتم إنتاج بيتا غلوبين أو يتم إنتاج القليل جدًا منها .تشمل بيتا ثالسيميا 3أشكال رئيسية؛ الثالسيميا الكبرى أو الثالسيميا المعتمدة على نقل الدم ،ويُشار إليها على نحو متغير باسم "فقر دم كولي" أو "فقر الدم المتوسطي" أو الثالسيميا الوسيطة أو الثالسيميا غير المعتمدة على نقل الدم والثالسيميا الصغرى ،وتسمى أيضًا "بيتا ثالسيميا الناقل'' ،أو ''بيتا ثالسيميا السمة'' أو 'بيتا ثالسيميا المتغايرة'' .يعتمد هذا التصنيف على مدى شدة المرض.
بيتا غلوبين :بروتينات الدم الموجودة في خاليا الدم الحمراء والذي يؤدي عند غيابه أو انخفاضه بشكل غير طبيعي إلى الحالة المعروفة باسم الثالسيميا .تتحد بيتا غلوبين وألفا غلوبين لتكوين الهيموجلوبين الذي يحمل األكسجين.
بيسفوسفونات :مجموعة من العقاقير التي تمنع فقدان كثافة العظام .تعد العقاقير األكثر شيوعًا المستخدمة لعالج هشاشة العظام واألمراض المماثلة.
5
ت ُعرف تأخر البلوغ بأنه النقص التام في النمو تأخر البلوغ :يُعد أحد أكثر العواقب السريرية الواضحة للتحميل المفرط بالحديد .ي َّ البلوغي عند الفتيات في سن 13عا ًما ،وعند األوالد في سن 14عا ًما.
التحميل المفرط للحديد :مصطلح يشير إلى تراكم الحديد في الجسم .من أكثر األسباب أهمية المسببة للتحميل المفرط للحديد هو داء ترسب األصبغة الدموية الوراثي ) ،(HHCوهو اضطراب وراثي ،والتحميل المفرط للحديد :عن طريق نقل الدم ،الذي يمكن أن ينتج عن عمليات نقل الدم المتكررة .يعتبر تراكم الحديد سا ًما للعديد من األنسجة ،مما يؤدي إلى فشل القلب وتليف الكبد وسرطان الكبد وتأخر النمو وتشوهات الغدد الصماء المتعدد.
تخطيط صدى القلب :اختبار يستخدم الموجات الصوتية إلنتاج صور حية للقلب .تمثل الصورة الناتجة مخطط صدى القلب .يتيح هذا االختبار لألطباء مراقبة وظائف القلب وصمامته.
تركيز الحديد في الكبد ( :)LICيعتبر قياس تركيز الحديد في الكبد هو المعيار األفضل لتقييم رواسب الحديد في الجسم .وهو أحد المعالم الرئيسية لتوجيه اإلدارة السريرية للمرضى الذين يعانون من داء ترسب األصبغة الدموية األولي أو الثانوي ،الذي يتميز بالتحميل المفرط للحديد .جرى استخدام العديد من الطرق لتحديد كمية الحديد في الكبد (مثل خزعة الكبد) وغير الغازية (مثل أجهزة التداخل الكمي فائقة التوصيل ( (SQUIDsوالتصوير بالرنين المغناطيسي (.))MRI
ُعرف االلتزام بالنظام العالجي (أو االمتثال له) عمو ًما على أنه مدى تناول المرضى لألدوية ،على النحو التزام (المريض) :ي َّ الذي يصفه/ينصح به الطبيب .إنه يشير إلى االختيار والتبادلية في تحديد األهداف وتخطيط العالج وتنفيذ النظام.
تسوس األسنان :إزالة المعادن من سطح األسنان بسبب البكتيريا .قد تشمل األعراض األلم وصعوبة في األكل ،في حين أن المضاعفات قد تشمل التهاب األنسجة حول السن ،وفقدان األسنان ،والعدوى أو تكوين خراج .وقد ُوجد أن انتشار تسوس األسنان أعلى بكثير لدى مرضى الثالسيميا ،مقارنة باألفراد االصحاء (حطاب .)2001قد يُعزى تسوس األسنان المرتفع الذي يعاني منه مرضى بيتا ثالسيميا الكبرى إلى سوء العناية الصحية بالفم ،والعادات الغذائية غير السليمة ،ونقص الوعي بصحة األسنان، وانخفاض معدل تدفق اللعاب ،وإهمال العناية باألسنان.
التصوير بالرنين المغناطيسي ( :)MRIتقنية تصوير طبية تستخدم في األشعة لتشكيل صور للتشريح والعمليات الفسيولوجية للجسم.
6
التصوير بالرنين المغناطيسي باستخدام برنامج تيتو ستار ( )T2أو نظام :R2/FerriScanإجراء غير جراحي يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي ( )MRIلقياس الحديد في الكبد بشكل غير جراحي .جميع طرق التصوير بالرنين المغناطيسي باستخدام برنامج تيتو ستار ) ،(T2ونظام ،R2/FerriScanوخزعة الكبد تقدم معلومات عن تركيز الحديد في الكبد (.)LIC في مرض الثالسيميا ،من المستحسن الحفاظ على تركيز الحديد في الكبد من 7أو أقل؛ تشير نسب تركيز الحديد في الكبد التي تزيد عن 15إلى وجود التحميل المفرط للحديد في الكبد.
التصوير بالموجات فوق الصوتية :إجراء طبي تشخيصي يستخدم موجات صوتية عالية التردد إلنتاج صور مرئية ديناميكية لألعضاء أو األنسجة أو تدفق الدم داخل الجسم.
تضخم الطحال :تضخم غير طبيعي في الطحال .يعد تضخم الطحال إحدى العالمات األساسية األربعة لفرط الطحال التي تشمل: بعض االنخفاض في عدد خاليا الدم المنتشرة التي تؤثر على الخاليا الحبيبية أو كريات الدم الحمراء أو الصفائح الدموية في أي مجموعة؛ واستجابة تكاثرية تعويضية في نخاع العظم؛ وإمكانية تصحيح هذه التشوهات عن طريق استئصال الطحال.
التطعيم :إعطاء لقاح لمساعدة جهاز المناعة على تطوير الحماية من المرض .تحتوي اللقاحات على كائن حي دقيق أو فيروس في حالة ضعيفة أو ميتة ،أو بروتينات أو سموم من الكائن الحي .من خالل تحفيز مناعة الجسم التكيفية ،فإنها تساعد على منع المرض من األمراض المعدية.
تكون الدم خارج النخاع ( :)EMHهو تكون خاليا الدم ونموها خارج الفراغات النخاعية بنخاع العظام.
تكون الكريات الحمر غير الفعال :هو تكون الكريات الحمراء النشطة مع الموت المبكر لخاليا الدم الحمراء ،وانخفاض إنتاج خاليا الدم الحمراء ( )RCBsمن نخاع العظام ،وبالتالي اإلصابة بفقر الدم .يعد تكون الكريات الحمر غير الفعال هو السمة المميزة لمرض بيتا ثالسيميا الذي يؤدي إلى سلسلة من اآلليات التعويضية مما ينتج عنه عقابيل سريرية مثل فقر الدم وتوسع نخاع الكريات الحمر وتكوين الدم خارج النخاع وتضخم الطحال وزيادة امتصاص الحديد في الجهاز الهضمي.
