SINDROMES

REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA UNIVERSIDAD PEDAGÓGICA EXPERIMENTAL LIBERTADOR INSTITUTO PEDAGÓGICO DE BARQUISIMETO “Dr. LUIS BELTRÁN PRIETO FIGUEROA” EDUCACION ESPECIAL R.M.

SINDROMES ASOCIADOS A ALGUNA DIVERSIDAD FUNCIONAL

Autora: Lauris Leal 17.572.357 Seccion: 8rm02 Prof: Mara Rodriguez

Barquisimeto, Enero de 2013

GENETICA Se denomina Genética al estudio científico de cómo se trasmiten los caracteres físicos, bioquímicos y de comportamiento de padres a hijos. Este término fue acuñado en 1906 por el biólogo británico William Bateson.

Los genetistas estudian los mecanismos hereditarios en organismos que se reproducen de forma sexual, y determinan semejanzas, diferencias y similitudes entre padres e hijos que se reproducen de generación en generación según determinados patrones. La investigación de estos últimos ha dado lugar a algunos de los descubrimientos más importantes de la biología moderna.

La ciencia de la genética nació en 1900, cuando varios investigadores de la reproducción de las plantas descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor Mendel, que aunque fue publicado en 1866 había sido ignorado en la práctica.

Mendel, que trabajó con la planta del guisante (chícharo o arveja), describió los patrones de la herencia en función de siete pares de rasgos contrastantes que aparecían en siete variedades diferentes de esta planta. Observó que los caracteres se heredaban como unidades separadas, y cada una de ellas lo hacía de forma independiente con respecto a las otras. Señaló que cada progenitor tiene pares de unidades, pero que sólo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente. Más tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de genes.

Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular.

Los cromosomas varían en forma y tamaño y, por lo general, se presentan en parejas. Los miembros de cada pareja, llamados cromosomas homólogos, tienen un estrecho parecido entre sí. La mayoría de las células del cuerpo humano contienen 23 pares de

cromosomas.

Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman a partir de la unión de dos células sexuales especiales denominadas gametos.

La unión de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada progenitor. Por lo tanto, cada gen —es decir, cada posición específica sobre un cromosoma que afecta a un carácter particular— está representado por dos copias, una procedente de la madre y otra del padre.

Rara vez la acción de los genes es cuestión de un gen aislado que controla un solo carácter. Con frecuencia un gen puede controlar más de un carácter, y un carácter puede depender de muchos genes.

Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos genes, así como de las influencias del medio.

El principio de Mendel según el cual los genes que controlan diferentes caracteres son heredados de forma independiente uno de otro es cierto sólo cuando los genes existen en cromosomas diferentes.

Después de que la ciencia de la genética se estableciera y de que se clarificaran los patrones de la herencia a través de los genes, las preguntas más importantes permanecieron sin respuesta durante más de cincuenta años: ¿cómo se copian los cromosomas y sus genes de una célula a otra, y cómo determinan éstos la estructura y conducta de los seres vivos?

A principios de la década de 1940, dos genetistas estadounidenses, George Wells Beadle y Edward Lawrie Tatum, proporcionaron las primeras pistas importantes. Trabajaron con los hongos Neurospora y Penicillium, y descubrieron que los genes dirigen la formación de enzimas a través de las unidades que los constituyen. Cada unidad (un polipéptido) está producida por un gen específico. Este trabajo orientó los estudios hacia la naturaleza química de los genes y ayudó a establecer el campo de la genética molecular.

Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas están

Se denomina Genética al estudio científico de cómo se trasmiten los caracteres físicos, bioquímicos y de comportamiento de padres a hijos. Este término fue acuñado en 1906 por el biólogo británico William Bateson.

Los genetistas estudian los mecanismos hereditarios en organismos que se reproducen de forma sexual, y determinan semejanzas, diferencias y similitudes entre padres e hijos que se reproducen de generación en generación según determinados patrones. La investigación de estos últimos ha dado lugar a algunos de los descubrimientos más importantes de la biología moderna.

La ciencia de la genética nació en 1900, cuando varios investigadores de la reproducción de las plantas descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor Mendel, que aunque fue publicado en 1866 había sido ignorado en la práctica.

Mendel, que trabajó con la planta del guisante (chícharo o arveja), describió los patrones de la herencia en función de siete pares de rasgos contrastantes que aparecían en siete variedades diferentes de esta planta. Observó que los caracteres se heredaban como unidades separadas, y cada una de ellas lo hacía de forma independiente con respecto a las otras. Señaló que cada progenitor tiene pares de unidades, pero que sólo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente. Más tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de genes.

Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular.

Los cromosomas varían en forma y tamaño y, por lo general, se presentan en parejas. Los miembros de cada pareja, llamados cromosomas homólogos, tienen un estrecho parecido entre sí. La mayoría de las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas.

Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman a partir de la unión de dos células sexuales especiales denominadas gametos.

La unión de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada progenitor. Por lo tanto, cada gen

—es decir, cada posición específica sobre un cromosoma que afecta a un carácter particular— está representado por dos copias, una procedente de la madre y otra del padre.

Rara vez la acción de los genes es cuestión de un gen aislado que controla un solo carácter. Con frecuencia un gen puede controlar más de un carácter, y un carácter puede depender de muchos genes.

Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos genes, así como de las influencias del medio.

El principio de Mendel según el cual los genes que controlan diferentes caracteres son heredados de forma independiente uno de otro es cierto sólo cuando los genes existen en cromosomas diferentes.

Después de que la ciencia de la genética se estableciera y de que se clarificaran los patrones de la herencia a través de los genes, las preguntas más importantes permanecieron sin respuesta durante más de cincuenta años: ¿cómo se copian los cromosomas y sus genes de una célula a otra, y cómo determinan éstos la estructura y conducta de los seres vivos?

A principios de la década de 1940, dos genetistas estadounidenses, George Wells Beadle y Edward Lawrie Tatum, proporcionaron las primeras pistas importantes. Trabajaron con los hongos Neurospora y Penicillium, y descubrieron que los genes dirigen la formación de enzimas a través de las unidades que los constituyen. Cada unidad (un polipéptido) está producida por un gen específico. Este trabajo orientó los estudios hacia la naturaleza química de los genes y ayudó a establecer el campo de la genética molecular.

Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas están compuestos casi en su totalidad por dos tipos de sustancias químicas, proteínas y ácidos nucleicos. En parte debido a la estrecha relación establecida entre los genes y las enzimas, que son proteínas, al principio estas últimas parecían la sustancia fundamental que determinaba la herencia. Sin embargo, en 1944, el bacteriólogo canadiense Oswald Theodore Avery demostró que el ácido desoxirribonucleico (ADN) era el que desempeñaba esta función.

Extrajo el ADN de una cepa de bacterias y lo introdujo en otra cepa. La segunda no sólo adquirió las características de la primera, sino que también las

SINDROME DE

KABUKI El Síndrome de Kabuki, también conocido anteriormente como Síndrome de la Máscara de Kabuki o Síndrome de Kiikawa Kuroki, es un desorden congénito muy raro de causas desconocidas que provoca múltiples anomalías congénitas y retraso mental. Fue descubierto por dos científicos japoneses: Niikawa y Kuroki. Se le conoce como síndrome de Kabuki por la semejanza facial con una máscara de kabuki que muestran los individuos que padecen esta enfermedad. Los niños afectados por este desorden son conocidos como "Niños Kabuki" o KK (Kabuki Kids, en inglés).

Existe un amplio espectro de problemas congénitos asociados al Síndrome de Kabuki, con grandes diferencias entre unos y otros individuos. Algunos de los problemas más comunes son defectos cardiacos (30%), anomalías del tracto urinario, pérdida de oído (50%), hipotonía y deficiencias de crecimiento postnatal (83%).

Otras características de los afectados por este síndrome incluyen anomalías del esqueleto, laxitud en las articulaciones, baja estatura y patrones inusuales de huellas dactilares.1 En términos de desarrollo, los individuos padecen una discapacidad intelectual entre suave y moderada (92%).

Los niños afectados por este síndrome tienen características distintivas de comportamiento. Por ejemplo, el 50% son descritos como inusualmente sociables, el 30% sólo mantienen una mínima interacción con las personas de su entorno; el 74% desarrollan rutinas, y el 87% mantienen una disposición alegre. Sólo algunos tienen una inteligencia normal, aunque muchos de estos tienen dificultades de aprendizaje, como problemas con la coordinación motora fina, el habla y la memoria.

No se ha demostrado que la esperanza de vida de los individuos afectados por el Síndrome de Kabuki sea menor de la normal. La mayor parte de los problemas médicos pueden ser resueltos mediante cirugía.

Apariencia Los rasgos faciales de los individuos afectados por el Síndrome de Kabuki son los siguientes: ?

Párpados largos y doblados hacia arriba en el tercio lateral del párpado inferior ?

Punta de la nariz ancha y baja ?

Grandes y prominentes globos oculares ?

Paladar hendido o muy arqueado

Otras carcaterísticas clínicas pueden ser: ?

Escoliosis ?

Dedos meñiques cortos ?

Persistencia de los cojinetes dactilares ?

Anormalidades de vértebras, manos y unión de las caderas ?

Infecciones frecuentes de oído durante la infancia ?

Se cree que este síndrome se hereda a partir de un gen dominante o bien a partir de un gen

recesivo ligado al cromosoma X. Aunque se encuentran numerosas anormalidades cromosómicas en estos sujetos, ninguna parece específica del síndrome de Kabuki.

Muchos autores han recomendado que el término "máscara" se elimine de la denominación de este síndrome por las objeciones que las familias tienen sobre el mismo.

SINDROME DE LEWIS-SUMMER La polineuropatía es un compromiso sensitivo-motor de los nervios periféricos encontrados en la práctica clínica diaria tantos en pacientes diabéticos, como en alcohólicos y otras enfermedades menos frecuentes. Polineuropatía significa que muchos nervios en diferentes partes del cuerpo están comprometidos.

EL DAÑO AL NERVIO PUEDE SER CAUSADO POR: ?

Afecciones que ejercen presión sobre los nervios. ?

Reducción del flujo sanguíneo al nervio. ?

Enfermedades que destruyen la goma (tejidos conectivos) que mantienen las células y los

tejidos unidos. ?

Hinchazón (inflamación) de los nervios.

SÍNTOMAS ?

Disminución de la sensibilidad en cualquier área del cuerpo. ?

Dificultad para deglutir. ?

Dificultad para utilizar los brazos o las manos. ?

Dificultad para caminar. ?

Dolor, ardor, hormigueo, sensibilidad anormal en cualquier área del cuerpo. ?

Debilidad de la cara, los brazos o las piernas. ?

Los síntomas se pueden desarrollar rápidamente o lentamente durante semanas o hasta años. Los síntomas generalmente ocurren en ambos lados del cuerpo y casi siempre comienzan primero en los extremos de los dedos de los pies.

SINDROME DE

MENDE El Síndrome de Mende es una enfermedad rara hereditaria, con carácter autosómico dominante que se caracteriza por anomalías faciales, oculares y sordera neurosensorial, Se trasmite por herencia autonómica dominante. Se considera una anormalidad genética en la arteria estapedia. Forma parte de un grupo de enfermedades que son el resultado de anomalías de los vasos sanguíneos que irrigan el primer arco visceral en el embrión.

El gen se ha localizado en los brazos largos del cromosoma 2(2q35). Se reconocen tres tipos clínicos denominados I,II y III y siete variantes alélicos. El defecto básico se relaciona con aspectos moleculares de a embriogénesis temprana. Se da con una frecuencia aproximada de 1:42000 nacimientos ANOMALÍAS FACIALES: ?

Puente nasal ancho. ?

Ausencia del ángulo fronto- nasal. ?

Hipoplasia de las alas de la nariz. ? labio superior en "arco de cupido”. ?

Labio inferior grueso ?

Mandíbula prominente. ?

Mechón de cabello blanco (40%). ?

Conjunción de las cejas (sinofridia). ?

Labio leporino. ?

Distopia cantorum: disposición anómala de los ojos: desplazamiento lateral de los ángulos internos de los ojos.

ANOMALÍAS VISUALES ?

Heterocromía del iris (ojos de diferente color). ?

Microftalmia (pequeñez anormal de los ojos) y cataratas; no es muy frecuente.

ANOMALÍAS AUDITIVAS Sordera en el 20-25% de los pacientes.

No hay distopia cantorum.

