Статья "Геном человека" Валерии Прайд

92

HEALTH

HEALTH

Мировая медицина не стоит на месте, биотехнологии уже изменяют ее лик. Но ей еще предстоит стать в полной мере персонализированной, перейти к широкому использованию данных генотипирования, внедрить новые подходы и,в конце концов,научиться полностью управлять метаболизмом человека. Отголоски (точнее,первые ласточки) этой революции касаются каждого. Поэтому в наших публикациях мы рассказываем, как уже сегодня можно использовать новые подходы в медицине для улучшения своего здоровья и качества жизни.

LUXURY MEDICINE медицина медицина

93

94

HEALTH

HEALTH

Расшифровка генома спасает жизнь Сейчас, например, в повседневную жизнь стремительно врывается и становится привычным генотипирование — расшифровка генома человека. И пока россияне привыкают к новой услуге на рынке здоровья (или развлечений?), для медиков развитых стран генотипирование — инструмент хоть и новый, но уже зарекомендовавший себя. Например, в 2011 году группа Ричарда Уилсона из Вашингтонского университета в Сент-Луисе, штат Миссури, обследовала пациентку, страдавшую злокачественным заболеванием костного мозга. Симптомы указывали на острый промиелоцитарный лейкоз, но у врачей были сомнения в диагнозе. Принципиальным моментом был выбор необходимого лечения: или курс химиотерапии,

или трансплантация стволовых клеток костного мозга. И медики приняли инновационное решение! Они выполнили полную расшифровку генома пациентки, и им удалось обнаружить мутации, свидетельствующие о наличии у больной именно ранее поставленного диагноза — промиелоцитарного лейкоза. В результате женщине была назначена химиотерапия. Благодаря правильно выбранному лечению у пациентки наступила ремиссия, а спустя 15 месяцев после проведенной терапии симптомов болезни у женщины не наблюдалось. А ведь если бы медики ошиблись в диагнозе...

Геномика стала развитой наукой и позволяет очень многое узнать о каждом конкретной человеке. Сейчас также ясно, что информация о геноме поможет ученым в поиске причин возникновения рака и болезни Альцгеймера

60 лет открытий

ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА Иногда будущее входит в настоящее незаметно. Особенно если это новая технология, которую нельзя пощупать, как компьютер или модный гаджет. Но это будущее меняет нас и окружающий мир. Меняются возможности, принимаются решения, которые раньше были недоступны, происходят удивительные события...

Почти 60 лет назад мир был поражен, когда в 1953 году Фрэнсис Крик, Джеймс Уотсон и Морис Уилкинс открыли структуру молекулы ДНК. Никто из ученых не мог видеть молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, но в результате длительного моделирования и гениального прозрения мир узнал, что ДНК — это двойная спираль! Как только устройство ДНК стало понятно, исследования в генетике приняли лавинообразный характер. Примерно так же взбудоражился мир — только это возбуждение длилось пару десятилетий, — когда был начат международный мегапроект по расшифровке генома человека. Первые результаты предстали перед изумленной публикой в 2003 году, после 13 лет работы большого коллектива исследователей. Началась эра геномной медицины, как назвали ее в пресс-релизе из Белого дома. Интересно, что одним из первых, в 2007 году, был полностью расшифрован геном Джеймса Ватсона, одного из первооткрывателей структуры молекулы ДНК. С одной стороны, этот шаг можно рассматривать как подарок знаменитому ученому, с другой — как символ приближающейся эпохи «персонализированной» геномной медицины.