تليف كبدي :مرحلة متأخرة من تندب (تليف) الكبد ناتجة عن العديد من أمراض وحاالت الكبد ،مثل التهاب الكبد أو إدمان الكحول المزمن أو التحميل المفرط بالحديد. التلّيف :حالة تتميز بزيادة في األنسجة الليفية ،تُعرف أيضًا باسم "النسيج الندبي" .يمكن أن تؤدي إلى التحميل المفرط بالحديد، الناتجة عن عمليات نقل الدم المتكررة و/أو عدم كفاية عملية االستخالب ،إلى تكوين كمية كبيرة بشكل غير طبيعي من النسيج الندبي في الكبد وتؤدي إلى التليف .قد تؤدي الندوب الشديدة في الكبد إلى تليف الكبد ،وهي حالة خطيرة يمكن أن تؤدي إلى فشل الكبد.
تمدد نخاع العظام :يعد من أهم آثار الثالسيميا التي تسبب اتساع العظام .يمكن أن يؤدي إلى بنية عظام غير طبيعية ،خاصة في وجه المريض وجمجمة .يؤدي تمدد نخاع العظام أيضًا إلى رقاقة وهشة العظام ،مما يزيد من فرصة كسر العظام .من حين 7
آلخر ،وإذا كان نقل الدم غير كافٍ ،يمكن أن يحدث التمدد خارج تجويف النخاع (خارج النخاع).
التيقظ الدموي :مجموعة إجراءات المراقبة التي تشمل سلسلة نقل الدم بأكملها ،من التبرع ومعالجة الدم ومكوناته ،وحتى توفيرها ونقلها للمرضى ،بما في ذلك متابعتهم.
ث الثايمين :إحدى القواعد األربع التي تشكل الحمض النووي ،يُختصر بحرف "."T الثالسيميا الصغرى :يُعرف أيضًا بمصطلح "ثالسيميا السمة'" أو "حالة الحامل" ،وهو شكل أقل خطورة من االضطراب و يشير إلى األشخاص الذين لديهم تغيرات جينية في نسخة واحدة من جين بيتا هيموجلوبين.
الثالسيميا الكبرى ( :)TMأخطر أنواع الثالسيميا الموروثة ،يحدث عندما يرث الطفل جينين متحولين ،واحدًا من كل والد. عادة ما يصاب األطفال الذين يولدون بالثالسيميا الكبرى بأعراض فقر الدم الحاد خالل السنة األولى من العمر .دون عالج منتظم (عمليات نقل الدم وإزالة الحديد) ،يمكن أن تحدث الوفاة.
الثالسيميا الوسيطة :نسخة موروثة من الثالسيميا المتماثلة ،حيث يتم تصنيع بعض بيتا غلوبين .تعتمد شدة األعراض على كمية بيتا غلوبين الموجودة ،ولكن معظم الحاالت ال تعتمد على نقل الدم حتى وقت الحق في الحياة.
ثالسيميا :مصطلح يشير إلى مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة جينيًا ،والتي تؤدي إلى تقليل واحد أو أكثر من البروتينات التي يتكون منها جزيء الهيموجلوبين .إنه ليس معديًا وال يمكن أن ينتقل من شخص إلى آخر عن طريق االتصال الشخصي. وهو اضطراب في جزيئات الهيموجلوبين داخل خاليا الدم الحمراء ،الموروثة .يؤدي الجمع بين جين واحد غير طبيعي من األم واآلخر من األب إلى ثالثة أنواع مختلفة من الثالسيميا.
ج جوانين :إحدى القواعد األربع التي تشكل الحمض النووي ،يُختصر بحرف "."G 8
الجينات :الوحدات البيولوجية للوراثة ،المخططات الفريدة لكائن حي فردي ،التي توفر جميع المعلومات البيولوجية الالزمة للتحكم في النمو والتطور طوال حياته .تحتوي الجينات على الحمض النووي وهي موجودة في خاليا كل شخص .تحدد خصائص ً رمزا لبروتين معين. الشخص مثل لون عينه وخصائص وجهه وأكثر من ذلك بكثير .يمثل كل جين
ح سا الحتمال حدوث حالة طبية معينة في مجموعة سكانية خالل فترة زمنية محددة. حادثة :في علم األوبئة ،تعد الحادثة مقيا ً
حامل :الفرد الذي يؤوي العامل المسبب لمرض مع ٍد أو وراثي ،دون أن تظهر عليه أي أعراض ،ولكنه قادر على نقل العدوى أو الخلل الجيني؛ يشار إلى حالة مثل هذا الفرد باسم "حالة الحامل".
حديد البالزما المتغير ( :)LPIيمثل حديد البالزما المتغير مكونًا من الحديد غير المرتبط بالترانسفيرين ( )NTBIالذي يكون مؤكسدًا نش ً سمية األنسجة .يمكن أن يعمل قياس حديد طا ومخلبًا على حد سواء، وقادرا على التغلغل في األعضاء وتحفيز ُ ً البالزما المتغير ليس فقط كمؤشر للتحميل المفرط للحديد الوشيك ،ولكن أيضًا كمقاييس لفعالية عملية استخالب الحديد في التخلص من العامل السام المحتمل من البالزما.
الحديد غير المرتبط بالترانسفيرين ( :)NTBIيعد مصطلح الحديد غير المرتبط بالترانسفيرين ( :)NTBIهو المصطلح المستخدم للحديد الحر الموجود في البالزما ،بما في ذلك جميع أشكال الحديد الموجودة في المصل أو البالزما التي ال ترتبط بمصل الترانسفيرين ( )Tfوالبروتينات التقليدية األخرى المرتبطة بالحديد مثل الدم ،واألبوفيريتين ،والهيموسيديرين ،وما إلى ذلك .يكون هذا الحديد غير المرتبط هو العنصر الخطير الذي يسبب سمية للخاليا ،خاصةً في شكله المتغير (راجع أيضًا قياس حديد البالزما المتغير (.))LPI
حمض الفوليك :شكل من أشكال فيتامين ب القابل للذوبان في الماء .يُستخدم حمض الفوليك لمنع انخفاض مستويات الفوالت ( ِملح حمض الفوليك) في الدم (نقص حمض الفوليك) وعالجه ،باإلضافة إلى مضاعفاته ،بما في ذلك فقر الدم وعدم قدرة األمعاء على امتصاص العناصر الغذائية بشكل صحيح .وهو أحد المكونات في تكوين جزيء الحمض النووي .ولهذا السبب ،يصبح صا في الحاالت التي يحدث فيها تدمير هائل للخاليا ،مثل الثالسيميا غير المعالجة. ناق ً
اختصارا للحمض الريبي النووي منزوع األكسجين ،هو المادة الكيميائية العضوية حمض نووي :إن الحمض النووي ،الذي يُعد ً للتركيب الجزيئي المعقد الموجود في جميع الخاليا وفي العديد من الفيروسات .يحدد الحمض النووي المعلومات الجينية لنقل الصفات الموروثة.