SINDROME DE WAARDENBURG El síndrome de Waardenburg es una dermatosis génica poco frecuente (se da en 1 de cada 42000 nacimientos) que provoca trastornos de tipo estructural y pigmentario; encontrándose los trastornos estructurales principalmente en la cresta neural. La herencia de este síndrome es de tipo autosómico dominante (quien presente el gen lo manifestará y lo transmitirá a la descendencia con una probabilidad del 50% en cada embarazo). Las afecciones más comunes para este síndrome son: Anomalías faciales (Visualmente un puente nasal ancho).

Problemas de visión y heterocromías oculares.

Sordera.

Estreñimientos.

Dolor en las articulaciones y rigidez de éstas.

Mechón de pelo blanco (poliosis).

El síndrome de Waardenburg también se ha asociado con muchos trastornos de tipo congénito , como el intestino y la columna vertebral defectuosa, elevación de la escápula y el labio leporino (hendidura o separación en el labio superior).

Algunos casos (de los tipos II y IV parecen tener una herencia autosómica recesiva de patrón de herencia; lo que significa que dos copias del gen se deben modificar para que una persona sea afectada por dicho trastorno. Con mucha frecuencia, los padres de un niño con un síndrome de Waardenburg autosómico recesivo, no se ven afectados pero son portadores de una copia del gen alterado.

Posible causa de la afección La principal causa es una afección que se valora es la de la cresta neural (grupo de células localizadas cercanas al tubo neural y a la epidermis del embrión), una alteración a la cresta neural durante el desarrollo embrionario genera todos los problemas anteriormente citados (a mayor o menor escala).

Tratamiento El tratamiento no está especificado; pero siempre tendrán relación con las deficiencias auditivas que presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal.

Otras anomalías (de tipo neurológico, estructural e incluso la enfermedad de Hirschsprung) que son asociadas al síndrome son tratadas sintomáticamente.

SINDROME DE

MIELOMENINGOCELE

El mielomeningocele es una malformación congénita (defecto del nacimiento) del sistema nervioso, en el cual hay una alteración en la formación de la columna vertebral observándose una falla en el cierre de los cuerpos vertebrales lo que ocasiona que la médula espinal y las membranas (meninges) que la recubren protruyan por la espalda del niño. Aparece con una incidencia de aproximadamente 1 de cada 1,000 nacidos vivos.

¿Qué lo ocasiona?

Aunque la causa final que origina esta malformación es desconocida hay indicios de que muchos factores, como las radiaciones, ciertos fármacos, productos químicos y determinantes genéticos, pueden, desde el momento de la concepción, influir negativamente en el desarrollo normal del sistema nervioso. Se ha manejado que la deficiencia de ácido fólico juega un papel importante en los defectos del conducto neural, como el mielomeningocele.

Este trastorno parece presentarse con mayor frecuencia en familias; si un niño nace con mielomeningocele, el siguiente hijo de esa familia corre un riesgo más alto que el resto de la población en general de presentar dicha condición.

Hay teorías que hablan de una causa viral debido a que la incidencia del defecto es mayor en los niños que nacen en los primeros meses de invierno.

SÍNTOMAS Las manifestaciones clínicas dependen de la localización de la malformación. Se puede observar una tumoración de tamaño variable no traslúcida cuando se le coloca una luz desde la parte posterior de la bolsa, la cual puede localizarse a diferentes alturas de la columna vertebral.

A veces ligeramente plana, o prominente, cubierta con piel sana, o sin ella. También dependiendo de la ubicación los niños pueden presentar incontinencia vesical e intestinal, anestesia de la región del periné, parálisis de las piernas, falta de sensación al tacto y al dolor, déficit neurológico, o hidrocefalia (aumento del tamaño de los ventrículos cerebrales).

Los indicios de una espina bífida oculta son: 1.- Un mechón de pelo en el área sacra (parte trasera de la pelvis).

2.- Hoyuelo en el sacro.

DIAGNÓSTICO Para el diagnóstico del mielomeningocele antes del nacimiento se practica un estudio triple de sangre durante el primer trimestre del embarazo.

Este examen detecta espina bífida, Síndrome de Down y otras enfermedades congénitas en el bebé. El 85% de las mujeres que tienen un feto con espina bífida muestran fetoproteína alfa sérica elevada (una de las tres proteínas que se miden en este examen de sangre). Este examen tiene una alta tasa de falso positivo, entonces, en caso de que sea positivo se necesita de otro examen para confirmar el diagnóstico. Para tal fin se realiza un ultrasonido prenatal, el cual es generalmente una prueba confiable para espina bífida. Ocasionalmente se realiza amniocentesis (examen del líquido amniótico).

Después del nacimiento: Radiografía de la columna que pueden revelar el alcance y localización exactos del defecto. Ultrasonido de la columna que puede revelar anomalías de la columna o espina. Tomografía computarizada de la columna o IRM de la columna, las cuales determinan la localización y el alcance del defecto.

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES Se ha demostrado que si se administran suplementos con ácido fólico (0.4mg diarios las mujeres que quieren embarazarse y 1 mg las que están gestando) en períodos previos e inmediatamente posteriores a la concepción, se ve reducido el riesgo de presentar defectos en la formación del cierre de la columna vertebral. Para que este tratamiento tenga eficacia la administración debe iniciarse antes de la concepción y prolongarse hasta al menos la semana 12 de gestación.

La terapéutica a seguir es la reparación quirúrgica. Si es necesario también se colocará un dispositivo de derivación del líquido cefalorraquídeo como tratamiento de la hidrocefalia (colocación de una válvula en el sistema nervioso central).

Periódicamente deben realizarse estudios de orina y de imágenes para controlar el funcionamiento y poder tratar posibles complicaciones. Para el tratamiento de la incontinencia intestinal se hace una "educación intestinal", mediante la cual se logra que el paciente regule los horarios para defecar.

El pronóstico de los niños con mielomeningocele es que tengan inteligencia normal, pero con trastornos del aprendizaje y crisis convulsivas. Como el mielomeningocele supone una discapacidad crónica, el seguimiento de estos niños debe ser de por vida.

ENFERMEDAD DE

ALZHEIMER La enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada mal de Alzheimer, demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente alzhéimer,1 es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida inmediata de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duración media aproximada después del diagnóstico de 10 años,2 aunque esto puede variar en proporción directa con la severidad de la enfermedad al momento del diagnóstico.

La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia, es incurable y terminal, que aparece con mayor frecuencia en personas mayores de 65 años de edad.3 Los síntomas de la enfermedad como una entidad nosológica definida fue identificada por Emil Kraepelin,4 mientras que la neuropatología característica fue observada por primera vez por Alois Alzheimer en 1906.5 6 7 Así pues, el descubrimiento de la enfermedad fue obra de ambos psiquiatras, que trabajaban en el mismo laboratorio. Sin embargo, dada la gran importancia que Kraepelin daba a encontrar la base neuropatológica de los desórdenes psiquiátricos, decidió nombrar la enfermedad alzhéimer en honor a su compañero.

Por lo general, el síntoma inicial es la inhabilidad de adquirir nuevas memorias, pero suele confundirse con actitudes relacionadas con la vejez o al estrés.8 Ante la sospecha de alzhéimer, el diagnóstico se realiza con evaluaciones de conducta y cognitivas, así como neuroimágenes, de estar disponibles.9 A medida que progresa la enfermedad, aparecen confusión mental, irritabilidad y agresión, cambios del humor, trastornos del lenguaje, pérdida de la memoria de largo plazo y una predisposición a aislarse a medida que los sentidos del paciente declinan.8 10 Gradualmente se pierden las funciones biológicas que finalmente conllevan a la muerte.11 El pronóstico para cada individuo es difícil de determinar. El promedio general es de 7 años,12 menos

del 3% de los pacientes viven por más de 14 años después del diagnóstico.13 La causa del alzhéimer permanece desconocida. Las investigaciones suelen asociar la enfermedad a la aparición de placas seniles y ovillos neurofibrilares.14 Los tratamientos actuales ofrecen moderados beneficios sintomáticos, pero no hay tratamiento que retarde o detenga el progreso de la enfermedad.15 Para la prevención del alzhéimer, se han sugerido un número variado de hábitos conductuales, pero no hay evidencias publicadas que destaquen los beneficios de esas recomendaciones, incluyendo estimulación mental y dieta equilibrada.16 El papel que juega el cuidador del sujeto con alzhéimer es fundamental,17 aún cuando las presiones y demanda física de esos cuidados pueden llegar a ser una gran carga personal.18 19 20 El Día Internacional del Alzhéimer se celebra el 21 de septiembre, fecha elegida por la OMS y la Federación Internacional de Alzhéimer, en la cual se celebran en diversos países actividades para concienciar y ayudar a prevenir la enfermedad Tratamiento Actualmente se está probando una nueva vacuna preventiva contra el alzheimer. El neurólogo Gurutz Linazasoro es el encargado de la misma y afirma que "La valoración no puede ser más positiva. Por fin tenemos algo que abre una ventana a la esperanza" (refiriendose a la vacuna). Su objetivo, según ha dado a conocer el científico, es detener la principal lesión cerebral vinculada al Alzheimer: la producción de placas amiloides. La vacuna produciría anticuerpos encargados de eliminar el beta amiloide 40 y 42, que son las causantes de la neurodegeneración cerebral. Los ensayos de la vacuna se realizarán en Austria, donde 48 pacientes la probarán en las instalaciones de una empresa local experta en monitorización de ensayos. De acreditarse su inocuidad, la vacuna no estará en el mercado hasta dentro de seis o siete años, tiempo que Linazasoro considera lógico y necesario. Como aún no está en vigencia en el mercado mundial, y no es del todo seguro, hay tratamientos que intentan reducir el grado de progresión de la enfermedad y sus síntomas, de modo que son de naturaleza paliativa. El tratamiento disponible se puede dividir en farmacológico, psicosocial y cuidados.

ENFERMEDAD DE

PARKINSON La enfermedad de Parkinson (EP), también denominada Parkinsonismo idiopático o parálisis agitante,1 es un trastorno neurodegenerativo crónico que conduce con el tiempo a una incapacidad progresiva, producido a consecuencia de la destrucción, por causas que todavía se desconocen, de las neuronas pigmentadas de la sustancia negra.2 3 Frecuentemente clasificada como un trastorno del movimiento, la enfermedad de Parkinson también desencadena alteraciones en la función cognitiva, en la expresión de las emociones y en la función autónoma.4 Esta enfermedad representa el segundo trastorno neurodegenerativo por su frecuencia, situándose únicamente por detrás de la enfermedad de Alzheimer.2 Está extendida por todo el mundo y afecta tanto al sexo masculino como al femenino, siendo frecuente que aparezca a partir del sexto decenio de vida. Sin embargo, además de esta variedad tardía, existe otra versión precoz que se manifiesta en edades inferiores a los cuarenta años.1 2 En la actualidad, el diagnóstico está basado en la clínica, puesto que no se ha identificado ningún marcador biológico de esta enfermedad. Por ello, el diagnóstico de la misma se apoya en la detección de la característica tríada rigidez-temblor-bradikinesia y en la ausencia de síntomas atípicos, aunque también tiene importancia la exclusión de otros posibles trastornos por medio de técnicas de imagen cerebral o de analíticas sanguíneas. En el año 1997, la Organización Mundial de la Salud estableció que el 11 de abril se celebraría el Día mundial del Parkinson, con el objetivo de acrecentar la concienciación de las necesidades de las personas aquejadas de esta dolencia. Fue esta la fecha escogida al coincidir con el nacimiento de James Parkinson, el médico británico que describió por primera vez la «parálisis agitante», término que él mismo acuñó.

Epidemiología El consumo de agua proveniente de pozos, puede ser una de las razones por las que existe una mayor prevalencia de EP en el ámbito rural.

Es una enfermedad presente en todas las regiones del mundo y en todos los grupos étnicos, aunque su prevalencia en los individuos de origen caucásico (fluctúa entre los ochenta y cuatro y los doscientos setenta casos por cada cien mil habitantes) es más importante que entre los individuos de otros orígenes étnicos donde parece ser que se registran muchos menos casos.[cita requerida] A nivel mundial, se ha sugerido la existencia de un patrón de prevalencia que decrece de norte a sur. Por otra banda, varios estudios han puesto al descubierto una prevalencia acentuada de EP en el medio rural, especialmente entre los varones. Esto podría ser debido a que la vida en el campo podría incluir diferentes exposiciones medioambientales, como algunas sustancias identificadas en el agua de los pozos o a los pesticidas e insecticidas.8

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA La esclerosis lateral amiotrófica (abreviadamente, ELA, y también llamada enfermedad de Lou Gehrig y, en Francia, enfermedad de Charcot) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando unas células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus etapas avanzadas los pacientes sufren una parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios).