Но расшифровать геном еще не значит объяснить, какой ген за что отвечает. Ученые еще не закончили работу над интерпретацией данных, но уже понятно, что детальное знание человеческого генома открывает новые пути к успехам в медицине и биотехнологиях. Еще когда появились первые практические результаты проекта «Геном человека», несколько компаний начали предлагать простые способы проведения генетических тестов, которые могут показать предрасположенность к различным заболеваниям, включая рак груди, нарушения свертываемости крови, кистозный фиброз, заболевания печени и многие другие. С тех пор геномика стала развитой наукой и позволяет очень многое узнать о каждом конкретной человеке. Сейчас также ясно, что информация о геноме поможет ученым в поиске причин возникновения рака и болезни Альцгеймера и, вероятно, в будущем может привести к значительным успехам в их лечении. Анализ сходства в последовательностях ДНК различных организмов также открывает дополнительные способы в исследовании теории эволюции.

95

96

HEALTH

HEALTH

Генетика заболеваний Люди имеют неодинаковые склонности к различным заболеваниям. Учеными посчитана средняя вероятность развития какой-то определенной болезни для всей популяции людей. Но мы разные. Например, у кого-то повышена вероятность заболевания мерцательной аритмией. К счастью, эта болезнь редко приводит к смерти, но она нежелательна. Зная о своей предрасположенности, человек может что-то предпринять, чтобы не заболеть ею. Ведь часто развитие мерцательной аритмии провоцирует физическое и нервное перенапряжение, злоупотребление алкоголем и курением, возбуждающие нервную систему средства. Кажется, вывод очевиден. Кому-то по результатам генотипирования грозит — больше, чем среднестатистическому жителю Земли, — старческая дегенерация сетчатки. И это придется учитывать и стараться не допустить прогрессирования болезни. Также по образцу ДНК определяется повышенный шанс заболеть разными формами рака: раком желудка (несколько видов), крови, прямой кишки и т.д. Комуто, например, не стоит увлекаться загаром, если вероятность возникновения меланомы 2,4 % против стандартных 1,7 %. Определяются также шансы заболеть диабетом I и II типа, ишемической болезнью сердца.

ГЕНОТИПИРОВАНИЕ

один из самых важных анализов

позволяющий определить врачу необходимые дозы препаратов

Человек,познай себя! Но что сейчас может узнать человек, получив результаты генотипирования в какой-либо специализированной компании? Прежде всего — вероятность заболевания разными недугами. Сейчас весьма популярен американский проект 23andMe.com, запущенный Анне Войжитски — женой совладельца Google Сергея Брина. Название фирмы происходит от количества пар хромосом в каждой клетке человека. Компания определяет предрасположенность более чем к ста болезням: раку груди (для женщин) и раку желудка, сахарному диабету II типа и деградации сетчатки глаза в старости, а также болезни Альцгеймера. Под вашим контролем окажется около ста заболеваний!

В результате генотипирования можно узнать: — свою склонность к разным зависимостям; — вероятность развития опасных болезней, а также каких болезней не надо бояться; — свою генетическую склонность к новизне; — исторические корни. Интересно, что с помощью специальной программы можно найти дальних или утерянных родственников — конечно, только среди тех, кто прошел генотипирование.

И кто-то порадуется, что у него вероятность заболеть ИБС на 30 % ниже обычной. А кто-то побежит к врачу. Многое можно узнать по результатам генотипирования о своих пришедших из глубины веков склонностях к болезням, о сотнях угроз. Но о каких-то страхах можно будет и забыть. Вдруг у вас выявится пониженная вероятность заболеть ревматоидным артритом и рассеянным склерозом, болезнью Крона и т.д.? Это может немного успокоить в нашем полном опасностей мире. Хотя, конечно, причиной смерти человека может стать и серьезное заболевание, склонность к которому окажется среднестатистической... Тем не менее, предупрежден — значит вооружен. И исследование генома — это оружие, которое нам дает современная наука. Иногда также важно знать, носителями каких не проявленных, рецессивных, но опасных генов вы являетесь. Ведь такой же ген может быть у вашей половины — и может случиться ужасное: у вашего будущего ребенка этот ген проявит себя. Многие опасные гены, даже в «спящем» виде, сейчас выявляются при коммерческом исследовании. Конечно, любовь не высчитать, но...