9
خ خزعة :فحص األنسجة المأخوذة من جسم حي الكتشاف وجود مرض أو سببه أو مدى انتشاره.
الخصائص الوراثية :التكوين الجيني للشخص .عادة ما تستخدم عند مراعاة جين أو كروموسوم واحد (على سبيل المثال ،الذكور لديهم نمط وراثي ،XYواإلناث لديهم .)XX
خفقان القلب :نوع من عدم انتظام ضربات القلب يتسم بنبض قلب سريع نسبيًا (عادة ما يكون أسرع من 100نبضة في الدقيقة عند البالغين).
خاليا الدم البيضاء ( :)WBCsتسمى أيضًا "الكريات البيضاء" ،وهي خاليا الجهاز المناعي التي تشارك في حماية الجسم من كل من األمراض المعدية والغزاة األجانب مثل البكتيريا والفيروسات والفطريات والطفيليات .تشكل كرات الدم البيضاء ما يقرب من ٪1من إجمالي حجم الدم لدى البالغين األصحاء.
خاليا الدم الحمراء ( :)RBCتُعرف أيضًا باسم "كريات الدم الحمراء" أو "الخاليا الحمراء" ،وهي مكونات خلوية في الدم. وظيفتها األساسية هي نقل األكسجين من الرئتين حول الجسم ،وربط األكسجين بالهيموجلوبين ،ثم توصيله إلى كل نسيج وخلية للحفاظ على صحته وعملها .تمثل كريات الدم الحمراء.ما يقرب من ٪84من الخاليا في جسم اإلنسان.
خاليا حمراء مغسولة :هي خاليا الدم الحمراء التي تم إزالة معظم البالزما والصفائح الدموية وخاليا الدم البيضاء واستبدالها بمحلول ملحي ونوع آخر من محلول الحفظ .السبب األكثر شيوعًا الستخدام خاليا الدم الحمراء المغسولة في طب نقل الدم ،هو منع تكرار تفاعالت نقل الدم التحسسية الشديدة التي تسببها بروتينات البالزما .السبب المعتاد لردود الفعل التحسسية هذه ،هو وجود بروتينات في بالزما المتبرع .تتم إزالة هذه البروتينات من خالل عملية غسل خاليا الدم الحمراء.
د داء الهيموجلوبين ) :H (HbHشكل متوسط إلى حاد من الثالسيميا ألفا يتميز بفقر الدم االنحاللي الصغير الخاليا الواضح. يحدث هذا عندما ال يعمل 3جينات من أصل 4جينات ألفا غلوبين.
10
ي ،مما يؤدي إلى تسمم األعضاء ،وينتج ذلك عن التراكم داء ترسب األصبغة الدموية :التراكم غير الطبيعي للحديد في عضو َمتْنِ ّ المفرط للحديد في األنسجة واألعضاء مما يضر بوظائفها.
الدراسات/التجارب السريرية :الدراسات السريرية هي دراسات بحثية تختبر أو تالحظ مدى نجاح النُهج الطبية مع المرضى. مؤخرا .عالوة على ذلك ،تساعد هذه تختبر بعض الدراسات السريرية عالجات جديدة ،مثل عقار أو عالج طبي تم تطويره ً الدراسات الباحثين على معرفة ما إذا كان العالج الجديد ً ضررا من العالجات القياسية ،وتحديد اآلثار الجانبية غير فعاال أم أقل ً المرغوب فيها المحتملة. راجع أيضًاhttps://www.centerwatch.com/images/infographics/Understanding-Clinical- : Trials-Infographic-low.png
دراسة تجريبية :تُعرف أيضًا باسم "مشروع تجريبي" أو "اختبار تجريبي" أو "تجربة تجريبية" ،وهي دراسة أولية صغيرة الحجم يتم إجراؤها من أجل تقييم الجدوى والمدة والتكلفة واآلثار الجانبية والتحسين ،وفقًا لتصميم الدراسة قبل إجراء مشروع بحثي واسع النطاق.
دلتا غلوبين :أحد بروتينات الدم الموجودة في خاليا الدم الحمراء .ومكون من جزيء الهيموجلوبين .تتحد ألفا ودلتا غلوبين لتكوين الهيموجلوبين ألفا - 2هيموجلوبين بالغ ثانوي يُستخدم لنقل األكسجين ،وعادة ما يكون أقل من ٪3من جزيء الهيموجلوبين.
دليل (طبي) :يُطلق عليه أيضًا "الدليل السريري" أو "خط الممارسة السريرية" ،يعد الدليل الطبي وثيقة تهدف إلى توجيه القرارات والمعايير المتعلقة بالتشخيص واإلدارة والعالج في مجاالت محددة من الرعاية الصحية .على عكس النُهج السابقة، التي غالبًا ما كانت تستند إلى التقاليد أو السلطة ،تعتمد األدلة الطبية الحديثة على فحص األدلة الحالية ضمن نموذج الطب القائم على األدلة.
دم :سائل حيوي يغذي أعضاء وأنسجة الجسم ويخرج الفضالت .ينقل الدم األكسجين ،ويساعد الجسم على محاربة العدوى، وينقل الهرمونات ،ويوفر العناصر الغذائية ويتخلص من الفضالت.
دون المستوى (دواء/عقار) :دواء تم ترخيص ستخدامه في دولة ما ،لكن تصنيعه لم يتبع بروتوكوالت الجودة والسالمة، وتوصيات السلطات التنظيمية الوطنية أو اإلقليمية أو الدولية لألدوية .لذلك ،فإن سالمة وفعالية األدوية دون المستوى موضع تساؤل كبير. راجع أيضًاhttps://thalassaemia.org.cy/education/learn-about-drugs-and-drug-safety/ :
ديفيراسيروكس :ديفيراسيروكس هو خالب حديد يؤخذ عن طريق الفم .استخدامه الرئيسي هو تقليل التحميل المفرط المزمن بالحديد لدى المرضى الذين يتلقون عمليات نقل دم طويلة األمد لحاالت مثل بيتا ثالسيميا وأمراض فقر الدم المزمنة األخرى.
ديفيروكسامين :ديفيروكسامين أو ديسفيروكسامين (االسم التجاري :ديسفيرال) هو عامل خالب للحديد يستخدم لعالج التحميل 11
المفرط المزمن بالحديد المرتبط بنقل الدم .يُستخدم على وجه التحديد في الجرعات الزائدة من الحديد ،ومرض الصباغ الدموي، والتحميل المفرط؛ بسبب عمليات نقل الدم المتعددة أو حالة وراثية أساسية ،وسمية األلومنيوم لدى األشخاص الذين يخضعون لغسيل الكلى. كان أول عقار خالب يحصل على الموافقة في كل من الواليات المتحدة وأوروبا ،ولسنوات عديدة كان الخيار الخالب الوحيد للمرضى .على عكس ديفيراسيروكس وديفيريبرون ،ال يتوفر ديفيروكسامين لالستخدام عن طريق الفم ،ويتم إعطاؤه تحت الجلد ،وبالتالي عن طريق التسريب البطيء تحت الجلد.