A pesar de ser la enfermedad más grave de las motoneuronas, la ELA es simplemente una de las muchas enfermedades que existen en las que se ven afectadas estas células nerviosas. Entre otras, se incluyen en este tipo de enfermedades, la atrofia muscular espinal y sus variantes juvenil e infantil, en la que sólo se afectan las motoneuronas espinales, la esclerosis lateral primaria (ELP) en la que se afectan exclusivamente las motoneuronas centrales (cerebrales) y la enfermedad de Kennedy o (atrofia muscular progresiva espinobulbar) que es un trastorno genético que afecta a varones de mediana edad.

En la ELA, las funciones cerebrales no relacionadas con la actividad motora, esto es, la sensibilidad y la inteligencia, se mantienen inalteradas. Por otro lado, apenas resultan afectadas las motoneuronas que controlan los musculos extrinsecos del ojo, por lo que los enfermos conservan los movimientos oculares hasta el final. Igualmente, la ELA no dana el nucleo de Onuf, por lo que tampoco resultan afectados los musculos de los esfinteres que controlan la miccion y defecacion.

La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 anos, mas frecuentemente en varones y entre los 60 y 69 anos. Cada ano se producen unos 2 casos cada 100 000 habitantes. Sin que se sepa la causa concreta, la ELA ha afectado tambien, en ocasiones, a grupos de personas: jugadores de futbol italianos, veteranos de la Guerra del Golfo y habitantes de la isla de Guam.

Cuadro clínico Aunque los síntomas tempranos varían de un sujeto a otro, todos los pacientes suelen mostrar los siguientes trastornos: se les caen los objetos, tropiezan, sienten una fatiga inusual en brazos o piernas, muestran dificultad para hablar y sufren calambres musculares y tics nerviosos.4 La debilidad muscular implica dificultad a la hora de andar y la dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades (las manos, especialmente, en lo que se refiere a inconvenientes a la hora de realizar determinadas actividades cotidianas). La extensión de ese debilitamiento y de la parálisis al tronco termina por provocar problemas para masticar, tragar y respirar, llegándose a la necesidad, a este último respecto, de recurrir a la ventilación mecánica.

Progresivamente, aparecen movimientos musculares anormales como fasciculaciones,

espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de masa muscular o de peso corporal. La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad.

En ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual. La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. En cualquier caso, esta sensación suele desaparecer con la medicación específica y el ejercicio. En algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad (lloros, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales desproporcionadas como reacción a la afectación física) denominados labilidad emocional y que en ningún caso significa que exista un auténtico problema psiquiátrico.

Tratamiento Por ahora no existe ningún tratamiento probado contra la ELA. Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato, se han mostrado prometedores en la detención de la progresión de la enfermedad, aunque no existe aún ningún fármaco que la cure.

Sí existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompaña a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación. Existen numerosas estrategias muy eficaces para cuando aparecen las alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones.

Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos.

La gran complejidad del tratamiento multidisciplinar hace necesario el desarrollo de vías clínicas que

organicen y homogeneicen con sentido las atenciones a estos pacientes, en pos de mejorar su calidad de vida. En este sentido en 2006 se desarrolló en la Comunidad de Madrid (España) una red de atención con una vía clínica para los cuidados de estos pacientes en un trabajo en equipo coordinado por el Dr. Rodríguez de Rivera.

La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos) de Estados Unidos ha aprobado como tratamiento el uso de riluzol, una molécula que prolonga la vida varios meses porque bloquea la liberación de sustancias nocivas para las neuronas motoras: frena la liberación de glutamato, disminuyendo su efecto excitotóxico.

Existe también la vía del uso terapéutico de factores neurotróficos,15 pero esta se encuentra con el problema de que, al tener que actuar sobre las neuronas a través de receptores específicos, precisan de ser administrados directamente en el líquido cefalorraquídeo o por vía intratecal.

Otra de las posibles vías para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica es el Concepto Bobath.

Por último, ciertos datos experimentales revelan que las células madre ejercen efectos neuroprotectores sobre las motoneuronas dañadas a través de factores liberados (no parece, no obstante, que células madre puedan llegar a reemplazar motoneuronas dañadas por la ELA).

SORDOCEGUERA La sordoceguera es una única discapacidad que combina dos deficiencias: la deficiencia visual y la deficiencia auditiva.

Esta discapacidad se caracteriza por razón de que las personas sordociegas solo conocen su entorno más próximo: el que pueden tocar, oler o sentir.

Para comunicarse, los sordociegos lo hacen a través del tacto: lengua de signos apoyada, dactilológico en palma, escritura en mayúsculas en su mano, Braille.

Si no se hace nada para evitarlo, estas personas están resignadas al aislamiento, ya que no les resulta fácil acceder a los medios de comunicación (televisión, prensa convencional o radio), por lo que la sociedad debe concienciarse con el objetivo de entender y solucionar los problemas de este colectivo.

Para comunicarse con personas que no conozcan su sistema de comunicación, se conoce la figura del guía-intérprete, que además de guiarlo en lugares no conocidos o peligrosos, interpretará las interacciones de la persona sordociega con otras personas.

La sordoceguera es una discapacidad y no una enfermedad. Por lo tanto, no se puede prescribir tratamiento. Enseguida se alistarán una serie de consejos que pueden ayudar a superar las limitaciones de ambos sentidos.

Síntomas y dolencias Existe al mismo tiempo sordera y ceguera.

Básicamente se pueden diferenciar: ? sordera de nacimiento ? sordera antes de adquirir el lenguaje hablado ? sordera después de adquirir el lenguaje

hablado Y también: ? ceguera de nacimiento ? ceguera en la niñez ? ceguera en la edad adulta

La sordoceguera dificulta enormemente llevar una vida independiente: esto incluye la formación escolar, la selección de oficio o profesión, la vida laboral, la vida en pareja o matrimonio, la educación y la movilidad para superar los problemas cotidianos.

La ceguera dificulta, en este contexto, la orientación espacial, la movilidad y la recepción de información, que son exclusiva o predominantemente visuales.

En Alemania y en otros países europeos, así como en EE. UU. se emplea el alfabeto Lorm o Lormen y también el lenguaje artificial Tadoma (desarrollado en Noruega) como forma de comunicación para sordociegos y para entenderse con otras personas.

En el alfabeto Lorm "hablante" se toca en la palma de la mano del "lector" y cada letra del alfabeto tiene asignadas partes o puntos de la palma de la mano.

Es fácil de entender que en las primeras dos situaciones los medios de ayuda desempeñan un papel muy importante.

Personajes famosos

Causas

Helen Keller

Hay más de 70 diferentes causas para la sordoceguera, pero la principal es el síndrome de Usher. En general, los casos de sordoceguera se puede clasificar en dos grandes grupos: congénita (por ejemplo, el síndrome de Alström o la enfermedad de Norrie) y adquirida.

La personalidad sordociega más conocida es Helen Keller por poder superar su discapacidad. Keller perdió a los diecinueve meses de edad las capacidades de la vista y auditiva por una enfermedad no identificada, a esa edad estaba adquiriendo el lenguaje inicial, que pudo apenas continuar cuatro años más tarde con la ayuda de una maestra privada.

Tratamiento Para poca capacidad de visión se puede emplear ayudas auxiliares para leer, como por ejemplo pantallas más grandes o lupas de agrandamiento.

Para poca capacidad auditiva se pueden emplear ayudas de audición. Una pequeña cantidad de infantes sordociegos pueden ser atendidos con un implante coclear, esto es, con audífonos.

Esto es posible cuando el nervio auditivo tiene buena capacidad de funcionamiento. Pero hasta hoy no hay conocimientos seguros sobre la utilidad de este método quirúrgico.

Secuelas y complicaciones

SINDROME DE

ANGELMAN El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento.

También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos [cita requerida].

Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13 Descubrimiento y prevalencia actual El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964.1 En aquel entonces fue considerada rara. En 19872 se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome, tenían una pequeña deleción del brazo «q» del cromosoma 15, y se propuso además la relación entre este síndrome y el de Prader-Willi. Las estimaciones más recientes sugieren una prevalencia entre 1/12,0003 y 1/20,000.4 Síntomas El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este

período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física, aunque puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.

El síndrome se suele diagnosticar en torno a los 37 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian la presencia de la enfermedad. Para que se la diagnostique, es suficiente con que el individuo presente varios de los rasgos típicos de aquella, aunque no sean todos.

Síntomas universales En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas: ?

Retraso importante en el desarrollo. ?

Capacidad lingüística reducida o nula. ?

Escasa receptividad comunicativa, basándose

la poca que hay principalmente en gestos y señales. ?

Escasa coordinación motriz, con problemas de

equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia. ?

Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables. ?

Hipermotricidad ?

Falta de atención Síntomas frecuentes En un gran porcentaje de los afectados por la enfermedad, que ronda el 80%, se dan los siguientes síntomas: Discapacidad intelectual Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad.

Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.

Electroencefalograma anormal.

Genética Esta enfermedad es, junto con el síndrome de PraderWilli, un ejemplo clásico de enfermedad genética cuyo origen y herencia dependen del mecanismo de impronta genética. Ambas enfermedades se deben a la ausencia de expresión de genes que se encuentran en el mismo locus del cromosoma 15. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15: Una de la madre y otra del padre. La expresión de los genes que se encuentran en el locus relacionado con ambas enfermedades es diferente según se trate del cromosoma materno o paterno debido a la epigenética. Por tanto, en un individuo sano se expresan unos genes en el cromosoma materno y otros en el paterno. Si el locus materno se pierde o está mutado, se produce el síndrome de Angelman mientras que, si el que se pierde o muta es el paterno, se desarrolla el síndrome de Prader-Willi.

Principales causas genéticas Grandes deleciones en el locus: Tienen lugar en el 7075% de los individuos afectados.

Otras anormalidades en cromosomas: Tienen lugar en el 2% de los individuos afectados y se debe a reorganizaciones que causan ausencia de la región 15q11-13 Disomía uniparental paterna: Tiene lugar en el 4% de los individuos afectados, y se puede deber a varios eventos, pero supone que hay dos copias del cromosoma 15 paterno y ninguna del materno.

Mutaciones en la diana de la impronta epigenética: Solo tienen lugar en el 1% de los individuos afectados.

Mutaciones en UBE3A: Tienen lugar en el 3-5% de los individuos afectados.

Desconocidos: Tienen lugar en el 15% de los individuos afectados. Agrupamos aquí aquellos casos que presentan la enfermedad, pero ninguno de los anteriores defectos genéticos.

Recurrencia Un incremento del riesgo de la recurrencia se puede producir en los casos de síndrome de Angelman que están asociados con un cromosoma 15 estructuralmente anormal. En dichos casos, el riesgo de recurrencia se debe a anormalidad del cromosoma y lo que se sabe sobre su recurrencia.

En estos casos, es posible el diagnóstico prenatal mediante análisis citogenéticos o moleculares.

Tratamiento Esta enfermedad solo puede curarse a través de la terapia génica. Pero si no, solo se pueden controlar algunos de sus síntomas. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. En el tratamiento se utilizan principalmente intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas, como asimismo diversas otras formas de terapia de apoyo (musicoterapia, hidroterapia entre otras).

SINDROME DE

ALSTROM El síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria muy rara que se transmite según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un niño la presente debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres. Fue descrita en 1959 por Carl Henry Alström y Bertil Hallgren. Los pacientes afectados presentan ceguera, sordera, cardiopatía, diabetes e insuficiencia renal.

Síntomas Los síntomas principales son déficit de la función cardiaca, pérdida progresiva de visión, diabetes mellitus de comienzo juvenil, obesidad, sordera, retraso del crecimiento e insuficiencia renal.

Los síntomas suelen aparecen en un orden determinado, primero las alteraciones visuales que están presentes en el primer mes de vida y se deben a una distrofia de la retina; evolucionan progresivamente y pueden conducir a la ceguera alrededor de los 7 años. Más adelante surgen las alteraciones cardiacas que consisten en una miocardiopatía por afectacion del músculo cardiaco.