97

98

HEALTH

HEALTH Европой и Кавказом. Однако когда ледники отступили и температура повысилась, U4 начала расширяться. Этот процесс вскоре породил четыре подгруппы: U4a, U4b, U4c и U4d. Что же касается относительно близкого родства (за последние 200–300 лет), то тут нас ждут, скорее всего, самые удивительные открытия. Современные фирмы, делающие генотипирование, предоставляют социальные сети для прошедших генотипирование и даже определяют совпадение генов у разных пользователей, то есть ищут дальних родственников! На сайте 23andMe вы можете найти, например, семь кузенов и кузин 5-й степени родства и одну-двух кузин 4-й. Семейные линии могли разойтись 150–200 лет назад. И удивительно будет увидеть, как благодаря чуду современной генетики собираются вновь, казалось бы, навсегда утерянные, ветви семейного древа. Это рождает какое-то новое понимание мира, новые интересы, совершенно непривычные чувства.

Откуда азм еси? Возможно, второй по значимости открывающийся при генотипировании пласт знаний — это информация о предках и... выявление далеких ныне живущих родственников! Но сначала немного теории. Очень важно каждому из нас знать свою гаплогруппу. Не вдаваясь в биологические подробности, можно сказать, что гаплогруппа — это набор неких генных маркеров, меток, который повторяется внутри некой общности людей. Условно говоря, гаплогруппа — это генетическая национальность, которую нельзя подделать. Обозначение гаплогруппы начинается с заглавной буквы (иногда их две), которые обозначают основную ветвь на древе эволюции митохондриальной ДНК. Эти буквы часто сопровождаются рядом чисел и строчных букв, каждые из которых соответствуют последующим ветвям на эволюционном древе. Во многих случаях ученые знают, где и когда эти гаплогруппы возникли. И, соответственно, вы можете посмотреть, откуда вы произошли, в каких частях мира чаще всего встречаются представители вашей гаплогруппы.

Это кажется потрясающим: из глубины тысячелетий предки смотрят на нас с карты распространения гаплогрупп. И можно себе представить, как они переселялись, преодолевая горы, пустыни, завоевывая территории или избегая войн. Вот они — земли, по которым шли наши — именно наши — предки... Посмотрим на довольно типичную для восточных европейцев гаплогруппу U4. Появившаяся на Ближнем Востоке около 60 000 лет назад, гаплогруппа U породила многочисленные ветви, которые были перенесены в Европу, различные части Азии и даже обратно в Африку — колыбель человеческого рода. Около 45 000 лет назад люди начали двигаться с Ближнего Востока на обширные равнины Восточной Европы. А вот подветка, гаплогруппа U4, по-видимому, возникла после этой начальной колонизации, около 25 000 лет назад. Ледниковый период сделал большую часть Северной Евразии непригодной для проживания, и все, кроме нескольких небольших групп людей, были оттеснены на юг, в менее холодные регионы. На ранних этапах ледникового периода U4 в основном ограничивается Юго-Восточной

Учитывая возможности современной геномики, наверное, имеет смысл пройти генотипирование на одном из доступных зарубежных сервисов. К сожалению, российские НИИ, некоторые из которых делают генотипирование, пока не удосужились создать сайты для всесторонней интерпретации результатов. Увы, нет пока в РФ и своих социальных сетей для прошедших генотипирование. Поэтому на данный момент зарубежные сервисы для коммерческого генотипирования явно выигрывают в конкурентной борьбе, хотя для россиян может оказаться затруднительной пересылка биообразца для анализа. В этом смысле интересен опыт Российского трансгуманистического движения, активисты которого еще несколько лет назад достаточно много работали с российскими госорганами для того, чтобы упростить пересылку биообразцов для генотипирования в США. Кажется, в этом направлении наблюдаются-таки позитивные изменения. P

99