ديفيريبرون :ديفيريبرون هو خالب حديد يؤخذ عن طريق الفم ويُستخدم كعامل في متالزمات الثالسيميا ،عندما يحدث تحميل مفرط بالحديد من عمليات نقل الدم.
ر رعاية متعددة التخصصات :نوع من الرعاية الذي يحدث عندما يعمل المتخصصون من مجموعة من التخصصات معًا لتقديم رعاية شاملة تلبي أكبر قدر ممكن من االحتياجات الصحية للمريض وغيرها من االحتياجات.
ز زرع الخاليا الجذعية المكونة للدم ( :)HSCTيُعرف أيضًا باسم زرع نخاع العظم ) ،(BMTوهو زرع الخاليا الجذعية المكونة للدم متعددة القدرات ،التي تُشتق عادة ً من نخاع العظام أو الدم المحيطي أو دم الحبل السري .قد يكون ذاتيًا (يتم استخدام سا (من توأم متطابق). الخاليا الجذعية الخاصة بالمريض) ،أو خيفيًا (الحصول على الخاليا الجذعية من متبرع) أو متجان ً راجع أيضًاhttps://thalassaemia.org.cy/publications/bone-marrow-transplantation-in- : %ce%b2-thalassaemia-2018/
س سائد :مصطلح يشير إلى االضطرابات الجينية التي ال يحتاج فيها الشخص إال لنسخة واحدة من الجين المتحول لحدوث االضطراب .مما يعني أن أحد الوالدين يحتاج إلى نقل الحالة إلى طفل ،سيصاب سريريًا.
12
السبب المرضي :عامل (مثل الفيروس أو البكتيريا أو الكائنات الحية الدقيقة األخرى) يمكن أن يسبب المرض.
السجل الصحي اإللكتروني ( :)EHRالجمع المنهجي للمعلومات الصحية المخزنة إلكترونيًا الخاصة بالمرضى والسكان بتنسيق رقمي .يمكن مشاركة هذه السجالت عبر إعدادات الرعاية الصحية المختلفة .قد تتضمن السجالت الصحية اإللكترونية مجموعة من البيانات ،التي تشمل الخصائص الديموغرافية ،والتاريخ المرضي ،واألدوية والحساسية ،وحالة التطعيم ،ونتائج الفحوص المعملية ،وصور األشعة السينية ،والمؤشرات الحيوية ،واإلحصائيات الشخصية مثل العمر والوزن ،ومعلومات الفوترة.
سجل المرض :قاعدة بيانات خاصة تتضمن معلومات عن األشخاص التي تم تشخيص إصابتهم بنوع معين من األمراض .تكون معظم سجالت األمراض قائمة على المستشفى أو قائمة على السكان .يحتوى السجل القائم على المستشفى على بيانات عن جميع المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بنوع معين من األمراض أو خضعوا للعالج في تلك المستشفى .يحتوى السجل القائم على السكان على سجالت لألشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بنوع معين من األمراض ،ويقطنون في منطقة جغرافية محددة.
سيتوزين :إحدى القواعد األربع التي يتكون منها الحمض النووي ،ويُختصر بحرف "."C
ص الصفائح الدموية :خاليا صغيرة عديمة اللون على شكل أقراص تنطلق من النخاع العظمي إلى الدم .تتمثل الوظيفة الرئيسية للصفائح الدموية في منع النزيف .يحتوي الدم عادة ً على حوالي 140.000إلى 440.000صفيحة دموية لكل ميكروليتر.
صفة الخاليا المنجلية :حالة يكون فيها لدى الشخص شكل واحد غير طبيعي من جين بيتا الهيموجلوبين ،ولكنه ال يُظهر األعراض الشديدة لمرض الخاليا المنجلية التي تحدث عند شخص لديه نسختان من هذا الشكل غير الطبيعي من جين بيتا الهيموجلوبين. يكون هذا الشخص ً ناقال ويمكن أن يكون لديه طفل مصاب ،إذا كان الشريك هو أيضًا ناقل للهيموجلوبين المنجلي أو بيتا ثالسيميا.
ط طبيب أطفال :ممارس طبي متخصص في األطفال وأمراضهم.
طبيب األمراض العصبية :أخصائي طبي في فرع الطب المعني بدراسة اضطرابات الجهاز العصبي وعالجها .تُعزى 13
المضاعفات العصبية لدى مرضى الثالسيميا إلى عوامل مختلفة مثل نقص االنسجة المزمن ،وتمدد نخاع العظام ،والتحميل المفرط للحديد ،والسمية العصبية للديفيروكسامين.
طبيب أمراض الكبد :أخصائي في فرع الطب يسمى طب الكبد ،يشمل دراسة الكبد والشجرة الصفراوية والمرارة والبنكرياس. صا فرعيًا في أمراض الجهاز الهضمي، يعالج طبيب الكبد االضطرابات في هذه المناطق .جرى العرف أن طب الكبد يعد تخص ً ً صا به. لكن التطورات الحديثة في فهم هذا التخصص الفرعي جعلته مجاال خا ً
طبيب قلب :متخصص في فرع الطب الذي يتعامل مع اضطرابات القلب ،وكذلك بعض أجزاء الجهاز الدوري .يشمل المجال التشخيص الطبي وعالج عيوب القلب الخلقية ومرض الشريان التاجي وقصور القلب ومرض صمامات القلب والفيزيولوجيا الكهربية التي تتعامل مع عدم انتظام ضربات القلب.
أدوارا مهمة الطحال :عضو يقع في الجزء العلوي األيسر من البطن ويشكل جز ًءا من الجهاز اللمفاوي بالجسم .يؤدي الطحال ً فيما يتعلق بجميع خاليا الدم ،حيث يعمل باعتباره مرش ًحا عندما تكون غير طبيعية أو على وشك التفكك وجهاز المناعة.
طفرة وراثية :تغيير يحدث في تسلسل الحمض النووي ،إما بسبب أخطاء عند نسخ الحمض النووي أو نتيجة لعوامل بيئية.
ع عام (دواء) :دواء تم ابتكاره ليكون مطابقًا لعقار حالي يحمل عالمة تجارية معتمدة في شكل جرعات ،وأمان ،وقوة ،وطريقة إعطاء الدواء ،والجودة ،وخصائص الدواء.