La sordera que también es progresiva se inicia entre los 4 y 8 años. En la adolescencia aparece por lo general la obesidad, más adelante la diabetes y por último entre los 20 y los 40 la insuficiencia renal.2 Diagnostico No existe una prueba específica para precisar el diagnostico, por lo que este se basa en la descripción de los síntomas característicos. Es preciso realizar el diagnostico diferencial con el Síndrome de Bardet-Biedl.

Tratamiento No existe tratamiento curativo, por lo cual el objetivo

terapéutico se basa en mejorar los síntomas. Al tratarse de un proceso que afecta a muchos órganos, están implicados diferentes especialistas que deben trabajar de forma coordinada, entre los que se incluye el pediatra, médico de familia, oftalmólogo, endocrinólogo, otorrinolaringologo y cardiólogo.

SINDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI Síndrome de Rubinstein-Taybi Es una enfermedad genética que involucra pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de discapacidad intelectual.

Causas El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco común. La mayoría de las personas afectadas tienen una anomalía en un gen que lleva a que se presenten sustancias proteínicas anormales llamadas CREBBP y EP300.

Algunos pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, carecen totalmente del gen.

La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos) y probablemente se deben a un defecto genético nuevo que ocurre mientras el bebé crece en el útero, el cual no fue transmitido por ninguno de los dos padres.

Síntomas ?

Pulgares anchos y dedos del pie gruesos ?

Estreñimiento ?

Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo) ?

Defectos cardíacos que posiblemente requieran

cirugía ?

Discapacidad intelectual ?

Convulsiones ?

Estatura baja que se nota después del nacimiento Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si los genes involucrados en esta enfermedad faltan o cambiaron.

?

Problemas con la forma del corazón ?

Latido cardíaco anormal

Prevención Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo.

Nombres alternativos Síndrome de Rubinstein; SRT

SINDROME DE

TOURETTE Tratamiento No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Algunas veces, la cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia.

Grupos de apoyo Rubinstein-Taybi Parents Group USA: Pronóstico La mayoría de los niños puede aprender a leer en un nivel elemental. Estos niños presentan retraso en el desarrollo motriz pero, en promedio, aprenden a caminar a los dos años y medio.

Posibles complicaciones Las complicaciones dependen de la parte del cuerpo afectada y pueden abarcar: ?

Problemas de alimentación en los lactantes ?

Infecciones repetitivas del oído con hipoacusia

El síndrome de Tourette, también llamado trastorno de Tourette, síndrome de Gilles de la Tourette, o s i m p l e m e n t e To u r e t t e , e s u n t r a s t o r n o neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos.

El síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está sólo presente en una pequeña minoría de afectados. El síndrome de Tourette ya no es considerado una enfermedad rara, pero no siempre es correctamente diagnosticado porque la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia.

Entre 0,4% y el 3,8% de los niños de 5 a 18 años pueden tener el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza, y el síndrome de Tourette no afecta negativamente a la inteligencia o la

trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas experimentan problemas adicionales (comorbilidad) como el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), en el cual la persona siente que algo tuviera que hacerse repetidamente; el trastorno de déficit de atención (TDAH), en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente;1 diversos trastornos del desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética y problemas perceptuales; y trastornos del sueño, que incluyen despertarse frecuentemente o hablar dormido.

La amplia variedad de síntomas que pueden acompañar los tics puede causar más limitaciones que los tics mismos. Pacientes, familias y médicos necesitan determinar qué síntomas causan más limitaciones para poder elegir los medicamentos y las terapias más apropiadas.

Diagnóstico Historia El trastorno lleva el nombre del médico Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés que en 1885 publicó un resumen de nueve casos de personas con reflejos involuntarios. Otro médico francés, Jean Marc Gaspard Itard, describió en 1825, por primera vez, el caso de una mujer noble francesa de 86 años de edad con la enfermedad, la marquesa de Dampierre.

Causas Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, los lóbulos frontales y la corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas. Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome de Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja.

Trastornos asociados Existe una estrecha relación entre los trastornos por tics (TTs) y el síndrome de Tourette. No todas las personas con síndrome de Tourette tienen otros

Por lo general, el síndrome de Tourette se diagnostica observando los síntomas y evaluando el historial familiar. En la diagnosis del ST, los tics motores y fónicos deben estar presentes por lo menos 6 meses. Se pueden usar estudios de neuroimágenes, como imágenes de resonancia magnética (IRM), tomografía computarizada (TC) y escáneres electroencefalográficos (EEG), o distintas pruebas de sangre para excluir otras condiciones que se puedan confundir con ST. Sin embargo, la diagnosis del ST es clínica. No hay pruebas de sangre u otras pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno.

Muchos estudios muestran que la diagnosis correcta de este síndrome se demora con frecuencia aún después del comienzo de los síntomas, porque muchos médicos no están familiarizados con el trastorno. Los síntomas de conducta y los tics se interpretan mal fácilmente, lo que provoca que niños con síndrome de Tourette sean malentendidos en la escuela, en casa y aún en la consulta con el médico. Los padres de familia, los parientes y las amistades no familiarizados con la enfermedad pueden atribuir los tics u otros síntomas a un problema psicológico, aumentando así el aislamiento de quienes tienen el trastorno. El hecho de que los tics puedan aumentar y disminuir en severidad y también se puedan suprimir, provoca que algunas veces estén ausentes durante períodos de tranquilidad y relajamientos (ya sean por causas externas, como caricias, o por una vida

intensiva de deportes anaeróbicos, etc.) y/o las visitas al médico, lo que complica su diagnosis.

En algunos casos, los padres, los parientes, las amistades y/o los pacientes mismos, conocen el trastorno a través de información que escucharon o leyeron en los medios de comunicación, pudiendo así ayudar a una mejora en la integración social.

También se ha valorado la psicoterapia, que puede ayudar a la persona con síndrome de Tourette para que se autoayude y fortalezca su autoestima, así como desarrolle estrategias de relajamiento, etc., para otorgarle una vida más fácil.

Tratamiento Por el hecho de que los síntomas no limitan a la mayoría de los pacientes y su desarrollo procede normalmente, la mayoría de las personas con síndrome de Tourette no requieren medicamentos.

No obstante, hay medicamentos disponibles para ayudar a los pacientes cuando los síntomas interfieren con las tareas cotidianas.

No existe un solo medicamento útil para toda persona con Síndrome de Tourette. Asimismo, no hay un medicamento que elimine todos los síntomas y todos los medicamentos tienen efectos secundarios. Además, los medicamentos disponibles solamente pueden reducir síntomas específicos.

Algunos pacientes que necesitan medicamentos para reducir la frecuencia e intensidad de los tics, pueden ser tratados con fármacos neurolépticos como haloperidol y pimocida. Se administran estos fármacos usualmente en dosis muy pequeñas que se aumentan lentamente hasta que se logra el mejor equilibrio posible entre los síntomas y los efectos secundarios.

El uso de fármacos neurolépticos a largo plazo pueden causar un trastorno de movimiento involuntario que se llama discinesia tardía. Sin embargo, esta enfermedad usualmente desaparece al dejar de tomar el medicamento. Los efectos secundarios a corto plazo de haloperidol y pimocida incluyen rigidez muscular, babeo, temblores, falta de expresión facial, movimiento lento y desasosiego. Estos efectos secundarios pueden reducirse mediante fármacos usados comúnmente para tratar la enfermedad de Parkinson. Otros efectos secundarios como fatiga, depresión, ansiedad, aumento de peso y dificultad en pensar claramente pueden ser más molestos.

La clonidina, un fármaco antihipertensivo, también se usa para tratar los tics. Los efectos secundarios comunes asociados con el uso de clonidina son fatiga, sequedad bucal, irritabilidad, mareos, dolores de cabeza e insomnio. Flufenacina y clonazepam pueden recetarse para ayudar a controlar los síntomas de los tics.

También hay medicamentos disponibles para tratar algunos de los trastornos asociados con el ST. Estimulantes tales como metilfenidato, pemolina y dextroanfetamina, usualmente recetados para el trastorno de déficit de la atención, son algo efectivos, pero su uso es controvertido porque se ha informado que éstos aumentan los tics. Para las conductas obsesivo-compulsivas que significativamente interfieren con el funcionamiento cotidiano se puede recetar fluoxetina, clomipramina, sertralina y paroxetina.

El síndrome de Tourette se puede tratar mediante ejercicios de respiración. Duplicar la frecuencia (Número) respiratoria normal del paciente e igualmente duplicar en cantidad cada inhalación.

Para esto, mida primero su frecuencia respiratoria normal y con un globo su capacidad pulmonar normal y anótela para tener presente su estado antes del tratamiento. Luego, cada hora, dentro de su horario activo, haga dos sesiones de 5 minutos de duplicado de la frecuencia respiratoria y de la admisión de aire a sus pulmones y al terminar cada sesión, cierre los ojos (Para aumentar la relajación muscular) y retenga lo que más pueda la última admisión de cada sesión, exhalando suavemente la respiración. Este tratamiento aumenta las dosis naturales de dopamina, serotonina, norepinefrina y otros neurotransmisores, mejorando también la neurorecepción, así como normalizando el flujo sanguíneo en calidad y cantidad en las zonas del cerebro responsables de los reflejos involuntarios.

Otros tipos de terapia pueden ser útiles. A pesar de que los problemas psicológicos no causan el ST, la psicoterapia puede ayudar a la persona a manejar no sólo el trastorno sino también los problemas sociales y emocionales que suelen acompañarlo.

Adicionalmente, otro de los medicamentos para el síndrome de Tourette que se emplea también para tratar el TDA (trastorno de déficit de atención) es la Strattera (Atomoxetina)

SINDROME DE LANGER-GIEDON Síndrome de Langer Giedion o síndrome Tricorrinofalángico tipo II. Caracterizado por una combinación de retraso mental y una larga lista de malformaciones incluyendo rasgos faciales característicos con múltiples exostosis, nariz bulbosa con un septum grueso, un filtrum prominente, labios superiores muy finos, y mandíbula pequeña. Durante los 5 primeros años de vida, el paciente sufre múltiples infecciones respiratorias. Ambos sexos son afectados por igual.

También es conocido como síndrome de Klingsmuller

o no de retardo mental depende de las deleciones cromosómicas, que varían de pequeñas a significantes roturas en el brazo largo del cromosoma 82.

El examen radiológico es patognomónico, las alteraciones del mismo se observan en todas las formas del STRF y muestra las epífisis en forma de cono, predominantemente de las falanges medias, como resultado de la osificación endocondral anormal. Puede ser la única alteración presentada por los familiares del paciente, indicando la naturaleza hereditaria del síndrome.

Es una enfermedad hereditaria mutisistémica, que asocia numerosas anomalías,. * Exhiben, además, piel redundante, epífisis de las falanges en forma de cono, hipermobilidad articular e infecciones de repetición del tracto respiratorio superior. Se han descrito casos con problemas de audición, microcefalia moderada y talla corta.

Dismorfologia Cráneo Facial.

Escaso Pelo Piel Laxa Nariz en Forma de Pera Anomalías esqueléticas Descubridores Historia Etiología El síndrome trico-rino-falángico tipo II (STRFII) o síndrome de Langer-Giedion fue descrito por primera vez en 1956 por Klingmuller quien relató esta malformación en dos hermanos. En 1966, Giedion profundizó las informaciones sobre el síndrome y lo denominó como trico-rino-falángico.

Se trata de un síndrome genético raro, debido a una deleción en la región cromosómica 8q24., que afecta predominantemente al sexo femenino.

Actualmente se describen tres variantes, con herencia autonómica dominante en la mayoría de los casos y algunos reportes de herencia autosómica recesiva.

Algunas características son comunes a todas las variantes como los cabellos finos, ralos y de crecimiento lento, alopecia del tercio distal de las cejas, filtro nasal alargado, La variedad de las características clínicas del síndrome y la presencia

Clínica Las alteraciones óseas confirmaron la sospecha clínica. El grado de compromiso clínico es extremadamente variable. El niño generalmente nace a término, con peso y estatura adecuados, y evoluciona con déficit pondo-estatural. Existe retraso de la edad ósea hasta la pubertad con posterior aceleramiento. Algunas alteraciones clínicas como los cabellos finos, ralos y de crecimiento lento, y las características faciales son de difícil detección, siendo necesario un examen clínico cuidadoso para pensar en la posibilidad diagnóstica de STRF. Muchas veces la búsqueda

de signos en los familiares ayuda en el reconocimiento de la enfermedad, como el examen radiológico de los padres que detecta las alteraciones óseas del STRF. El tricograma de estos pacientes muestra aproximadamente 50% de los cabellos en fase anágena distrófica y 50% en fase telógena.

