435. Dědivost neboli heritabilita (h2) určitého znaku má hodnotu 1. Znamená to, že:
a) znak je způsoben pouze genetickými faktory
b) znak je způsoben pouze vlivy prostředí
c) genetické faktory mají při utváření znaku velmi malý, téměř zanedbatelný vliv
d) faktory prostředí se na utváření znaku podílejí stejnou měrou jako faktory genetické
436. V rodině je syn hemofilik a dcera zdravá homozygotka (XHXH). Určete možné genotypy rodičů (XH – chromozom X s normální alelou, Xh – chromozom X s alelou pro hemofilii):
a) matka XhXh, otec XhY
b) matka XHXh, otec XHY
c) matka XHXH, otec XhY
d) matka XHXh, otec XhY
437. Vypočtěte riziko pro potomky muže, který trpí gonozomově dominantní chorobou. Předpokládejte, že jeho manželka je zdráva. Jaký bude závěr genetické konzultace?
a) Riziko postižení je 50% pro syny a 50% pro dcery
b) Riziko postižení pro syny i dcery je populační (tj. stejné jako u zdravých párů v populaci)
c) Riziko postižení je 100% pro veškeré potomstvo bez ohledu na pohlaví.
d) Riziko postižení dcer je 100%, avšak riziko postižení synů je velmi nízké (= populační).
438. Genealogická metoda:
a) zahrnuje analýzu rodokmenu
b) je nutnou součástí klinickogenetického vyšetření
c) spočívá mimo jiné ve vyplnění rodokmenového dotazníku probandem
d) je výpočet síly vazby v centimorganech (cM)
439. Morganovo číslo:
a) udává fyzikální vzdálenost mezi dvěma geny (měřenou počtem párů bází)
b) udává frekvenci rekombinací
c) udává sílu vazby mezi dvěma geny, z nichž každý je lokalizován na jiném chromozomu
d) dosahuje hodnot 0 – 50 cM
440. Má-li Morganovo číslo hodnotu 0, znamená to, že:
a) geny jsou lokalizovány na stejném chromozomu a vazba mezi nimi je velmi těsná
b) geny jsou natolik blízko sebe, že mezi nimi nedochází k rekombinaci
c) v potomstvu nenacházíme žádné jedince s rekombinantní sestavou alel
d) geny jsou na dvou různých chromozomech, takže dochází k volné kombinaci alel
441. Pro dominantní dědičnost vázanou na chromozom X (tzv. gonozomově dominantní dědičnost) platí:
a) obě pohlaví jsou postižena se stejnou pravděpodobností
b) zhruba dvakrát častěji jsou postiženy ženy
c) daleko častěji jsou postiženi muži
d) postižený muž má všechny dcery zdravé
442. Pro autozomově recesivní dědičnost platí:
a) rodiče postiženého dítěte nenesou mutovanou alelu
b) výrazně převažuje postižení jednoho pohlaví
c) recesivní alela se nikdy nepřenáší na další generace
d) rodiče postiženého dítěte jsou většinou heterozygoti (tj. přenašeči mutované alely)
443. Příkladem znaku s monogenní dědičností u člověka je:
a) výška postavy
b) barvoslepost (daltonismus)
c) inteligence
d) vysoký krevní tlak
444. Který z následujících nálezů je charakteristický pro rodiče dětí postižených autozomově recesivně dědičným onemocněním?
a) oba jsou zdraví homozygoti s normálními dominantními alelami
b) oba jsou zdraví heterozygoti
c) v naprosté většině případů jsou oba rodiče stejně postiženi jako jejich potomek
d) jeden z rodičů je zdravý homozygot s oběma dominantními alelami, druhý z rodičů je vždy postižen stejnou chorobou jako jeho potomek
445. Sestra hemofilického pacienta má hemofilického syna. Její manžel je zcela zdráv. Jak vysoké je riziko, že další dítě bude rovněž postiženo hemofilií?
a) všichni synové i dcery 100%
b) syn 50 %, u dcery není riziko zvýšeno (je na populační úrovni)
c) dcera 50 %, syn 100%
d) každé další dítě nezávisle na pohlaví 50 %
446. Při sňatku otce postiženého autozomově recesivně podmíněnou chorobou s nepostiženou přenašečkou (heterozygotkou pro danou chorobu), má každé dítě pravděpodobnost postižení:
a) 25 %
b) 50 %
c) 75 %
d) 100 %
447. U autozomově dominantně dědičného onemocnění platí:
a) postiženi jsou pouze homozygoti nesoucí dominantní alely
b) postiženi jsou také heterozygoti
c) pokud jsou oba rodiče postiženi, bude se 100% pravděpodobností postižen i jejich potomek
d) heterozygoti jsou zdrávi, ale jejich potomek má 25% riziko postižení
448. Postižení manželé, kteří jsou oba heterozygoti pro autozomově dominantně podmíněné onemocnění, plánují těhotenství. S jakou pravděpodobností bude jejich dítě postiženo stejnou chorobou? Předpokládejte, že homozygoti i heterozygoti jsou plně životaschopní.
a) 25 %
b) 50 %
c) 75 %
d) 100 %