عامل خالب :مركب كيميائي يرتبط بشدة باأليونات المعدنية .في الطب ،تستخدم العوامل الخالبية إلزالة المعادن السامة من الجسم. عرف على أنها انخفاض تركيز العدالت بشكل غير طبيعي (نوع من خاليا الدم البيضاء) في الدم .األشخاص العَ ِدالَ ِ ت :حالة ت ُ ّ المصابون بقلة العدالت أكثر عرضة للعدوى البكتيرية ،وقد تصبح الحالة مهددة للحياة (تعفن العدالت) دون الحصول على رعاية طبية فورية .في مرض الثالسيميا ،ترتبط هذه الحالة في الغالب بعالج ديفيريبرون وفرط نشاط الطحال.
العدوى المنقولة عن طريق نقل الدم ( :)TTIsفيروس أو طفيلي أو غيره من مسببات األمراض المحتملة التي يمكن أن تنتقل في الدم المتبرع به ،من خالل نقل الدم إلى المتلقي .يعد فيروس التهاب الكبد الوبائي )HCV(Cوفيروس التهاب الكبد B 14
) ،(HBVوفيروس نقص المناعة البشرية ) ،(HIVوالزهري من أكثر العوامل المعدية شيوعًا التي يمكن أن تنتقل عبر عمليات نقل خاليا الدم الحمراء المعبأة.
العدوى :غزو أنسجة جسم الكائن الحي بواسطة العوامل المسببة للمرض وتكاثرها ،ورد فعل األنسجة المضيفة للعوامل المعدية والسموم التي تنتجها .األمراض المعدية ،والمعروفة أيضًا باسم "األمراض القابلة لالنتقال" أو "األمراض السارية" ،هي أمراض ناتجة عن العدوى.
العالج الجيني :نهج يهدف إلى عالج األمراض الوراثية ،عن طريق استبدال الجين المعيب أو غير الوظيفي أو تصحيحه (تعديله) في الحمض النووي للمريض .في حالة بيتا الثالسيميا ،يؤدي خلل (طفرة) في جين بيتا جلوبين ( )b-globinإلى نقص الهيموجلوبين أو فقدانه ،وهو بروتين الجسم الحيوي الذي يحمل األكسجين .إذا تم استبدال هذا الجين بجين وظيفي ،فمن المتوقع استعادة إنتاج الهيموجلوبين ،وبالتالي ،فإن خاليا الدم الحمراء للمريض ( )RCBستعمل بشكل طبيعي. راجع أيضًاhttps://thalassaemia.org.cy/publications/gene-therapy-in-%ce%b2- : thalassaemia- and-other-haemoglobin-disorders-2019/
علم األوبئة :فرع الطب الذي يتعامل مع اإلصابة باألمراض وتوزيعها واحتمالية مكافحتها والعوامل األخرى المتعلقة بالصحة.
غ الغدد الصماء :فرع علم األحياء والطب الذي يتعامل مع جهاز الغدد الصماء ،وأمراضه ،وإفرازاته النوعية المعروفة بالهرمونات .كما أنه يتعلق أيضًا بتكامل األحداث التنموية مثل النمو والرضاعة والتكاثر التي تنظمها الهرمونات.
غلوبين غاما :أحد بروتينات الدم الموجودة في خاليا الدم الحمراء .تتحد ألفا وبيتا-غلوبين لتكوين الهيموجلوبين الجنيني -نوع الهيموغلوبين األكثر هيمنة في حياة الجنين لحمل األكسجين. راجع أيضًا :الهيموجلوبين الجنيني ()HbF
ف تدميرا سريعًا وسابقًا ألوانه لخاليا الدم، فرط نشاط الطحال :حالة يتزايد فيها حجم الطحال ويتوقف عن العمل .تسبب هذه الحالة ً 15
بما في ذلك خاليا الدم الحمراء والخاليا البيضاء والصفائح الدموية.
الفسيولوجيا المرضية :تقارب علم األمراض مع علم وظائف األعضاء ،وهو دراسة العمليات الفسيولوجية المضطربة التي تسبب بأي شكل من األشكال بمرض أو إصابة أو تنتج عنه أو ترتبط به .علم األمراض هو النظام الطبي الذي يصف الحاالت التي يتم مالحظتها عادة ً أثناء حالة المرض ،في حين أن علم وظائف األعضاء هو االنضباط البيولوجي الذي يصف العمليات أو اآلليات التي تعمل داخل الكائن الحي.
فشل القلب ( :)HFيُعرف أيضًا باسم "فشل القلب االحتقاني ( ")CHFو"قصور القلب االحتقاني ”) ،(CCFعندما ال يتمكن القلب من الضخ بصورة كافية للحفاظ على تدفق الدم ،بما يلبي احتياجات الجسم .يمكن أن يظهر فشل القلب في حاالت فقر الدم الشديدة ،كما هو الحال في الثالسيميا غير المعالجة ،أو عندما تتضرر عضلة القلب بسبب التحميل المفرط للحديد.
فقر الدم المنجلي ( :)SCDمجموعة من االضطرابات الوراثية التي تؤثر على الهيموجلوبين .األشخاص الذين يعانون من هذه االضطرابات لديهم جزيئات هيموجلوبين غير نمطية تسمى الهيموجلوبين المنجلي ،Sالتي يمكن أن تشوه خاليا الدم الحمراء إلى شكل منجل أو هالل ،خاصةً عند نقص األكسجين (نقص األكسجة).
فقر الدم :حالة طبية تسبب انخفاضًا في الكمية اإلجمالية لخاليا الدم الحمراء أو الهيموجلوبين في الدم ،مع انخفاض قدرة الدم على حمل األكسجين.
فقر دم كولي :اسم آخر للحالة المعروفة باسم بيتا ثالسيميا أو الثالسيميا الكبرى .وهي مشتقة من اسم الدكتور توماس بنتون كولي ،وهو طبيب أمريكي متخصص في طب األطفال وأمراض الدم ومن أوائل األطباء الذين وصفوا الحالة.
فيتامين :من المغذيات الدقيقة الضرورية التي يحتاجها الكائن بكميات صغيرة من أجل األداء السليم لعملية التمثيل الغذائي .ال يمكن تصنيع العناصر الغذائية األساسية في الكائن الحي ،سواء على اإلطالق أو بكميات غير كافية ،وبالتالي يجب الحصول عليها من خالل النظام الغذائي .ينصح بشدة اتباع نظام يومي متوازن يحتوي على فيتامينات مثل Cو Dو Eو ،B12إلى جانب مضادات األكسدة والمعادن األخرى لمرضى الثالسيميا.
فيرتيين :بروتين في الجسم يرتبط بالحديد ،الذي ينتجه الكبد .يعد فحص الدم البسيط لرصد مستوى الفيريتين لدى المريض طريقة مالئمة للتحقق من كمية الحديد في الدم .يستخدم هذا الفحص لتقديم صورة عامة عن مدى فعالية عملية االستخالب (إزالة معدن ثقيل من الدم) على أساس يومي ،في مرض الثالسيميا وظروف حمل الحديد األخرى. بشكل عام ،وضع معظم أطباء أمراض الدم هدفًا يتمثل في تحقيق مستوى فيريتين يبلغ 1000أو أقل لمرضى الثالسيميا .في الوقت الحاضر ،وبفضل التقدم العلمي والمزيد من خيارات عمليات االستخالب ،زادت إمكانية الوصول إلى مستويات أقل من الفيريتين بشكل ملحوظ. 16
فيروس :عامل مع ٍد صغير يتكاثر فقط داخل الخاليا الحية للكائن الحي .يمكن للفيروسات أن تصيب جميع أنواع الحياة ،من الحيوانات والنباتات إلى الكائنات الحية الدقيقة ،بما في ذلك البكتيريا.