Diagnóstico El diagnóstico diferencial del STRF-II se hace principalmente con las demás variantes del síndrome y con otras que incluyan alopecia y anormalidades estructurales de la nariz u ósteoarticulares, siendo citados los síndromes Larsen, oro-facio-digital, Coffin-Siris y condrodisplasia del tipo McKusick10. Debido a que el síndrome tiene evolución relativamente benigna, desde su descripción por Giedion, no existen muchos reportes en la literatura, y la mayoría de los casos son estudiados por pediatras o radiólogos.

El STRF muchas veces no es reconocido o tiene un diagnóstico retardado, pues el paciente consulta para tratamiento de los problemas estéticos del cabello o para control de los nevos melanocíticos.

El conocimiento de los signos clínicos de este síndrome por los dermatólogos y pediatras es importante para el consejo genético y alerta respecto a las enfermedades asociadas que pueden tener incidencia aumentada

SINDROME DE BOUCHER-NEHAUSER Los cambios del epitelio del pigmento retiniano se puede ver ya en la primera década de la vida con la deposición de pigmento semejante a espículas óseas. Estos cambios, así como atrofia de la coriocapilar son más evidentes en el polo posterior y se extienden en la periferia media. Vasos de la retina puede ser atenuado. La pérdida progresiva de la visión y fotofobia son los síntomas oculares primarios, pero un poco de visión de color puede mantenerse. Noche campos ceguera y constreñida visuales se observó por algunos pacientes. El ERG muestra las respuestas fotópica y escotópica subnormales y ausente a veces. Nistagmo está presente en más de la mitad de los individuos.

Características sistémicas Las dificultades de coordinación, temblores de intención y el habla de exploración son evidentes en la adolescencia o edad adulta temprana. Sin embargo, existe una marcada variabilidad en la tasa de progresión. La resonancia magnética puede mostrar atrofia difusa del vermis cerebeloso y los hemisferios. En ausencia de la administración de hormonas exógenas, las características sexuales secundarias no se desarrollan.

Genética Herencia autosómica recesiva se ha sugerido sobre la base de consanguinidad en tres familias, varios hermanos afectados nacidos de padres normales, y una proporción de sexos de 1:1. Sin embargo, no se ha identificado locus.

Opciones de Tratamiento El uso de hormonas apropiadas puede estimular el desarrollo de características sexuales secundarias normales y puede restaurar la función reproductiva.

Al menos dos mujeres dieron a luz a un niño después de sustitución hormonal.

SINDROME DE BOWLEY-ROSENBERG El síndrome Roweley-Rosenvberg fue descrito en 1961 como un “Nuevo” síndrome debido a que se presentó en una familia de 6 hijos de los cuales 3 estaban afectados, los hermanos eran dos niños y una niña por cual motivo en ocasiones también es llamada como el síndrome Busby, por el apellido de la familia afectada. Dichos niños presentaban como características primordiales retraso del crecimiento o enanismo por la presencia de acondroplasia (que es un trastorno caracterizado por problemas con el crecimiento óseo), l desarrollo muscular pobre, el tejido adiposo escaso, infección pulmonar recurrente, atelectasia (es la disminución del volumen pulmonar) e hipertrofia ventricular derecha; al igual que infecciones en el tracto respiratorio, marcha de pato, deficiencia motora.

SUELE DEBERSE O PRESENTARSE POR: Retraso en el crecimiento intrauterino.

Anomalías congénitas ya sea por herencia de gen dominante paterno o materno.

Por un desorden a nivel cromosómico este puede deberse a la ausencia de un cromosoma o a una alteración numérica de cromosomas.

Los compuestos químicos que conforman el ADN están constituidos por unidades estructurales intercambian información incorrectas.

TRATAMIENTO No existe un tratamiento que logre desaparecer o paralizar dicho síndrome, es por ello que se recomienda una atención constante de especialistas médicos para cada alteración que se vaya presentando en especial de un médico genetista que determine por cual de las corrientes a aparecido este trastorno en la persona.

ATENCIÓN EDUCATIVA Esta debe tener una participación activa por parte del equipo interdisciplinario debido a que el niño que presenta dicho síndrome puede estar integrado en alas regulares y esta debe tener una prosecución

para así lograr reconocer sus avances educativos, la evaluación emitida de dicho educando debe de ser una evaluación procesual es aquella que consiste en la valoración continua el aprendizaje del alumnado y de la enseñanza del profesor, mediante la obtención sistemática de datos, análisis de los mismos y toma de decisiones oportuna mientras tiene lugar el propio proceso. De igual modo no puede desprenderse de la evaluación sistemática la cual tiene como fin que los educando desarrollen una serie de ejercicios, trabajos y otras actividades guiada a que el estudiante las realice permitiendo de esta manera que el aprendizaje sea profundo y satisfactorio

SINDROME DE

COCKAYNE El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor de Edward Alfred Cockayne en 1933 (1880 - 1956), un médico británico, que por primera vez lo describió. Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor.

Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras. se puede presentar de varias formas en función del momento en que se manifieste: - CS Tipo I: los síntomas son progresivos y aparecen generalmente después de los 2 años de edad. Los afectados generalmente mueren antes de los 20 años.

- CS Tipo II: comienza más temprano y puede estar presente desde el nacimiento. Los enfermos mueren antes de los 7 años.

- CS Tipo III: es una forma más tardía y menos severa que las anteriores. La esperanza de vida está en torno a los 40 o 50 años.

- XP-CS: En algunos casos el Síndrome de Cockayne se manifiesta conjuntamente con la enfermedad Xeroderma pigmentosum. Esta situación incluye algunas características de ambas enfermedades: cáncer de piel, típico de los afectados por XP, así como talla baja, hipogonadismo o retraso mental, típico del CS. Los afectados se caracterizan principalmente por padecer problemas en el crecimiento y una degeneración multisistémica progresiva. La detención del crecimiento y sobre todo, el bajo peso es una de las manifestaciones más evidentes, ya que la mayoría de los pacientes con CS no llegan a medir más de 1,15 m de altura ni a pesar más de 20 kg. Provoca también envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas (retraso mental y psicomotor) causadas por la desmielinización en el córtex cerebral y cerebelar, por la dilatación de ventricular y por la deposición de calcio en los ganglios basales y el córtex cerebral, así como fotosensibilidad.

Entre otros síntomas destacan: - postura encorvada - la pérdida de oído - mala circulación temperatura corporal baja - microcefalia - cara ovalada con ojos hundidos y nariz delgada y afilada - orejas grandes - anomalías dentales: retraso en la erupción de los dientes primarios, ausencia congénita de dientes permanentes, macrodoncia parcial, atrofia de los procesos alveolares y caries dental.

Genética de la enfermedad El síndrome de Cockayne puede ser provocado por mutación en dos genes, el ERCC6 (75% de los casos) y el ERCC8 (CKN1) (25% de los casos), localizados en los cromosomas 5q11 y 10q11 y que codifican para las proteínas CS-A y CS-B, respectivamente.

Estas están implicadas en la reparación del DNA, incluidas las lesiones provocadas por los rayos UV, con lo que una mutación en dichas proteínas provoca que las alteraciones producidas durante la transcripción no sean tan rápida y eficientemente reparadas como en células normales, con la

consiguiente acumulación de DNA dañado. Esto es lo que provoca, entre otras cosas, el envejecimiento prematuro. También se ha asociado el síndrome a mutaciones de los genes XPB, XPD y XPG, en aquellos casos en que los pacientes presentan fenotipo combinado XP/CS. - ERCC8 (CKN1). Aproximadamente el 70% de las mutaciones patogénicas en este gen son missense, nonsense o splice-site, y pueden ser detectadas por análisis de las secuencias. El 30% restante son deleciones grandes parciales del gen.

- ERCC6. Casi todas las mutaciones patogénicas conocidas de este gen son mutaciones puntuales detectadas por secuenciación. La mayoría de estas son mutaciones missense o que originan cambios en la pauta de lectura, alterando la estructura primaria de la proteína y haciendo que pierda su función. La existencia de una correlación entre genotipo y fenotipo no está aun clara. Algunos estudios muestran que no existe tal correlación, y que la mutación en los genes ERCC8 o ERCC6 no es suficiente para explicar toda la variabilidad clínica de este síndrome.

Tratamiento No existe tratamiento específico para el Síndrome de Cockayne. Los pacientes deben ser tratados de acuerdo a los síntomas que presentan; por ejemplo, pueden ser beneficiosas las terapias físicas, de oído, de comunicación, etc.

SINDROME DE

USHER El síndrome de Usher, también conocido como síndrome de Hallgren o síndrome de UsherHallgren, es un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal causa de sordoceguera congénita y se hereda según un patrón autosómico recesivo.1

Este síndrome se caracteriza por sordera y pérdida gradual de la vista. Los problemas auditivos se deben a un defecto en el oído interno, que en ocasiones puede afectar también al sistema vestibular, mientras que la deficiencia visual se asocia con retinosis pigmentaria (RP), una degeneración de las células de la retina.2 El nombre del síndrome se dio en honor del oftalmólogo escocés Charles Usher, quien examinó en el año 1914 numerosos pacientes afectos de esta patología y determinó su carácter hereditario.3 4 Sin embargo, fue descrito por primera vez en 1858 por Albrecht von Gräfe, un pionero de la oftalmología moderna, en un caso de un paciente sordo con retinosis pigmentaria, que tenía dos hermanos con los mismos síntomas.5 Tres años más tarde, uno de sus alumnos, Richard Liebreich, examinó la población judía de Berlín con sordera asociada a retinosis pigmentaria, y observó

que la mayoría de los individuos afectados se trataban de hijos de matrimonios consanguíneos o pertenecientes a familias con antecedentes de la misma condición.6 De estos hallazgos se podía deducir una herencia combinada de sordera y ceguera.

Epidemiología El síndrome de Usher es responsable de la mayoría de los casos de sordoceguera congénita.7 La prevalencia global estimada es de 3,5 afectados por cada 100.000 personas,8 aunque ésta varía dependiendo de los países o regiones concretas en los que existen estudios epidemiológicos.

En España, la prevalencia se estima en 4,2 por cada 100.000 niños nacidos vivos,9 mientras que en Colombia es de 3,2 por cada 100.000 habitantes, donde el 9% de los sordos padecen el síndrome.10 En los Estados Unidos, se presenta en aproximadamente 1 persona de cada 23.000,11 1 de cada 28.000 en Noruega12 y 1 de cada 12.500 en Alemania.13 En Venezuela actualmente están haciéndose estudios epidemiológicos, destacando la altísima prevalencia de síndrome de Usher en la península de Macanao, que, con 76 afectados por cada 100.000 habitantes, es la mayor de América Latina.14 Los afectados con síndrome de Usher representan aproximadamente una sexta parte de las personas con retinosis pigmentaria. El Usher I y II son las formas más comunes; la fracción de las personas con Usher III es significativa sólo en unas pocas áreas específicas, tales como Finlandia15 y Birmingham.16 La forma predominante en España es la del tipo II, con un 65% de los afectados, siendo el tipo I el restante 35%.17 Un estudio de los pacientes colombianos con Usher reveló que el tipo I es el más común, con alrededor del 70% de los afectados, Clasificación y etiopatogenia Su clasificación se basa en el grado de sordera, edad a la que aparece la ceguera y la posible afectación al sistema vestibular,9 pero también a su vez, estos subtipos clínicos pueden subdividirse por el gen mutado en particular; las personas con Usher I tienen seis genes determinantes y una mutación en cualquiera de ellos produce la enfermedad. En el

tipo II están implicados tres genes, pero basta con la mutación de uno solo de ellos, mientras que sólo un gen se ha asociado con el Usher III. Como el síndrome de Usher se hereda de manera autosómica recesiva,9 tanto hombres como mujeres tienen las mismas probabilidades de heredar este síndrome, teniendo los hijos de padres que ambos son portadores de la misma mutación un cuarto de posibilidades de heredar la enfermedad y los niños de esos padres que no resultan afectados tienen una probabilidad de dos tercios de ser portadores. Así mismo, los hijos de padres que sólo uno de ellos es portador no tienen probabilidad de tener la enfermedad, pero sí de ser portador. Por lo tanto, la consanguinidad de los padres es un factor de riesgo.

