Articulos genetica hoy

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Descubren nueva molécula anticancerígena y antimetástasis

Hasta ahorita solo se han hecho estudios en animales pero los resultados han sido positivos y alentadores PARÍS, FRANCIA (28/AGO/2012).- Una nueva molécula anticancerígena y antimetástasis que abre las puertas a nuevas terapias alternativas contra el cáncer acaba de ser descubierta por un equipo internacional de investigadores. La molécula, bautizada "Liminib", impide el movimiento y la multiplicación de las células cancerígenas, en particular las resistentes a tratamientos de quimioterapia, explicó hoy en un comunicado el Centro Nacional de Investigación Científica francés (CNRS). La principal característica de "Liminib", resultado de una década de trabajo durante la que se testaron más de 30 mil moléculas, es que se trata de una inhibidora de la quinasa o enzima "KIM", cuya presencia excesiva en los carcinomas (cánceres) invasivos favorece la multiplicación de las células y la propagación de la enfermedad. Esta enzima regula la dinámica del esqueleto interno de la célula, formado por una red de fibras cuyos filamentos le permiten moverse y reproducirse, mientras que la molécula "Liminib" estabiliza y bloquea esa red de fibras, impidiendo que se multipliquen. Los resultados de un estudio piloto realizado en ratones son "alentadores", según el CNRS, que ha participado en la investigación junto a otros organismos franceses (el


CEA, el Inserm y el Instituto Curie) y científicos de Australia y el Reino Unido. Se ha constatado en el estudio "no sólo una buena eficacia, sino también una buena tolerancia" por parte de los animales tratados.

Un test genético ayuda a predecir la evolución de la artrosis de rodilla La prueba distingue cuatro niveles de riesgo y ha sido presentada en el Congreso Mundial de la enfermedad EL PAÍS Madrid 17 JUN 2013 - 18:52 CET Archivado en:

Una prueba genética puede ayudar a predecir la evolución de la artrosis de rodilla. Esta enfermedad no tiene cura, y afecta a alrededor de 200 personas por cada 100.000 habitantes, yendo en aumento con la edad. La artrosis de rodilla no tiene cura, pero algunos tratamientos pueden ayudar a controlarla. La utilidad del test, que la empresa Bioibérica Farma ha presentado en el reciente congreso de la Liga Europea Contra el Reumatismo (Eular) que se ha celebrado en Madrid, da cuatro niveles de riesgo: mínimo, bajo, medio y alto.


“Los resultados ayudan a que médico y paciente sean más conscientes de la enfermedad y puedan actuar sobre ella. Si un paciente sabe que su artrosis evolucionará rápido desde un punto de vista genético, se tomará más en serio las medidas de tratamiento no farmacológico y farmacológico, así como las recomendaciones de su médico. Además, seguramente tendrá que someterse a controles más frecuentes”, afirma Josep Vergés, director médico del laboratorio. Los ensayos, hechos en España con 281 pacientes con artrosis primaria de rodilla, 31 centros sanitarios españoles y profesionales de diferentes especialidades (reumatólogos, traumatólogos, rehabilitadores y médicos de atención primaria), han demostrado una fiabilidad del 82%. Un segundo trabajo realizado en EE UU lo verificó y permitió la validación de la prueba por los Institutos Nacionales de Salud del país.

Rompiendo la burbuja del Autismo.

- Autismo, más común de lo que tú piensas. 1 de cada 150 niños tienen autismo - 3,3 millones de personas tienen autismo en la Unión Europea, más de medio millón en España - El recorte de derechos afecta de forma drástica en la calidad de vida y el futuro de las personas con autismo

Autismo Diario, abril de 2013.- En 2008, la Asamblea General de las Naciones


Unidas declaró por unanimidad el 2 de Abril como el Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo. El autismo afecta aproximadamente a 1 de cada 150 niños (3,3 millones de personas solo en la Unión Europea). Las causas que provocan este trastorno neurológico no están claras (genéticas, medioambientales…), lo que sí se ha superado por fortuna son la creencias que señalaban a las madres como culpables del autismo de sus hijos. El año 2013 es el año Europeo de la Ciudadanía, el veinte aniversario de la institución de la ciudadanía de la Unión y el quinto año consecutivo de celebración del día mundial del autismo, y a pesar de esto, en estos últimos cinco años el cumplimiento de los derechos de las personas con autismo se ha visto recortados cada día y a todos los niveles de la vida. Desde el acceso a la sanidad, educación de calidad, acceso al trabajo, inclusión social y en resumen, a la práctica totalidad de los derechos fundamentales que como ciudadanos de pleno derecho tienen. La Presidenta de Autismo Europa, Zsuzsanna Szilvàsy, explica: “Se requiere urgentemente mucha más concienciación social para hacer que estos derechos sean una realidad a lo largo de la vida de una persona con autismo; desde el diagnóstico y la educación adaptada a una edad temprana, el empleo durante la edad adulta, hasta el cuidado adecuado para los mayores.”

Además de las dificultades cognitivas que han de superar las personas con autismo (para las que no hay cura, ya que el autismo no es una enfermedad), tienen una dificultad añadida: el autismo no se manifiesta a través de rasgos físicos, sino que se manifiesta a través de su comportamiento. El autismo es un trastorno complejo que afecta al cerebro, dificulta la comunicación y la interacción social del individuo y a menudo provoca comportamientos inusuales o repetitivos. Esto hace más difícil su inclusión social, ya que al ignorar la sociedad qué le sucede, cómo ve la vida, cómo se relaciona con su entorno una persona con autismo, el rechazo social que sufren haciendo que el autismo se extienda como un manto invisible a todo el núcleo familiar-, provoque un sufrimiento añadido. El autismo, a pesar de ser más común de lo que se piensa, sigue siendo una discapacidad invisible, y se convierte en un potenciador de la exclusión social a todos los niveles del colectivo. Es por ello que el conocimiento a nivel social de esta realidad cotidiana es tan importante. No debemos olvidar que la parte más débil de la ciudadanía es quien primero recibe los efectos negativos de las políticas de recortes, son un claro indicador de lo que luego acabará sucediendo al resto de la sociedad.


Cuando se recortan los derechos de las personas con autismo, se está, de facto, recortando los derechos a todo el conjunto de la sociedad. La Fundación Autismo Diario está decidida a continuar la batalla en la lucha por estos derechos en nombre de aquellos que no pueden hablar por si mismos, no descansaremos hasta lograr esta meta. Romper la burbuja que rodea a las personas con autismo es una acción que debe llevarse a cabo desde ambas partes, tanto desde dentro como desde fuera de esta “burbuja”. El autismo existe 365 días al año, el 2 de abril la sociedad está llamada a conocer un poco más sobre el mismo, está llamada a participar y a ser cómplice de la inclusión de este grupo social. Rompamos juntos la burbuja del autismo.


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