ق قاعدات :جزيئات صغيرة داخل جزيء أكبر من الحمض النووي .يتم دمج القاعدات -أديناين (أ) ،وسيتوزين (س) ،وجوانين (ج) ،وثايمين (ث) -في أزواج في جزيء الحمض النووي (على سبيل المثال س ج ج ث أ س أ ج ج) وترميز التعليمات لصنع البروتينات.
قصور الدرقية :يطلق عليه أيضًا "خمول الغدة الدرقية" أو "انخفاض الغدة الدرقية" ،وهو اضطراب في نظام الغدد الصماء، حيث ال تنتج الغدة الدرقية ما يكفي من هرمون الغدة الدرقية .قد ال يسبب قصور الدرقية أعراضًا ملحوظة في المراحل المبكرة. بمرور الوقت ،يمكن أن يتسبب قصور الدرقية غير المعالج في عدد من المشكالت الصحية ،مثل السمنة وآالم المفاصل والعقم وأمراض القلب .لدى المرضى المصابين بمرض الثالسيميا ،تُعزى هذه المضاعفات بشكل رئيسي إلى التحميل المفرط للحديد وهو أمر غير شائع لدى األفراد المعالجين على النحو األمثل.
قصور الغدد التناسلية ( :)HHيعتبر قصور الغدد التناسلية ،إلى جانب تأخر البلوغ ،من أكثر العواقب السريرية وضو ًحا ُعرف عند األوالد على أنه عدم وجود تضخم في الخصية (أقل من 4مل) ،وعند البنات على أنه عدم للتحميل المفرط للحديد .ي َّ وجود نمو للثدي بحلول سن 16عا ًما .يعد أحد أكثر مضاعفات الغدد الصماء شيوعًا في مرض الثالسيميا.
قصور الغدد الدرقية ( :)HPTمجموعة من األعراض الناتجة عن عدم كفاية إنتاج من هرمون الغدة جارة الدرقية .يعد قصور الغدد الدرقية من المضاعفات النموذجية للعقد الثاني من العمر لدى المرضى المعتمدين على نقل الدم المصابين بمرض الثالسيميا الكبرى .يختلف معدل حدوث قصور الغدد الدرقية من مركز إلى آخر (من ٪1.2إلى )٪19ويبدو أن قصور الغدد الدرقية تواترا. يؤثر على الرجال على نحو أكثر ً
قلة الصفيحات :حالة تتسم بانخفاض مستويات الصفيحات بشكل غير طبيعي ،والمعروف أيضًا باسم "الصفائح الدموية" ،في الدم .قد يعاني المرضى من تضخم الطحال والنِبرات ،باإلضافة إلى وقت النزيف لفترات طويلة.
17
ك كروموسوم :هيكل يحتوي على الحمض النووي عضوي الشكل أو خيطي ،يوجد في نواة الخاليا .تحمل الكروموسومات المعلومات الموروثة في شكل جينات ،والتي تتحكم في كل أنشطة الخاليا ووظائفها .البشر لديهم 46كروموسوم .في حالة بيتا ثالسيميا ،يقع الجين المسؤول في الكروموسوم .11
م مبتكر (دواء/عقار) :يُطلق عليها أيضًا اسم "األدوية المنشئة" أو "األدوية المرجعية" ،وهي منتجات طبية مرت بثالث مراحل أو أكثر من التجارب السريرية الصارمة ،على مدار ما يقرب من عقدين من الزمن ومرخصة من جانب الهيئات التنظيمية المنشأة رسميًا (وكالة األدوية األوروبية ) ،(EMAإدارة األغذية والعقاقير ( ))FDAليتم تسويقها واستخدامها من جانب أخصائيي الرعاية الصحية على البشر. راجع أيضًاhttps://thalassaemia.org.cy/education/learn-about-drugs-and-drug-safety/ :
ُمتَنَ ّحٍ :مصطلح يشير إلى االضطرابات الجينية التي يجب أن يكون لدى الشخص فيها نسختان من الجين المتحول لحدوث االضطراب .يعد مرض الثالسيميا اضطرابًا متنحيًا ،حيث يجب أن يكون كال الوالدين حاملين صحيين لوالدة الطفل المصاب.
مخطط كهربائي للقلب ( :)ECGأداة تشخيصية تُستخدم بشكل روتيني لتقييم الوظائف الكهربية والعضلية للقلب .على الرغم كبيرا من التدريب. قدرا ً من أنه اختبار بسيط نسبيًا ،فإن تفسير تتبع المخطط الكهربي للقلب يتطلب ً
مرض الزهرى :مرض معدي مزمن ينتقل عن طريق االتصال الجنسي ويؤدي إلى ظهور قروح (قرح غير مؤلمة) وطفح جلدي وأضرار باألجهزة.
مرض السكري :مجموعة من االضطرابات األيضية؟ التي تتميز بارتفاع مستوى السكر في الدم على مدى فترة طويلة .يرجع مرض السكري إما إلى أن البنكرياس ال ينتج نسبة كافية من األنسولين ،أو إلى أن خاليا الجسم ال تستجيب بشكل صحيح لألنسولين المنتج .تشتمل حاالت مرض السكري المزمن على مرض السكري من النوع 1ومرض السكري من النوع .2وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ،كان مرض السكري في عام 2016هو السبب المباشر لوفاة 1.6مليون شخص في جميع أنحاء العالم. يمكن أن يكون أحد مضاعفات الثالسيميا ،ال سيما مع زيادة العمر.
18
مرض خبيث :مصطلح يشير إلى األمراض التي تنقسم فيها الخاليا غير الطبيعية دون تحكم ،ويمكن أن تغزو األنسجة المجاورة. يمكن أن تنتشر الخاليا الخبيثة أيضًا إلى أجزاء أخرى من الجسم ،من خالل الدم والجهاز ال ِلمفاوي .هناك عدة أنواع رئيسية من األمراض الخبيثة ،يستخدم معظمها لوصف السرطان.
مرض متو ِ ّ طن :في علم األوبئة ،يقال إن العدوى أو المرض متوطن في مجموعة سكانية عندما يتم اإلصابة بالعدوى/المرض بشكل مستمر عند مستوى خط األساس في منطقة جغرافية دون مدخالت خارجية .يعد مرض الثالسيميا مرضًا متوطنًا بين سكان البحر األبيض المتوسط والسكان اآلسيويين ،في حين أن مرض فقر الدم المنجلي ( )SCDمرض متوطن بين األفراد من أصل أفريقي.