Por lo general, los bastones de la retina se ven afectados en primer lugar, lo que conduce a ceguera nocturna (nictalopía) y a una pérdida gradual de visión periférica. En otros casos, hay degeneración temprana de los conos en la mácula, lo que lleva a una pérdida de agudeza visual central.

En algunos casos, la visión de la fóvea está a salvo dando lugar a la visión de "donut" o en túnel del paciente: la visión central está intacta, pero hay un anillo alrededor de ella en el que la visión se deteriora El síndrome de Usher I Las personas con Usher I normalmente nacen sordas y con frecuencia tienen dificultades para mantener su equilibrio debido a problemas en el sistema vestibular. Los bebés con Usher I suelen ser lentos para desarrollar habilidades motoras tales como caminar. Además, tienen dificultades de hacerse entender con el habla. Los problemas de visión comienzan a desarrollarse antes de la pubertad.9 El síndrome de Usher tipo I puede ser causado por mutaciones en uno de varios genes determinantes diferentes: CDH23,19 MYO7A,20 PCDH15,21 USH1C22 y USH1G.23 Estos genes funcionan en el desarrollo y mantenimiento del oído interno, en estructuras tales como los estereocilios, que transmiten el sonido y el movimiento en señales al cerebro. Las alteraciones en estos genes pueden causar una incapacidad para mantener el equilibrio (disfunción vestibular) y la pérdida de audición.

Estos genes también juegan un papel en el desarrollo y mantenimiento de la retina al influir en la estructura y función de las células fotorreceptoras y en células de soporte del llamado epitelio pigmentado de la retina. Las mutaciones que

afectan la función normal de estos genes pueden dar lugar a retinosis pigmentaria y a pérdida de la visión que comienza a darse en la primera década de vida. El tipo I es más común en personas de ascendencia judía asquenazí y en la población francesa de Acadia (Luisiana).24 Otro gen en el cromosoma 21 se haya implicado en el Usher tipo I, identificado con el símbolo USH1E pero su función aún es desconocida. Ésta última variedad se ha descrito tan solo en una familia marroquí.25 El síndrome de Usher II Los afectados con Usher II padecen generalmente hipoacusia en vez de sordera, su capacidad auditiva no se degrada con el tiempo y usualmente tienen un sistema vestibular normal. El síndrome de Usher tipo II se da al menos con tanta frecuencia como el tipo I, sin embargo, el tipo II podría ser bastante más común que el tipo I, pero suele ser mal diagnosticado debido a la mayor dificultad de describir los síntomas. La pérdida de la visión generalmente se da en la segunda década de vida.9 El síndrome de Usher tipo II puede ser causado por mutaciones en cualquiera de los tres genes diferentes implicados: USH2A, GPR98 y DFNB31.

La proteína codificada por el gen USH2A, la usherina, se expresa en la membrana basal de la cóclea y la retina, entre otros tejidos. La usherina es fundamental para el correcto desarrollo y mantenimiento de estas estructuras, lo que podría explicar su papel en la pérdida de audición y de visión.26 El segundo gen codifica un receptor transmembrana localizado en el sistema nervioso central,27 mientras que el tercero codifica la whirlina, una proteína que parece implicada en la estabilidad y mantenimiento de las proyecciones de los estereocilios del órgano de Corti y en la formación del citoesqueleto de actina de éstas células.28

SINDROME DE SINDROME DE

REFSUM La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos).1 Recibe su nombre por el neurólogo noruego Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991).2 Es hereditaria y se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que una persona presente los síntomas de la enfermedad, debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. En caso de que un individuo presente un gen anómalo y otro normal, no se producen síntomas, esta situación se conoce como portador.

Esta causada por un defecto en la enzima acido fitanico oxidasa que es la que degrada el ácido fitánico de la dieta. La acumulación de ácido fitánico en diferentes tejidos del organismo ocasiona lesiones en la retina y los nervios periféricos. Los síntomas principales son sordera, perdida de visión nocturna, alteraciones de la piel, alteraciones óseas y ataxia. En ocasiones existen también trastornos cardiacos como miocardiopatías. Las primeras manifestaciones pueden aparecer desde la infancia hasta los 20 años de edad.3 El diagnóstico se basa en la determinación del ácido fitánico en la sangre que se encuentra en concentraciones altas. Para el tratamiento se recomienda realizar una dieta libre de ácido fitánico, lo cual evita la progresión de los síntomas.4 Otras lipidosis Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Tay-Sachs Leucodistrofia metacromática

CEREBELOSO DE VERMIS La causa más frecuente es el meduloblastoma del vermis en los Mitos. El compromiso del lóbulo floculonodular produce signos y síntomas relacionados con el sistema vestibular. Dado que el vermis es único e influye sobre las estructuras de la línea media, la incoordinación muscular afecta a lo cabeza y el tronco, y no a las extremidades. Se produce una tendencia a la calda hacia delante o hacia atrás, así corno dificultad para mantener la cabeza quieta y en posición erecta. 'Enrabien puede haber dificultad para mantener el tronco erecto.

Síndrome Cerebeloso Hemisférico: la causa de este síndrome puede ser un tumor o una isquemia en un hemisferio cerebeloso. En general, los síntomas y signos son unilaterales y afectan a los músculos ipsilaterales al hemisferio cerebeloso enfermo. Están alterados los movimientos de las extremidades, especialmente de los brazos y piernas, donde la hipermetría y la descomposición del movimiento son muy evidentes. A menudo, se produce oscilación y caída hacia el lado de la lesión.

También son hallazgos frecuentes la disartria y el nistagmo.

LAS CAUSAS MÁS FRECUENTE: Vasculares: insuficiencia vertebro basilar, infartos, hemorragias y trombosis.

Tumorales: meduloblastoma del cerebelo, astrocitoma quístico hemisferio cerebeloso, astrocitoma quística, hemangioblastoma, neurinoma, metástasis paraneopalsico.

Traumáticas: confusión, laceración y hematomas.

Toxicas: alcohol, drogas y hidantoinatos Infecciones: cerebelitis virosicas, cerebelitis supuradas, absceso y tuberculomas.

OTROS: Palabra escandida, explosiva, nistagmos, fatigabilidad. Estudios complementarios: Resonancia magnética y tomografía computarizada. Escolarización y Síndrome Cerebeloso: Diversos estudios demuestran que el desarrollo psicomotor es la base para el aprendizaje, el desarrollo intelectual y la madurez del sistema nervioso. Si el niño recibe una adecuada estimulación, se evitan retrasos psicomotores y se contribuye al desarrollo del esquema corporal, la

adquisición de la marcha. La prensión, la organización del espacio y del tiempo, el aprendizaje de pusieras adecuadas, la orientación espacial, autonomía personal, y por la otra el juego es un demento clave para motivar a los niños y trabajar el desarrollo psicomotor.

Con la estimulación temprana los Ayudaremos a fortalecer y desarrollará adecuadamente sus potencialidades en la repetición útil de diferentes eventos sensoriales que aumentaran el pleno desarrollo, proporcionando una sensación de goce y seguridad, además contribuimos al desarrollo social y psicológico, fontanar In adquisición de una autoestima adecuada, por tal motivo el ser humano que estamos formando estará preparado para el desenvolvimiento del día a día.

SINDROME DE

MOEBIUS Es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, no están totalmente desarrollados, lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos como las múltiples expresiones de la cara. También pueden estar afectados otros puntos del sistema nervioso, entre ellos otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones.

Los efectos clínicos son múltiples, entre otros, dificultades iniciales para tragar que pueden llevar a déficit de desarrollo y los problemas que conllevan la falta de sonrisa, el babeo, y el habla y la pronunciación defectuosas. Las alteraciones observadas en los ojos consisten principalmente en estrabismo y limitación del movimiento; afortunadamente, son poco frecuentes la ulceración de la córnea y otros cuadros relacionados con el mal desempeño de los párpados. Los problemas dentales aparecen pronto y reflejan la incapacidad del niño para una higiene bucal apropiada después de las comidas y que la boca permanezca entreabierta.

Introducción Desde 1880 Von Graefe y Saemish agruparon algunos pacientes con trastornos congénitos infrecuentes de la región facial y no progresivos, lo cual fue descrito mas tarde en 1888 por Paul Julius Moebius, con el nombre de síndrome de Moebius, definido como "parálisis congénita de los núcleos de los pares craneales VI, motor ocular externo VII, facial y otros pares craneales como XII, hipogloso, III, motor ocular común, cuyo espectro clínico es variable; afecta a otros pares craneales y se asocia con múltiples malformaciones". Por ser esta una instancia clínica poco conocida, muchos pacientes han sido condenados a ser tratados como incapacitados mentales, el apoyo moral y social es indispensable, tanto para los afectados como para sus familiares.1

Etiología Según el Dr. Antonio Peréz Aytés, doctor de la asociación Española de pediatría 2 , el síndrome de moebius es una enfermedad heterogénea, y las diferentes causas aun son desconocidas. Sin embargo, numerosas evidencias obtenidas de estudios de necropsias, de observaciones clínicas y de los actuales estudios de neuroimagen (tomografía axial computarizada [TAC], resonancia magnética), defienden la hipótesis de que en la mayoría de los casos hay o bien una agenesia de los núcleos de los nervios craneales VI y VII, o bien esos núcleos comienzan su desarrollo de manera normal y mas adelante, en alguna etapa del desarrollo embriofetal, y presuntamente por algún evento de tipo isquémico, se destruyen.

Experimentos provocando alteraciones en el flujo uterino de animales de laboratorio han conseguido reproducir los defectos del Moebius observados en humanos.

Por otra lado, la presencia de metrorragias intensas durante el embarazo de madres con hijos con s.

Moebius es muy común. Igualmente,en algunos casos de s. Moebius las madres experimentan durante la gestación hipotensión severa a consecuencia de fuertes hemorragias después de un accidente de tráfico, y casos de madres expuestas durante la gestación a agentes con fuerte efecto vasoconstrictor. En este sentido es muy determinante la experiencia de Brasil donde se ha observado una fuerte relación entre la aparición de s. Moebius en recién nacidos cuyas madres habían ingerido dosis masivas de misoprostol intentando abortar de manera clandestina. El misoprostol, un análogo de la prostaglandina E1, actúa sobre el útero gestante provocando contracciones durante las cuales se produce una fuerte reducción de flujo sanguíneo uterino-fetal.

En resumen, las causas del Moebius pueden ser muchas (genéticas, factores teratógenos,anomalías placentarias, etc.) pero en todos los casos hay una condicion común: la agenesia ó destrucción de los núcleos de los nervios VII y VI situados en tronco cerebral.

Manifestaciones Clínicas Los síntomas más notables se presentan en las expresiones y las funciones faciales. En bebés recién nacidos, lo primero que se presenta es una

incapacidad deteriorada de aspirar, y el babear excesivo, los ojos cruzados también pueden estar presentes. A parte de eso, puede haber deformidades de la lengua y de la mandíbula, también de algunos miembros del cuerpo, incluyendo los pies deformados y/o los dedos pegados.

Las manifestaciones clínicas mas frecuentes que se presentan en la vida del paciente con Síndrome de Moebius son: En los primeros meses la alimentación puede presentar dificultades enormes. En vez de ser una placentera y agradable satisfacción entre madre e hijo, la alimentación puede llegar a transformarse en una pesadilla. Porque para el bebe es difícil conseguir la cantidad de alimento requerido, ademas de frecuentes toses, vómitos y atragantamientos, que acaban produciendo miedo y rechazo hacia la comida para ambos, madre e hijo. La persistencia de un modo suave y amable, es a menudo recompensada con el éxito. Sin embargo, algunas veces son necesarios meses para que el niño adquiera suficiente control y confianza para alimentarse placenteramente.3 Tan pronto como estos problemas han sido dominados, el siguiente en manifestarse es el relativo a la expresión facial. A causa de los problemas en los músculos de la expresión facial, los cuales son estimulados por el nervio VII, la falta de expresión en risas y llantos, comienzan a ser muy notables. Esto, junto a problemas de babeo y dificultades del habla, tiene enormes repercusiones en el desarrollo psico-social del niño.3

SINDROME DE LAURENCE-MOON-BIEDL

Epidemiología El síndrome de Bardet Biedl es una enfermedad rara. Su prevalencia varía en gran medida. Croft y Swift determinaron en 1990 esta tasa para la población norteamericana en 1/100 000.4 Estudios más recientes sitúan la prevalencia en europa en el rango de 1/125 000 a 1/175 0005 En poblaciones aisladas o con mayor consanguineidad, la prevalencia puede ser mayor. Por ejemplo, entre los beduinos de Kuwait se estima en 1/13 500,6 y en la isla de Newfoundland, en Terranova es de 1/17 000, posiblemente debido a un efecto fundador.7 [editar]Síntomas

El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara de tipo ciliopático que produce efectos muy diversos en los sistemas orgánicos (multisistémica). Principalmente se caracteriza por manifestaciones de obesidad, retinitis pigmentosa, polidactilia, retraso mental, hipogonadismo e insuficiencia renal en algunos casos.

Historia y origen del epónimo El primer caso conocido fue descrito por Zachariah Laurence y Robert Moon en 1886 en el Ophthalmic Hospital de South London.

Clasificación El sinónimo síndrome de Laurence-Moon-BiedlBardet ya no se considera válido, habiéndose dividido en dos entidades nosológicas distintas, puesto que los pacientes de Laurence y Moon presentaban paraplejía pero no polidactilia ni obsesidad. No obstante, existen discrepancias y algunos autores consideran que ambas afecciones podrían no ser diferentes.2

Ojos: retinosis pigmentaria, agudeza visual pobre, déficit visual y/o ceguera producido por problemas en el mecanismo de transporte de los fotorreceptores de la retina.8 Nariz: pérdida o reducción del sentido del olfato (anosmia). Algunos pacientes refieren un sentido del olfato más agudo de lo normal.9 pies y manos: polidactilia (dedos extranumerarios) o sindactilia (fusión de dedos).

Sistema cardiovascular: hipertrofia del tabique interventricular y del ventrículo izquierdo y cardiomiopatía dilatada.

Aparato digestivo: fibrosis. sistema genitourinario: hipogonadismo, fallo renal, anomalías del seno urogenital (cloaca persistente), uretra ectópica, útero doble, vagina septada, e hipoplasia del útero, ovarios, y trompas de Falopio.

Crecimiento y desarrollo: retraso mental y de crecimiento.

Conducta y capacidades: se han identificado varios problemas de socialización e interacción social relacionados con el síndrome de Bardet Biedl.

Algunos autores se refieren a ellos como una forma de autismo moderada.

Termosensibilidad y mecanosensibilidad. Un estudio realizado en 2007 determina que las alteraciones genéticas en las proteínas del complejo multiproteico llamado BBSoma producen defectos en la función de los sensores periféricos en la especie humana.10 Otros síntomas: obesidad, probablemente relacionado con un descenso en la función sensorial que en condiciones normales indica saciedad.

Patofisiología Los mecanismos bioquímicos específicos que conducen al síndrome de Bardet-Biedl siguen siendo un misterio. Hasta el momento, 12 genes se han visto involucrados:(BBS1, BBS2, BBS3, BBS4, BBS5, BBS6, BBS7, BBS8, BBS9, BBS10, BBS11, BBS12).

Estos genes que se encuentran mutados en los pacientes con esta enfermedad se han logrado clonar[cita requerida]. Las proteínas codificadas por los 'genes BBS, llamadas proteínas BBS, están localizadas en la porción basal y ciliar de la célula.11 Usando al gusano C. elegans como modelo de investigacion, los biólogos han descubierto que estas proteínas están involucraddas en un proceso llamado transporte intraflagelar (IFT) un sistema de transporte bidireccional dentro de los cilios a lo largo del eje longitudinal, siendo esencial para la formación y mantención de los cilios.

Recientes análisis bioquímicos de las proteínas BBS en humanos revelaron que las proteínas son ensamblada en múltiples complejos protéicos, llamados BBSoma. Se propone que el BBSoma es el responsable del transporte de vesículas intracelulares hasta la base del cilio jugando un rol importante en su función.

Dado que las anomalías en el funcionamiento de los cilios son conocidos y coinciden con la sintomatología que produce el Síndrome de BardetBiedi, ahora es ampliamente aceptado que los genes mutados en el BBS afectan las funciones normales de los cilios.[cita requerida] Herencia El síndrome es familiar y se transmite como autosómico recesivo. El locus del cromosoma 3 aparece enlazado con la polidactilia de los cuatro miembros, mientras el cromosoma se asocia con obesidad mórbida y es mayormente confinada a manos, y el cromosoma 16 representa la forma "plana".

Tratamiento El tratamiento es principalmente sintomático, tratando cada una de las complicaciones que aparecen durante la evolución de la enfermedad.

SINDROME DE

PENDRED Es un trastorno genético que conduce a congénita bilateral (ambos lados) pérdida auditiva neurosensorial y bocio con ocasionales hipotiroidismo (disminución de glándula tiroides función). No existe un tratamiento específico, excepto las medidas de apoyo a la pérdida de la audición y la hormona tiroides suplementos en caso de hipotiroidismo. Lleva el nombre de Dr. Vaughan Pendred (1869-1946), el Inglés médico que describió por primera vez la enfermedad en un irlandés familia que vive en Durham en 1896. [ 1 ] [ 2 ] Representa el 7,5% de todos los casos de origen congénito sordera . [ La pérdida auditiva del síndrome Pendred es a menudo, aunque no siempre, se presentan desde el nacimiento, y la adquisición del lenguaje puede ser un problema importante si la sordera es grave en la infancia. La pérdida de audición por lo general empeora con el paso de los años, y la progresión puede ser gradual y relacionados con trauma craneal leve. En algunos casos, empeora el desarrollo del lenguaje después de lesión en la cabeza , lo que demuestra que el oído interno es sensible a trauma en el síndrome de Pendred;. esto es, como consecuencia de los acueductos ensanchadas vestibulares habituales en este síndrome [ 3 ] la función vestibular varía en el síndrome de Pendred y vértigo puede ser una característica de trauma menor en la cabeza. Un bocio está presente en el 75% de los casos. [ 3 ] Diagnóstico Audiometría (capacidad de medición para oír los sonidos de un tono en particular) es anormal, pero los resultados no son suficientemente específicos y un audiograma no es suficiente para diagnosticar el síndrome de Pendred. Un bocio de tiroides puede estar presente en la primera década y es usual hacia el final de la segunda década. RM del oído interno suele mostrar ampliado o grandes acueductos vestibulares con bolsas agrandadas y endolinfático puede mostrar anomalías de la cóclea se conoce como displasia de Mondini .

SINDROME DE SINDROME DE RUD DOWN El síndrome de rud forma parte de los denominados síndromes neurocutáneos Los síndromes neurocutáneos son aquellos que se refieren a un grupo de trastornos neurológicos, es decir, trastornos del cerebro, la columna vertebral y nervios periféricos. Son enfermedades que duran toda la vida y que pueden originar el crecimiento de tumores en el interior del cerebro, la médula espinal, los órganos, la piel y los huesos. Los trastornos que se observan con mayor frecuencia en tos niños son las lesiones cutáneas.

En 1927 Rud descubrió un síndrome caracterizado por: o Epilepsia:es una enfermedad crónica caracterizada por uno o varios trastornos neurológicos que deja una predisposición en el cerebro para generar convulsiones recurrentes, que suele dar lugar a consecuencias neurobiológicas, cognitivas y psicológicas. Una convulsión o crisis epiléptica o comicial es un evento súbito y de corta duración, caracterizado por una anormal y excesiva o bien sincrónica actividad neuronal en el cerebro. Las crisis epilépticas suelen ser transitorias, con o sin disminución del nivel de consciencia, movimientos convulsivos y otras manifestaciones clínicas.

Exámenes diagnósticos • Análisis de sangre • Estudios genéticos • Radiografía • Imágenes por resonancia magnética • Tomografía computarizada • Electroencefalograma • Examen ocular • Muestra de la lesión cutánea Tratamiento El tratamiento será determinado por el médico basándose en lo siguiente: La edad del paciente y su estado general de salud La tolerancia del paciente a determinados procedimientos o terapias La evolución del síndrome

ACERCA DEL SÍNDROME DE DOWN El síndrome de Down es causado por un cromosoma extra. Los cromosomas son estructuras que contienen genes y estos contienen las instrucciones para la vida y se heredan de los padres. Nuestras células normalmente contienen 46 cromosomas: 23 heredados de cada padre. En el síndrome de Down, debido a un error durante la división de las células, que probablemente ocurra cuando se forma el espermatozoide o el óvulo, se presentan 24 cromosomas en lugar de los 23 habituales. Después de que el óvulo es fertilizado por el espermatozoide, las células tienen 47 cromosomas en vez de los 46 cromosomas normales.

Tipos de síndrome de Down Trisomía 21: esto es cuando todas las células tienen un cromosoma 21 extra. Esto sucede en la mayoría de las personas con síndrome de Down.

Translocación: esto es cuando un fragmento extra del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma.

Esto sucede en aproximadamente una de cada 25 personas con síndrome de Down.

Mosaicismo: esto células tienen un otras células no aproximadamente

sucede cuando solo algunas cromosoma 21 extra mientras lo tienen. Esto sucede en una de cada 50 personas con

síndrome de Down.

SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE DOWN El cromosoma 21 extra causa los rasgos físicos característicos de las personas con síndrome de Down. Entre estos rasgos generalmente se incluyen algunos de los siguientes, aunque no siempre todos.

Ojos rasgados e inclinados hacia arriba, con pliegues verticales de piel (pliegues epicánticos) entre el párpado superior y el ángulo interior del ojo.

Boca pequeña, lo cual hace que la lengua parezca grande y puede sobresalir.

Cabeza aplanada en la parte posterior.

Nariz achatada.

Manos anchas con un único pliegue.

Flacidez debido a la pérdida de tono muscular.

Orejas pequeñas y de implantación baja.

Bajo peso al nacer y baja estatura.

Muchos de estos rasgos físicos pueden encontrarse en la población general; tener algunos de estos rasgos no significa necesariamente que una persona tiene síndrome de Down.

COMPLICACIONES DEL SÍNDROME DE DOWN Las personas con síndrome de Down son más propensas a padecer lo siguiente.

Problemas cardíacos.

Problemas de la vista, como miopía, hipermetropía o cataratas (opacidades en el lente del ojo).

Problemas auditivos, desde sordera leve a total.

Problemas de tiroides, incluyendo bajo nivel de las hormonas tiroideas, o con menor frecuencia, niveles altos.

Bajo nivel de inmunidad, por lo que son propensos a infecciones respiratorias, tos y resfriados.

Problemas con el sistema digestivo, tales como diarrea o estreñimiento persistente; los bebés pueden tener problemas para alimentarse y pueden no aumentar normalmente de peso.

Demencia a edad temprana (20 a 30 años antes que en el resto de la población).

Es importante que las personas con síndrome de Down se hagan chequeos médicos con regularidad para que estas afecciones puedan ser diagnosticadas y tratadas en sus etapas iniciales.

Desarrollo Todas las personas con síndrome de Down tienen algún nivel de dificultad en el aprendizaje pero la

gravedad puede variar de una persona a otra. En el caso de los niños, normalmente aprenden a caminar, hablar, leer y escribir pero más lentamente que otros niños de su edad. Las personas con síndrome de Down aprenden a hacer cosas a distinto rimo a lo largo de sus vidas.

CAUSAS DEL SÍNDROME DE DOWN El síndrome de Down es causado por un cromosoma extra. Esto sucede como consecuencia de un problema en la división de las células pero se desconoce qué hace que esto suceda. Sin embargo, la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Para las mujeres, la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down a los: 20 años de edad, es de una en 1500 30 años de edad, es de una en 900 40 años de edad, es de una en 100 Sin embargo, la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de madres de menos de 35 años, ya que estas mujeres constituyen la mayoría de la población que tiene hijos.

La posibilidad de que usted tenga un bebé con síndrome de Down no está relacionada en absoluto con el lugar donde vive, su clase social o su raza.

Usted no puede hacer nada antes o durante su embarazo para cambiar la posibilidad de que su bebé tenga síndrome de Down.

DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE DOWN Los bebés con síndrome de Down generalmente

para la madre y para el bebé, por lo que solamente se ofrecen a las mujeres cuyas pruebas de detección previas sugieren que el bebé tiene la probabilidad de tener síndrome de Down. Para más información sobre estas pruebas, vea los temas relacionados.