مرض وراثي :مرض أو اضطراب وراثي .تنتقل األمراض الوراثية من جيل إلى آخر عن طريق الجينات المعيبة .تكون الكروموسومات مسؤولة عن نقل السمات من اآلباء إلى األبناء.
كثيرا. مزمن :مصطلح يُستخدم في الطب لإلشارة إلى أي مرض أو حالة تستمر مع الزمن أو تتكرر ً
مزيف (دواء/عقار) :دواء أو منتج صيدالني تم تسميته بشكل خاطئ عن عمد وعن طريق االحتيال فيما يتعلق باستخدامه نادرا ما كانت العقاقير المزيفة فعالة ولكنها غالبًا ما تكون خطيرة ومضرة بالصحة العامة. المعلنً . راجع أيضًاhttps://thalassaemia.org.cy/education/learn-about-drugs-and-drug-safety/ :
مسح مقياس امتصاص األشعة السينية مزدوجة الطاقة ( :)DEXAقياس امتصاص األشعة السينية مزدوجة الطاقة ( DEXA )Scanهو نوع عالي الدقة من األشعة السينية يستخدم جرعة صغيرة جدًا من اإلشعاع المؤين إلنتاج صور من داخل الجسم (عادة ً الجزء السفلي من العمود الفقري والوركين) ،من أجل قياس كثافة المعادن في العظام وفقدان كثافة العظام .ويُستخدم لتشخيص مخاطر اإلصابة بهشاشة العظام أو تقييمها.
معدل االنتشار :في علم األوبئة ،يكون معدل االنتشار هو نسبة سكان معينين ُوجد أنهم مصابون بحالة طبية (عادةً مرض أو عامل خطر) .يتم اشتقاقه من خالل مقارنة عدد األشخاص الذين ُوجد لديهم الحالة مع العدد اإلجمالي لألشخاص الذين تمت كسرا ،أو نسبة مئوية ،أو عدد الحاالت لكل 10000أو 100000شخص. دراستهم ،وعادة ما يتم التعبير عنه بوصفه ً
معدل الوفيات :مقياس لعدد الوفيات (بشكل عام ،أو الناتجة عن سبب محدد) في مجموعة سكانية معينة ،مقسّمة إلى حجم تلك المجموعة ،لكل وحدة زمنية.
معدل انتشار المرض :النسبة المئوية لألشخاص المصابين بحالة طبية ما أو بعد إجراء أو عالج ،أو الذين يعانون من مضاعفات ذلك. 19
معدي (مرض) :ينتشر المرض من شخص إلى آخر من خالل مجموعة متنوعة من الطرق التي تشمل مالمسة الدم وسوائل الجسم ،وتنفس فيروس أو بكتيريا محمولة بالهواء أو عن طريق لدغة حشرة.
مقدم الرعاية :عضو غير مدفوع األجر أو مدفوع األجر في الشبكة االجتماعية لشخص ما يساعده في أنشطة الحياة اليومية. يُستخدم تقديم الرعاية بشكل شائع لمعالجة حاالت القصور المتعلقة بالشيخوخة أو اإلعاقة أو االعتالل أو المرض المزمن أو االضطراب العقلي.
مكون الكريات الحمر (اريثروبويتين) :إن إريثروبويتين ،المعروف أيضًا باسم "هيموبويتين" ،بروتين سكري سيتوكين تفرزه الكلية استجابة لنقص التأكسج الخلوي؛ ويحفز إنتاج خاليا الدم الحمراء (تكون الكريات الحمر) في نخاع العظام .تشمل األسباب الشائعة لنقص التأكسج الخلوي الذي يؤدي إلى ارتفاع مستويات اريثروبويتين (ما يصل إلى 10000ميكرولتر/مل) أي إصابة بفقر الدم ونقص تأكسج الدم ،الناتج عن مرض الرئة المزمن.
المالريا :مرض مع ٍد حاد أو مزمن ينقله البعوض ناتج عن طفيليات في خاليا الدم الحمراء تصيب البشر والحيوانات األخرى.
منيع المستضد الخيفي :من المضاعفات الشائعة للعالج بنقل الدم ،والتي تحدث في ما يصل إلى ٪20-10من مرضى الثالسيميا. يعتبر منيع المستضد الخيفي أكثر شيوعًا عند األطفال الذين يبدؤون العالج بنقل الدم بعد 3-1سنوات من العمر ،مقارنة باألطفال الذين يبدؤون العالج بنقل الدم في وقت مبكر .تشير بعض األدلة أيضًا إلى أن األجسام المضادة الجديدة تتطور بشكل متكرر بعد استئصال الطحال (طومسون .)2011إن استخدام دم المتبرع المطابق للمستضد الممتد فعال في تقليل معدل منيع المستضد الخيفي.
موه الجنين :وذمة (تورم) شديدة وواسعة ومهددة للحياة ،تُعزى إلى فشل القلب ،تصيب بعض األجنة وحديثي الوالدة ،وتتميز بتراكم السوائل في مكونات خارج األوعية الدموية وتجاويف الجسم .هناك نوعان من موه الجنين :مناعي وغير مناعي .في ألفا ثالسيميا ،إذا كانت جميع الجينات األربعة غير نشطة ،يمكن أن يحدث موه الجنين في هيموغلوبين بارت .وفي هذه الحالة، ستصاب األم الحامل بارتفاع ضغط الدم وتسمم الحمل ،وقد تكون أيضًا في خطر .عادة ً ما يولد الطفل ميتًا ،ولكن يمكن إنقاذ حياته عن طريق نقل الدم داخل الرحم ووالدته ليعتمد على نقل الدم.
ن نخاع العظام :األنسجة الجيالتينية الرخوة التي تمأل تجاويف العظام .يكون نخاع العظام إما أحمر أو أصفر ،اعتمادًا على غلبة النسيج المكون للدم (األحمر) أو الدهني (األصفر) .إنه الموقع األساسي إلنتاج خاليا الدم الجديدة (تكون الدم) ،حيث ينتج ما يقرب من 500مليار خلية دم يوميًا .في البشر البالغين ،يوجد نخاع العظام بشكل أساسي في الضلوع والفقرات والقص وعظام 20
الحوض.
ندرة المحببات :تُعرف أيضًا باسم "الندرة" أو "قلة المحببات" ،وهي حالة حادة تنطوي على نقص شديد وخطير في نوع معين من خاليا الدم البيضاء المقاومة للعدوى (الخاليا المحببة) .األشخاص الذين يعانون من هذه الحالة معرضون بشدة لخطر اإلصابة بعدوى خطيرة ،بسبب نظام المناعة الضعيف لديهم.
نقل الدم :عملية نقل الدم أو مشتقاته إلى الدورة الدموية عن طريق الوريد .تُستخدم عمليات نقل الدم في حاالت طبية مختلفة؛ لتعويض مكونات الدم المفقودة .تساهم عمليات نقل الدم المنتظمة بشكل كبير في تحسين جودة وطول عمر المرضى المصابين بالثالسيميا الكبرى ،وكانت تعد جانبًا مركزيًا في عالج الثالسيميا منذ الستينيات.
النمط الظاهري :الخصائص التي يمكن مالحظتها لدى الفرد ،مثل الطول ولون العين وفصيلة الدم.
هـ هشاشة العظام :حالة تتميز بانخفاض كتلة العظام وتدهور هيكلي دقيق ألنسجة العظام ،مما يؤدي إلى تعزيز هشاشة العظام ً بارزا النتشار األمراض لدى مرضى الثالسيميا الكبرى )،(TM وزيادة مخاطر التعرض للكسور .تمثل هشاشة العظام سببًا خاصةً مع تقدمهم في السن .وهي سبب رئيسي لأللم.
هيبسيدين :هرمون ببتيدي صغير تفرزه خاليا الكبد ،يدور في بالزما الدم ويخرج في البول .ينظم الهيبسيدين تركيز الحديد في البالزما وتوزيع الحديد بين األنسجة المختلفة .يؤدي عدم انتظام إنتاج الهيبسيدين إلى حدوث العديد من اضطرابات الحديد .يعمل الهيبسيدين عن طريق تنظيم التركيز الخلوي لمستقبالته ،البروتين الحديدي.
هيدروكسي يوريا :عامل مثبط للنخاع العظمي يستخدم في مرض فقر الدم المنجلي )(SCD؛ لزيادة الهيموجلوبين وتقليل تواتر النوبات المؤلمة الحادة لدى المرضى .يمكن أن يكون هيدروكسي يوريا مفيدًا أيضًا لمجموعة معينة من المرضى الذين يعانون من مرض الثالسيميا غير المعتمد على نقل الدم (.)NTDT
هيم :مادة تحتوي على الحديد ذي اللون األحمر الداكن ترتبط باألكسجين .توجد مادة هيم واحدة لكل بيتا أو ألفا غلوبين ،وبالتالي أربعة مواد من الهيم لكل جزيء هيموجلوبين.
الهيموجلوبين ) :A (HbAيُعرف أيضًا باسم " هيموجلوبين البالغ" أو "هيموجلوبين "A1أو "هيموجلوبين " ،α2β2هو أكثر أنواع الهيموجلوبين رباعي القسيمات شيوعًا لدى اإلنسان ،حيث يمثل أكثر من ٪97من إجمالي الهيموجلوبين في خاليا الدم 21
الحمراء.
الهيموجلوبين :)HbA2( A2يتحد بروتين موجود في خاليا الدم الحمراء واثنان من غلوبين جاما واثنان من غلوبين ألفا وأربع مواد من الهيم لتكوين جزيء واحد من الهيموجلوبين .A2الهيموجلوبين A2هو الهيموغلوبين الثانوي لدى البالغين المستخدم لحمل األكسجين وتوصيله إلى الخاليا .يشكل فقط أقل من ٪3من إجمالي الهيموجلوبين ،لكنه يرتفع إلى أكثر من ٪3.5لدى حاملي مرض الثالسيميا. الهيموجلوبين :(HbE) Eهيموجلوبين غير طبيعي مع طفرة نقطة واحدة في سلسلة بيتا .βإنه الهيموجلوبين المتغير الذي سيتسبب ،باالقتران مع جين بيتا ثالسيميا ،في حدوث متالزمة الثالسيميا متفاوتة الشدة. هيموجلوبين البالغ ( :)HbAإنه يعد الهيموجلوبين الرباعي األكثر شيوعًا في اإلنسان .يحتوي على وحدت َي ألفا فرعيتين ووحدت َي بيتا فرعيتين ،وهو ما يمثل أكثر من ٪ 97من إجمالي الهيموجلوبين في خاليا الدم الحمراء. الهيموجلوبين الجنيني ( :)HbFبروتين نقل األكسجين الرئيسي في الجنين البشري خالل األشهر السبعة األخيرة من النمو في الرحم ،ويستمر عند حديث الوالدة حتى عمر 4-2أشهر تقريبًا .من الناحية الوظيفية ،يختلف الهيموجلوبين الجنيني اختالفًا كبيرا عن هيموجلوبين البالغ من حيث قدرته على ربط األكسجين بتقارب أكبر من شكل البالغين ،مما يمنح الجنين اآلخذ في ً ً وصوال أفضل إلى األكسجين من مجرى دم األم. النمو يتم استبدال الهيموجلوبين الجنيني بالكامل تقريبًا بهيموجلوبين البالغ بعد 6أشهر تقريبًا من الوالدة ،باستثناء حاالت اإلصابة تأخيرا في وقف إنتاج الهيموجلوبين الجنيني. بمرض الثالسيميا التي قد تسبب ً الهيموجلوبين الجنيني :(HbF) Fبروتين موجود في خاليا الدم الحمراء ،يتحد اثنان من دلتا واثنان من ألفا وأربع مواد من الهيم ،لتكوين جزيء واحد من الهيموجلوبين الجنيني .Fيعد الهيموجلوبين Fهو الهيموجلوبين الجنيني السائد المستخدم لحمل األكسجين وتوصيله إلى الخاليا. الهيموجلوبين المنجلي :(HbS) Sهو النوع األكثر شيوعًا من الهيموجلوبين غير الطبيعي وأساس سمة الخاليا المنجلية وفقر الدم المنجلي .يمنح الهيموجلوبين Sفي شكله متغاير الزيجوت (الموروث من أحد الوالدين فقط) بعض المناعة ضد المالريا التي يحملها ،على الرغم من أنه يجلب مرضًا مميتًا (فقر الدم المنجلي) في شكله المتماثل (الموروث من كال الوالدين). الهيموجلوبين :بروتين موجود في خاليا الدم الحمراء؛ يتحد اثنان من بيتا غلوبين واثنان من ألفا غلوبين وأربع مواد من هيم لتكوين جزيء واحد من هيموجلوبين البالغ .يحمل الهيموجلوبين األكسجين من الرئتين إلى أنسجة الجسم ،ويعيد ثاني أكسيد الكربون من األنسجة إلى الرئتين. الهيئات/السلطات التنظيمية :مؤسسة عامة أو وكالة حكومية تم إنشاؤها لممارسة وظيفة تنظيمية .بقدر ما يتعلق األمر بالمنتجات الطبية ،تمثل منظمة الغذاء العقاقير األمريكية (إدارة األغذية والعقاقير ( ))FDAووكالة األدوية األوروبية ( )EMAأكبر السلطات التنظيمية في العالم .تتولى إدارة األغذية والعقاقير المسؤولية عن حماية الصحة العامة ،من خالل ضمان سالمة األدوية 22
البشرية والبيطرية والمنتجات البيولوجية واألجهزة الطبية ،وفعاليتها ،وأمنها .وفقًا لذلك ،تهدف وكالة األدوية األوروبية ()EMA إلى تعزيز التميز العلمي في تقييم األدوية واإلشراف عليها ،لصالح الصحة العامة وصحة الحيوان في االتحاد األوروبي (.)EU
23