CONVIVIR CON EL SÍNDROME DE DOWN Las personas con síndrome de Down tienen necesidades médicas y sociales especiales, pero pueden vivir vidas plenas, participar en la enseñanza superior, tener empleos y relaciones y vivir en forma independiente.

Apoyo médico y social Un equipo de profesionales brindará apoyo a las personas con síndrome de Down y a sus familias.

Este equipo podría incluir, por ejemplo, a su médico de cabecera, un pediatra, una partera, un visitador sanitario, un terapeuta ocupacional y del habla y un fisioterapeuta. son diagnosticados en los primeros días de nacidos. Los médicos y parteras están capacitados para identificar las características físicas asociadas a esta afección. Algunos bebés prácticamente no tienen ningún signo físico mientras que otros los tienen todos. Se realiza entonces una prueba de cromosomas para confirmar el diagnóstico. El médico extraerá una muestra de sangre del bebé, la cual se enviará a analizar a un laboratorio.

También existen pruebas de detección del síndrome de Down que usted puede hacerse durante el embarazo. Las pruebas de detección se realizan en el primer trimestre (tres meses) o en el segundo trimestre (seis meses) por medio de un estudio de ultrasonido o un análisis de sangre o una combinación de ambos. Las pruebas de detección no dan una respuesta concluyente, pero pueden indicar si su bebé tiene un mayor riesgo de tener síndrome de Down.

Si las pruebas de detección muestran que su bebé tiene un mayor riesgo de tener síndrome de Down, se le ofrecerá realizarse otras pruebas diagnósticas adicionales, tales como la biopsia de vellosidades coriónicas (después de una prueba de detección en el primer trimestre) o una amniocentesis (después de una prueba de detección en el segundo trimestre). Estas pruebas conllevan ciertos riesgos

Todos los bebés con síndrome de Down son controlados por médicos especializados para detectar cualquier problema de salud, y a los niños con esta afección se les realizan chequeos periódicos de crecimiento, audición, vista y tiroides.

También es importante que los adultos con síndrome de Down se hagan pruebas periódicas de la vista, audición y del funcionamiento de la tiroides.

Los terapeutas ocupacionales y los nutricionistas pueden ayudar con temas tales como la nutrición y el apoyo educativo. La mayoría de los niños con síndrome de Down van a escuelas normales, pero existen escuelas para niños con necesidades especiales.

SINDROME DE

experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronóstico, al margen de sus posibilidades reales.3

CRI DU CHAT

Otras denominaciones

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.1 Concepto El proceso se da siempre en la concepción. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos.

La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad.

Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo, en todos los casos, una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres.

Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.2 El pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de sus

Este síndrome se puede nombrar también como: Síndrome de 5p menos.

Síndrome de 5p-.

Síndrome de Cri du chat.

Diagnóstico Analisis cromosómico: El diagnóstico debe ser siempre médico. Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará los datos determinantes.

Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque sí se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos.4 Diagnóstico prenatal: Tratar de obtener un diagnóstico mediante una ecografía es difícil. Se aconseja que los padres se informen sobre el síndrome, la posible transmisión del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez conocida esta información se recomienda buscar asesoramiento genético y se le realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los padres puede transmitir el síndrome.[1] Causas, incidencias y factores de riesgo La mayoría de los casos de síndrome de cri du chat son esporádicos; entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una traslocación.

La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5, se trata de una deleción localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma.

Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.

La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los

casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada traslocación.5 Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retraso mental severo. Los niños con el síndrome del maullido de gato presentan comúnmente un llanto característico similar al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante.

conducta para reducir y/o eliminar las conductas que lleven a una agresividad hacia otros, autolesiones... Estas técnicas se personalizarán en función del nivel y características del niño. Como parte del tratamiento los padres deberán ser entrenados para poner en marcha en el ámbito familiar éstas estrategias. Si las manifestaciones conductuales son potencialmente peligrosas se barajará la posibilidad de que el individuo se medique bajo la vigilancia de un psiquiatra.

A nivel psico-educativo: se abordará el retraso mental del síndrome, este retraso puede ser leve, severo o moderado. Con varias técnicas(cognitivas,estimulación o logopedia)se pueden observar mejoras dentro de las limitaciones de cada caso9

Características del comportamiento 3.Pautas para el aprendizaje: Marcado sentido del humor.

Cariño y afectividad.

Miedo a determinados objetos.

Timidez Conductas desafiantes.

Agresiones y autolesiones: arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las muñecas.

Alteraciones a nivel psicofísico: disfunción en la coordinación de movimientos, reflejos y posturas, retraso en la organización de los sentidos, sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y fundamentalmente en la comunicación y el lenguaje. Su comportamiento mejora notablemente cuando se le enseñan sistemas alternativos de la comunicación: signos, fotografías, pictogramas, etc.) y con tratamiento farmacológico.

Orientaciones generales para el aprendizaje Se necesita de médicos para tratar los aspectos orgánicos y de un equipo de psicólogos, logopedas, fisioterapeutas para aspectos educativos y sociales.

1.Intervención con la familia: Aceptación y comprensión del problema.

Actuación precoz una vez confirmado el diagnóstico.

Asumir el compromiso de buscar soluciones y tratamientos para los distintos síntomas.

Coordinación y complicidad con el equipo de profesionales trazando las diferentes metas desde una perspectiva realista y eficaz.

2.Intervención psicológica y educativa con el niño: A nivel conductual: puede ser necesario la intervención con técnicas de modificación de

Las actividades tendrán que tener siempre un carácter lúdico con materiales atractivos.

Ambiente tranquilo y relajado.

Confección de libretas con imágenes (preferentemente reales) para la identificación de acciones, situaciones, personas...

Buscar el momento en el que el niño esté más receptivo.

La presentación de actividades se hará gradualmente: de sencillas a complicadas.

Basarnos en la motivación del niño, sin forzarle.

Dejarle probar y experimentar.

Ofrecerle la posibilidad de jugar libremente.

Respetar los tiempos de aprendizaje.

Tener en cuenta los diferentes ritmos de adquisición de los aprendizajes.10

SINDROME DE

TURNER El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.1 La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.

Historia El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas siete mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.2 Causas No disyución durante la meiosis II. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:3 La teoría meiótica afirma que durante la formación

del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, XO) La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, XO).

Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.

Diagnóstico El diagnóstico se suele realizar en los recién nacidos, especialmente si presentan el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello), acompañado de defecto cardíaco. Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer. Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad.

En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.

Signos y exámenes Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado.

Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos

y huesos. La condición se diagnostica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias.

El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.

El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.

El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.

El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.

La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.

La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada. [editar]Tratamiento

INSERCIÓN

ESCOLAR Podemos plantearnos, en un contexto de alumnos supuestamente normales la integración de un niño con determinado déficit? Un marco educativo en el área de la normalidad que posibilite una adecuada competencia programática, un desenvolvimiento afectivo con pautas normales y un sentimiento de adhesión al grupo de alta cohesividad y solidaridad puede generar espacios para integrar alumnos con dificultades específicas en diferentes áreas de su desarrollo bio–psico–social con estrategias adecuadas a cada caso.-

Integrar a los alumnos con discapacidad no es más ni menos que aceptarlos, reconocerlos como miembros de Las niñas con síndrome de Turner presentan pleno derechos de nuestra condición humana.estatura baja proporcionada, no realizando el llamado estirón característico de la adolescencia. Esta integración implica la concepción de una escuela La talla final suele reducirse unos 20 cm como que pretenda "disminuir los aspectos diferenciales de media. La administración de hormona del las personas con discapacidad y realizar las similitudes, que sea capaz de adaptarse a las necesidades de cada crecimiento aumenta la talla de estas niñas. alumno.- La integración educativa no se reduce a la simple presencia física en los centros educativos La disgenesia gonadal (ausencia de ovarios) es comunes de los alumnos que estaban escolarizados en frecuente en el síndrome de Turner; en lugar de ovarios, la mayoría de mujeres con este síndrome escuelas especiales, sino que consiste en proporcionar tienen cintas de tejido conjuntivo. Al carecer de un marco educativo adecuado que posibilite el ovarios normales no suelen desarrollar los desarrollo de los niños en función de sus posibilidades y caracteres sexuales secundarios, lo que provoca en función de sus capacidades".que la mayoría de mujeres con este trastorno sean estériles (entre el 5-10% tienen un desarrollo Puede considerarse a la integración escolar como un ovárico suficiente como para tener menarquia y un factor de cambio, que lleva a la concepción de una pequeño número han podido tener hijos). No escuela nueva, abierta a la diversidad de estudiantes, y obstante, en la mayoría de los casos, estas mujeres que parte de la base de que ningún niño deja de ser suelen padecer antes los síntomas menopaúsicos educable por dificultades en la adquisición de que la menarquía. Por todo ello, las adolescentes conocimientos que éste posea.- Surge entonces, el con síndrome de Turner suelen recibir estrógenos planteo de nuevos objetivos y metodologías a emplear, para promover el desarrollo de los caracteres tendientes a favorecer en el niño el desarrollo social, sexuales secundarios y, posteriormente, se cognitivo, psicomotríz, los cuales serán alcanzados en administran dosis reducidas para mantener dichos la medida en que este niño encuentre condiciones caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los adecuadas para relacionarse con los demás.años venideros.

Cada niño aprende en la medida en que interactúa con los demás, para lo cual encuentra un clima propicio n el ámbito escolar "normalizado".- Por lo tanto la escuela especial también debe cambiar, adoptando el modelo de

un sistema de apoyo en la educación común.El maestro aprende del niño que el afecto es un factor estimulador del aprendizaje, y que la rebeldía puede revertirse en un espacio adecuado, que la seguridad que se le muestra al niño es de igual manera favorecedora del aprendizaje.- Esto requiere una educación personalizada que lleva a veces al maestro a dejar de lado la globalidad del grupo.Se requiere para ello no solo una escuela nueva destinada al trabajo con niños discapacitados, sino que esté dirigida a un cambio en la población, tendiente a la apertura de la sociedad.Sostenemos que debe buscarse el máximo grado de autonomía en los niños discapacitados, lo que requiere la existencia de una educación integral y con un alto grado de coherencia que considere la capacidad psíquica, la resolución de problemas, los valores, la comunicación y sus distintos medios, la motricidad, etc.- Debe tenerse confianza en las posibilidades del niño, así como en las nuestras, siempre buscando avanzar, ya que todo puede servir en el niño con Síndrome de Down, siempre que se lo estimule correctamente.Esto no quiere decir que debe haber mayor estimulación, sino que debe mejorarse.- Desde el punto de vista psicomotríz, el aprendizaje es fundamental desde el nacimiento.- En los primeros 24 meses se hace necesaria una intervención terapéutica a través de la estimulación temprana apuntando al desarrollo psico-afectivo del niño; privilegiando el vínculo madre – hijo, lo que posibilita un desarrollo armonioso de las diferentes capacidades dentro de sus posibilidades.Luego una educación adecuada y planificada cobra vital importancia en el proceso de desarrollo, que determinará su vida futura, su bienestar, su impulso a mejorar, y su inserción en la vida social.La educación formal se hace necesaria para los niños con esta patología, donde su mejor maestro será su compañero de clase.- Concurrir a la escuela posibilita abrirse al ámbito extrafamiliar.- Hasta los cuatro años el niño aprenderá a vestirse, alimentarse y el desarrollo psicomotor atraviesa una etapa de mayor importancia; y luego, hacia los diez años se inicia la autonomía del hogar.- Desde los diez hasta los dieciocho, se inica en su formación profesional, grupo de amigos, etc. para luego comenzar a trabajar más independientemente del hogar siempre que se le brinde la posibilidad de acceder a dicha autonomía, ayudándolo, motivándolo a que lo logre.La escuela será el ámbito propicio en que encontrará su grupo de amigos, aquellos con los que compartirá sus vivencias, esto ayudará también a que se separe gradualmente de su familia, comenzará a tomar sus propias decisiones.Es cierto que las personas con Síndromes dificultades a la hora de recibir información, organizarla, dar respuestas espontáneas, de regular y controlar su propio aprendizaje pero de ninguna manera se puede decir que las personas con esta patología son incapaces de aprender por más que tengan todas esas dificultades.- Nos hacemos inteligentes siempre y cuando el sistema familiar o escolar nos de la oportunidad de poder demostrar, asimilar y desarrollar esa capacidad.-